ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ. Βαρυπάτη Αθηνά Φυσικός

Transcript

1 ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ Βαρυπάτη Αθηνά Φυσικός

2 ΤΙ ΟΝΟΜΑΖΟΥΜΕ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΕΙΝΑΙ ΟΙ ΑΛΛΑΓΕΣ ΠΟΥ ΥΦΙΣΤΑΤΑΙ ΤΟ ΓΕΝΕΤΙΚΟ ΥΛΙΚΟ ΟΙ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ Ο ΗΓΟΥΝ ΣΥΝΗΘΩΣ ΣΕ ΕΝΑ ΙΑΦΟΡΕΤΙΚΟ ΦΑΙΝΟΤΥΠΟ

3 ΕΠΙΠΤΩΣΕΙΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΩΝ ΕΥΘΥΝΟΝΤΑΙ ΓΙΑ ΤΗ ΗΜΙΟΥΡΓΙΑ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ ΠΟΙΚΙΛΟΤΗΤΑΣ ΣΤΟΝ ΠΛΗΘΥΣΜΟ ΕΥΘΥΝΟΝΤΑΙ ΓΙΑ ΠΟΛΛΕΣ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΕΣ ΑΣΘΕΝΕΙΕΣ ΕΥΘΥΝΟΝΤΑΙ ΓΙΑ ΠΟΛΛΕΣ ΠΕΡΙΠΤΩΣΕΙΣ ΚΑΡΚΙΝΟΥ

4 ΚΑΤΗΓΟΡΙΕΣ ΚΥΤΤΑΡΩΝ ΠΟΥ ΥΦΙΣΤΑΝΤΑΙ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΣΩΜΑΤΙΚΑ ΚΥΤΤΑΡΑ: ΕΝ ΚΛΗΡΟΝΟΜΟΥΝΤΑΙ ΑΛΛΑ ΕΙΝΑΙ ΠΙΟ ΣΥΧΝΕΣ ΓΕΝΝΗΤΙΚΑ ΚΥΤΤΑΡΑ: ΕΙΝΑΙ ΟΙ ΜΟΝΕΣ ΠΟΥ ΚΛΗΡΟΝΟΜΟΥΝΤΑΙ

5 ΠΑΡΑΓΟΝΤΕΣ ΠΟΥ ΠΡΟΚΑΛΟΥΝ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΑΥΤΟΜΑΤΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΠΡΟΚΑΛΟΥΝΤΑΙ ΑΠΟ ΛΑΘΗ ΠΟΥ ΓΙΝΟΝΤΑΙ ΚΑΤΑ ΤΗΝ ΑΝΤΙΓΡΑΦΗ ΤΟΥ DNA ΚΑΙ ΚΑΤΑ ΤΗ ΙΑΙΡΕΣΗ ΤΩΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ ΕΠΙ ΡΑΣΗ ΜΕΤΑΛΛΑΞΟΓΟΝΩΝ ΠΑΡΑΓΟΝΤΩΝ ΙΑΦΟΡΕΣ ΑΚΤΙΝΟΒΟΛΙΕΣ ΙΑΦΟΡΕΣ ΧΗΜΙΚΕΣ ΟΥΣΙΕΣ

6 ΧΗΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΟΓΟΝΕΣ ΟΥΣΙΕΣ ΠΟΛΛΕΣ ΑΠΟ ΑΥΤΕΣ ΒΡΙΣΚΟΝΤΑΙ ΣΕ ΒΙΟΜΗΧΑΝΙΚΑ- ΦΑΡΜΑΚΕΥΤΙΚΑ- ΓΕΩΡΓΙΚΑ ΠΡΟΙΟΝΤΑ ΦΟΡΜΑΛ ΕΥ Η-ΑΡΩΜΑΤΙΚΟΙ ΚΥΚΛΙΚΟΙ Υ ΡΟΓΟΝΑΝΘΡΑΚΕΣ-ΚΑΦΕΙΝΗ

7 ΑΚΤΙΝΟΒΟΛΙΕΣ ΩΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΟΓΟΝΟΙ ΠΑΡΑΓΟΝΤΕΣ Χ-ΑΚΤΙΝΟΒΟΛΙΑ Γ-ΑΚΤΙΝΟΒΟΛΙΑ ΚΟΣΜΙΚΗ ΑΚΤΙΝΟΒΟΛΙΑ ΥΠΕΡΙΩ ΗΣ ΑΚΤΙΝΟΒΟΛΙΑ

8 ΑΚΤΙΝΟΒΟΛΙΑ ΚΑΙ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ Ο ΑΝΘΡΩΠΙΝΟΣ ΠΛΗΘΥΣΜΟΣ ΕΚΤΙΘΕΤΑΙ ΜΕ ΠΟΛΛΟΥΣ ΤΡΟΠΟΥΣ ΣΕ ΑΚΤΙΝΟΒΟΛΙΕΣ ΟΠΩΣ: ΓΙΑ ΙΑΤΡΙΚΟΥΣ ΣΚΟΠΟΥΣ (ΑΚΤΙΝΟΣΚΟΠΗΣΕΙΣ-ΑΚΤΙΝΟΘΕΡΑΠΕΙΑ) ΓΙΑ ΕΠΑΓΓΕΛΜΑΤΙΚΟΥΣ ΛΟΓΟΥΣ (ΕΡΕΥΝΗΤΙΚΑ - ΠΥΡΗΝΙΚΑ ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑ) ΚΟΣΜΙΚΗ ΑΚΤΙΝΟΒΟΛΙΑ ΠΟΥ ΦΘΑΝΕΙ ΣΤΗ ΓΗ ΑΠΟ ΤΟ ΙΑΣΤΗΜΑ ΑΚΤΙΝΟΒΟΛΙΑ ΠΟΥ ΕΚΠΕΜΠΟΥΝ ΤΑ ΡΑ ΙΕΝΕΡΓΑ ΚΟΙΤΑΣΜΑΤΑ ΑΚΤΙΝΟΒΟΛΙΕΣ ΠΟΥ ΕΚΛΥΟΝΤΑΙ ΚΑΤΑ ΤΗ ΙΑΡΚΕΙΑ ΟΚΙΜΩΝ ΑΤΟΜΙΚΩΝ ΟΠΛΩΝ ΚΑΙ ΠΥΡΗΝΙΚΩΝ ΑΤΥΧΗΜΑΤΩΝ

9 ΣΚΕΦΤΕΙΤΕ ΘΑ ΜΠΟΡΟΥΣΑΜΕ ΝΑ ΠΑΡΟΜΟΙΑΣΟΥΜΕ ΤΟ ΚΥΤΤΑΡΟ ΜΕ ΕΝΑ ΑΥΤΟΚΙΝΗΤΟ ΤΟ ΟΠΟΙΟ ΕΝΩ ΒΡΙΣΚΕΤΑΙ ΙΑΡΚΩΣ ΣΕ ΚΙΝΗΣΗ ΙΑΘΕΤΕΙ ΜΙΑ ΟΜΑ Α ΜΗΧΑΝΙΚΩΝ ΠΟΥ ΕΠΙ ΙΟΡΘΩΝΕΙ ΟΛΕΣ ΤΙΣ ΒΛΑΒΕΣ ΤΟΥ ΑΜΕΣΩΣ ΜΟΛΙΣ ΠΡΟΚΥΨΟΥΝ ΚΑΙ ΕΤΣΙ ΤΟ ΑΥΤΟΚΙΝΗΤΟ Ε ΣΤΑΜΑΤΑ ΝΑ ΛΕΙΤΟΥΡΓΕΙ ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΑ; ΑΠΑΝΤΗΣΗ ΤΑ ΚΥΤΤΑΡΑ ΠΕΡΙΕΧΟΥΝ ΠΟΛΛΑ ΕΝΖΥΜΑ ΠΟΥ ΑΝΑΓΝΩΡΙΖΟΥΝ ΤΙΣ ΒΛΑΒΕΣ ΚΑΙ ΕΠΙ ΙΟΡΘΩΝΟΥΝ ΤΟ DNA ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΟ ΑΠΟ 99,9% ΤΩΝ ΛΑΘΩΝ ΤΗΣ ΑΝΤΙΓΡΑΦΗΣ ΤΟΥ DNA ΕΠΙ ΙΟΡΘΩΝΟΝΤΑΙ ΜΕ ΑΥΤΟΝ ΤΟΝ ΤΡΟΠΟ

10 ΕIΝΑΙ ΟΛΕΣ ΟΙ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΒΛΑΒΕΡΕΣ; ΧΩΡΙΣ ΤΙΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ Η ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΠΟΙΚΙΛΟΤΗΤΑ ΘΑ ΠΕΡΙΟΡΙΖΟΤΑΝ ΚΑΙ Η ΕΞΕΛΙΞΗ ΟΠΩΣ ΤΗ ΓΝΩΡΙΖΟΥΜΕ ΣΗΜΕΡΑ Ε ΘΑ ΕΙΧΕ ΣΥΜΒΕΙ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΠΟΥ ΕΝ ΕΙΝΑΙ ΕΠΙΒΛΑΒΕΙΣ ΚΑΙ ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΖΟΝΤΑΙ ΩΣ ΟΥ ΕΤΕΡΕΣ (Ο ΗΓΟΥΝ ΣΕ ΑΛΛΑΓΗ ΕΝΟΣ ΜΟΝΟ ΑΜΙΝΟΞΕΩΣ ΜΕ ΕΛΑΧΙΣΤΗ ΕΠΙ ΡΑΣΗ ΣΤΟ ΓΟΝΙ ΙΑΚΟ ΠΡΟΙΟΝ) ΣΙΩΠΗΛΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ (ΑΛΛΑΓΕΣ ΠΟΥ Ο ΗΓΟΥΝ ΣΤΗΝ ΠΑΡΑΓΩΓΗ ΣΥΝΩΝΥΜΩΝ ΤΡΙΠΛΕΤΩΝ ΛΟΓΩ ΕΚΦΥΛΙΣΜΟΥ ΤΟΥ ΓΕΝΕΤΙΚΟΥ ΚΩ ΙΚΑ ΚΑΙ ΑΡΑ ΕΝ ΑΛΛΑΖΕΙ Η ΑΛΛΗΛΟΥΧΙΑ ΤΩΝ ΑΜΙΝΟΞΕΩΝ ΤΗΣ ΠΑΡΑΓOΜΕΝΗΣ ΠΡΩΤΕΙΝΗΣ)

