Ακαδημαϊκός Έπαινος του κ. Στυλιανού Αντωναράκη. Καθηγητή του Τμήματος Γενετικής Ιατρικής του Πανεπιστημίου της Γενεύης

Transcript

1 Ακαδημαϊκός Έπαινος του κ. Στυλιανού Αντωναράκη Καθηγητή του Τμήματος Γενετικής Ιατρικής του Πανεπιστημίου της Γενεύης στην Τελετή Αναγόρευσης του σε Επίτιμο Διδάκτορα του Τμήματος Μοριακής Βιολογίας και Γενετικής του Δημοκριτείου Πανεπιστημίου Θράκης Από την Εισηγήτρια, Αναπληρώτρια Καθηγήτρια του Τμήματος Μοριακής Βιολογίας και Γενετικής του ΔΠΘ, κα Περιστέρα Πάσχου Αλεξανδρούπολη, 7 Απριλίου 2016 Κύριε Δήμαρχε, Κύριε Πρύτανη, Κύριε Αντιπρύτανη, Κύριε Κοσμήτορα, Κυρίες και Κύριοι Συνάδελφοι, Αγαπητές Φοιτήτριες, Αγαπητοί Φοιτητές, Είναι ξεχωριστή τιμή, προνόμιο και χαρά για εμένα να εκφωνώ τον Έπαινο του Καθηγητή κ. Στυλιανού Αντωναράκη στην τελετή αναγόρευσής του ως Επίτιμου Διδάκτορα του Τμήματός Μοριακής Βιολογίας και Γενετικής του Δημοκριτείου Πανεπιστημίου Θράκης. Και αυτό όχι μόνο γιατί ο τιμώμενος είναι μια εξέχουσα και αναγνωρισμένη προσωπικότητα στο διεθνές επιστημονικό πεδίο της Μοριακής Γενετικής και της Γενετικής του Ανθρώπου, αλλά και γιατί με την πορεία του έχει αποτελέσει ακαδημαϊκή έμπνευση για εμένα προσωπικά όπως και για πολλούς άλλους νέους επιστήμονες. Και είμαι σίγουρη ότι και σήμερα και μόνο με την παρουσία του εδώ θα εμπνεύσει πολλούς από τους φοιτητές και νέους ερευνητές που βρίσκονται στο ακροατήριο, δείχνοντας τους τον δρόμο προς νέες προοπτικές για αυτούς όπως συνήθως κάνει με τους φοιτητές του. Ο Δρ. Στυλιανός Αντωναράκης είναι Καθηγητής στο Τμήμα Γενετικής Ιατρικής στην Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου της Γενεύης. Είναι επίσης Πρόεδρος του Ινστιτούτου Γενετικής και Γονιδιωματικής ige3 της Γενεύης, ένα ινστιτούτο αιχμής που ιδρύθηκε με πρωτοβουλία του Καθηγητή Αντωναράκη και σκοπό έχει να φέρει

