Βιολογία προσανατολισμού-γ Λυκείου- Χ.Κ.Φιρφιρής -Φροντιστήρια Προοπτική

Transcript

1 Δίνεται το γενεαλογικό δένδρο μίας οικογένειας στην οποία εμφανίζεται η ασθένεια της αιμορροφιλίας Α. Τα άτομα 3, 6 και 7 πάσχουν από αιμορροφιλία. α. Να βρεθούν οι πιθανοί γονότυποι όλων των μελών της οικογένειας για το συγκεκριμένο χαρακτηριστικό αιτιολογώντας την απάντηση σας. β. Ποια είναι η πιθανότητα οι γονείς 8 και 9 να αποκτήσουν αιμορροφιλικό τέκνο ; Ποιο θα είναι το φύλο ενός τέτοιου παιδιού Δίνεται το γενεαλογικό δένδρο μίας οικογένειας στην οποία εμφανίζεται η ασθένεια της μερικής αχρωματοψίας στο πράσινο και το κόκκινο χρώμα. I 1 2 α. Πώς κληρονομείται η αιμορροφιλία Α; β. Να γράψετε και να δικαιολογήσετε με τις κατάλληλες διασταυρώσεις τους γονοτύπους όλων των μελών που απεικονίζονται στο γενεαλογικό δέντρο. γ. Εάν οι γονείς ΙΙ- 3 και ΙΙ- 4 αποκτήσουν επόμενο παιδί, ποια είναι η πιθανότητα να νοσεί από αιμορροφιλία Α; Ομάδα ασκήσεων ( έως και )όπου οι φαινότυποι των γονέων είναι άγνωστοι. Τον τρόπο κληρονόμησης του γονιδίου το λαμβάνουμε ως δεδομένο (από τη θεωρία) Δίνεται το παρακάτω γενεαλογικό δένδρο που αναπαριστά τον τρόπο κληρονόμησης της ασθένειας της οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας που οφείλεται σε αυτοσωμικό επικρατές γονίδιο Οι φαινότυποι των γονέων Ι-1, Ι-2 είναι άγνωστοι. - Τα άτομα ΙΙ-2, ΙΙ-3 είναι ασθενή. III II Να βρεθούν οι πιθανοί γονότυποι όλων των μελών της οικογένειας για το συγκεκριμένο χαρακτηριστικό αιτιολογώντας την απάντηση σας Στο παρακάτω γενεαλογικό δέντρο απεικονίζεται ο τρόπος με τον οποίο κληρονομείται στα μέλη μιας οικογένειας η αιμορροφιλία Α. (Είναι μαυρισμένα τα ΙΙ- 1, ΙΙ- 4 και ΙΙΙ- 1). Να βρείτε τους πιθανούς φαινότυπους και γονότυπους των γονέων Ι-1 και Ι Δίνεται το παρακάτω γενεαλογικό δένδρο που αναπαριστά τον τρόπο κληρονόμησης της ασθένειας της κυστικής ίνωσης που οφείλεται σε αυτοσωμικό υπολειπόμενο γονίδιο. - Οι φαινότυποι των γονέων Ι-1, Ι-2 είναι άγνωστοι. - Τα άτομα ΙΙ-2, ΙΙ-3 είναι ασθενή. Να βρείτε τους πιθανούς φαινότυπους και γονότυπους των γονέων Ι-1 και Ι-2 120

2 Δίνεται το παρακάτω γενεαλογικό δένδρο που αναπαριστά τον τρόπο κληρονόμησης της ασθένειας της αιμορροφίλιας που οφείλεται σε φυλοσύνδετο υπολειπόμενο γονίδιο. - Οι φαινότυποι των γονέων Ι-1, Ι-2 είναι άγνωστοι. - Τα άτομα ΙΙ-2, ΙΙ-3 είναι ασθενή. Να βρείτε τους πιθανούς φαινότυπους και γονότυπους των γονέων Ι-1 και Ι Τα γενεαλογικά δένδρα που ακολουθούν (δένδρο-α και δένδρο-β) απεικονίζουν τον τρόπο που κληρονομείται η γραμμή τριχοφυΐας με κορυφή ( αυτοσωμικός επικρατής χαρακτήρας ) και οι προσκολλημένοι λοβοί αυτιών, (αυτοσωμικός υπολειπόμενος χαρακτήρας ) στα μέλη μιας οικογένειας. Δένδρο-Α Δένδρο-Β Ποιο γενεαλογικό δένδρο αντιστοιχεί σε κάθε χαρακτήρα; Να βρεθούν οι γονότυποι όλων των ατόμων. 5.6.Εφαρμογή της μενδελικής κληρονομικότητας στον άνθρωπο. Α. Ερωτήσεις πολλαπλής επιλογής Να σημειώσετε το γράμμα που αντιστοιχεί στη σωστή απάντηση Ασθένεια που οφείλεται σε αυτοσωμικό επικρατές γονίδιο είναι η: α. φαινυλκετονουρία β. οικογενής υπερχοληστερολαιμία γ. δρεπανοκυτταρική αναιμία δ. β-θαλασσαιμία Το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για τη β θαλασσαιμία α. είναι υπολειπόμενο φυλοσύνδετο. β. έχει πολλαπλά αλληλόμορφα. γ. είναι επικρατές αυτοσωμικό. δ. είναι επικρατές φυλοσύνδετο Η κυστική ίνωση κληρονομείται με α. φυλοσύνδετο επικρατή τύπο κληρονομικότητας. β. φυλοσύνδετο υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας. γ. αυτοσωμικό επικρατή τύπο κληρονομικότητας. δ. αυτοσωμικό υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας Η μερική αχρωματοψία στο πράσινο είναι μία ασθένεια που ελέγχεται από α. ατελώς επικρατή γονίδια β. υπολειπόμενα φυλοσύνδετα γονίδια γ. δύο αλληλόμορφα γονίδια δ. πολλαπλά αλληλόμορφα γονίδια Ένα αγόρι πάσχει από μερική αχρωματοψία στο πράσινο και στο κόκκινο χρώμα. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι α. κληρονόμησε αυτή την ιδιότητα από τον πατέρα του. β. κληρονόμησε αυτή την ιδιότητα από τη μητέρα του. γ. κληρονόμησε αυτή την ιδιότητα και από τους δύο γονείς του. δ. είναι ομόζυγο για το υπολειπόμενο γονίδιο της αχρωματοψίας Όταν δύο αλληλόμορφα γονίδια εκφράζονται στο φαινότυπο των ετερόζυγων ατόμων και στα δύο φύλα: α. είναι ατελώς επικρατή και φυλοσύνδετα β. είναι ατελώς επικρατή και αυτοσωμικά γ. είναι συνεπικρατή και φυλοσύνδετα δ. είναι συνεπικρατή και αυτοσωμικά Η αιμορροφιλία και αχρωματοψία στο πράσινο και στο κόκκινο χρώμα είναι ασθένειες οι οποίες εμφανίζονται: 121

3 α. συχνότερα στα θηλυκά άτομα β. συχνότερα στα αρσενικά άτομα γ. σε όλους τους απογόνους ανεξαρτήτως φύλου με την ίδια συχνότητα δ. μόνο στα αρσενικά άτομα Ο χαρακτήρας προσκολλημένοι λοβοί των αυτιών στον άνθρωπο καθορίζεται από α. αυτοσωμικό επικρατές γονίδιο. β. φυλοσύνδετο επικρατές γονίδιο. γ. αυτοσωμικό υπολειπόμενο γονίδιο. δ. φυλοσύνδετο υπολειπόμενο γονίδιο. Β. Ερωτήσεις τύπου σωστό-λάθος Να χαρακτηρίσετε τις παρακάτω προτάσεις ως σωστές ή λανθασμένες Από δύο γονείς που πάσχουν μπορεί να γεννηθεί υγιές παιδί αν η ασθένεια καθορίζεται από αυτοσωμικό υπολειπόμενο γονίδιο. ( ) Η αιμορροφιλία Α οφείλεται σε αυτοσωμικό υπολειπόμενο γονίδιο Στη μελέτη του τρόπου μεταβίβασης των κληρονομικών χαρακτήρων θα πρέπει να λαμβάνουμε υπόψη μας ότι κάθε κύηση είναι ένα ανεξάρτητο γεγονός, το οποίο δε σχετίζεται με τα απoτελέσματα άλλων κυήσεων. ( ) Γ. Ερωτήσεις συμπλήρωσης κενών Να συμπληρώσετε τα κενά με τους κατάλληλους όρους Με την βοήθεια των γενεαλογικών δένδρων μπορέσαμε να βρούμε τον τρόπο κληρονόμησης διαφόρων χαρακτηριστικών στον άνθρωπο που οφείλονται σε ένα ζεύγος αλληλόμορφων γονιδίων. Τα χαρακτηριστικά αυτά κληρονομούνται σύμφωνα με τους νόμους του Μέντελ που είδαμε. Εσείς δίπλα από κάθε χαρακτηριστικό του παρακάτω πίνακα στο κενό κελί- να σημειώσετε με τα γράμματα α. ε. αν το χαρακτηριστικό οφείλεται σε αυτοσωμικό επικρατές γονίδιο, με τα γράμματα α.υ. αν οφείλεται σε αυτοσωμικό υπολειπόμενο και με τα γράμματα φ.υ. αν οφείλεται σε φυλοσύνδετο υπολειπόμενο γονίδιο 1.) Οικογενής υπερχοληστερολαιμία 2.) Ελεύθεροι λοβοί αυτιών 3.) Προσκολλημένοι λοβοί αυτιών 4.) Γραμμή τριχοφυίας με κορυφή 5.) Γραμμή τριχοφυίας χωρίς κορυφή 6.) Δρεπανοκυτταρική αναιμία 7.) β-θαλασσαιμία 8.) Κυστική ίνωση 9.) Αιμορροφιλία Α 10.) Μερική αχρωματοψία στο πράσινο και κόκκινο 11.) Φαινυλκετονουρία 12.) Αλφισμός 13.) Έλλειψη ADA 14.) Έλλειψη ΑΑΤ 122

4 Δ. Ασκήσεις-Προβλήματα 1 η ομάδα ασκήσεων-μελέτη δύο χαρακτηριστικών : εφαρμογή 2 ου νόμου του Μέντελ στον άνθρωπο ( ΘΕΜΑΤΑ ΕΞΕΤΑΣΕΩΝ) Άσκηση με απάντηση Εκφώνηση : Ένας υγιής άνδρας (ΙΙ-1) και μία υγιής γυναίκα (ΙΙ-2) αποφασίζουν να αποκτήσουν παιδιά και ζητάν την γνώμη ενός ειδικού γιατρού,για την πιθανότητα το παιδί που θα γεννηθεί να πάσχει από κυστική ίνωση. Η μητέρα του άνδρα (Ι-1) έπασχε από κυστική ίνωση καθώς και ο πατέρας της γυναίκας (Ι-2). Να βρεθεί η πιθανότητα αυτή. Απάντηση : :( Από την θεωρία θα πρέπει να γνωρίζετε τον τρόπο κληρονόμησης της κυστικής ίνωσης που είναι αυτοσωμικός υπολειπόμενος χαρακτήρας. ) Α : Φυσιολογικό αλληλόμορφο α : Αλληλόμορφο που προκαλεί την κυστική ίνωση Γονότυποι : Φαινότυποι : ΑΑ Υγιές άτομο Αα Υγιές άτομο αα ασθενές άτομο. ( Στην συνέχεια αναφερόμαστε συγκεκριμένα στα άτομα της άσκησης ) ΙΙ-1 Υγιής : ΑΑ ή Αα ΙΙ-2 Υγιής : ΑΑ ή Αα Ι-1 Ασθενής : αα Ι-2 Ασθενής : αα ( Πραγματοποιούμε τις διασταυρώσεις της άσκησης, τα αποτελέσματα των διασταυρώσεων θα πρέπει να συμφωνούν με τα δεδομένα του προβλήματος.) Διασταύρωση-1 :Μητέρα του άνδρα (Ι-1) Πατέρας του άνδρα (Ι-3) Ι-1 : αα Ι-3 : ΑΑ ή Αα ή αα ( Για τον πατέρα του άνδρα δεν έχουμε πληροφορίες,θα πάρουμε όλους τους δυνατούς γονότυπους ) Ι-1 Ι-3 Ρ : αα ΑΑ Γαμέτες : α α Α Α F 1 : A a Aa Φαινότυποι : 100% υγιές τέκνο (Αα ) : Δεκτή ( Από τα δεδομένα της άσκησης γνωρίζουμε ότι η υπόθεση μας δεν μπορεί να αποκλειστεί, αφού ο άνδρας ΙΙ-1 είναι υγιής ) Ι-1 Ι-3 Ρ : αα Αα Γαμέτες : α α Α α F 1 : A a a Aa aa Φαινότυποι : 50% υγιές τέκνο (Αα ), 50% ασθενές τέκνο (αα) Δεκτή ( Το τετράγωνο του Punnet όταν εφαρμόζεται στον άνθρωπο μας δίνει την πιθανότητα ένα παιδί των γονέων να έχει ένα συγκεκριμένο φαινότυπο.) Ι-1 Ι-3 Ρ : αα αα Γαμέτες : α α α α F 1 : a a aa Φαινότυποι : 100% ασθενές τέκνο (αα ) : Απορρίπτεται,αφού ο άνδρας ΙΙ-1είναι υγιής. Παρατηρούμε ότι σε όλες τις δεκτές διασταυρώσεις ο υγιής άνδρας έχει γονότυπο : Αα. 123

5 Άρα ΙΙ-1 : Αα Διασταύρωση-2 : Πατέρας της γυναίκας (Ι-2) Μητέρα της γυναίκας (Ι-4) Ι-2 : αα Ι-4 : ΑΑ ή Αα ή αα ( Για την μητέρα της γυναίκας δεν έχουμε πληροφορίες,θα πάρουμε όλους τους δυνατούς γονότυπους ) Ι-2 Ι-4 Ρ : αα ΑΑ Γαμέτες : α α Α Α F 1 : a Φαινότυποι : 100% ασθενές τέκνο (αα ) : Απορρίπτεται,αφού η γυναίκα ΙΙ-2 είναι υγιής. Παρατηρούμε ότι σε όλες τις δεκτές διασταυρώσεις η υγιής έχει γονότυπο : Αα. Άρα ΙΙ-2 : Αα. Για να βρούμε την πιθανότητα ένα μελλοντικό παιδί τους να πάσχει από κυστική ίνωση πραγματοποιούμε την διασταύρωση ανάμεσα στα άτομα ΙΙ-1 και ΙΙ-2. ΙΙ-1 ΙΙ-2 F 1 : Aa Aa Γαμέτες Α a A a F 2 : A A AA a Aa A Aa a Aa aa Φαινότυποι : 100% υγιές τέκνο (Αα ) : Δεκτή ( Από τα δεδομένα της άσκησης γνωρίζουμε ότι η υπόθεση μας δεν μπορεί να αποκλειστεί, αφού η γυναίκα ΙΙ-2 είναι υγιής ) Ι-2 Ι-4 Ρ : αα Αα Γαμέτες : α α Α α F 1 : A a a Aa aa Φαινότυποι : 50% υγιές τέκνο (Αα ), 50% ασθενές τέκνο (αα) Δεκτή ( Το τετράγωνο του Punnet όταν εφαρμόζεται στον άνθρωπο μας δίνει την πιθανότητα ένα παιδί των γονέων να έχει ένα συγκεκριμένο φαινότυπο.) Ι-2 Ι-4 Ρ : αα αα Γαμέτες : α α α α F 1 : a a aa 75% Υγιές τέκνο, 25% : Ασθενές τέκνο Άρα η πιθανότητα είναι 25% Άσκηση με υπόδειξη Δύο γονείς ( Ι 1 και Ι 2 ) που πάσχουν από οικογενή υπερχοληστερολαιμία αποκτούν 3 παιδιά : Το ΙΙ-1 : Υγιές Το ΙΙ-2 : Πάσχει από οικογενή υπερχοληστερολαιμία Το ΙΙ-3 : Πάσχει από οικογενή υπερχοληστερολαιμία και φαινυλκετονουρία. α. Να βρείτε τους γονότυπους όλων των μελών της οικογένειας (Ι-1, Ι-2, ΙΙ-1, ΙΙ-2, ΙΙ-3 ) ως προς τα 2 χαρακτηριστικά ( οικογενή υπερχοληστερολαιμία και φαινυλκετονουρία ) β. Να βρείτε την πιθανότητα ένα τέταρτο παιδί να πάσχει : β-i. Από οικογενή υπερχοληστερολαιμία β-ii. Από φαινυλκετονουρία β-iii. Και από τις 2 ασθένειες Υπόδειξη : Όταν μελετάτε ταυτόχρονα 2 χαρακτηριστικά στον άνθρωπο,τότε στηρίζεστε στον 2 ο νόμο του Μέντελ : Ο διαχωρισμός του ζεύγους των αλληλόμορφων γονιδίων που αφορά το 1 ο χαρακτηριστικό ( οικογενή υπερχοληστερολαιμία ) δεν επηρεάζει τον διαχωρισμό του ζεύγους των αλληλόμορφων γονιδίων που αφορά το 2 ο χαρακτηριστικό 124

6 (φαινυλκετονουρία ). Ο νόμος αυτός ισχύει όταν τα ζεύγη των αλληλόμορφων γονιδίων για το 1 ο και το 2 ο χαρακτηριστικό ανήκουν σε διαφορετικά ζεύγη ομολόγων χρωμοσωμάτων.στις ασκήσεις ακόμη αν και δεν μας αναφέρουν κάτι τέτοιο εφαρμόζουμε τον 2 ο νόμο του Μέντελ,θεωρώντας το δεδομένο. Ο 2 ος νόμος του Μέντελ μας δίνει την δυνατότητα να μελετήσουμε πρώτα το ένα χαρακτηριστικό (οικογενή υπερχοληστερολαιμία) και μετά να μελετήσουμε ξεχωριστά χωρίς να λάβουμε υπόψη το 1 ο χαρακτηριστικό το 2 ο (φαινυλκετονουρία). Αρχικά όπως στην άσκηση , θα μελετήσετε την οικογενή υπερχοληστερολαιμία, χωρίς να λάβετε υπόψη την φαινυλκετονουρία. Θα βρείτε τους γονότυπους των μελών της οικογένειας μόνο για την οικογενή υπερχοληστερολαιμία,καθώς και την πιθανότητα να γεννηθεί το 4 ο παιδί μόνο με οικογενή υπερχοληστερολαιμία. Στην συνέχεια θα μελετήσετε μόνο την φαινυλκετονουρία,χωρίς να λάβετε υπόψη την οικογενή υπερχοληστερολαιμία. Θα βρείτε τους γονότυπους των μελών της οικογένειας μόνο για την φαινυλ-κετονουρία,καθώς και την πιθανότητα να γεννηθεί το 4 ο παιδί μόνο με φαινυλκετονουρία. Τελικά θα γράψετε τους γονότυπους των ατόμων και για τα 2 χαρακτηριστικά.η πιθανότητα το 4 ο παιδί να πάσχει και από τις 2 ασθένειες (ερώτημα β iii. ) υπολογίζεται αν πολλαπλασιάσετε την πιθανότητα το 4 ο παιδί να πάσχει μόνο από οικογενή υπερχοληστερολαιμία με την πιθανότητα το 4 ο παιδί να πάσχει μόνο από φαινυλκετονουρία Άσκηση Ένας άνδρας µε οµάδα αίµατος Ο και µεφυσιολογική όραση παντρεύεται μια γυναίκα µε οµάδα αίµατος Α, που είναι φορέας μερικής αχρωµατοψίας στο πράσινο και στο κόκκινο. Ο πατέρας του συγκεκριµένου άνδρα είναι οµάδας αίµατος Α µε φυσιολογική όραση και η μητέρα του είναι οµάδας αίµατος Β µε φυσιολογική όραση. α. Να προσδιορίσετε τους γονότυπους των γονέων του άνδρα. β. Να γράψετε τις πιθανές διασταυρώσεις µεταξύ του άνδρα οµάδας αίµατος Ο µε φυσιολογική όραση και της γυναίκας οµάδας αίµατος Α που είναι φορέας µερικής αχρωµατοψίας. Σε καθεµιά από τις προηγούµενες διασταυρώσεις του ερωτήµατος β, να βρείτε την πιθανότητα να γεννηθεί αγόρι οµάδας αίµατος Α µε μερική αχρωµατοψία στο πράσινο και το κόκκινο, και να δικαιολογήσετε την απάντησή σας. Άσκηση Σε ένα ζευγάρι ο άνδρας και η γυναίκα έχουν ομάδα αίματος Α και φυσιολογική όραση.αποκτούν δύο παιδιά. Το ένα είναι κορίτσι ομάδας αίματος Ο με κανονική όραση και το άλλο είναι αγόρι ομάδα αίματος Α με μερική αχρωματοψία στο πράσινο και το κόκκινο χρώμα. α. Να βρείτε τους γονότυπους των γονέων. Αιτιολογήστε την απάντηση σας β. Να βρείτε τους πιθανούς γονότυπους των παιδιών Αιτιολογήστε την απάντηση σας. Άσκηση Ένας άνδρας που πάσχει από οικογενή υπερχοληστερολαιμία και έχει ελεύθερους λοβούς αυτιών,παντρεύεται μία γυναίκα,η οποία δεν πάσχει από οικογενή υπερχοληστερολαιμία και έχει ελεύθερους λοβούς αυτιών.το ζευγάρι αυτό αποκτά τρία παιδιά. Το πρώτο εμφανίζει οικογενή υπερχοληστερολαιμία και έχει ελεύθερους λοβούς αυτιών, το δεύτερο δεν πάσχει από υπερχοληστερολαιμία και έχει προσκολλημένους λοβούς αυτιών και το τρίτο δεν πάσχει από υπερχοληστερολαιμία και έχει ελεύθερους λοβούς αυτιών. α. Να βρείτε τους γονότυπους των γονέων. Αιτιολογήστε την απάντηση σας β. Να βρείτε τους πιθανούς γονότυπους των παιδιών Αιτιολογήστε την απάντηση σας. Άσκηση Ένας άνδρας με κανονική πήξη του αίματος και ομάδας αίματος Ο,παντρεύεται γυναίκα με κανονική πήξη του αίματος και ομάδας αίματος Α,της οποίας ο πατέρας της ήταν αιμορροφιλικός και ομάδας αίματος Ο. α. Ποιοι είναι οι γονότυποι των 3 παραπάνω ατόμων; Να αιτιολογήσετε την απάντησή σας. 125

7 β. Ποια είναι η πιθανότητα το παραπάνω ζευγάρι να αποκτήσει αγόρι ομάδας αίματος Ο και αιμορροφιλικό ; Να αιτιολογήσετε την απάντησή σας. γ. Έστω ότι το παραπάνω ζευγάρι αποκτά γιο αιμορροφιλικό,ποια είναι η πιθανότητα το άτομο αυτό να αποκτήσει φυσιολογικό παιδί. Άσκηση Μία φυσιολογική γυναίκα παντρεύεται ένα άνδρα και αποκτούν 2 παιδιά,το Γιάννη και την Ελένη.Ο Γιάννης εμφανίζει οικογενή υπερχοληστερολαιμία και β-θαλασσαιμία,ενώ η Ελένη δεν εμφανίζει καμία από τις 2 ασθένειες. α. Να γράψετε τους πιθανούς γονότυπους των γονέων και των παιδιών,αιτιολογώντας την απάντησή σας. β. Εάν οι γονείς αυτοί αποφασίσουν να αποκτήσουν και 3 ο παιδί,να βρείτε την πιθανότητα αυτό να πάσχει μόνο από υπερχοληστερολαιμία χωρίς να ληφθεί υπόψη η β-θαλασσαιμία. Άσκηση Ένας άνδρας με φυσιολογική όραση που πάσχει από φαινυλκετονουρία (PKU) και μια γυναίκα με φυσιολογική όραση που δεν πάσχει από φαινυλκετονουρία, αποκτούν ένα κορίτσι και ένα αγόρι. Το κορίτσι έχει φυσιολογική όραση και δεν παρουσιάζει φαινυλκετονουρία, ενώ το αγόρι εμφανίζει αχρωματοψία στο πράσινο και στο κόκκινο και πάσχει από φαινυλκετονουρία. Να βρείτε και να γράψετε τους γονότυπους του άνδρα, της γυναίκας και των παιδιών τους κάνοντας τις κατάλληλες διασταυρώσεις. Άσκηση Γυναίκα με ομάδα αίματος Α παντρεύεται άνδρα με ομάδα αίματος Β και γεννούν δύο παιδιά εκ των οποίων το πρώτο, που είναι κορίτσι, έχει ομάδα αίματος Α και το δεύτερο ομάδα αίματος Ο. Το δεύτερο παιδί πάσχει από κληρονομική μεταβολική νόσο. Οι δύο γονείς είναι υγιείς και η μητέρα μόνον είναι φορέας του υπολειπόμενου γονιδίου που ελέγχει τη νόσο αυτή. Για τα γονίδια που ελέγχουν τους παραπάνω χαρακτήρες ισχύει ο δεύτερος νόμος του Μendel. Να βρείτε τους γονότυπους των γονέων και των παιδιών τους ως προς τους δύο χαρακτήρες, κάνοντας τις κατάλληλες διασταυρώσεις και να δικαιολογήσετε το φύλο του δεύτερου παιδιού. 2 η ομάδα εφαρμογή Μενδελικής κληρονομικότητας στον άνθρωπο 1 ος και 2 ος νόμος του Μέντελ. Άσκηση Η ασθένεια Huntington είναι μία ασθένεια του κεντρικού νευρικού συστήματος που κληρονομείται με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο και τα συμπτώματα της οποίας εμφανίζονται σε ηλικία ετων. Ποια είναι η πιθανότητα ένα άτομο που πάσχει από αυτήν την ασθένεια να την μεταδώσει στο παιδί του και ποια στο εγγονό του; Άσκηση Ένα παιδί έχει ένα θείο από τον πατέρα του και μία θεία από τη μητέρα του που πάσχουν από δρεπανοκυτταρική αναιμία (οι θείοι είναι αδέρφια των γονέων του). Να σχεδιάσετε το γενεαλογικό δέντρο και να βρείτε την πιθανότητα που έχει και το ίδιο να πάσχει από δρεπανοκυτταρική αναιμία. Άσκηση Ένα ζευγάρι έχει ένα παιδί που πάσχει από νευροϊνωμάτωση, μία αυτοσωμική επικρατή ασθένεια. Ο πατέρας του παιδιού είναι κλινικά φυσιολογικός και κανείς από την οικογένεια του δεν έχει εμφανίσει αυτήν την ασθένεια. α. Ποια εξήγηση δίνεται για την εμφάνιση της ασθένειας στο παιδί τους. β. Ποια πιθανότητα υπάρχει να εμφανίσουν την ίδια ασθένεια άλλα παιδιά τους γ. Εάν ο σύζυγος ξαναπαντρευτεί και αποκτήσει παιδί με άλλη φυσιολογική γυναίκα, ποια η πιθανότητα να εμφανίσει την ασθένεια. δ. Ποια είναι η πιθανότητα το παιδί του ασθενούς να είναι και αυτό ασθενής. Άσκηση Μια γυναίκα πάσχει από β-θαλασσαιμία. Η γυναίκα αυτή είναι το μόνο άτομο στην οικογένεια με αυτή την ασθένεια.αν διασταυρωθεί με απόλυτα φυσιολογικό άνδρα (ομόζυγο),ποια είναι η πιθανότητα να είναι φορείς: α. Η μητέρα και ο πατέρας της. β. Η κόρη της και ο γιος της 126

