ΑΣΚΗΣΕΙΣ ΠΡΟΣ ΛΥΣΗ ΚΕΦ 6ο

Transcript

1 ΑΣΚΗΣΕΙΣ ΠΡΟΣ ΛΥΣΗ ΚΕΦ 6ο ΟΜΑΔΑ Α 1. Δίνεται η κωδική αλυσίδα γονιδίου που κωδικοποιεί ολιγοπεπτίδιο: 5 AAGCGATGCCGCCAAGAAGCTGACTGAAC3 Με τη βοήθεια του γενετικού κώδικα να βρείτε τις συνέπειες στη σύνθεση του ολιγοπεπτιδίου μετά από καθεμία από τις παρακάτω περιπτώσεις: α. Η G στην 3 η θέση της κωδικής αλυσίδας αντικαθίσταται από T. β. Η G στην 8 η θέση της κωδικής αλυσίδας αντικαθίσταται από A. γ. Η Α στη 14 η θέση της κωδικής αλυσίδας αντικαθίσταται από G. δ. Η C στη 10 η θέση της κωδικής αλυσίδας αντικαθίσταται από T. ε. Αφαιρείται η G στην 11 η θέση της κωδικής αλυσίδας. στ. Προστίθεται μεταξύ της A στη 14 η θέση και της A στην 15 η θέση της κωδικής αλυσίδας η T. mrna: 5 AAGCG AUG CCG CCA AGA AGC UGA CUGAAC3 Πρωτεΐνη: ΝΗ 2 -met-pro-pro-arg-ser-cooh α. Πιθανή μη φυσιολογική σύνδεση μικρής υπομονάδας ριβοσώματος με mrna. β. Το κωδικόνιο έναρξης γίνεται AUA- δεν αρχίζει η πρωτεϊνοσύνθεση. γ. Το κωδικόνιο CCA(pro) γίνεται CCG(pro)- σιωπηλή μετάλλαξη. δ. Το κωδικόνιο CCG(pro) γίνεται CUG(leu)- το νέο πεπτίδιο διαφέρει σε 1 αμινοξύ από το φυσιολογικό. ε. Το νέο πεπτίδιο είναι: ΝΗ 2 -met-pro-gln-glu-ala-asp-cooh. Έχει 1 περισσότερο αμινοξύ σε σχέση με το φυσιολογικό. στ. Το 4 ο κωδικόνιο (AGA) γίνεται κωδικόνιο λήξης (UAG). Το νέο πεπτίδιο είναι: ΝΗ 2 -met-pro-pro-cooh. Έχει 2 λιγότερα αμινοξέα σε σχέση με το φυσιολογικό. 2. Δίνεται η παρακάτω αλληλουχία βάσεων στο mrna που κωδικοποιεί ένα ολιγοπεπτίδιο: 5 AUGGGCAUGUGGCGACCAGAAUGA3 Με τη βοήθεια του γενετικού κώδικα να προσδιοριστεί ο τύπος της μετάλλαξης σε κάθε μία από τις παρακάτω περιπτώσεις: α. 5 AUGGGCAUGUGGAGACCAGAAUGA3 β. 5 AUGGGCAUGUGACGACCAGAAUGA3 γ. 5 AUGGGCUGGCGACCAGAAUGA3 δ. 5 AUGAGCAUGUGGCGACCAGAAUGA3 ε. 5 AUGGGCAUGUGGGAGCGACCAGAAUGA3 στ. 5 AUGGGCAUGUGAGCGACCAGAAUGA3 ζ. 5 AUGGGAUGUGGCGACCAGAAUGA3 α. Η C του 5 ου κωδικονίου αντικαθίσταται με Α, οπότε το κωδικόνιο CGΑ (arg) γίνεται ΑGΑ (arg)-σιωπηλή μετάλλαξη. β. Η 2 η G του 4 ου κωδικονίου αντικαθίσταται με Α. Το 4 ο κωδικόνιο (UGG) γίνεται κωδικόνιο λήξης (UGΑ). Το ολιγοπεπτίδιο έχει 4 λιγότερα αμινοξέα. γ. Έλλειψη του 3 ου κωδικονίου (ΑUG). Το ολιγοπεπτίδιο έχει 1 λιγότερο αμινοξύ. δ. Η 1 η G του 2 ου κωδικονίου αντικαθίσταται με Α. Το κωδικόνιο GGC (gly) γίνεται ΑGC (ser). Το ολιγοπεπτίδιο αλλάζει κατά 1 αμινοξύ. ε. Προσθήκη του κωδικονίου GΑG (glu) μεταξύ του 4 ου και 5 ου κωδικονίου του φυσιολογικού mrna. Το ολιγοπεπτίδιο έχει 1 περισσότερο αμινοξύ από το φυσιολογικό. στ. Προσθήκη Α μεταξύ των 2 G του 4 ου κωδικονίου. Το 4 ο κωδικόνιο (UGG) γίνεται κωδικόνιο λήξης (UGΑ). Το ολιγοπεπτίδιο έχει 4 λιγότερα αμινοξέα. ζ. Έλλειψη της C του 2 ου κωδικονίου. Δεν υπάρχει πλέον κωδικόνιο λήξης. Η πρωτεϊνοσύνθεση θα συνεχιστεί μέχρι το επόμενο κωδικόνιο λήξης ή μέχρι το τέλος της 3 αμετάφραστης περιοχής. 