2 βασικούς επιστήμονες σε διάλογο και αλληλεπίδραση με την κλινική πράξη, τροφοδοτώντας τα ερωτήματά τους. Είναι ένας από τους πλέον πρωτοπόρους επιστήμονες στο χώρο της Μοριακής Γενετικής και μελετά την σχέση μεταξύ γονιδιωματικής και φαινοτυπικής ποικιλότητας στον άνθρωπο. Έχει ιδιαίτερα εκτεταμένο συγγραφικό έργο με περισσότερες από 700 δημοσιεύσεις και είναι συντάκτης της τελευταίας έκδοσης του κλασικού βιβλίου «Genetics in Medicine». Είναι ένας επιστήμονας με υψηλότατο κύρος διεθνώς του οποίου το έργο συγκαταλέγεται ανάμεσα στους επιστήμονες με τον μεγαλύτερο επιστημονικό αντίκτυπο διαχρονικά. Έχει περισσότερες από ετεροαναφορές με δείκτη h πάνω από 100. Αυτό σημαίνει ότι περισσοτερες από 100 απο τις εργασίες του έχουν η κάθεμία πάνω από 100 ετεροαναφοεές. Επιπλέον έχει κεντρικό ρόλο στη σύνταξη πληθώρας επιστημονικών περιοδικών με μεγάλο αναγνωστικό κοινό και είναι μέλος της συντακτικής ομάδας σε 15 επιστημονικά περιοδικά. Είναι αντεπιστέλλον μέλος της Ακαδημίας Αθηνών (2003) και έχει εκλεγεί στην Εταιρεία Ακαδημαϊκών του Πανεπιστημίου Johns Hopkins (2006), και στην Αμερικάνικη Ακαδημία Ιατρών (2010). Έχει τιμηθεί μεταξύ άλλων με το Βραβείο Νέου Ερευνητή από την Αμερικάνικη Εταιρεία Παιδιατρικής Έρευνας (1984), με το Διεθνές Βραβείο Jerome Lejeune (2004) από τον τότε Υπουργό Υγείας της Γαλλίας, με το Βραβείο της Ευρωπαϊκής Εταιρείας Ανθρώπινης Γενετικής (2005) και με το μετάλλιο του Τάγματος του Φοίνικα της Ελληνικής Δημοκρατίας (2007). Γεννήθηκε το 1951 στην Αθήνα, όπου και μεγάλωσε. Το 1969 περνάει πρώτος των πρώτων στην Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου Αθηνών από οπου και αποφοιτά με άριστα το 1975 ενώ ολοκληρώνει το διδακτορικό του στο Πανεπιστήμιο Αθηνών το Καθώς ολοκληρώνει την ειδικότητά του στην Παιδιατρική ακούει στις ειδήσεις ότι ανακαλύφθηκαν πολυμορφισμοι στο γονίδιο της β σφαιρίνης, το οποίο σχετίζεται με τη β-θαλασσαμία. Είναι η εποχή που η μελέτη των θαλασσαιμιών αρχίζει να ανοίγει νέους δρόμους στη γενετική. Αποφασίζει τότε ότι δεν του αρκεί να δίνει απλά θεραπείες για ασθένειες για τις οποίες η αιτία παραμένει άγνωστη αλλά ότι θα προσπαθήσει να προσδιορίσει αυτό το άγνωστο. Η αναζήτηση του Αγνώστου παραμένει βασική κινητήρια δύναμη γι αυτόν καθ ολη την διάρκεια της καριέρας του και τον διατηρεί πάντα στην πρώτη γραμμή της έρευνας.

3 Από την Αθήνα μετακινείται στις ΗΠΑ, όπου παρακολουθεί το Πρόγραμμα Ιατρικής Γενετικής στο Πανεπιστήμιο Johns Hopkins στη Βαλτιμόρη των ΗΠΑ ( ). Το πρόγραμμα τρέχουν εκείνη την εποχή, δύο άλλοι κολοσσοί της Ιατρικής Γενετικής ο Haig Kazazian και ο. Victor McKusick. Μαζί με τον Haig Kazazian ιδρύει μάλιστα το 1982 ένα από τα πρώτα εργαστήρια μοριακής διαγνωστικής στις ΗΠΑ. Το 1990 γίνεται Καθηγητής Παιδιατρικής Γενετικής, Βιολογίας και Ιατρικής στο Πανεπιστήμιο Johns Hopkins ενώ το 1992 μετακινείται στη Γενεύη ως Πρόεδρος του Τμήματος Γενετικής Ιατρικής του Πανεπιστημίου της Γενεύης. Εκεί θέτει τις βάσεις για ένα πρόγραμμα Γενετικής Ιατρικής το οποίο στη συνέχεια θα γίνει ένα από τα πλέον αναγνωρισμένα σε ολόκληρο τον κόσμο, τόσο σε ότι αφορά την έρευνα αλλά και την εκπαίδευση. Η έρευνά του επικεντρώνεται στην κατανόηση της μοριακής βάσης των μονογονιδιακών νοσημάτων, δηλαδή αυτών για τα οποία ευθύνονται μεταλλάξεις σε ένα γονίδιο, αλλά μελετά επίσης και σύνθετες, πολυπαραγοντικές διαταραχές, όπου πολλαπλά γονίδια αλληλεπιδρούν μεταξύ τους και με το περιβάλλον οδηγώντας στην έναρξη των συμπτωμάτων. Ασχολείται ερευνητικά με τη λειτουργική ανάλυση του γονιδιώματος, την επίδραση της γενετικής ποικιλότητας στην φαινοτυπική ποικιλότητα, τη μοριακή παθογένεση της τρισωμίας 21 και πολυπαραγοντικών χαρακτήρων, τον χαρακτηρισμό της λειτουργίας του συντηρημένου τμήματος του γονιδιώματος, τη διαγνωστική και την πρόληψη γενετικών νοσημάτων Με το ξεκίνημα της ερευνητικής του καριέρας, στην αρχή της δεκαετίας του 80 έχει ήδη κεντρικό ρόλο στην διαλεύκανση της μοριακής βάσης της β-θαλασσαιμίας σε συνεργασία με τον Haig Kazazian. Μάλιστα περιγράφει για πρώτη φορά την δομή του γονιδιώματος σε μπλοκ απλοτύπων (κάτι που μετά το 2004 θα αλλάξει τον τρόπο με τον οποίο διεξάγουμε μελέτες για τον εντοπισμό γονιδίων). Η έρευνά του οδηγεί στη διαλεύκανση της μοριακής βάσης της αιμοφιλίας Α, την ασθένεια μοντέλο για τη μελέτη της φυλοσύνδετης κληρονομικότητας. Περιγράφει πρώτος σημαντικούς μηχανισμούς μεταλλάξεων του ανθρώπινου γονιδιώματος.