11 ΚΑΤΑΤΑΞΗ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΩΝ ΓΟΝΙ ΙΑΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ Α) ΑΝΤΙΚΑΤΑΣΤΑΣΗ ΜΙΑΣ Η ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΩΝ ΒΑΣΕΩΝ Β) ΠΡΟΣΘΗΚΗ ΜΙΑΣ Η ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΩΝ ΒΑΣΕΩΝ Γ) ΑΦΑΙΡΕΣΗ ΜΙΑΣ Η ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΩΝ ΒΑΣΕΩΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ Α) ΟΜΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ Β) ΑΡΙΘΜΗΤΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ

12 ΤΙ ΕΙΝΑΙ ΟΙ ΓΟΝΙ ΙΑΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΕΙΝΑΙ ΟΙ ΑΛΛΑΓΕΣ ΠΟΥ ΥΦΙΣΤΑΤΑΙ ΤΟ ΓΕΝΕΤΙΚΟ ΥΛΙΚΟ ΣΤΟ ΕΠΙΠΕ Ο ΤΩΝ ΝΟΥΚΛΕΟΤΙ ΙΩΝ

13

14 ΓΟΝΙ ΙΑΚΗ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ ΑΝΤΙΚΑΤΑΣΤΑΣΗΣ Η ΑΝΤΙΚΑΤΑΣΤΑΣΗ ΜΠΟΡΕΙ ΝΑ Ο ΗΓΗΣΕΙ ΣΕ ΣΥΝΩΝΥΜΗ ΤΡΙΠΛΕΤΑ (Καµία επίπτωση στο γονιδιακό προϊόν- σιωπηλές µεταλλάξεις) Η ΑΝΤΙΚΑΤΑΣΤΑΣΗ ΜΠΟΡΕΙ ΝΑ Ο ΗΓΗΣΕΙ ΣΕ ΙΑΦΟΡΕΤΙΚΗ ΤΡΙΠΛΕΤΑ (Ενσωµάτωση διαφορετικού αµινοξέος στο γονιδιακό προϊόν µε αποτέλεσµα αλλαγή στερεοχηµικής διάταξης και αλλαγή λειτουργικότητας της πρωτεΐνης ή ενσωµάτωση ενός αµινοξέος µε παρόµοιες χηµικές ιδιότητες που οδηγεί σε ελάχιστη ή καµιά επίδραση στην στερεοδιάταξη και στην λειτουργία της πρωτεΐνης ουδέτερες µεταλλαγές) Η ΑΝΤΙΚΑΤΑΣΤΑΣΗ ΜΠΟΡΕΙ ΝΑ Ο ΗΓΗΣΕΙ ΣΕ ΤΡΙΠΛΕΤΑ ΛΗΞΗΣ (Τερµατισµός στη σύνθεση της πολυπεπτιδικής αλυσίδας και καταστροφή λειτουργικότητας της πρωτεΐνης)

15 ΓΟΝΙ ΙΑΚΗ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ ΠΡΟΣΘΗΚΗΣ - ΑΦΑΙΡΕΣΗΣ ΠΡΟΣΘΗΚΗ ΚΑΙ ΕΛΛΕΙΨΗ ΙΑ ΟΧΙΚΩΝ ΒΑΣΕΩΝ ΣΕ ΟΠΟΙΟ ΗΠΟΤΕ ΑΡΙΘΜΟ ΠΟΛΛΑΠΛΑΣΙΟ ΤΟΥ ΤΡΙΑ (ΠΡΟΚΑΛΕΙ ΑΝΤΙΣΤΟΙΧΑ ΠΡΟΣΘΗΚΗ ΚΑΙ ΕΛΛΕΙΨΗ ΕΝΟΣ Η ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΩΝ ΑΜΙΝΟΞΕΩΝ ΣΤΗΝ ΠΑΡΑΓOΜΕΝΗ ΠΡΩΤΕΙΝΗ) ΠΡΟΣΘΗΚΗ ΚΑΙ ΕΛΛΕΙΨΗ ΙΑ ΟΧΙΚΩΝ ΒΑΣΕΩΝ ΣΕ ΑΡΙΘΜΟ ΙΑΦΟΡΟ ΤΟΥ ΤΡΙΑ Η ΤΩΝ ΠΟΛΛΑΠΛΑΣΙΩΝ ΤΟΥ ( ΙΑΤΑΡΑΣΣΕΙ ΤΕΛΕΙΩΣ ΤΟ ΠΛΑΙΣΙΟ ΑΝΑΓΝΩΣΗΣ ΤΩΝ ΤΡΙΠΛΕΤΩΝ ΜΕ ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑ ΝΑ ΠΑΡΑΓΕΤΑΙ ΙΑΦΟΡΕΤΙΚΗ ΠΡΩΤΕΙΝΗ)

16 ΣΚΕΦΤΕΙΤΕ ΤΙ ΘΑ ΗΜΙΟΥΡΓΗΣΕΙ ΜΕΓΑΛΥΤΕΡΟ ΠΡΟΒΛΗΜΑ ΣΤΟΝ ΟΡΓΑΝΙΣΜΟ Η ΕΛΛΕΙΨΗ ΜΙΑΣ Η ΤΡΙΩΝ ΣΥΝΕΧΟΜΕΝΩΝ ΒΑΣΕΩΝ ΑΠΑΝΤΗΣΗ Η ΕΛΛΕΙΨΗ ΜΙΑΣ ΒΑΣΗΣ ΓΙΑΤΙ ΘΑ ΑΛΛΑΞΕΙ ΤΕΛΕΙΩΣ ΤΟ ΠΛΑΙΣΙΟ ΑΝΑΓΝΩΣΗΣ ΤΩΝ ΤΡΙΠΛΕΤΩΝ

17 ΑΣΘΕΝΕΙΕΣ ΠΟΥ ΟΦΕΙΛΟΝΤΑΙ ΣΕ ΓΟΝΙ ΙΑΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΟΠΑΘΕΙΕΣ ΑΣΘΕΝΕΙΕΣ ΜΕΤΑΒΟΛΙΣΜΟΥ ΚΑΡΚΙΝΟΣ

18 ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΟΠΑΘΕΙΕΣ ΟΦΕΙΛΟΝΤΑΙ ΣΕ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΓΟΝΙ ΙΩΝ ΠΟΥ ΚΩ ΙΚΟΠΟΙΟΥΝ ΤΗΝ ΠΑΡΑΓΩΓΗ ΤΩΝ ΠΕΠΤΙ ΙΚΩΝ ΑΛΥΣΙ ΩΝ 2Α ΚΑΙ 2Β ΤΩΝ ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΩΝ HbA ΑΛΛΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΕΧΟΥΝ ΕΠΙΠΤΩΣΗ ΣΤΗΝ ΠΑΡΑΓΩΓΗ ΙΑΦΟΡΕΤΙΚΗΣ ΠΟΣΟΤΗΤΑΣ ΑΛΥΣΙ ΩΝ ΤΩΝ ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΩΝ HbA ΑΛΛΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΕΧΟΥΝ ΕΠΙΠΤΩΣΗ ΣΤΗΝ ΠΑΡΑΓΩΓΗ ΙΑΦΟΡΕΤΙΚΗΣ ΠΟΙΟΤΗΤΑΣ ΑΛΥΣΙ ΩΝ ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΩΝ HbA

19 ΚΑΤΗΓΟΡΙΕΣ ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΩΝ ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΗ HbA : Η ΚΥΡΙΑ ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΗ ΤΩΝ ΕΝΗΛΙΚΩΝ ΑΠΟΤΕΛΕΙΤΑΙ ΑΠΟ 2Α ΚΑΙ 2Β ΑΛΥΣΙ ΕΣ ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΗ HbA 2 : ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΗ ΕΝΗΛΙΚΩΝ ΣΤΑ ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΑ ΑΤΟΜΑ ΒΡΙΣΚΕΤΑΙ ΣΕ ΜΙΚΡΟΤΕΡΗ ΠΟΣΟΤΗΤΑ ΑΠO ΤΗΝ HbA ΑΠΟΤΕΛΕΙΤΑΙ ΑΠΟ 2Α ΚΑΙ 2 ΑΛΥΣΙ ΕΣ ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΗ HbF : ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΗ ΕΜΒΡΥΩΝ ΑΠΟΤΕΛΕΙΤΑΙ ΑΠΟ 2Α ΚΑΙ 2Γ ΑΛΥΣΙ ΕΣ ΤΑ ΕΝΗΛΙΚΑ ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΑ ΑΤΟΜΑ ΤΗ ΣΥΝΘΕΤΟΥΝ ΣΕ ΠΟΛΥ ΜΙΚΡΕΣ ΠΟΣΟΤΗΤΕΣ ΛΙΓΟΤΕΡΟ ΑΠΟ 1%