3. Δίνονται 2 άτομα από δύο συγγενικά είδη. Το ένα άτομο έχει 2 ζεύγη ομόλογων χρωμοσωμάτων (ΑΑΒΒ) και το άλλο άτομο έχει 3 ζεύγη ομόλογων χρωμοσωμάτων

2 (ΜΜΝΝΟΟ). Να δείξετε τους γονότυπους των ατόμων όταν αυτά εμφανίζουν μονοσωμία ή τρισωμία. 1 ο άτομο Μονοσωμία: ΑΑΒ ή ΑΒΒ Τρισωμία: ΑΑΑΒ ή ΑΒΒΒ 2 ο άτομο Μονοσωμία: ΜΝΝΟΟ ή ΜΜΝΟΟ ή ΜΜΝΝΟ Τρισωμία: ΜΜΜΝΝΟΟ ή ΜΜΝΝΝΟΟ ή ΜΜΝΝΟΟΟ 4. Το παρακάτω διάγραμμα αντιπροσωπεύει 2 μη ομόλογα χρωμοσώματα. (το σύμβολο αντιστοιχεί στο κεντρομερίδιο) Κ Λ Μ Ν Ξ Ο Π α. Ποιοι τύποι χρωμοσωμικών μεταλλάξεων απαιτούνται για να προκύψουν τα ακόλουθα χρωμοσώματα; i. Α Β Γ Δ Ε Ζ Η ii. Α Β Γ Δ Ξ Ο Π Κ Λ Μ Ν Ε Ζ Η β. Ποια είδη γαμετών μπορούν να δώσουν άτομα με τις παραπάνω μεταλλάξεις (θεωρείστε ότι ο διαχωρισμός των χρωμοσωμάτων για το σχηματισμό του γαμέτη γίνεται φυσιολογικά); γ. Εάν άτομα με τις παραπάνω μεταλλάξεις παντρευτούν με φυσιολογικά άτομα, πόσα ζυγωτά αναμένεται να έχουν κανονική ποσότητα γενετικού υλικού και πόσα είναι πιθανό να παρουσιάσουν πρόβλημα (θεωρείστε ότι γίνεται φυσιολογικά ο διαχωρισμός των χρωμοσωμάτων για το σχηματισμό των γαμετών που θα δώσουν το ζυγωτό); α. i. Μετατόπιση. ii. Αμοιβαία μετατόπιση. β. Για το άτομο με την μετατόπιση: Το ζεύγος των χρωμοσωμάτων θα είναι: Α Β Γ Δ Ε Ζ Η 4 είναι οι πιθανοί γαμέτες: 1 ο γαμέτης: Ζ Η 2 ο γαμέτης: 3 ο γαμέτης: Α Β Γ Δ Ε Ζ Η 4 ο γαμέτης: Α Β Γ Δ Ε Από τους γαμέτες αυτούς ο 2 ος είναι φυσιολογικός, ο 3 ος έχει κανονική ποσότητα γενετικού υλικού αλλά εμφανίζει διαφορετική δομή από την φυσιολογική ενώ ο 4 ος γαμέτης εμφανίζει έλλειψη. Κατά συνέπεια οι 2 από τους 4 γαμέτες μπορούν, όταν διασταυρωθούν με φυσιολογικούς, να δώσουν ζυγωτά με κανονική ποσότητα

3 γενετικού υλικού (ποσοστό 50%), ενώ ο 1 από τους 4 γαμέτες επειδή εμφανίζει έλλειψη είναι πιθανόν, όταν διασταυρωθεί με φυσιολογικό γαμέτη να δημιουργήσει ζυγωτό με πρόβλημα (ποσοστό 25%). Για το άτομο με την αμοιβαία μετατόπιση: Το ζεύγος των χρωμοσωμάτων θα είναι: Α Β Γ Δ Ξ Ο Π Κ Λ Μ Ν Ε Ζ Η 4 είναι οι πιθανοί γαμέτες: 1 ο γαμέτης: Κ Λ Μ Ν Ε Ζ Η 2 ο γαμέτης: 3 ο γαμέτης: Α Β Γ Δ Ξ Ο Π Κ Λ Μ Ν Ε Ζ Η 4 ο γαμέτης: Α Β Γ Δ Ξ Ο Π Από τους γαμέτες αυτούς ο 2 ος είναι φυσιολογικός, ο 3 ος έχει κανονική ποσότητα γενετικού υλικού αλλά εμφανίζει διαφορετική δομή από την φυσιολογική ενώ ο 1 ος και ο 4 ος γαμέτης εμφανίζουν έλλειψη. Κατά συνέπεια οι 2 από τους 4 γαμέτες μπορούν, όταν διασταυρωθούν με φυσιολογικούς, να δώσουν ζυγωτά με κανονική ποσότητα γενετικού υλικού (ποσοστό 50%), ενώ οι 2 από τους 4 γαμέτες επειδή εμφανίζουν έλλειψη είναι πιθανόν, όταν διασταυρωθούν με φυσιολογικό γαμέτη να δημιουργήσουν ζυγωτό με πρόβλημα (ποσοστό 50%). 