ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΟΥ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ / Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 29/12/2016

Transcript

1 ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΟΥ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ / Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 29/12/2016 ΘΕΜΑ 1 ο 1. α 2. β 3. γ 4. γ 5. δ ΘΕΜΑ 2ο Β1. Σημειώστε κάθε πρόταση με Σωστό ή Λάθος παραθέτοντας μια σύντομη δικαιολόγηση (1-2 γραμμές). 1. Λάθος. Πολλαπλά είναι τα περισσότερα από 2 αλληλόμορφα που είναι υποψήφια για μια γενετική θέση. Εδώ το ίδιο φυσιολογικό αλληλόμορφο υπάρχει 4 φορές. 2. Σωστό 3. Λάθος. η αιμορροφιλία Α οφείλεται στο ελαττωματικό γονίδιο που είναι υπέυθυνο για τη σύνθεση του παράγοντα VIII. 4. Λάθος. Οι φορείς έχουν φυσιολογική κλινική εικόνα. 5. Λάθος. Η αποδιάταξη των υβριδικών μορίων cdna mrna, γίνεται με θέρμανση ή χημικές ουσίες. 6. Σωστό 7. Λάθος. Η πιθανότητα γέννησης πάσχοντος απογόνου από γάμο ετερόζυγων ατόμων για αυτοσωμική υπολειπόμενη ασθένεια είναι 25%. Β2. 1Δ, 2Β, 3Β, 4Β,5Δ, 6Α. Β3. Τα δύο γονίδια β και γ που βρίσκονται σε γειτονικές θέσεις μπορούν να αποχωριστούν μετά από κάποια δομική χρωμοσωμική μετάλλαξη όπως: Έλλειψη χρωμοσωμικού τμήματος μετά από θραύση μεταξύ των β και γ γονιδίων. Αναστροφή χρωμοσωμικού τμήματος μετά από θραύση μεταξύ των β και γ γονιδίων. Μετατόπιση χρωμοσωμικού τμήματος μετά από θραύση μεταξύ των β και γ γονιδίων. Διπλασιασμό χρωμοσωμικού τμήματος και παρεμβολή του στην αρχική θέση μεταξύ των β και γ γονιδίων. Φροντιστήρια Εν-τάξη Σελίδα 1 από 5

2 Β4. Σε ένα μόριο DNA που εμφανίζονται 5 θηλιές διπλασιασμού, σημαίνει ότι υπάρχουν περισσότερες από 1 θέσεις έναρξης της αντιγραφής, άρα πρόκειται για ευκαρυωτικό DNA. Επειδή η αντιγραφή του γενετικού υλικού πραγματοποιείται κατά τη μεσόφαση (στάδιο S), το κύτταρο αυτό βρίσκεται στο στάδιο της μεσόφασης. ΘΕΜΑ 3 Ο Γ1. Τα αποτελέσματα εξετάσεων αιμοσφαιρινών στο αίμα 4 διαφορετικών ατόμων έδειξαν ότι: 1 ο άτομο: HbA: απουσιάζει εντελώς, HbF: αυξημένη, δεν ανιχνεύεται HBS. 2 ο άτομο: Μείωση της συγκέντρωσης των HbA, ΗbA 2, HbF 3 ο άτομο: HbA αρκετά μειωμένη, υπάρχει HbS σε ποσοστό 45-50%. 4 ο άτομο: HbA απουσιάζει εντελώς, υπάρχει HbS σε ποσοστό 85-97%%. Α) Πάσχουν από αιμοσφαιρινοπάθειες τα άτομα 1ο, 2ο, 4ο. Συγκεκριμένα από ομόζυγη β θαλασσαιμία το 1ο, από α - θαλασσαιμία το 2ο και από δρεπανοκυτταρική αναιμία το 4ο. Το 3ο άτομο δεν πάσχει αλλά είναι ετερόζυγο για τη δρεπανοκυτταρική αναιμία. Β) Ανήκουν στις θαλασσαιμίες (σχολικό σελ 93) Μονάδες 4 Γ) Το 3ο άτομο που είναι ετερόζυγο για τη δρεπανοκυτταρική αναιμία. (σχολικό σελ 93) Η συχνότητα αναπαραγωγής. Δ) Η αιμοσφαιρίνη F (HbF) με σύσταση α2γ2 αποτελείται από δύο πολυπεπτιδικές αλυσίδες α και από δυο γ. Η HbA με σύσταση α2β2 αποτελείται από δύο πολυπεπτιδικές αλυσίδες α και από δυο β. Η HbA2, με σύσταση α2δ2 αποτελείται από δύο πολυπεπτιδικές αλυσίδες α και από δυο δ. H HbS, με σύσταση β2βs2 αποτελείται από δύο πολυπεπτιδικές αλυσίδες α και από δυο βs. Ε) Tο 3ο άτομο είναι ετερόζυγο για τη δρεπανοκυτταρική αναιμία άρα αφού και ο σύζυγός της έχει τον ίδιο γονότυπο είναι και οι δυο ετερόζυγοι. Η γονοτυπική αναλογία των μεταξύ τους απογόνων είναι 1 ομόζυγος για το επικρατές προς 2 ετερόζυγοι προς 1 ομόζυγο για το υπολειπόμενο. Άρα η πιθανότητα να γεννηθεί παιδί με ίδιο γονότυπο είναι 50%. Φροντιστήρια Εν-τάξη Σελίδα 2 από 5