20 ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΗ HbA

21 Α ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΑ ΟΦΕΙΛΕΤΑΙ ΣΕ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΓΟΝΙ ΙΩΝ ΤΩΝ ΠΕΠΤΙ ΙΚΩΝ ΑΛΥΣΙ ΩΝ ΤΩΝ ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΩΝ HbA ΜΕ ΕΠΙΠΤΩΣΗ ΣΤΗΝ ΠΑΡΑΓΩΓΗ ΜΕΙΩΜΕΝΗΣ ΠΟΣΟΤΗΤΑΣ Α ΑΛΥΣΙ ΩΝ ΤΑ ΓΟΝΙ ΙΑ ΠΟΥ ΚΩ ΙΚΟΠΟΙΟΥΝ ΤΗΝ Α ΑΛΥΣΙ Α ΕΙΝΑΙ ΙΠΛΑ ΣΕ ΚΑΘΕ ΟΜΟΛΟΓΟ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑ Η Α ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΑ ΕΙΝΑΙ ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑ ΕΛΛΕΙΨΕΩΝ ΟΛΟΚΛΗΡΟΥ ΤΟΥ ΓΟΝΙ ΙΟΥ ΠΟΥ ΚΩ ΙΚΟΠΟΙΕΙ ΤΗΝ Α ΑΛΥΣΙ Α ΕΦΟΣΟΝ ΣΕ ΚΑΘΕ ATOMO ΥΠΑΡΧΟΥΝ ΣΥΝΟΛΙΚΑ ΤΕΣΣΕΡΑ ΓΟΝΙ ΙΑ Α ΕΛΛΕΙΨΕΙΣ ΜΠΟΡΕΙ ΝΑ ΗΜΙΟΥΡΓΗΘΟΥΝ ΣΕ ΕΝΑ- ΥΟ-ΤΡΙΑ ΚΑΙ ΤΕΣΣΕΡΑ ΓΟΝΙ ΙΑ ΟΣΟ ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑ ΓΟΝΙ ΙΑ Α ΛΕΙΠΟΥΝ ΤΟΣΟ ΒΑΡΥΤΕΡΑ ΕΙΝΑΙ ΤΑ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ ΤΗΣ ΑΣΘΕΝΕΙΑΣ

22 Β ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΑ ΟΦΕΙΛΕΤΑΙ ΣΕ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΓΟΝΙ ΙΩΝ ΤΩΝ ΠΕΠΤΙ ΙΚΩΝ ΑΛΥΣΙ ΩΝ ΤΩΝ ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΩΝ HbA ΜΕ ΕΠΙΠΤΩΣΗ ΣΤΗΝ ΠΑΡΑΓΩΓΗ ΜΕΙΩΜΕΝΗΣ ΠΟΣΟΤΗΤΑΣ Β ΑΛΥΣΙ ΩΝ ΙΑΚΡΙΝΕΤΑΙ ΣΕ ΟΜΟΖΥΓΗ Β ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΑ ΚΑΙ ΣΕ ΕΤΕΡΟΖΥΓΗ Β ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΑ

23 ΟΜΟΖΥΓΗ Β ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΑ ΚΑΙ ΤΑ ΥΟ ΑΛΛΗΛΟΜΟΡΦΑ ΤΟΥ ΟΜΟΛΟΓΟΥ ΖΕΥΓΟΥΣ ΤΩΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ ΕΙΝΑΙ ΤΑ ΠΑΘΟΛΟΓΙΚΑ ΥΠΟΛΕΙΠΟΜΕΝΑ ΕΝ ΠΑΡΑΓΟΝΤΑΙ ΚΑΘΟΛΟΥ Β ΑΛΥΣΙ ΕΣ ΤΗΣ ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΗΣ HbA Ο ΟΡΓΑΝΙΣΜΟΣ ΑΝΑΠΛΗΡΩΝΕΙ ΤΗΝ ΠΟΣΟΤΗΤΑ ΤΗΣ ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΗΣ Α ΠΑΡΑΓΟΝΤΑΣ ΕΜΒΡΥΙΚΗ ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΗ ΗbF

24 ΕΤΕΡΟΖΥΓΗ Β ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΑ ΤΟ ΕΝΑ ΑΠΟ ΤΑ ΥΟ ΑΛΛΗΛΟΜΟΡΦΑ ΤΟΥ ΟΜΟΛΟΓΟΥ ΖΕΥΓΟΥΣ ΤΩΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ ΕΙΝΑΙ ΤΟ ΠΑΘΟΛΟΓΙΚΟ ΥΠΟΛΕΙΠΟΜΕΝΟ ΠΑΡΑΓΟΝΤΑΙ Β ΑΛΥΣΙ ΕΣ ΤΗΣ ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΗΣ HbA ΣΕ ΜΕΙΩΜΕΝΗ ΠΟΣΟΤΗΤΑ Η ΣΥΝΟΛΙΚΗ ΠΟΣΟΤΗΤΑ ΤΗΣ ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΗΣ HbA ΕΙΝΑΙ ΕΛΑΧΙΣΤΑ ΜΕΙΩΜΕΝΗ Ο ΟΡΓΑΝΙΣΜΟΣ ΑΝΑΠΛΗΡΩΝΕΙ ΤΗΝ ΠΟΣΟΤΗΤΑ ΤΗΣ ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΗΣ Α ΠΑΡΑΓΟΝΤΑΣ ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΗ HbA 2

25 ΡΕΠΑΝΟΚΥΤΤΑΡΙΚΗ ΑΝΑΙΜΙΑ ΟΦΕΙΛΕΤΑΙ ΣΕ ΓΟΝΙ ΙΑΚΗ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ ΑΝΤΙΚΑΤΑΣΤΑΣΗΣ ΝΟΥΚΛΕΟΤΙ ΙΟΥ ΣΤΗΝ ΤΡΙΠΛΕΤΑ ΠΟΥ ΚΩ ΙΚΟΠΟΙΕΙ ΤΟ ΓΛΟΥΤΑΜΙΝΙΚΟ ΟΞΥ ΣΤΗΝ ΚΩ ΙΚΗ ΑΛΥΣΙ Α ΤΟΥ DNA ΑΛΛΑΖΕΙ ΜΙΑ ΒΑΣΗ ΚΑΙ ΤΟ ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΟ ΚΩ ΙΚΟΝΙΟ GAG ΑΝΤΙΚΑΘΙΣΤΑΤΑΙ ΑΠΟ ΤΟ GTG Η ΙΑΦΟΡΑ ΕΝΤΟΠΙΖΕΤΑΙ ΣΤΟ ΕΚΤΟ ΑΜΙΝΟΞΥ ΤΗΣ Β ΑΛΥΣΙ ΑΣ ΤΗΣ ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΗΣ HbA ΟΠΟΥ ΤΟ ΓΛΟΥΤΑΜΙΝΙΚΟ ΟΞΥ ΑΝΤΙΚΑΘΙΣΤΑΤΑΙ ΑΠΟ ΒΑΛΙΝΗ Η ΜΕΤΑΛΛΑΓΜΕΝΗ ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΗ ΟΝΟΜΑΖΕΤΑΙ HbS Η ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ Ο ΗΓΕΙ ΣΕ ΑΛΛΑΓΗ ΣΤΕΡΕΟ ΙΑΤΑΞΗΣ ΤΗΣ ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΗΣ ΑΥΤΟ ΕΧΕΙ ΕΠΙΠΤΩΣΗ ΣΤΗΝ ΑΛΛΑΓΗ ΤΗΣ ΜΟΡΦΗΣ ΤΩΝ ΕΡΥΘΡΟΚΥΤΤΑΡΩΝ ΤΑ ΟΠΟΙΑ ΣΕ ΣΥΝΘΗΚΕΣ ΕΛΛΕΙΨΗΣ ΟΞΥΓΟΝΟΥ ΠΑΙΡΝΟΥΝ ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΣΤΙΚΟ ΡΕΠΑΝΟΕΙ ΕΣ ΣΧΗΜΑ

26 ΡΕΠΑΝΟΚΥΤΤΑΡΙΚΗ ΑΝΑΙΜΙΑ ΤΑ ΡΕΠΑΝΟΚΥΤΤΑΡΑ ΕΜΠΟ ΙΖΟΥΝ ΤΗ ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΗ ΚΥΚΛΟΦΟΡΙΑ ΤΟΥ ΑΙΜΑΤΟΣ ΣΤΑ ΤΡΙΧΟΕΙ Η ΑΓΓΕΙΑ ΗΜΙΟΥΡΓΩΝΤΑΣ ΠΡΟΒΛΗΜΑΤΑ ΣΕ ΙΑΦΟΡΑ ΟΡΓΑΝΑ ΟΠΩΣ ΣΠΛΗΝΑ ΚΑΙ ΠΝΕΥΜΟΝΕΣ

27 ΑΣΘΕΝΕΙΕΣ ΤΟΥ ΜΕΤΑΒΟΛΙΣΜΟΥ ΟΦΕΙΛΟΝΤΑΙ ΣΕ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΓΟΝΙ ΙΩΝ ΠΟΥ ΚΩ ΙΚΟΠΟΙΟΥΝ ΤΗΝ ΠΑΡΑΓΩΓΗ ΕΝΖΥΜΩΝ ΠΟΥ ΕΜΠΛΕΚΟΝΤΑΙ ΣΕ ΜΕΤΑΒΟΛΙΚΕΣ Ο ΟΥΣ ΑΛΦΙΣΜΟΣ ΦΑΙΝΥΛΚΕΤΟΝΟΥΡΙΑ- ΚΥΑΜΙΣΜΟΣ