5. Δίνεται η παρακάτω αλληλουχία αμινοξέων που είναι τμήμα μιας πολυνουκλεοτιδικής αλυσίδας: met-leu-ile-ala-tyr-gly-cys. Ποιος είναι ο τύπος μετάλλαξης που οδηγεί στην αλληλουχία αμινοξέων: met-leu-ileala, της τροποποιημένης πολυνουκλεοτιδικής αλυσίδας; Το κωδικόνιο (UΑU ή UΑC) που κωδικοποιεί το 5 ο αμινοξύ (tyr) μετατρέπεται σε κωδικόνιο λήξης. Αυτό μπορεί να συμβεί με τους εξής τρόπους: Αντικατάσταση βάσης. α. Στο κωδικόνιο UΑU αντικατάσταση της 2 ης U (Τ στην κωδική) από την G. β. Στο κωδικόνιο UΑU αντικατάσταση της 2 ης U (Τ στην κωδική) από την Α. γ. Στο κωδικόνιο UΑC αντικατάσταση της C (C στην κωδική) από την G. δ. Στο κωδικόνιο UΑC αντικατάσταση της C (C στην κωδική) από την Α. Προσθήκη βάσης. α. Στο κωδικόνιο UΑU προσθήκη G(G στην κωδική) μεταξύ Α(Α στην κωδική) και U(Τ β. Στο κωδικόνιο UΑU προσθήκη G(G στην κωδική) μεταξύ U(Τ στην κωδική) και Α(Α γ. Στο κωδικόνιο UΑU προσθήκη Α(Α στην κωδική) μεταξύ Α(Α στην κωδική) και U(Τ δ. Στο κωδικόνιο UΑU προσθήκη Α(Α στην κωδική) μεταξύ U(Τ στην κωδική) και Α(Α ε. Στο κωδικόνιο UΑC προσθήκη G(G στην κωδική) μεταξύ Α(Α στην κωδική) και C(C στ. Στο κωδικόνιο UΑC προσθήκη G(G στην κωδική) μεταξύ U(Τ στην κωδική) και Α(Α

4 ζ. Στο κωδικόνιο UΑC προσθήκη Α(Α στην κωδική) μεταξύ Α(Α στην κωδική) και C(C η. Στο κωδικόνιο UΑC προσθήκη Α(Α στην κωδική) μεταξύ U(Τ στην κωδική) και Α(Α Έλλειψη βάσης. α. Στο κωδικόνιο UΑU έλλειψη της 2 ης U(Τ Επειδή τα κωδικόνια που κωδικοποιούν την gly, που είναι το επόμενο αμινοξύ, αρχίζουν με την βάση G δημιουργείται κωδικόνιο λήξης (UΑG). β. Στο κωδικόνιο UΑC έλλειψη της C(C Επειδή τα κωδικόνια που κωδικοποιούν την gly που είναι το επόμενο αμινοξύ αρχίζουν με την βάση G δημιουργείται κωδικόνιο λήξης (UΑG). 6. Ο Γιάννης και η Μαρία έχουν 2 παιδιά με σύνδρομο Down. Ο αδελφός του Γιάννη έχει σύνδρομο Down ενώ η αδελφή του έχει 2 παιδιά με σύνδρομο Down. Ποια από τα παρακάτω είναι σωστά: α. Ο Γιάννης έχει 47 χρωμοσώματα. β. Η Μαρία έχει 47 χρωμοσώματα. γ. Τα παιδιά τους έχουν το καθένα από 47 χρωμοσώματα. δ. Η αδελφή του Γιάννη έχει 45 χρωμοσώματα. ε. Ο Γιάννης έχει 46 χρωμοσώματα. στ. Η Μαρία έχει 45 χρωμοσώματα. ζ. Ο αδελφός του Γιάννη έχει 45 χρωμοσώματα. Είναι δυνατό οι γονείς του Γιάννη