ΦΡΟΝΣΙΣΗΡΙΑ ΠΡΟΟΠΣΙΚΗ-Χ.Κ.Φιρφιρής Κριτήριο αξιολόγησης στη Βιολογία Προσανατολισμοφ Γ Λυκείου Κεφάλαια :1ο,2ο,4ο

Transcript

1 ΦΡΟΝΣΙΣΗΡΙΑ ΠΡΟΟΠΣΙΚΗ-Χ.Κ.Φιρφιρής Κριτήριο αξιολόγησης στη Βιολογία Προσανατολισμοφ Γ Λυκείου Κεφάλαια :1ο,2ο,4ο 1 ΘΕΜΑ Α. Στισ παρακϊτω ερωτόςεισ πολλαπλόσ επιλογόσ Α1 ϋωσ και Α4 να ςημειώςετε το γρϊμμα που αντιςτοιχεύ ςτη ςωςτό απϊντηςη. Α1.ε ποιο ςτϊδιο τησ τεχνολογύασ του αναςυνδυαςμϋνου DNA απαιτεύται η χρόςη αντιβιοτικού; α. την καταςκευό του αναςυνδυαςμϋνου DNA β. τη μεταφορϊ του αναςυνδυαςμϋνου μορύου DNA ςε κύτταρο ξενιςτό γ. την επιλογό και ςτην απομόνωςη των μεταςχηματιςμϋνων βακτηρύων από τα μη μεταςχηματιςμϋνα. δ. την επιλογό του βακτηριακού κλώνου που περιϋχει το επιθυμητό τμόμα DNA Μονάδες 5 Α2. Ποιοσ εύναι ο ςωςτόσ ςυνδυαςμόσ κωδικονύου(mrna)-αντικωδικονύου για το αμινοξύ ςερύνη; α. Κωδικόνιο 5 -ΑGU-3 - Αντικωδικόνιο 3 -UCA-5 β. Κωδικόνιο 3 -AGU-5 - Αντικωδικόνιο 5 -UCA-3 γ. Κωδικόνιο 3 -AΑU-5 - Αντικωδικόνιο 5 -UUA-3 δ. Κωδικόνιο 5 -ΑUG-3 - Αντικωδικόνιο 3 -UAC-5 Μονάδες 5 Α3.Ποιο από τα παρακϊτω μόρια δεν αποτελεύται από αμινοξϋα ; α. EcoRI β. DNA-πολυμερϊςη γ. Καταςτολϋασ δ. Λακτόζη Μονάδες 5 Α4. την αμϋςωσ επόμενη γενιϊ φϊγων οι πειραματιςτϋσ Hershey-Chase ανύχνευςαν : α. Υϊγουσ με ραδιενεργό 35 S ςτισ πρωτεΐνεσ τουσ και ραδιενεργό 32 Ρ ςτο DNA τουσ. β. Υϊγουσ με μη ραδιενεργό 32 S ςτισ πρωτεΐνεσ τουσ και ραδιενεργό 32 Ρ ςτο DNA τουσ. γ. Υϊγουσ με ραδιενεργό 35 S ςτισ πρωτεΐνεσ τουσ και μη ραδιενεργό 30 Ρ ςτο DNA τουσ. δ. Υϊγουσ με μη ραδιενεργό 35 S ςτισ πρωτεΐνεσ τουσ και μη ραδιενεργό 30 Ρ ςτο DNA τουσ. Μονάδες 5 Α5. Για τη δημιουργύα κλώνων βακτηρύων που θα παρϊγουν την β-αλυςύδα τησ αιμοςφαιρύνησ απαιτεύται η καταςκευό..: α. Σησ γονιδιωματικόσ βιβλιοθόκησ των πρόδρομων ερυθροκυττϊρων. β. Σησ c-dna βιβλιοθόκησ των πρόδρομων ερυθροκυττϊρων. γ. Σησ γονιδιωματικόσ βιβλιοθόκησ οποιουδόποτε ανθρωπύνου κυττϊρου. δ. Σησ c-dna βιβλιοθόκησ οποιουδόποτε ανθρωπύνου κυττϊρου. Μονάδες 5 ΘΕΜΑ Β. Β1. Ένα μόριο DNA όπου οι αλυςύδεσ του διαθϋτουν μη ραδιενεργό ϊζωτο 14 Ν μεταφϋρεται ςε περιβϊλλον με νουκλεοτύδια που διαθϋτουν μόνο ραδιενεργό 15 Ν. Μετϊ από 2 διπλαςιαςμούσ ςε περιβϊλλον με ραδιενεργό 15 Ν παρατηρούμε: α. 2 μόρια DNA όπου οι αλυςύδεσ τουσ διαθϋτουν μόνο 15 Ν και 2 μόρια DNA όπου οι αλυςύδεσ του διαθϋτουν μόνο 14 Ν Σελίδα 1

