Chalkou I. C. [PROJECT] Ανάθεση εργασιών.

Transcript

1 Πληροφορική της Υγείας 2014 Chalkou I. C. [PROJECT] Ανάθεση εργασιών.

2 Περιεχόμενα 1. Ομάδα Δ Σκιαδά Σαϊσανά Σιδέρη- Γεωργίου ΜΗΤΡΟΥ - ΜΠΑΡΑ ΜΠΟΧΑΤΖΙΑΡ Α.- ΜΠΟΧΑΤΖΙΑΡ Φ. - ΠΛΕΥΡΙΑ ΓΟΥΛΟΥ ΑΛΕΞΙΟΥ - ΔΗΜΗΤΡΑΚΟΠΟΥΛΟΥ ΣΚΑΡΠΕΛΟΥ -ΣΠΥΡΙΔΑΚΗ ΚΟΜΝΗΝΟΥ - ΧΟΤΖΑ ΘΗΒΑΙΟΥ ΚΟΝΤΑΡΗ Μ.- ΚΟΝΤΑΡΗ Θ. -ΛΑΖΑΝΑ Παπακωνσταντίνου Φλουρέντζος... 6

3 1. Ομάδα Δ 1.1 Σκιαδά Σαϊσανά Σιδέρη- Γεωργίου Αποφρακτική Άπνοια Α) Περιγραφή αναπνευστικού συστήματος. Β) Περιγραφή πάθησης. Γ) Πώς γίνεται η διάγνωση; Συγκρίνετε τις παραδοσιακές μεθόδους με τις νέες. Αναφέρεται την διαδικασία επεξεργασίας των δεδομένων που λαμβάνονται από τους αισθητήρες. Δ) Θεραπεία. 1.2 ΜΗΤΡΟΥ - ΜΠΑΡΑ Μελέτη του γονιδίου TP53 Α) Ποια είναι η χρωμοσωμική τοποθέτηση του γονιδίου; Με χρήση του NCBI και του Ensembl. Συμπεριλάβετε τις εικόνες. Β) Ποιο είναι το προφίλ έκφρασης ανά ιστό, ανά κατάσταση υγείας και ανά αναπτυξιακό στάδιο; Γιατί δεν είναι ίδια η έκφραση σε όλους τους ιστούς; Συμπεριλάβετε τις εικόνες. Εξηγήστε. Φτιάξτε ένα πίνακα με τα πέντε μεγαλύτερα ποσοστά για κάθε περίπτωση. Γ) Ανεύρεση αλληλουχίας mrna/cdna για το πρώτο μετάγραφο σε FASTA μορφή. Πόσα μετάγραφα υπάρχουν συνολικά; Γιατί δεν είναι μόνο ένα; Δ) Τι είναι τα περιοριστικά ένζυμα; Ποια είναι τα περιοριστικά ένζυμα εδώ με χρήση του online tool Webcutter 2.0.Συμπεριλάβετε τον πίνακα. Εξηγήστε. Ποιος είναι ο χάρτης περιοριστικών ενζύμων με χρήση του online tool NEBcutter V2.0- NEB tools. Συμπεριλάβετε την εικόνα.

4 1.3 ΜΠΟΧΑΤΖΙΑΡ Α.- ΜΠΟΧΑΤΖΙΑΡ Φ. - ΠΛΕΥΡΙΑ Μελέτη του γονιδίου CD59 και της πρωτεΐνης που κωδικοποιεί Α) Ποια είναι η χρωμοσωμική τοποθέτηση του γονιδίου; Β) Ποια πρωτεΐνη κωδικοποιεί; Ποια η λειτουργία αυτής της πρωτεΐνης; Πόσα γονίδια κωδικοποιούν την συγκεκριμένη πρωτεΐνη (χρήση Map Viewer); Συμπεριλάβετε την εικόνα. Γ) Ανεύρεση αμινοξικής ακολουθίας σε FASTA μορφή. Ποια η θέση της στο κύτταρο με χρήση του online tool SoftBerry. Ποιο το μήκος της πρωτεΐνης σας; Δ) Ποιες είναι οι λειτουργικές περιοχές της πρωτεΐνης με χρήση του online portal ExPASy. Δώστε τον ορισμό αυτών. Σε ποιο εύρος αμινοξέων βρίσκεται; 1.4 ΓΟΥΛΟΥ ΑΛΕΞΙΟΥ - ΔΗΜΗΤΡΑΚΟΠΟΥΛΟΥ Μελέτη του γονιδίου TP53 και της πρωτεΐνης που κωδικοποιεί Function Chromosomal localization of gene Ανεύρεση αλληλουχίας mrna/cdna Exon-intron organization Open Reading Frame, CDS Tissue expression profile Restriction enzyme mapping of cdna Amino acid sequence of protein Post-translational modifications Protein Cell localization Functional domains, motifs, LOGO analysis Multiple alignment/ortholog proteins (8-10) Phylogenetic tree (orthologs from different species, 8-10) Secondary structure Tertiary structure