να έχουν σύνδρομο Down; Εξηγήστε. Σωστές είναι η γ και ε. Ο γονότυπος του ατόμου με σύνδρομο Down θα είναι 45ΧΧ ή 45ΧΥ P: 45ΧΧ Χ 45ΧΥ Γαμέτες: 22Χ, 23Χ 22Χ, 23Υ, 23Χ, 22Υ F 1 : 44ΧΧ, 45ΧΥ, 44ΧΥ, 45ΧΧ, 45ΧΧ, 46ΧΥ, 45ΧΥ, 46ΧΧ 1 στα 4 θηλυκά και 1 στα 4 αρσενικά είναι δυνατόν να είναι φυσιολογικά από γονείς που και οι 2 έχουν το σύνδρομο Down. 7. Το παρακάτω γενεαλογικό δένδρο δείχνει την κληρονόμηση της αιμορροφιλίας σε μια οικογένεια. Να γράψετε τους γονότυπους των ατόμων και να αιτιολογήσετε την άποψή σας. Η αιμορροφιλία οφείλεται σε υπολειπόμενο φυλοσύνδετο γονίδιο. Έστω Χ Α =φυσιολογικό, Χ α =αιμορροφιλία, όπου Χ Α >Χ α Οι γονότυποι των ατόμων είναι οι εξής: Ι1: Χ Α Χ α, Ι2: Χ α Υ ΙΙ1: Χ Α Υ, ΙΙ2: Χ α Χ α, ΙΙ3: Χ Α Υ ΙΙΙ1: Χ α Υ, ΙΙΙ2: Χ Α Υ, ΙΙΙ3: Χ Α Χ α, ΙΙΙ4: Χ Α Χ α Το άτομο ΙΙΙ2 κανονικά δεν μπορεί να είναι Χ Α Υ αφού η μητέρα του είναι Χ α Χ α. Κάτι τέτοιο θα μπορούσε να εξηγηθεί μόνο με την εμφάνιση χρωμοσωμικής μετάλλαξης. Πιθανή διασταύρωση γαμετών: ΙΙ2: Ο Χ ΙΙ3: Χ Α Υ ΙΙ2: Χ α Χ ΙΙ3: Χ Α Υ Γαμέτης Χ Α Υ: Ο γαμέτης Χ Α Υ στο αρσενικό άτομο προκύπτει από το μη διαχωρισμό των ομόλογων Χ και Υ χρωμοσωμάτων κατά την πρώτη μειωτική διαίρεση.

5 Γαμέτης Ο: Μπορεί να προκύψει από τον μη διαχωρισμό των ομόλογων Γαμέτης Χ α : φυσιολογική μειωτική διαίρεση 8. Άνδρας, του οποίου ο γονότυπος είναι άγνωστος, αλλά οι γονείς του είναι φορείς της β-θαλασσαιμίας, παντρεύεται γυναίκα φορέα δρεπανοκυτταρικής αναιμίας. α. Ποια η πιθανότητα το 1 ο τους παιδί να είναι φορέας της β-θαλασσαιμίας; β. Ποια η πιθανότητα τα 2 πρώτα παιδιά να είναι κορίτσια με φυσιολογική β-αλυσίδα της αιμοσφαιρίνης; γ. Ποια η πιθανότητα το 1 ο τους παιδί να είναι αγόρι με μικροδρεπανοκυτταρική αναιμία (γονότυπος ββ s ); Έστω Β: φυσιολογική β-αλυσίδα, β: παθολογικό γονίδιο για τη β-θαλασσαιμία, β s :τροποποιημένη β-αλυσίδα δρεπανοκυτταρικής αναιμίας όπου Β>β και Β> β s Οι γονείς του άνδρα έχουν γονότυπο Ββ και οι πιθανοί γονότυποι του άνδρα είναι ΒΒ (πιθανότητα 1/4), Ββ (πιθανότητα 1/2) και ββ (πιθανότητα 1/4). 1 η διασταύρωση: P: Ββ s Χ ΒΒ P 1 =0 (παιδί φορέας β-θαλασσαιμίας) P 2 =1/4 1/2 1/2 = 1/16 (κορίτσι με φυσιολογική β-αλυσίδα) P 3 =0 (αγόρι με μικροδρεπανοκυτταρική αναιμία) 2 η διασταύρωση: P: Ββ s Χ Ββ P 1 =1/2 1/4=1/8 (παιδί φορέας β-θαλασσαιμίας) P 2 =1/2 1/4 1/2 = 1/16 (κορίτσι με φυσιολογική β-αλυσίδα) P 3 =1/2 1/4 1/2=1/16 (αγόρι με μικροδρεπανοκυτταρική αναιμία) 3 η διασταύρωση: P: Ββ s Χ ββ P 1 =1/4 1/2=1/8 (παιδί φορέας β-θαλασσαιμίας) P 2 =0 (κορίτσι με φυσιολογική β-αλυσίδα) P 3 =1/4 1/2 1/2=1/16 (αγόρι με