Απαντήσεις διαγωνίσματος Κεφ. 6 ο : Μεταλλάξεις

Transcript

1 Απαντήσεις διαγωνίσματος Κεφ. 6 ο : Μεταλλάξεις ΘΕΜΑ Α Α1. γ Α2. β Α3. β Α4. δ Α5. γ ΘΕΜΑ B B1. Τα ερυθρά αιμοσφαίρια του ανθρώπου περιέχουν κυρίως μια πρωτεΐνη, την αιμοσφαιρίνη. Κάθε μόριο αιμοσφαιρίνης έχει σφαιρικό σχήμα στο χώρο και αποτελείται από τέσσερις πολυπεπτιδικές αλυσίδες ανά δύο όμοιες, καθεμιά από τις οποίες συνδέεται με μία ομάδα αίμης. Κατά την ενήλικη ζωή η κύρια αιμοσφαιρίνη είναι ή HbA με σύσταση α 2 β 2 ενώ ανιχνεύονται και μικρές ποσότητες μιας άλλης αιμοσφαιρίνης, της HbA 2 με σύσταση α 2 δ 2. Τα ενήλικα άτομα επίσης συνθέτουν πολύ μικρή ποσότητα (λιγότερο από 1%) της εμβρυικής αιμοσφαιρίνης HbF, με σύσταση α 2 γ 2. B2. Ο ειδικός επιστήμονας είναι σε θέση να συμβουλέψει τους ενδιαφερόμενους, μόνο όταν διαθέτει τα απαραίτητα στοιχεία που του επιτρέπουν να γνωρίζει: o τη συγκεκριμένη γενετική ασθένεια: διαταραχή της μεταβολικής οδού, λόγω έλλειψης ενζύμου, το οποίο στα φυσιολογικά άτομα μετατρέπει το αμινοξύ φαινυλαλανίνη σε τυροσίνη, με αποτέλεσμα τη συσσώρευση της φαινυλαλανίνης, o τη συχνότητα εμφάνισής της, o τον τρόπο με τον οποίο κληρονομείται: αυτοσωμική υπολειπόμενη o τις επιπτώσεις: στα άτομα που πάσχουν, παρεμποδίζεται η φυσιολογική ανάπτυξη και λειτουργία των κυττάρων του εγκέφαλου, με συνέπεια τη διανοητική καθυστέρηση. o τους τρόπους αντιμετώπισης της ασθένειας: εάν η ασθένεια ανιχνευθεί νωρίς, κατά τη νεογνική ηλικία, τότε η εμφάνιση των συμπτωμάτων που σχετίζονται με αυτήν μπορεί να αποφευχθεί με τη χρησιμοποίηση, εφ' όρου ζωής, κατάλληλου διαιτολογίου με περιορισμένη ποσότητα φαινυλαλανίνης. o τις μεθόδους διάγνωσης: ο έλεγχος για τη φαινυλκετονουρία πραγματοποιείται τόσο με τον υπολογισμό της συγκέντρωσης της φαινυλαλανίνης στο αίμα των νεογέννητων όσο και σε προγεννητικό έλεγχο με βιοχημική ανάλυση πρωτεϊνών και ενζύμων.