8 γ. Ο γιος της κόρης της εάν ο άνδρας της είναι απολύτως φυσιολογικός. δ. Ο αδερφός της ε. Το παιδί του αδερφού της εάν η γυναίκα του είναι απολύτως φυσιολογική. Να σχεδιάσετε το γενεαλογικό δέντρο.να δείξετε με κατάλληλο συμβολισμό μόνο τα άτομα που θεωρείτε 100% φορείς της νόσου. Άσκηση Η γιαγιά του Νίκου (μητέρα της μητέρας του) είχε κανονική όραση, ενώ ο παππούς του (πατέρας της μητέρας του) είχε μερική αχρωματοψία.η μητέρα του είχε και αυτή μερική αχρωματοψία,ενώ αντίθετα ο πατέρας του είχε κανονική όραση. Ο Νίκος έχει έναν αδελφό και μία αδελφή και παντρεύεται με την Ελένη, η οποία έχει τον ίδιο γονότυπο με αυτόν της αδελφής του. Με βάση τα παραπάνω στοιχεία: α. Να βρεθεί ο γονότυπος και ο πιθανός φαινότυπος του Νίκου. β. Να βρεθούν οι γονότυποι και οι φαινότυποι των αδελφών του. γ. Να σχεδιάσετε το γενεαλογικό δένδρο της οικογένειας. δ.να προσδιοριστεί ο φαινότυπος των απογόνων από την διασταύρωση του Νίκου με μια γυναίκα η οποία έχει τον ίδιο γονότυπο ίδιο με αυτόν της αδερφής του Άσκηση Να διακρίνετε περιπτώσεις κατά τις οποίες είναι αιμορροφιλικό το παιδί, που αποκτά φυσιολογικός άνδρας με φυσιολογική γυναίκα της οποίας ο πατέρας είναι αιμορροφιλικός. Άσκηση άτομα που έχουν φυσιολογική όραση αποκτούν μια κόρη που βλέπει φυσιολογικά, ένα γιο με μερική αχρωματοψία στο πράσινο και ένα με μερική αχρωματοψία στο κυανό. Με δεδομένο ότι η αχρωματόψια στο κυανό σχετίζεται με αυτοσωμικά γονίδια: α. Ποιοι είναι οι γονότυποι των παραπάνω ατόμων β. Να γίνουν τα γενεαλογικά δέντρα. γ. Να κατασκευαστεί το τετράγωνο του Punnet. δ. Ποια είναι η πιθανότητα να αποκτήσουν παιδί που πάσχει και από τις 2 μερικές αχρωματοψίες; Άσκηση Ένας άνδρας με μερική αχρωματοψία στο πράσινο και αιμορροφιλία Α από τον πρώτο του γάμο απέκτησε ένα γίο και μια κόρη. Ο γιός του εκδήλωσε μόνο αιμορροφιλία, ενώ η κόρη του μόνο μερική αχρωματοψία στο πράσινο. Η σύζυγος του ήταν υγιής. Από τον δεύτερο γάμο του απέκτησε επίσης έναν γιο και μία κόρη. Ο γιος του εκδήλωσε και τις 2 ασθένειες, ενώ η σύζυγος του και η κόρη του είναι υγιής. Να αναπαραστήσετε τους γονότυπους όλων των ατόμων που αναφέρθηκαν και να γίνουν τα τετράγωνα του Punnet. Άσκηση Σε ένα αυτοσωμικό χρωμόσωμα στον άνθρωπο βρίσκεται το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για το δέρμα με κηλίδες και συμπεριφέρεται ως επικρατής χαρακτήρας (Κ) έναντι του δέρματος χωρίς κηλίδες που είναι υπολειπόμενος (κ). Σε ένα άλλο αυτοσωμικό χρωμόσωμα βρίσκεται το γονίδιο που ελέγχει το χρώμα των μαλλιών, με το σκούρο χρώμα (Σ) να επικρατεί έναντι του ανοιχτού χρώματος μαλλιών (σ). Ένας άνδρας με δέρμα με κηλίδες και ανοιχτό χρώμα μαλλιών, του οποίου ο πατέρας είχε δέρμα χωρίς κηλίδες, διασταυρώνεται με γυναίκα που έχει δέρμα χωρίς κηλίδες και σκούρο χρώμα μαλλιών, της οποίας η μητέρα είχε ανοιχτό χρώμα μαλλιών. Να βρεθούν: α. Οι πιθανοί γονότυποι και φαινότυποι των απογόνων που θα προκύψουν από την διασταύρωση του συγκεκριμένου ζευγαριού. β. Οι πιθανοί γονότυποι των γονέων του ζευγαριού. Άσκηση Από γονείς με γραμμή τριχοφυΐας με κορυφή και ελεύθερους λοβούς αυτιών γεννήθηκε ένα παιδί με γραμμή τριχοφυΐας χωρίς κορυφή και προσκολλημένους λοβούς αυτιών. α. Ποιοι είναι οι γονότυποι των γονέων και του παιδιού. β. Ποια είναι η πιθανότητα να αποκτήσουν παιδί με αυτό τον φαινότυπο; γ. Καθένας από τους γονείς είχε μητέρα με γραμμή τριχοφυΐας χωρίς κορυφή και προσκολλημένους 127

9 λοβούς αυτιών και έναν αδελφό με αυτόν τον φαινότυπο. Ποια ήταν η πιθανότητα από τέτοιους «παππούδες» να γεννηθούν οι γονείς του παιδιού ;Να σχεδιαστεί το γενεαλογικό δένδρο Άσκηση Δύο άτομα με αχονδροπλασία διασταυρώνονται και απαιτούν ένα παιδί με νανισμό και ένα φυσιολογικό.να βρεθούν : α.το είδος του γονιδίου (επικρατές ή υπολειπόμενο) στο οποίο οφείλεται η αχονδροπλασία. β. Οι γονότυποι των γονέων. Άσκηση Ένα ζευγάρι υγιών ατόμων αποκτά παιδί με αιμορροφιλία Α.Θέλουν να τεκνοποιήσουν δεύτερη φορά.όμως προκειμένου να αποφύγουν την περίπτωση να γεννηθεί πάλι παιδί που νοσεί, καταφεύγουν σε τεχνητή γονιμοποίηση. α. Ποια είναι η πιθανότητα το δεύτερο παιδί να πάσχει από αιμορροφιλία Α; β.ποιο είναι το φύλλο του ασθενούς παιδιού και ποια ήταν η πιθανότητα να γεννηθεί και να νοσεί; γ.κατά την τεχνική γονιμοποίηση απομονώνονται γαμέτες από τους γονείς και γίνεται επιλογή τους. Ποια σπερματοζωάρια πρέπει να χρησιμοποιηθούν ώστε το παιδί να είναι υγιές και ποιο θα είναι το φύλλο του. δ.εάν δεν γίνει επιλογή σπερματοζωαρίων, ποιο θα είναι το ποσοστό των ζυγωτών που φέρουν το παθογόνο αλλληλόμορφο. Άσκηση Ένας άντρας με αλφισμό (οφείλεται σε αυτοσωμικό υπολειπόμενο γονίδιο) και κανονική πήξη του αίματος,διασταυρώνεται με μία γυναίκα με κανονικό χρωματισμό και κανονική πήξη του αίματος, της οποίας ο πατέρας είναι αιμορροφιλικός ( οφείλεται σε φυλοσύνδετο υπολειπόμενο γονίδιο) και η μητέρα της είναι αλφική. Ποιοι είναι οι πιθανοί φαινότυποι των παιδιών που μπορούν να αποκτήσουν και σε ποια αναλογία; Άσκηση Στον άνθρωπο υπάρχει μια κληρονομική ασθένεια η φαινυλκετονουρία (ΡΚU) που οφείλεται σε ένα αυτοσωμικό υπολειπόμενο γονίδιο.2 γονείς είναι φορείς της νόσου. Επιπλέον ο ένας είναι ομάδας αίματος ΑΒ και ο άλλος ομάδα αίματος Ο. Ποια είναι η πιθανότητα τα παιδιά τους να έχουν ομάδα αίματος Β και να πάσχουν από ΡΚU. Άσκηση Δίνεται μία μεταβολική οδός που επιτελείται αποκλειστικά στα λεμφοκύτταρα του ανθρώπου,όπου με τη συμμετοχή 3 διαφορετικών ενζύμων,από την ουσία Χ παράγεται η ουσία W που είναι απαραίτητη για την λειτουργία τους,όπως φαίνεται παρακάτω : E 1 E2 E X Y Z 3 W Τα γονίδια Α, Β και Γ που κωδικοποιούν την σύνθεση των ενζύμων Ε 1,Ε 2 και Ε 3 αντίστοιχα εδράζονται σε διαφορετικά ζεύγη αυτοσωμικών χρωμοσωμάτων το καθένα και είναι επικρατή έναντι των μεταλλαγμένων αλληλόμορφων τους α, β και γ.η έλλειψη της ουσίας W οδηγεί σε ασθένεια. α.άνδρας ετερόζυγος ως προς τα 3 ζεύγη αλληλόμορφων γονιδίων παντρεύεται γυναίκα με γονότυπο ΑΑΒβγγ.Ποια είναι η πιθανότητα να γεννηθεί ασθενές παιδί ; β. Η παραπάνω γυναίκα παντρεύεται 2 η φορά έναν άνδρα με τη ασθένεια που δεν παράγει την ουσία W. Μετά από επίσκεψη σε γενετιστή υπήρξε η διαβεβαίωση ότι δεν υπάρχει η πιθανότητα να γεννηθεί παιδί με αυτή την ασθένεια. Ποιος είναι ο γονότυπος του άνδρα ; Άσκηση Δύο γονείς εμφανίζουν 2 χαρακτηριστικά που οφείλονται σε ζεύγη αλληλόμορφων γονιδίων που δεν ανήκουν στο ίδιο ζεύγος ομολόγων χρωμοσωμάτων. Ο πατέρας εμφανίζει μόνο το χαρακτηριστικό Α που οφείλεται στο επικρατές γονίδιο,ενώ η γυναίκα μόνο το χαρακτηριστικό Β που οφείλεται σε υπολειπόμενο γονίδιο. Ο γιός της οικογένειας εμφανίζει και τα 2 χαρακτηριστικά Α και Β,ενώ η κόρη τους μόνο την Α. Να βρεθούν οι πιθανοί γονότυποι των ατόμων της οικογένειας ως προς τα 2 χαρακτηριστικά. Άσκηση O Henri de Toulouse-Lautrec ( ) ήταν Γάλλος ζωγράφος που έπασχε από μία μορφή νανισμού. Οι γιαγιάδες του ζωγράφου ήταν αδελφές και οι γονείς του πρώτα εξαδέλφια. 128

10 α. Σχεδιάστε το γενεαλογικό δένδρο που δείχνει αυτές τις συγγένειες. β. Στην γενιά του Toulouse-Lautrec τα 4 από τα 16 παιδιά και των δύο φύλων εμφάνισαν τη συγκεκριμένη μορφή νανισμού, η οποία δεν είχε εμφανιστεί στις προηγούμενες γενιές. Τι συμπεράσματα βγάζετε για τον τρόπο κληρονόμησης του νανισμού ; Άσκηση Ένα υγιές ζευγάρι ΙΙ 1 (άνδρας) και ΙΙ 2 (γυναίκα)- γέννησαν παιδί (ΙΙΙ 1 ) με κυαμισμό, ασθένεια που προκαλείται από την έλλειψη του ενζύμου G-6-PD λόγω της παρουσίας μεταλλαγμένου αλληλόμορφου που υπάρχει μόνο στο χρωμόσωμα Χ. Ο αδελφός ( ΙΙ 3 ) της γυναίκας -ΙΙ 2 πάσχει επισης από κυαμισμό παρόλο που οι γονείς του (πατέρας-ι 1 και μητέρα-ι 2 ) είναι υγιείς. α. Να βρείτε τον τρόπο κληρονόμησης της ασθένειας του κυαμισμού. β. Με δεδομένο ότι δεν συνέβει μετάλλαξη στα γεννητικά κύτταρα του άνδρα ΙΙ 2, να βρείτε τους γονότυπους των μελών της παρακάτω οικογένειας σε σχέση με το παραπάνω χαρακτηριστικό, αιτιολογώντας την απάντησή σας. γ. Να γίνει το γενεαλογικό δένδρο της οικογένειας ως προς το χαρακτηριστικό της ασθένειας του κυαμισμού,χρησιμοποιώντας και τον κατάλληλο συμβολισμό για τα ετερόζυγα άτομα ως προς το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για το κυαμισμό. δ. Αν το ζευγάρι ΙΙ 1 ΙΙ 2 αποφασίσει να αποκτήσει δεύτερο παιδί, ποια είναι η πιθανότητα αυτό να πάσχει από κυαμισμό ; Άσκηση Στον άνθρωπο μεταξύ άλλων παρατηρούνται οι 2 παρακάτω μονογονιδιακοί χαρακτήρες : 1 ος : Το χρώμα των ματιών ( καστανό-γαλάζιο) 2 ος : Το σγουρό ή ίσιο μαλλί. Ένα ζευγάρι γονέων Ι 1 και Ι 2 απέκτησαν 3 τέκνα ( ΙΙ 1, ΙΙ 2, ΙΙ 3 ) Ο γονέας Ι 1 έχει καστανό χρώμα ματιών και σγουρό μαλλί. Ο γονέας Ι 2 έχει καστανό χρώμα ματιών και ίσιο μαλλί.τα τέκνα αντίστοιχα παρουσιάζουν τους παρακάτω φαινότυπους ως προς τα 2 χαρακτηριστικά : ΙΙ 1 : Καστανά μάτια και σγουρό μαλλί. ΙΙ 2 : Καστανά μάτια και ίσιο μαλλί ΙΙ 3 : γαλάζια μάτια και ίσιο μαλλί. Με βάση το γεγονός ότι το τέκνο ΙΙ 3 αν παντρευτεί άτομο με γαλάζια μάτια και ίσιο μαλλί, σε καμία περίπτωση δεν μπορεί να αποκτήσει παιδιά με καστανά μάτια και σγουρό μαλλί, να βρείτε τον τρόπο κληρονόμησης των 2 χαρακτηριστικών καθώς και τους γονότυπους των ατόμων της οικογένειας ως προς τα 2 χαρακτηριστικά. Κάθε χαρακτηριστικό οφείλεται σε ένα ζεύγος αλληλόμορφων γονιδίων που έχουν μεταξύ τους σχέση επικράτειας-υποτέλειας Τα 2 ζεύγη αλληλόμορφων γονιδίων που είναι υπεύθυνα για τα 2 χαρακτηριστικά του προβλήματος, ανήκουν και σε διαφορετικό ζεύγος ομολόγων χρωμοσωμάτων. Άσκηση Η Μπεθ και ο Τομ έχουν και οι δύο από έναν αδελφό που πάσχει από κυστική ίνωση. Ούτε η Μπεθ,ούτε ο Τομ έχουν την ασθένεια,αλλά ούτε και οι γονείς τους. Υπολογίστε την πιθανότητα σε κάθε περίπτωση το ζευγάρι (Μπεθ και Τομ) να αποκτήσουν παιδί με κυστική ίνωση. Αν αποκτούσαν παιδί με κυστική ίνωση, ποια είναι η πιθανότητα ο Τομ να είναι φορέας του γονιδίου, ενώ η Μπεθ όχι. Άσκηση Η πολυδακτυλία οφείλεται σε αυτοσωμικό επικρατές γονίδιο. Ο Πέτρος γεννήθηκε με πολυδακτυλία. Οι βιολογικοί γονείς του όμως δε διαθέτουν πολυδακτυλία. Που μπορεί να οφείλεται το παραπάνω γεγονός. Άσκηση Δύο γονείς που διαθέτουν τον παράγοντα Rhesus,αποκτούν ένα θηλυκό τέκνο που δε διαθέτει τον παράγοντα Rhesus. Αν η ύπαρξη ή μη του παράγοντα Rhesus καθορίζεται από ένα ζεύγος αλληλόμορφων γονιδίων. Να βρείτε τον τρόπο κληρονόμησης του συγκεκριμένου χαρακτήρα (είδη γονιδίων) καθώς και την πιθανότητα το επόμενο παιδί που θα γεννηθεί να διαθέτει τον παράγοντα Rhesus. 129

11 Άσκηση Δύο γονείς με μαύρα μαλλιά και σαρκώδη χείλη αποκτούν 2 παιδιά, ένα κορίτσι και ένα αγόρι που διαθέτουν ξανθά μαλλιά και λεπτά χείλη. α. Να βρείτε τον τρόπο κληρονόμησης του χρώματος των μαλλιών (μαύρο-ξανθό) και του είδους των χειλιών (σαρκώδη-λεπτά). β. Να βρείτε τους γονότυπους και τους φαινότυπους των γονέων και των παιδιών ως προς τα δύο χαρακτηριστικά. γ. Να βρείτε την πιθανότητα το επόμενο παιδί που θα γεννηθεί να έχει μαύρα μαλλιά και λεπτά χείλη. δ. Να βρείτε την πιθανότητα το επόμενο παιδί που θα γεννηθεί να είναι κορίτσι με μαύρα μαλλιά και σαρκώδη χείλη. Άσκηση Δύο γονείς με πράσινα και μεγάλα μάτια αποκτούν τέσσερα παιδιά Ένα αγόρι με πράσινα και μικρά μάτια. Ένα κορίτσι με γαλανά και μεγάλα μάτια. Ένα αγόρι με γαλανά και μεγάλα μάτια. Ένα κορίτσι με πράσινα και μικρά μάτια. α. Να βρείτε τον τρόπο κληρονόμησης του χρώματος (πράσινο-γαλανό) και του μεγέθους των ματιών (μεγάλα-μικρά). β. Να βρείτε τους γονότυπους των γονέων ως προς τα δύο χαρακτηριστικά. γ. Να βρείτε την πιθανότητα το επόμενο παιδί που γεννηθεί να έχει πράσινα και μεγάλα μάτια. δ. Να βρείτε την πιθανότητα το επόμενο παιδί που θα γεννηθεί να είναι αγόρι με μικρά και γαλανά μάτια. Άσκηση Ένα ζευγάρι γονέων με κανονική αναδίπλωση της γλώσσας,αποκτούν κορίτσι με ανικανότητα αναδίπλωσης της γλώσσας. Να αιτιολογήσετε το παραπάνω γεγονός με βάση τους νόμους της Μενδελικής κληρονομικότητας. Ποια είναι η πιθανότητα το επόμενο παιδί που θα γεννηθεί να είναι αγόρι με ανικανότητα αναδίπλωσης της γλώσσας ; Άσκηση Ένας άνδρας με πλατιά ρουθούνια και μακριές βλεφαρίδες παντρεύεται γυναίκα με στενά ρουθούνια και μικρές βλεφαρίδες. Οι γονείς της γυναίκας διαθέτουν και οι δύο μακριές βλεφαρίδες και πλατιά ρουθούνια,ενώ η μητέρα του άνδρα έχει στενά ρουθούνια και μικρές βλεφαρίδες Να βρείτε : α. Τον τρόπο κληρονόμησης των δύο χαρακτήρων : πλάτος ρουθουνιού (πλατύ-στενό) και μήκος βλεφαρίδων (μακριές-κοντές) β. Όλους τους γονότυπους των ατόμων που αναφέρονται παραπάνω. γ.την πιθανότητα ο ανδρας με τη γυναίκα να αποκτήσουν γ.1. παιδί με πλατιά ρουθούνια και μακριές βλεφαρίδες. γ.2. αγόρι με πλατιά ρουθούνια και μικρές βλεφαρίδες γ3. Κορίτσι με στενά ρουθούνια και μακριές βλεφαρίδες Άσκηση Αν μία γυναίκα και ο άνδρας της είναι υγιείς αλλά και φορείς του γονιδίου που προκαλεί την φαινυλκετονουρία (PKU). Ποια είναι η πιθανότητα να συμβούν τα παρακάτω ενδεχόμενα : α. Να αποκτήσουν τρία παιδιά,όλα υγιή. β. Να αποκτήσουν 2 υγιή παιδιά και ένα παιδί που να πάσχει από ΡΚU γ.να αποκτήσουν ένα υγιές παιδί και 2 παιδιά που να πάσχουν από ΡΚU δ. Να αποκτήσουν τρία παιδιά που να πάσχουν από ΡΚU. Άσκηση Μία υποθετική νόσο (Μενδελικός χαρακτήρας) εμφανίζεται μόνο σε ανθρώπους με ομάδα αίματος Ο. Ένας άνδρας ομάδας αίματος Α με μία γυναίκα ομάδας αίματος Β αποκτούν ένα θηλυκό τέκνο με την ασθένεια. Αν το γονίδιο που προκαλεί την ασθένεια είναι υπολειπόμενο, να βρείτε την πιθανότητα το επόμενο τέκνο του ζευγαριού να εμφανίσει τη συγκεκριμένη νόσο. Άσκηση Ένας άνδρας με έξι δάκτυλα στα χέρια και στα πόδια παντρεύεται με γυναίκα με φυσιολογικό αριθμό δάκτυλων και αποκτούν μια κόρη που έχει και αυτή φυσιολογικό αριθμό δάκτυλων. 130

12 Ποια είναι η πιθανότητα το επόμενο παιδί που θα γεννηθεί να διαθέτει έξι δάκτυλα ; Η ύπαρξη έξι δάκτυλων οφείλεται σε επικρατές γονίδιο. Άσκηση Ένας από τους γονείς ενός άνδρα εμφανίζει τη νόσο του Huntington (αυτοσωμικός επικρατής χαρακτήρας). Ο συγκεκριμένος άνδρας ζητεί από ειδικό επιστήμονα τη πιθανότητα κάποτε στο μέλλον να αποκτήσει τη νόσο.ποια πιστεύεται είναι η πιθανότητα αυτή; 5.7.Φυλοσύνδετη κληρονομικότητα σε ζωικούς οργανισμούς Επαναληπτικά θέματα αυξημένης δυσκολίας με απάντηση Ένας ερευνητής (ο πρώτος που ανακάλυψε τη φυλοσύνδετη κληρονομικότητα) ο Μόργκαν χρησιμοποίησε ως πειραματόζωο τη Drosophila melanogaster. A. Κατά τη διασταύρωση αρσενικής μύγας με λευκά μάτια με θηλυκή μύγα με κόκκινα μάτια(ρ-γενιά) προέκυψαν απόγονοι (F 1 -γενιάς) που όλοι είχαν κόκκινα μάτια. Η σχέση των γονιδίων είναι.: α. Το γονίδιο για κόκκινα μάτια είναι επικρατές του γονίδιου που είναι υπεύθυνο για τα λευκά μάτια. β. Το γονίδιο για λευκά μάτια είναι επικρατές του γονίδιου που είναι υπεύθυνο για τα κόκκινα μάτια. Β. Κατά τη διασταύρωση μίας θηλυκής μύγας με κόκκινα μάτια με μία αρσενική με κόκκινα μάτια (F 1 -γενιά),προέκυψαν τα παρακάτω αποτελέσματα στην F 2 -γενιά: ½ θηλυκές μύγες με κόκκινα μάτια : ¼ αρσενικές μύγες με λευκά μάτια : ¼ αρσενικές μύγες με λευκά μάτια. Β1. Οι αρσενικές μύγες με κόκκινα μάτια της F 2 γενιάς είναι ίσες σε αριθμό με τις θηλυκές μύγες με κόκκινα μάτια : α. Ναι β. Όχι Β2. Το χαρακτηριστικό λευκά μάτια εμφανίζεται σε ίσο αριθμό αρσενικών και θηλυκών απογόνων. : α. Ναι β. Όχι Β3. Μπορούμε να θεωρήσουμε ότι η κληρονόμηση του χρώματος των ματιών εξαρτάται από το φύλο ; α. Ναι β. Όχι Γ.Ποιος είναι ο σωστός συμβολισμός για τα γονίδια που είναι υπεύθυνα για το χρώμα των ματιών ; α. Κ : κόκκινα μάτια κ: λευκά μάτια β. Χ Κ :κόκκινα μάτια Χ κ : λευκά μάτια. Α. Ασκήσεις που αφορούν τη φυλοσύνδετη κληρονομικότητα Άσκηση Στη Drosophila το χρώμα των ματιών (κόκκινο, λευκό) ελέγχεται από ζεύγος των αλληλομόρφων γονιδίων, ενώ το μήκος των φτερών (μακρές, κοντές) από ένα διαφορετικό ζεύγος των αλληλομόρφων. Από τη 131

13 διασταύρωση αρσενικού με κόκκινα μάτια και μακρά φτερά με θηλυκό που έχει λευκά μάτια και κοντά φτερά, όλοι οι απόγονοι της F 1 γενιάς είχαν μακρά φτερά, αλλά όλοι οι θηλυκοί απόγονοι είχαν κόκκινα μάτια και όλοι οι αρσενικοί λευκά. Τα δύο ζεύγη γονίδιων είναι ανεξάρτητα. Ποιος είναι ο γονότυπος των γονέων και ποια η φαινοτυπική αναλογία των απογόνων στην F 2 γενιά, που προκύπτει από τη διασταύρωση των ατόμων της F 1 ; Άσκηση Ένα θηλυκό άτομο δροσόφιλας από στέλεχος με μακρές πτέρυγες και καστανό σώμα διασταυρώθηκε με αρσενικό που έχει κοντές πτέρυγες και κίτρινο σώμα. Οι απόγονοι διασταυρώθηκαν μεταξύ τους και στην F 2 καταμετρήθηκαν οι ακόλουθοι φαινότυποι: Φαινότυπος Φύλο Αριθμός ατόμων [μακρές πτέρυγες, καστανό σώμα] αρσενικό 30 [μακρές πτέρυγες, καστανό σώμα] θηλυκό 62 [μακρές πτέρυγες, κίτρινο σώμα] αρσενικό 30 [κοντές πτέρυγες, καστανό σώμα] αρσενικό 11 [κοντές πτέρυγες, καστανό σώμα] θηλυκό 24 [κοντές πτέρυγες, κίτρινο σώμα] αρσενικό 10 Να εξηγήσετε τα αποτελέσματα Άσκηση Από τη διασταύρωση δύο ατόμων δροσόφιλας προέκυψαν 180 θηλυκά και 95 αρσενικά άτομα. Να εξηγήσετε το αποτέλεσμα και να γράψετε την αντίστοιχη διασταύρωση. ( Το φύλο στη δροσόφιλα (Drosophila) οφείλεται όπως και στον άνθρωπο σε ένα ζεύγος φυλετικών χρωμοσωμάτων Χ και Υ. ) Β. Απαντημένα θέματα ( Αυξημένης δυσκολίας ) Θέμα Εκφώνηση : Ο Guenot το 1904 πραγματοποίησε ένα πείραμα με ποντικούς όπου διασταύρωσε ποντικούς με κίτρινο και γκρί χρώμα. Τα αποτελέσματα των διασταυρώσεων ήταν : P: Κίτρινοι ποντικοί Γκρι ποντικοί F 1 : 1:1 κίτρινοι ποντικοί γκρι ποντικοί P: Κίτρινοι ποντικοί Κίτρινοι ποντικοί F 1 : 2:1 κίτρινοι ποντικοί γκρι ποντικοί P: Γκρι ποντικοί Γκρι ποντικοί F 1 : Όλοι γκρι ποντικοί α. Με βάση τα αποτελέσματα αυτά τι συμπέρασμα μπορούμε να βγάλουμε για τα γονίδια που είναι υπεύθυνα για το χρώμα τον ποντικών; β. Μπορεί να υπάρξει ομόζυγος ποντικός κίτρινου χρώματος; Τι συμπέρασμα μπορούμε να βγάλουμε Απάντηση : α. Έστω ότι το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για το γκρί χρώμα είναι επικρατές (Γ) σε σχέση με το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για το κίτρινο χρώμα (κ) Ρ : Κίτρινοι ποντικοί Κίτρινοι ποντικοί κκ κκ γαμ κ κ F 1 : Προκύπτουν όλοι οι ποντικοί κίτρινοι, απορρίπτεται αφού σύμφωνα με τα δεδομένα της άσκησης έπρεπε να είχαμε 2:1 κίτρινους-γκρί ποντικούς Άρα το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για το κίτρινο χρώμα είναι επικρατές (Κ) έναντι του γονιδίου για το γκρί χρώμα (γ) Ρ: Κίτρινοι ποντικοί Γκρί ποντικοί ΚΚ γγ γαμ Κ γ F 1 : κ κ κκ Όλοι οι ποντικοί έπρεπε να είχαν κίτρινο χρώμα, απορρίπτεται Ρ: Κίτρινοι ποντικοί Γκρί ποντικοί Κγ γγ γαμ Κ γ γ F 1 : Κ γ γ γ Κγ γγ Φαινοτυπική αναλογία 1:1 Κίτρινοι : Γκρι Δεκτή Κ Κγ 132