4 Είναι ένας από τους πρωτοπόρους στη μελέτη της γενετικής βάσης της σχιζοφρένειας, αναγνωρίζοντας από πολύ νωρίς χρωμοσωμικές περιοχές που εμπλέκονται στην αιτιολογία της. Διαδραματίζει κεντρικό ρόλο στην κατανόηση της αλληλουχίας αλλά και της λειτουργικής σημασίας του ανθρώπινου χρωμοσώματος 21. Συντονίζει την χαρτογράφηση της αλληλουχίας του χρωμοσώματος 21 ως μέλος της ομάδας του προγράμματος του ανθρώπινου γονιδιώματος και κλωνοποιεί και χαρακτηρίζει έναν μεγάλο αριθμό γονιδίων που εδρεύουν σε αυτό το χρωμόσωμα με ιδιαίτερη έμφαση στη διαλεύκανση της γενετικής αιτιολογίας των συμπτωμάτων του συνδρόμου Down αλλά και του μηχανισμού που οδηγεί σε τρισωμίες. Η ομάδα του ρίχνει για πρώτη φορά φως στο κομμάτι του ανθρώπινου γονιδιώματος που δεν κωδικοποιεί πρωτεινες. Ανακαλύπτει πρώτος μαζί με τους μαθητές του ότι ακόμη και οι περιοχές του γονιδιώματος που δεν κωδικοποιούν γονίδια έχουν συντηρηθεί με ευλάβεια κατά την διαδικασία της εξέλιξης γεγονός που προδίδει τη λειτουργική τους σημασία. Έτσι στρέφει την προσοχή της ακαδημαϊκής κοινότητας σε ένα κομμάτι του γονιδιώματος το οποίο μέχρι τότε θεωρούνταν χωρίς νόημα. Επιπλέον, συμμετέχει ενεργά σε πληθώρα ερευνητικών κοινοπραξιών μεγάλης κλίμακας με στόχο τον προσδιορισμό της λειτουργίας του ανθρώπινου γονιδιώματος, όπως το πρόγραμμα ENCODE. Η ακαδημαϊκή πορεία κάθε ερευνητή κρίνεται βέβαια και από την πορεία των μαθητών του, που αποτελούν την κληρονομιά του για την επιστήμη και είναι αυτοί που θα μεταφέρουν τα διδάγματά του. Και ο Καθηγητής Αντωναράκης, πέρα από λαμπρός ερευνητής, είναι και δάσκαλος - Περισσότεροι από 70 ταλαντούχοι νέοι επιστήμονες (υποψήφιοι διδάκτορες και μεταδιδάκτορες) έχουν εκπαιδευτεί στο εργαστήριο του. Πολλοί από τους οποίους είναι σήμερα οι ίδιοι καθηγητές ή ανεξάρτητοι ερευνητές σε μερικά από τα καλύτερα πανεπιστήμια του κόσμου όπως το Yale, το Johns Hopkins και το Ινστιτούτο Sanger. Έχει ενεργό ρόλο στη χάραξη πολιτικής για την προαγωγή της έρευνας και είναι μέλος του Συμβουλίου Έρευνας του Ελβετικού Ιδρύματος Επιστημών και Πρόεδρος της Επιτροπής Αξιολόγησης για τη Γενετική του Ευρωπαϊκού Συμβουλίου Έρευνας. Το ερευνητικό του εργαστήριο έχει λάβει χρηματοδότηση από τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας των ΗΠΑ, την Ευρωπαϊκή Επιτροπή, το Ελβετικό Εθνικό Ίδρυμα Επιστημών