2 o την πιθανότητα κληρονόμησης: εφόσον οι δύο υποψήφιοι γονείς είναι ετερόζυγοι για το γονίδιο της φαινυλκετονουρίας, τότε ο σύμβουλος τους πληροφορεί ότι υπάρχει 25% πιθανότητα να αποκτήσουν παιδί που να πάσχει από την ασθένεια αυτή. Β3. Στον καρυότυπο των ατόμων με σύνδρομο Down, σε όλες σχεδόν τις περιπτώσεις, εμφανίζεται ένα επιπλέον χρωμόσωμα 21. Η ύπαρξη του επιπλέον χρωμοσώματος είναι αποτέλεσμα μη διαχωρισμού των χρωμοσωμάτων του 21ου ζεύγους κατά το σχηματισμό γαμετών στη μείωση. Με αυτό τον τρόπο δημιουργείται ωάριο, και σε σχετικά λιγότερες περιπτώσεις σπερματοζωάριο, με δύο χρωμοσώματα 21. Γονιμοποίηση του γαμέτη που έχει το επιπλέον χρωμόσωμα 21 με ένα φυσιολογικό θα δημιουργήσει στο ζυγωτό τρισωμία 21. Η πιθανότητα γέννησης παιδιού με σύνδρομο Down σχετίζεται με την ηλικία της μητέρας. Μελέτες δείχνουν ότι μια μέλλουσα μητέρα ηλικίας 45 ετών έχει πολύ μεγαλύτερη πιθανότητα να αποκτήσει παιδί με σύνδρομο Down σε σχέση με μια μέλλουσα μητέρα ηλικίας 19 ετών. Β4. Υπάρχουν δύο τύποι γονιδίων που σχετίζονται με την καρκινογένεση, τα ογκογονίδια και τα ογκοκατασταλτικά γονίδια. Τα ογκογονίδια προέρχονται από γονίδια που υπάρχουν φυσιολογικά στο ανθρώπινο γονιδίωμα και ονομάζονται πρωτο-ογκογονίδια. Τα πρωτο-ογκογονίδια έχουν πολύ σημαντικό ρόλο στη φυσιολογική λειτουργία του κυττάρου, ενεργοποιώντας τον κυτταρικό πολλαπλασιασμό, σε περιπτώσεις που αυτός είναι απαραίτητος. Όμως διάφορα είδη μεταλλάξεων, που μπορεί να προκληθούν από μεταλλαξογόνους παράγοντες, μετατρέπουν τα πρωτο-ογκογονίδια σε ογκογονίδια, τα οποία υπερλειτουργούν και οδηγούν το κύτταρο σε ανεξέλεγκτο πολλαπλασιασμό και δημιουργία καρκίνου. Τα ογκοκατασταλτικά γονίδια ελέγχουν την κυτταρική διαίρεση, την οποία καταστέλλουν όποτε είναι απαραίτητο. Η αναστολή της δράσης τους, ως αποτέλεσμα μετάλλαξης, κυρίως έλλειψης γονιδίου, αφαιρεί από το κύτταρο τη δυνατότητα ελέγχου του πολλαπλασιασμού και οδηγεί σε καρκινογένεση. ΘΕΜΑ Γ Γ1. Πολλοί τύποι μεταλλάξεων μπορεί να προκληθούν από παράγοντες του περιβάλλοντος, που ονομάζονται μεταλλαξογόνοι. Σ' αυτούς περιλαμβάνονται διάφορες χημικές ουσίες, καθώς και διάφοροι τύποι ακτινοβολιών, όπως η Χ και η γ-ακτινοβολία, καθώς και η κοσμική και η υπεριώδης ακτινοβολία. Μερικές από τις χημικές ουσίες που έχουν μεταλλαξογόνο δράση είναι η φορμαλδεΰδη, ορισμένες χρωστικές, αρωματικοί κυκλικοί υδρογονάνθρακες ακόμη και η καφεΐνη.

3 Γ2. Ενδεικτικά, Στο χρωμόσωμα 1 μπορούν να γίνουν οι παρακάτω δομικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες: Χρωμόσωμα 1 με έλλειψη: αλλαγή σε ποσότητα και διάταξη Α Δ Ε Ζ Η Θ Ι Χρωμόσωμα 1 με διπλασιασμό: αλλαγή σε ποσότητα και διάταξη Α Β Γ Β Γ Δ Ε Ζ Η Θ Ι θραύση θραύση Χρωμόσωμα 1 με αναστροφή: αλλαγή σε διάταξη Α Δ Γ Β Ε Ζ Η Θ Ι

4 Γ3. Ενδεικτικά, μεταξύ των χρωμοσωμάτων 1 και 2 μπορούν να γίνουν οι παρακάτω δομικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες: Κ Λ Μ Ν Ξ Ο Μεταξύ χρωμοσωμάτων 1 και 2, αμοιβαία μετατόπιση: αλλαγή σε διάταξη Α Λ Δ Ε Ζ Η Θ Ι Κ Β Γ Μ Ν Ξ Ο

5 Κ Λ Μ Ν Ξ Ο Θραύση θραύση Μεταξύ χρωμοσωμάτων 1 και 2, μετατόπιση: αλλαγή σε διάταξη Α Δ Ε Ζ Η Θ Ι Κ Β Γ Λ Μ Ν Ξ Ο Γ4. Στήλη Ι Στήλη ΙΙ 1 Β 2 Β, Γ 3 Α 4 Γ 5 Α 6 Β, Δ 7 Β, Δ 8 Α, Γ, Δ Γ5. Με τη μελέτη του καρυότυπου, όπως για παράδειγμα κατά τον προγεννητικό έλεγχο, για τη διάγνωση αριθμητικών χρωμοσωμικών ανωμαλιών, π.χ. σύνδρομο