3 Γονείς : β βs Χ β βs Απόγονοι ββ, ββs, ββs, βsβs 1/2 ββs. Γ2. Επειδή τα βακτήρια που θα χρησιμοποιηθούν ως ξενιστές διαθέτουν ήδη πλασμίδιο που φέρει γονίδιο ανθεκτικότητας στην πενικιλίνη, ανθεκτικά στην πενικιλλίνη θα είναι και τα βακτήρια που έχουν προσλάβει ανασυνδυασμένο πλασμίδιο και αυτά που δεν έχουν προσλάβει.οπότε καταλληλότερο αντιβιοτικό για απομόνωση των βακτηρίων που έχουν προσλάβει πλασμίδιο είναι η στρεπτομυκίνη. Γ3. Δίνεται το παρακάτω γενεαλογικό δέντρο μιας οικογένειας όπου με μαύρο χρώμα απεικονίζονται τα άτομα που πάσχουν από μερική αχρωματοψία στο πράσινο και το κόκκινο χρώμα. Ι ΙΙ ΙΙΙ 1 2 Στο γαμέτη ενός από τα άτομα του δέντρου συνέβη το φαινόμενο του μη διαχωρισμού με αποτέλεσμα να προκύψει άτομο με αριθμητική χρωμοσωμική ανωμαλία και μη αναμενόμενο φαινότυπο. α. Ι1 = Χ Α Υ, Ι2 = Χ Α Χ α, Ι3 = Χ α Υ, Ι4 = Χ Α Χ α ΙΙ1 = Χ Α Χ Α ή Χ Α Χ α, ΙΙ2 = Χ α Υ, ΙΙ3 = Χ Α Υ, ΙΙ4 = Χ α Χ α, ΙΙ5 = Χ Α Υ ΙΙΙ2 = Χ Α Χ α Η μερική αχρωματοψία κληρονομείται με φυλοσύνδετο υπολειπόμενο τρόπο βλ. φυλοσυνδετη υπολειπόμενη κληρονομικότητα σχολικό σελ 82. β. Το άτομο ΙΙΙ1 επειδή έχει μητέρα που πάσχει και είναι αρσενικό θα έπρεπε να πάσχει από μερική αχρωματψία. Επειδή δεν πάσχει υποπτευόμαστε μη φυσιολογικό αριθμό χρωμοσωμάτων και συγκεκριμένα σύνδρομο Kleinefelter με γονότυπο Χ Α Χ α Υ. Ο μηχανισμός με τον οποίο δημιουργήθηκε ο μη φυσιολογικός γαμέτης είναι ο μη διαχωρισμός κατά το σχηματισμό των γαμετών του πατέρα και συγκεκριμένα κατά την 1 η μειωτική διαίρεση όπου δεν διαχωρίστηκαν τα ομόλογα χρωμοσώματα με αποτέλεσμα να Φροντιστήρια Εν-τάξη Σελίδα 3 από 5