28 ΑΛΦΙΣΜΟΣ ΟΦΕΙΛΕΤΑΙ ΣΕ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ ΓΟΝΙ ΙΟΥ ΠΟΥ ΚΩ ΙΚΟΠΟΙΕΙ ΤΗΝ ΠΑΡΑΓΩΓΗ ΕΝΖΥΜΟΥ ΠΟΥ ΣΥΜΒΑΛΛΕΙ ΣΤΗΝ ΠΑΡΑΓΩΓΗ ΤΗΣ ΧΡΩΣΤΙΚΗΣ ΜΕΛΑΝΙΝΗΣ

29 ΦΑΙΝΥΛΚΕΤΟΝΟΥΡΙΑ ΟΦΕΙΛΕΤΑΙ ΣΕ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ ΓΟΝΙ ΙΟΥ ΠΟΥ ΚΩ ΙΚΟΠΟΙΕΙ ΤΗΝ ΠΑΡΑΓΩΓΗ ΕΝΖΥΜΟΥ ΠΟΥ ΣΥΜΒΑΛΛΕΙ ΣΤΗΝ ΜΕΤΑΤΡΟΠΗ ΤΟΥ ΑΜΙΝΟΞΕΩΣ ΦΑΙΝΥΛΑΛΑΝΙΝΗ ΠΡΟΣ ΤΥΡΟΣΙΝΗ

30 ΚΥΑΜΙΣΜΟΣ ΟΦΕΙΛΕΤΑΙ ΣΕ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ ΓΟΝΙ ΙΟΥ ΠΟΥ ΚΩ ΙΚΟΠΟΙΕΙ ΤΗΝ ΠΑΡΑΓΩΓΗ ΕΝΖΥΜΟΥ ΕΛΛΕΙΨΗ ΤΟΥ ΟΠΟΙΟΥ ΠΡΟΚΑΛΕΙ ΤΗΝ ΚΑΤΑΣΤΡΟΦΗ ΤΩΝ ΕΡΥΘΡΩΝ ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΩΝ

31 ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΟΦΕΙΛΕΤΑΙ ΣΕ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΓΟΝΙ ΙΩΝ ΠΟΥ ΕΛΕΓΧΟΥΝ ΤΟΝ ΚΥΤΤΑΡΙΚΟ ΠΟΛΛΑΠΛΑΣΙΑΣΜΟ

32 ΓΟΝΙ ΙΑ ΠΟΥ ΕΜΠΛΕΚΟΝΤΑΙ ΣΤΗΝ ΚΑΡΚΙΝΟΓΕΝΕΣΗ ΜΕΤΑΤΡΟΠΗ ΠΡΩΤΟΟΓΚΟΓΟΝΙ ΙΩΝ ΣΕ ΟΓΚΟΓΟΝΙ ΙΑ ΑΠΟΥΣΙΑ ΛΕΙΤΟΥΡΓΙΚΟΤΗΤΑΣ ΟΓΚΟΚΑΤΑΣΤΑΛΤΙΚΩΝ ΓΟΝΙ ΙΩΝ Α ΡΑΝΟΠΟΙΗΣΗ ΜΗΧΑΝΙΣΜΩΝ ΕΠΙ ΙΟΡΘΩΣΗΣ ΒΛΑΒΩΝ ΤΟΥ DNA

33 ΜΕΤΑΡΟΠΗ ΠΡΩΤΟΟΓΚΟΓΟΝΙ ΙΩΝ ΣΕ ΟΓΚΟΓΟΝΙ ΙΑ Ο ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΟΣ ΡΟΛΟΣ ΤΩΝ ΠΡΩΤΟΟΓΚΟΓΟΝΙ ΙΩΝ ΕΙΝΑΙ Η ΕΠΑΓΩΓΗ ΤΟΥ ΚΥΤΤΑΡΙΚΟΥ ΠΟΛΛΑΠΛΑΣΙΑΣΜΟΥ ΣΕ ΠΕΡΙΠΤΩΣΕΙΣ ΠΟΥ ΑΥΤΟΣ ΕΙΝΑΙ ΑΠΑΡΑΙΤΗΤΟΣ ΟΠΩΣ ΣΤΗΝ ΕΠΟΥΛΩΣΗ ΤΡΑΥΜΑΤΩΝ Η ΜΕΤΑΤΡΟΠΗ ΕΝΟΣ ΠΡΩΤΟΟΓΚΟΓΙΝΙ ΙΟΥ ΣΕ ΟΓΚΟΓΟΝΙ ΙΟ ΕΙΝΑΙ ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑ ΜΙΑΣ ΓΟΝΙ ΙΑΚΗΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ Ή ΜΙΑΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΗΣ ΑΝΩΜΑΛΙΑΣ ΣΥΝΗΘΕΣΤΕΡΑ ΜΕΤΑΤΟΠΙΣΗΣ

34 ΑΠΟΥΣΙΑ ΛΕΙΤΟΥΡΓΙΚΟΤΗΤΑΣ ΟΓΚΟΚΑΤΑΣΤΑΛΤΙΚΩΝ ΓΟΝΙ ΙΩΝ Ο ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΟΣ ΡΟΛΟΣ ΤΩΝ ΟΓΚΟΚΑΤΑΣΤΑΛΤΙΚΩΝ ΓΟΝΙ ΙΩΝ ΕΙΝΑΙ Ο ΕΛΕΓΧΟΣ ΤΗΣ ΚΥΤΤΑΡΙΚΗΣ ΙΑΙΡΕΣΗΣ ΚΑΙ Η ΚΑΤΑΣΤΟΛΗ ΤΗΣ ΟΤΑΝ ΕΙΝΑΙ ΑΠΑΡΑΙΤΗΤΟ ΝΑ ΓΙΝΕΙ Η Α ΡΑΝΟΠΟΙΗΣΗ ΕΝΟΣ ΟΓΚΟΚΑΤΑΣΤΑΛΤΙΚΟΥ ΓΟΝΙ ΙΟΥ ΕΙΝΑΙ ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑ ΜΙΑΣ ΓΟΝΙ ΙΑΚΗΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ ΚΥΡΙΩΣ ΕΛΛΕΙΨΗΣ ΓΟΝΙ ΙΟΥ ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΣΤΙΚΟ ΠΑΡΑ ΕΙΓΜΑ Ο ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΤΟΥ ΑΜΦΙΒΛΗΣΤΡΟΕΙ ΟΥΣ (ΡΕΤΙΝΟΒΛΑΣΤΩΜΑ) ΠΟΥ ΕΙΝΑΙ ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑ ΕΛΛΕΙΨΗΣ ΕΝΟΣ ΟΓΚΟΚΑΤΑΣΤΑΛΤΙΚΟΥ ΓΟΝΙ ΙΟΥ

35 Α ΡΑΝΟΠΟΙΗΣΗ ΜΗΧΑΝΙΣΜΩΝ ΕΠΙ ΙΟΡΘΩΣΗΣ ΒΛΑΒΩΝ DNA ΟΦΕΙΛΕΤΑΙ ΣΕ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΓΟΝΙ ΙΩΝ ΠΟΥ ΚΩ ΙΚΟΠΟΙΟΥΝ ΤΗΝ ΠΑΡΑΓΩΓΗ ΕΝΖΥΜΩΝ ΤΑ ΟΠΟΙΑ ΕΜΠΛΕΚΟΝΤΑΙ ΣΤΟΥΣ ΜΗΧΑΝΙΣΜΟΥΣ ΕΠΙ ΙΟΡΘΩΣΗΣ ΒΛΑΒΩΝ ΤΟΥ DNA ΑΠΟ ΤΗΝ ΕΠΙ ΡΑΣΗ ΙΑΦΟΡΩΝ ΜΕΤΑΛΛΑΞΟΓΟΝΩΝ ΠΑΡΑΓΟΝΤΩΝ ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΣΤΙΚΟ ΠΑΡΑ ΕΙΓΜΑ ΤΑ ΑΤΟΜΑ ΠΟΥ ΠΑΣΧΟΥΝ ΑΠΟ ΜΕΛΑΓΧΡΩΜΑΤΙΚΗ ΞΗΡΟ ΕΡΜΙΑ ΕΜΦΑΝΙΖΟΥΝ ΠΟΛΛΑΠΛΑΣΙΑ ΣΥΧΝΟΤΗΤΑ ΚΑΡΚΙΝΩΝ ΤΟΥ ΕΡΜΑΤΟΣ ΣΕ ΣΧΕΣΗ ΜΕ ΤΑ ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΑ ΑΤΟΜΑ Η ΑΣΘΕΝΕΙΑ ΗΜΙΟΥΡΓΕΙΤΑΙ ΑΠΟ ΑΝΙΚΑΝΟΤΗΤΑ ΕΠΙ ΙΟΡΘΩΣΗΣ ΒΛΑΒΩΝ ΠΟΥ ΠΡΟΚΑΛΟΥΝΤΑΙ ΑΠΟ ΤΗΝ ΥΠΕΡΙΩ Η ΑΚΤΙΝΟΒΟΛΙΑ ΛΟΓΩ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ ΤΩΝ ΓΟΝΙ ΙΩΝ ΠΟΥ ΚΩ ΙΚΟΠΟΙΟΥΝ ΤΑ ΕΠΙ ΙΟΡΘΩΤΙΚΑ ΕΝΖΥΜΑ