5 καθώς και ιδρύματα όπως τα Gebert και Lejeune. Ο Καθηγητής Αντωναράκης έχει διατελέσει Πρόεδρος της Ευρωπαϊκής Εταιρείας Γενετικής Ανθρώπου ( ) καθώς και του Διεθνούς Οργανισμού για το Ανθρώπινο Γονιδίωμα (HUGO, ). Η συνάντηση για το ανθρώπινο γονιδίωμα που μόλις διοργάνωσε ως πρόεδρος του HUGO στο Houston του Τέξας, ήταν μία από τις πλέον επιτυχημένες διεθνώς, υπογραμμίζοντας την στροφή της γονιδιωματικής ιατρικής προς την κατανόηση της ποικιλότητας σε επίπεδο ατόμου ενώ με ξεχωριστή στρογγυλή τράπεζα συζητήθηκαν θέματα που αφορούν τα ηθικά και νομικά ζητήματα που εγείρονται στη σύγχρονη εποχή της γονιδιωματικής ανάλυσης. Είναι ιδιαίτερα ευαισθητοποιημένος σε ότι αφορά τη μελέτη των κοινωνικών επιπτώσεων της έρευνας στους τομείς της Γενετικής και της Γονιδιωματικής και αναλαμβάνει συχνά πρωτοβουλίες ευαισθητοποίησης και εκπαίδευσης του ευρύτερου κοινού για θέματα που άπτονται της έρευνας στη Γενετική. Για παράδειγμα, με δική του πρωτοβουλία καθιερώνεται το 2006 η παγκόσμια ημέρα για το σύνδρομο Down στις 21 Μαρτίου κάθε έτους. Ο Καθηγητής Αντωναράκης είναι από αυτούς τους πρωτοπόρους που χάραξαν τον δρόμο προς την εποχή της εξατομικευμένης ιατρικής ή της ιατρικής ακριβείας όπως πλέον αναφέρεται. Ο καθένας από εμάς διαφέρει από τον άλλο σε περίπου 3 εκατομμύρια βάσεις του γονιδιώματος και αυτή η ποικιλότητα είναι που μας κάνει ξεχωριστούς αλλά και που μας δίνει την προδιάθεση για την εμφάνιση ασθενειών. Μέσα στα επόμενα λίγα χρόνια, ερευνητικές πρωτοβουλίες μεγάλης κλίμακας στην Ευρώπη αλλά και στις ΗΠΑ θα προχωρήσουν στον προσδιορισμό της αλληλουχίας ολόκληρου του γονιδιώματος για εκατομμύρια ανθρώπων σε μια προσπάθεια κατανόησης της λειτουργίας του γονιδιώματός μας, εντοπισμού της γενετικής αιτιολογίας των πολυπαραγοντικών νοσημάτων και τελικά την ανάπτυξη εξατομικευμένων θεραπειών. Σε μια τέτοια εποχή, η πρόοδος στη Γενετική και τα άλματα της τεχνολογίας οδηγούν συχνά στο να έχουμε πρώιμα τη δυνατότητα να κάνουμε μια διάγνωση για μια διαταραχή για την οποία όμως δεν έχουμε όμως ακόμη τις γνώσεις ή τα μέσα για να την αντιμετωπίσουμε. Κινητήρια δύναμη για τον Καθηγητή Αντωναράκη ήταν πάντα ο στόχος να κλείσει αυτό το λεγόμενο «θεραπευτικό χάσμα» μεταφράζοντας τα ερευνητικά ευρήματα σε νέες θεραπείες.

6 Κύριε Αντωναράκη, Το Τμήμα Μοριακής Βιολογίας και Γενετικής του Δημοκριτείου Πανεπιστημίου Θράκης, από μια απομακρυσμένη γεωγραφικά γωνιά της Ευρώπης, εργάζεται στην αιχμή της τεχνολογίας και της επιστήμης φιλοδοξώντας να έχει κεντρικό ρόλο τόσο στην βασική έρευνα όσο και στη μετάφραση των αποτελεσμάτων της έρευνας σε εφαρμογές στην υγεία και την βιοτεχνολογία. Είπατε πρόσφατα, και θα συμφωνήσω κι εγώ ότι η έρευνα είναι κυρίως αποτυχίες αλλά αυτές οι μικρές επιτυχίες που έρχονται κατά διαστήματα είναι που χτιζουν τη γνώση μας και διατηρούν την φλόγα του ερευνητή. Τα διδάγματά σας και η πορεία σας, αποτελούν έμπνευση για όλους μας και τροφοδοτούν το όραμα μας. Εκ μέρους όλων των νέων ερευνητών για τους οποίους έχετε αποτελέσει πρότυπο σας ευχαριστώ που μας δείξατε ότι δεν υπάρχει όριο στα επιτεύγματα που μπορούμε να έχουμε μετά από μεθοδική και συγκροτημένη προσπάθεια και ότι αρκεί εμείς να θέσουμε τους στόχους. Σας ευχαριστώ