2 ΦΡΟΝΣΙΣΗΡΙΑ ΠΡΟΟΠΣΙΚΗ-Χ.Κ.Φιρφιρής Κριτήριο αξιολόγησης στη Βιολογία Προσανατολισμοφ Γ Λυκείου Κεφάλαια :1ο,2ο,4ο 2 β. 2 μόρια DNA όπου οι αλυςύδεσ τουσ διαθϋτουν μόνο 15 Ν και 2 μόρια DNA όπου η μύα αλυςύδα τουσ διαθϋτει μόνο 14 Ν ενώ η ςυμπληρωματικό τησ μόνο 15 Ν γ. 3 μόρια DNA όπου οι δύο αλυςύδεσ τουσ διαθϋτουν μόνο 15 Ν και ϋνα μόριο DNA αποκλειςτικϊ με 14 Ν i.nα επιλϋξετε τη ςωςτό απϊντηςη Μονάδες 3 ii. Να αιτιολογόςετε την απϊντηςη ςασ κϊνοντασ προαιρετικϊ και το κατϊλληλο ςχόμα Μονάδες 5 Β2.Να αντιςτοιχύςετε τουσ όρουσ τησ ςτόλησ-ι με την χρόςη τουσ ςτο εργαςτόριο ςε διϊφορεσ διαδικαςύεσ ςτο βιοχημικό εργαςτόριο τόλη-ι τόλη-ιι (τοιχεύα εργαςτηρύου) Α. Φρωςτικϋσ Giemsa B. EcoRI Γ. Αντύςτροφη μεταγραφϊςη Δ. Μόριο RNA Ανιχνευτόσ E. Ουςύεσ που μετατρϋπουν τα τοιχώματα του βακτηρύου διαπερατϊ ςε μακρομόρια ΣΤ. Ουςύεσ με μιτογόνο δρϊςη Ζ. PCR Η. Τποτονικό διϊλυμα Θ. Ένεςη με βακτόρια Diplococcus pneumoniae I.DNA φϊγου-λ (διαδικαςύεσ ςτο εργαςτόριο) 1.Μεταςχηματιςμόσ βακτηρύων 2.πϊςιμο κυτταρικόσ μεμβρϊνησ για την εξαγωγό των χρωμοςωμϊτων ενόσ κυττϊρου 3.Κλωνοπούηςη τμόματοσ DNA χωρύσ τη μεςολϊβηςη ζωντανού κυττϊρου. 4.Πεύραμα του Griffith 5.Καταςκευό c-dna 6. Υορϋασ κλωνοπούηςησ ςχετικϊ μεγϊλων τμημϊτων DNA 7. Φρώςη χρωμοςωμϊτων 8. Διϋγερςη κυτταρικόσ διαύρεςησ ενόσ κυττϊρου 9.Καταςκευό αναςυνδυαςμϋνου DNA 10. Επιλογό κλώνου με το επιθυμητό τμόμα DNA ςε μύα γονιδιωματικό βιβλιοθόκη Μονάδες 10 Β3. Να βρεύτε : α. 3 λόγουσ για τουσ οπούουσ το ώριμο mrna πολυπεπτιδικόσ αλυςύδασ 300 αμινοξϋων διαθϋτει παραπϊνω από 900 νουκλεοτύδια Μονάδες 4 β. 3 χρόςεισ του ενζύμου DNA-δεςμϊςησ ( μπορεύτε να αναφϋρετε και τεχνητό βιοχημικό διαδικαςύα που πραγματοποιεύται ςτο εργαςτόριο.) Μονάδες 3 Σελίδα 2

