#Ευθύνη_Βιολογία ΤΕΛΟΣ 1ΗΣ ΑΠΟ 8 ΣΕΛΙΔΕΣ

Transcript

1 ΑΡΧΗ 1ΗΣ ΣΕΛΙΔΑΣ ΠΡΟΣΟΜΟΙΩΣΗ ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΩΝ ΕΞΕΤΑΣΕΩΝ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΥΡΙΑΚΗ 29 ΑΠΡΙΛΙΟΥ 2018 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΣΥΝΟΛΟ ΣΕΛΙΔΩΝ: ΟΚΤΩ (8) Ενδεικτικές Απαντήσεις ΘΕΜΑ Α Α1. β Α2. α Α3. γ Α4. β Α5. δ ΘΕΜΑ Β Β1. ΣΕΛ. 18 σχολικού βιβλίου: Παρ ότι η χημική σύσταση και οι ιδιότητες του DNA, με τα πειράματα βοήθησαν στην ανακάλυψη της διπλής έλικας του DNA ιδανικό ως γενετικό υλικό. Β2. Με κλωνοποίηση μπορούν εύκολα να παραχθούν πολλά πανομοιότυπα διαγονιδιακά ζώα, τα οποία έχουν τροποποιηθεί γενετικά έτσι ώστε να παράγουν φαρμακευτικές πρωτεΐνες, τις οποίες απομονώνουμε από το γάλα τους. Η κλωνοποίηση τέτοιων ζώων θα επιτρέψει την παραγωγή φαρμακευτικών πρωτεϊνών σε ακόμη μεγαλύτερες ποσότητες, χωρίς να χρειάζεται να επαναληφθεί η διαδικασία παραγωγής διαγονιδιακών ζώων, η οποία είνα ι και μία ακριβή διαδικασία. Η διαδικασία κλωνοποίησης ενός διαγονιδιακού προβάτου, το οποίο έχει τροποποιηθεί γενετικά για την παραγωγή της α1-αντιθρυψίνης ακολουθεί τα εξής βήματα: α. Από εξάχρονο πρόβατο απομονώνουμε κύτταρα από τους μαστικούς αδένες, τα οποία καλλιεργούμε. β. Απομακρύνουμε ωάριο από άλλο πρόβατο. ΤΕΛΟΣ 1ΗΣ ΑΠΟ 8 ΣΕΛΙΔΕΣ

2 ΑΡΧΗ 2ΗΣ ΣΕΛΙΔΑΣ γ. Απομονώνουμε τον πυρήνα ενός μαστικού κυττάρου. δ. Εισάγουμε τον πυρήνα του μαστικού κυττάρου στο ωάριο, από το οποίο έχουμε πριν αφαιρέσει τον πυρήνα του. ε. Με ηλεκτρικές διαιρέσεις προκαλούμε μιτωτικές διαιρέσεις στο απύρηνο ωάριο που δέχτηκε τον πυρήνα του μαστικού κυττάρου. στ. Το έμβρυο που αναπτύσσεται εμφυτεύεται στη μήτρα θετής μητέρας-προβατίνας. ζ. Γεννιέται ένα πρόβατο, όμοιο με το εξάχρονο πρόβατο που προσέφερε τον πυρήνα ενός μαστικού του κυττάρου, το οποίο παράγει την α1 -αντιθρυψίνη. Β3. Να αντιστοιχίσετε τους μικροοργανισμούς της στήλης Ι με ένα από τα γράμματα της στήλης ΙΙ. 1. Ε 2. Δ 3. Η 4. Β 5. Ζ 6. Γ 7. ΣΤ 8. Α Β4. Οι τρόποι διάγνωσης είναι: ΑΣΘΕΝΕΙΕΣ Φαινυλκετονουρία.PKU Οφείλεται σε γονιδική μετάλλαξη Δρεπανοκυτταρική αναιμία Oφείλεται σε γονιδιακή μετάλλαξη, τύπου αντικατάσταση βάσης. ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΣΕ ΕΜΒΡΥΟ 11 ΕΒΔΟΜΑΔΩΝ α. Βιοχημική ανάλυση ορισμένων πρωτεϊνών και ενζύμων στα εμβρυϊκά κύτταρα β. Μοριακή διάγνωση - PCR. Προσδιορισμός του μεταλλαγμένου γονιδίου β ς με ανάλυση της αλληλουχίας των βάσεων του DNA (μοριακή διάγνωση PCR) ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΣΕ ΝΕΟΓΕΝΝΗΤΟ α. Βιοχημική ανάλυση προσδιορισμού της φαινυλαλανίνης στο αίμα του νεογέννητου β. Μοριακή διάγνωση - PCR α. Με μοριακή διάγνωση PCR για τον προσδιορισμό του μεταλλαγμένου γονιδίου β ς ΤΕΛΟΣ 2ΗΣ ΑΠΟ 8 ΣΕΛΙΔΕΣ