14 Ρ : Κίτρινοι ποντικοί Κίτρινοι ποντικοί ΚΚ ΚΚ γαμ Κ Κ F 1 : Κ Κ ΚΚ ΘΕΜΑ Δίνονται τα παρακάτω γενεαλογικά δέντρα που δείχνουν τον τρόπο κληρονόμησης των ασθενειών αιμορροφιλία τύπου Α και μερικής αχρωματοψίας στο πράσινο στην ίδια οικογένεια. 1 Aιμορροφιλία Α Ι 2 Φαινότυποι F 1 : Όλοι οι ποντικοί κίτρινοι :απορρίπτεται Ρ : Κίτρινοι ποντικοί Κίτρινοι ποντικοί Κγ ΚΚ γαμ Κ γ Κ F 1 : Κ γ Κ ΚΚ Κγ Φαινότυποι F 1 : Όλοι κίτρινοι Απορρίπτεται Ρ : Κίτρινοι ποντικοί Κίτρινοι ποντικοί Κγ Κγ γαμ Κ γ Κ γ F 1 : Κ γ Κ ΚΚ Κγ γ Κγ γγ Φαινότυποι : 3:1 Κίτρινοι : Γκρί Σύμφωνα με τα δεδομένα οι φαινοτυπική αναλογία είναι 2:1 Κίτρινοι : Γκρι. Αυτή η απόκλιση οφείλεται στο γεγονός ότι οι ομόζυγοι ποντικοί (ΚΚ) δεν επιβιώνουν, άρα το Κ είναι θνησιγόνο αλληλόμορφο. Ρ : Γκρι ποντικοί Γκρι ποντικοί γγ γγ γαμ γ γ F 1 : γ γ γγ Φαινότυποι : Όλοι γκρι β. Το συμπέρασμα που βγάλαμε είναι ότι δεν μπορεί να υπάρξει ομόζυγος κίτρινος ποντικός ΚΚ, καθώς το Κ είναι θνησιγόνο αλληλόμορφο. ΙΙ ΙΙ ΙΙΙ Ι Μερική αχρωματοψία στο πράσινο-κόκκινο ΙΙΙ α. Το ζεύγος ΙΙΙ 1 και ΙΙΙ 2 κατά τον προγεννητικό έλεγχο-ειδική εξέταση στο έμβρυο- διαπίστωσαν οτι το τέκνο που πρόκειται να αποκτήσουν θα πάσχει από αιμορροφιλία. Ποια είναι η πιθανότητα να πάσχει και απο μερική αχρωματοψία στο πράσινοκόκκινο χρώμα ; β. Να βρείτε την πιθανότητα το ζεύγος ΙΙΙ 3 και ΙΙΙ 4 να αποκτήσει τέκνο να πάσχει και απο τις δύο ασθένειες Για λόγους απλότητας να μη ληφθεί υπόψη το φαινόμενο του επιχιασμού. Απάντηση : α.το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την αιμορροφιλία τύπου Α καθώς και το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την μερική αχρωματοψία στο πράσινοκόκκινο είναι φυλοσύνδετα υπολειπόμενα. Γονότυποι μελών Ι-1 : Χ Α,Δ Χ Α,Δ ή Χ Α,Δ Χ α,δ ή Χ Α,δ Χ α,δ, Ι-2 : Χ Α,δ Υ 133

15 1 η περίπτωση : Ρ : Χ Α,Δ Χ Α,Δ Χ Α,δ Υ γαμέτες Χ Α,Δ Χ Α,Δ Χ Α,δ Υ F 1 : X A,Δ Χ Α,Δ Χ Α,δ Χ Α,Δ Χ Α,δ Χ Α,δ Χ Α,Δ Υ Χ Α,Δ Υ Χ Α,Δ Υ Δεν προκύπτει άντρας που να πάσχει από αιμορροφιλία Α,όμως σύμφωνα με το γενεαλογικό δέντρο της αιμορροφιλίας Α ο άντρας ΙΙ-1 πάσχει από αιμορροφιλία, άρα η περίπτωση αυτή απορρίπτεται 2 η περίπτωση : Ρ : Χ Α,Δ Χ α,δ Χ Α,δ Υ γαμέτες Χ Α,Δ Χ α,δ Χ Α,δ Υ F 1 : X A,Δ Χ α,δ Χ Α,δ Χ Α,δ Χ Α,Δ Χ Α,δ Χ α,δ Υ Χ Α,Δ Υ Χ α,δ Υ Δεν υπάρχει περίπτωση να προκύψει άντρας που να πάσχει μόνο από αιμορροφιλία Α όπως έχουμε εμείς στην εκφώνηση (ΙΙ-1) 3 η περίπτωση : Ρ : Χ Α,δ Χ α,δ Χ Α,δ Υ γαμέτες Χ Α,δ Χ α,δ Χ Α,δ Υ F 1 : X A,δ Χ α,δ Χ Α,δ Χ Α,δ Χ Α,δ Χ Α,δ Χ α,δ Υ Χ Α,δ Υ Χ α,δ Υ Η περίπτωση είναι δεκτή : Γονότυπος ΙΙ-1 : Χ α,δ Υ και γονότυπος ΙΙ-2 : Χ Α,δ Χ α,δ ΙΙ-2 ΙΙ-3 F 1 : Χ Α,δ Χ α,δ Χ Α,Δ Υ γαμ Χ Α,δ Χ α,δ Χ Α,Δ Υ F 2 X A,δ Χ α,δ Χ Α,Δ Χ Α,δ Χ Α,Δ Χ Α,Δ Χ α,δ Υ Χ Α,δ Υ Χ α,δ Υ Γονότυπος ΙΙΙ-2 : Χ Α,δ Χ Α,Δ Γονότυπος ΙΙΙ-3 : Χ Α,δ Υ ή Χ Α,Δ Χ α,δ 1 η περίπτωση : ΙΙΙ-1 ΙΙΙ-2 Χ Α,Δ Υ Χ Α,δ Χ Α,Δ γαμέτες Χ Α,Δ Υ Χ Α,δ Χ Α,Δ F 3 : X A,δ Χ A,Δ Χ Α,Δ Χ Α,δ Χ Α,Δ Χ Α,Δ Χ Α,Δ Υ Χ Α,δ Υ Χ A,Δ Υ Δεν προκύπτει απόγονος που να πάσχει από αιμορροφιλία Α, άρα απορρίπτεται. 2 η περίπτωση : ΙΙΙ-1 ΙΙΙ-2 Χ Α,Δ Υ Χ Α,Δ Χ α,δ γαμέτες Χ Α,Δ Υ Χ Α,Δ Χ α,δ F 3 : X A,Δ Χ α,δ Χ Α,Δ Χ Α,Δ Χ Α,Δ Χ Α,Δ Χ α,δ Υ Χ Α,Δ Υ Χ α,δ Υ Πράγματι υπάρχει πιθανότητα να γεννηθεί αγόρι που να πάσχει από αιμορροφιλία Α κάτι το οποίο διαπιστώθηκε κατά τον προγεννητικό έλεγχο. Παρατηρούμε ότι το παιδί που πρόκειται να γεννηθεί δεν πάσχει και από μερική αχρωματοψία στο πράσινο-κόκκινο. Γονότυπος παιδιού που πρόκειται να γεννηθεί : Χ α,δ Υ Β) Γονότυπος ΙΙΙ-3 : Χ Α,δ Υ και πιθανοί γονότυποι ΙΙΙ-4: Χ Α,Δ Χ Α,Δ ή Χ Α,δ Χ α,δ ή Χ Α,Δ Χ α,δ 1 η περίπτωση : ΙΙΙ-4 ΙΙΙ-3 Χ Α,Δ Χ Α,Δ Χ Α,δ Υ γαμέτες : Χ Α,Δ Χ Α,Δ Χ Α,δ Υ X A,Δ Χ Α,Δ Χ Α,δ Χ Α,δ Χ Α,Δ Χ Α,δ Χ Α,Δ Υ Χ Α,Δ Υ Χ Α,Δ Υ Απορρίπτεται καθώς σύμφωνα με τα αποτέλεσματα της γεννητικής καθοδήγησης θα πρέπει να υπάρχει πιθανότητα να γεννηθεί άτομο που να πάσχει και από τις 2 ασθένειες. 2 η περίπτωση : ΙΙΙ-4 ΙΙΙ-3 Χ Α,δ Χ α,δ Χ Α,δ Υ γαμέτες : Χ Α,Δ Χ Α,Δ Χ Α,δ Υ X A,δ Χ α,δ Χ Α,δ Χ Α,δ Χ Α,δ Χ Α,δ Χ α,δ Υ Χ Α,δ Υ Χ α,δ Υ Απορρίπτεται για τον ίδιο λόγω που απορρίψαμε και την 1 η περίπτωση 134

16 3 η περίπτωση : ΙΙΙ-4 ΙΙΙ-3 Χ Α,Δ Χ α,δ Χ Α,δ Υ γαμέτες : Χ Α,Δ Χ Α,Δ Χ Α,δ Υ X A,Δ Χ α,δ Χ Α,δ Χ Α,δ Χ Α,Δ Χ Α,δ Χ α,δ Υ Χ Α,Δ Υ Χ α,δ Υ Δεκτή περίπτωση. Σύμφωνα με το γενεαλογικό δέντρο υπάρχει 25% πιθανότητα να γεννηθεί παιδί (αγόρι) που να πάσχει και από τις 2 ασθένειες ( Στην περίπτωση που τα ζεύγη γονιδίων στα οποία οφείλονται τα δύο χαρακτηριστικά που μελετάμε βρίσκονται στο ίδιο ζεύγος ομολόγων χρωμοσωμάτων τότε δεν ισχύει ο 2 ος νόμος του Μέντελ.Ακόμη θα πρέπει να μην εμφανίζεται το φαινόμενο της χιασματύπιας ή διασκελισμού για να μπορούμε να μελετήσουμε κατά αυτό τον τρόπο 2 χαρακτηριστικά.) Προσοχή : Έσεις στις ασκήσεις θα εφαρμόζετε το 2 ο νόμο του Μέντελ και μόνο όταν το θέμα αναφέρει ότι τα ζεύγη των γονιδίων που κωδικοποιούν τα δύο χαρακτηριστικά εδράζουν στο ίδιο ζεύγος ομολόγων χρωμοσωμάτων θα λύνετε το θέμα όπως το Θέμα-2 135

17 6 ο κεφάλαιο Μεταλλάξεις 6.1.Εισαγωγή A. Η γονιδιακή μετάλλαξη αφορά. : α. Ένα ή περιορισμένο αριθμο ζευγών βάσεων του DNA. β. Ένα μεγάλο τμήμα του DNA. B. H χρωμοσωμική ανωμαλία αφορά. : α. Ένα ή περιορισμένο αριθμο ζευγών βάσεων του DNA. β. Ένα μεγάλο τμήμα του DNA. Γ. Ο λανθασμένος αριθμός μορίων DNA στα κύτταρα ενός οργανισμού είναι : α. Γονιδιακή μετάλλαξη β. Χρωμοσωμική ανωμαλία Δ. Η αντικατάσταση ζεύγους βάσης στο μόριο του DNA είναι.. : α. Γονιδιακή μετάλλαξη β.χρωμοσωμική ανωμαλία Ε. Η προσθήκη ή έλλειψη ενός ζεύγους βάσης είναι.. : α. Γονιδιακή μετάλλαξη β. Χρωμοσωμική ανωμαλία ΣΤ. Η έλλειψη ενός μεγάλου τμήματος χρωμοσώματος είναι. : α. Γονιδιακή μετάλλαξη β. Χρωμοσωμική ανωμαλία Ζ. Οι γονιδιακές μεταλλάξεις οφείλονται σε.: α. λάθη στην αντιγραφή. β. λάθη στη μείωση Η.Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες οφείλονται σε. : α. λάθη στην αντιγραφή. β. λάθη στη μείωση Γνωρίζουμε ότι κατά την αντιγραφή η προσθήκη ενός νουκλεοτίδιου στα δέκα δισεκατομμύρια, στη νέα αλυσίδα πραγματοποιείται λανθασμένα. Α. Αν δεν υπήρχε η δράση των επιδιορθωτικών ενζύμων, 1 νουκλεοτίδιο στις θα τοποθετούνταν λανθασμένα με αποτέλεσμα : α..να συσσωρεύονταν πολλά λάθη από γενιά σε γενιά στο DNA των διαφόρων ειδών οργανισμών, η γενετική πληροφορία θα χάνοταν,άρα δεν θα υπήρχε το φαινόμενο της ζωής. β...καμία σημαντική αλλαγή όσον αφορά τα εξωτερικά χαρακτηριστικά των οργανισμών Β. Αν τα επιδιορθωτικά ένζυμα επιδιόρθωναν όλα τα λάθη κατά την αντιγραφή με αποτέλεσμα η πιθανότητα λάθους να ήταν 0, οι συνέπειες του γεγονότος αυτού στη ζωή θα ήταν. : α. η τελειότητα σε όλες τις μορφές ζωής. β..το γενετικό υλικό δεν θα άλλαζε από τη στιγμή που δημιουργήθηκε η ζωή στη Γη. Δεν θα είχαμε το φαινόμενο της εξέλιξης της ζωής με αποτέλεσμα σήμερα στη Γη θα υπήρχαν μόνο οι πρώτες μορφές ζωής που εμφανίστηκαν πριν από 3 δισεκατομμύρια χρόνια Με βάση το παρακάτω σχήμα να απαντήσετε στις ερωτήσεις που ακολουθούν Α. Η μετάλλαξη Α του σχήματος συμβαίνει. : α. Στα σωματικά κύτταρα β. Στα γεννητικά(βλαστικά) κύτταρα Β. Η μετάλλαξη Β του σχήματος συμβαίνει. : α. Στα σωματικά κύτταρα β. Στα γεννητικά(βλαστικά) κύτταρα Γ. Ποια μετάλλαξη κληρονομείται στον απόγονο ; α. Α β. Β γ. Α και Β Δ. Ποια μετάλλαξη είναι πιο πιθανή να συμβεί : α. Α β. Β Ε. Ποια μετάλλαξη μπορεί να συμμετέχει στην εμφάνιση καρκίνου ; α. Α β. Β ΣΤ. Ποια μετάλλαξη μπορεί να είναι υπεύθυνη για την εμφάνιση γενετικής ασθένειας ; α. Α β. Β Ζ. Ποια μετάλλαξη μπορεί να συνεισφέρει (είναι ωφέλιμη) στην εξέλιξη..: α. Α β. Β Α. Ερωτήσεις πολλαπλής επιλογής Να επιλέξετε το γράμμα που αντιστοιχεί στη σωστή απάντηση Οι μεταλλάξεις έχουν ως αποτέλεσμα α. τη δημιουργία γενετικής ποικιλότητας β. τη δημιουργία κληρονομικών ασθενειών γ. την εμφάνιση πολλών περιπτώσεων καρκίνου δ. όλα όσα περιγράφονται στα α, β, γ. Β. Ερωτήσεις τύπου σωστό-λάθος Να χαρακτηρίσετε τις παρακάτω φράσεις ως σωστές (Σ) ή λανθασμένες (Λ) Όλες οι μεταλλάξεις οδηγούν σε διαφορετικό φαινότυπο από τον αρχικό. 136

18 Η επίδραση μίας μετάλλαξης στον οργανισμό εξαρτάται από την επίδραση της μετάλλαξης στο γονιδιακό προϊόν Όλες οι μεταλλάξεις μεταβιβάζονται από τη μια γενιά στην άλλη Μόνο οι μεταλλάξεις των γεννητικών κυττάρων μεταβιβάζονται από τη μια γενιά στην άλλη Όλες οι μεταλλάξεις είναι βλαβερές Η χρωμοσωμική ανωμαλία ταυτίζεται με την έννοια της γονιδιακής μετάλλαξης Η αλλαγή ενός ζεύγους βάσης στο DNA είναι γονιδιακή μετάλλαξη Οι πλειονότητα των μεταλλάξεων αφορά τις σωματικές μεταλλάξεις αφού ένας ενήλικας οργανισμός διαθέτει περίπου10 13 σωματικά κύτταρα Το γεγονός ότι ο γενετικός κώδικας είναι εκφυλισμένος μειώνει την πιθανότητα εμφάνισης των δυσμενών επιπτώσεων μιας μετάλλαξης. Γ.ΕΡΩΤΗΣΕΙΣ ΣΥΜΠΛΗΡΩΣΗΣ ΚΕΝΩΝ : Αλλαγή στο γενετικό υλικό ενός οργανισμού : Μετάλλαξη που αφορά μικρό αριθμό βάσεων, στις οποίες συμβαίνει αντικατάσταση, προσθήκη ή έλλειψη : Μετάλλαξη που αφορά μεγάλο τμήμα του χρωμοσώματος 6.2.Δρεπανοκυτταρική αναιμία Σας δίνεται παρακάτω το μόριο της ανθρώπινης αιμοσφαιρίνης ΗbA. A. Μία αλυσίδα σφαιρίνης πόσα μόρια αίμης διαθέτει : α. Ένα β. Τέσσερα Β. Το μόριο οξυγόνου συνδέεται.: α. απευθείας στην πολυπεπτιδική αλυσίδα. β. πάνω στην αίμη Γ. Ένα μόριο αιμοσφαιρίνης ΗbA (τετραμερές) διαθέτει.: α. Ένα μόριο σφαιρίνης β. Τέσσερα μόρια σφαιρίνης όμοια μεταξύ τους γ. Τέσσερα μόρια σφαιρίνης, ανά 2 όμοιες μεταξύ τους. Δ. Πόσες β αλυσίδες διαθέτει ένα μόριο ΗbA. : α. Μία β. Δύο γ. Τέσσερεις Ε. Πόσες α αλυσίδες διαθέτει ένα μόριο ΗbA. : α. Μία β. Δύο γ. Τέσσερεις ΣΤ. Πόσα μόρια αίμης διαθέτει ένα μόριο HbA ; α. Ένα β. Δύο γ. Τέσσερα Ζ. Πόσα μόρια οξυγόνου μεταφέρει ένα μόριο HbA ; α. Ένα β. Δύο γ. Τέσσερα Να αντιστοιχίσετε τους όρους της στήλης-ι με τους όρους της στήλης-ιι Στήλη-Ι Στήλη-ΙΙ Α. Φυσιολογικός άνθρωπος Β. Ασθενής με δρεπανοκυτταρική αναιμία α. Τα ερυθροκύτταρα όταν αποδίδουν το οξυγόνο στους ιστούς, μέσω της κυκλοφορίας του αίματος μεταφέρονται στον πνεύμονα. β. Τα ερυθροκύτταρα όταν αποδίδουν το οξυγόνο στους ιστούς,μετατρέπονται σε δρεπανοκύτταρα και καθιζάνουν στα τριχοειδή. γ. Τα ερυθροκύτταρα έχουν μικρότερο χρόνο ζωής από το φυσιολογικό,αφού καταστρέφονται ταχύτερα. δ. Τα ερυθροκύτταρα από τη στιγμή που σχηματίζονται ζουν περίπου 3 μήνες (φυσιολογικός χρόνος) ε. Φυσιολογικός αριθμός ερυθροκυττάρων στ. Μειωμένος αριθμός ερυθροκυττάρων. 137

19 6.2.3.Σας δίνεται η αλληλουχία των αμινοξέων της β- αλυσίδας της αιμοσφαιρίνης ΗbA ( φυσιολογική κατάσταση) και η αλληλουχία αμινοξέων της β- αλυσίδας της αιμοσφαιρίνης ΗbS που εντοπίζεται στα ερυθροκύτταρα των ασθενών που πάσχουν από δρεπανοκυτταρική αναιμία. Να συμπληρώσετε κατάλληλα τα κενά στο παρακάτω κείμενο. Η μοναδική διαφορά της φυσιολογικής β-αλυσίδας με τη β-αλυσίδα της αιμοσφαιρίνης αφορά το αμινοξύ στη σειρά των δύο αλυσίδων. Η αντικατάσταση του με προκαλεί την αλλαγή στη στερεοδιάταξη της αλυσίδας Σας δίνεται το φυσιολογικό γονίδιο που συμβολίζεται με Β (ή β Α ) και το μεταλλαγμένο γονίδιο β S,που είναι υπεύθυνο για την εμφάνιση της ασθένειας της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας. Σας δίνεται το κωδικόνιο που είναι υπεύθυνο για την προσθήκη του 6 ου αμινοξέος στην πολυπεπτιδική β- αλυσίδα της αιμοσφαιρίνης. Α. Το κωδικόνιο GAG, αντιστοιχεί στο αμινοξύ.. : α. γλουταμινικό β. βαλίνη Β. Το κωδικόνιο GΤG, αντιστοιχεί στο αμινοξύ.. : α. γλουταμινικό β. βαλίνη Γ.Η μετάλλαξη που μπορεί να μετατρέψει το γονίδιο Β σε β S είναι η αντικατάσταση ζεύγους με ζεύγος. Δ. Να αντιστοιχίσετε τους όρους της στήλης-ι με τους όρους της στήλης-ιι Στήλη-Ι Στήλη-ΙΙ 1.Άτομο με γονότυπο β S β S α. δεν εμφανίζει σε καμία περίπτωση το φαινόμενο της δρεπάνωσης των 2. Άτομο με γονότυπο Ββ S ερυθροκυττάρων. β. εμφανίζει το φαινόμενο της δρεπάνωσης των 3. Άτομο με γονότυπο ΒΒ ερυθροκυττάρων μόνο σε συνθήκες έλλειψης οξυγόνου. γ. εμφανίζει το φαινόμενο της δρεπάνωσης των ερυθροκυττάρων σε οποιεσδήποτε συνθήκες οξυγόνου (πάντα). Α.ΕΡΩΤΗΣΕΙΣ ΠΟΛΛΑΠΛΗΣ ΕΠΙΛΟΓΗΣ Η αιμοσφαιρίνη ΗbA στο αίμα των ενήλικων ατόμων αποτελείται : α. από μία πολυπεπτιδική αλυσίδα β. από τέσσερις όμοιες πολυπεπτιδικές αλυσίδες γ. από 2 πολυπεπτιδικές αλυσίδες α και 2 πολυπεπτιδικές β δ. από 2 πολυπετιδικές αλυσίδες α και 2 πολυπεπτιδικές αλυσίδες γ Ποιες από τις παρακάτω προτάσεις, που αφορούν τη δρεπανοκυτταρική αναιμία, είναι λανθασμένες; α. Τα ερυθροκύτταρα περιέχουν την HbS αντί της HbA β. Το έκτο αμινοξύ της β-αλυσίδας αντί για βαλίνη είναι γλουταμινικό γ. Το έκτο αμινοξύ της β-αλυσίδας αντί για γλουταμινικό είναι βαλίνη δ. Το πέμπτο αμινοξύ της β-αλυσίδας αντί για γλουταμινικό είναι λευκίνη Ποια αλλαγή της κωδικής αλυσίδας του DNA προκαλεί την δρεπανοκυτταρική αναιμία ; α. Το κωδικόνιο που είναι υπεύθυνο για το γλουταμινικό οξύ (GAG) μετατρέπεται σε κωδικόνιο λήξης (ΤΑG). β. Το κωδικόνιο που είναι υπεύθυνο για το γλουταμινικό οξύ (GAG) μετατρέπεται σε κωδικόνιο που είναι υπεύθυνο για την βαλίνη (GTG). γ. Το κωδικόνιο που είναι υπεύθυνο για το γλουταμινικό οξύ (GΤG) μετατρέπεται σε κωδικόνιο που είναι υπεύθυνο για την βαλίνη(gαg). 138

20 δ. Το κωδικόνιο που είναι υπεύθυνο για την βαλίνη (GΤG) μετατρέπεται σε κωδικόνιο που είναι υπεύθυνο για το γλουταμινικό οξύ (GTG) Αν το μεταλλαγμένο γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την ΗbS, συμβολίζεται με β S, και το φυσιολογικό γονίδιο με Β τότε ο γονότυπος ενός ατόμου που η δρεπάνωση των ερυθροκυττάρων εμφανίζεται μόνο σε συνθήκες έλλειψης οξυγόνου είναι : α. Ββ S β. β S β S γ. ΒΒ δ. Το α και β Β. Ερωτήσεις τύπου σωστό-λάθος Να χαρακτηρίσετε τις παρακάτω φράσεις ως σωστές (Σ) ή λανθασμένες (Λ) Η δρεπανοκυτταρική αναιμία οφείλεται σε μία χρωμοσωμική ανωμαλία. ( ) Η αλλαγή της στερεοδιάταξης της αιμοσφαιρίνης HbA στη δρεπανοκυτταρική αναιμία οφείλεται σε μία μετάλλαξη. ( ) Η μετάλλαξη που οδηγεί στη δρεπανοκυτταρική αναιμία, έχει ως αποτέλεσμα αλλαγή της στερεοδιάταξης της πρωτεΐνης.( ) Η αντικατάσταση του 6 ο αμινοξέος στην β-πολυπεπτιδική αλυσίδα είναι γλουταμινικό οξύ βαλίνη. ( ) Τα δρεπανοκύτταρα καταστρέφονται ταχύτερα από τα φυσιολογικά με αποτέλεσμα την εμφάνιση συμπτωμάτων αναιμίας.( ) Στα ετερόζυγα άτομα (φορείς ) δεν εμφανίζεται σε καμία περίπτωση το φαινόμενο της δρεπάνωσης των ερυθροκυττάρων.( ) Γ. Ερωτήσεις συμπλήρωσης κενών Να γράψετε τις λέξεις κλειδιά που αντιστοιχούν στους παρακάτω ορισμούς : Κληρονομική ασθένεια που οφείλεται σε μία απλή αντικατάσταση ζεύγους βάσεων που οδηγεί στην παραγωγή αντί της φυσιολογικής αιμοσφαιρίνης ΗbA,της αιμοσφαιρίνης ΗbS. Δ. Ερωτήσεις ανάπτυξης Σε ποιες κατηγορίες ανάλογα με την έκταση της αλλαγής κατατάσσονται οι μεταλλάξεις; Ποιών κυττάρων οι μεταλλάξεις κληρονομούνται; Η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι αποτέλεσμα γονιδιακής μετάλλαξης. α. Ποια αλλαγή συμβαίνει στη κωδική αλυσίδα του DNA ; β. Ποια αλλαγή συμβαίνει στη β πολυπεπτιδική αλυσίδα της ΗbA ; Τι προβλήματα προκαλούν τα δρεπανοκύτταρα στους ασθενείς με δρεπανοκυτταρική αναιμία; 139