4 προκύψει σπερματοζωάριο με γενετική σύσταση Χ Α Υ, το οποίο γονιμοποίησε ένα φυσιολογικό ως προς τον αριθμό των χρωμοσωμάτων θηλυκό γαμέτη με γενετική σύσταση Χ α. γ. To σύνδρομο Klinefelter γεννήσεις σελ 96 σχολικό. δ. Ο καρυότυπος του ατόμου με το μη φυσιολογικό αριθμό χρωμοσωμάτων περιέχει 94 μόρια DNA ενώ ο καρυότυπος καθενός εκ των γονέων του περιέχει 92 μόρια DNA. Θέμα 4 ο Φροντιστήρια Εν-τάξη Σελίδα 4 από 5

5 A. i) Το μικρότερο είναι το χρωμόσωμα 20 ενώ το μεγαλύτερο είναι το 4. Στον καρυότυπο τα χρωμοσώματα αριθμούνται κατά σειρά ελλατούμενου μεγέθους. ii) Οι μεταλλάξεις αυτές ονομάζονται μετατοπίσεις και ανήκουν στην κατηγορία των χρωμοσωμικών μεταλλάξεων. Β. Χρ. 20 : 3...TATTAATACATGGGGCCGATAGTATTA ATCTATAAGGGTATAGATT..5 5 ΑΤΑΑΤΤΑΤGTACCCCGGCTATCATAAT TAGATATTCCCATATCTAA..3 και η αλληλουχία που ακολουθεί είναι η αλληλουχία στο χρωμόσωμα 4 όπου ενσωματώνεται το τμήμα του 20, στο σημείο που δείχνει το βέλος : 5'..GATGATGGATAGTGGGATAGA TAGTAGCCCGCGCGTCGGGCTCG CTACTACCTATCACCCTATCT ATCACGGGCGCGCAGCCCGAGC.5 i) Ξαναγράψτε την αλληλουχία DNA στο χρωμόσωμα 4 μετά τη μετάλλαξη. Το Χρ. 20 : 3...TATTAATACATGGGGCCGATAGTATTA ATCTATAAGGGTATAGATT..5 θα υποστεί θραύση και θα κοπεί στο σημείο που αρχίζουν τα νουκλεοτίδια με τα σκούρα γράμματα δηλαδή θα παραχθούν 2 τμήματα : 3...TATTAATACATGGGGCCGATAGTATTA..5'και 3' ATCTATAAGGGTATAGATT..5 Από αυτά αποκόπτεται και ενσωματώνεται στο χρωμόσωμα 4 το δεύτερο τμήμα (έντονα). Για να συνδεθεί όμως με το 4 πρέπει να σχηματιστεί ένας 3-5 φωσφοδιεστερικός δεσμός οπότε και θα ενσωματωθεί ως εξής : Χρ.4 5'..GATGATGGATAGTGGGATAGA-3'-5'TTAGATATGGGAATATCTA-3'- 5'TAGTAGCCCGCGCGTCGGGCTCG...3 δηλ: 5'GATGATGGATAGTGGGATAGATTAGATATGGGAATATCTA AGTAGCCCGCGCGTCGGGCTCG3 ii) Ο χημικός μεταλλαξογόνος παράγοντας ήταν υπεύθυνος για τη δημιουργία θραύσεων πάνω στα χρωμοσώματα 20 και 4. iii) καφεΐνη, φορμαλδεΰδη, ορισμένες χρωστικές, αρωματικοί κυκλικοί υδρογονάνθρακες. Φροντιστήρια Εν-τάξη Σελίδα 5 από 5