μικροδρεπανοκυτταρική αναιμία) α. Pολ 1 = P 1 + P 1 + P 1 =1/4 β. Pολ 2 = P 2 + P 2 + P 3 =1/8 (για ένα κορίτσι) Για 2 κορίτσια η πιθανότητα είναι 1/8 1/8=1/64 γ. Pολ 3 = P 3 + P 3 + P 3 =1/8 9. Η ασθένεια Wilson s, η οποία προκαλεί συσσώρευση χαλκού στους ιστούς, οφείλεται σε υπολειπόμενο αυτοσωμικό γονίδιο του χρωμοσώματος 13. Φυσιολογικός άνδρας παντρεύεται γυναίκα που δεν πάσχει από την ασθένεια Wilson s εμφανίζει όμως τρισωμία 13. Η μητέρα του άνδρα και ο πατέρας της γυναίκας έπασχαν από τη συγκεκριμένη ασθένεια. Να βρείτε την αριθμητική αναλογία των γαμετών καθώς επίσης και τους γονότυπους και φαινότυπους των απογόνων. Έστω Α=φυσιολογικό, α=ασθένεια όπου Α>α Ο γονότυπος του άνδρα είναι Αα ενώ, ο γονότυπος της γυναίκας είναι ΑΑα ή Ααα 1 η περίπτωση: P: Αα Χ ΑΑα Γαμέτες: Α, α Α, Α, α, ΑΑ, Αα, Αα F 1 : 1/2 1/2 2/6 1/6 1/6 2/6 2/6 Α 1/6 α 1/6 ΑΑ 2/6 Αα 1/2 Α 2/12 ΑΑ 1/12 Αα 1/12 ΑΑΑ 2/12 ΑΑα 1/2 α 2/12 Αα 1/12 αα 1/12 ΑΑα 2/12 Ααα Γ.Α. 2/12 ΑΑ, 3/12 Αα, 1/12 αα, 1/12 ΑΑΑ, 3/12 ΑΑα, 2/12 Ααα

6 Φ.Α. 6/12 άτομα με τρισωμία 13 και φυσιολογικά 5/12 άτομα χωρίς τρισωμία 13 και φυσιολογικά 1/12 άτομα χωρίς τρισωμία 13 αλλά με την ασθένεια 2 η περίπτωση: P: Αα Χ Ααα Γαμέτες: Α, α α, α, Α, αα, Αα, Αα 1/2 1/2 2/6 1/6 1/6 2/6 F 1 : 2/6 α 1/6 Α 1/6 αα 2/6 Αα 1/2 Α 2/12 Αα 1/12 ΑΑ 1/12 Ααα 2/12 ΑΑα 1/2 α 2/12 αα 1/12 Αα 1/12 ααα 2/12 Ααα Γ.Α. 1/12 ΑΑ, 3/12 Αα, 2/12 αα, 2/12 ΑΑα, 3/12 Ααα, 1/12 ααα Φ.Α. 5/12 άτομα με τρισωμία 13 και φυσιολογικά 1/12 άτομα με τρισωμία 13 και με την ασθένεια 4/12 άτομα χωρίς τρισωμία 13 και φυσιολογικά 2/12 άτομα χωρίς τρισωμία 13 με την ασθένεια 10. Δίνονται οι παρακάτω διπλοειδής οργανισμοί (σε παρένθεση ο αριθμός των χρωμοσωμάτων τους): γάτα (38), σκύλος (78), δελφίνι (44), άλογο (64), άνθρωπος. Ποιες είναι οι θεωρητικά αναμενόμενες μονοσωμίες ή τρισωμίες που μπορούν να εμφανιστούν σε αυτούς τους οργανισμούς; Οι θεωρητικά αναμενόμενες μονοσωμίες ή τρισωμίες θα είναι σε κάθε οργανισμό ίσες με τον αριθμό των ζευγών των χρωμοσωμάτων τους. Άρα: Γάτα=19, Σκύλος=39, Δελφίνι=22, Άλογο=32, άνθρωπος=23 ΟΜΑΔΑ Β 11. Το αρχικό τμήμα του mrna του γονιδίου της β-αλυσίδας της αιμοσφαιρίνης είναι το εξής: 5 GUGCACCUGACUCCUGAGGAGAAGUCCGCC.3 α. Είναι δυνατή η κλωνοποίηση του συγκεκριμένου τμήματος του γονιδίου σε πλασμίδιο που κόπηκε με την περιοριστική ενδονουκλεάση Mstll; (Η περιοριστική ενδονουκλεάση Mstll αναγνωρίζει και κόβει την αλληλουχία 5 CTGAGG 3 ) β. Είναι δυνατή η κλωνοποίηση του αντίστοιχου τμήματος του γονιδίου που δίνει τη δρεπανοκυτταρική αναιμία σε πλασμίδιο που κόπηκε με τη συγκεκριμένη περιοριστική ενδονουκλεάση; α. Όχι. Η περιοριστική ενδονουκλεάση κόβει μέσα στο πλασμίδιο β. Ναι. Η αντικατάσταση της Α από την Τ στο 6 ο κωδικόνιο του γονιδίου (GΑG) έχει σαν αποτέλεσμα η περιοριστική ενδονουκλεάση Mstll να κόβει έξω από αυτό το τμήμα. 