21 6.3.Τύποι γονιδιακών μεταλλάξεων Σας δίνεται παρακάτω μία υποθετική πρωτεΐνη καθώς και το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για τη βιοσύνθεση της. Α.Μία αντικατάσταση ζεύγους Α-Τ με G-C έχει ως αποτέλεσμα το 3 νουκλεοτίδιο του 5 κωδικονίου αντι γία Α να αντικατασταθεί με G.To κωδικόνιο από ΑCA που ήταν αρχικά μετατρέπεται σε ACG. Αν το κωδικόνιο ACG αντιστοιχεί στο αμινοξύ Thr, Α1. Η μετάλλαξη τι επίπτωση έχει στη σειρά των αμινοξέων ; α. Καμία αλλαγή β. Αντικαταστάση ενός αμινοξέος γ. Η αλυσίδα έχει μικρότερο αριθμό αμινοξέων από το κανονικό δ. Η αλυσίδα έχει μεγαλύτερο αριθμό αμινοξέων από το κανονικό Α2. Τι επίπτωση έχει η μετάλλαξη στη λειτουργία της πρωτεΐνης : α.καμία επίπτωση β.απώλεια λειτουργικότητας πρωτεΐνης Α3.Η μετάλλαξη χαρακτηρίζεται ως. : α. Σιωπηλή β. Ουδέτερη γ. Επιβλαβής Β. Μία αντικατάσταση ζεύγους G-C με Α-Τ έχει ως αποτέλεσμα το 2 νουκλεοτίδιο του 2 κωδικονίου αντι γία G να αντικατασταθεί με A.To κωδικόνιο από GGA που ήταν αρχικά μετατρέπεται σε GAA. Αν το κωδικόνιο GAA αντιστοιχεί στο αμινοξύ Glu B1. Η μετάλλαξη τι επίπτωση έχει στη σειρά των αμινοξέων ; α. Καμία αλλαγή β. Αντικαταστάση ενός αμινοξέος γ. Η αλυσίδα έχει μικρότερο αριθμό αμινοξέων από το κανονικό δ. Η αλυσίδα έχει μεγαλύτερο αριθμό αμινοξέων από το κανονικό B2. Τι επίπτωση έχει η μετάλλαξη στη λειτουργία της πρωτεΐνης : α.καμία επίπτωση β. Απώλεια λειτουργικότητας πρωτεΐνης B3.Η μετάλλαξη χαρακτηρίζεται ως. : α. Σιωπηλή β. Ουδέτερη γ. Επιβλαβής Γ. Μία αντικατάσταση ζεύγους G-C με Α-Τ έχει ως αποτέλεσμα το 1 ο νουκλεοτίδιο του 10 κωδικονίου αντι γία G να αντικατασταθεί με A.To κωδικόνιο από GAΤ που ήταν αρχικά μετατρέπεται σε ΑAΤ. Αν το κωδικόνιο ΑΑΤ αντιστοιχεί στο αμινοξύ Asn Γ1. Η μετάλλαξη τι επίπτωση έχει στη σειρά των αμινοξέων ; α. Καμία αλλαγή β. Αντικαταστάση ενός αμινοξέος γ. Η αλυσίδα έχει μικρότερο αριθμό αμινοξέων από το κανονικό δ. Η αλυσίδα έχει μεγαλύτερο αριθμό αμινοξέων από το κανονικό Γ2. Τι επίπτωση έχει η μετάλλαξη στη λειτουργία της πρωτεΐνης : α.καμία επίπτωση β. Απώλεια λειτουργικότητας πρωτεΐνης Γ3.Η μετάλλαξη χαρακτηρίζεται ως. : α. Σιωπηλή β. Ουδέτερη γ. Επιβλαβής Δ. Μία αντικατάσταση ζεύγους C-G με T-A έχει ως αποτέλεσμα το 2 ο νουκλεοτίδιο του 4 κωδικονίου αντι γία C να αντικατασταθεί με T.To κωδικόνιο από GCT που ήταν αρχικά μετατρέπεται σε GTT. Αν το κωδικόνιο GTΤ αντιστοιχεί στο αμινοξύ Val Δ1. Η μετάλλαξη τι επίπτωση έχει στη σειρά των αμινοξέων ; α. Καμία αλλαγή β. Αντικαταστάση ενός αμινοξέος γ. Η αλυσίδα έχει μικρότερο αριθμό αμινοξέων από το κανονικό δ. Η αλυσίδα έχει μεγαλύτερο αριθμό αμινοξέων από το κανονικό Δ2. Τι επίπτωση έχει η μετάλλαξη στη λειτουργία της πρωτεΐνης : α.καμία επίπτωση 140

22 β. Απώλεια λειτουργικότητας πρωτεΐνης Δ3.Η μετάλλαξη χαρακτηρίζεται ως. : α. Σιωπηλή β. Ουδέτερη γ. Επιβλαβής Ε. Μία αντικατάσταση ζεύγους Α-Τ με Τ-Α έχει ως αποτέλεσμα το 1 ο νουκλεοτίδιο του 6 κωδικονίου αντι γία Α να αντικατασταθεί με Τ.To κωδικόνιο από AAG που ήταν αρχικά μετατρέπεται σε ΤΑG. Ε1. Η μετάλλαξη τι επίπτωση έχει στη σειρά των αμινοξέων ; α. Καμία αλλαγή β. Αντικαταστάση ενός αμινοξέος γ. Η αλυσίδα έχει μικρότερο αριθμό αμινοξέων από το κανονικό δ. Η αλυσίδα έχει μεγαλύτερο αριθμό αμινοξέων από το κανονικό Ε2. Τι επίπτωση έχει η μετάλλαξη στη λειτουργία της πρωτεΐνης : α.καμία επίπτωση β. Απώλεια λειτουργικότητας πρωτεΐνης Ε3.Η μετάλλαξη χαρακτηρίζεται ως. : α. Σιωπηλή β. Ουδέτερη γ. Επιβλαβής ΣΤ. Μία αντικατάσταση ζεύγους G-C με C-G έχει ως αποτέλεσμα το 3 ο νουκλεοτίδιο του κωδικονίου λήξης αντι γία G να αντικατασταθεί με C.To κωδικόνιο από TAG που ήταν αρχικά μετατρέπεται σε ΤΑC. ΣΤ1. Η μετάλλαξη τι επίπτωση έχει στη σειρά των αμινοξέων ; α. Καμία αλλαγή β. Αντικαταστάση ενός αμινοξέος γ. Η αλυσίδα έχει μικρότερο αριθμό αμινοξέων από το κανονικό δ. Η αλυσίδα έχει μεγαλύτερο αριθμό αμινοξέων από το κανονικό ΣΤ2. Τι επίπτωση έχει η μετάλλαξη στη λειτουργία της πρωτεΐνης : α.καμία επίπτωση β. Απώλεια λειτουργικότητας πρωτεΐνης ΣΤ3.Η μετάλλαξη χαρακτηρίζεται ως. : α. Σιωπηλή β. Ουδέτερη γ. Επιβλαβής Σας δίνονται στο γονίδιο της , οι παρακάτω μεταλλάξεις καθώς και η επίπτωση τους στο πεπτίδιο. Να αντιστοιχίσετε τις μεταλλάξεις της στήλης-ι με ένα στοίχειο της στήλης-ιι, με ένα στοιχείο της στήλης-ιιι και ένα στοιχείο της στήλης ΙV. Στήλη-Ι Στήλη-ΙΙ Στήλη-ΙΙΙ Στήλη-ΙV Μετάλλαξη-1 Μετάλλαξη-2 Μετάλλαξη-3 Μετάλλαξη-4 Μετάλλαξη-5 Μετάλλαξη-6 α.έλλειψη ζεύγους βάσης β.έλλειψη τριών διαδοχικών ζευγών βάσεων γ.προσθήκη ζεύγους βάσης δ.προσθήκη τριών διαδοχικών ζευγών βάσεων Α.Σημαντική αλλαγή στην αλληλουχία των αμινοξέων και διαφορετικός αριθμός αμινοξέων Β. Καμία αλλαγή στην αλληλουχία των αμινοξέων αλλά διαφορετικός αριθμός αμινοξέων Γ.Προσθήκη ενός αμινοξέος Δ.Έλλειψη ενός αμινοξέος (Ι).Απώλεια λειτουργίας του πεπτιδίου (ΙΙ). Διατήρηση λειτουργίας 141

23 Α.Να αντιστοιχίσετε τα είδη των γονιδιακών μεταλλάξεων της στήλης-ι με τις επιπτώσεις στο γονιδιακό προϊόν της στήλης-ιι. Στήλη-Ι Α. Απλή αντικατάσταση ενός ζεύγους βάσεων Β. Προσθήκη ενός ζεύγους βάσεων Γ. Προσθήκη τριών διαδοχικών ζευγών βάσεων Δ. Έλλειψη ενός ζεύγους βάσεων Ε. Έλλειψη τριών διαδοχικών ζευγών βάσεων Στήλη-ΙΙ 1. Ίδια αλληλουχία αμινοξέων με την αρχική, αλλά με μικρότερο αριθμό αμινοξέων 2. Σημαντικές αλλαγές στην αλληλουχία αμινοξέων σε σχέση με την αρχική,αλλά και διαφορετικός αριθμός αμινοξέων 3. Δεν παρατηρείται καμία αλλαγή στην αλληλουχία των αμινοξέων 4. Αλλαγή μόνο ενός αμινοξέος στην αλληλουχία των αμινοξέων 5. Προσθήκη ενός επιπλέον αμινοξέος στην πολυπεπτιδική αλυσίδα 6. Έλλειψη ενός αμινοξέος από την πολυπεπτιδική αλυσίδα. Β. Να αναφέρετε το είδος της μετάλλαξης ( επιβλαβής,ουδέτερη,σιωπηλή ) στις παρακάτω περιπτώσεις α. Αντικατάσταση ζεύγους βάσης. Η τριπλέτα που προκύπτει στην κωδική κωδικοποιεί το ίδιο αμινοξύ ( συνώνυμο κωδικόνιο) : β. Αντικατάσταση ζεύγους βάσης. Η τριπλέτα που προκύπτει στην κωδική κωδικοποιεί ένα διαφορετικό αμινοξύ και κατά συνέπεια μια αλλαγμένη πρωτεΐνη, όπου το διαφορετικό αμινοξύ βρίσκεται στο ενεργό κέντρο ενός ενζύμου ή κοντά σε αυτό. : γ. Αντικατάσταση ζεύγους βάσης. Η τριπλέτα που προκύπτει στην κωδική κωδικοποιεί ένα διαφορετικό αμινοξύ που οδηγεί σε αλλαγή της στερεοδιάταξης (δομής) της πρωτεΐνης. : δ. Αντικατάσταση ζεύγους βάσης. Η τριπλέτα που προκύπτει στην κωδική κωδικοποιεί ένα διαφορετικό αμινοξύ, που βρίσκεται μακριά από το ενεργό κέντρο του ενζύμου και δεν επηρεάζει τη στερεοδιάταξη της πρωτεΐνης στο χώρο. : ε. Αντικατάσταση ζεύγους βάσης. Τριπλέτα που αντιστοιχεί σε αμινοξύ μετατρέπεται σε κωδικόνιο λήξης ή το κωδικόνιο της λήξης μετατρεπέται σε κωδικόνιο που αντιστοιχεί σε αμινοξύ με αποτέλεσμα τον τερματισμό της σύνθεσης της πολυπεπτιδικής αλυσίδας γρηγορότερα ή πολύ αργότερα από το κανονικό. : στ. Προσθήκη ή έλλειψη ενός ζεύγους βάσεων (ή διαδοχικών βάσεων σε αριθμό μη πολλαπλάσιο του τρία). Προκύπτει μία διαφορετική αλληλουχία αμινοξέων και ένας διαφορετικός αριθμός αμινοξέων. : ζ. Προσθήκη ή έλλειψη τριών διαδοχικών ζευγών βάσεων (ή διαδοχικών βάσεων σε αριθμό πολλαπλάσιο του τρία). Προσθήκη ή έλλειψη ενός(ή περισσοτέρων) αμινοξέων μακριά από το ενεργό κέντρο της πρωτεΐνης καθώς και μη αλλαγή της στερεοδιάταξης της πρωτεΐνης. : Σας δίνεται η κωδική αλυσίδα του παρακάτω υποθετικού γονιδίου Κωδική : 5..GAGATGCCTTATCTTTCGGTTTTATATAGGACCTAGAAA..-3 Διάφορες γονιδιακές μεταλλάξεις είχαν ως αποτέλεσμα την αλλαγή των κωδικονίων στην κωδική αλυσίδα. Κωδική μεταλλαγμένου γονιδίου-1 5..GAGATGCCTTATCTTTCGGTTTTATATAGGACCTAGAAΤ..-3 Κωδική μεταλλαγμένου γονιδίου-2 5..GAGATGCCTTATCTTTCGGTTTTATAΑAGGACCTAGAAA..-3 Κωδική μεταλλαγμένου γονιδίου-3 5..GAGATGCCTTATCTTTCΑGTTTTATATAGGACCTAGAAA..-3 Κωδική μεταλλαγμένου γονιδίου-4 5..GAGATGCΑTTATCTTTCGGTTTTATATAGGACCTAGAAA..-3 Κωδική μεταλλαγμένου γονιδίου-5 5..GAGATGCCTTATCTTTCGGTTΑTTATATAGGACCTAGAAA.3 Κωδική μεταλλαγμένου γονιδίου-6 5..GAGATGCCTTATCTTTGGTTTTATATAGGACCTAGAAA Να αναφέρετε το είδος της μετάλλαξης σε κάθε περίπτωση 142

24 2. Να γράψετε την αλληλουχία των αμινοξέων του φυσιολογικού και των μεταλλαγμένων γονιδίων Ασκήσεις-Προβλήματα. Για την επίλυση των παρακάτω ασκήσεων χρησιμοποιήστε και τις υποδείξεις που σας δίνονται Υπόδειξη-1 : Ο ρόλος των πρωτεϊνών στην δομή και στην λειτουργία του οργανισμού είναι ιδιαίτερα σημαντικός. Τα ένζυμα είναι πρωτεΐνες που βοηθούν στην πραγματοποίηση χημικών αντιδράσεων στον οργανισμό απαραίτητες για την επιβίωσή του. Μία πρωτεΐνη αποτελείται από έναν μεγάλο αριθμό αμινοξέων, που η αλληλουχία τους καθορίζει το σχήμα της πρωτεΐνης στον χώρο (στερεοδιάταξη). Η δράση των ενζύμων οφείλεται σε ένα μόνο μικρό τμήμα της πρωτεΐνης (ενεργό κέντρο). Μία αλλαγή στην σειρά των αμινοξέων στο ενεργό κέντρο έχει ως αποτέλεσμα το ένζυμο να χάσει την ικανότητα να καταλύει χημικές αντιδράσεις. Μία αλλαγή στο σχήμα του ενζύμου έχει ως αποτέλεσμα το ενεργό κέντρο να «χαθεί» στο εσωτερικό της πρωτεΐνης. Το ένζυμο σε αυτή την περίπτωση δεν μπορεί να επιδράσει κατάλληλα στα σώματα που μετέχουν στην χημική αντίδραση (υπόστρωμα),χάνοντας την ικανότητα κατάλυσης της χημικής αντίδρασης. Υπόδειξη-2 Από την κωδική αλυσίδα βρίσκουμε το mrna γράφοντας την κωδική στην κατεύθυνση 5-3 και αντικαθιστώντας όπου Τ, U. Με την βοήθεια του γενετικού κώδικα βρίσκουμε την αλληλουχία των αμινοξέων,πριν και μετά την μετάλλαξη. Υπόδειξη-3 Όταν αλλάζει ριζικά η αλληλουχία των αμινοξέων λόγω μίας μετάλλαξης τότε το είδος της μετάλλαξης είναι προσθήκη ή έλλειψη ενός ζεύγους βάσεων. Η αλληλουχία των αμινοξέων καθορίζει το mrna και την κωδική : NH 2 -. COOH :mrna :κωδική. (αντί U, T ) Υπόδειξη-4 Η μετάλλαξη αφορά το τμήμα DNA και όχι το mrna. Θα πρέπει να αναφέρεις μία αντικατάσταση,μία προσθήκη και μία έλλειψη ζεύγους βάσεων. Το κωδικόνιο που αλλάζει πιο δύσκολα νόημα είναι αυτό που έχει τα περισσότερα συνώνυμα κωδικόνια. Συνώνυμα είναι τα κωδικόνια που κωδικοποιούν το ίδιο αμινοξύ. Ασκήσεις : Άσκηση Δίνεται το παρακάτω υποθετικό γονίδιο : Κωδική : 1 ο - 2 ο - 3 ο - 4 ο - 5 ο - 6 ο - 7 ο - 8 ο 5-ATG-GGG-CCC-TAT-TAC-CAC-TTA-TAA-3 3-TAC-CCC-GGG-ATA-ATG-GTG-AAT-ATT-5 α. Μία αντικατάσταση ζεύγους G-C με Α-Τ που έχει ως αποτέλεσμα η 3 η βάση (G) του 2 ο κωδικονίου (κωδική) να αντικατασταθεί από (Α), τι είδος μετάλλαξη προκαλεί ; β. Μία αντικατάσταση ζεύγους Τ-Α με Α-Τ που προκαλεί αντικατάσταση της 3 η βάσης (Τ) του 4 ο κωδικονίου (κωδική) με (Α),τι αποτέλεσμα έχει ; γ. Η αφαίρεση 3 ζευγών βάσεων με αποτέλεσμα την έλλειψη του 3 ο κωδικονίου τι προκαλεί στην αλληλουχία των αμινοξέων ; ΑUG-met, GGG-glu, GGA-glu, CCC-pro, UAU-tyr, CAC-his, UUA-leu, UAC-tyr Άσκηση Η αλληλουχία 5-.CAC-AAG-UAU-CAC-UAA-GCU-CGC -3 αποτελεί το τμήμα mrna που κωδικοποιεί τα 4 τελευταία αμινοξέα της β-πολυπεπτιδικής αλυσίδας της αιμοσφαιρίνης. α. Να αναφέρετε 3 γονιδιακές μεταλλάξεις (που αφορούν αντικατάσταση, προσθήκη ή έλλειψη μίας βάσης) και οδηγούν σε πρόωρο τερματισμό. β. Πόσο μικρότερη θα είναι η πολυπεπτιδική αλυσίδα; γ. Ποιο από τα δεδομένα κωδικόνια είναι πιο δύσκολο να αλλάξει νόημα εξ αιτίας μιας αντικατάστασης; Άσκηση Μία ανωμαλία του γονιδίου που ελέγχει τη σύνθεση του ενζύμου απαμινάση της αδενοσίνης (ADA) 143

25 προκαλεί μία ασθένεια του ανοσοποιητικού συστήματος. Απομονώθηκε το mrna του ενζύμου ADA από υγιές άτομο και από άτομο που ασθενεί. Τμήματα των παραπάνω mrna είναι: Υγιές άτομο: AUG GAA UUU UGG GGG CGC ACGUCG... Άτομο που ασθενεί: AUG GAA UUU UAG GGG CGC ACGUCG... Ποια είναι η αιτία της ασθένειας; Άσκηση Δίνονται τρία κωδικόνια ενός τμήματος γονιδίου από έναμόριο DNA ευκαρυωτικού κυττάρου που κωδικοποιούν τη σύνθεση ενός πεπτιδικού τμήματος μιας πρωτεΐνης, και η διεύθυνση της μεταγραφής. α.να ορίσετε τα άκρα 3 και 5 των παραπάνω αλυσίδων DNA και να αιτιολογήσετε την απάντησή σας β.να γράψετε την αλληλουχία των βάσεων του τμήματος του mrna που προκύπτει από τη μεταγραφή, σημειώνοντας τα άκρα 3 και 5 και να αιτιολογήσετε την απάντησή σας γ. Τι επιπτώσεις μπορεί να έχει στη λειτουργικότητα της πρωτεΐνης, η οποία δεν τροποποιείται, η προσθήκη τριών διαδοχικών βάσεων που δεν κωδικοποιούν κωδικόνιο λήξης ή μιας βάσης, μεταξύ των παραπάνω κωδικονίων ; Άσκηση Τμήμα DNA, είναι υπεύθυνο για τη σύνθεση του πεπτιδίου: ισολευκίνη τυροσίνη ισολευκίνη τυροσίνη - ισολευκίνη Μετάλλαξη που έγινε σ ένα σημείο στο τμήμα DNA έδωσε το πεπτίδιο: τυροσίνη ισολευκίνη τυροσίνη ισολευκίνη - τυροσίνη Να εντοπίσετε το είδος της μετάλλαξης και να αιτιολογήσετε την απάντησή σας. Δίδονται οι παρακάτω αντιστοιχίσεις αμινοξέων και κωδικονίων. Τυροσίνη UAU Ισολευκίνη AUA Άσκηση Δίνεται το παρακάτω τμήμα της κωδικής αλυσίδας ενός γονιδίου που κωδικοποιεί τμήμα μιας πρωτεΐνης. 5...CTG AAG CGA GAA CCC...3 Α. Να προσδιορίσετε τους τύπους των μεταλλάξεων που συνέβησαν στην αρχική αλληλουχία και τις επιπτώσεις τους στο γονιδιακό προϊόν σε κάθε μια από τις παρακάτω περιπτώσεις: α. 5...CTG AAG CGA TAA CCC...3 β. 5...CTG CCG AAG CGA GAA CCC...3 Β. Σε ποιες περιπτώσεις οι γονιδιακές μεταλλάξεις δεν είναι επιβλαβείς για τον ανθρώπινο οργανισμό; Άσκηση Η κωδική αλυσίδα ενός γονίδιου, που είναι υπεύθυνο για την παραγωγή ενός πεπτιδίου, έχει την εξής αλληλουχία βάσεων: 5... ATG CCA TGC AAA CCG AAA TGA 3 α. Να γράψετε την αλληλουχία του mrna που προκύπτει. β.κάποια αλλαγή που συνέβη στην παραπάνω κωδική αλυσίδα του DNA, έχει ως αποτέλεσμα το 4 ο κωδικόνιο στο μεταγραφόμενο mrna να έχει τις βάσεις UAA και ο αριθμός των κωδικονίων να παραμένει σταθερός. Αφού γράψετε το νέο mrna που προκύπτει, να εξηγήσετε ποια είναι η συγκεκριμένη αλλαγή που συνέβη και τι συνέπειες μπορεί να έχει για το πεπτίδιο; Άσκηση Δίνεται το παρακάτω υποθετικό mrna (1) που παράγεται από ένα φυσιολογικό γονίδιο, και το mrna (2) που προέκυψε από ένα μεταλλαγμένο γονίδιο. mrna (1) : 5- GGG-AUG-GGA-GAG-CCC-UAA-UUU-3 mrna (2) : 5- GGG-AUG-GGA-GAA-CCC-UAA-UUU-3 Να προσδιορίσετε το είδος της μετάλλαξης καθώς και το αποτέλεσμα αυτής. Άσκηση Δίνεται το mrna που προέκυψε από ένα φυσιολογικό γονίδιο καθώς και από το μεταλλαγμένο γονίδιο. 144

26 mrna φυσιολογικoύ γονιδίου : 5- AUG-GCC-UAU-UUA-UAU-GUU-UAA-3 mrna μεταλλαγμένου γονιδίου : 5- AUG-GCC-UAU-ΑUA-UAU-GUU-UAA-3 Να προσδιορίσετε το είδος της μετάλλαξης καθώς και το αποτέλεσμα αυτής. Άσκηση Δίνεται η αλληλουχία των αμινοξέων στο παρακάτω τμήμα ενός πολυπεπτιδίου : ΝΗ 2 ile ser-cys-ala- thr-..cooh Στο γονίδιο που ήταν υπεύθυνο για τον σχηματισμό του είχαμε μία γονιδιακή μετάλλαξη με αποτέλεσμα η αλληλουχία των αμινοξέων να γίνει : ΝΗ 2 ile gln-leu-arg-his-..cooh Με δεδομένο ότι τα κωδικόνια που αντιστοιχούν στα αντίστοιχα αμινοξέα είναι στο φυσιολογικό γονίδιο : ile : AUA, ser :AGC, cys:ugc, ala : GCC, thr : ACC Να εντοπίσετε το είδος της μετάλλαξης. 6.4.Παράγοντες που προκαλούν μεταλλάξεις Η αδενίνη Α σπανίως μεταπίπτει στη φύση σε μία σπάνια μορφή της την Α *. Η Α * συνδέεται με δεσμούς υδρογόνου με την κυτοσίνη C. Σε αυτη την περίπτωση αν τα επιδιορθωτικά ένζυμα δεν διορθώσουν το λάθος έχουμε την παρακάτω μετάλλαξη. Άσκηση Δίνεται η αλληλουχία των αμινοξέων στο παρακάτω τμήμα ενός πολυπεπτιδίου : ΝΗ 2 phe gln-leu-ser-..-cooh Στο γονίδιο που ήταν υπεύθυνο για τον σχηματισμό του είχαμε μία γονιδιακή μετάλλαξη με αποτέλεσμα η αλληλουχία των αμινοξέων να γίνει : ΝΗ 2 phe ser-ala-..-cooh Με δεδομένο ότι τα κωδικόνια που αντιστοιχούν στα αντίστοιχα αμινοξέα στο φυσιολογικό γονίδιο είναι : phe : UUU, ser:agu, leu:ugc, ser : UCG, gln : CAG, ala : GCU Να εντοπισθεί το είδος της μετάλλαξης. Α.Η παραπάνω μετάλλαξη.. : α. πραγματοποιείται αυτόματα χωρίς την παρουσία μεταλλαξογόνου παράγοντα β.πραγματοποιείται παρουσία χημικού μεταλλαξογόνου γ. πραγματοποιείται παρουσία φυσικού μεταλλαξογόνου. Β.Η παραπάνω μετάλλαξη είναι.. : α. αντικατάσταση ζεύγους βάσης β. προσθήκη ή έλλειψη ζεύγους βάσης γ. χρωμοσωμική ανωμαλία Το νιτρώδες οξύ χρησιμοποιείται ως πρόσθετο στα διατηρημένα τρόφιμα. Το νιτρώδες οξύ μετατρέπει την κυτοσίνη (C) σε ουρακίλη (U), κατά τον 1 ο διπλασιασμό του DNA. Στο 2 ο διπλασιασμό του τα επιδιορθωτικά ένζυμα αναγνωρίζουν την ουρακίλη και την αντικαθιστούν με κυτοσίνη. 145

27 Α.Η παραπάνω μετάλλαξη.. : α. πραγματοποιείται αυτόματα χωρίς την παρουσία μεταλλαξογόνου παράγοντα β.πραγματοποιείται παρουσία χημικού μεταλλαξογόνου γ. πραγματοποιείται παρουσία φυσικού μεταλλαξογόνου. Β.Η παραπάνω μετάλλαξη είναι.. : α. αντικατάσταση ζεύγους βάσης β. προσθήκη ή έλλειψη ζεύγους βάσης γ. χρωμοσωμική ανωμαλία Η ακριδίνες είναι αρωματικές ενώσεις που μπορούν να διεισδύσουν μεταξύ των βάσεων ενός μορίου DNA. Παρακάτω δίνεται ένα υποθετικό τμήμα ενός μορίου DNA: 5 -ΑΤGC TACG- 5 Εάν η ακριδίνη (K) εισχωρήσει μεταξύ αδενίνης και θυμίνης κατά τον διαχωρισμό των 2 αλυσίδων κατά την αντιγραφή και με δεδομένο ότι απέναντι από το μόριο της τοποθετείται μια βάση τυχαία Α.Η παραπάνω μετάλλαξη.. : α. πραγματοποιείται αυτόματα χωρίς την παρουσία μεταλλαξογόνου παράγοντα. β.πραγματοποιείται παρουσία χημικού μεταλλαξογόνου. γ. πραγματοποιείται παρουσία φυσικού μεταλλαξογόνου. Β.Η παραπάνω μετάλλαξη είναι.. : α. αντικατάσταση ζεύγους βάσης β. προσθήκη ή έλλειψη ζεύγους βάσης γ. χρωμοσωμική ανωμαλία H UV-ακτινοβολία προκαλεί την παρακάτω αλλαγή σε ένα μόριο DNA. = = Α.Η παραπάνω μετάλλαξη.. : α. πραγματοποιείται αυτόματα χωρίς την παρουσία μεταλλαξογόνου παράγοντα. β.πραγματοποιείται παρουσία χημικού μεταλλαξογόνου. γ. πραγματοποιείται παρουσία φυσικού μεταλλαξογόνου. Β.Η παραπάνω μετάλλαξη είναι.. : α. γονιδιακή μετάλλαξη 146

