ΣΥΓΧΡΟΝΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΚΑΙ ΔΗΜΟΣΙΑ ΥΓΕΙΑ ΤΟΥ ΠΑΙΔΙΟΥ. Δρ.Δ.Λάγγας Αθήνα 2008

Transcript

1 ΣΥΓΧΡΟΝΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΚΑΙ ΔΗΜΟΣΙΑ ΥΓΕΙΑ ΤΟΥ ΠΑΙΔΙΟΥ Δρ.Δ.Λάγγας Αθήνα 2008

2 Ορισμοί Γενετική: μελέτη της κληρονομικότητας και των παραλλαγών της Ιατρική γενετική: η γενετική του ανθρώπινου είδους Κλινική γενετική: κλάδος της ιατρικής γενετικής που ασχολείται με την υγεία και τα νοσήματα ατόμων και οικογενειών Πληθυσμιακή γενετική: χρησιμοποιεί τις γενετικές πληροφορίες και την τεχνολογία για να προάγει, να προστατεύσει και να βελτιώσει τη δημόσια υγεία και την κοινωνική ευεξία του πληθυσμού.

3 Βασικοί Όροι Γονότυπος (γονιδίωμα): το σύνολο του γενετικού υλικού ενός οργανισμού. Χρωμόσωμα: ανεξάρτητη μορφολογική μονάδα γενετικού υλικού DNA: το κυριότερο συστατικό των χρωμοσωμάτων Γονίδιο: (αλληλουχία βάσεων DNA), μικρό τμήμα γενετικού υλικού που φέρει πληροφορίες (κωδικοποιεί) την παραγωγή μιας συγκεκριμένης πρωτεΐνης Φαινότυπος: η εμφάνιση ή η παρατηρούμενη φύση ενός ατόμου που είναι το ορατό αποτέλεσμα της αλληλεπίδρασης του γονιδιώματός του και του περιβάλλοντος

4 Χρωμοσώματα Σύνθεση: DNA και πρωτεΐνες Αριθμός διαφορετικός σε κάθε είδος Ανθρώπινο είδος: 46 χρωμοσώματα Διάταξη κατά ζεύγη (ομόλογα) σε 7 ομάδες (Α ωςg) Καρυότυπος 22 ζεύγη σωματικά 1 ζεύγος φυλετικά ΧΥ αγόρι ΧΧ κορίτσι Γαμέτες (ωάριο, σπερματοζωάριο): μια σειρά από κάθε ζεύγος Ωάριο: 22 +Χ Σπερματοζωάριο: 22+ ΧήΥ

5 Χρωμοσωμιακές Ανωμαλίες Α. Αριθμητικές (ανευπλοειδισμός) Πολυσωμίες Μονοσωμίες (μόνο για το χρωμόσωμα Χ) Κυρίως σε ακρογεντρικά χρωμοσώματα (21,22) Β. Δομικές Μετάθεση χρωμοσωμάτων Δακτυλιοειδές χρωμόσωμα (χωρίς άκρα) Θραύσματα Ελλιπή τμήματα χρωμοσωμάτων (χρ.5 chris du chat) Mετάθεση: σημασία στους απογόνους Σχέση ποσότητας γενετικού υλικού και φαινοτύπου.

6 Γονίδια Ι Άνθρωπος ,5% δομικό DNA 98,5%???? 99,9% ίδια σε όλους τους ανθρώπους 0,1% διαφορά μεταξύ ατόμων Φυτά Σκουλήκια Δροσόφιλα Ζυμομυκήτες (Αικ.Μεταξωτού 2005)

7 Γονίδια ΙI Αλληλόμορφα γονίδια: εναλλακτικές μορφές του γονιδίου με την ίδια λειτουργικότητα και βρίσκονται ανά ζεύγη σε κάθε ζεύγος ομολόγων χρωμοσωμάτων (εκτός από το ΧΥ). Επικρατούν γονίδιο: αρκεί μόνο το ένα για να εκφρασθεί η λειτουργία του. Υπολειπόμενο: για την έκφραση της λειτουργίας του πρέπει να συνυπάρχουν και τα δύο

8 Μεταλλάξεις γονιδίων Αλλαγή στην αλληλουχία των βάσεων του DNA Γενετικά κύτταρα (γαμέτες): Μεταβιβάζονται στις επόμενες γενιές (κληρονομούνται) Σωματικά κύτταρα: Δεν κληρονομούνται και σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου. Αίτια: χημικά ( φάρμακα, τοξικές ουσίες, ακτινοβολία) Λάθη στον αναδιπλασιασμό του DNA