3 ΦΡΟΝΣΙΣΗΡΙΑ ΠΡΟΟΠΣΙΚΗ-Χ.Κ.Φιρφιρής Κριτήριο αξιολόγησης στη Βιολογία Προσανατολισμοφ Γ Λυκείου Κεφάλαια :1ο,2ο,4ο 3 ΘΕΜΑ Γ. Σασ δύνεται το παρακϊτω τμόμα DNA όπου τοπικϊ ϋχουν «διαςπαςτεύ» οι δεςμού υδρογόνου. Γ1.Να προςδιορύςετε ςε ποια από τισ θϋςεισ Α ό Β ό Γ του ςχόματοσ υπϊρχει μύα ελεύθερη φωςφορικό ομϊδα και ςε ποιεσ θϋςεισ τα ελεύθερα υδροξύλια (Σο Θϋμα απαιτεύ να αιτιολογόςετε γιατύ ςε ϋνα ϊκρο μύασ πολυνουκλεοτιδικόσ αλυςύδασ υπϊρχει ϋνα ελεύθερο υδροξύλιο,ενώ ςτο ϊλλο μύα ελεύθερη φωςφορικό ομϊδα, ακόμη θα πρϋπει να αναφϋρετε το χαρακτηριςτικό τησ διπλόσ ϋλικασ του DNA που χρηςιμοποιόςατε για τον προςδιοριςμό των ϊκρων) Μονάδες 8 Γ2. Να ςημειώςετε ςε ποιο τμόμα η αντιγραφό πραγματοποιεύται ςυνεχώσ και ςε ποιο αςυνεχώσ χρηςιμοποιώντασ τον κατϊλληλο ςυμβολιςμό αφού μεταφϋρετε το ςχόμα ςτο γραπτό ςασ (ςημειώνοντασ τα ϊκρα των αλυςύδων και χρηςιμοποιώντασ βϋλη όπου θα ςημειώνονται και τα ϊκρα πϊνω ςτα βϋλη ) Μονάδες 4 Γ3.Αφού μεταφϋρετε το ςχόμα ςτο γραπτό ςασ να ςημειώςετε την κατεύθυνςη τησ μεταγραφόσ καθώσ και να προςδιορύςετε την κωδικό και μη κωδικό αλυςύδα όταν η RNA πολυμερϊςη ςυνδϋεται ςτον υποκινητό Τ1. Μονάδες 4 Γ4. Να ςημειώςετε το κωδικόνιο ϋναρξησ και ϋνα κωδικόνιο λόξησ τησ επιλογόσ ςασ ςτην κωδικό αλυςύδα πϊνω ςτο ςχόμα όταν η RNA-πολυμερϊςη ςυνδεθεύ ςτη θϋςη Τ2 Μονάδες 2 Γ5. Να αιτιολογόςετε γιατύ το mrna που προκύπτει από τη μεταγραφό ενόσ γονιδύου εύναι πιςτό (ύδια αλληλουχύα βϊςεων) και κινητό αντύγραφο με την κωδικό αλυςύδα.(να αιτιολογόςετε τουσ όρουσ πιςτό και κινητό) Μονάδες 5 Σελίδα 3

4 ΦΡΟΝΣΙ ΣΗΡΙΑ ΠΡΟΟΠΣΙΚΗ-Χ.Κ.Φιρφιρής 4 Κριτήριο αξιολόγησης στη Βιολογία Προσανατολισμοφ Γ Λυκείου Κεφάλαια :1ο,2ο,4ο ΘΕΜΑ Δ. Δ1. ασ δύνεται ϋνα υποθετικό ολιγοπεπτύδιο που προϋρχεται από τη μεταγραφό ενόσ προκαρυωτικού γονιδύου (δεν ϋχει εςώνια). Από το ολιγοπεπτύδιο (αφού απομονώθηκε από προκαρυωτικό κύτταρο ) δεν ϋχουν αφαιρεθεύ αμινοξϋα από το ϊμινο ϊκρο. Ολιγοπεπτύδιο:.