28 β. χρωμοσωμική ανωμαλία Α. Ερωτήσεις πολλαπλής επιλογής. Να επιλέξετε το γράμμα που αντιστοιχεί στη σωστή απάντηση Ποιο από τα παρακάτω είδη ακτινοβολίας δεν έχει μεταλλαξογόνο δράση ; α. Υπεριώδης β. Κοσμική γ. γ-ακτινοβολία δ. Υπέρυθρη ακτινοβολία. Β.Ερωτήσεις τύπου σωστό-λάθος Να χαρακτηρίσετε τις παρακάτω φράσεις ως σωστές (Σ) ή λανθασμένες (Λ) Οι γονιδιακές μεταλλάξεις οφείλονται σε λάθη κατά την αντιγραφή του DNA,ενώ οι χρωμοσωμικές σε λάθη κατά των διαχωρισμό των χρωμοσωμάτων Η καφεΐνη και η φορμαλδεΰδη λόγω της σχετικά απλής δομής τους δεν μπορούν να προκαλέσουν μεταλλάξεις στο DNA. ( ) Το 99,9% των βλαβών του DNA επιδιορθώνονται από τα ένζυμα.( ) Γ. Ερωτήσεις συμπλήρωσης κενών Να συμπληρώσετε τα κενά στις παρακάτω φράσεις με τους κατάλληλους όρους Οι μεταλλάξεις που εμφανίζονται στον πληθυσμό χωρίς να προκαλούνται από κάποιον παράγοντα του περιβάλλοντος ονομάζονται Οι παράγοντες του περιβάλλοντος που προκαλούν μεταλλάξεις ονομάζονται. Δ. Ερωτήσεις ανάπτυξης Ποιοι περιβαλλοντικοί παράγοντες μπορεί να δράσουν ως μεταλλαξογόνοι και με ποιο τρόπο τα κύτταρα αντιμετωπίζουν τις αλλαγές που εμφανίζονται από τη δράση τους; 6.5.Αιμοσφαιρινοπάθειες Σας δίνονται οι παρακάτω μεταλλάξεις που αφορούν την α και β αλυσίδα της αιμοσφαιρίνης. Α. Αντικατάσταση αμινοξέος στην εξωτερική επιφάνεια της αιμοσφαιρίνης μακριά από το ενεργό κέντρο,δεν παρατηρείται αλλαγή του σχήματος της αιμοσφαιρίνης στο χώρο. Η μετάλλαξη αυτή προκαλεί.. : α. ήπια αιμοσφαιρινοπάθεια β. βαριά αιμοσφαιρινοπάθεια γ. δρεπανοκυτταρική αναιμία δ. α- θαλασσαιμία ε. ήπια β-θαλασσαιμία στ. βαριά β-θαλασσαιμία Β.Αντικατάσταση του 6 ου αμινοξέος της β-αλυσίδας : Glu Val.Η μετάλλαξη αυτή προκαλεί..: α. ήπια αιμοσφαιρινοπάθεια β. βαριά αιμοσφαιρινοπάθεια γ. δρεπανοκυτταρική αναιμία δ. α- θαλασσαιμία ε. ήπια β-θαλασσαιμία στ. βαριά β-θαλασσαιμία Γ. Αντικατάσταση αμινοξέος στο ενεργό κέντρο,αδυναμία σύνδεσης του οξυγόνου με την αίμη(αιμοσφαιρίνη ΗbM).Η μετάλλαξη αυτή προκαλεί..: α. ήπια αιμοσφαιρινοπάθεια β. βαριά αιμοσφαιρινοπάθεια γ. δρεπανοκυτταρική αναιμία δ. α- θαλασσαιμία ε. ήπια β-θαλασσαιμία (β + ) στ. βαριά β-θαλασσαιμία (β ο ) Δ.Αντικατάσταση αμινοξέος phe ser μακριά από το ενεργό κέντρο, σημαντική αλλαγή στο σχήμα της αιμοσφαιρίνης (αιμοσφαιρίνη Hammersmith). Η μετάλλαξη αυτή προκαλεί..: α. ήπια αιμοσφαιρινοπάθεια β. βαριά αιμοσφαιρινοπάθεια γ. δρεπανοκυτταρική αναιμία δ. α- θαλασσαιμία ε. ήπια β-θαλασσαιμία (β + ) στ. βαριά β-θαλασσαιμία (β ο ) E. Αντικατάσταση αμινοξέος gly arg μακριά από το ενεργό κέντρο, σημαντική αλλαγή στο σχήμα της αιμοσφαιρίνης (αιμοσφαιρίνη Riverdale-Bronx). 147

29 Η μετάλλαξη αυτή προκαλεί..: α. ήπια αιμοσφαιρινοπάθεια β. βαριά αιμοσφαιρινοπάθεια γ. δρεπανοκυτταρική αναιμία δ. α- θαλασσαιμία ε. ήπια β-θαλασσαιμία (β + ) στ. βαριά β-θαλασσαιμία (β ο ) ΣΤ.Η έλλειψη γονιδίου της α-αλυσίδας, προκαλεί.. : α. ήπια αιμοσφαιρινοπάθεια β. βαριά αιμοσφαιρινοπάθεια γ. δρεπανοκυτταρική αναιμία δ. α- θαλασσαιμία ε. ήπια β-θαλασσαιμία (β + ) στ. βαριά β-θαλασσαιμία (β ο ) Ζ.Γονιδιακές μεταλλάξεις στον υποκινητή του γονιδίου που είναι υπεύθυνο για τη σύνθεση του γονιδίου της β-αλυσίδας της ΗbA. Η RNA-πολυμεράση συνδέεται πιο δύσκολα στον υποκινητή, η μεταγραφή του γονιδίου πραγματοποιείται με μικρότερη του φυσιολογικού ταχύτητα.η β-αλυσίδα συνθέτεται σε μικρότερες ποσότητες του φυσιολογικού. Οι μετάλλαξεις αυτές προκαλούν..: α. ήπια αιμοσφαιρινοπάθεια β. βαριά αιμοσφαιρινοπάθεια γ. δρεπανοκυτταρική αναιμία δ. α- θαλασσαιμία ε. ήπια β-θαλασσαιμία (β + ) στ. βαριά β-θαλασσαιμία (β ο ) Η.Αντικατάσταση ζεύγους G-C με Α-Τ στο γονίδιο που είναι υπεύθυνο για τη σύνθεση της β-αλυσίδας. Το κωδικόνιο της κωδικής ΤGG που κωδικοποιεί τη τρυπτοφάνη μετατρέπεται σε ΤGA, με αποτέλεσμα τον πρόωρο τερματισμό της σύνθεσης της β-αλυσίδας. Η β-αλυσίδα με μικρότερο αριθμό αμινοξέων δεν είναι λειτουργική και καταστρέφεται από το κύτταρο. Μηδενική παραγωγή β-αλυσίδας. α. ήπια αιμοσφαιρινοπάθεια β. βαριά αιμοσφαιρινοπάθεια γ. δρεπανοκυτταρική αναιμία δ. α- θαλασσαιμία ε. ήπια β-θαλασσαιμία (β + ) στ. βαριά β-θαλασσαιμία (β ο ) Θ. Προσθήκες ή ελλείψεις ζευγών βάσεων στο γονίδιο που είναι υπεύθυνο για τη σύνθεση της β- αλυσίδας. Η β-αλυσίδα παράγεται με διαφορετικό αριθμό αμινοξέων και διαφορετική σειρά αμινοξέων σε σχέση με το φυσιολογικό. Η β-αλυσίδα δεν είναι λειτουργική και καταστρέφεται από το κύτταρο. Μηδενική παραγωγή β-αλυσίδας. α. ήπια αιμοσφαιρινοπάθεια β. βαριά αιμοσφαιρινοπάθεια γ. δρεπανοκυτταρική αναιμία δ. α- θαλασσαιμία ε. ήπια β-θαλασσαιμία (β + ) στ. βαριά β-θαλασσαιμία (β ο ) Ι. Αντικατάστασεις στα σύνορα εξωνίων-εσωνίων με αποτέλεσμα να μην πραγματοποιείται η ωρίμανση. Η β-αλυσίδα περιέχει πολύ μεγαλύτερο αριθμό αμινοξέων από το φυσιολογικό, δεν είναι λειτουργική και καταστρέφεται από το κύτταρο. Μηδενική παραγωγή β-αλυσίδας. α. ήπια αιμοσφαιρινοπάθεια β. βαριά αιμοσφαιρινοπάθεια γ. δρεπανοκυτταρική αναιμία δ. α- θαλασσαιμία ε. ήπια β-θαλασσαιμία (β + ) στ. βαριά β-θαλασσαιμία (β ο ) Α.Να συμπληρώσετε τα κενά με τα είδη των αλυσίδων (α,β,γ,δ) ώστε να προκύπτει σωστά η σύσταση της κάθε αιμοσφαιρίνης: HbA : 2 και 2 HbA 2 : 2 και 2 ΗbF: 2 και 2 Β.Να συμπληρώσετε σωστά τα κενά με τις αιμοσφαιρίνες HbA, HbA 2 και HbF. Εμβρυιακή ηλικία : σε ποσοστό πάνω από 99% και, σε ποσοστό μικρότερο του 1% Μετά από 6 μήνες από τη γέννηση : σε ποσοστό 96-97%, σε ποσοστό 2-3% και σε ποσοστό 1-2% Α. Έχουμε τις βιοχημικές αναλύσεις τεσσάρων ενήλικων ατόμων που αφορούν την ποσότητα των αιμοσφαιρινών στο αίμα τους. Άτομο-1 : Αυξημένη σε σχέση με το φυσιολογικό η HbF,καθόλου η αιμοσφαιρίνη ΗbA. Άτομο-2 : Ελάχιστη διαταραχή στην ποσότητα της ΗbA, αυξημένη η ποσότητα της HbA

30 Άτομο-3 : Φυσιολογικές η ποσότητες των ΗbF, HbA 2,καθόλου ΗbA και σε μεγάλο ποσοστό η HbS. Άτομο-4 : Μειωμένες σε μεγαλό βαθμό και οι 3 αιμοσφαιρίνες, HbA,HbA 2 και η HbF. Τι συμπεράσματα μπορούν να εξαχθούν για καθένα από τα παρακάτω τέσσερα άτομα. Β. Τα αποτελέσματα μιας εξέτασης για αιμοσφαιρινοπάθειες έδειξαν ότι: α. Η HbΑ 2 ήταν σε φυσιολογικά επίπεδα. β. Η HbF εμφανίζεται σε μικρές ποσότητες. γ. Η HbΑ απουσιάζει εντελώς. δ. HbS εμφανίζεται σε ποσοστό 85-97%. Με βάση τα παραπάνω δεδομένα να απαντήσετε στις παρακάτω ερωτήσεις: Α. Από ποια αιμοσφαιρινοπάθεια πάσχει το άτομο; Β. Πώς δημιουργείται η αιμοσφαιρινοπάθεια αυτή; Γ. Δίνονται τα παρακάτω δεδομένα για 3 άτομα. Τι συμπεράσματα μπορούμε να εξάγουμε : Άτομο-1 ΗbA Πλήρη έλλειψη HbS 95% HbF Μικρό ποσοστό HbA 2 Φυσιολογικά επίπεδα Άτομο-2 ΗbA HbS Πλήρη έλλειψη Δεν υπάρχει HbF Ποσοστό μεγαλύτερο του φυσιολογικού HbA 2 Φυσιολογικά επίπεδα Άτομο-3 ΗbA Ποσότητα λίγο μικρότερη της φυσιολογικής HbS Δεν υπάρχει HbF HbA 2 Μικρό ποσοστό Μεγαλύτερη της φυσιολογικής ποσότητας Α.ΕΡΩΤΗΣΕΙΣ ΠΟΛΛΑΠΛΗΣ ΕΠΙΛΟΓΗΣ Ποια είναι η σύσταση των αιμοσφαιρινών ΗbF, HbA και ΗbA 2 : α. α 2 γ 2, α 2 δ 2 και α 2 β 2 αντίστοιχα β. α 2 β 2, α 2 γ 2 και α 2 δ 2 αντίστοιχα γ. α 2 γ 2, α 2 β 2 και α 2 δ 2 αντίστοιχα δ. α 2 δ 2, α 2 β 2 και α 2 γ 2 αντίστοιχα Πόσα μόρια αίμης υπάρχουν σε ένα μόριο αιμοσφαιρίνης : α. τέσσερα β. ένα γ. δύο δ. κανένα Ποια είναι η σωστή σύσταση αιμοσφαιρινών για ένα ενήλικο άτομο : α. 95% HbA 2, 4% HbA, 1% HbF β. 95% HbA, 4% HbA 2, 1% HbF γ. 95% HbF, 4% HbA 2, 1% HbA δ. 95% HbS, 4% HbA 2, 1% HbF Ο τύπος κληρονόμησης της β-θαλασσαιμίας είναι : α. αυτοσωμικός υπολειπόμενος β. φυλοσύνδετος υπολειπόμενος γ. αυτοσωμικός επικρατής δ. φυλοσύνδετος επικρατής Η πιθανότητα δύο ετερόζυγων γονέων (φορείς) β-θαλασσαιμίας να αποκτήσουν τέκνο που να πάσχει από την ασθένεια είναι : α. 50% β. 75% γ. 0% δ. 25% Πόσα γονίδια που είναι υπεύθυνα για την σύνθεση της α-πολύπεπτιδικής αλυσίδας υπάρχουν στο γονότυπο ενός φυσιολογικού ατόμου : α. Τέσσερα, ανά δύο σε κάθε ομόλογο χρωμόσωμα β. Δύο, το κάθε γονίδιο βρίσκεται και σε διαφορετικό ομόλογο χρωμόσωμα. γ. Τέσσερα, με τυχαία κατανομή των γονιδίων στα ομόλογα χρωμοσώματα. δ. Δύο, όπου βρίσκονται στο ένα από τα δύο ομόλογα χρωμοσώματα Ποια από τις παρακάτω προτάσεις δεν αφορά την α -θαλασσαιμία; α. Είναι αποτέλεσμα έλλειψης ολόκληρου του γονιδίου α. β. Μπορούν να δημιουργηθούν ελλείψεις σε ένα, δύο, τρία ή και στα τέσσερα γονίδια α. γ. Τα άτομα με α-θαλασσαιμία εμφανίζουν ανθεκτικότητα στο πρωτόζωο της ελονοσίας. δ. Η έλλειψη της α-αλυσίδας επηρεάζει όλες τις αιμοσφαιρίνες. Β.Ερωτήσεις τύπου σωστό-λάθος Να χαρακτηρίσετε τις παρακάτω φράσεις ως σωστές (Σ) ή λανθασμένες (Λ) Τα άτομα που πάσχουν από δρεπανοκυτταρική αναιμία παράγουν μόνο HbA Κατά την εμβρυακή ηλικία η αιμοσφαιρίνη ΗbA βρίσκεται σε μεγάλες ποσότητες, στη συνέχεια καθώς μεγαλώνει το άτομο σταδιακά υποκαθίσταται από την HbF Στο ενήλικο άτομο δεν υπάρχει καθόλου HbF. 149

31 Η β-θαλασσαιμία,όπως και η δρεπανοκυτταρική αναιμία οφείλονται σε μία συγκεκριμένη γονιδιακή μετάλλαξη Η β-θαλασσαιμία,σε αντίθεση με τη δρεπανοκυτταρική αναιμία που οφείλεται σε μία συγκεκριμένη γονιδιακή μετάλλαξη, προκαλείται από 300 διαφορετικές γονιδιακές μεταλλάξεις όπως αντικαταστάσεις,ελλείψεις,προσθήκες ζευγών βάσεων Εάν η μετάλλαξη επηρεάσει αμινοξέα που βρίσκονται κοντά στην περιοχή της αλυσίδας που συνδέεται με την αίμη, τότε έχουμε σοβαρό πρόβλημα για τον οργανισμό Μεταλλάξεις που αφορούν περιοχές του μορίου της αιμοσφαιρίνης που δεν είναι σημαντικές για την λειτουργία της,προκαλούν ήπια αναιμία Η β-θαλασσαιμία πάντα αφορά βαριάς μορφής αναιμία Άτομο που είναι φορέας της β-θαλασσαιμίας ως αντιστάθμισμα παράγει αυξημένες ποσότητες ΗbA Ομόζυγα άτομα στο γονίδιο που είναι υπεύθυνο για σοβαρή μορφή της β-θαλασσαιμίας παράγουν ως αντιστάθμισμα αυξημένες ποσότητες HbF Στα άτομα που λόγω σοβαρής αναιμίας έχουμε συχνές μεταγγίσεις αίματος,λόγω έλλειψης σιδήρου (αποσιδήρωση), χορηγείται επιπλέον σίδηρος φαρμακευτικά Η συχνότητα εμφάνισης ετερόζυγων ατόμων με β-θαλασσαιμία ή δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι αυξημένη σε περιοχές όπου εμφανίζονταν η ασθένεια της ελονοσίας Τα ερυθροκύτταρα των φορέων με β- θαλασσαιμία δεν επιτρέπουν τον πολλαπλασιασμό του πλασμωδίου (πρωτόζωο που προκαλεί την ελονοσία) Η α-θαλασσαιμία είναι λιγότερο σοβαρή ασθένεια από την β-θαλασσαιμία Η α-θαλασσαιμία οφείλεται σε έλλειψη (ή ελλείψεις) γονιδίου(ή γονιδίων) που παράγουν την α- πολυπεπτιδική αλυσίδα.( ) Η α-θαλασσαιμία είναι σοβαρότερη από τη β- θαλασσαιμία διότι η α αλυσίδα είναι συστατικό όλων των αιμοσφαιρινών. ( ) Γ. Ερωτήσεις συμπλήρωσης κενών Να συμπληρώσετε τα κενά στις παρακάτω φράσεις με τους κατάλληλους όρους Η χαρακτηρίζεται από μεγάλη ετερογένεια,αφού οφείλεται σε διαφορετικά είδη μεταλλάξεων όπως αντικαταστάσεις,ελλείψεις,προσθήκες ζευγών βάσεων Η είναι αποτέλεσμα στις περισσότερες περιπτώσεις σε έλλειψη ενός ή περισσοτέρων γονιδίων που είναι υπεύθυνα για την παραγωγή της α-πολυπεπτιδικής αλυσίδας της αιμοσφαιρίνης. Δ. Ερωτήσεις ανάπτυξης Γιατί τα άτομα που πάσχουν από β- θαλασσαιμία παρουσιάζουν μεγάλη ετερογένεια συμπτωμάτων; Τα γονίδια που κωδικοποιούν τις αλυσίδες των αιμοσφαιρινών του ανθρώπου εμφανίζουν πολλές μεταλλάξεις, που οδηγούν στη δημιουργία αιμοσφαιρινοπαθειών. Στο γονίδιο που κωδικοποιεί την αλυσίδα β έχουν βρεθεί περισσότερες από 300 μεταλλάξεις. Δίνεται μία μετάλλαξη στο κωδικόνιο που κωδικοποιεί το 6 ο αμινοξύ της β πολυπεπτιδικής αλυσίδας της αιμοσφαιρίνης Α (ΗbA). Στην κωδική αλυσίδα του DNA το κωδικόνιο GAG έγινε GTG. α. Τι συνέπειες έχει αυτή η μετάλλαξη για την αιμοσφαιρίνη Α (HbA) και για τα ερυθροκύτταρα; β. Γιατί στα ομόζυγα άτομα με β θαλασσαιμία εμφανίζεται συχνά αύξηση της αιμοσφαιρίνης F (HbF); γ. Σε ποια άτομα η σύνθεση της αιμοσφαιρίνης Α 2 (HbA 2 ) αποτελεί διαγνωστικό δείκτη; δ. Γιατί η συχνότητα των ετερόζυγων ατόμων με β θαλασσαιμία και δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι αυξημένη σε περιοχές, όπως οι χώρες της Μεσογείου; Έχει παρατηρηθεί ότι η δρεπανοκυτταρική αναιμία και η β-θαλασσαιμία είναι ιδιαίτερα αυξημένες στις περιοχές όπου, σε παλιότερες εποχές, υπήρχαν επιδημίες ελονοσίας. Να εξηγήσετε γιατί συμβαίνει αυτό; Γνωρίζετε κάποια πρωτεΐνη που να παράγεται σε μεγαλύτερο βαθμό κάτω από παθολογικές καταστάσεις; 150

32 6.6.Διαταραχές στο μεταβολισμό που οφείλονται σε μεταλλάξεις. Α. Ερωτήσεις πολλαπλής επιλογής. Να επιλέξετε το γράμμα που αντιστοιχεί στη σωστή απάντηση Ο τύπος κληρονομικότητας της φαινυλκετονουρίας και του αλφισμού είναι : α. φυλοσύνδετος υπολειπόμενος. β. αυτοσωμικός υπολειπόμενος. γ. φυλοσύνδετος επικρατής. δ. αυτοσωμικός επικρατής Ποια από τις παρακάτω μεταβολικές πορείες είναι σωστή : α. Πρωτεΐνες (διατροφή) Τυροσίνη Φαινυλαλανίνη. β. Πρωτεΐνες (διατροφή) Τυροσίνη Φαινυλαλανίνη γ. Πρωτεΐνες (διατροφή) Φαινυλαλανίνη Τυροσίνη. δ. Πρωτεΐνες (διατροφή) Φαινυλαλανίνη Τυροσίνη Άτομα που πάσχουν από αλφισμό εμφανίζουν μειωμένες ποσότητες : α. Φαινυλαλανίνης β. Τυροσίνης γ. Αιμοσφαιρίνης δ. Μελανίνης Δύο υγιείς γονείς απέκτησαν παιδί που πάσχει από φαινυλκετονουρία. Ποια είναι η πιθανότητα εάν αποκτήσουν 2 ο παιδί να πάσχει και αυτό από PKU ; α. 25% β. 50% γ. 75% δ. 0% Δυο υγιείς γονείς, φορείς αυτοσωμικού υπολειπόμενου γονιδίου που προκαλεί μία γενετική ασθένεια, αποφασίζουν να αποκτήσουν τέκνα. Ποια είναι η πιθανότητα να γεννηθεί υγιές παιδί φορέας του γονιδίου : α. ¼ β. ½ γ. ¾ δ. 1 Β. Ερωτήσεις τύπου σωστό-λάθος Να χαρακτηρίσετε τις παρακάτω φράσεις ως σωστές (Σ) ή λανθασμένες (Λ) Οι καταβολικές οδοί στον άνθρωπο πραγματοποιούνται αυθόρμητα απουσία ενζύμων, σε αντίθεση με τις αναβολικές οδούς που απαιτούν την παρουσία ενζύμων Μεταλλάξεις σε γονίδια που είναι υπεύθυνα για την πραγματοποίηση μίας διαδικασίας μέρος του μεταβολισμού των αμινοξέων προκαλούν τις ασθένειες της PKU και του αλφισμού.( ) Άτομα που πάσχουν από φαινυλκετονουρία εμφανίζουν στο αίμα και στα ούρα χαμηλές συγκεντρώσεις φαινυλαλανίνης.( ) Η φαινυλαλανίνη σε υψηλές συγκεντρώσεις στο αίμα,είναι υπεύθυνη για την σωστή ανάπτυξη των νευρικών κυττάρων,με αποτέλεσμα σε άτομα που πάσχουν από ΡΚU να χορηγείται εφ όρου ζωής διαιτολόγιο πλούσιο σε φαινυλαλανίνη.( ) Αν η ασθένεια ΡΚU ανιχνευθεί νωρίς,τα συμπτώματα της μπορούν να αποφευχθούν αν χρησιμοποιηθεί από το άτομο αυτό διαιτολόγιο φτωχό σε φαινυλαλανίνη.( ) Τα συμπτώματα του αλφισμού είναι η νοητική καθυστέρηση,ενώ η έλλειψη μελανίνης από το δέρμα,από τα μαλλιά και τα μάτια είναι σύμπτωμα της ΡΚU. ( ) O αλφισμός εμφανίζει ετερογένεια συμπτωμάτων,από την πλήρη έλλειψη ενεργότητας του ενζύμου μέχρι την μειωμένη ενεργότητά του Τα άτομα που πάσχουν από αλφισμό έχουν ανοιχτόχρωμο δέρμα. Γ. Ερωτήσεις συμπλήρωσης κενών Συμπληρώστε τα κενά με την κατάλληλη λέξη Η είναι μία ασθένεια που οφείλεται στην έλλειψη ενός ενζύμου που μετατρέπει την φαινυλαλανίνη σε τυροσίνη Ο οφείλεται στην έλλειψη ενός ενζύμου που είναι υπεύθυνο για τον σχηματισμό μίας χρωστικής της μελανίνης. Δ. Ερωτήσεις-ανάπτυξης Να αναφέρετε δύο γενετικές ασθένειες οφείλονται στην έλλειψη ενζύμου καθώς και τον τρόπο κληρονόμησής τους Γιατί τα άτομα που πάσχουν από φαινυλκετονουρία εμφανίζουν διανοητική καθυστέρηση; Τι γνωρίζετε για τον αλφισμό; Ποιες ασθένειες που οφείλονται σε μεταλλάξεις κληρονομούνται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας; Ε. Ασκήσεις-Προβλήματα Δύο υγιής γονείς που ένας εκ των δύο γονέων τους έπασχε από αλφισμό, αποφασίζουν να αποκτήσουν παιδί.ποια είναι η πιθανότητα το παιδί τους να πάσχει από την ασθένεια του αλφισμού; Δύο υγιής γονείς αποκτούν παιδί που πάσχει από ΡΚU. α. Τι πρέπει να κάνουν ώστε να μην εμφανιστούν τα συμπτώματα της ασθένειας ; β. Ποια είναι η πιθανότητα το επόμενο παιδί που θα αποκτήσουν να μην πάσχει από την ασθένεια της ΡΚU ; Άνδρας που πάσχει από φαινυλκετονουρία και συνθέτει φυσιολογική ποσότητα μελανίνης, αποκτά απογόνους με γυναίκα που πάσχει 151

33 από αλφισμό, αλλά μπορεί να μετατρέπει τη φαινυλαλανίνη σε τυροσίνη. Να βρείτε τους πιθανούς γονότυπους και φαινότυπους των παιδιών. Τα γονίδια που ελέγχουν την φαινυλκετονουρία και τον αλφισμό, βρίσκονται σε διαφορετικά ζεύγη ομόλογων χρωμοσωμάτων. 6.7.Αριθμητικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες Σας δίνεται παρακάτω ο τρόπος διαχωρισμού ενός ζεύγους ομολόγων χρωμοσωμάτων στους γαμέτες. Α.Να σημειώσετε πάνω στο σχήμα τα γονίδια Α και α Β.Ένας φυσιολογικός γαμέτης : α.μπορει να έχει ή μόνο το χρωμόσωμα (1) ή μόνο το χρωμόσωμα (1 ) β.θα έχει αναγκαστικά το ζευγάρι χρωμοσωμάτων (1) (1 ) γ.θα έχει αναγκαστικά 2 φορές το χρωμόσωμα (1) δ.θα έχει αναγκαστικά 2 φορές το χρωμόσωμα (1 ) Γ. Ένας φυσιολογικός γαμέτης : α.μπορει να έχει ή μόνο το γονίδιο Α ή μόνο το γονίδιο α β.θα έχει αναγκαστικά το ζευγάρι γονιδίων Α α γ.θα έχει αναγκαστικά 2 φορές το γονίδιο Α δ.θα έχει αναγκαστικά 2 φορές το γονίδιο α 152

34 Δ.Μπορεί να υπάρξει φυσιολογικός γαμέτης που από το συγκεκριμένο ζευγάρι ομολόγων χρωμοσωμάτων (1) και (1 ), δε διαθέτει κανένα χρωμόσωμα ; α.ναι β. Όχι Ε. Μπορεί να υπάρξει φυσιολογικός γαμέτης που από το συγκεκριμένο ζευγάρι αλληλόμορφων γονιδίων (Α) και (α), δε διαθέτει κανένα γονίδιο ; α.ναι β. Όχι Σας δίνεται ο τρόπος διαχωρισμού των ομολόγων χρωμοσωμάτων στους γαμέτες, όταν δεν πραγματοποιείται διαχωρισμός των ομολόγων χρωμοσωμάτων κατά τη 1 η μειωτική διαίρεση. δ.θα έχει αναγκαστικά 2 φορές το χρωμόσωμα (1 ) Γ. Ένας μη φυσιολογικός γαμέτης που προκύπτει από το μη διαχωρισμό των ομολόγων χρωμοσωμάτων : α.μπορει να έχει ή μόνο το γονίδιο Α ή μόνο το γονίδιο α β.θα έχει αναγκαστικά το ζευγάρι γονιδίων Α α γ.θα έχει αναγκαστικά 2 φορές το γονίδιο Α δ.θα έχει αναγκαστικά 2 φορές το γονίδιο α Δ.Μπορεί να υπάρξει μηφυσιολογικός γαμέτης που από το συγκεκριμένο ζευγάρι ομολόγων χρωμοσωμάτων (1) και (1 ), δε διαθέτει κανένα χρωμόσωμα ; α.ναι β. Όχι Ε. Μπορεί να υπάρξει μη φυσιολογικός γαμέτης που από το συγκεκριμένο ζευγάρι αλληλόμορφων γονιδίων (Α) και (α), δε διαθέτει κανένα γονίδιο ; α.ναι β. Όχι Σας δίνεται ο τρόπος διαχωρισμού των ομολόγων χρωμοσωμάτων στους γαμέτες, όταν δεν πραγματοποιείται διαχωρισμός των αδελφών χρωματίδων κατά τη 2 η μειωτική διαίρεση. Α.Να σημειώσετε πάνω στο σχήμα τα γονίδια Α και α Β.Ένας μη φυσιολογικός γαμέτης που προκύπτει από το μη διαχωρισμό των ομολόγων χρωμοσωμάτων : α.μπορει να έχει ή μόνο το χρωμόσωμα (1) ή μόνο το χρωμόσωμα (1 ) β.θα έχει αναγκαστικά το ζευγάρι χρωμοσωμάτων (1) (1 ) γ.θα έχει αναγκαστικά 2 φορές το χρωμόσωμα (1) Α.Να σημειώσετε πάνω στο σχήμα τα γονίδια Α και α 153