9 Πρακτική σημασία μεταλλάξεων Ετεροζυγώτης είναι το άτομο που φέρει ένα φυσιολογικά και ένα μεταλλαγμένο αλληλόμορφο γονίδιο και ομοζυγώτης όταν και τα δύο αλληλόμορφα γονίδια είναι μεταλλαγμένα. Παθολογικό θεωρείται το μεταλλαγμένο γονίδιο που οδηγεί σε διαταραχή της γονιδιακής έκφρασης (πρωτεϊνοσύνθεση)

10 Διαταραχές στην πρωτεϊνοσύνθεση 1.Δομικές: παθολογική πρωτεΐνη (δρεπανοκυτταρική αναιμία) 2.Πλήρης ή μεγάλου βαθμού έλλειψη της πρωτεΐνης : 2α.Δομικής πρωτεΐνης (β-μεσογειακή αναιμία) 2β.Ενζύμου (ένζυμο G-6PD)

11 Τύποι κληρονομικότητας ( νόμοι του Mendel) 1.Αυτοσωματικός Υπολειπόμενος Ετεροζυγώτες: μη παθολογικός κλινικός φαινότυπος Ομοζυγώτες: παθολογικός κλινικός φαινότυπος Ιδια συχνότητα και στα δύο φύλα 2.Αυτοσωματικός επικρατών Ετεροζυγώτες: παθολογικός κλινικός φαινότυπος Ιδια συχνότητα και στα δύο φύλα

12 Σχήμα 1. Αυτοσωματικό υπολειπόμενο νόσημα:εαν και οι δύο μέλη ενός ζευγαριού είναι ετεροζυγώτες έχουν 25% κίνδυνο να αποκτήσουν πάσχον παιδί, σε κάθε κύηση

13 Σχήμα 2. Αυτοσωματικό υπολειπόμενο νόσημα: σε ζευγάρια που ο ενας είναι ομοζυγώτης για το παθολογικό γονίδιο και ο αλλος ετεροζυγώτης ο κίνδυνος να αποκτήσουν πάσχον παιδί σε κάθε κύηση είναι 50%

14 Σχήμα 3. Στααυτοσωματικάεπικρατούντανοσήματαη πιθανότητα πάσχοντος εμβρύου είναι 50% σε όλες τις επόμενες γενεές

15 3.Φυλοσύνδετος υπολειπόμενος (χρωμόσωμα Χ) Παθολογικός φαινότυπος : αγόρια (σπάνια κορίτσια) Μεταβίβαση μέσω ετεροζυγωτών μητέρων στο 50% των αγοριών Δεν μεταβιβάζονται από τον πατέρα στα αγόρια 4.Φυλοσύνδετος επικρατών (χρωμόσωμα Χ) Μεταβίβαση μέσω της μητέρας στο 50% των απογόνων και των δύο φύλων. Ο πατέρας μεταβιβάζει το παθολογικό γονίδιο στο 50% των κοριτσιών. Διπλάσια συχνότητα στα κορίτσια.

16 Σχήμα 4. Φυλοσύνδετο υπολειπόμενο νόσημα: μεταβίβαση μέσω ετεροζυγωτών μητέρων στο 50% των αγοριών

17 Πολυπαραγοντικά Νοσήματα και Δυσπλασίες Παλαιότερος όρος: Οικογενή νοσήματα Ισχυρή αλληλεπίδραση γονιδιώματος και περιβαλλοντικών παραγόντων. Το γενετικό υλικό δεν καθορίζει τη νόσο αλλά την προδιάθεση σε αυτή η οποία μπορεί να καθορίζεται από πολλά γονίδια και ως εκ τούτου η αιτιολογία των νοσημάτων αυτών είναι γενετικά ετερογενής. Η πιθανότητα όμως της εμφάνισης μιας πολυπαραγοντικής νόσου ή δυσπλασίας σε ένα «ευπαθές» άτομο εξαρτάται από την αλληλεπίδραση ποικίλων γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων. Παραδείγματα: υπέρταση, διαβήτης.