-Σρυπτοφϊνη-Μεθειονύνη-Σρυπτοφϊνη-Μεθειονύνη-ΣρυπτοφϊνηΜεθειονύνη- Να τοποθετόςετε τα ϊκρα ςτο ολιγοπεπτύδιο(μονϊδα 1) να αναγρϊψετε το τμόμα mrna που εύναι υπεύθυνο για την προςθόκη των αμινοξϋων ςτο ολιγοπεπτύδιο χρηςιμοποιώντασ κωδικόνιο λόξησ τησ επιλογόσ ςασ.(μονϊδεσ 2) Να αναγρϊψετε το δύκλωνο τμόμα του γονύδιου που εύναι υπεύθυνο για την προςθόκη των αμινοξϋων ςημειώνοντασ ποια αλυςύδα εύναι η κωδικό και ποια η μη κωδικό (μονϊδεσ 2) Σε όλα τισ αλυςύδεσ νουκλεοτιδύων να ςημειώνονται το 5 και 3 ϊκρο Δύνεται ότι το κωδικόνιο τησ τρυπτοφϊνησ εύναι το 5 -UGG-3 Μονάδες 5 Δ2. ασ δύνεται το παρακϊτω τμόμα DNA όπου περιϋχει ϋνα ςυνεχϋσ γονύδιο (χωρύσ εςώνια) καθώσ και τον υποκινητό του γονιδύου. Ο υποκινητόσ του γονιδύου περιϋχει μόνο 5 ζεύγη βϊςεων που αποτελούνται αποκλειςτικϊ από Α και Σ. Αλυσίδα-1 GTTATGGAGATGTTAGCAGGCCACCGCAATTAGCATCTCCATATA CAATACCTCTACAATCGTCCGGTGGCGTTAATCGTAGAGGTATAT Αλυσίδα-2 Να τοποθετόςετε τα ϊκρα ςτισ 2 αλυςύδεσ (μονϊδα 1) και να αναφϋρετε (χωρύσ αιτιολόγηςη) την κωδικό αλυςύδα (μονϊδα 1) Να αναγρϊψετε το mrna (μονϊδα 1) και να αναφϋρετε την ςειρϊ των αντικωδικονύων των trna που ςυμμετϋχουν ςτη μετϊφραςη του παραπϊνω τμόματοσ (μονϊδα 1) Να αιτιολογόςετε τον αριθμό των κωδικονύων του mrna ( η αιτιολόγηςη απαιτεύ την αναφορϊ των 4 χαρακτηριςτικών του γενετικού κώδικα που χρηςιμοποιούμε για να διαβϊςουμε ϋνα μόνυμα mrna) (μονϊδεσ 4) Μονάδες 7 Δ3. ασ δύνεται το παρακϊτω ευκαρυωτικό αςυνεχϋσ (με εςώνια) γονύδιο που εύναι υπεύθυνο για τη βιοςύνθεςη του ολιγοπεπτιδύου : ΝΗ2-met-pro-ala-asn-his-gln-asp-thr-COOH που δεν ϋχουν αφαιρεθεύ αμινοξϋα από το ϊμινο ϊκρο. Αλυσίδα-1 TTATTAATACATAGTTGTCAACCACGGCGTAAGCGTCCGTAAGAGGG AATAATTATGTATCAACAGTTGGTGCCGCATTCGCAGGCATTCTCCC Αλυσίδα-2 Να βρεύτε τα ϊκρα των δύο αλυςύδων (μονϊδα 1),την κωδικό και μη κωδικό αλυςύδα του γονιδύου (μονϊδεσ 2), το πρόδρομο mrna (μονϊδα 1), το ώριμο mrna (μονϊδα 1) καθώσ και τα εςώνια ςτο πρόδρομο mrna(μονϊδα 1) Σε όλεσ τισ απαντόςεισ που απαιτεύται να αναγρϊψετε μύα αλληλουχύα νουκλεοτιδύων να τοποθετούνται και το 5 και 3 ϊκρο. Σελίδα 4