35 Β.Ένας μη φυσιολογικός γαμέτης που προκύπτει από το μη διαχωρισμό των αδελφών χρωματίδων : α.μπορει να έχει ή μόνο το χρωμόσωμα (1) ή μόνο το χρωμόσωμα (1 ) β.θα έχει αναγκαστικά το ζευγάρι χρωμοσωμάτων (1) (1 ) γ.θα έχει αναγκαστικά 2 φορές το χρωμόσωμα (1) δ.θα έχει αναγκαστικά 2 φορές το χρωμόσωμα (1 ) ε. γ και δ Γ. Ένας μη φυσιολογικός γαμέτης που προκύπτει από το μη διαχωρισμό των αδελφών χρωματίδων : α.μπορει να έχει ή μόνο το γονίδιο Α ή μόνο το γονίδιο α β.θα έχει αναγκαστικά το ζευγάρι γονιδίων Α α γ.θα έχει αναγκαστικά 2 φορές το γονίδιο Α δ.θα έχει αναγκαστικά 2 φορές το γονίδιο α ε. γ και δ Δ.Μπορεί να υπάρξει μηφυσιολογικός γαμέτης που από το συγκεκριμένο ζευγάρι ομολόγων χρωμοσωμάτων (1) και (1 ), δε διαθέτει κανένα χρωμόσωμα ; α.ναι β. Όχι Ε. Μπορεί να υπάρξει μη φυσιολογικός γαμέτης που από το συγκεκριμένο ζευγάρι αλληλόμορφων γονιδίων (Α) και (α), δε διαθέτει κανένα γονίδιο ; α.ναι β. Όχι Στις παρακάτω περιπτώσεις να σημειώσετε τα γονίδια των γαμετών. 154

36 6.7.5.Στις παρακάτω περιπτώσεις να σημειώσετε τα γονίδια των γαμετών Στον άνθρωπο παρατηρούνται αριθμητικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες που αναφέρονται σε παρουσία ενός υπεράριθμου χρωμοσώματος, τρισωμίες, αλλά και σε μια βιώσιμη μονοσωμία στο φυλετικό ζεύγος που οφείλεται σε έλλειψη ενός Υ. Διερευνήστε στις παρακάτω περιπτώσεις αν μπορεί να συμβεί λάθος στην δημιουργιά γαμετων στη μητέρα ή στον πατέρα κατά την πρώτη ή την δεύτερη μειωτική. Συμπληρώστε τον παρακάτω πίνακα με (+) τα κελιά του πίνακα,όπου με μη διαχωρισμό κατά τη μειωτική διαίρεση προκύπτει γαμέτης όπου πιθανόν με σύντηξη του με φυσιολογικό γαμέτη δίνει άτομο που πάσχει από τα παρακάτω σύνδρομα. Σε αντιθέτη περίπτωση συμπληρώστε τα κελιά του πίνακα με (-). Kleinefelter XXY Σύνδρομο ΧΥΥ Σύνδρομο τριπλό Χ- ΧΧΧ Σύνδρομο TurnerΧΟ ΜΗΤΕΡΑ 1 η μειωτική 2 η μειωτική ΠΑΤΕΡΑΣ 1 η μειωτική 2 η μειωτική 155

37 Ένα ζευγάρι με φυσιολογικό μέγεθος και αριθμό χρωμοσωμάτων και με φυσιολογική πήξη αίματος αποκτά τέκνο που πάσχει από αιμορροφιλία τύπου Α και σύνδρομο Klinefelter. α. Να περιγράψετε τη διαδικασία μέσω της οποίας προέκυψε ο γονότυπος του συγκεκριμένου παιδιού. Να μη ληφθεί υπόψη η περίπτωση γονιδιακής μετάλλαξης. β. Πόσα συνολικά μόρια DNA περιέχονται στα χρωμοσώματα που απεικονίζονται στον καρυότυπο του παιδιού με σύνδρομο Klinefelter; Να εξηγήσετε την απάντησή σας Από δύο φυσιολογικούς γονείς, ως προς τον αριθμό και το μέγεθος των χρωμοσωμάτων, γεννήθηκε παιδί με σύνδρομο Turner (ΧΟ). α. Να γράψετε έναν από τους πιθανούς μηχανισμούς που μπορεί να εξηγήσει τη γέννηση του συγκεκριμένου παιδιού. β. Ποια είναι τα χαρακτηριστικά του συνδρόμου Turner; Στο παρακάτω γενεαλογικό δένδρο οι απόγονοι έχουν προκύψει ενώ έχει προηγηθεί μια μόνο χρωμοσωμική μετάλλαξη σε κάθε παιδί. Ποια θα μπορούσε να είναι αυτή σε κάθε περίπτωση; Μητέρα ομάδας αίματος Α με φυσιολογική όραση και πατέρας ομάδας αίματος Β με φυσιολογική όραση απέκτησαν κόρη με σύνδρομο Turner, ομάδας αίματος Ο, με μερική αχρωματοψία στο πράσινο και κόκκινο χρώμα. Να βρείτε : α. Τους γονότυπους όλων των μελών της οικογένειας ως προς τα 2 χαρακτηριστικά β. Να υποδείξετε έναν πιθανό μηχανισμό που να εξηγεί την γέννηση της κόρης με τις 2 συγκεκριμένες ασθένειες Στο 2 ο ζεύγος ομολόγων χρωμοσωμάτων μίας γυναίκας εδράζονται τα αλληλόμορφα γονίδια Δ και δ. Αντίστοιχα στο 21 ο ζεύγος εδράζονται τα αλληλόμορφα γονίδια Ε και ε. Να προσδιορίσετε την πιθανή γονιδιακή σύσταση των γαμέτων που προκύπτουν : α.από μη διαχωρισμό του ζεύγους των ομολόγων χρωμοσωμάτων του 21 ο ζεύγους β.από μη διαχωρισμό των αδελφών χρωματίδων του 2 ο ζεύγους ( Δες άσκηση ) Α. Ερωτήσεις πολλαπλής επιλογής Να σημειώσετε το γράμμα που αντιστοιχεί στη σωστή απάντηση Σε ένα ανευπλοειδές άτομο,ποιος αριθμός χρωμοσωμάτων είναι αδύνατον να παρατηρηθεί : α. 45 β. 47 γ. 46 δ. δεν υπάρχει τέτοιος αριθμός Σε ένα τρισωμικό άτομο ο αριθμός των χρωμοσωμάτων είναι : α. 47 β. 46 γ. 43 δ Σε ένα μονοσωμικό άτομο ο αριθμός των χρωμοσωμάτων είναι : α. 41 β. 45 γ. 43 δ Η τρισωμία στο 21 ο ζεύγος οδηγεί στο σύνδρομο : α. Klinefelter β. Patau γ. Edwards δ. Down Τα άτομα, που εμφανίζουν τρισωμία 13 και 18, εμφανίζουν βαρύτερα συμπτώματα από αυτά που πάσχουν από σύνδρομο Down επειδή τα χρωμοσώματα α. 13 και 18 είναι αυτοσωμικά β. 13 και 18 είναι μεγαλύτερα και με 156

38 περισσότερα γονίδια γ. 13 και 18 είναι μικρότερα αλλά περιέχουν σημαντικότερα γονίδια δ. 13 και 18 είναι φυλοσύνδετα Τα άτομα που πάσχουν από σύνδρομο Down έχουν α. τρία φυλετικά χρωμοσώματα. β. έλλειψη του χρωμοσώματος 5. γ. ένα επιπλέον χρωμόσωμα 21. δ. μία επιπλέον σειρά χρωμοσωμάτων Ένα άτομο με σύνδρομο Klinefelter εμφανίζει : α. Τρισωμία στο 21 ο ζεύγος ομολόγων χρωμοσωμάτων β. Τρισωμία στο 23 ο ζεύγος ομολόγων χρωμοσωμάτων γ. Τρισωμία στο 13 ο ζεύγος ομολόγων χρωμοσωμάτων δ. Τρισωμία στο 18 ο ζεύγος ομολόγων χρωμοσωμάτων Τα άτομα που πάσχουν από σύνδρομο Turner έχουν στον καρυότυπό τους α. 45 χρωμοσώματα. β. 46 χρωμοσώματα. γ. 47 χρωμοσώματα. δ. 44 χρωμοσώματα Τα άτομα που πάσχουν από σύνδρομο Turner είναι: α. μόνο αρσενικά; β. μόνο θηλυκά; γ. είτε αρσενικά είτε θηλυκά; Ποιος είναι ο γονότυπος ενός ατόμου που πάσχει από σύνδρομο Turner: α. ΧΟ β. ΧΧΧ γ. ΧΥΥ δ. ΧΧΥ Τα άτομα που πάσχουν από το σύνδρομο Kleinefelter έχουν : α. 45 χρωμοσώματα β. 46 χρωμοσώματα γ. 47 χρωμοσώματα Ποιος είναι ο γονότυπος ενός ατόμου που πάσχει από σύνδρομο Klinefelter: α. YYY β. ΧΧΧ γ. ΧXΥ δ. ΧYΥ Η μοναδική μονοσωμία που έχει βρεθεί στον άνθρωπο είναι α. η μεσογειακή αναιμία. β. το σύνδρομο Turner. γ. το σύνδρομο Down. δ. η κυστική ίνωση. B. Ερωτήσεις τύπου σωστό-λάθος Να χαρακτηρίσετε τις παρακάτω φράσεις ως σωστές(σ) ή λανθασμένες(λ) : Για την ανάλυση των χρωμοσωμικών ανωμαλιών είναι απαραίτητη η κατασκευή του καρυότυπου.( ) Η μονοσωμία συνήθως δεν είναι θανατηφόρος για τον οργανισμό,αφού με μόνη εξαίρεση τα φυλετικά γονίδια,τα αυτοσωμικά γονίδια βρίσκονται σε «δυο» δόσεις στο ζυγωτό Οι αριθμητικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες πραγματοποιούνται μόνο στα αυτοσωμικά χρωμοσώματα.( ) Τα άτομα με σύνδρομo Down εμφανίζουν καθυστέρηση στην ανάπτυξη,χαρακτηριστικές δυσμορφίες στο πρόσωπο καθώς και διανοητική καθυστέρηση.( ) Στον καρυότυπο σχεδόν όλων τον ατόμων που πάσχουν από σύνδρομο Down εμφανίζεται ένα επιπλέον χρωμόσωμα 21.( ) Ο μη διαχωρισμός των ομολόγων χρωμοσωμάτων συνήθως αφορά το σπερματοζωάριο, αλλά και σε σπάνιες περιπτώσεις μπορεί να αφορά και το ωάριο.( ) Γονιμοποίηση γαμέτη που δεν φέρει 21 χρωμόσωμα, με φυσιολογικό γαμέτη δημιουργεί άτομο με σύνδρομο Down Οι γυναίκες των 45 ετών σε σχέση με γυναίκα 19 ετών έχει μικρότερη πιθανότητα να αποκτήσει τέκνο με σύνδρομο Down.( ) Άτομα που πάσχουν από τρισωμίες στο 13 και 18 χρωμόσωμα έχουν βαρύτερα συμπτώματα από άτομα που πάσχουν από σύνδρομο Down Το 13 χρωμόσωμα περιέχει λιγότερα γονίδια και έχει μικρότερο μεγέθος από το 21.( ) Ο φαινότυπος ενός ατόμου που πάσχει από σύνδρομο Klinefelter 157

39 είναι αρσενικό στείρο άτομο.( ) Τα συμπτώματα του συνδρόμου Klinefelter εμφανίζονται μετά την εφηβεία.( ) Η μονοσωμία στα φυλετικά χρωμοσώματα είναι η μοναδική που έχει παρατηρηθεί στον άνθρωπο.( ) Η μοναδική μονοσωμία που παρατηρείται στον άνθρωπο είναι στο 21 ο ζεύγος χρωμοσωμάτων. Γ. Ερωτήσεις συμπλήρωσης κενών. Να συμπληρώσετε τα κενά των παρακάτω προτάσεων με τους σωστούς όρους Οι αλλαγές στον αριθμό των χρωμοσωμάτων του ανθρώπου ονομάζονται Οι αλλαγές στη δομή των χρωμοσωμάτων ονομάζονται Αν κατά την διάρκεια της μειωτικής διαίρεσης δεν έχουμε διαχωρισμό των ομολόγων χρωμοσωμάτων ή των αδελφών χρωματίδων,έχουμε το φαινόμενο του Τα άτομα που έχουν έλλειψη ή περίσσεια μικρού αριθμού χρωμοσωμάτων σε σχέση με το φυσιολογικό ονομάζονται Η απουσία ενός μόνο χρωμοσώματος ονομάζεται, ενώ η ύπαρξη ενός επιπλέον Το σύνδρομο είναι η πιο κοινή αριθμητική χρωμοσωμική ανωμαλία.άλλες σχετικά συχνές αριθμητικές ανωμαλίες που αφορούν τα αυτοσωμικά χρωμοσώματα είναι η και Από τα πιο κοινά σύνδρομα που αφορά τρισωμία στα φυλετικά χρωμοσώματα είναι το σύνδρομο Άτομα που πάσχουν από σύνδρομο έχουν φυσιολογικό αριθμό αυτοσωμικών χρωμοσωμάτων, αλλά έχουν μόνο το χρωμόσωμα Χ από το ζεύγος των φυλετικών χρωμοσωμάτων. Δ. Ερωτήσεις-ανάπτυξης Γιατί η μονοσωμία είναι συνήθως θανατηφόρος για τον οργανισμό; Πώς δημιουργούνται γαμέτες με αριθμό χρωμοσωμάτων μεγαλύτερο ή μικρότερο του φυσιολογικού; Το σύνδρομο Down είναι η πιο κοινή χρωμοσωμική ανωμαλία. α. Ποια είναι τα φαινοτυπικά χαρακτηριστικά των ατόμων που πάσχουν από σύνδρομο Down; β. Στον καρυότυπο των ατόμων με το συγκεκριμένο σύνδρομο εμφανίζεται ένα επιπλέον χρωμόσωμα. Να περιγράψετε το μηχανισμό που προκαλεί αυτή τη χρωμοσωμική ανωμαλία Πώς ονομάζεται η αλλαγή που παρουσιάζεται στον καρυότυπο ενός αρσενικού ατόμου, όταν εμφανίζεται ένα επιπλέον φυλετικό χρωμόσωμα Χ και πώς προκύπτει αυτό; 158

40 6.8.Δομικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες Δίνεται το παρακάτω υποθετικό χρωμόσωμα που έχει 5 χαρακτηριστικές ζώνες μετά την χρώση του με κατάλληλη χρωστική : Α Β Γ Δ Ε Στους καρυότυπους έχουν παρατηρηθεί για το ίδιο χρωμόσωμα και οι παρακάτω διατάξεις των χαρακτηριστικών ζωνών : Α Β Γ Δ Ε Α Β Γ Δ Α Β Γ Δ Ε Χρωμόσωμα-1 Χρωμόσωμα-2 Χρωμόσωμα-3 Σε καθεμία από τις παραπάνω περιπτώσεις να εντοπίσετε το είδος της χρωμοσωμικής ανωμαλίας που προκάλεσε την αλλαγή στα χρωμοσώματα Δίνονται 2 μη ομόλογα χρωμοσώματα όπου είχαμε αμοιβαία ανταλλαγή τμημάτων μεταξύ τους Χρωμόσωμα-1 Α Β Γ Δ Ε Χρωμόσωμα-2 Ζ Η Θ Αμοιβαία μετατόπιση Χρωμόσωμα-1 Α Β Γ Δ Θ Χρωμόσωμα-2 Το άτομο όπου είχε συμβεί η συγκεκριμένη αμοιβαία μετατόπιση απέκτησε με φυσιολογικό άτομο απόγονο.με δεδομένο ότι και στους δύο γονείς είχαμε φυσιολογικό διαχωρισμό των ομολόγων χρωμοσωμάτων, να υποδείξετε τον μηχανισμό με τον οποίο αποκτήθηκε απόγονος : Α. Που έχει τρεις φορές το τμήμα Θ και μόνο μία φορά το τμήμα Ε στα χρωμοσώματα του. Β. Που έχει τρεις φορές το τμήμα Ε και μόνο μία φορά το τμήμα Θ. Ζ Η Ε A. ΕΡΩΤΗΣΕΙΣ ΠΟΛΛΑΠΛΗΣ ΕΠΙΛΟΓΗΣ Να σημειώσετε το γράμμα που αντιστοιχεί στη σωστή απάντηση Η ποσότητα του γενετικού υλικού ενός κυττάρου αλλάζει στην περίπτωση της χρωμοσωμικής ανωμαλίας α. της αναστροφής β. της έλλειψης γ. της μετατόπισης δ. της αμοιβαίας μετατόπισης Σε χρωμοσωμική ανωμαλία οφείλεται α. ο αλφισμός. β. η κυστική ίνωση. γ. η θαλασσαιμία. δ. το σύνδρομο φωνή της γάτας Το σύνδρομο φωνή της γάτας (cri du chat) οφείλεται σε α. γονιδιακή μετάλλαξη. β. έλλειψη τμήματος ενός χρωμοσώματος. γ. επίδραση ιών και βακτηρίων. δ. προσθήκη βάσεων και νουκλεοτιδίων Το σύνδρομο φωνή της γάτας (cri-du-chat) οφείλεται α. σε αριθμητική χρωμοσωμική ανωμαλία. β. στην έλλειψη ενός τμήματος του χρωμοσώματος 5. γ. σε ουδέτερη γονιδιακή μετάλλαξη. δ. σε αναστροφή ενός χρωμοσωμικού τμήματος Ποια χρωμοσωμική ανωμαλία μπορεί να αυξήσει την ποσότητα γενετικού υλικού σε ένα χρωμόσωμα : α. Η έλλειψη β. Η αναστροφή γ. Ο διπλασιασμός δ. Η αμοιβαία μετατόπιση Σε ποια χρωμοσωμική ανωμαλία έχουμε συνήθως φυσιολογικό φαινότυπο σε άτομο που συνέβει, αλλά υπάρχει κίνδυνος απόκτησης μη φυσιολογικών απογόνων ; α. Η μετατόπιση β. Η αμοιβαία μετατόπιση γ. Η αναστροφή δ. Ο διπλασιασμός 159

41 Η θραύση ενός τμήματος ενός χρωμοσώματος και η επανένωση του στο ίδιο χρωμόσωμα ποια χρωμοσωμική ανωμαλία μπορεί να προκαλέσει : α. Αναστροφή β. Μετατόπιση γ. Αμοιβαία μετατόπιση δ. Έλλειψη Η θραύση ενός τμήματος ενός χρωμοσώματος και η ένωση του με ένα διαφορετικό μη ομόλογο χρωμόσωμα,ποια χρωμοσωμική ανωμαλία μπορεί να προκαλέσει : α. Μετατόπιση β. Διπλασιασμό γ. Αναστροφή δ. Έλλειψη Η χρώση των χρωμοσωμάτων βοηθά στην διαπίστωση μίας : α. αλλαγής ζεύγους βάσης β. προσθήκης ζεύγους βάσης γ. δομικής χρωμοσωμικής ανωμαλίας δ. αριθμητικής χρωμοσωμικής ανωμαλίας Η χρώση των χρωμοσωμάτων βοηθά στην διαπίστωση μίας : α. αλλαγής ζεύγους βάσης β. προσθήκης ζεύγους βάσης γ. δομικής χρωμοσωμικής ανωμαλίας δ. αριθμητικής χρωμοσωμικής ανωμαλίας. Β.ΕΡΩΤΗΣΕΙΣ ΤΥΠΟΥ ΣΩΣΤΟ-ΛΑΘΟΣ Να χαρακτηρίσετε τις παρακάτω προτάσεις ως σωστές (Σ) ή λανθασμένες (Λ) Οι δομικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες για να διαγνωστούν απαιτείται και η χρώση των χρωμοσωμάτων με χρωστικές (πχ Giemsa) ( ) Οι δομικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες,όπως και οι γονιδιακές μπορούν να διαγνωστούν με την μοριακή ανάλυση DNA (ανάλυση PCR) Για να πραγματοποιηθούν οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες όπως η έλλειψη, οι μετατοπίσεις ή αναστροφή,θα πρέπει πρώτα να προηγηθεί θραύση των χρωμοσωμάτων ( ) Στις αμοιβαίες μετατοπίσεις έχουμε ανταλλαγή χρωμοσωμάτων μεταξύ ομολόγων χρωμοσωμάτων Στην αναστροφή έχουμε απώλεια γενετικού υλικού. ( ) Δ. Ερωτήσεις ανάπτυξης Τι είναι μετατόπιση και τι Αμοιβαία μετατόπιση ; Τι προβλήματα προκαλεί η αμοιβαία μετατόπιση στον άνθρωπο ; Να εξηγήσετε γιατί άτομα στα οποία έχουν συμβεί αμοιβαίες μετατοπίσεις εμφανίζουν κίνδυνο απόκτησης απογόνων με χρωμοσωμικές ανωμαλίες; Σε μία αναστροφή όλα τα γονίδια είναι παρόντα. Γιατί η αναστροφή αυτή θεωρείται μετάλλαξη; 160

42 6.9.Γενετική καθοδήγηση- Προγεννητικός έλεγχος 6.1. Α.Για την πραγματοποίηση ανάλυσης καρυότυπου στα εμβρυακά κύτταρα κατά τη 14 η εβδομάδα της κύησης.: α. απαιτείται λήψη χοριακών λαχνών β. απαιτείται λήψη αμνιακού υγρού Β. Για την πραγματοποίηση ανάλυσης καρυότυπου στα εμβρυακά κύτταρα κατά τη 10 η εβδομάδα της κύησης.: α. απαιτείται λήψη χοριακών λαχνών β. απαιτείται λήψη αμνιακού υγρού Γ. Για πιο έγκαιρη διάγνωση γενετικής ανωμαλίας με ανάλυση καρυότυπου εμβρυακών κυττάρων.: α. απαιτείται λήψη χοριακών λαχνών β. απαιτείται λήψη αμνιακού υγρού Δ. Για πιο έγκυρη διάγνωση γενετικής ανωμαλίας με ανάλυση καρυότυπου εμβρυακών κυττάρων.: α. απαιτείται λήψη χοριακών λαχνών β. απαιτείται λήψη αμνιακού υγρού Ε.Η βιοχημική ανάλυση, ή η ανάλυση DNA(PCR) στα εμβρυακά κύτταρα.: α. απαιτείται λήψη χοριακών λαχνών β. απαιτείται λήψη αμνιακού υγρού γ. πραγματοποιείται και με λήψη χοριακών λαχνών και με αμνιοπαρακέντηση. ΣΤ.Μία ασθένεια που οφείλεται σε ένα μεταλλαγμένο αλληλόμορφο του φυσιολογικού γονιδίου ( Ασθένειες 5 ο κεφαλαίου-ασθένειες 6 ο που οφείλονται σε γονιδιακές μεταλλάξεις) και κληρονομούνται ως Μενδελικοί χαρακτήρες,κατά τον προγεννητικό έλεγχο μπορούν να ανιχνευτούν με. α. Ανάλυση DNA(PCR) β. Ανάλυση καρυότυπου Ζ.Ένα σύνδρομο που οφείλεται σε αριθμητική ή χρωμοσωμική ανωμαλία κατά τον προγεννητικό ελεγχο μπορεί να ανιχνευτεί με. : α. Ανάλυση DNA(PCR) β. Ανάλυση καρυότυπου Να αντιστοιχίσετε τις ασθένειες της στήλης-ι με τις μεθόδους διάγνωσης της στήλης-ιι Στήλη-Ι Στήλη-ΙΙ α. Σύνδρομο Down 1. Ανάλυση DNA(PCR) β. Σύνδρομο Klinefelter γ. Σύνδρομο Turner δ. Σύνδρομο Patau (τρισωμία 13) 2. Ανάλυση καρυότυπου ε. Σύνδρομο Edwards (τρισωμία 18) ζ. Φαινυλκετονουρία η. Κυστική ίνωση θ. Αιμορροφιλία Α ι. Δρεπανοκυτταρική αναιμία 3. Βιοχημικές αναλύσεις Ένα ζευγάρι υγιών γονέων απέκτησε παιδί που πάσχει από φαινυλκετονουρία ( PKU) α.να τοποθετήσετε κατά χρονολογική σειρά τις διαδικασίες που έπρεπε να ακολουθήσουν ώστε να μην εμφανιζόταν τα συμπτώματα της ασθένειας : Χορήγηση διαιτολογίου φτωχού σε φαινυλαλανίνη Προσδιορισμός υψηλής συγκέντρωσης φαινυλαλανίνης στα εμβυακά κύτταρα Λήψη εμβρυακών κυττάρων με αμνιοπαρακέντηση β. Οι ίδιοι γονείς επιθυμούν να αποκτήσουν και δεύτερο παιδί, ποια από τα παρακάτω θα είναι τα αποτελέσματα της γενετικής καθοδήγησης : ι.) 25% υγιές παιδί -50% φορέας υπολειπόμενου γονιδίου-25% ασθενές παιδί με PKU. ιι.) 50% υγιές παιδί -50% φορέας υπολειπόμενου γονιδίου ιιι.) 75% υγιές παιδί -25% φορέας υπολειπόμενου γονιδίου. ιv.) 25% υγιές παιδί -75% ασθενές παιδί. v.) 50% υγιές παιδί -50% ασθενές παιδί Ένα ζευγάρι γονέων με φυσιολογική όραση αποφασίζει να επισκεφτεί ειδικό επιστήμονα προκειμένου να προσδιοριστεί η πιθανότητα το παιδί που θέλουν να αποκτήσουν να πάσχει από μερική αχρωματοψία στο πράσινο-κόκκινο χρώμα. Ο πατέρας της γυναίκας του ζεύγους έπασχε από μερική αχρωματοψία στο πράσινο-κόκκινο χρώμα. Α.Ο ειδικός επιστήμονας ισχυρίστηκε στο ζευγάρι, ότι αν προσδιοριστεί το φύλο του παιδιού κατά την κύηση μπορούν να είναι 100% σίγουροι ότι το παιδί που θα γεννηθεί δεν πάσχει από την ασθένεια. Είναι σωστός ο ισχυρισμός του επιστήμονα; α. Ναι είτε το παιδί είναι αρσενικό, είτε είναι θηλυκό τέκνο. β. Μόνο στην περίπτωση που το παιδί είναι θηλυκό. γ. Μόνο στην περίπτωση που το παιδί είναι αρσενικό δ.σε καμία περίπτωση δεν ισχύει ο παραπάνω ισχυρισμός Β.Ποια είναι τα αποτελέσματα της γεννητικής καθοδήγησης : α. 75% υγιές τέκνο ανεξαρτήτου φύλου -25% ασθενές τέκνο ανεξαρτήτου φύλου β.50% υγιές θηλυκό τέκνο και μη φορέας του γονιδίου-50% ασθενές αρσενικό τέκνο γ. 50% υγιές θηλυκό τέκνο και μη φορέας του γονιδίου-25% φυσιολογικό αρσενικό τέκνο-25% ασθενές αρσενικό τέκνο δ. 25% υγιές θηλυκό τέκνο και μη φορέας του γονιδίου-25% υγιές θηλυκό τέκνο και φορέας του γονιδίου- 25% φυσιολογικό αρσενικό τέκνο-25% ασθενές αρσενικό τέκνο. 161

