Επίτομη Παιδιατρική Β ΠΑΙΔΙΑΤΡΙΚΗ ΚΛΙΝΙΚΗ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟΥ ΑΘΗΝΩΝ

Transcript

1 Επίτομη Παιδιατρική Β ΠΑΙΔΙΑΤΡΙΚΗ ΚΛΙΝΙΚΗ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟΥ ΑΘΗΝΩΝ ΕΠΙΜΕΛΕΙΑ Κ. ΠΑΠΑΔΑΤΟΣ Καθηγητής Παιδιατρικής Δ. ΛΙΑΚΑΚΟΣ Κ. ΣΙΝΑΝΙΩΊΉΣ Αναπληρωτής Καθηγητής Παιδιατρικής Αναπληρωτής Καθηγητής Παιδιατρικής I. ΜΑΘΙΟΥΔΑΚΗΣ Ν. ΜΥΡΙΟΚΕΦΑΛΙΤΑΚΗΣ Π. ΣΠΥΡΙΔΗΣ Λέκτορας Παιδιατρικής Επιμελητής της Κλινικής Λέκτορας Παιδιατρικής Περιεχόμενα ΚΕΦΑΛΑΙΟ 1 ΙΣΤΟΡΙΚΟ ΚΑΙ ΑΝΤΙΚΕΙΜΕΝΙΚΗ ΕΞΕΤΑΣΗ... 1 ΚΕΦΑΛΑΙΟ 2 ΑΥΞΗΣΗ... 7 ΚΕΦΑΛΑΙΟ 3 ΨΥΧΟΚΙΝΗΤΙΚΗ ΕΞΕΛΙΞΗ ΚΕΦΑΛΑΙΟ 4 ΘΡΕΨΗ ΔΙΑΤΡΟΦΗ ΑΠΑΡΑΙΤΗΤΑ ΘΡΕΠΤΙΚΑ ΣΥΣΤΑΤΙΚΑ ΥΔΑΤΟΔΙΑΛΥΤΕΣ ΒΙΤΑΜΙΝΕΣ ΛΙΠΟΔΙΑΛΥΤΕΣ ΒΙΤΑΜΙΝΕΣ Ραχίτιδα Υπερβιταμίνωση D ΔΙΑΤΡΟΦΗ ΚΑΤΑ ΤΗ ΒΡΕΦΙΚΗ ΗΛΙΚΙΑ ΚΕΦΑΛΑΙΟ 5 ΤΟ ΠΑΙΔΙ ΚΑΙ ΤΟ ΠΕΡΙΒΑΛΛΟΝ ΤΟΥ, ΕΦΗΒΕΙΑ ΠΡΟΒΛΗΜΑΤΑ ΜΑΘΗΣΗΣ ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΣΥΜΠΕΡΙΦΟΡΑΣ ΕΦΗΒΕΙΑ ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΣΗ ΓΟΝΙΩΝ ΚΑΙ ΠΑΙΔΙΩΝ ΜΕ ΣΟΒΑΡΗ ΑΡΡΩΣΤΙΑ ΚΕΦΑΛΑΙΟ 6 ΕΜΒΟΛΙΑΣΜΟΙ ΚΕΦΑΛΑΙΟ 7 ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ Τρισωμία 21 ή Σύνδρομο Down Τρισωμία 18 ή Σύνδρομο Edwards Τρισωμία 13 ή Σύνδρομο Patau Σύνδρομο κλάματος γαλής (cri du chat) Γοναδική δυσπλασία ή Σύνδρομο Turner Σύνδρομο Klinefelter ΕΝΔΕΙΞΕΙΣ ΚΥΤΤΑΡΟΓΕΝΕΤΙΚΟΥ ΕΛΕΓΧΟΥ ΜΟΝΟΓΟΝΙΔΙΑΚΕΣ ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΠΟΛΥΠΑΡΑΓΟΝΤΙΚΕΣ ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΓΕΝΕΤΙΚΩΝ ΔΙΑΤΑΡΑΧΩΝ ΚΕΦΑΛΑΙΟ 8 ΕΝΔΟΓΕΝΕΙΣ ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΜΕΤΑΒΟΛΙΣΜΟΥ Φαινυλοκετονουρία Γαλακτοζαιμία Φρουκτοζαιμία ΒΛΕΝΝΟΠΟΛΥΣΑΚΧΑΡΙΔΩΣΕΙΣ ΓΑΓΓΛΙΟΣΙΔΩΣΕΙΣ 115 ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΤΟΥ ΜΕΤΑΒΟΛΙΣΜΟΥ ΤΩΝ ΠΟΥΡΙΝΩΝ ΚΑΙ ΤΩΝ ΠΥΡΙΜΙΔΙΝΩΝ ΓΛΥΚΟΓΟΝΙΑΣΕΙΣ ΚΕΦΑΛΑΙΟ 9