5 ΦΡΟΝΣΙΣΗΡΙΑ ΠΡΟΟΠΣΙΚΗ-Χ.Κ.Φιρφιρής Κριτήριο αξιολόγησης στη Βιολογία Προσανατολισμοφ Γ Λυκείου Κεφάλαια :1ο,2ο,4ο 5 Δύνονται οι αντιςτοιχύςεισ αμινοξϋων και κωδικονύων met : 5 -AUG-3, pro: 5 -CCU-3, ala : 5 -GCG-3, asn: 5 -AAU-3, his : 5 -CAC-3, gln: 5 -CAA-3, asp : 5 -GAU-3, thr: 5 -ACA-3 Μονάδες 6 Δ4. Να περιγρϊψετε πωσ καταςκευϊζεται η c-dna βιβλιοθόκη ενόσ τύπου ευκαρυωτικού κυττϊρου χωρύσ να περιγρϊψετε τον τρόπο κλωνοπούηςησ των τμημϊτων DNA Μονάδες 5 Δ5. ασ δύνεται το παρακϊτω τμόμα DNA που περιϋχει ϋνα αςυνεχϋσ γονύδιο με 3 εςώνια Αλυςύδα-1 TAATTACCCCCTAAGGATCAAGCTGTTTTCCAATGGAATAAAA ATTAATGGGGGATTCCTAGTTCGACAAAAGGTTACCTTATTTT Αλυςύδα-2 Αν το ολιγοπεπτύδιο που προκύπτει από την ϋκφραςη του γονιδύου εύναι: NH2-met-gly-glu-val-arg-his-COOH να αναγρϊψετε την αλληλουχύα των βϊςεων των 3 εςωνύων ωσ δύκλωνα τμόματα ςτο DNA (με αναγραφό 5 και 3 ϊκρου ςτο καθϋνα) Μονάδες 2 Δύνονται οι αντιςτοιχύςεισ αμινοξϋων και κωδικονύων met : 5 -AUG-3, gly: 5 -GGG-3, glu : 5 -GAA-3, val: 5 -GUU-3, arg : 5 -CGA-3, his: 5 -CAU-3 Σελίδα 5

6 Κριτήριο Βιολογίας Προσανατολισμού Γ Λυκείου Κεφϊλαια: 1ο ϋωσ και 5ο Υιρφιρόσ Φρόςτοσ ΘΕΜΑ Α. Στισ παρακάτω ερωτήςεισ πολλαπλήσ επιλογήσ να επιλέξετε το γράμμα που αντιςτοιχεί ςτη ςωςτή απάντηςη. Α1. Σο κωδικόνιο 5 -AGA-3 ςτο μιτοχονδριακό DNA του ανθρώπου αντιςτοιχεύ ςε κωδικόνιο λόξησ, το γεγονόσ αυτό οφεύλεται ςτο ότι ο γενετικόσ κώδικασ εύναι..: α. ςχεδόν καθολικόσ β. εκφυλιςμϋνοσ γ. διφορούμενοσ δ. επικαλυπτόμενοσ Μονάδες 5 Α2. Ραδιενεργόσ φώςφοροσ 32 Ρ ςε ποιο ςτοιχεύο τησ μεταγραφόσ δεν μπορεύ να ενςωματωθεύ; α. Τποκινητό β. Αλληλουχύεσ λόξησ τησ μεταγραφόσ γ. το RNA που παρϊγεται δ. την RNA-πολυμερϊςη Μονάδες 5 Α3. Ποιο από τα παρακϊτω ζεύγη κωδικονύων εύναι ςυνώνυμα ; α. 5 -AUG-3 και 5 -AUA-3 β. 5 -UGG-3 και 5 -UGA-3 γ. 5 -GAA-3 και 5 -GAG-3 δ. 5 -UΑC-3 και 5 -UAG-3 Μονάδες 5 Α4.Ένα αγόρι πϊςχει από μερικό αχρωματοψύα ςτο πρϊςινο-κόκκινο. Σην ιδιότητα αυτό την κληρονόμηςε : α. Αποκλειςτικϊ από τον πατϋρα του. β. Αποκλειςτικϊ από τη μητϋρα του. γ. Από ϋναν από τουσ δύο γονεύσ (εύτε από τη μητϋρα του εύτε από τον πατϋρα του) δ. Και από τουσ δύο γονεύσ του. Μονάδες 5 Α5.Σο παρακϊτω γενεαλογικό δϋνδρο δεύχνει τον τρόπο κληρονόμηςησ μύασ μονογονιδιακόσ αςθϋνειασ ςε μύα οικογϋνεια( Σο μαυριςμϋνο ϊτομο εύναι το αςθενϋσ) Σο γονύδιο που προκαλεύ την αςθϋνεια εύναι : α. αυτοςωμικό υπολειπόμενο Υ Ρ Ο Ν Σ Ι Σ Η Ρ Ι Α Π Ρ Ο Ο Π Σ Ι Κ Η ελύδα 1