18 Συχνότητα γενετικών νοσημάτων Συχνότητα Τύπος Κατά τη γέννηση Καθ όλη τη διάρκεια της ζωής Χρωμοσωμιακά 5/1000 3,8/1000 Μονογονιδιακά 15/ /1000 Πολυπαραγοντικά 40/ /1000

19 Πρόληψη των γενετικών νοσημάτων Α. Πρωτογενής 1.Ανίχνευση ετεροζυγωτών (φορέων) 2. Εντόπιση ομάδων υψηλού κινδύνου για γενετικό νόσημα Β. Δευτερογενής 1. Ανιχνευτικά προγράμματα νεογέννητων 2. Προγεννητική διάγνωση Γ. Τριτογενής Παιδιά με χρόνιο νόσημα υγείας

20 Α. Χρωμοσωμιακά Νοσήματα Συχνότερο νόσημα: τρισωμία 21 (σύνδρομο Down) Σημασία στη Δημόσια Υγεία: 1.Υψηλή επίπτωση 2.Μεγάλο προσδόκιμο επιβίωσης-κόστος 3.Δυνατότητα εντόπισης ομάδων υψηλού κινδύνου: 3α. οικογένειες που έχουν παιδιά με σ.down 3β. ζευγάρια με > 2 αυτόματες αποβολές στο 1 ο τρίμηνο της κύησης 3γ. ηλικία μητέρας

21 ΕΠIΔHMIOΛOΓIA ΣΥΔPOMOY DOWN 1. Κλασσική µορφή (µη διαχωρισµός) 94% 90% ωάριο 10% σπερµατοζωάριο Κατά ηλικία Κίνδυνος Κίνδυνος µετά το πρώτο παιδί Γενικά 1/650 1/ ετών 1/1500 1/ ετών 1/1350 1/ ετών 1/900 1/ ετών 1/400 1/ ετών 1/250 1/ ετών 1/100 1/50 45 ετών 1/30 1/15

22 2. Μετάθεση 5 % 2α. Μετάθεση 13,14,15,22 φορέας µετάθεσης: µητέρα κίνδυνος επανάληψης 10% πατέρας 2.5% 2β. Μετάθεση 21/21 Κίνδυνος επανάληψης 100% 3. Μωσαϊκισµός 1 % Κίνδυνος επανάληψης: πρακτικά ανύπαρκτος

23 Πρωτογενής πρόληψη χρωμοσωμιακών νοσημάτων Δοκιμασία ελέγχου : Χρωμοσωμιακός έλεγχος (καρυότυπος) Τι επιτυγχάνεται: 1) ανίχνευση μετάθεσης- γενετική καθοδήγηση 2) ευαισθητοποίηση των ζευγαριών για προγεννητικό έλεγχο σε επόμενη κύηση

24 Δευτερογενής πρόληψη χρωμοσωμιακών νοσημάτων Δοκιμασίες ελέγχου: Μέτρηση αυχενικής διαφάνειας εμβρύου β-χοριακή γοναδοτροπίνη εγκύου (β-hcg) PAPP-A (βιοχημικός δείκτης) Καρυότυπος (χρωμοσωμιακός έλεγχος)

25 Ειδικότερα: 1.Σε όλες τις μητέρες >35 ετών συνιστάται χρωμοσωμιακός έλεγχος (ευαισθησία 99%). Γιατί δεν γίνεται σε όλες τις μητέρες; μεγάλο κόστος εξειδικευμένα κέντρα λήψης αμνιακού υγρού. 2. Οι μητέρες <35 ετών ελέγχονται με τις υπόλοιπες δοκιμασίες με χαμηλότερη όμως ευαισθησία.

26 Ελεγχος αποκάλυψης σ.dοwn το 1ο τρίµηνο της κύησης µε συνδυασµό διαφόρων παραµέτρων (ψευδώς θετικές τιµές 5%) Παράµετρος 1.Ηλικία µητέρας> 35 + % αποκάλυψης παθολογικών εµβρύων µέτρηση αυχενικής 90% διαφάνειας + β-hcg + ΡΑΡΡΑ 2.Ηλικία µητέρας > 35 + µέτρηση αυχενικής 78% διαφάνειας 3.Ηλικία µητέρας > 35 + β-hcg + ΡΑΡΡ-Α 60% 4.Ηλικία µητέρας > 35 + β-hcg 42% (Αικ.Μεταξωτού 2005)

27 Β. Μονογονιδιακά Νοσήματα Δοκιμασίες ελέγχου: Αιματολογικές αναλύσεις Βιοχημικές αναλύσεις Προσδιορισμός ενζύμων Έλεγχος DNA