43 Α. Ερωτήσεις πολλαπλής επιλογής Να σημειώσετε το γράμμα που αντιστοιχεί στη σωστή απάντηση Τα εμβρυϊκά κύτταρα που λαμβάνονται με την αμνιοπαρακέντηση χρησιμοποιούνται για α. την ανάλυση DNA. β. τη βιοχημική ανάλυση ορισμένων πρωτεϊνών και ενζύμων. γ. τη διάγνωση χρωμοσωμικών ανωμαλιών. δ. όλα τα παραπάνω Ποια από τις παρακάτω ασθένειες είναι δυνατόν να διαγνωστεί με τον υπολογισμό της ποσότητας φαινυλαλανίνης στο αίμα των νεογέννητων : α. δρεπανοκυτταρική αναιμία β. β-θαλασσαιμία γ. αλφισμός δ. ΡΚU Ποια από τις παρακάτω μεθόδους δεν μπορεί να αξιοποιηθεί στην διάγνωση της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας : α. ανάλυση καρυότυπου β. ανάλυση DNA (PCR) γ. δοκιμασία δρεπάνωσης των ερυθροκυττάρων σε συνθήκες έλλειψης οξυγόνου δ. προσδιορισμός αιμοσφαιρίνης ΗbS Ποια από τις παρακάτω μεθόδους χρησιμοποιείται για την ανίχνευση του συνδρόμου Down α. ανάλυση DNA (PCR) β. βιοχημικές αναλύσεις γ. ανάλυση καρυότυπου δ. καμία από τις παραπάνω Ποια θα είναι τα αποτελέσματα της γενετικής καθοδήγησης δύο υγιών ατόμων, όπου ένας από τους γονείς τους-και των δύο-έπασχε από δρεπανοκυτταρική αναιμία ; α. 75% υγιές τέκνο και φορέας του γονιδίου β S, 25% τέκνο ασθενές β. 50% υγιές τέκνο και φορέας του γονιδίου β S, 25% τέκνο ασθενές, 25% υγιές τέκνο. γ. 25% υγιές τέκνο και φορέας του γονιδίου β S, 75% τέκνο ασθενές δ. 50% υγιές τέκνο, 25% τέκνο ασθενές, 25% υγιές τέκνο και φορέας του γονιδίου β S Σε ποιο χρονικό διάστημα πραγματοποιείται η αμνιοπαρακέντηση : α. 9 η -12 η εβδομάδα της κύησης β. 9 η -16 η εβδομάδα της κύησης γ. 12 η -16 η εβδομάδα της κύησης δ. 6 η -9 η εβδομάδα της κύησης Μία γυναίκα με πολλαπλές αποβολές ζήτησε γενετική καθοδήγηση και αποδείχθηκε ότι ήταν φορέας θνησιγόνου υπολειπόμενου αλληλόμορφου. Ποια είναι η πιθανότητα να αποκτήσει υγιές παιδί με τον άνδρα της : α. 75% β. 25% γ. 50% δ. 0% Β. Ερωτήσεις τύπου σωστό-λάθος Να χαρακτηρίσετε τις παρακάτω προτάσεις ως σωστές (Σ) ή λανθασμένες (Λ) Στην περίπτωση της ΡΚU, η έγκαιρη διάγνωση της ασθένειας μπορεί να οδηγήσει σε περιορισμό των συμπτωμάτων της ασθένειας Αν κατά την διάρκεια του προγεννητικού ελέγχου διαπιστωθεί η ύπαρξη γενετικής ανωμαλίας, είναι δυνατόν να διακοπεί η κύηση Η διάγνωση των γενετικών ασθενειών μπορεί να επιτευχθεί μόνο με την ανάλυση DNA(PCR) Η διάγνωση της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας πραγματοποιείται μόνο με τον εντοπισμό του μεταλλαγμένου γονιδίου β S O μόνος τρόπος διάγνωσης της φαινυλκετονουρίας, είναι ο προσδιορισμός της συγκέντρωσης της φαινυλαλανίνης στο αίμα των νεογνών Στην γενετική καθοδήγηση,είναι απαραίτητο να γνωρίζει ο ειδικός επιστήμονας τον τρόπο κληρονόμησης της ασθένειας Αν η πιθανότητα απόκτησης τέκνου με γενετική ανωμαλία είναι 25%,δεν είναι αναγκαίος ο προγεννητικός έλεγχος λόγω της μειωμένης πιθανότητας να συμβεί αυτή Η απόφαση διακοπής της κύησης εξαρτάται και από άλλες παραμέτρους,εκτός από την πιθανότητα να γεννηθεί παιδί με γενετική ανωμαλία Η αμνιοπαρακέντηση σε σχέση με την λήψη των χοριακών λαχνών δίνει χρωμοσώματα καλύτερης ποιότητας Η αμνιοπαρακέντηση είναι πιο έγκαιρη μέθοδος διάγνωσης από την λήψη χοριακών λαχνών. Γ. Ερωτήσεις συμπλήρωσης κενών. Να συμπληρώσετε τα κενά των παρακάτω φράσεων με τους σωστούς όρους Η διάγνωση των γενετικών ασθενειών μας βοηθά: Στον όσο το δυνατόν πιο εντοπισμό γενετικών ανωμαλιών στα άτομα που εξετάζονται. Στον εντοπισμό των γενετικών ασθενειών. 162

44 Στον προσδιορισμό της εμφάνισης μιας γενετικής ασθένειας στους απογόνους μιας οικογένειας την οποία έχει παρουσιαστεί η ασθένεια Η διάγνωση των γενετικών ασθενειών μπορεί να πραγματοποιηθεί Με τη μελέτη του, όπως για παράδειγμα στον προγεννητικό έλεγχο. Με διάφορες δοκιμασίες. Με την της αλληλουχίας των βάσεων του DNA (μοριακή διάγνωση) Παρ ότι γενετική καθοδήγηση μπορεί να ζητήσουν όλοι οι υποψήφιοι γονείς, υπάρχουν ομάδες ατόμων οι ο ποίες είναι απαραίτητο να απευθυνθούν σε ειδικούς πριν προχωρήσουν στην απόκτηση απογόνων. Σ αυτές περιλαμβάνονται: Άτομα- γενετικών ασθενειών. Άτομα με οικογενειακό γενετικών ασθενειών. ηλικίας 35 ετών και άνω. Γυναίκες με πολλαπλές Με την λαμβάνεται από τον αμνιακό σάκο, με τη βοήθεια βελόνας, μικρή ποσότητα αμνιακού υγρού. Μέσα σε αυτό βρίσκονται εμβρυακά κύτταρα. Δ.Ερωτήσεις ανάπτυξης Σε τι μας βοηθά η διάγνωση των γενετικών ασθενειών; Ποιες ομάδες ατόμων είναι απαραίτητο να ζητήσουν γενετική καθοδήγηση, πριν προχωρήσουν στην απόκτηση απογόνων; Κατά τον προγεννητικό έλεγχο σε κυοφορούσα γυναίκα, διαπιστώθηκε ότι το έμβρυο νοσεί από το σύνδρομο Cri-du chat (κλάμα της γάτας) και επιπλέονφέρει αναστροφή στο μικρό βραχίονα του χρωμοσώματος 3. α. Να περιγράψετε τις διαδικασίες που ακολουθήθηκαν για τη διάγνωση. β. Βάσει ποιών παρατηρήσεων έγινε η διάγνωση; Να αναφέρετε τις διαδικασίες που ακολουθούνται κατά τον προγεννητικό έλεγχο για τη δρεπανοκυτταρική αναιμία, όταν η μητέρα βρίσκεται στην 11 η εβδομάδα της κύησης Από δύο φυσιολογικούς γονείς, ως προς τον αριθμό και το μέγεθος των χρωμοσωμάτων, γεννήθηκε παιδί με σύνδρομο Turner (ΧΟ). Να περιγράψετε τις διαδικασίες που πρέπει να ακολουθηθούν για τη διάγνωση του συνδρόμου Turner πριν από τη γέννηση ενός παιδιού Σε τι βοηθά η έγκαιρη διάγνωση της φαινυλκετονουρίας; Γιατί μια από τις διαγνωστικές τεχνικές για τη δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι η παρατήρηση της μορφολογίας των ερυθρών αιμοσφαιρίων σε συνθήκες έλλειψης Ο 2 ; Ποιες διαγνωστικές μεθόδους θα χρησιμοποιούσατε προκειμένου να διαγνώσετε τη φαινυλκετονουρία και τη δρεπανοκυτταρική αναιμία σε ένα βρέφος και σε μια γυναίκα έγκυο; Να αιτιολογήσετε την απάντησή σας Καρκίνος Α. Ερωτήσεις πολλαπλής επιλογής Να σημειώσετε το γράμμα που αντιστοιχεί στη σωστή απάντηση Τα γονίδια που ενεργοποιούν φυσιολογικά τον κυτταρικό πολλαπλασιασμό είναι α. τα ογκογονίδια. β. τα ρυθμιστικά γονίδια. γ. τα πρωτο-ογκογονίδια. δ. τα ογκοκατασταλτικά γονίδια Η συνηθέστερη χρωμοσωμική ανωμαλία που οδηγεί στην μετατροπή ενός πρωτο-ογκογονιδίου σε ογκογονίδιο είναι η : α. Έλλειψη β. Αναστροφή γ. Διπλασιασμός δ. Μετατόπιση Το ρετινοβλάστωμα οφείλεται : α. Σε γονιδιακή μετάλλαξη β. Σε έλλειψη ογκοκατασταλτικού γονιδίου γ. Σε μετατροπή ογκογονιδίου σε πρωτο-ογκογονίδιο δ. Σε όλους τους παραπάνω παράγοντες Η μελαχρωματική ξηροδερμία οδηγεί σε : α. καρκίνο του παχέος εντέρου β. έλλειψη ογκοκατασταλτικών γονιδίων γ. αδυναμία επιδιόρθωσης βλαβών στο DNA που προκαλούνται από την υπεριώδης ακτινοβολία. δ. Ανευπλοειδία Η πολυπλοκότητα του καρκίνου οφείλεται : α. Στο γεγονός ότι η ασθένεια σήμερα δεν θεραπεύεται β. Στο γεγονός ότι οι καρκινικοί όγκοι μεταναστεύουν γ. Στο γεγονός ότι αδρανοποιούνται οι επιδιορθωτικοί μηχανισμοί του DNA. δ. Στο γεγονός ότι δεν οφείλεται σε μία συγκεκριμένη μετάλλαξη,αλλά σε συσσώρευση μεταλλάξεων τόσο 163

45 στα πρωτο-ογκογονίδια, όσο και στα ογκοκατασταλτικά γονίδια Β. Να χαρακτηρίσετε τις παρακάτω προτάσεις ως σωστές (Σ) ή λανθασμένες (Λ) Ο καρκίνος είναι μενδελικός χαρακτήρας ( ) Τα πρωτοογκογονίδια υπάρχουν φυσιολογικά στο ανθρώπινο γονιδίωμα Οι μεταλλάξεις που αφορούν τις καρκινογενέσεις δεν μεταβιβάζονται στους απογόνους ( ) Ο καρκίνος οφείλεται και σε γενετικούς και σε περιβαλλοντικούς παράγοντες.( ) Στην περίπτωση των λευχαιμιών τα καρκινικά κύτταρα μεταναστεύουν στο αίμα. ( ) Στον καρκίνο του παχέος εντέρου συμμετέχουν και τα δύο είδη γονιδίων ( πρωτοογκογονίδια, ογκογονίδια) ( ) Γ. Να συμπληρωθούν τα κενά με τους κατάλληλους όρους : Ο καρκίνος χαρακτηρίζεται από τον ανεξέλεγκτο κυττάρων ενός ιστού.αυτά σχηματίζουν μάζες κυττάρων κυττάρων τους καρκινικούς Υπάρχουν 2 τύποι γονιδίων που σχετίζονται με τον καρκίνο. Τα που «προέρχονται» από γονίδια που υπάρχουν φυσιολογικά στο ανθρώπινο γονιδίωμα. Τα έχουν σημαντικό ρόλο στη σωστή λειτουργία και ανάπτυξη των ιστών διεγείροντας την κυτταρική διαίρεση όποτε αυτή είναι απαραίτητη ( πχ επούλωση τραύματος) Μεταλλάξεις μπορούν να μετατρέψουν τα σε που προκαλούν τον ανεξέλεγκτο πολλαπλασιασμό των κυττάρων, και δημιουργούν καρκίνο. Τα γονίδια καταστέλλουν την κυτταρική διαίρεση,όποτε είναι απαραίτητο.η έλλειψη ενός γονιδίου συντελεί στην καρκινογένεση. Τέλος και η αδυναμία επιδιόρθωσης βλαβών στο DNA, λόγω μεταλλάξεων στα γονίδια των επιδιορθωτικών μπορεί να προκαλέσει καρκίνο, όπως στην περίπτωση της Γιατί τα άτομα με μελαγχρωματική ξηροδερμία έμφανίζουν πολλαπλάσια συχνότητα καρκίνων του δέρματος; Πώς αναστέλλεται η δράση των ογκοκατασταλτικών γονιδίων και ποιες είναι οι συνέπειες αυτής της αναστολής; 6.11.Επαναληπτικά θέματα στις μεταλλάξεις ΘΕΜΑ Δίνεται το παρακάτω τμήμα του γονιδίου που είναι υπεύθυνο για την προσθήκη 3 αμινοξέων στον παράγοντα VIII. 5 CCT-GAG-GAA GGA-CTC-CTT-. 5 Διεύθυνση μεταγραφής Και το ίδιο τμήμα του μεταλλαγμένου γονιδίου. 5 CCT-ΤAG-GAA GGA-ΑTC-CTT-. 5 Διεύθυνση μεταγραφής α. Ποιος είναι ο φαινότυπος ενός ατόμου που είναι ομόζυγο ως προς : α 1 Το μεταλλαγμένο γονίδιο. α 2 Ποιος είναι ο φαινότυπος ενός ατόμου που είναι ετερόζυγο ως προς τα 2 γονίδια. β. Τα άτομα των υποερωτημάτων α 1 και α 2 σκοπεύουν να παντρευτούν υγιή άτομα και ζητούν γενετική καθοδήγηση.ποια θα είναι τα αποτελέσματα αυτής ; Δ. Ερωτήσεις ανάπτυξης Πώς προκύπτουν τα ογκογονίδια και πώς σχετίζονται με τηνκαρκινογένεση; Πώς αναστέλλεται η δράση των ογκοκατασταλτικών γονιδίων; Να αναφέρετε ένα χαρακτηριστικόπαράδειγμα. 164

46 ΘΕΜΑ Δίνεται το παρακάτω γενεαλογικό δέντρο το οποίο δείχνει τον τρόπο κληρονόμησης της ασθένειας της ατελούς οστεογέννησης. II I α. Τα άτομα της πρώτης γενιάς πήραν απόφαση να αποκτήσουν τέκνα γιατί διαπίστωσαν κατά τον προγεννητικό έλεγχο ότι τα παιδιά που πρόκειται να αποκτήσουν είναι υγιή. Πως μπορεί να επιτευχθεί κάτι τέτοιο ; β. Τα άτομα της δεύτερης γενιάς μπορούν με απολύτως υγιή άτομα να αποκτήσουν απογόνους που πάσχουν από την παραπάνω ασθένεια ; Αιτιολογήστε την απάντησή σας. γ. Η έλλειψη του κολλαγόνου Ι είναι η αιτία εμφάνισης της παραπάνω ασθένειας. Το κολλαγόνο Ι αποτελείται από 3 πολυπεπτιδικές αλυσίδες : 2 τύπου α 1 και 1 τύπου α 2 : Παρακάτω δίνεται το τμήμα του φυσιολογικού γονιδίου που είναι υπεύθυνο για την προσθήκη 10 αμινοξέων της πολυπεπτιδικής αλυσίδας α 1 και το ίδιο τμήμα στο μεταλλαγμένο γονίδιο : Τμήμα 1: - CCT-GGT-CCT-CGC-GGT-CGC-ACT-GGT-GAT-GCT-.- - GGA-CCA-GGA-GCG-CCA-GCG-TGA-CCA-CTA-CGA- - Διεύθυνση μεταγραφής Τμήμα 2 - CCT-ΤGT-CCT-CGC-GGT-CGC-ACT-GGT-GAT-GCT-.- - GGA-ΑCA-GGA-GCG-CCA-GCG-TGA-CCA-CTA-CGA- - Διεύθυνση μεταγραφής Με δεδομένο ότι η κανονική αλληλουχία αμινοξέων που κωδικοποιείται από το παραπάνω τμήμα περιέχει 3 φορές το αμινοξύ γλυκίνη, ποιο τμήμα είναι του φυσιολογικού γονιδίου και ποιο του μεταλλαγμένου ; Τα άτομα του παραπάνω γενεαλογικού δέντρου ποια από τα παραπάνω γονίδια έχουν ; ΘΕΜΑ Στο παρακάτω γονίδιο που κωδικοποιεί το πεπτίδιο NH 2 -Μεθ-Τρυπτ-Σερίνη-Αλαν-Αργ-Κυστ-Κυστ-COOH 5 -CAAATGTGGAGTGTAAACGCAAGAAACTTGTGTTGTTAACAAGTA-3 (κωδική) α. Να βρείτε τον αριθμό των εσωνίων και εξωνίων καθώς και την αλληλουχία βάσεων τους β. Να γράψετε την αλληλουχία βάσεων του «ώριμου» και πρόδρομου mrna γ. Να γράψετε την αλληλουχία βάσεων των αντίστοιχων αντικωδικονίων που μετέχουν στην διαδικασία της μετάφρασης δ. Ποια τμήματα της αλληλουχίας του mrna μετέχουν σε λειτουργίες που αφορούν τον κανόνα της συμπληρωματικότητας; ε. Τι είδος μετάλλαξης έχει ως αποτέλεσμα την βιοσύνθεση ενός πεπτιδίου που δεν έχει την δεύτερη κυστεϊνη; ΘΕΜΑ α.τι θα συμβεί εάν προκύψουν γονιδιακές μεταλλάξεις στον υποκινητή ενός γονιδίου; β. Τι επιπτώσεις μπορεί να υπάρξουν με αντικαταστάσεις ζευγών βάσεων στα εσώνια ενός ευκαρυωτικού γονιδίου. ΘΕΜΑ Κατά τον διαχωρισμό των ομόλογων χρωμοσωμάτων στους γαμέτες μίας γυναίκας δεν πραγματοποιήθηκε ο διαχωρισμός του 21 ο ζεύγους ομόλογων χρωμοσωμάτων. α. Εάν πραγματοποιηθεί σύντηξη των παραπάνω γαμετών με φυσιολογικούς γαμέτες, τότε ποιος θα είναι ο πιθανός φαινότυπος του ατόμου που θα προκύψει; β.με ποια μέθοδο μπορούμε να διαπιστώσουμε τον φαινότυπο του παιδιού πριν γεννηθεί; γ. Μπορεί ο παραπάνω φαινότυπος να εμφανιστεί εξαιτίας μη διαχωρισμού των χρωμοσωμάτων του 21 ο ζεύγους στους γαμέτες του άντρα. δ. Ποια ομάδα γυναικών έχει μεγαλύτερες πιθανότητες να αποκτήσει απόγονο με αυτό τον φαινότυπο; 165

47 ΘΕΜΑ Κατά τον σχηματισμό των γαμετών μίας γυναίκας δεν είχαμε διαχωρισμό του 23 ο ζεύγους (φυλετικά) ομόλογων χρωμοσωμάτων. α. Ποιοι είναι οι πιθανοί φαινότυποι και γονότυποι των απογόνων της συγκεκριμένης γυναίκας. β. Με ποιο τρόπο μπορούμε να προβλέψουμε τον φαινότυπο ενός παιδιού της συγκεκριμένης γυναίκας πριν αυτό γεννηθεί. ΘΕΜΑ Δίνεται το παρακάτω υποθετικό μόριο DNA, όπου περιέχει την πληροφορία για την βιοσύνθεση ενός ολιγοπεπτιδίου 5-GAA-GAA-ATG-GGG-TTT-AAA-TAG-TTA-AAA-3 (κωδική) Τι αλλαγές στην αλληλουχία των αμινοξέων του ολιγοπεπτιδίου θα προκύψουν κατά τις παρακάτω μεταλλάξεις: α. Αλλαγή ζεύγους G-C A-T στο : 1 o Ζεύγος ή στο 10 ο Ζεύγος ή στο 12 ο Ζεύγος β. Αλλαγή ζεύγους Α-Τ Τ-Α στο 16ο Ζεύγος γ. Έλλειμα (αφαίρεση ) 12ου ζεύγους. ΘΕΜΑ Δίνεται το παρακάτω τμήμα ενός γονιδίου που είναι υπεύθυνο για την βιοσύνθεση της β-πολυπεπτιδικής αλυσίδας της αιμοσφαιρίνης AGG AAA CAG CTA ATG TCC TTT GTC GAT TAC... 5 Το ριβόσωμα αναγνωρίζει την αλληλουχία βάσεων 5-ΑGGA-3 στο mrna,πριν το κωδικόνιο έναρξης, και συνδέεται με αυτό. α.τι θα συμβεί εάν έχουμε αντικατάσταση ζεύγους Α-Τ G-C στις θέσεις 1, 2, 3 ( σχήμα ) β.ποια ασθένεια θα εμφανίσει το ομόζυγο άτομο ως προς το παραπάνω γονίδιο γ.ποιο είναι το πλεονέκτημα ενός ετερόζυγου ατόμου ως προς το παραπάνω γονίδιο, σε σχέση με ένα άτομο απολύτως φυσιολογικού. ΘΕΜΑ Δίνεται μία αλληλουχία βάσεων στο γονίδιο της β- πολυπεπτιδικής αλυσίδας η οποία ανήκει σε ενισχυτικές αλληλουχίες οι οποίες βοηθούν την παραγωγή του mrna της με αποτέλεσμα αυτό να παράγεται σε μεγάλες ποσότητες. Για την λειτουργία της ενισχυτικής αλληλουχίας είναι απαραίτητη η αλληλουχία βάσεων 5 ΤΑΤΑ-3.Τι θα συμβεί εάν έχουμε αντικατάσταση του ζεύγους Α-Τ Τ-Α στις θέσεις 1 και 2 του αντίστοιχου τμήματος DNA GGC-AAT-CTT-ATA CCG-TTA-GAA-TAT... Promoter... Υποκινητής:Promoter Ποια ασθένεια εμφανίζεται όταν το άτομο είναι ομόζυγο ως προς το συγκεκριμένο γονίδιο. ΘΕΜΑ Η αλληλουχία των πρώτων 9 αμινοξέων της β- πολυπεπτιδικής αλυσίδας είναι: ΝΗ 2 -Val-His-Leu-Thr-Pro-Glu-Glu-Lys-His..COOH α.να δείξετε τις πιθανές αντικαταστάσεις ενός ζεύγους βάσεων στο αντίστοιχο τμήμα γονιδίου,όπου μπορούν να οδηγήσουν σε αντικατάσταση: ι.) His Tyr ιι.) Glu Val ιιι.)lys Asn Ποια θα είναι η αλληλουχία των 9 αμινοξέων σε κάθε περίπτωση. β.τα πρώτα 8 αμινοξέα βρίσκονται στην επιφάνεια της αιμοσφαιρίνης. Αντικατάσταση ενός τέτοιου αμινοξέος δεν προκαλεί αλλαγές στην λειτουργικότητα της αιμοσφαιρίνης. Η His-9 συνδέεται με την αίμη. Ποιες μεταλλάξεις μπορούν να έχουν ως αποτέλεσμα αλλαγές στην λειτουργία της β-πολυπεπτιδικής αλυσίδας. γ.πως ονομάζονται οι μεταλλάξεις που προκαλούν αλλαγές: ι.)his Tyr στην θέση 2 ιι.)glu Val στην θέση 7 ιιι.)lys Asn Ποιο από τα 9 αμινοξέα μπορεί να αντικατασταθεί δυσκολότερα στην παραπάνω αλληλουχία από την αντικατάσταση μίας βάσης στο γονίδιο. δ.τι προκαλεί η αντικατάσταση Glu Val στην θέση 6. Με ποιο τρόπο μπορούμε να διαγνώσουμε την ασθένεια που οφείλεται σε αυτή την αλλαγή; 166

48 ΘΕΜΑ Δίνεται ένα υποθετικό μόριο mrna που προέκυψε από την μεταγραφή του γονιδίου που είναι υπεύθυνο για την βιοσύνθεση της α-πολυπεπτιδικής αλυσίδας της αιμοσφαιρίνης AUG-CUA-UCA-GCU-CUG-AGC-GAU-CUU-CAU..3 ΘΕΜΑ Δίνονται οι παρακάτω καρυότυποι : 1. Mετάλλαξη 1 (προσθήκη,έλλειψη ή αντικατάσταση ενός ζεύγους βάσεων): Αποτέλεσμα: Πρόωρος τερματισμός της σύνθεσης της α-πολυπεπτιδικής αλυσίδας Mετάλλαξη 2 (προσθήκη,έλλειψη ή αντικατάσταση ενός ζεύγους βάσεων): Αποτέλεσμα: Η αλληλουχία των 8 πρώτων αμινοξέων είναι: NH 2 -Thr-Ile-Ser-Ser-Glu-Arg-Ser-Ser.COOH α.τι είδους μετάλλαξη είχαμε στο γονίδιο της α-αλυσίδας σε κάθε περίπτωση; β.τα 4 φυσιολογικά γονίδια της α-πολυπεπτιδικής αλυσίδας εδράζουν στο 16 ο ζεύγος ομόλογων χρωμοσωμάτων ( 2 ανά χρωμόσωμα) Πόσα φυσιολογικά γονίδια θα έχει ένα παιδί όπου ο καθένας από τους γονείς του έχει 2 φυσιολογικά γονίδια

49 5. 6. Ποιο είναι το φύλο του ατόμου σε κάθε περίπτωση; β. Στους παραπάνω καρυότυπους που δεν αντιστοιχούν σε φυσιολογικά άτομα,να αναφέρεται το είδος της ασθένειας (συνδρόμου) καθώς και το φύλο του ατόμου,σε κάθε περίπτωση. ΘΕΜΑ Το παρακάτω γενεαλογικό δένδρο απεικονίζει τον τρόπο κληρονόμησης της μελαχρωματικής ξηροδερμίας σε μια οικογένεια: 1 2 I II α. Ποιοι από τους παραπάνω καρυότυπους αντιστοιχούν σε φυσιολογικά άτομα ; α. Με βάση τα δεδομένα του γενεαλογικού δένδρου να βρείτε τον τρόπο κληρονόμησης της μελαχρωματικής ξηροδερμίας β.ποια είναι τα συμπτώματα της ασθένειας αυτής και που οφείλονται ; γ.ποια υγιή άτομα είναι απαραίτητο να ζητήσουν γενετική καθοδήγηση για την πιθανότητα να αποκτήσουν απόγονο με αυτή την ασθένεια; δ.με ποια διαδικασία είναι δυνατόν τα άτομα Ι-1 και Ι-2 να γνώριζαν ότι το παιδί τους (ΙΙ-2) πάσχει από μελαχρωματική ξηροδερμία πριν αυτό γεννηθεί. ε.το ζευγάρι ζητά γενετική καθοδήγηση για την πιθανότητα ένα μελλοντικό παιδί τους να αποκτήσει την παραπάνω ασθένεια. Ποιο αναμένουμε να είναι το αποτέλεσμα της ; ΘΕΜΑ Η ακόλουθη αλληλουχία βάσεων αποτελεί τμήμα βακτηριακού mrna το οποίο είναι υπεύθυνο για την προσθήκη αμινοξέων σε μία πολυπεπτιδική αλυσίδα. 3.AUGCGUUAGUUAAUU 5 α. Να εξηγήσετε τα χαρακτηριστικά του γενετικού κώδικα σύμφωνα με τα οποία αυτή η αλληλουχία βάσεων του mrna,καθορίζει την αλληλουχία των αμινοξέων στην πολυπεπτιδική αλυσίδα καθώς και να γράψετε την αλληλουχία των αμινοξέων σε αυτή β. Στο αντίστοιχο τμήμα της κωδικής αλυσίδας του γονιδίου είχαμε εξαιτίας μίας γονιδιακής μετάλλαξης αντικατάσταση της κυτοσίνης ( C) από θυμίνη (Τ). 168