2 ΑΜΥΝΤΙΚΟ ΣΥΣΤΗΜΑ ΟΡΓΑΝΑ ΤΟΥ ΑΜΥΝΤΙΚΟΥ ΣΥΣΤΗΜΑΤΟΣ ΜΗΧΑΝΙΣΜΟΙ ΑΜΥΝΑΣ ΤΟΥ ΟΡΓΑΝΙΣΜΟΥ ΣΥΝΔΡΟΜΑ ΑΝΟΣΟΛΟΓΙΚΗΣ ΑΝΕΠΑΡΚΕΙΑΣ ΠΡΩΤΟΠΑΘΕΙΣ ΑΝΟΣΟΛΟΓΙΚΕΣ ΑΝΕΠΑΡΚΕΙΕΣ Σύνδρομα ανεπαρκείας των Β λεμφοκυττάρων Σύνδρομα ανεπαρκείας των Τ λεμφοκυττάρων Σύνδρομα συνδυασμένης ανοσολογικής ανεπάρκειας Πρωτοπαθής ανεπάρκεια της φαγοκυττάρωσης ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΕΠΙΚΤΗΤΗΣ ΑΝΟΣΟΛΟΓΙΚΗΣ ΑΝΕΠΑΡΚΕΙΑΣ (AIDS) ΚΕΦΑΛΑΙΟ 10 ΝΕΟΓΝΟΛΟΓΙΑ ΠΑΡΑΚΟΛΟΥΘΗΣΗ ΤΗΣ ΕΠΙΤΟΚΟΥ ΚΑΤΑ ΤΗΝ ΚΥΗΣΗ ΚΑΙ ΤΟΝ ΤΟΚΕΤΟ ΤΜΗΜΑΤΑ ΝΕΟΓΕΝΝΗΤΩΝ, ΜΕΤΑΦΟΡΑ ΝΕΟΓΕΝΝΗΤΩΝ ΠΑΡΑΓΟΝΤΕΣ ΠΟΥ ΔΡΟΥΝ ΒΛΑΠΤΙΚΑ ΣΤΟ ΕΜΒΡΥΟ ΚΑΙ ΣΤΟ ΝΕΟΓΕΝΝΗΤΟ ΚΑΡΔΙΟΑΝΑΠΝΕΥΣΤΙΚΗ ΠΡΟΣΑΡΜΟΓΗ ΣΤΗΝ ΕΞΩΜΗΤΡΙΑ ΖΩΗ, ΠΕΡΙΓΕΝΝΗΤΙΚΗ ΑΣΦΥΞΙΑ, ΑΝΑΝΗΨΗ ΘΕΡΜΟΡΡΥΘΜΙΣΗ ΤΟΥ ΝΕΟΓΕΝΝΗΤΟΥ ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΤΗΣ ΘΕΡΜΟΡΡΥΘΜΙΣΗΣ ΔΙΑΤΡΟΦΗ ΤΟΥ ΝΕΟΓΕΝΝΗΤΟΥ ΕΞΕΤΑΣΗ ΤΟΥ ΝΕΟΓΕΝΝΗΤΟΥ ΚΑΚΩΣΕΙΣ ΤΟΥ ΝΕΟΓΕΝΝΗΤΟΥ ΚΑΤΑ ΤΟΝ ΤΟΚΕΤΟ Κακώσεις της κεφαλής Κακώσεις των νεύρων Κακώσεις των οστών Αλλες κακώσεις ΕΝΔΟΚΡΑΝΙΑΚΗ ΑΙΜΟΡΡΑΓΙΑ ΜΕΤΑΒΟΛΙΚΕΣ ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΤΟΥ ΝΕΟΓΈΝΝΗΤΟΥ ΝΕΟΓΕΝΝΗΤΑ ΔΙΑΒΗΤΙΚΩΝ ΜΗΤΕΡΩΝ ΑΙΜΟΡΡΑΓΙΚΗ ΝΟΣΟΣ ΤΟΥ ΝΕΟΓΕΝΝΗΤΟΥ ΣΠΑΣΜΟΙ ΣΤΟ ΝΕΟΓΕΝΝΗΤΟ ΑΝΑΠΝΕΥΣΤΙΚΗ ΔΥΣΧΕΡΕΙΑ ΤΟΥ ΝΕΟΓΕΝΝΗΤΟΥ ΠΝΕΥΜΟΝΙΚΑ ΑΙΤΙΑ ΑΝΑΠΝΕΥΣΤΙΚΗΣ ΔΥΣΧΕΡΕΙΑΣ Σύνδρομο αναπνευστικής δυσχέρειας από ανεπάρκεια του επιφανειοδραστικου παράγοντα Παροδική ταχύπνοια του νεογέννητου Εισρόφηση μηκωνίου Σύνδρομο διαφυγής αέρα Πνευμονική, αιμορραγία Παραμονή εμβρυϊκής κυκλοφορίας Ανοιχτός αρτηριακός πόρος Χρόνια αναπνευστική δυσχέρεια ΝΕΟΓΝΙΚΟΣ ΙΚΤΕΡΟΣ ΠΥΡΗΝΙΚΟΣ ΙΚΤΕΡΟΣ ΜΕΘΟΔΟΙ ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΣΗΣ ΕΜΜΕΣΗΣ ΥΠΕΡΧΟΛΕΡΥΘΡΙΝΑΙΜΙΑΣ ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΛΟΙΜΩΞΕΙΣ Συγγενής ερυθρά Συγγενής λοίμωξη από κυτταρομεγαλοϊό Συγγενής τοξοπλάσμωση Συγγενής σύφιλη Λοίμωξη με τον ιό του απλού έρπητα Νεογνική ηπατίτιδα Άλλες συγγενείς ιογενείς λοιμώξεις ΛΟΙΜΩΞΕΙΣ ΤΟΥ ΝΕΟΓΕΝΝΗΤΟΥ Σηψαιμία του νεογέννητου Μηνιγγίτιδα Ουρολοίμωξη Πνευμονία Ομφαλίτιδα Μολυσματικό κηρίο Αποφολιδωτική δερματίτιδα ή νόσος του Ritter Μαστίτιδα του νεογέννητου Νεογνική οφθαλμία Γαστρεντερίτιδα του νεογέννητου Οστεομυελίτιδα Λοιμώξεις από Λιστέρια ΝΕΟΓΕΝΝΗΤΑ ΜΕ ΧΑΜΗΛΟ ΒΑΡΟΣ ΓΕΝΝΗΣΗΣ Το λιποβαρές νεογέννητο ΠΡΟΓΝΩΣΗ ΤΟΥ ΝΕΟΓΕΝΝΗΤΟΥ ΜΕ ΧΑΜΗΛΟ ΒΑΡΟΣ ΓΕΝΝΗΣΗΣ ΚΕΦΑΛΑΙΟ 11 ΛΟΙΜΩΔΗ ΝΟΣΗΜΑΤΑ