36 Ο ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΕΝ ΚΛΗΡΟΝΟΜΕΙΤΑΙ ΩΣ ΑΠΛΟΣ ΜΕΝ ΕΛΙΚΟΣ ΧΑΡΑΚΤΗΡΑΣ ΕΙΝΑΙ ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑ ΑΛΛΗΛΕΠΙ ΡΑΣΗΣ ΓΕΝΕΤΙΚΩΝ ΚΑΙ ΠΕΡΙΒΑΛΛΟΝΤΙΚΩΝ ΠΑΡΑΓΟΝΤΩΝ

37 Η ΠΟΛΥΠΛΟΚΟΤΗΤΑ ΤΗΣ ΑΣΘΕΝΕΙΑΣ ΑΥΤΗΣ ΣΧΕΤΙΖΕΤΑΙ ΜΕ ΤΑ ΠΑΡΑΚΑΤΩ ΑΙΤΙΑ Ο ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΣΕ ΑΝΤΙΘΕΣΗ ΜΕ ΤΙΣ ΑΛΛΕΣ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΕΣ ΑΣΘΕΝΕΙΕΣ ΕΝ ΠΡΟΚΑΛΕΙΤΑΙ ΑΠΟ ΜΙΑ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ ΑΛΛΑ ΑΠΟ ΣΥΣΣΩΡΕΥΣΗ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΩΝ ΣΤΗ ΗΜΙΟΥΡΓΙΑ ΚΑΘΕ ΕΙ ΟΥΣ ΚΑΡΚΙΝΟΥ ΣΥΜΜΕΤΕΧΟΥΝ ΣΥΝΗΘΩΣ ΤΟΣΟ ΤΑ ΟΓΚΟΓΟΝΙ ΙΑ ΟΣΟ ΚΑΙ ΤΑ ΟΓΚΟΚΑΤΑΣΤΑΛΤΙΚΑ ΓΟΝΙ ΙΑ

38 ΤΙ ΕΙΝΑΙ ΟΙ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ΕΙΝΑΙ ΟΙ ΑΛΛΑΓΕΣ ΠΟΥ ΥΦΙΣΤΑΤΑΙ ΤΟ ΓΕΝΕΤΙΚΟ ΥΛΙΚΟ ΣΕ ΜΕΓΑΛΥΤΕΡΟ ΤΜΗΜΑ ΤΟΥ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΟΣ

39 ΟΜΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ΕΛΛΕΙΨΗ ΙΠΛΑΣΙΑΣΜΟΣ ΑΝΑΣΤΡΟΦΗ ΜΕΤΑΤΟΠΙΣΗ

40

41

42 ΟΜΙΚΗ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΗ ΑΝΩΜΑΛΙΑ ΕΛΛΕΙΨΗ

43 ΟΜΙΚΗ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΗ ΑΝΩΜΑΛΙΑ ΙΠΛΑΣΙΑΣΜΟΣ

44 ΟΜΙΚΗ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΗ ΑΝΩΜΑΛΙΑ ΙΣΟΖΥΓΙΣΜΕΝΗ ΜΕΤΑΤΟΠΙΣΗ

45 ΟΜΙΚΗ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΗ ΑΝΩΜΑΛΙΑ ΜΗ ΙΣΟΖΥΓΙΣΜΕΝΗ ΜΕΤΑΤΟΠΙΣΗ

46 ΑΡΙΘΜΗΤΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ΑΝΕΥΠΛΟΕΙ ΙΕΣ:ΠΕΡΙΣΣΕΙΑ Η ΕΛΛΕΙΨΗ ΜΙΚΡΟΥ ΑΡΙΘΜΟΥ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ (ΜΟΝΟΣΩΜΙΕΣ, ΤΡΙΣΩΜΙΕΣ) ΠΟΛΥΠΛΟΕΙ ΙΕΣ : ΤΡΙΠΛΑΣΙΑΖΕΤΑΙ Η ΤΕΤΡΑΠΛΑΣΙΑΖΕΤΑΙ ΟΛΗ Η ΣΕΙΡΑ ΤΩΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ (ΤΡΙΠΛΟΕΙ ΙΕΣ, ΤΕΤΡΑΠΛΟΕΙ ΙΕΣ)

47 ΟΙ ΑΡΙΘΜΗΤΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ΜΠΟΡΕΙ ΝΑ ΣΥΜΒΟΥΝ ΣΤΑ ΑΥΤΟΣΩΜΙΚΑ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΑ ΣΤΑ ΦΥΛΕΤΙΚΑ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΑ

48 ΠΟΥ ΟΦΕΙΛΟΝΤΑΙ ΟΙ ΑΡΙΘΜΗΤΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ΟΦΕΙΛΟΝΤΑΙ ΣΤΟ ΜΗ ΣΩΣΤΟ ΑΠΟΧΩΡΙΣΜΟ ΤΩΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ ΚΑΤΑ ΤΗ ΙΑΡΚΕΙΑ ΗΜΙΟΥΡΓΙΑΣ ΤΩΝ ΓΑΜΕΤΩΝ ΕΙΤΕ ΚΑΤΑ ΤΗΝ 1η ΕΙΤΕ ΚΑΤΑ ΤΗ 2η ΜΕΙΩΤΙΚΗ ΙΑΙΡΕΣΗ

49 ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΟΣ ΙΑΧΩΡΙΣΜΟΣ ΚΑΤΑ ΤΗ ΜΕΙΩΣΗ

50 ΜΗ ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΟΣ ΙΑΧΩΡΙΣΜΟΣ ΣΤΗΝ 1η ΜΕΙΩΤΙΚΗ ΙΑΙΡΕΣΗ

51 ΜΗ ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΟΣ ΙΑΧΩΡΙΣΜΟΣ ΣΤΗ 2η ΜΕΙΩΤΙΚΗ ΙΑΙΡΕΣΗ

52

53 ΣΚΕΦΤΕΙΤΕ Ο ΜΗ ΣΩΣΤΟΣ ΑΠΟΧΩΡΙΣΜΟΣ ΤΩΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ ΚΑΤΑ ΤΗΝ 1η Η ΚΑΤΑ ΤΗ 2η ΜΕΙΩΤΙΚΗ ΙΑΙΡΕΣΗ ΑΥΞΑΝΕΙ ΤΗΝ ΠΙΘΑΝΟΤΗΤΑ ΠΑΡΑΓΩΓΗΣ ΑΠΟΓΟΝΩΝ ΜΕ ΑΡΙΘΜΗΤΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ; ΑΠΑΝΤΗΣΗ Ο ΜΗ ΣΩΣΤΟΣ ΑΠΟΧΩΡΙΣΜΟΣ ΤΩΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ ΚΑΤΑ ΤΗΝ 1η ΜΕΙΩΤΙΚΗ ΙΑΙΡΕΣΗ

54 ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΗ ΜΕΙΩΣΗ

55 ΜΗ ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΗ ΜΕΙΩΣΗ

56 Η ΓΟΝΙΜΟΠΟΙΗΣΗ ΤΩΝ ΜΗ ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΩΝ ΓΑΜΕΤΩΝ ΕΧΕΙ ΩΣ ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑ ΤΗ ΗΜΙΟΥΡΓΙΑ ΖΥΓΩΤΟΥ ΜΕ «ΛΑΝΘΑΣΜΕΝΗ» ΠΟΣΟΤΗΤΑ ΓΕΝΕΤΙΚΟΥ ΥΛΙΚΟΥ

57 ΑΝΕΥΠΛΟΕΙ ΙΕΣ ΠΕΡΙΣΣΕΙΑ Η ΕΛΛΕΙΨΗ ΜΙΚΡΟΥ ΑΡΙΘΜΟΥ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ ΜΟΝΟΣΩΜΙΑ (Η ΑΠΟΥΣΙΑ ΕΝΟΣ ΜΟΝΟ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΟΣ) ΤΡΙΣΩΜΙΑ ( Η ΥΠΑΡΞΗ ΕΝΟΣ ΕΠΙΠΛΕΟΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΟΣ)

58 ΜΟΝΟΣΩΜΙΑ ΕΙΝΑΙ ΣΥΝΗΘΩΣ ΘΑΝΑΤΗΦΟΡΑ ΙΟΤΙ ΤΑ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΑ ΜΕ ΤΑ ΓΟΝΙ ΙΑ ΠΟΥ ΠΕΡΙΕΧΟΥΝ ΜΕ ΕΞΑΙΡΕΣΗ ΤΑ ΦΥΛΕΤΙΚΑ- ΠΡΕΠΕΙ ΝΑ ΥΠΑΡΧΟΥΝ ΣΕ ΥΟ ΟΣΕΙΣ ΓΙΑ ΝΑ ΕΞΑΣΦΑΛΙΣΤΕΙ Η ΑΝΑΠΤΥΞΗ ΤΟΥ ΖΥΓΩΤΟΥ Η ΜΟΝΑ ΙΚΗ ΜΟΜΟΣΩΜΙΑ ΠΟΥ ΕΙΝΑΙ ΣΥΜΒΑΤΗ ΜΕ ΤΗ ΖΩΗ ΕΙΝΑΙ ΤΟ ΣΥΝ ΡΟΜΟ TURNER

59 ΣΥΝ ΡΟΜΟ TURNER ΜΟΝΟΣΩΜΙΑ ΣΥΜΒΑΤΗ ΜΕ ΤΗ ΖΩΗ ΛΕΙΠΕΙ ΕΝΑ Χ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑ ΑΠΟ ΤΟ ΦΥΛΕΤΙΚΟ ΖΕΥΓΑΡΙ ΕΜΦΑΝΙΖΕΤΑΙ ΜΟΝΟ ΣΕ ΘΗΛΥΚΑ ΑΤΟΜΑ ΓΟΝΟΤΥΠΟΣ ΤΩΝ ΑΤΟΜΩΝ ΠΟΥ ΠΑΣΧΟΥΝ 45,Χ0 ΤΑ ΑΤΟΜΑ ΠΟΥ ΠΑΣΧΟΥΝ ΕΝ ΕΜΦΑΝΙΖΟΥΝ ΕΥΤΕΡΟΓΕΝΗ ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΣΤΙΚΑ ΦΥΛΟΥ ΠΑΡΟΛΟ ΠΟΥ ΕΧΟΥΝ ΦΑΙΝΟΤΥΠΟ ΘΗΛΥΚΟΥ ΑΤΟΜΟΥ

60 ΣΥΝ ΡΟΜΟ TURNER 45,XO

61

62

63

64

65

66 ΤΡΙΣΩΜΙΕΣ ΣΤΑ ΦΥΛΕΤΙΚΑ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΑ ΠΕΡΙΣΣΕΙΑ ΕΝΟΣ ΕΠΙΠΛΕΟΝ ΦΥΛΕΤΙΚΟΥ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΟΣ ΑΛΛΕΣ ΕΜΦΑΝΙΖΟΝΤΑΙ ΣΕ ΘΗΛΥΚΑ ΚΑΙ ΑΛΛΕΣ ΣΕ ΑΡΣΕΝΙΚΑ ΑΤΟΜΑ ΕΠΗΡΕΑΖΟΥΝ ΤΟΝ ΤΕΛΙΚΟ ΦΑΙΝΟΤΥΠΟ ΚΑΙ ΤΗ ΓΟΝΙΜΟΤΗΤΑ ΤΩΝ ΑΤΟΜΩΝ ΠΟΥ ΠΑΣΧΟΥΝ

67 ΣΥΝ ΡΟΜΟ KLINEFELTER ΤΡΙΣΩΜΙΑ ΣΕ ΦΥΛΕΤΙΚΟ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑ ΥΠΑΡΧΕΙ ΕΝΑ ΕΠΙΠΛΕΟΝ Χ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑ ΕΜΦΑΝΙΖΕΤΑΙ ΜΟΝΟ ΣΕ ΑΡΣΕΝΙΚΑ ΑΤΟΜΑ ΓΟΝΟΤΥΠΟΣ ΤΩΝ ΑΤΟΜΩΝ ΠΟΥ ΠΑΣΧΟΥΝ 47,ΧΧΥ ΤΑ ΑΤΟΜΑ ΑΥΤΑ ΕΧΟΥΝ ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΣΤΙΚΑ ΑΡΣΕΝΙΚΟΥ ΑΤΟΜΟΥ ΕΙΝΑΙ ΟΜΩΣ ΣΤΕΙΡΑ ΤΑ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ ΕΜΦΑΝΙΖΟΝΤΑΙ ΚΑΤΑ ΤΗΝ ΕΦΗΒΕΙΑ

68 ΣΥΝ ΡΟΜΟ KLINEFELTER 47,XXY

69

70

71

72

73 ΣΥΝ ΡΟΜΟ TRIPLO-X ΤΡΙΣΩΜΙΑ ΣΕ ΦΥΛΕΤΙΚΟ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑ ΥΠΑΡΧΕΙ ΕΝΑ ΕΠΙΠΛΕΟΝ Χ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑ ΕΜΦΑΝΙΖΕΤΑΙ ΜΟΝΟ ΣΕ ΘΗΛΥΚΑ ΑΤΟΜΑ ΓΟΝΟΤΥΠΟΣ ΤΩΝ ΑΤΟΜΩΝ ΠΟΥ ΠΑΣΧΟΥΝ 47,ΧΧΧ ΤΑ ΑΤΟΜΑ ΑΥΤΑ ΕΧΟΥΝ ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΣΤΙΚΑ ΘΗΛΥΚΟΥ ΑΤΟΜΟΥ ΜΕ ΑΠΩΛΕΙΑ ΕΥΤΕΡΟΓΕΝΩΝ ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΣΤΙΚΩΝ ΦΥΛΟΥ ΕΙΝΑΙ ΑΤΟΜΑ ΣΤΕΙΡΑ ΤΑ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ ΕΜΦΑΝΙΖΟΝΤΑΙ ΚΑΤΑ ΤΗΝ ΕΦΗΒΕΙΑ

74 ΣΥΝ ΡΟΜΟ TRIPLO-X 47,XXX

75

76

77 ΣΥΝ ΡΟΜΟ MALE ΤΡΙΣΩΜΙΑ ΣΕ ΦΥΛΕΤΙΚΟ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑ ΥΠΑΡΧΕΙ ΕΝΑ ΕΠΙΠΛΕΟΝ Y ΧΡΩΜΟΣΩΜΑ ΕΜΦΑΝΙΖΕΤΑΙ ΜΟΝΟ ΣΕ ΑΡΣΕΝΙΚΑ ΑΤΟΜΑ ΓΟΝΟΤΥΠΟΣ ΤΩΝ ΑΤΟΜΩΝ ΠΟΥ ΠΑΣΧΟΥΝ 47,ΧYΥ ΤΑ ΑΤΟΜΑ ΑΥΤΑ ΕΧΟΥΝ ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΣΤΙΚΑ ΑΡΣΕΝΙΚΟΥ ΑΤΟΜΟΥ ΕΙΝΑΙ ΟΜΩΣ ΣΤΕΙΡΑ ΤΑ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ ΕΜΦΑΝΙΖΟΝΤΑΙ ΚΑΤΑ ΤΗΝ ΕΦΗΒΕΙΑ

78 ΣΥΝ ΡΟΜΟ MALE 47,XYY

79

80

81

82 ΤΡΙΣΩΜΙΕΣ ΣΤΑ ΑΥΤΟΣΩΜΙΚΑ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΑ ΠΕΡΙΣΣΕΙΑ ΕΝΟΣ ΕΠΙΠΛΕΟΝ ΑΥΤΟΣΩΜΙΚΟΥ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΟΣ ΕΜΦΑΝΙΖΟΝΤΑΙ ΚΑΙ ΣΕ ΘΗΛΥΚΑ ΚΑΙ ΣΕ ΑΡΣΕΝΙΚΑ ΑΤΟΜΑ ΕΠΗΡΕΑΖΟΥΝ ΤΟΝ ΤΕΛΙΚΟ ΦΑΙΝΟΤΥΠΟ ΚΑΙ ΤΗ ΘΝΗΣΙΜΟΤΗΤΑ ΤΩΝ ΑΤΟΜΩΝ ΠΟΥ ΠΑΣΧΟΥΝ

83 ΣΥΝ ΡΟΜΟ DOWN ΤΡΙΣΩΜΙΑ ΣΕ ΑΥΤΟΣΩΜΙΚΟ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑ ΥΠΑΡΧΕΙ ΕΝΑ ΕΠΙΠΛΕΟΝ 21 ΧΡΩΜΟΣΩΜΑ ΕΜΦΑΝΙΖΕΤΑΙ ΚΑΙ ΣΕ ΘΗΛΥΚΑ ΑΤΟΜΑ ΚΑΙ ΣΕ ΑΡΣΕΝΙΚΑ ΓΟΝΟΤΥΠΟΣ ΤΩΝ ΑΤΟΜΩΝ ΠΟΥ ΠΑΣΧΟΥΝ 47,ΧΧ+21 ΕΑΝ ΕΙΝΑΙ ΘΗΛΥΚΟ ΚΑΙ 47,ΧΥ+21 ΕΑΝ ΕΙΝΑΙ ΑΡΣΕΝΙΚΟ ΤΑ ΑΤΟΜΑ ΑΥΤΑ ΕΜΦΑΝΙΖΟΥΝ ΚΑΘΥΣΤΕΡΗΣΗ ΣΤΗΝ ΑΝΑΠΤΥΞΗ- ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΣΤΙΚΕΣ ΥΣΜΟΡΦΙΕΣ ΣΤΟ ΠΡΟΣΩΠΟ- ΙΑΝΟΗΤΙΚΗ ΚΑΘΥΣΤΕΡΗΣΗ ΟΦΕΙΛΕΤΑΙ ΣΤΟ ΜΗ ΣΩΣΤΟ ΙΑΧΩΡΙΣΜΟ ΤΩΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ ΤΟΥ 21ου ΖΕΥΓΟΥΣ ΕΙΤΕ ΣΤΗ ΜΕΙΩΣΗ Ι ΕΙΤΕ ΣΤΗ ΜΕΙΩΣΗ ΙΙ ΚΑΤΑ ΤΟ ΣΧΗΜΑΤΙΣΜΟ ΤΩΝ ΓΑΜΕΤΩΝ ΠΙΟ ΣΥΧΝΑ ΠΑΡΑΓΟΝΤΑΙ ΠΑΘΟΛΟΓΙΚΑ ΩΑΡΙΑ ΠΑΡΑ ΣΠΕΡΜΑΤΟΖΩΑΡΙΑ Η ΠΙΘΑΝΟΤΗΤΑ ΓΕΝΝΗΣΗΣ ΠΑΙ ΙΟΥ ΜΕ DOWN ΑΥΞΑΝΕΙ ΜΕ ΤΗΝ ΑΥΞΗΣΗ ΤΗΣ ΗΛΙΚΙΑΣ ΤΗΣ ΓΥΝΑΙΚΑΣ ΣΥΝΙΣΤΑΤΑΙ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ ΣΕ ΓΥΝΑΙΚΕΣ ΑΝΩ ΤΩΝ 30 ΕΤΩΝ