5 1.5 ΣΚΑΡΠΕΛΟΥ -ΣΠΥΡΙΔΑΚΗ Υπολογιστική Ανάλυση Δεδομένων Μικροσυστοιχιών Α) Πώς συνδέονται οι μικροσυστοιχίες με την γέννηση της Βιοπληροφορικής; Β) Ποιος είναι ο στόχος; Τι είναι οι μικροσυστοιχίες της Affymetrix Gene Chips; Περιγράψτε την διαδικασία. Σε τη μορφή παρέχονται τα προς ανάλυση δεδομένα; Γ) Γιατί είναι αναγκαία η προεπεξεργασία των δεδομένων; Δ) Με ποιους αλγορίθμους γίνεται η ανάλυση. Ποια η διαφορά ομάδας από κατηγορίας; Δίνουν όλοι οι αλγόριθμοι τα ίδια αποτελέσματα; Ε) Πόσα είναι, τα μέχρι σήμερα, δημοσιευμένα άρθρα που αφορούν τις μικροσυστοιχείες; Φτιάξε ένα ιστόγραμμα ανά χρονιά. 1.6 ΚΟΜΝΗΝΟΥ - ΧΟΤΖΑ Τι είναι ένα γονίδιο? Α) Ιστορικοί αναδρομή ορισμών. Γιατί οι ορισμοί είναι ανεπαρκείς; Β) Αναθεωρημένος ορισμός. Ποιες οι ατέλειες του νέου ορισμού; Γ) Διατυπώστε μία υπολογιστική μεταφορά για τους παλιούς και μία για τον νέο ορισμό. Δ) Πόσα γονίδια έχει ο άνθρωπος; Το πλήθος των γονιδίων είναι αρκετό για να καθορίσει αναπτυξιακή και φυσιολογική πολυπλοκότητα ενός οργανισμού; Εξηγήστε το γιατί. Ε) Γιατί δεν είναι ίδια η έκφραση ενός γονιδίου σε όλους τους ιστούς; Βρείτε το προφίλ έκφρασης ανά ιστό του γονιδίου DES. Φτιάξτε ένα πίνακα με τα πέντε μεγαλύτερα ποσοστά.

6 1.7 ΘΗΒΑΙΟΥ ΚΟΝΤΑΡΗ Μ.- ΚΟΝΤΑΡΗ Θ. -ΛΑΖΑΝΑ Έμφραγμα Μυοκαρδίου Α) Περιγραφή κυκλοφορικού συστήματος. Β) Περιγραφή πάθησης. Γ) Τι είναι το ηχοκαρδιογράφημα; Δ) Ανάπτυξη έμπειρου συστήματος για πρόβλεψη της επιβίωση ή μη για διάστημα μεγαλύτερο του 1 έτος ασθενών από τη χρονική στιγμή που υπέστησαν έμφραγμα, με χρήση του λογισμικού Weka. Ε) Ποια η διαφορά του ΕΣ από τα Τεχνητά Νευρωνικά Δίκτυα; 1.8 ΠΑΠΑΓΙΑΝΝΟΠΟΥΛΟΥ -ΣΤΑΘΟΠΟΥΛΟΥ Breast Cancer A) Περιγραφή πάθησης- Συμπτώματα. B) Προτεινομένη Θεραπεία. Γ) Γιατί ο καρκίνος χαρακτηρίζεται ως πολυπαραγοντική ασθένεια; Δ) Πόσα είναι τα μέχρι σήμερα δημοσιευμένα άρθρα, σύμφωνα με την PubMed, να δοθούν τα αποτελέσματα σε μορφή πίνακα και ιστογράμματος.