3 ΛΟΙΜΩΔΗ ΝΟΣΗΜΑΤΑ ΟΦΕΙΛΟΜΕΝΑ ΣΕ ΙΟΥΣ Ιλαρά Ερυθρά Παρωτίτιδα Αιφνίδιο εξάνθημα Ανεμευλογιά Λοιμώδης μονοπυρήνωση Λοιμώξεις από ιούς Coxsackie Λοιμώξεις από ιούς Echo Πολιομυελίτιδα Οξεία ιογενής ηπατίτιδα Λοιμώδες ερύθημα ΛΟΙΜΩΔΗ ΝΟΣΗΜΑΤΑ ΟΦΕΙΛΟΜΕΝΑ ΣΕ ΜΙΚΡΟΒΙΑ Διφθερίτιδα Τέτανος Κοκκύτης Οστρακιά Σαλμονελλώσεις Βρουκελλώσεις ΛΟΙΜΩΔΗ ΝΟΣΗΜΑΤΑ ΟΦΕΙΛΟΜΕΝΑ ΣΕ ΠΡΩΤΟΖΩΑ Σπλαγχνική λεϊσμανίαση Επίκτητη τοξοπλάσμωση ΜΙΚΡΟΒΙΑΚΗ ΜΗΝΙΓΓΙΤΙΔΑ ΤΗΣ ΒΡΕΦΙΚΗΣ ΚΑΙ ΤΗΣ ΠΑΙΔΙΚΗΣ ΗΛΙΚΙΑΣ ΦΥΜΑΤΙΩΣΗ ΚΕΦΑΛΑΙΟ 12 ΑΛΛΕΡΓΙΑ ΤΥΠΟΙ ΑΛΛΕΡΓΙΚΩΝ ΑΝΤΙΔΡΑΣΕΩΝ Τύπος I. Αναφυλακτική αντίδραση ή αντίδραση υπερευαισθησίας άμεσου τύπου Τύπος II. Κυτταροτοξική αντίδραση Τύπος III. Αντίδραση από εναπόθεση ανοσοσυμπλεγμάτων Τύπος IV. Υπερευαισθησία επιβραδυνόμενου τύπου ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΑΛΛΕΡΓΙΚΩΝ ΠΑΘΗΣΕΩΝ ΓΕΝΙΚΕΣ ΑΡΧΕΣ ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΣΗΣ ΤΗΣ ΑΛΛΕΡΓΙΑΣ ΑΛΛΕΡΓΙΚΕΣ, ΑΤΟΠΙΚΕΣ ΠΑΘΗΣΕΙΣ Αλλεργική ρινίτιδα Τροφική αλλεργία Ατοπική δερματίτιδα (έκζεμα) Κνίδωση και αγγειονευρωτικό οίδημα Αναφυλαξία Δήγματα εντόμων Άσθμα ΚΕΦΑΛΑΙΟ 13 ΑΝΑΠΝΕΥΣΤΙΚΟ ΣΥΣΤΗΜΑ ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ΑΝΑΠΝΕΥΣΤΙΚΟΥ ΣΥΣΤΗΜΑΤΟΣ Ατρησία ρινικών χοανών Συγγενής λαρυγγικός σιγμός Συγγενές λοβώδες εμφύσημα ΛΟΙΜΩΞΕΙΣ ΤΟΥ ΑΝΩΤΕΡΟΥ ΑΝΑΠΝΕΥΣΤΙΚΟΥ ΣΥΣΤΗΜΑΤΟΣ Κοινό κρυολόγημα Φαρυγγίτιδα Ρινοφαρυγγίτιδα Αμυγδαλίτιδα, φαρυγγοαμυγδαλίτιδα Περιαμυγδαλικό απόστημα Υπερτροφία αδενοειδών εκβλαστήσεων Παραρρινοκολπίτιδες Οξεία μέση ωτίτιδα Χρονιά μέση ωτίτιδα με υγρό ΟΞΕΙΕΣ ΛΟΙΜΩΞΕΙΣ ΤΟΥ ΛΑΡΥΓΓΑ ΚΑΙ ΤΗΣ ΤΡΑΧΕΙΑΣ Οξεία επιγλωττίτιδα Οξεία λαρυγγίτιδα Οξεία λαρυγγοτραχειοβρογχίτιδα Οξεία σπασμωδική λαρυγγίτιδα (croup) ΛΟΙΜΩΞΕΙΣ ΤΟΥ ΚΑΤΩΤΕΡΟΥ ΑΝΑΠΝΕΥΣΤΙΚΟΥ ΣΥΣΤΗΜΑΤΟΣ Οξεία βρογχιολίτιδα Πνευμονία Πνευμονική αιμοσιδήρωση Πνευμονία από λήψη υδρογονανθράκων Ξένο σώμα βρόγχων Σύνδρομο αιφνίδιου θανάτου των βρεφών