84 ΣΥΝ ΡΟΜΟ DOWN 47,XY+21 47,XX+21

85

86

87

88

89

90

91

92 ΤΡΙΣΩΜΙΑ 13 ΤΡΙΣΩΜΙΑ ΣΕ ΑΥΤΟΣΩΜΙΚΟ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑ ΥΠΑΡΧΕΙ ΕΝΑ ΕΠΙΠΛΕΟΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑ 13 ΓΟΝΟΤΥΠΟΣ ΑΡΣΕΝΙΚΟΥ ΠΟΥ ΠΑΣΧΕΙ 47,ΧΥ+13 ΓΟΝΟΤΥΠΟΣ ΘΗΛΥΚΟΥ ΠΟΥ ΠΑΣΧΕΙ 47,ΧΧ+13 ΟΦΕΙΛΕΤΑΙ ΣΤΟ ΜΗ ΣΩΣΤΟ ΙΑΧΩΡΙΣΜΟΥ ΤΟΥ 13ου ΖΕΥΓΟΥΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ ΚΑΤΑ ΤΗ ΜΕΙΩΣΗ Ο ΦΑΙΝΟΤΥΠΟΣ ΤΟΥ ΣΥΝ ΡΟΜΟΥ ΑΥΤΟΥ ΕΙΝΑΙ ΠΙΟ ΒΑΡΥΣ ΑΠΟ ΑΥΤΟΝ ΤΟΥ DOWN ΓΙΑΤΙ ΤΟ 13ο ΧΡΩΜΟΣΩΜΑ ΕΙΝΑΙ ΜΕΓΑΛΥΤΕΡΟ ΑΠΟ ΤΟ 21ο ΚΑΙ ΑΡΑ ΠΕΡΙΕΧΕΙ ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑ ΓΟΝΙ ΙΑ

93 ΤΡΙΣΩΜΙΑ 13 47,XY+13 47,XX+13

94

95

96

97

98 ΤΡΙΣΩΜΙΑ 18 ΤΡΙΣΩΜΙΑ ΣΕ ΑΥΤΟΣΩΜΙΚΟ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑ ΥΠΑΡΧΕΙ ΕΝΑ ΕΠΙΠΛΕΟΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑ 18 ΓΟΝΟΤΥΠΟΣ ΑΡΣΕΝΙΚΟΥ ΠΟΥ ΠΑΣΧΕΙ 47,ΧΥ+18 ΓΟΝΟΤΥΠΟΣ ΘΗΛΥΚΟΥ ΠΟΥ ΠΑΣΧΕΙ 47,ΧΧ+18 ΟΦΕΙΛΕΤΑΙ ΣΤΟ ΜΗ ΣΩΣΤΟ ΙΑΧΩΡΙΣΜΟ ΤΟΥ 18ου ΖΕΥΓΟΥΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ ΚΑΤΑ ΤΗ ΜΕΙΩΣΗ Ο ΦΑΙΝΟΤΥΠΟΣ ΤΟΥ ΣΥΝ ΡΟΜΟΥ ΑΥΤΟΥ ΕΙΝΑΙ ΠΙΟ ΒΑΡΥΣ ΑΠΟ ΑΥΤΟΝ ΤΟΥ DOWN ΓΙΑΤΙ ΤΟ 18ο ΧΡΩΜΟΣΩΜΑ ΕΙΝΑΙ ΜΕΓΑΛΥΤΕΡΟ ΑΠΟ ΤΟ 21ο ΚΑΙ ΑΡΑ ΠΕΡΙΕΧΕΙ ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑ ΓΟΝΙ ΙΑ

99 ΤΡΙΣΩΜΙΑ 18 47,XY+18 47,XX+18

100

101

102

103

104 ΤΡΙΣΩΜΙΑ 16 ΤΡΙΣΩΜΙΑ ΣΕ ΑΥΤΟΣΩΜΙΚΟ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑ ΥΠΑΡΧΕΙ ΕΝΑ ΕΠΙΠΛΕΟΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑ 16 ΓΟΝΟΤΥΠΟΣ ΑΡΣΕΝΙΚΟΥ ΠΟΥ ΠΑΣΧΕΙ 47,ΧΥ+16 ΓΟΝΟΤΥΠΟΣ ΘΗΛΥΚΟΥ ΠΟΥ ΠΑΣΧΕΙ 47,ΧΧ+16 ΟΦΕΙΛΕΤΑΙ ΣΤΟ ΜΗ ΣΩΣΤΟ ΙΑΧΩΡΙΣΜΟ ΤΟΥ 16ου ΖΕΥΓΟΥΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ ΚΑΤΑ ΤΗ ΜΕΙΩΣΗ Ο ΦΑΙΝΟΤΥΠΟΣ ΤΟΥ ΣΥΝ ΡΟΜΟΥ ΑΥΤΟΥ ΕΙΝΑΙ ΠΙΟ ΒΑΡΥΣ ΑΠΟ ΑΥΤΟΝ ΤΟΥ DOWN ΓΙΑΤΙ ΤΟ 16ο ΧΡΩΜΟΣΩΜΑ ΕΙΝΑΙ ΜΕΓΑΛΥΤΕΡΟ ΑΠΟ ΤΟ 21ο ΚΑΙ ΑΡΑ ΠΕΡΙΕΧΕΙ ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑ ΓΟΝΙ ΙΑ

105 ΤΡΙΣΩΜΙΑ 16 47,XY+16 47,XX+16

106

107

108

109

110 ΤΡΙΣΩΜΙΑ 15 ΤΡΙΣΩΜΙΑ ΣΕ ΑΥΤΟΣΩΜΙΚΟ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑ ΥΠΑΡΧΕΙ ΕΝΑ ΕΠΙΠΛΕΟΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑ 15 ΓΟΝΟΤΥΠΟΣ ΑΡΣΕΝΙΚΟΥ ΠΟΥ ΠΑΣΧΕΙ 47,ΧΥ+15 ΓΟΝΟΤΥΠΟΣ ΘΗΛΥΚΟΥ ΠΟΥ ΠΑΣΧΕΙ 47,ΧΧ+15 ΟΦΕΙΛΕΤΑΙ ΣΤΟ ΜΗ ΣΩΣΤΟ ΙΑΧΩΡΙΣΜΟ ΤΟΥ 15ου ΖΕΥΓΟΥΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ ΚΑΤΑ ΤΗ ΜΕΙΩΣΗ Ο ΦΑΙΝΟΤΥΠΟΣ ΤΟΥ ΣΥΝ ΡΟΜΟΥ ΑΥΤΟΥ ΕΙΝΑΙ ΠΙΟ ΒΑΡΥΣ ΑΠΟ ΑΥΤΟΝ ΤΟΥ DOWN ΓΙΑΤΙ ΤΟ 15ο ΧΡΩΜΟΣΩΜΑ ΕΙΝΑΙ ΜΕΓΑΛΥΤΕΡΟ ΑΠΟ ΤΟ 21ο ΚΑΙ ΑΡΑ ΠΕΡΙΕΧΕΙ ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑ ΓΟΝΙ ΙΑ

111 ΤΡΙΣΩΜΙΑ 15 47,XY+15 47,XX+15

112

113

114 ΤΡΙΣΩΜΙΑ 10 ΤΡΙΣΩΜΙΑ ΣΕ ΑΥΤΟΣΩΜΙΚΟ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑ ΥΠΑΡΧΕΙ ΕΝΑ ΕΠΙΠΛΕΟΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑ 10 ΓΟΝΟΤΥΠΟΣ ΑΡΣΕΝΙΚΟΥ ΠΟΥ ΠΑΣΧΕΙ 47,ΧΥ+10 ΓΟΝΟΤΥΠΟΣ ΘΗΛΥΚΟΥ ΠΟΥ ΠΑΣΧΕΙ 47,ΧΧ+10 ΟΦΕΙΛΕΤΑΙ ΣΤΟ ΜΗ ΣΩΣΤΟ ΙΑΧΩΡΙΣΜΟ ΤΟΥ 10ου ΖΕΥΓΟΥΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ ΚΑΤΑ ΤΗ ΜΕΙΩΣΗ Ο ΦΑΙΝΟΤΥΠΟΣ ΤΟΥ ΣΥΝ ΡΟΜΟΥ ΑΥΤΟΥ ΕΙΝΑΙ ΠΟΛΥ ΒΑΡΥΣ ΚΑΙ ΜΕΙΩΝΕΙ ΣΗΜΑΝΤΙΚΑ ΤΗ ΒΙΩΣΙΜΟΤΗΤΑ ΤΩΝ ΑΤΟΜΩΝ ΠΟΥ ΠΑΣΧΟΥΝ

115 ΤΡΙΣΩΜΙΑ 10 47,XY+10 47,XX+10

116

117

118 ΤΙ ΕΙΝΑΙ Ο ΚΑΡΥΟΤΥΠΟΣ; Η ΑΠΕΙΚΟΝΙΣΗ ΤΩΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ ΣΕ ΖΕΥΓΗ ΟΜΟΛΟΓΩΝ ΚΑΤΑ ΕΛΑΤΤΟΥΜΕΝΟ ΜΕΓΕΘΟΣ