3 ΑΡΧΗ 3ΗΣ ΣΕΛΙΔΑΣ Σύνδρομο Klinefelter.XXY Οφείλεται σε αριθμητική χρωμοσωμική ανωμαλία Kατασκευή και μελέτη καρυότυπου των εμβρυϊκών κυττάρων, οπότε διαπιστώνουμε ένα παραπάνω Χ φυλετικό χρωμόσωμα β. Με τεστ δοκιμασία δρεπάνωσης, κατά την οποία παρατηρούμε την δρεπάνωση των ερυροκυττάρων σε συνθήκες έλλειψης οξυγόνου. γ. Με προσδιορισμό της μεταλλαγμένης αιμοσφαιρίνης HbS στα ερυθροκύτταρα (ηλεκτροφόρηση) Κατασκευή και μελέτη καρυότυπου οποιουδήποτε σωματικού κυττάρου κ.λ.π Για την εφαρμογή οποιασδήποτε διαγνωστικής μεθόδου σε έμβρυο, θα πρέπει προηγουμένως να παραλάβουμε εμβρυϊκά κύτταρα, πράγμα το οποίο μπορεί να επιτευχθεί με κάποια μέθοδο προγεννητικού ελέγχου: την αμνιοπαρακέντηση, η οποία γίνεται από την 12 η έως την 16 η εβδομάδα της κύησης ή την λήψη χοριακών λαχνών, η οποία γίνεται από την 9 η έως την 12 η εβδομάδα της κύησης. Στην προκειμένη περίπτωση θα κάνουμε προγεννητικό έλεγχο με λήψη χοριακών λαχνών : από τις προεκβολές (λάχνες) του χόριου, το οποίο είναι μεμβράνη που συμμετέχει στον σχηματισμό του πλακούντα. Απομονώνουμε εμβρυϊκά κύτταρα. Σε αυτά εφαρμόζουμε τις διαγνωστικές μεθόδους που αναφέραμε για κάθε ασθένεια. ΘΕΜΑ Γ Γ1. 1 η Περίπτωση: Τα άτομα που πάσχουν από μελαγχρωματική ξηροδερμία, έχουν μεγαλύτερες πιθανότητες να αναπτύξουν καρκίνο του δέρματος, σε σχέση με τα απολύτως υγιή άτομα. Αυτό συμβαίνει διότι στα άτομα αυτά παρατηρείται αδρανοποίηση των μηχανισμών επιδιόρθωσης των επιδιορθ ωτικών ενζύμων κατά την αντιγραφή του DNA. Αυτή η αδυναμία των επιδιορθωτικών ενζύμων οφείλεται σε ΤΕΛΟΣ 3ΗΣ ΑΠΟ 8 ΣΕΛΙΔΕΣ