6 Down. Με τη χρώση των χρωμοσωμάτων με τεχνικές που δημιουργούν ζώνες Giemsa, για τη διάγνωση δομικών χρωμοσωμικών ανωμαλιών, π.χ. σύνδρομο Cri du chat. Με διάφορες βιοχημικές διαδικασίες, για τη διάγνωση διαταραχών του μεταβολισμού, π.χ. φαινυλκετονουρία. Με την ανάλυση της αλληλουχίας των βάσεων του DNA, για τη διάγνωση γονιδιακών μεταλλάξεων, π.χ. δρεπανοκυτταρική αναιμία. ΘΕΜΑ Δ Δ1. Περιοχή Α: Έχουμε πρόωρο τερματισμό στη βιοσύνθεση του ενζύμου, κοντά στο καρβοξυλικό άκρο και μακριά από το ενεργό κέντρο του ενζύμου, συνεπώς δεν επηρεάζεται σημαντικά η ενεργότητα του ενζύμου. Περιοχή Β: Λόγω συνώνυμου κωδικονίου προκύπτει το ίδιο αμινοξύ, και ως εκ τούτου δε μεταβάλλεται καθόλου η ενεργότητα του ενζύμου. Περιοχή C: Η έλλειψη ενός κωδικονίου δημιουργεί, αντίστοιχα, έλλειψη ενός αμινοξέος στην πολυπεπτιδική αλυσίδα, που μπορεί να αλλάξει την ενεργότητα του ενζύμου Περιοχή D: Έχουμε πρόωρο τερματισμό στη βιοσύνθεση του ενζύμου, το γεγονός όμως ότι τερματίζεται η σύνθεση του ενζύμου κοντά στο αμινικό άκρο, αυτό σημαίνει ότι δεν σχηματίζεται το ένζυμο και επομένως έχουμε την απώλεια της ενεργότητας του ενζύμου. Ουδέτερη μετάλλαξη: α Σιωπηλή μετάλλαξη: γ Δ2. trna: 3 UAC 5, 3 CUC 5, 3 GUA 5, 3 UUC 5 mrna: 5 AUG GAG CAU AAG UGA 3 (ελεύθερη επιλογή κωδικονίου λήξης) δίκλωνο 5 ATG GAG CAT AAG TGA 3 DNA γονιδίου 3 TAC CTC GTA TTC ACT 5 Δ3. Τετραπεπτίδιο: Η 2 Ν-met-glu-his-lys-COOH Δ4. Κωδική αλυσίδα φυσιολογικού γονιδίου: 5 ATG GAG CAT AAG TGA 3

7 Δ5. προσθήκη Κωδική αλυσίδα μεταλλαγμένου γονιδίου: 5 ATG GAT GCA TAA GTG A 3 ή C mrna: 5 AUG GAU GCA UAA GUG A 3 ή κωδικόνιο λήξης GAC Τριπεπτίδιο: Η 2 Ν-met-asp-ala-COOH Επομένως, έχουμε γονιδιακή μετάλλαξη, προσθήκη Τ ή C στο δεύτερο κωδικόνιο και ως εκ τούτου αλλάζει η αλληλουχία των αζωτούχων βάσεων, προκύπτουν νέες τριάδες αζωτούχων βάσεων (κωδικονίων) και σχηματίζεται κωδικόνιο λήξης. Μετά τη μετάφραση, έχουμε απομάκρυνση της μεθειονίνης από το αρχικό αμινικό άκρο. Η 2 Ν leu val val thr pro COOH έλλειψη Κωδική αλυσίδα αλληλόμορφου Α: 5 CTC GTG GTG ACC CCT 3 Κωδική αλυσίδα αλληλόμορφου Ο: 5 CTC GTG GTG CCT CTT 3 CCC CTC CCC CTA CCG CTG TTA TTG Όποιο και αν είναι το επόμενο γράμμα στην αλληλουχία του DNA στην κωδική αλυσίδα, θα κωδικοποιεί το αμινοξύ προλίνη. ΔΗΜΗΤΡΗΣ ΚΟΤΡΟΠΟΥΛΟΣ ΒΙΟΛΟΓΟΣ SCIENCE PRESS