119 ΤΙ ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ ΜΑΣ ΙΝΕΙ Ο ΚΑΡΥΟΤΥΠΟΣ; ΜΕ ΤΟΝ ΚΑΡΥΟΤΥΠΟ ΜΠΟΡΟΥΜΕ ΝΑ ΙΑΓΝΩΣΟΥΜΕ ΑΡΙΘΜΗΤΙΚΕΣ ΚΑΙ ΟΜΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ

120 ΤΙ ΕIΝΑΙ Η ΧΡΩΣΗ G-BANDING; ΓΙΑ ΤΗΝ ΤΟΠΟΘΕΤΗΣΗ ΤΩΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ ΣΤΗΝ ΚΑΤΑΛΛΗΛΗ ΘΕΣΗ ΚΑΙ ΤΗ ΙΑΓΝΩΣΗ ΟΜΙΚΩΝ ΚΥΡΙΩΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΩΝ ΑΝΩΜΑΛΙΩΝ ΕΙΝΑΙ ΑΠΑΡΑΙΤΗΤΗ Η ΧΡΩΣΗ ΤΩΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ ΜΕ ΤΗΝ ΤΕΧΝΙΚΗ G- BANDING ΠΟΥ ΗΜΙΟΥΡΓΕΙ ΚΑΤΑΛΛΗΛΕΣ ΖΩΝΕΣ ΣΤΑ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΑ ΤΟ ΚΑΘΕ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑ ΙΝΕΙ ΕΝΑ ΣΥΓΚΕΚΡΙΜΕΝΟ ΠΡΟΤΥΠΟ ΖΩΝΩΣΕΩΝ

121 ΧΡΩΣΗ G-BANDING

122

123 ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ

124 ΤΙ ΕΙΝΑΙ Ο ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ ΜΕ ΤΟΝ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟ ΕΛΕΓΧΟ ΜΠΟΡΟΥΝ ΝΑ ΕΝΤΟΠΙΣΤΟΥΝ ΓΕΝΕΤΙΚΕΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ΣΤΑ ΕΜΒΡΥΑ

125 ΥΠΕΡΗΧΟΓΡΑΦΙΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ ΜΠΟΡΟΥΝ ΝΑ Ο ΗΓΗΣΟΥΝ ΣΤΗ ΙΕΝΕΡΓΕΙΑ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΥ ΕΛΕΓΧΟΥ

126 ΥΠΕΡΗΧΟΓΡΑΦΙΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ ΜΠΟΡΟΥΝ ΝΑ Ο ΗΓΗΣΟΥΝ ΣΤΗ ΙΕΝΕΡΓΕΙΑ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΥ ΕΛΕΓΧΟΥ

127 Ο ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ ΓΙΝΕΤΑΙ ΜΕ ΤΗ ΒΟΗΘΕΙΑ ΕΙ ΙΚΩΝ ΜΕΘΟ ΩΝ ΑΜΝΙΟΠΑΡΑΚΕΝΤΗΣΗ ΣΥΝΙΣΤΑΤΑΙ ΚΑΤΑ ΤΗ 16η ΜΕ 20η ΕΒ ΟΜΑ Α ΚΥΗΣΗΣ ΛΗΨΗ ΧΟΡΙΑΚΩΝ ΛΑΧΝΩΝ ΣΥΝΙΣΤΑΤΑΙ ΚΑΤΑ ΤΗ 9η ΜΕ 12η ΕΒ ΟΜΑ Α ΚΥΗΣΗΣ

128 ΑΜΝΙΟΠΑΡΑΚΕΝΤΗΣΗ ΜΕ ΤΗ ΙΑ ΙΚΑΣΙΑ ΑΥΤΗ ΛΑΜΒΑΝΕΤΑΙ ΑΜΝΙΑΚΟ ΥΓΡΟ ΜΕ ΤΗ ΒΟΗΘΕΙΑ ΒΕΛΟΝΑΣ ΑΠΟ ΤΟΝ ΑΜΝΙΑΚΟ ΣΑΚΟ

129 ΑΜΝΙΑΚΟ ΥΓΡΟ ΑΠΟ ΤΟ ΑΜΝΙΑΚΟ ΥΓΡΟ ΑΠΟΜΟΝΩΝΟΝΤΑΙ ΑΜΝΙΑΚΑ ΚΥΤΤΑΡΑ ΕΜΒΡΥΟΥ ΓΙΑ ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΑΛΥΣΗ DNA ΜΕ ΣΚΟΠΟ ΤΗΝ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΓΟΝΙ ΙΑΚΩΝ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΩΝ ΑΠΟ ΤΟ ΑΜΝΙΑΚΟ ΥΓΡΟ ΑΠΟΜΟΝΩΝΟΝΤΑΙ ΑΜΝΙΑΚΑ ΚΥΤΤΑΡΑ ΕΜΒΡΥΟΥ ΓΙΑ ΑΠΟΜΟΝΩΣΗ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ ΚΑΙ ΗΜΙΟΥΡΓΙΑ ΚΑΡΥΟΤΥΠΟΥ ΜΕ ΣΚΟΠΟ ΤΗΝ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΑΡΙΘΜΗΤΙΚΩΝ ΚΑΙ ΟΜΙΚΩΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΩΝ ΑΝΩΜΑΛΙΩΝ ΑΠΟ ΤΟ ΑΜΝΙΑΚΟ ΥΓΡΟ ΓΙΝΕΤΑΙ ΒΙΟΧΗΜΙΚΗ ΑΝΑΛΥΣΗ ΟΡΙΣΜΕΝΩΝ ΠΡΩΤΕΙΝΩΝ ΚΑΙ ΕΝΖΥΜΩΝ ΓΙΑ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΑΣΘΕΝΕΙΩΝ ΟΠΩΣ ΣΤΗΝ ΠΕΡΙΠΤΩΣΗ ΤΗΣ ΦΑΙΝΥΛΚΕΤΟΝΟΥΡΙΑΣ

130 ΛΗΨΗ ΧΟΡΙΑΚΩΝ ΛΑΧΝΩΝ ΜΕ ΤΗ ΙΑ ΙΚΑΣΙΑ ΑΥΤΗ ΛΑΜΒΑΝΟΝΤΑΙ ΧΟΡΙΑΚΕΣ ΛΑΧΝΕΣ ΟΙ ΟΠΟΙΕΣ ΕΙΝΑΙ ΠΡΟΕΚΒΟΛΕΣ ΤΟΥ ΧΟΡΙΟΥ ΤΟ ΧΟΡΙΟ ΕΙΝΑΙ ΕΜΒΡΥΙΚΗ ΜΕΜΒΡΑΝΗ ΠΟΥ ΣΥΜΜΕΤΕΧΕΙ ΣΤΟ ΣΧΗΜΑΤΙΣΜΟ ΤΟΥ ΠΛΑΚΟΥΝΤΑ

131 ΧΟΡΙΑΚΕΣ ΛΑΧΝΕΣ ΤΑ ΚΥΤΤΑΡΑ ΑΠΟ ΤΙΣ ΧΟΡΙΑΚΕΣ ΛΑΧΝΕΣ ΜΠΟΡΟΥΝ ΝΑ ΧΡΗΣΙΜΟΠΟΙΗΘΟΥΝ ΓΙΑ ΤΟΝ ΕΛΕΓΧΟ ΟΜΙΚΩΝ ΚΑΙ ΑΡΙΘΜΗΤΙΚΩΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΩΝ ΑΝΩΜΑΛΙΩΝ ΜΕ ΤΗ ΙΑ ΙΚΑΣΙΑ ΤΗΣ ΜΕΛΕΤΗΣ ΤΟΥ ΚΑΡΥΟΤΥΠΟΥ ΜΠΟΡΟΥΝ ΝΑ ΧΡΗΣΙΜΟΠΟΙΗΘΟΥΝ ΓΙΑ ΒΙΟΧΗΜΙΚΕΣ ΑΝΑΛΥΣΕΙΣ ΜΠΟΡΟΥΝ ΝΑ ΧΡΗΣΙΜΟΠΟΙΗΘΟΥΝ ΓΙΑ ΑΝΑΛΥΣΗ DNA ΜΕ ΜΟΡΙΑΚΕΣ ΜΕΘΟ ΟΥΣ

132

133 Τα άτοµα δεν είναι µόνιµα αλλά παροδικά πράγµατα. Είναι φευγαλέα. Τα χρωµοσώµατα επίσης διαλύονται και ξεχνιούνται, όπως οι συνδυασµοί των τραπουλόχαρτων που κρατούν οι παίχτες όταν τελειώσει η παρτίδα. Όµως τα χαρτιά της τράπουλας επιβιώνουν µετά τη διάλυση των συνδυασµών. Τα τραπουλόχαρτα είναι τα γονίδια. Τα γονίδια δεν καταστρέφονται. Απλώς αλλάζουν συντρόφους και συνεχίζουν την πορεία τους. ιαρκώς προχωρούν, αυτή είναι η δουλειά τους.είναι οι αντιγραφείς και εµείς είµαστε οι µηχανές για την επιβίωσή τους. Όταν εκπληρώνουµε τον προορισµό µας παραµεριζόµαστε. Όµως τα γονίδια έχουν µονιµοποιηθεί στο γεωλογικό χρόνο. Τα γονίδια είναι αιώνια. Τα γονίδια, όπως και τα διαµάντια, είναι παντοτινά Απόσπασµα από το βιβλίο «Το εγωϊστικό γονίδιο» Richard Dawkins