4 ΑΡΧΗ 4ΗΣ ΣΕΛΙΔΑΣ μεταλλάξεις στα γονίδια που τα κωδικοποιούν. Έτσι, λάθη που μπορεί να προκαλέσει η υπεριώδης ακτινοβολία (μεταλλαξογόνος παράγοντας) δεν διορθώνονται στα άτο μα που πάσχουν από μελαγχρωματική ξηροδερμία και γι αυτό αυξάνονται οι πιθανότητες εμφάνισης καρκίνου του δέρματος, ιδιαίτερα σε περιοχές που εκτίθενται περισσότερο στην υπεριώδη ακτινοβολία. 2 η Περίπτωση: Τα άτομα που πάσχουν από ανεπάρκεια του ανοσοποιητικού (αυτοσωμική υπολειπόμενη νόσος), λόγω έλλειψης του ενζύμου απαμινάση της αδενοσίνης, εμφανίζουν χρόνιες μολύνσεις, έχουν προδιάθεση για ανάπτυξη καρκίνου σε πολύ μικρή ηλικία και πολλά πεθαίνουν ύστερα από λίγους μήνες ζωής. 3 η Περίπτωση: Άτομα τα οποία πάσχουν από υπολειπόμενη ασθένεια και στα οποία έχει εφαρμοστεί γονιδιακή θεραπεία, όπως π.χ. στην κυστική ίνωση, λόγω του ότι χρησιμοποιούνται στην γονιδιακή θεραπεία, ως φορείς του φυσιολογικού γονιδίου ιοί. Οι ιοί αυτοί, αν και καθίστανται προηγουμένως αβλαβείς, έχουν μικρή πιθανότητα να προκαλέσουν παρενέργειες και σε ορισμένες περιπτώσεις καρκίνο. Γ2. Θηλυκή μαύρη Δροσόφιλα Χ αρσενική καφέ Δροσόφιλα F1 γενιά: όλοι οι απόγονοι καφέ α. Το χαρακτηριστικό χρώμα σώματος εμφανίζει 2 φαινότυπους, άρα ελέγχεται από δύο αλληλόμορφα που έχουν μεταξύ τους σχέ ση επικρατούς-υπολειπόμενου. Από την προηγούμενη διασταύρωση συνάγεται ότι το μαύρο χρώμα οφείλεται σε υπολειπόμενο αλληλόμορφο, διότι ο χαρακτήρας χάνεται στη ν F1 γενιά, ενώ επανεμφανίζεται στην F2. Ανάλογα συμπεραίνουμε ότι το καφέ χρώμα είναι ο επικρατής χαρακτήρας. Δεδομένου του ότι υπάρχουν ίσοι αριθμοί θηλυκών και αρσενικών απογόνων, με καφέ και μαύρο χρώμα, συμπεραίνεται ότι το γονίδιο είναι αυτοσωμικό (ο φαινότυπος δεν σχετίζεται με το φύλο). Φυλοσύνδετο ονομάζεται το γονίδιο που υπάρχει στο Χ φυλετικό χρωμόσωμα και δεν έχει αλληλόμορφο στο Υ. Τα αρσενικά άτομα κληρονομούν το ένα Χ χρωμόσωμα από τον θηλυκό γονέα και το Υ από τον αρσενικό. Τα θηλυκά έχουν δύο Χ φυλετικά και κληρονομούν ένα από κάθε γονέα. Έτσι αν η κληρονομικότητα του χρώματος ήταν φυλοσύνδετη και το μαύρο ήταν ένα φυλοσύνδετο υπολειπόμενο χαρακτηριστικό, τότε σύμφωνα με τα παραπάνω, όλα τα αρσενικά άτομα της F1 γενιάς θα είχαν μαύρο χρώμα και τα θηλυκά καφέ, όπως φαίνεται και από την ακόλουθη διασταύρωση: ΤΕΛΟΣ 4ΗΣ ΑΠΟ 8 ΣΕΛΙΔΕΣ

5 ΑΡΧΗ 5ΗΣ ΣΕΛΙΔΑΣ Έστω Μ= καφέ και αν είναι φυλοσύνδετο Χ Μ και μ=μαύρο και αν φυλοσύνδετο Χ μ θηλυκό Χ μ Χ μ (μαύρο- ομόζυγο για το υπολειπόμενο) Χ Χ Μ Υ(καφέ) Γαμέτες: Χ μ Χ Μ, Υ F1 γενιά: Χ Μ Χ μ και X μ Y Άρα Θηλ. Μαύρα Αρσ. καφέ Η ανωτέρω διασταύρωση οδηγεί σε άτοπο, διότι από τα δεδομένα της άσκησης υπάρχουν ίσοι αριθμοί θηλυκών και αρσενικών με καφέ και μαύρο χρώμα, ενώ αν ήταν φυλοσύνδετο το γνώρισμα, θα έπρεπε στην F1 γενιά τα θηλυκά να έχουν μόνο καφέ χρώμα και τα αρσενικά μόνο μαύρο χρώμα. Επομένως το μαύρο χρώμα κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας. β. θηλυκό μαύρο Χ αρσενικό καφέ μμ Χ ΜΜ Γαμέτες: μ Μ F1 : Μμ (1/2 θηλυκά και 1/2 αρσενικά ) F1XF1 : Μμ Χ Μμ Γαμέτες: Μ,μ Μ,μ F2 : ΜΜ : 2Μμ : μμ Γονοτυπική αναλογία 3 καφέ : 1 μαύρο Φαινοτυπική αναλογία Σύμφωνα με τα παραπάνω οι απόγονοι φορείς του γονιδίου για το μαύρ ο χρώμα θα είναι περίπου διπλάσιοι από τους μαύρους ή τους αμιγείς καφέ. Γ3. Ex vivo ονομάζεται η γονιδιακή θεραπεία κατά την οποία τα κύτταρα που εκδηλώνουν την βλάβη υφίστανται γενετική τροποποίηση (χορήγηση του φυσιολογικού επικρατούς γονιδίου) έξω από το σώμα, όπως συνέβη στη γονιδιακή θεραπεία για την ανοσοανεπάρκεια, που τα λεμφοκύτταρα εξήχθησαν από τον οργανισμό, τροποποιή - θηκαν γενετικά και μετά επανεισήχθησαν στον οργανισμό. Ίδιου τύπου γονιδιακή θεραπεία μπορούν να υποστούν θεωρητικά όλα τα κ ύτταρα του αίμοποιητικού συστήματος, διότι μπορούν να εξαχθούν από το σώμα, αναπτύσσονται σε κυτταροκαλλιέργειες και αφού τροποποιηθούν γενετικά εισάγονται με ενδοφλέβια ένεση στο σώμα του ασθενούς. Άρα ex vivo γονιδιακή θεραπεία μπορεί θεωρητικά να εφαρμοστεί για την δρεπανοκυτταρική ή για την β -θαλασσαιμία. Τα κύτταρα που θα πρέπει να τροποποιηθούν είναι τα πρόδρομα ερυθροκύτταρα. ΤΕΛΟΣ 5ΗΣ ΑΠΟ 8 ΣΕΛΙΔΕΣ