50 Το mrna που παράγεται από το μεταλλαγμένο γονίδιο μεταφέρεται σε εκχύλισμα φυτικών κυττάρων,όπου παράγεται η ίδια πρωτεΐνη με την αρχική.σε ποια χαρακτηριστικά του γενετικού κώδικα,οφείλεται το γεγονός αυτό ; 169

51 7 ο Κεφάλαιο:Αρχές και μέθοδοι βιοτεχνολογίας. 7.1.Μικροβιακές καλλιέργειες Α.Να σημειώσετε το γράμμα που αντιστοιχεί στη σωστή απάντηση Οι μικροοργανισμοί είναι α. πάντα βλαβεροί για τον άνθρωπο β. πάντα ωφέλιμοι για τον άνθρωπο γ. ορισμένοι είναι βλαβεροί και ορισμένοι είναι ωφέλιμοι δ. πάντοτε παθογόνοι Μεταξύ των προϊόντων της Βιοτεχνολογίας περιλαμβάνονται α. οι βενζίνες β. τα χημικά εντομοκτόνα γ. το κρασί δ. το φυσικό καουτσούκ Η ανθρώπινη ινσουλίνη που χρησιμοποιούν σήμερα οι διαβητικοί προέρχεται από α. ανθρώπινα κύτταρα β. κύτταρα θηλαστικών γ. την εργαστηριακή σύνθεση των αμινοξέων που την αποτελούν δ. γενετικά τροποποιημένα βακτήρια Η Βιοτεχνολογία χρησιμοποιεί διαδικασίες με τις οποίες εισάγονται νέες ιδιότητες στους οργανισμούς. Για τις διαδικασίες αυτές χρησιμοποιούνται α. ένζυμα ελικάσες β. πλασμίδια και περιοριστικές ενδονουκλεάσες γ. ένζυμα πολυμεράσες δ. ολόκληρο το γονιδίωμα των βακτηρίων Στα θρεπτικά συστατικά όλων των μικροοργανισμών περιλαμβάνονται απαραιτήτως οι: α. υδατάνθρακες β. νερό γ. ορμόνες δ. πρωτεΐνες Ποιο από τα παρακάτω συστατικά δεν είναι απαραίτητα για την ανάπτυξη αυτότροφων μικροοργανισμών : α. Νερό β. Πηγή αζώτου γ. Διοξείδιο του άνθρακα δ. Υδατάνθρακες Ποιο από τα παρακάτω συστατικά δεν είναι απαραίτητα για την ανάπτυξη ετερότροφων μικροοργανισμών : α. Νερό β. Μεταλλικά ιόντα γ. διοξείδιο του άνθρακα δ. Υδατάνθρακες Τι χρησιμοποιούμε συνήθως ως πηγή αζώτου σε μία καλλιέργεια μικροοργανισμών : α. Νερό και μεταλλικά ιόντα β. Αμμωνιακά και νιτρικά ιόντα γ. Διοξείδιο του άνθρακα και υδατάνθρακες. δ. Νερό και υδατάνθρακες Η περιοχή ph που συνήθως αναπτύσσονται οι περισσότεροι μικροοργανισμοί είναι : α. 6-9 β γ. 1-4 δ Η υποχρεωτικά αερόβιοι μικροοργανισμοί αναπτύσσονται : α. Μόνο απουσία οξυγόνου β. Μόνο παρουσία οξυγόνου γ. Και απουσία οξυγόνου, και παρουσία οξυγόνου με μικρότερη όμως ταχύτητα. δ. Και παρουσία οξυγόνου, και απουσία οξυγόνου με μικρότερη όμως ταχύτητα Η προαιρετικά αερόβιοι μικροοργανισμοί αναπτύσσονται : α. Μόνο απουσία οξυγόνου β. Μόνο παρουσία οξυγόνου γ. Και απουσία οξυγόνου, και παρουσία οξυγόνου με μικρότερη όμως ταχύτητα. δ. Και παρουσία οξυγόνου, και απουσία οξυγόνου με μικρότερη όμως ταχύτητα Η υποχρεωτικά αναερόβιοι μικροοργανισμοί αναπτύσσονται : α. Μόνο απουσία οξυγόνου β. Μόνο παρουσία οξυγόνου γ. Και απουσία οξυγόνου, και παρουσία οξυγόνου με μικρότερη όμως ταχύτητα. δ. Και παρουσία οξυγόνου, και απουσία οξυγόνου με μικρότερη όμως ταχύτητα Το βακτήριο Clostridium είναι ένας μικροοργανισμός α. υποχρεωτικά αερόβιος. β. υποχρεωτικά αναερόβιος. γ. που ζει σε πολύ υψηλές θερμοκρασίες. δ. που απαιτεί υψηλή συγκέντρωση οξυγόνου Τα βακτήρια του γένους Mucobacterium απαιτούν για την ανάπτυξή τους α. υψηλή συγκέντρωση οξυγόνου. β. μειωμένη συγκέντρωση διοξειδίου του άνθρακα. γ. υψηλή συγκέντρωση αζώτου. δ. πολύ υψηλές θερμοκρασίες. 170

52 Τα βακτήρια του γένους Lactobacillus αναπτύσσονται σε ph : α. 1-3 β. 4-5 γ. 6-9 δ Οι περιοχές θερμοκρασιών(σε ο C) που αναπτύσσονται άριστα οι περισσότεροι μικροοργανισμοί είναι : α β γ δ Η θερμοκρασία(σε ο C) που το βακτήριο Escherichia coli αναπτύσσεται άριστα είναι : α. 25 β. 45 γ. 17 δ Το άγαρ είναι α. πολυσακχαρίτης που προέρχεται από φύκη. β. πρωτεΐνη που προέρχεται από φύκη. γ.πηγή αζώτου για τις κυτταροκαλλιέργειες. δ. ρευστό υλικό σε θερμοκρασίες κάτω από 45 ο C Ως φτηνή πηγή άνθρακα στο βιοαντιδραστήρα χρησιμοποιείται : α. Η μελάσα β. Η ποτάσα γ. Η γλυκόζη δ. Η λακτόζη Εμβολιασμός είναι α. η απομάκρυνση άχρηστων προϊόντων από μία καλλιέργεια. β. η αποστείρωση του θρεπτικού υλικού. γ. η προσθήκη θρεπτικών συστατικών σε μία καλλιέργεια. δ. η προσθήκη μικρής ποσότητας μικροοργανισμών σε θρεπτικό υλικό. Β. Ερωτήσεις τύπου σωστό-λάθος Να χαρακτηρίσετε τις παρακάτω προτάσεις ως σωστές (Σ) ή λάθος (Λ) Η ανθρώπινη ινσουλίνη δεν μπορεί να παραχθεί από βακτήρια Τα κύτταρα που προκύπτουν μετά από κάθε κυτταρική διαίρεση έχουν πρακτικά το ίδιο μέγεθος με το αρχικό Η πηγή άνθρακα για τους αυτότροφους οργανισμούς είναι το διοξείδιο του άνθρακα, ενώ για τους ετερότροφους οι υδατάνθρακες Τα βακτήρια του γένους Mycobacterium αναπτύσσονται και απουσία οξυγόνου Τα βακτηρία του γένους Clostridium αναπτύσσονται μόνο παρουσία οξυγόνου Οι προαιρετικά αερόβιοι μικροοργανισμοί αναπτύσσονται ταχύτερα απουσία οξυγόνου,από ότι παρουσία οξυγόνου Οι μικροοργανισμοί για τους οποίους το οξυγόνο είναι τοξικό χαρακτηρίζονται ως υποχρεωτικά αναερόβιοι Υπάρχουν οργανισμοί που αναπτύσσονται σε θερμοκρασίες άνω των 45 ο C όπως και κάτω των 20 ο C Το άγαρ είναι ρευστό σε θερμοκρασίες κάτω των 45 ο C, σε υψηλές όμως θερμοκρασίες στερεοποιείται Σε μικρό χρονικό διάστημα ωρών παράγεται μεγάλος αριθμός μικροοργανισμών Οι καλλιέργειες μπορούν να διατηρηθούν σε αδρανή μορφή στην κατάψυξη (-80 ο C) Για την αποφυγή ανάπτυξης άλλων μικροοργανισμών, εκτός εκείνων που πρόκειται να καλλιεργηθούν, τα θρεπτικά υλικά και οι συσκευές αποστειρώνονται πριν από την έναρξη της καλλιέργειας Με τον όρο ζύμωση εννοούμε μόνο τις αναερόβιες διαδικασίες Τα προϊόντα της ζύμωσης είναι μόνο τα κύτταρα της καλλιέργειας. Γ. Ερωτήσεις συμπλήρωσης κενών Να συμπληρώσετε τα κενά των παρακάτω προτάσεων με τους κατάλληλους όρους Η αποτελεί συνδυασμό επιστήμης και τεχνολογίας, με στόχο την εφαρμογή των γνώσεων που έχουν αποκτηθεί από τη μελέτη των ζωντανών οργανισμών για την παραγωγή σε ευρεία κλίμακα χρήσιμων προϊόντων Ο ρυθμός με τον οποίο διαιρούνται τα κύτταρα ενός μικροοργανισμού, καθορίζεται από το Στα περιλαμβάνονται ο άνθρακας, το άζωτο, διάφορα μεταλλικά ιόντα και το νερό Το επηρεάζει σημαντικά την ανάπτυξη των μικρο- οργανισμών. Οι περισσότεροι αναπτύσσονται σε Η ή Ο 2 μπορεί να βοηθήσει ή να αναστείλει την ανάπτυξη των μικροοργανισμών. Υπάρχουν μικροοργανισμοί που για την ανάπτυξή τους απαιτούν υψηλή συγκέντρωση Ο 2 ( ) Οι μύκητες που χρησιμοποιούνται στην αρτοβιομηχανία, ανήκουν στην κατηγορία των 171

53 μικροοργανισμών που αναπτύσσονται παρουσία Ο 2 με ταχύτερο ρυθμό απ ότι απουσία Ο 2 ( ) Υπάρχουν μικροοργανισμοί για τους οποίους το Ο 2 είναι τοξικό ( ) Τα που χρησιμοποιούνται για την ανάπτυξη των μικροοργανισμών στο εργαστήριο μπορεί να είναι υγρά ή στερεά Τα στερεά θρεπτικά υλικά παρασκευάζονται με ανάμιξη του υγρού θρεπτικού υλικού με έναν πολυσακχαρίτη που προέρχεται από φύκη, το Μία καλλιέργεια ξεκινάει με την προσθήκη μικρής ποσότητας κυττάρων στο θρεπτικό υλικό, μια διαδικασία που ονομάζεται Όταν γίνεται καλλιέργεια μικροοργανισμών σε μεγάλη κλίμακα (βιομηχανική καλλιέργεια) χρησιμοποιούνται κατάλληλες συσκευές που ονομάζονται ή Με τον όρο εννοούμε τη διαδικασία ανάπτυξης μικροοργανισμών σε υγρό θρεπτικό υλικό κάτω από οποιεσδήποτε συνθήκες Τα προϊόντα της ζύμωσης είναι είτε τα ίδια τα κύτταρα που ονομάζονται είτε προϊόντα των κυττάρων όπως πρωτεΐνες και αντιβιοτικά. Δ. Ερωτήσεις ανάπτυξης Τι είναι Βιοτεχνολογία ; Να αναφέρετε τους τομείς στους οποίους συνεισφέρει η Βιοτεχνολογία Να αναφέρετε τις τεχνικές που αποτελούν το θεμέλιο της Βιοτεχνολογίας Να αναφέρετε τους παράγοντες που επηρεάζουν τον χρόνο διπλασιασμού των μικροοργανισμών Ποιοι μικροοργανισμοί χαρακτηρίζονται ως υποχρεωτικά αερόβιοι, ποιοι ως υποχρεωτικά αναερόβιοι και ποιοι προαιρετικά αερόβιοι; Ποιοι παράγοντες επηρεάζουν το ρυθμό ανάπτυξης των μικροοργανισμών σε μια μικροβιακή καλλιέργεια και με ποιο τρόπο; Τι εννοούμε με τον όρο ζύμωση και ποια τα προϊόντα της ; Η παρουσία του Ο 2 βοηθάει την ανάπτυξη μικροοργανισμών σε μια καλλιέργεια; Να αναφέρετε τα συστατικά που πρέπει να περιέχονται σε στερεό θρεπτικό υλικό για την ανάπτυξη των μικροοργανισμών Ποια είναι τα θρεπτικά συστατικά που απαιτούνται για την καλλιέργεια αυτοτρότροφων μικροοργανισμών; Τι είναι οι βιοαντιδραστήρες; Να αναφέρετε τον λόγο για τον οποίο αποστειρώνονται οι συσκευές καλλιέργειας πριν την έναρξη της καλλιέργειας μικροοργανισμών Με ποιο τρόπο καλλιεργούνται οι μικροοργανισμοί σε μεγάλη κλίμακα (βιομηχανική καλλιέργεια) ; Πρόκειται στο εργαστήριο να καλλιεργηθεί ένας ετερότροφος μικροοργανισμός. α. Να αναφέρετε ονομαστικά τα θρεπτικά συστατικά που θα πρέπει να προστεθούν στην καλλιέργεια ώστε ο συγκεκριμένος μικροοργανισμός να αναπτυχθεί κανονικά. β. Πως μπορούμε να διαπιστώσουμε ότι ο συγκεκριμένος μικροοργανισμός είναι υποχρεωτικά αναερόβιος ; γ. Τι γνωρίζεται για τους άλλους παράγοντες που επιδρούν στην ανάπτυξη του μικροοργανισμού ; Ε. Ερωτήσεις αντιστοίχισης Να αντιστοιχίσετε τους όρους που αναγράφονται στη στήλη Ι με τις έννοιες ή τις φράσεις που αναγράφονται στη στήλη ΙΙ. στήλη -Ι Α. Αερόβιοι οργανισμοί Β. Πηγή αζώτου για καλλιέργειες μικροοργανισμών Γ. Βιομάζα Δ. Βιοαντιδραστήρας Ε. Ζύμωση Ζ. Εμβολιασμός στήλη -ΙΙ 1. Διαδικασία ανάπτυξης μικροοργανισμών σε υγρό θρεπτικό υλικό. 2. Απαιτούν συγκέντρωση οξυγόνου. 3. Συσκευές ζύμωσης. 4. Αμμωνιακά ή νιτρικά ιόντα. 5. Προϊόντα της ζύμωσης. 6. Προσθήκη μικρού αριθμού μικροοργανισμών σε θρεπτικό υλικό ΣΤ. Ασκήσεις-Προβλήματα Σε αποστειρωμένο θάλαμο καλλιεργειών όπου η θερμοκρασία έχει ρυθμιστεί στους 35 ο C έχουν τοποθετηθεί δύο φιάλες με καλλιέργειες μικροοργανισμών. Στη μία φιάλη καλλιεργείται ο μικροοργανισμός Α και στην άλλη ο μικροοργανισμός Β. Από τις φιάλες αυτές έχει απομακρυνθεί ο αέρας. Ο μικροοργανισμός Α έχει άριστη θερμοκρασία ανάπτυξης τους 35 ο C, ενώ ο μικροοργανισμός Β τους 45 ο C. 172

54 Τη χρονική στιγμή t 1, για κάποιο λόγο, απομακρύνονται τα πώματα από τις φιάλες των καλλιεργειών και οι μικροοργανισμοί έρχονται σε επαφή με τον ατμοσφαιρικό αέρα. α. Με βάση το παραπάνω διάγραμμα, ποια είναι η αλλαγή που παρατηρείται στους πληθυσμούς των μικροοργανισμών Α και Β; β. Να εξηγήσετε γιατί συμβαίνει η αλλαγή αυτή στον καθένα από τους δύο πληθυσμούς. γ. Στη χρονική στιγμή t 2 η θερμοκρασία του θαλάμου καλλιέργειας αλλάζει στους 45 ο C. γ 1. Ποια θα είναι η επίδραση της αλλαγής αυτής στον πληθυσμό του μικροοργανισμού Α; γ 2. Ποια θα είναι η επίδραση της αλλαγής αυτής στον πληθυσμό του μικροοργανισμού Β; Στη γραφική παράσταση φαίνεται η μεταβολή των πληθυσμών 3 διαφορετικών μικροοργανισμών ( Α,Β και Γ ) σε σχέση με την μεταβολή της συγκέντρωσης του οξυγόνου. Ποσότητα Ο 2 Ο 2 Ο 2 μικροοργανισμός-α μικροοργανισμός-γ μικροοργανισμός-β χρόνος α. Σε ποια ομάδα ( υποχρεωτικά αερόβιος, υποχρεωτικά αναερόβιος και προαιρετικά αερόβιος) ανήκει ο κάθε μικροοργανισμός; β. Ποιοι οργανισμοί δεν μπορούν να καλλιεργηθούν ταυτοχρόνως ; γ. Ποιο οργανισμοί μπορούν να καλλιεργηθούν ταυτοχρόνως παρουσία Ο 2 ; δ. Ποιο οργανισμοί μπορούν να καλλιεργηθούν ταυτοχρόνως απουσία Ο 2 ; 7.2.Τρόποι καλλιέργειας μικροοργανισμών Α. Ερωτήσεις πολλαπλής επιλογής Να σημειώσετε το γράμμα που αντιστοιχεί στη σωστή απάντηση Σε μία κλειστή καλλιέργεια οι φάσεις ανάπτυξης είναι κατά χρονική σειρά : α. λανθάνουσα, εκθετική,στατική και φάση θανάτου β. λανθάνουσα, στατική,εκθετική και φάση θανάτου γ. εκθετική, λανθάνουσα,στατική και φάση θανάτου δ. στατική, εκθετική, λανθάνουσα και φάση θανάτου Σε ποια από τις παρακάτω φάσεις ο πληθυσμός των μικροοργανισμών παραμένει σταθερός, λόγω εξάντλησης θρεπτικών συστατικών ή λόγω συσσώρευσης τοξικών προϊόντων του μεταβολισμού των μικροοργανισμών ; α. λανθάνουσα β. στατική γ. στατική και λανθάνουσα δ. στατική και εκθετική Σε ποια από τις παρακάτω φάσεις ο πληθυσμός των μικροοργανισμών παραμένει σταθερός λόγω προσαρμογής των μικροοργανισμών στις νέες συνθήκες α. λανθάνουσα β. στατική γ. φάση θανάτου δ. εκθετική Σε ποια από τις παρακάτω φάσεις ο πληθυσμός των μικροοργανισμών αυξάνεται λόγω αξιοποίησης των θρεπτικών συστατικών και των ιδανικών συνθηκών. α. λανθάνουσα β. στατική γ. εκθετική δ. στατική και εκθετική Σε ποια από τις παρακάτω φάσεις ο πληθυσμός των μικροοργανισμών μειώνεται. α. λανθάνουσα β. εκθετική γ. στατική δ. φάση θανάτου Κατά τη λανθάνουσα φάση, σε μια κλειστή καλλιέργεια, ο πληθυσμός των μικροοργανισμών α. παραμένει σχεδόν σταθερός. β. χαρακτηρίζεται από αυξομειώσεις. γ. αυξάνεται με γρήγορους ρυθμούς. δ. αυξάνεται σταθερά Στη στατική φάση μιας κλειστής καλλιέργειας μικροοργανισμών, ο πληθυσμός α. αυξάνεται. β. αυξάνεται με ταχύ ρυθμό. γ. δεν αυξάνεται. δ. εξαφανίζεται. 173

55 Οι μικροοργανισμοί παράγουν συνήθως χρήσιμα προϊόντα κατά τη διάρκεια α. μόνο της στατικής φάσης ανάπτυξής τους. β. της εκθετικής και στατικής φάσης ανάπτυξής τους. γ. μόνο της εκθετικής φάσης ανάπτυξής τους. δ. της λανθάνουσας και εκθετικής φάσης ανάπτυξής τους Σε μια συνεχή καλλιέργεια η ανάπτυξη των μικροοργανισμών βρίσκεται διαρκώς σε: α. λανθάνουσα φάση β. στατική φάση γ. εκθετική φάση δ. φάση θανάτου Από τη ζύμωση 2 μικροοργανισμών Α και Β παραλαμβάνουμε χρήσιμα προϊόντα από τον οργανισμό Α μόνο κατά την στατική φάση,ενώ από τον μικροοργανισμό Β μόνο κατά την εκθετική φάση.για την παραγωγή των χρήσιμων προϊόντων χρησιμοποιούμε : α. Συνεχής καλλιέργεια για τον Α και κλειστή για τον Β β. Συνεχής καλλιέργεια για τον Β και κλειστή για τον Α γ. Συνεχής καλλιέργεια και για τον Α και για τον Β δ. Κλειστή καλλιέργεια και για τον Α και για τον Β. Β. Ερωτήσεις τύπου σωστό-λάθος. Να χαρακτηρίσετε τις παρακάτω προτάσεις ως σωστές (Σ) ή λάθος (Λ) Ο τύπος ζύμωσης που χρησιμοποιείται για την παραλαβή χρήσιμων προϊόντων είναι πάντα η συνεχής καλλιέργεια Η διαδοχή των φάσεων ανάπτυξης σε μία κλειστή καλλιέργεια είναι ίδια για όλους τους μικροοργανισμούς Η διάρκεια κάθε φάσης διαφέρει ανάλογα με το είδος των μικροοργανισμών Εκθετική είναι η φάση ανάπτυξης των μικροοργανισμών κατά την οποία ο πληθυσμός δεν αυξάνεται Στις κλειστές καλλιέργειες οι μικροοργανισμοί βρίσκονται συνεχώς σε εκθετική φάση ανάπτυξης Οι μικροοργανισμοί παράγουν χρήσιμα προϊόντα συνήθως κατά τη διάρκεια της εκθετικής και της στατικής φάσης ανάπτυξής τους Κατά των διαχωρισμό των υγρών από τα στερεά συστατικά, από τα στερεά συστατικά απομακρύνονται τα κύτταρα Το επιθυμητό προϊόν μπορεί να περιλαμβάνεται στα στερεά ή υγρά συστατικά Τα προϊόντα της ζύμωσης μπορούν να αξιοποιηθούν μόνο όταν είναι απολύτως καθαρά δηλαδή όταν δεν έχουν προσμείξεις. Γ. Ερωτήσεις συμπλήρωσης κενών Να συμπληρώσετε τους παρακάτω ορισμούς : Σ αυτό τον τύπο ζύμωσης τοποθετείται στο βιοαντιδραστήρα ορισμένη ποσότητα αποστειρωμένου θρεπτικού υλικού, η οποία εμβολιάζεται με αρχική καλλιέργεια μικροοργανισμών. Η καλλιέργεια συνεχίζεται μέχρι την παραγωγή του επιθυμητού προϊόντος. :Φάση ανάπτυξης καλλιέργειας όπου ο αριθμός των μικροοργανισμών παραμένει σχεδόν σταθερός. Αυτό οφείλεται στο ότι οι μικροοργανισμοί χρειάζονται κάποιο χρονικό διάστημα για να προσαρμοστούν στις καινούργιες συνθήκες και να αρχίσουν να αναπτύσσονται. : Φάση ανάπτυξης όπου ο αριθμός των μικροοργανισμών αυξάνεται εκθετικά, επειδή η καλλιέργεια πραγματοποιείται κάτω από άριστες συνθήκες και στο υλικό καλλιέργειας υπάρχουν άφθονα θρεπτικά συστατικά. : Φάση ανάπτυξης κατά την οποία ο πληθυσμός των βακτηρίων δεν αυξάνεται, λόγω εξάντλησης κάποιου θρεπτικού συστατικού ή λόγω συσσώρευσης τοξικών προϊόντων από το μεταβολισμό των μικροοργανισμών. : Φάση ανάπτυξης κατά την οποία ο πληθυσμός των μικροοργανισμών μειώνεται. : Τύπος καλλιέργειας κατά τον οποίο, οι μικροοργανισμοί τροφοδοτούνται συνεχώς με θρεπτικά συστατικά. Ταυτόχρονα, απομακρύνονται από την καλλιέργεια κύτταρα και άχρηστα προϊόντα. Δ. Ερωτήσεις ανάπτυξης Να οριστεί η έννοια της συνεχούς καλλιέργειας Ποιες είναι οι φάσεις που παρατηρούνται σε μια κλειστή καλλιέργεια μικροοργανισμών; Να περιγράψετε τι συμβαίνει σε κάθε φάση Να αναφέρετε σε τι διαφέρουν οι κλειστές καλλιέργειες από τις ανοιχτές Με ποιες τεχνικές παραλαμβάνονται τα προϊόντα της ζύμωσης; 174

56 Ε. Ασκήσεις-Προβλήματα Για την παραγωγή του προδρόμου μορίου της ινσουλίνης, δηλαδή της προϊνσουλίνης, κατάλληλα μετασχηματισμένα κύτταρα Escherichia coli καλλιεργήθηκαν σε βιοαντιδραστήρα. Η απεικόνιση της μεταβολής του πληθυσμού του βακτηρίου (Ν) σε σχέση με τον χρόνο (t) έδωσε το παρακάτω διάγραμμα: Άσκηση Δίνονται οι καμπύλες ανάπτυξης δύο μικροοργανισμών Α και Β. α. Με βάση το διάγραμμα αυτό, να χαρακτηρίσετε τον τύπο της καλλιέργειας και να περιγράψετε τις φάσεις της. β. Σε ποιο (ή ποια) χρονικό διάστημα (διαστήματα) παράγεται η προινσουλίνη ; α. Εξηγήστε τις διαφορές που παρουσιάζουν οι καμπύλες Α και Β. β. Ποιος τύπος καλλιέργειας χρησιμοποιείται σε κάθε περίπτωση; Αιτιολογήστε την απάντησή σας. Άσκηση Να εξηγήσετε τις φάσεις στην παρακάτω καμπύλη ανάπτυξης ενός μικροοργανισμού. 7.3.Επαναληπτικά θέματα στο7 ο κεφάλαιο Άσκηση Η παρακάτω καμπύλη αποδίδει την ανάπτυξη μικροοργανισμών του είδους Escherichia coli σε κάποια κλειστή καλλιέργεια. α. Πώς ονομάζεται η φάση από τη χρονική στιγμή t 0 έως και t 1 και τι συμβαίνει με τον πληθυσμό των μικροοργανισμών; β. Πού οφείλεται η αύξηση του αριθμού των μικροοργανισμών που παρατηρείται στο διάστημα από t 1 έως t 2 και πώς ονομάζεται η φάση αυτή; γ. Τη χρονική στιγμή t 3, και ενώ η σταθερή φάση είναι σχεδόν στο μέσον της, από βλάβη στο βιοαντιδραστήρα η θερμοκρασία ανεβαίνει απότομα στους 80 0 C. Η βλάβη αποκαθίσταται ταχύτατα. Να ερμηνεύσετε τις μεταβολές του πληθυσμού των μικροοργανισμών από τη στιγμή t 3 και μετά, όπως αυτές περιγράφονται από την καμπύλη ανάπτυξης. Άσκηση Παρακάτω δίνονται 3 γραφικές παραστάσεις που αποτελούν συμπεράσματα μιας συνεχούς καλλιέργειας κάποιου μικροβίου. Αφού τις μελετήσετε να εξάγετε συμπεράσματα για το ποιο μπορεί να είναι το μικρόβιο καθώς και ποια η μορφολογία του (αερόβιο, αναερόβιο, σε τι ρη αναπτύσσεται κ.α). 175