7 Κριτήριο Βιολογίας Προσανατολισμού Γ Λυκείου Κεφϊλαια: 1ο ϋωσ και 5ο Υιρφιρόσ Φρόςτοσ β. αυτοςωμικό επικρατϋσ γ. φυλοςύνδετο υπολειπόμενο δ. φυλοςύνδετο επικρατϋσ Μονάδες 5 ΘΕΜΑ Β. Να απαντήςετε ςτισ ερωτήςεισ που ακολουθούν Β1. Να περιγρϊψετε τη μορφό του γενετικού υλικού : α. ςε ϋνα μιτοχόνδριο β. ςε ϋναν χλωροπλϊςτη γ. ςε ϋναν ιό. Μονάδες 6 Β2. Από τι αποτελεύται το οπερόνιο τησ λακτόζησ ; (μονϊδεσ 5) και που ςυνδϋεται ο καταςτολϋασ : α. απουςύα λακτόζησ; (μονϊδα 1) β. παρουςύα λακτόζησ;(μονϊδα 1) Μονάδες 7 Β3. Η μετϊφραςη εύναι μύα από τισ πιο ςημαντικϋσ διαδικαςύεσ μϋροσ τησ γονιδιακόσ ϋκφραςησ. α. Πωσ πραγματοποιεύται η λόξη τησ ;(μονϊδεσ 3) β. Πωσ μπορεύ η ςύνθεςη τησ πρωτεΐνησ να γύνει μύα οικονομικό διαδικαςύα;(μονϊδεσ 4) γ. Τπϊρχουν γονύδια τα οπούα δεν μεταφρϊζονται ; (μονϊδεσ 2) δ. Πωσ πραγματοποιεύται η ρύθμιςη τησ γονιδιακόσ ϋκφραςησ ςτο επύπεδο τησ μετϊφραςησ ; (μονϊδεσ 3) Μονάδες 13 ΘΕΜΑ Γ. Γ1. ασ δύνεται μύα αλυςιδα ϋνοσ προκαρυωτικού γονύδιου το οπούο δεν κόβεται από την EcoRI και που εύναι υπεύθυνο για τη βιοςύνθεςη ενόσ τετραπεπτιδύου. Αλυςύδα-I - CCAATTACGAATTCGATATCGTAGG - Να τοποθετόςετε τα ϊκρα ςτην αλυςύδα-ι (μονϊδα 1), να χαρακτηρύςετε την αλυςύδα ωσ κωδικό ό μη κωδικό (μονϊδα 1) και να αναγρϊψετε με τη ςειρϊ που ςυμμετϋχουν τα αντικωδικόνια των trnas (μονϊδεσ 4) Μονάδες 6 Γ2. Αλυςύδα-Ι ATGGAATTCTTATATTTGGCGCATGAATTCTAG TACCTTAAGAATATAAACCGCGTACTTAAGATC Αλυςύδα-ΙΙ Σο παρακϊτω γονύδιο μπόρεςε να ενςωματωθεύ ςε αναςυνδυαςμϋνο πλαςμύδιο που περιεύχε μύα φορϊ την αλληλουχύα που αναγνωρύζει η EcoRI και ςτη ςυνϋχεια να κλωνοποιηθεύ με τη βοόθεια του πλαςμιδύου ςε κλώνο μεταςχηματιςμϋνων βακτηρύων α. Να ςημειώςετε τα ϊκρα ςτισ 2 αλυςύδεσ (μονϊδεσ 2) β. Να αναφϋρετε την κωδικό και τη μη κωδικό αλυςύδα του γονιδύου (μονϊδεσ 2) γ. Να αναφϋρετε 3 ςτοιχεύα που πρϋπει να ϋχει το πλαςμύδιο που χρηςιμοποιεύται ωσ φορϋασ κλωνοπούηςησ (μονϊδεσ 3) δ. Να αναγρϊψετε το θραύςμα που ενςωματώνεται ςτο αναςυνδυαςμϋνο πλαςμύδιο (μονϊδεσ 3) Υ Ρ Ο Ν Σ Ι Σ Η Ρ Ι Α Π Ρ Ο Ο Π Σ Ι Κ Η ελύδα 2