6 ΑΡΧΗ 6ΗΣ ΣΕΛΙΔΑΣ Γ4. α. Γονίδιο είναι ένα τμήμα DNA (ή RNA στους RNA-ιούς), με συγκεκριμένη άλλη-λουχία βάσεων, που περιέχει την πληροφορία για τη σύνθεση ενός πολυπεπτιδίου ή ενός μορίου RNA. β. Στη μετάφαση της μίτωσης, στα σωματικά κύτταρα θα υπάρχουν περίπου γονίδια που κωδικοποιούν πρωτεΐνες και στους γαμέτες περίπου γ. Τα άλλα είδη γονιδίων εκτός από αυτά που κωδικοποιούν πρωτεΐνες είναι: τα γονίδια που κωδικοποιούν rrna, trna ή SnRNA ΘΕΜΑ Δ Δ1. α. Κωδική 3 TTATAAGTGTATACCAgatggCGGTGTAACTTATAT 5 αλυσίδα Ι Μη κωδική 5 AATATTCACATATGGTctaccGCCACATTG AATATAA3 αλυσίδα ΙΙ μεταγραφή β. πρόδρ. mrna 5 CAAUGUGGCgguagACCAUAUGUGAAUAUU 3 ώριμο mrna ωρίμανση 5 CAAUGUGGCACCAUAUGUGAAUAUU 3 γ. Τα περισσότερα γονίδια των ευκαρυωτικών οργανισμών είναι ασυνεχή ή διακεκομένα, δηλαδή αποτελούνται από περιοχές που μεταφράζονται και ονομάζονται εξώνια και από περιοχές που δεν μεταφράζονται και ονομάζονται εσώνια. Από την μεταγραφή ενός τέτοιου γονιδίου παράγεται ένα πρόδρομο mrna το οποίο αφού υποστεί την δια-δικασία της ωρίμανσης, προκύπτει το ώριμο mrna Κατά τη διαδικασία της ωρίμανσης, τα μικρά ριβονουκλεοπρωτεϊνικά σωματίδια ( SnRNA και πρωτεΐνες που λειτουργούν σαν ένζυμα) αποκόπτουν τα εσώνια κ αι συρράπτουν μεταξύ τους τα εξώνια. Έτσι το ώριμο mrna αποτελείται από 5 και 3 αμετάφραστες περιοχές, κωδικόνια που κωδικοποιούν αμινοξέα και ένα κωδικόνιο λήξης. Δ2. α. Το γονίδιο που περιέχεται στον βακτηριακό κλώνο δεν έχει την ίδια αλληλουχία με το γονίδιο του κυττάρου του σπλήνα, διότι το γονίδιο του κλώνου φτιάχτηκε με καλούπι το ώριμο mrna του γονιδίου και ως εκ τούτου περιέχει μόνο 5 και ΤΕΛΟΣ 6ΗΣ ΑΠΟ 8 ΣΕΛΙΔΕΣ