28 1.Πρωτογενής πρόληψη Α.στο επίπεδο του οικογενειακού και στενού συγγενικού περιβάλλοντος. Ειδικότερα: 1α.γονείς ή παιδιά ομοζυγωτών και ετεροζυγωτών 2α.κόρες ή μητέρες ανδρών με φυλοσύνδετα υπολειπόμενα νοσήματα 3α.ασυμπτωματικά άτομα με παιδί ή γονέα με νόσημα που κληρονομείται με αυτοσωματικό επικρατούντα χαρακτήρα πριν την εμφάνιση των συμπτωμάτων

29 Β. σε πληθυσμιακό επίπεδο Προϋποθέσεις ένταξης ενός μονογονιδιακού νοσήματος σε πρόγραμμα ελέγχου του γενικού πληθυσμού 1. η νόσος λόγω της συχνότητας και της βαρύτητας της να αποτελεί μείζον πρόβλημα υγείας. 2. να απαιτείται εφ όρου ζωής θεραπευτική υποστήριξη των ασθενών 3. ναείναιγνωστήηβιοχημικήήκαιμοριακήδιαταραχήτουνοσήματος 4. να υπάρχει απλή, οικονομική και αξιόπιστη μεθοδολογία για τον καθορισμό των φορέων. Εάνηανίχνευσηφορέωνγίνεταιμεανάλυση DNA πρέπει να έχει προηγηθεί ταυτοποίηση τουλάχιστον του 90-95% των υπευθύνων μεταλλάξεων στον συγκεκριμένο πληθυσμό (αυτό επιτρέπει τον εντοπισμό του 80-90% των ζευγαριών που βρίσκονται σε κίνδυνο να αποκτήσουν πάσχον παιδί)

30 5.να υπάρχει η δυνατότητα γενετικής συμβουλευτικής με ενημέρωση του κοινού για την εφαρμογή προγεννητικού ελέγχου και πιθανή διακοπή της κύησης σε περίπτωση πάσχοντος εμβρύου. 6.ενδιαφέρον για εθελοντική συμμετοχή από τον πληθυσμό που εφαρμόζεται. Σε κάποια μονογονιδιακά νοσήματα με βαριά κλινική εικόνα και μεγάλη συχνότητα στο γενικό πληθυσμό η ανίχνευση των ετεροζυγωτών δεν είναι τεχνικά δυνατή επειδή το υπεύθυνο γονίδιο είναι πολύ μεγάλο και κατά συνέπεια οι μεταλλάξεις του που ευθύνονται για τη νόσο είναι πάρα πολλές.

31 Ινοκυστική νόσος Συχνότερο (σε επίπτωση) μονογονιδιακό νόσημα του ελληνικού πληθυσμού. 1/ γεννήσεις ετεροζυγώτες 5% του πληθυσμού Το υπεύθυνο γονίδιο βρίσκεται στο χρωμόσωμα 7 και, επειδή είναι αρκετά μεγάλο, ο έλεγχος των ετεροζυγωτών περιορίζεται μόνο στις ομάδες ατόμων υψηλού κινδύνου όπως: 1.Μέλη οικογενειών πάσχοντα. Αν ελεγχθούν όλοι οι συγγενείς των πασχόντων μέχρι τέταρτα ξαδέλφια, η ανίχνευση των ετεροζυγωτών στο γενικό πληθυσμό θα πλησίαζε το 100%. 2.Το άλλο μέλος του ζευγαριού όταν ο ένας είναι αποδεδειγμένα ετεροζυγώτης της νόσου. 3.Ατομα με μονοσυμπτωματικές μορφές της νόσου (χρόνια αποφρακτική πνευμονοπάθεια, ιδιοπαθής υποτροπιάζουσα παγκρεατίτιδα, άνδρες με στειρότητα λόγω έλλειψης του σπερματικού πόρου). 4.Αυξημένη υπερηχογένεια του εντέρου στο έμβρυο κατα το 2ο τρίμηνοτης κύησης

32 2.Δευτερογενής πρόληψη 2α.Ανιχνευτικά προγράμματα νεογέννητων : έγκαιρη διάγνωση και αποτελεσματική παρέμβαση. (στην Ελλάδα φαινυλκετονουρία, έλλειψη ενζύμου G- 6PD) 2β.Προγεννητικός έλεγχος σε ζευγάρια με πάσχον παιδί.

33 Πολυπαραγοντικά Νοσήματα και Δυσπλασίες 1.Πρωτογενής Πρόληψη Η εκτίμηση του κινδύνου εμφάνισης των πολυπαραγοντικών νοσημάτων και δυσπλασιών σε συγγενείς προσβεβλημένων ατόμων και η παροχή γενετικής συμβουλευτικής γίνεται με τη βοήθεια πολυπαραγοντικού μοντέλου.

34 Βασικές παραδοχές 1. ο κίνδυνος εμφάνισης αντιπροσωπεύει τους μέσους όρους κινδύνου, διαφέρει ανάμεσα σε διαφορετικές οικογένειες και μειώνεται καθώς ελαττώνεται ο βαθμός της συγγένειας. 2. ο κίνδυνος αυξάνει ανάλογα με τον αριθμό των ατόμων που νοσούν στην οικογένεια. Η παρουσία ενός δεύτερου πάσχοντα υποδηλώνει ότι η οικογένεια χαρακτηρίζεται υψηλού κινδύνου για την εμφάνιση του συγκεκριμένου προβλήματος. 3. ο κίνδυνος είναι ανάλογος με τη βαρύτητα της δυσπλασίας ή την εμφάνιση της ασθένειας σε νεαρότερη ηλικία πιθανώς γιατί αντανακλά μεγαλύτερη υποκείμενη γενετική προδιάθεση.

35 4. ο κίνδυνος εμφάνισης του προβλήματος σε συγγενείς προσβεβλημένου ατόμου αυξάνει όσο μειώνεται η συχνότητα της ασθένειας ή της δυσπλασίας στο γενικό πληθυσμό διότι μειώνεται η διαφορά μεταξύ της γενετικής προδιάθεσης του γενικού πληθυσμού από την γενετική προδιάθεση των προσβεβλημένων ατόμων 5. η συχνότητα εμφάνισης πολλών πολυπαραγοντικων διαταραχών εξαρτάταικαιαπότοφύλοτουπάσχοντος. Γιατολόγοαυτόητυχόν εμφάνιση για πρώτη φορά σε άτομο αντιθέτου από το σύνηθες φύλο αυξάνει τις πιθανότητες επανεμφάνισης. Η εκτίμηση του κινδύνου εμφάνισης των πολυπαραγοντικων νοσημάτων (εμπειρικός κίνδυνος) στηρίζεται σε πίνακες οι οποίοι έχουν καταρτιστεί με βάση επιδημιολογικά δεδομένα γι αυτό και πρέπει να χρησιμοποιούνται μόνο όταν τα δεδομένα αυτά ταιριάζουν με αυτά της χώρα που θα χρησιμοποιηθούν.

36 Πίνακας 1. Κίνδυνος εμφάνισης συνήθων συγγενών δυσπλασιών πολυπαραγοντικής αιτιολογίας σε συγγενείς διαφορετικού βαθμού. Συχνότητα (%) Συγγενής δυσπλασία Γενικός 1ου βαθμού 2ου βαθμού 3ου βαθμού Πληθυσμός Λαγώχειλος-λυκόστομα 0,1 4 0,7 0,3 Ραιβοϊπποποδία 0,1 2,5 0,5 0,2 Συγγενής πυλωρική στένωση (αγόρια) 0,5 5 2,5 0,75 Συγγενές εξαρθρημα του ισχίου (κορίτσια) 0,2 5 0,6 0,4 Βλάβες νευρικού σωλήνα 0,2 1,6 0,4

37 Πίνακας 2. Κίνδυνος επανεμφάνισης λαγώχειλους-λυκοστόματος σε σχέση με τη βαρύτητα της βλάβης. Βαρύτητα δυσπλασίας Κίνδυνος επανεμφάνισης σε επόμενη κύηση (%) Αμφοτερόπλευρο λαγώχειλος-λυκόστομα 5,7 Ετερόπλευρο λαγώχειλος-λυκόστομα 4,2 Ετερόπλευρο λαγώχειλος 2,5

38 Πίνακας 3. Κίνδυνος επανεμφάνισης πυλωρικής στένωσης Παιδιά (συχνότητα %) Πάσχων Αγόρια Κορίτσια Πατέρας 5,5 2,4 Μητέρα 19,4 7,3 Γεν.πληθυσμός 0,5 0,1 Α.Κολιάλεξη 2005