8 Κριτήριο Βιολογίας Προσανατολισμού Γ Λυκείου Κεφϊλαια: 1ο ϋωσ και 5ο Υιρφιρόσ Φρόςτοσ ε. Να αναφϋρετε το ϋνζυμο που απαιτεύται για την καταςκευό του αναςυνδυαςμϋνου πλαςμιδύου(μονϊδα 1), την ουςύα που χρηςιμοποιεύται για το μεταςχηματιςμό του βακτηρύου (μονϊδα 1) και το υλικό που χρηςιμοποιεύται για την επιλογό του μεταςχηματιςμϋνου βακτηρύου από τα μη μεταςχηματιςμϋνα (μονϊδα 1) Μονάδες 13 Γ3. ασ δύνεται το παρακϊτω ευκαρυωτικό γονύδιο. Αλυςύδα-Ι TTTAATACACGCCCCCCAAATAAGGGGGTAGGAG AAATTATGTGCGGGGGGTTTATTCCCCCATCCTG Αλυςύδα-ΙΙ το οπούο εύναι υπεύθυνο για τη βιοςύνθεςη του πενταπεπτιδύου: ΝΗ2-met-asn-lys-arg-thr-COOH Να περιγρϊψετε τη διαδικαςύα με την οπούα μπορούμε να δημιουργόςουμε ϋνα δύκλωνο τμόμα DNA το οπούο θα περιϋχει τη γενετικό πληροφορύα του γονιδύου χωρύσ εςώνια. (Η απϊντηςη απαιτεύ την αναγραφό τησ αλληλουχύασ του πρόδρομου mrna, ώριμου mrna, υβριδικού μορύου mrna-cdna και του δύκλωνου cdna καθώσ και την αναφορϊ των ενζύμων και των ουςιών που χρηςιμοποιούνται ςτο εργαςτόριο) Δύνονται οι αντιςτοιχύςεισ κωδικονύων-αμινοξϋων : ΑΑU:asn, AAA:lys, CGC :arg, ACA :thr Mονάδες 6 ΘΕΜΑ Δ. Δ1. ε ϋνα εύδοσ φυτού το χρώμα του ϊνθουσ κληρονομεύται ωσ μονογονιδιακόσ χαρακτόρασ. το φυτό υπϊρχουν 3 παραλλαγϋσ του χαρακτόρα : Κόκκινο, λευκό και ιώδεσ ϊνθοσ. Υυτό με κόκκινο ϊνθοσ διαςταυρώνεται με φυτό με ιώδεσ ϊνθοσ και η αμϋςωσ επόμενη γενιϊ που προκύπτει ϋχει φαινοτυπικό αναλογύα: ½ φυτϊ με ιώδεσ ϊνθοσ ¼ φυτϊ με κόκκινο ϊνθοσ και ¼ φυτϊ με λευκό ϊνθοσ. Να βρεύτε τον τρόπο κληρονόμηςησ του χαρακτόρα χρώμα ϊνθουσ. (μονϊδεσ 4) Να πραγματοποιόςετε την παραπϊνω διαςταύρωςη χρηςιμοποιώντασ τουσ κατϊλληλουσ ςυμβολιςμούσ ( Ρ,F1, γαμϋτεσ,τετρϊγωνο του Punnet)(μονϊδεσ 3) (Η απϊντηςη δεν απαιτεύ την απόδειξη του τρόπου,παρϊ μόνο την αναφορϊ τησ ςωςτόσ ςχϋςησ των γονιδύων και την αναγραφό όλων των πιθανών γονοτύπων και φαινοτύπων ωσ προσ το ςυγκεκριμϋνο χαρακτηριςτικό ) Μονάδες 7 Υ Ρ Ο Ν Σ Ι Σ Η Ρ Ι Α Π Ρ Ο Ο Π Σ Ι Κ Η ελύδα 3