7 ΑΡΧΗ 7ΗΣ ΣΕΛΙΔΑΣ 3 αμετάφραστες περιοχές, κωδικόνια που κωδικοποιούν αμινοξέα και ένα κωδικόνιο λήξης, ενώ το γονίδιο του κυττάρο υ περιέχει και εσώνια και αλληλουχίες λήξης της μεταγραφής και πριν από την αρχή του υποκινητή. β. ώριμο 5 CAAUGUGGCACCAUAUGUGAAUAUU 3 αντίστροφη μεταγραφάση 5 CAATGTGGCACCA TAT G TGAA TATT 3 mrna 3 GTTACACCGTGGT ATA C ACTT ΑTAA 5 cdna Με καλούπι το ώριμο mrna και την βοήθεια της αντίστροφης μεταγραφάσης, παράγεται ένα υβριδικό μόριο mrna / cdna. Κατόπιν το mrna διασπάται με κατάλληλες χημικές ουσίες ή αποδιατάσσεται με θέρμανση και το cdna πλέον χρησιμεύει σαν καλούπι για τη σύνθεση μιας συμπληρωματικής αλυσίδας, με την οποία θα συναποτελέσουν ένα δίκλωνο μόριο DNA.Αυτό το δίκλωνο DNA με την τεχνική του ανασυνδυασμένου DNA εισέρχεται μέσα σε βακτήριο και κλωνοποιείται μέσα σε ένα βακτηριακό κλώνο. Δ3. α. Εφόσον η πρωτεΐνη εκκρίνεται από το βακτήριο, θα την αναζητήσουμε στα υγρά συστατικά. Αρχικά με φυγοκέντρηση ή με διήθηση θα διαχωρίσουμε τα στερεά από τα υγρά συστατικά και κατόπιν με άλλες μεθόδους θα την απομονώσουμε από τα υγρά. β. Η πρωτεΐνη που θα παραληφθεί από τον βιοαντιδραστήρα δεν θα είναι όμοια απολύτως με αυτήν που παράγεται στα κύτταρα του σπλήνα, διότι η τελευταία για να γίνει βιολογικά λειτουργική υφίσταται μετα-μεταφραστική ενζυμική τροποποίηση (γονιδιακή ρύθμιση στο επίπεδο μετά τη μετάφραση), κατά την οποία αποκόπτεται το πρώτο αμινοξύ, η μεθειονίνη. Ως προς το είδος και την αλληλουχία των υπόλοιπων αμινοξέων θα είναι όμοιες και οι δύο πρωτεΐνες. Δ4. Άλλη μέθοδος της βιοτεχνολογίας για παραγωγή φαρμακευτικών πρωτεϊνών είναι το gene pharming, δηλαδή παραγωγή φαρμακευτικών πρωτεϊνών από διαγονιδιακά ζώα. Η πρωτεΐνης παράγεται από κύτταρα των μαστικών αδένων και απομονώνεται από το γάλα των γενετικά τροπο-ποιημένων θηλαστικών. Τα πλεονεκτήματα αυτής της μεθόδου είναι ότι: ΤΕΛΟΣ 7ΗΣ ΑΠΟ 8 ΣΕΛΙΔΕΣ

8 ΑΡΧΗ 8ΗΣ ΣΕΛΙΔΑΣ.ακόμα κι αν το γονίδιο που χορηγούμε στο ζώο ώστε να παραγάγει την επιθυμητή πρωτεΐνη, είναι διακεκομμένο, θα παραχθεί ίδια με την ανθρώπινη πρωτεϊνη, διότι τα ζώα αυτά είναι ευκαρυωτικοί οργανισμοί και κάνουν ωρίμανση του πρόδρομου mrna.ακόμα κι αν η πρωτεΐνη χρειάζεται τροποποίηση για να γίνει βιολογικά λειτουργική, αυτή η διαδικασία θα γίνει από τα διαγονιδιακά ζώα. Συμπερασματικά: οι πρωτεΐνες που παράγονται με gene pharming είναι απολύτως όμοιες με τις ανθρώπινες, ενώ εκείνες που παράγονται από γενετικά τροποποιημένα βακτήρια δεν είναι πάντα όμοιες. Επιμέλεια Απαντήσεων Ελένη Λαγουδάκη #Ευθύνη #Ευθύνη_Πανελλήνιες_2018 ΤΕΛΟΣ 8ΗΣ ΑΠΟ 8 ΣΕΛΙΔΕΣ