4 ΚΕΦΑΛΑΙΟ 14 ΚΥΚΛΟΦΟΡΙΚΟ ΣΥΣΤΗΜΑ ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΚΑΡΔΙΟΠΑΘΕΙΕΣ Κλινική εικόνα των συγγενών καρδιοπαθειών Εργαστηριακή διερεύνηση του κυκλοφορικού συστήματος Εγχειρήσεις καρδιάς ΜΗ ΚΥΑΝΩΤΙΚΕΣ ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΚΑΡΔΙΟΠΑΘΕΙΕΣ Παραμονή αρτηριακού πόρου Ελλειμμα του μεσοκοιλιακού διαφράγματος Ελλείμματα του μεσοκολπικού διαφράγματος Συγγενής στένωση της αορτής Στένωση του ισθμού της αορτής Αγγειακός δακτύλιος και ανωμαλίες του αορτικού τόξου Στένωση της πνευμονικής βαλβίδας Ανωμαλία του Ebstein ΚΥΑΝΩΤΙΚΕΣ ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΚΑΡΔΙΟΠΑΘΕΙΕΣ Τετραλογία του Fallot Ατρησία της τριγλώχινος Πλήρης μετάθεση των μεγάλων αγγείων ΕΝΔΟΚΑΡΔΙΑΚΗ ΙΝΟΕΛΑΣΤΩΣΗ ΙΟΓΕΝΗΣ ΜΥΟΚΑΡΔΙΤΙΔΑ ΟΞΕΙΑ ΠΕΡΙΚΑΡΔΙΤΙΔΑ ΥΠΕΡΤΡΟΦΙΚΗ ΜΥΟΚΑΡΔΙΟΠΑΘΕΙΑ ΒΑΚΤΗΡΙΔΙΑΚΗ ΕΝΔΟΚΑΡΔΙΤΙΔΑ ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΤΟΥ ΚΑΡΔΙΑΚΟΥ ΡΥΘΜΟΥ ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΣΗ ΤΗΣ ΚΑΡΔΙΑΚΗΣ ΑΝΕΠΑΡΚΕΙΑΣ ΟΞΕΙΑ ΠΕΡΙΦΕΡΙΚΗ ΚΥΚΛΟΦΟΡΙΚΗ ΑΝΕΠΑΡΚΕΙΑ (SHOCK) ΑΡΤΗΡΙΑΚΗ ΠΙΕΣΗ ΥΠΕΡΤΑΣΗ Ελεγχος του παιδιού με υπέρταση ΚΕΦΑΛΑΙΟ 15 ΑΙΜΟΠΟΙΗΤΙΚΟ ΣΥΣΤΗΜΑ ΑΙΜΟΠΟΙΗΣΗ ΑΝΑΙΜΙΑ 338 ΑΝΑΙΜΙΑ ΠΟΥ ΟΦΕΙΛΕΤΑΙ ΣΕ ΑΝΕΠΑΡΚΗ ΠΑΡΑΓΩΓΗ ΕΡΥΘΡΟΚΥΤΤΑΡΩΝ Η ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΗΣ Υποπλασία του μυελού Απλασία του μυελού Ανεπάρκεια παραγόντων αιμοποίησης ΑΙΜΟΛΥΤΙΚΕΣ ΑΝΑΙΜΙΕΣ ΕΝΔΟΕΡΥΘΡΟΚΥΤΤΑΡΙΚΑ ΑΙΤΙΑ ΑΙΜΟΛΥΣΗΣ Ανωμαλία στη μεμβράνη του ερυθρού αιμοσφαιρίου Ενζυμικές ανεπάρκειες των ερυθρών αιμοσφαιρίων Διαταραχές στη σύνθεση της αιμοσφαιρίνης ΕΞΩΕΡΥΘΡΟΚΥΤΤΑΡΙΚΑ ΑΙΤΙΑ ΑΙΜΟΛΥΣΗΣ Αιμολυτικές αναιμίες ανοσολογικού μηχανισμού Αιμολυτικές αναιμίες που οφείλονται σε μηχανικά αίτια αιμόλυσης ΑΝΑΙΜΙΑ ΠΟΥ ΟΦΕΙΛΕΤΑΙ ΣΕ ΑΠΩΛΕΙΑ ΑΙΜΑΤΟΣ ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΤΩΝ ΛΕΥΚΟΚΥΤΤΑΡΩΝ ΠΟΣΟΤΙΚΕΣ ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΤΩΝ ΟΥΔΕΤΕΡΟΦΙΛΩΝ ΠΟΙΟΤΙΚΕΣ ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΤΩΝ ΟΥΔΕΤΕΡΟΦΙΛΩΝ ΑΙΜΟΣΤΑΣΗ ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΤΗΣ ΑΙΜΟΣΤΑΣΗΣ ΠΟΡΦΥΡΕΣ ΘΡΟΜΒΟΚΥΤΤΟΠΕΝΙΕΣ ΘΡΟΜΒΑΣΘΕΝΕΙΕΣ ΑΓΓΕΙΑΚΟΙ ΠΑΡΑΓΟΝΤΕΣ ΚΕΦΑΛΑΙΟ 16 ΠΕΠΤΙΚΟ ΣΥΣΤΗΜΑ ΣΤΟΜΑ ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ΤΟΥ ΠΕΠΤΙΚΟΥ ΣΥΣΤΗΜΑΤΟΣ ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΤΟΥ ΠΕΠΤΙΚΟΥ ΣΥΣΤΗΜΑΤΟΣ ΦΛΕΓΜΟΝΩΔΕΙΣ ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΤΟΥ ΕΝΤΕΡΟΥ ΠΑΡΑΣΙΤΙΚΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ ΑΙΜΟΡΡΑΓΙΑ ΑΠΟ ΤΟ ΟΡΘΟ ΑΛΛΕΣ ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΤΟΥ ΠΕΠΤΙΚΟΥ ΚΕΦΑΛΑΙΟ 17 ΟΞΕΟΒΑΣΙΚΗ ΙΣΟΡΡΟΠΙΑ ΠΑΡΑΓΩΓΗ, ΜΕΤΑΦΟΡΑ ΚΑΙ ΑΠΟΒΟΛΗ Η + ΣΤΟ ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΟ ΑΤΟΜΟ

5 ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΤΗΣ ΟΞΕΟΒΑΣΙΚΗΣ ΙΣΟΡΡΟΠΙΑΣ Αναπνευστική οξέωση Μεταβολική οξέωση Αναπνευστική αλκάλωση Μεταβολική αλκάλωση Μικτές διαταραχές της οξεοβασικής ισορροπίας ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΝΕΡΟΥ ΚΑΙ ΗΛΕΚΤΡΟΛΥΤΩΝ Κατανομή των υγρών του σώματος Σύνθεση των υγρών του σώματος Ωσμωτική πίεση Εσωτερικό ισοζύγιο νερού Εξωτερικό ισοζύγιο νερού Αφυδάτωση ΚΕΦΑΛΑΙΟ 18 ΟΥΡΟΠΟΙΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟ ΣΥΣΤΗΜΑ ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ΟΥΡΟΠΟΙΗΤΙΚΟΥ ΣΥΣΤΗΜΑΤΟΣ Αγενεσία νεφρών Υποπλασία νεφρού Ανωμαλίες θέσεως των νεφρών (νεφρική εκτοπία) Πεταλοειδής νεφρός Πολυκυστική νόσος των νεφρών Αποφρακτική ουροπάθεια Βαλβίδες της οπίσθιας ουρήθρας ΩΡΙΜΑΝΣΗ ΤΗΣ ΝΕΦΡΙΚΗΣ ΛΕΙΤΟΥΡΓΙΑΣ ΕΛΕΓΧΟΣ ΤΗΣ ΝΕΦΡΙΚΗΣ ΛΕΙΤΟΥΡΓΙΑΣ ΛΕΥΚΩΜΑΤΟΥΡΙΑ ΑΙΜΑΤΟΥΡΙΑ ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΥΠΟΤΡΟΠΙΑΖΟΥΣΑΣ ΑΙΜΑΤΟΥΡΙΑΣ (Μεσαγγειακή οπειραματονεφρίτιδα με εναπόθεση IgA ή Νεφροπάθεια IgA) ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΤΟΥ ΣΠΕΙΡΑΜΑΤΟΣ Οξεία μεταστρεπτοκοκκική οπειραματονεφρίτιδα Νεφρωσικό σύνδρομο Νεφρωσικό σύνδρομο της βρεφικής ηλικίας Αιμολυτικό ουραιμικό σύνδρομο ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΕΣ ΝΕΦΡΟΠΑΘΕΙΕΣ Κληρονομική νεφρίτιδα (σύνδρομο Alport) Νεφρωνόφθιση ΟΞΕΙΑ ΝΕΦΡΙΚΗ ΑΝΕΠΑΡΚΕΙΑ ΧΡΟΝΙΑ ΝΕΦΡΙΚΗ ΑΝΕΠΑΡΚΕΙΑ ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΑΠΟ ΔΙΑΤΑΡΑΧΗ ΤΗΣ ΛΕΙΤΟΥΡΓΙΑΣ ΤΩΝ ΝΕΦΡΙΚΩΝ ΣΩΛΗΝΑΡΙΩΝ Νεφρική σωληναριακή οξέωση Σύνδρομο Fanconi Νεφρογενής άποιος διαβήτης Πρωτοπαθής υποφωσφαταιμική ραχίτιδα Σύνδρομο Bartter ΝΕΦΡΟΛΙΘΙΑΣΗ ΛΟΙΜΩΞΕΙΣ ΤΟΥ ΟΥΡΟΠΟΙΗΤΙΚΟΥ ΣΥΣΤΗΜΑΤΟΣ ΚΥΣΤΕΟΟΥΡΗΤΗΡΙΚΗ ΠΑΛΙΝΔΡΟΜΗΣΗ ΧΡΟΝΙΑ ΠΥΕΛΟΝΕΦΡΙΤΙΔΑ ΠΕΡΙΝΕΦΡΙΚΟ ΑΠΟΣΤΗΜΑ ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΕΞΩ ΓΕΝΝΗΤΙΚΩΝ ΟΡΓΑΝΩΝ Φίμωση Υποσπαδίας Κρυψορχία Συστροφή του όρχεος Συγγενής υδροκήλη Βαλανοποσθίτιδα Αιδοιοκολπίτιδα ΚΕΦΑΛΑΙΟ 19 ΕΝΔΟΚΡΙΝΕΙΣ ΑΔΕΝΕΣ ΥΠΟΘΑΛΑΜΟΣ ΚΑΙ ΥΠΟΦΥΣΗ Υποφυσιογενής νανισμός Αποιος διαβήτης Παράδοξη έκκριση αντιδιουρητικής ορμόνης Γιγαντισμός Πρόωρη ήβη Καθυστέρηση της ήβης Ερμαφροδιτισμός

6 ΘΥΡΕΟΕΙΔΗΣ ΑΔΕΝΑΣ Συγγενής υποθυρεοειδισμός Υπερθυρεοειδισμός Αυτοάνοση θυρεοειδίτιδα (θυρεοειδίτιδα Hashimoto) ΠΑΡΑΘΥΡΕΟΕΙΔΕΙΣ ΑΔΕΝΕΣ Διαταραχές της λειτουργίας των παραθυρεοειδών αδένων ΕΠΙΝΕΦΡΙΔΙΑ Συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων (Αδρενογεννητικό σύνδρομο) Σύνδρομο Cushing Νόσος του Addison ΣΑΚΧΑΡΩΔΗΣ ΔΙΑΒΗΤΗΣ ΥΠΟΓΛΥΚΑΙΜΙΑ ΚΕΦΑΛΑΙΟ 20 ΝΕΥΡΙΚΟ ΣΥΣΤΗΜΑ ΝΕΥΡΟΔΕΡΜΑΤΙΚΑ ΣΥΝΔΡΟΜΑ Νευροϊνωμάτωση (Νόσος του von Recklinghausen) Οζώδης σκλήρυνση (Tuberous sclerosis ή Νόσος του Bourneville) Σύνδρομο των Sturge-Weber (εγκεφαλοτριδυμική αγγειωμάτωση) ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ΤΟΥ ΕΓΚΕΦΑΛΟΥ Υδροκέφαλος Μικροκεφαλία Μεγαλεγκεφαλία Κρανιοσυνοστέωση Ανωμαλίες στη σύγκλειση του μυελικού σωλήνα ΕΓΚΕΦΑΛΙΚΗ ΠΑΡΑΛΥΣΗ ΝΕΥΡΟΜΥΙΚΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ ΜΥΟΠΑΘΕΙΕΣ Μυϊκή δυστροφία του Duchenne Μυασθένεια Gravis Συγγενείς μυοπάθειες ΝΟΣΗΜΑΤΑ ΤΩΝ ΠΡΟΣΘΙΩΝ ΚΕΡΑΤΩΝ ΤΟΥ ΝΩΤΙΑΙΟΥ ΜΥΕΛΟΥ Νωτιαία μυϊκή ατροφία, νόσος των Werdnig-Hoffman ΝΟΣΗΜΑΤΑ ΤΩΝ ΠΕΡΙΦΕΡΙΚΩΝ ΝΕΥΡΩΝ Οξεία λοιμώδης πολυνευρίτιδα, σύνδρομο Guillain-Barre Περιφερική πάρεση του προσωπικού νεύρου Το σύνδρομο του υποτονικού βρέφους ΝΟΗΤΙΚΗ ΚΑΘΥΣΤΕΡΗΣΗ ΕΠΙΛΗΨΙΑ Ηλεκτροεγκεφαλογράφημα Μεγάλη κινητική επιληψία