12. Δίνεται η παρακάτω αλληλουχία αμινοξέων που είναι τμήμα μιας πολυνουκλεοτιδικής αλυσίδας: met-val-ile-trp-cys-val-ile. α. Ποιος είναι ο τύπος μετάλλαξης που οδηγεί στην αλληλουχία αμινοξέων: met-val-ilecys-val, της τροποποιημένης πολυνουκλεοτιδικής αλυσίδας; β. Ποια τα πιθανά κωδικόνια που κωδικοποιούν τα αμινοξέα cys και val στη φυσιολογική και στην τροποποιημένη πολυνουκλεοτιδική αλυσίδα και ποια τα πιθανά κωδικόνια λήξης της τροποποιημένης πολυνουκλεοτιδικής αλυσίδας;

7 α. Επειδή μετά το 3 ο αμινοξύ αλλάζει η αλληλουχία των αμινοξέων το πιθανότερο είναι να έχει γίνει προσθήκη ή έλλειψη αζωτούχας βάσης στο 4 ο αμινοξύ, με συνέπεια την εμφάνιση νέου κωδικονίου λήξης που οδήγησε σε πρόωρη λήξη της πρωτεϊνοσύνθεσης. met- val- ile- trp- cys- val- ile ΑUG GUU ΑUU UGG UGU GUU ΑUU GUC ΑUC UGC GUC ΑUC GUΑ ΑUΑ GUΑ ΑUΑ GUG GUG Η έλλειψη της 2 ης ή 3 ης G της trp μπορεί να οδηγήσει στον σχηματισμό cys, στην συνέχεια σε val και τέλος να σχηματιστεί κωδικόνιο λήξης. (Απορρίπτονται οι άλλες περιπτώσεις προσθήκης ή έλλειψης βάσης στο 4 ο ή σε προηγούμενα κωδικόνια) β. cys. φυσιολογική και τροποποιημένη αλυσίδα: UGU val. φυσιολογική αλυσίδα: GUΑ, GUG τροποποιημένη αλυσίδα: GUG Κωδικόνια λήξης: UGΑ, UΑΑ 13. Άνδρας με δαλτωνισμό και ομάδα αίματος Ο παντρεύεται γυναίκα δαλτωνική και ομάδα αίματος ΑΒ. Να δείξετε τον τρόπο που μπορεί να γεννηθεί άτομο με σύνδρομο Turner, δαλτωνικό και με ομάδα αίματος ΑΒ και άτομο με σύνδρομο Klinefelter, δαλτωνικό και ομάδα αίματος ΑΒ. Γονότυπος ατόμου με σύνδρομο Turner, δαλτωνικό και με ομάδα αίματος ΑΒ: Χ δ ΟI Α I Β Ο ή Χ δ ΟI Α I Β i Για τον δαλτωνισμό: Γαμέτες: Ο X Χ δ Γαμέτες: Χ δ X Ο Γαμέτης Ο: Μπορεί να προκύψει από τον μη διαχωρισμό των ομόλογων χρωμοσωμάτων Χ και Υ κατά την 1 η μειωτική διαίρεση, είτε από τον μη διαχωρισμό των αδελφών χρωματίδων είτε του Χ είτε του Υ κατά την 2 η μειωτική διαίρεση. Γαμέτης Ο: Μπορεί να προκύψει από τον μη διαχωρισμό των ομόλογων Γαμέτης Χ δ : φυσιολογική μειωτική διαίρεση. Γαμέτης Χ δ : φυσιολογική μειωτική διαίρεση Για την ομάδα αίματος: Γαμέτες: Ο X I Α I Β Γαμέτες: i X I Α I Β Γαμέτης Ο: Μπορεί να προκύψει από τον μη διαχωρισμό των ομόλογων χρωμοσωμάτων, στα οποία βρίσκεται το γονίδιο i, κατά την 1 η μειωτική διαίρεση, είτε από τον μη διαχωρισμό των αδελφών χρωματίδων του