39 Α.Σακχαρώδης διαβήτης Αλληλεπίδραση πολλών γονιδίων σε συνδυασμό με περιβαλλοντικούς παράγοντες οι οποίοι μπορούν είτε να ενεργοποιήσουν είτε να καταστείλουν μηχανισμούς με αποτέλεσμα την εμφάνιση της νόσου. 1. Περιβαλλοντικοί παράγοντες: Διαβήτης τύπου Ι: Ιοί (ερυθράς, παρωτίτιδας, CMV, Coxsackie) Διαβήτης τύπου ΙΙ: παχυσαρκία, υπέρταση, έλλειψη σωματικής άσκησης

40 2.Γενετική προδιάθεση-εκτιμώμενος κίνδυνος εμφάνισης διαβήτη Κίνδυνος εμφάνισης Κίνδυνος εμφάνισης Πάσχων Διαβήτη τύπου Ι (%) Διαβήτη τύπου ΙΙ (%) Μητέρα 4 10 Πατέρας 6 10 Αδελφός-η 6 10 Αδελφός-ημεκοινό HLA απλότυπο 10 - Ομοζυγώτης δίδυμος Γεν. πληθυσμός (Ευρώπη) 0,4 1-5% Β.Εκτιμώμενος κίνδυνος εμφάνισης ατοπικής δερματίτιδας Κίνδυνος εμφάνισης Πάσχων 1 γονέας 56% 2 γονείς 81%

41 2.Δευτερογενής πρόληψη Προγεννητικός έλεγχος: 1.Σύσταση για διακοπή της κύησης μόνο σε περιπτώσεις σοβαρών καταστάσεων όπως οι βαριές μορφές ανοιχτών βλαβών του νευρικού σωλήνα (εγκεφαλοκήλες ή και μεγάλου βαθμού μηνιγγομυελοκήλες) ή άλλων σοβαρών καταστάσεων και καταστάσεων ασύμβατων με τη ζωή 2.Θεραπευτικές ενδομήτριες επεμβάσεις στο έμβρυο

42 ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΕΠΙΔΗΜΙΟΛΟΓΙΑ 1.Μελέτη της αιτιολογίας, κατανομής και ελέγχου των κληρονομικών και οικογενων νοσημάτων 2.Διάκριση γενετικών και οικογενων νοσημάτων 3.Συσχέτιση γενετικού υλικού και περιβάλλοντος και της επίδρασης τους στην έκφραση και την πρόγνωση των νοσημάτων 4.Μελέτη της κατανομής όλων των παραλλαγών αλληλόμορφων γόνων κάθε γενετικού νοσήματος και τη σχέση τους με το φαινότυπο του νοσήματος 5.Ποσοτικοποίηση του κινδύνου εμφάνισης των γενετικών νοσημάτων

43 ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΣΥΜΒΟΥΛΕΥΤΙΚΗ Στόχοι: Αρχικά: Πρόληψη συγγενών ανωμαλιών και κληρονομικών νοσημάτων Σήμερα: 1.Προαγωγή υγιών συμπεριφορών 2.Ακριβέστερηεκτίμησητουγενετικούκινδύνου 3.Ψυχολογική υποστήριξη για την προσαρμογή σε επικείμενο γενετικό κίνδυνο 4.Πρόληψη των νοσημάτων

44 Α. Οφέλη Γενετική και Δημόσια Υγεία 1. Αποκάλυψη ετεροζυγωτών 2. Αποτελεσματικός προγεννητικός έλεγχος -Παρεμβάσεις 3. Συλλογή επιδημιολογικών στοιχείων σχετικά με το γονιδίωμα του πληθυσμού και σχεδιασμός και υλοποίηση προγραμμάτων πρόληψης γενετικών νοσημάτων. 4. Διερεύνηση της αλληλοεπίδρασης γενετικού υλικού και περιβαλλοντικών παραγόντων στην υγεία του πληθυσμού και οργάνωση και εφαρμογή ειδικών προγραμμάτων πρόληψης

45 Β. Προβλήματα 1. Ποιες δοκιμασίες και πότε πρέπει να εφαρμόζονται σε όλο τον πληθυσμό 2. Η πληροφόρηση των αποτελεσμάτων (γενετική συμβουλευτική) πρέπει να γίνεται μόνο από ειδικούς 3. Η επιτυχία των προγραμμάτων εξαρτάται από το μορφωτικό επίπεδο 4. Πρόσβαση στις γενετικές πληροφορίες: προστασία του ατόμου και αποφυγή καταστάσεων διάκρισης (στίγμα)