ή Grand Mai Γνήσια αφαίρεση ή Petit Mai Μυοκλονική επιληψία ή μικρή κινητική επιληψία ή Minor Motor Εστιακή επιληψία Ψυχοκινητική επιληψία Διάγνωση της επιληψίας Θεραπεία τη ς επιληψίας Status Epilepticus ΠΥΡΕΤΙΚΟΙ ΣΠΑΣΜΟΙ ΙΟΓΕΝΕΙΣ ΛΟΙΜΩΞΕΙΣ ΤΟΥ ΚΕΝΤΡΙΚΟΥ ΝΕΥΡΙΚΟΥ ΣΥΣΤΗΜΑΤΟΣ Οξεία ιογενής μηνιγγίτιδα (άσηπτος ή λεμφοκυτταρική μηνιγγίτιδα) Ιογενής εγκεφαλίτιδα Μεταλοιμώδεις εγκεφαλίτιδες Οξεία παρεγκεφαλιδική αταξία της παιδικής ηλικίας Υποξεία σκληρυντική πανεγκεφαλίτιδα (Νόσος του Dawson ή του Van Bogaert) ΣΥΝΔΡΟΜΟ REYE ΑΠΟΣΤΗΜΑ ΤΟΥ ΕΓΚΕΦΑΛΟΥ ΠΡΟΪΟΥΣΑ ΑΤΑΞΙΑ Αταξία του Friedreich Αταξία-τηλεαγγειεκτασία (Σύνδρομο Louis-Bar) ΝΟΣΗΜΑΤΑ ΤΟΥ ΕΞΩΠΥΡΑΜΙΔΙΚΟΥ ΣΥΣΤΗΜΑΤΟΣ Ηπατοφακοειδής εκφύλιση (Νόσος του Wilson) Χορεία του Sydenham ΚΑΘ ΕΞΙ Ν ΚΙΝΗΣΕΙΣ (Tics) ΕΝΔΟΚΡΑΝΙΑΚΑ ΝΕΟΠΛΑΣΜΑΤΑ Αστροκύττωμα της παρεγκεφαλίδας Μυελοβλάστωμα Γλοίωμα του στελέχους ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΚΑΛΟΗΘΟΥΣ ΕΝΔΟΚΡΑΝΙΑΚΗΣ ΥΠΕΡΤΑΣΗΣ ΝΕΥΡΟΜΕΤΑΒΟΛΙΚΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ ΜΕ ΠΡΟΪΟΥΣΑ ΕΞΕΛΙΞΗ ΚΩΜΑ

7 ΗΜΙΚΡΑΝΙΑ ΚΕΦΑΛΑΙΟ 21 ΝΟΣΗΜΑΤΑ ΤΟΥ ΚΟΛΛΑΓΟΝΟΥ Ρευματικός πυρετός Νεανική ρευματοειδής αρθρίτιδα Συστηματικός ερυθηματώδης λύκος Δερματομυοσίτιδα Νόσος του Kawasaki ΚΕΦΑΛΑΙΟ 22 ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΤΟΥ ΜΥΟΣΚΕΛΕΤΙΚΟΥ ΣΥΣΤΗΜΑΤΟΣ ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΔΙΑΜΑΡΤΙΕΣ ΟΣΤΩΝ, ΑΡΘΡΩΣΕΩΝ ΚΑΙ ΜΥΩΝ ΤΡΑΧΗΛΟΣ, ΘΩΡΑΚΑΣ Συγγενές μυϊκό ραιβόκρανο Συγγενής βραχυλαιμία (Σύνδρομο Klippel-Feil) Συγγενής ανύψωση της ωμοπλάτης (Σύνδρομο Sprengel) Κλειδοκρανιακή δυσόστωση Σκαφοειδής θώρακας Τροπιδοειδής ή πτηνοειδής θώρακας ΣΠΟΝΔΥΛΙΚΗ ΣΤΗΛΗ Σκολίωση Κύφωση Λόρδωση ΑΝΩ ΑΚΡΑ Συγγενείς ανωμαλίες του αντιβραχίου ΚΑΤΩ ΑΚΡΑ Συγγενές εξάρθρημα του ισχίου Βλαισογονία Ραιβογονία Συγγενής ραιβοίπποποδία Συγγενές ραιβό μετατάρσιο Συγγενής πτερνοβλαισοποδία Πλατυποδία Αρθρογρύπωση ΕΠΙΚΤΗΤΑ ΟΡΘΟΠΕΔΙΚΑ ΠΡΟΒΛΗΜΑΤΑ Επώδυνος πρηνισμός του αντιβραχίου Υμενίτιδα του ισχίου Οστεοχονδρίτιδα του ισχίου (Νόσος των