χρωμοσώματος, στο οποίο βρίσκεται το γονίδιο i κατά την 2 η μειωτική διαίρεση. Γαμέτης I Α I Β : Μπορεί να προκύψει από τον μη διαχωρισμό των ομόλογων χρωμοσωμάτων, στα οποία βρίσκονται τα γονίδια I Α και I Β, κατά την 1 η μειωτική διαίρεση. Γαμέτης i: φυσιολογική μειωτική διαίρεση Άρα συνολικά οι γαμέτες που θα πρέπει να διασταυρωθούν θα είναι: Γαμέτες: ΟΟ X Χ δ I Α I Β Γαμέτες: Χ δ Ο X ΟI Α I Β Γαμέτες: Οi X Χ δ I Α I Β Γαμέτες: Χ δ i X ΟI Α I Β Γονότυπος ατόμου με σύνδρομο Klinefelter, δαλτωνικό και ομάδα αίματος ΑΒ: Χ δ Χ δ ΥI Α I Β Ο ή Χ δ Χ δ ΥI Α I Β i Για τον δαλτωνισμό: Γαμέτες: Χ δ Υ X Χ δ Γαμέτες: Υ X Χ δ Χ δ

8 Γαμέτης Χ δ Υ: Ο γαμέτης Χ δ Υ στο αρσενικό άτομο προκύπτει από το μη διαχωρισμό των ομόλογων Χ και Υ χρωμοσωμάτων κατά την πρώτη μειωτική διαίρεση. Γαμέτης Χ δ Χ δ : Μπορεί να προκύψει από τον μη διαχωρισμό των ομόλογων Γαμέτης Υ: φυσιολογική μειωτική διαίρεση Γαμέτης Χ δ : φυσιολογική μειωτική διαίρεση Για την ομάδα αίματος: Γαμέτες: Ο X I Α I Β Γαμέτες: i X I Α I Β Γαμέτης Ο: Μπορεί να προκύψει από τον μη διαχωρισμό των ομόλογων χρωμοσωμάτων, στα οποία βρίσκεται το γονίδιο i, κατά την 1 η μειωτική διαίρεση, είτε από τον μη διαχωρισμό των αδελφών χρωματίδων του χρωμοσώματος, στο οποίο βρίσκεται το γονίδιο i κατά την 2 η μειωτική διαίρεση. Γαμέτης I Α I Β : Μπορεί να προκύψει από τον μη διαχωρισμό των ομόλογων χρωμοσωμάτων, στα οποία βρίσκονται τα γονίδια I Α και I Β, κατά την 1 η μειωτική διαίρεση. Γαμέτης i: φυσιολογική μειωτική διαίρεση Άρα συνολικά οι γαμέτες που θα πρέπει να διασταυρωθούν θα είναι: Γαμέτες: Χ δ ΥΟ X Χ δ I Α I Β Γαμέτες: Χ δ Υi X Χ δ I Α I Β Γαμέτες: ΥΟ X Χ δ Χ δ I Α I Β Γαμέτες: Υi X Χ δ Χ δ I Α I Β 14. Όταν θηλυκά άτομα Drosophila με πολύ κοντά φτερά διασταυρωθούν με αρσενικά άτομα με κανονικό φτερά τότε όλα τα θηλυκά που γεννιούνται έχουν κανονικά φτερά και όλα τα αρσενικά έχουν πολύ κοντά φτερά. Να δείξετε τον τρόπο με τον οποίον είναι δυνατόν να προκύψουν και θηλυκά άτομα με πολύ κοντά φτερά καθώς επίσης και αρσενικά με κανονικά φτερά. (Στη Drosophila άτομα με 1 Χ είναι αρσενικά και άτομα με 2 Χ και πάνω είναι θηλυκά) Οι διαφορετικές αναλογίες μεταξύ αρσενικών και θηλυκών ατόμων δείχνουν την ύπαρξη φυλοσύνδετου γονιδίου. Επειδή από αρσενικά με κανονικά φτερά όλα τα θηλυκά έχουν κανονικά φτερά αυτό σημαίνει ότι το κανονικό επικρατή έναντι του πολύ κοντού. Έστω Χ Κ =κανονικά φτερά, Χ κ =πολύ κοντά φτερά, όπου Χ Κ > Χ κ Φυσιολογικά η διασταύρωση θα είναι η εξής: P: Χ κ Χ κ Χ Χ Κ Υ F 1 : Χ Κ Χ κ, Χ κ Υ με κανονικά φτερά με πολύ κοντά φτερά Άτομα με