Legg-Calve-Perthes) ΣΥΣΤΗΜΑΤΙΚΕΣ ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΤΟΥ ΣΚΕΛΕΤΟΥ Ατελής οστεογέννεση (Osteogenesis Imperfecta) Υποφωσφαταιμία Υποφωσφατασαιμία Οστεοπέτρωοη Βρεφική φλοιώδης υπερόστωση (Νόσος του Caffey) Αχονδροπλασία ΛΟΙΜΩΞΕΙΣ ΤΩΝ ΟΣΤΩΝ ΚΑΙ ΤΩΝ ΑΡΘΡΩΣΕΩΝ Οξεία οστεομυελίτιδα Σηπτική ή πυώδης αρθρίτιδα Φυματίωση των οστών και των αρθρώσεων ΚΕΦΑΛΑΙΟ 23 ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΤΟΥ ΔΕΡΜΑΤΟΣ ΣΤΟΙΧΕΙΩΔΕΙΣ ΒΛΑΒΕΣ ΤΟΥ ΔΕΡΜΑΤΟΣ ΣΥΝΗΘΗ ΔΕΡΜΑΤΟΛΟΓΙΚΑ ΠΡΟΒΛΗΜΑΤΑ ΤΗΣ ΠΑΙΔΙΚΗΣ ΗΛΙΚΙΑΣ Καφεοειδείς κηλίδες (cafe au lait) Σπίλοι Αιμαγγειώματα Ιχθύαση Παράτριμμα Σμηγματορροϊκή δερματίτιδα Ατοπική δερματίτιδα Οζώδες ερύθημα Πολύμορφο ερύθημα Ακμή ΜΙΚΡΟΒΙΑΚΕΣ ΛΟΙΜΩΞΕΙΣ ΤΟΥ ΔΕΡΜΑΤΟΣ Μολυσματικό κηρίο Έκθυμα Τοξική επιδερμονεκρόλυση Τοξικό σταφυλοκοκκικό shock ΜΥΚΗΤΙΑΣΙΚΕΣ ΛΟΙΜΩΞΕΙΣ ΤΟΥ ΔΕΡΜΑΤΟΣ

8 Ποικιλόχρους πιτυρίαση ΠΑΡΑΣΙΤΙΚΕΣ ΛΟΙΜΩΞΕΙΣ ΤΟΥ ΔΕΡΜΑΤΟΣ Ψώρα Φθειρίαση του τριχωτού της κεφαλής ΚΕΦΑΛΑΙΟ 24 ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΤΩΝ ΟΦΘΑΛΜΩΝ Στραβισμός Αμβλυωπία Νυσταγμός Καταρράκτης Γλαύκωμα Επιπεφυκίτιδες Δακρυοκυοτίτιδα ΚΕΦΑΛΑΙΟ 25 ΛΕΥΧΑΙΜΙΑ ΚΑΙ ΣΥΜΠΑΓΕΙΣ ΟΓΚΟΙ ΓΕΝΙΚΕΣ ΑΡΧΕΣ ΓΙΑ ΤΗΝ ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΣΗ ΤΟΥ ΚΑΡΚΙΝΟΥ ΛΕΥΧΑΙΜΙΑ Οξεία λεμφοβλαστική λευχαιμία ΛΕΜΦΩΜΑΤΑ Λέμφωμα Hodgkin Λέμφωμα μη Hodgkin Λέμφωμα τύπου Burkitt ΝΕΦΡΟΒΛΑΣΤΩΜΑ ΝΕΥΡΟΒΛΑΣΤΩΜΑ ΡΑΒΔΟΜΥΟΣΑΡΚΩΜΑ ΟΓΚΟΙ ΤΩΝ ΟΣΤΩΝ Οστεοσάρκωμα Σάρκωμα Ewing ΟΓΚΟΙ ΤΟΥ ΕΓΚΕΦΑΛΟΥ ΟΓΚΟΙ ΑΠΟ ΒΛΑΣΤΙΚΑ ΚΥΤΤΑΡΑ ΙΣΤΙΟΚΥΤΤΩΣΗ Χ ΚΕΦΑΛΑΙΟ 26 ΔΗΛΗΤΗΡΙΑΣΕΙΣ ΓΕΝΙΚΕΣ ΑΡΧΕΣ ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΣΗΣ ΤΩΝ ΔΗΛΗΤΗΡΙΑΣΕΩΝ ΔΗΛΗΤΗΡΙΑΣΕΙΣ ΜΕ ΦΑΡΜΑΚΑ Δακτυλίτιδα Αμινοφυλλίνη, Θεοφυλλίνη Βαρβιτουρικά Σαλικυλικά Αντιϊοταμινικά Δηλητηρίαση με σίδηρο ΔΗΛΗΤΗΡΙΑΣΗ ΑΠΟ ΜΑΝΙΤΑΡΙΑ ΔΗΛΗΤΗΡΙΑΣΗ ΑΠΟ ΟΡΓΑΝΟΦΩΣΦΟΡΙΚΟΥΣ ΕΣΤΕΡΕΣ ΔΗΛΗΤΗΡΙΑΣΗ ΜΕ ΠΑΡΑΚΟΥΑΤ (Gramoxon) ΚΕΦΑΛΑΙΟ 27 ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΕΣ ΤΙΜΕΣ ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΩΝ ΕΞΕΤΑΣΕΩΝ ΕΥΡΕΤΗΡΙΟ