ανεστραμμένους φαινότυπους (θηλυκά με πολύ κοντά φτερά και αρσενικά με κανονικά φτερά) μπορούν να προκύψουν ως εξής: Γονιδιακές μεταλλάξεις. Με γονιδιακή μετάλλαξη είναι δυνατόν σε κάποια θηλυκά άτομα της P γενιάς το Χ κ να γίνει Χ Κ και σε κάποια αρσενικά άτομα το Χ Κ να γίνει Χ κ. Οπότε κάποια άτομα από τους γονείς που θα διασταυρωθούν θα είναι: P: Χ Κ Χ κ Χ Χ κ Υ F 1 : Χ Κ Χ κ, Χ κ Χ κ, Χ Κ Υ, Χ κ Υ, με κανονικά φτερά με πολύ κοντά φτερά με κανονικά φτερά με πολύ κοντά φτερά Χρωμοσωμικές μεταλλάξεις. Για να προκύψουν θηλυκά με πολύ κοντά φτερά (πιθανοί γονότυποι: Χ κ Χ κ Ο ή Χ κ Χ κ Υ) οι πιθανές διασταυρώσεις γαμετών είναι: Γαμέτες: Ο X Χ κ Χ κ Γαμέτες: Υ X Χ κ Χ κ Γαμέτης Ο: Μπορεί να προκύψει από τον μη διαχωρισμό των ομόλογων χρωμοσωμάτων Χ και Υ κατά την 1 η μειωτική διαίρεση, είτε από τον μη διαχωρισμό των αδελφών χρωματίδων είτε του Χ είτε του Υ κατά την 2 η μειωτική διαίρεση. Γαμέτης Χ κ Χ κ : Μπορεί να προκύψει από τον μη διαχωρισμό των ομόλογων

9 Γαμέτης Υ: φυσιολογική μειωτική διαίρεση. Για να προκύψουν αρσενικά με κανονικά φτερά (πιθανοί γονότυποι: Χ Κ ΥΟ ή Χ Κ Ο) οι πιθανές διασταυρώσεις γαμετών είναι: Γαμέτες: Χ Κ Υ X Ο Γαμέτες: Χ Κ X Ο Γαμέτης Χ Κ Υ: Ο γαμέτης Χ Κ Υ στο αρσενικό άτομο προκύπτει από το μη διαχωρισμό των ομόλογων Χ και Υ χρωμοσωμάτων κατά την πρώτη μειωτική διαίρεση. Γαμέτης Ο: Μπορεί να προκύψει από τον μη διαχωρισμό των ομόλογων Γαμέτης Χ Κ : φυσιολογική μειωτική διαίρεση. 15. Στην κατάσταση «α-θαλασσαιμία 1» ή αλλιώς στίγμα της α-θαλασσαιμίας, 2 από τα 4 γονίδια της α-σφαιρίνης έχουν απενεργοποιηθεί. Άνδρας φορέας της β- θαλασσαιμίας παντρεύεται γυναίκα η οποία είναι επίσης φορέας της β-θαλασσαιμίας. Στα 2 άτομα έχουν απενεργοποιηθεί τα γονίδια της α-σφαιρίνης του ενός χρωμοσώματος. α. Ποια η πιθανότητα να παιδί που θα γεννηθεί να πεθάνει αμέσως; β. Ποια η πιθανότητα το παιδί που θα γεννηθεί να είναι αγόρι, φορέας της β- θαλασσαιμίας και με το στίγμα της α-θαλασσαιμίας; Η σύνθεση της α-αλυσίδας ελέγχεται από 4 γονίδια, δηλαδή υπάρχουν 2 γονίδια α σε κάθε ομόλογο χρωμόσωμα. Εάν συμβολίσουμε με (-) το απενεργοποιημένο γονίδιο, τότε ο γονότυπος των ατόμων για το στίγμα της α-θαλασσαιμίας θα είναι αα/- - ( τα 2 ενεργοποιημένα α είναι στο ένα χρωμόσωμα και τα 2 απενεργοποιημένα είναι στο άλλο χρωμόσωμα. Θα ισχύει: P: Ββαα/- - Χ Ββαα/- - Γαμέτες: Βαα, Β- -, βαα, β- - Βαα, Β- -, βαα, β- - Βαα Β- - βαα β- - Βαα ΒΒαααα ΒΒαα- - Ββαααα Ββαα- - Β- - ΒΒαα- - ΒΒ νεκρό Ββαα- - Ββ νεκρό βαα Ββαααα Ββαα- - ββαααα ββαα- - β- - Ββαα- - Ββ νεκρό ββαα- - ββ νεκρό α. P=1/4 β. P=1/2 1/4=1/8