9 Κριτήριο Βιολογίας Προσανατολισμού Γ Λυκείου Κεφϊλαια: 1ο ϋωσ και 5ο Υιρφιρόσ Φρόςτοσ Δ2.ασ δύνονται τϋςςερα γενεαλογικϊ δϋνδρα οικογενειών όπου εμφανύςτηκαν οι αςθϋνειεσ : κυςτικό ύνωςη, κληρονομικό μιτοχονδριακό αςθϋνεια, μερικό αχρωματοψύα ςτο πρϊςινο-κόκκινο και η οικογενόσ υπερχοληςτερολαιμύα. Σα μαυριςμϋνα ϊτομα εύναι τα αςθενό Υ Ρ Ο Ν Σ Ι Σ Η Ρ Ι Α Π Ρ Ο Ο Π Σ Ι Κ Η ελύδα 4

10 Κριτήριο Βιολογίας Προσανατολισμού Γ Λυκείου Κεφϊλαια: 1ο ϋωσ και 5ο Υιρφιρόσ Φρόςτοσ Να αντιςτοιχύςετε κϊθε οικογϋνεια με την αςθϋνεια που εμφανύζεται ςε αυτόν.(μονϊδεσ 4) Να αιτιολογόςετε την απϊντηςη ςασ (μονϊδεσ 4) Να βρεύτε τουσ πιθανούσ γονότυπουσ κϊθε μϋλουσ των οικογενειών που εμφανύζεται Μενδελικόσ χαρακτόρασ (μονϊδεσ 6) Μονάδες 14 Δ3. ασ δύνεται το παρακϊτω γονύδιο που μπορεύ να ενςωματωθεύ ςε αναςυνδυαςμϋνο πλαςμύδιο με τη βοόθεια τησ περιοριςτικόσ ενδονουκλεϊςησ XhoI. Γονίδιο: 5 -AAGCTCGAGTACAAATATCGGGTGAGGGTCACTAACTCGAGGTA-3 3 -TTCGAGCTCATGTTTATAGCCCACTCCCAGTGATTGAGCTCCAT-5 Να βρεύτε την αλληλουχύα που αναγνωρύζει η περιοριςτικό ενδονουκλεϊςη. Μονάδες 2 Δ4.ασ δύνεται το παρακϊτω γονύδιο που εύναι υπεύθυνο για τη βιοςύνθεςη τμόματοσ του trna που μεταφϋρει το αμινοξύ μεθειονύνη που περιϋχει την ειδικό του θϋςη με την οπούα ςυνδϋεται ςτο mrna. Γονίδιο Αλυσίδα-Ι 3 -ATTAATAGGCTCATAAGCTTGTAGCGGAACC-5 5 -TAATTATCCGAGTATTCGAACATCGCCTTGG-3 Αλυσίδα-ΙΙ Να αναγρϊψετε το τμόμα του trna που προκύπτει από τη μεταγραφό του παραπϊνω γονιδύου. Μονάδες 2 Υ Ρ Ο Ν Σ Ι Σ Η Ρ Ι Α Π Ρ Ο Ο Π Σ Ι Κ Η ελύδα 5

11 ΦΡΟΝΣΙΣΗΡΙΑ ΠΡΟΟΠΣΙΚΗ Κριτήριο αξιολόγηςησ ςτη βιολογία προςανατολιςμού 1 ΘΕΜΑ Α. τισ παρακϊτω ερωτόςεισ πολλαπλόσ επιλογόσ να ςημειώςετε το γρϊμμα που αντιςτοιχεύ ςτη ςωςτό απϊντηςη : Α1. Σο νουκλεοτύδιο του DNA αποτελεύται : (γ) α. απϐ μύα πεντϐζη τη δεοξυριβϐζη η οπούα ςυνδϋεται με μύα αζωτοϑχο βϊςη (Α ό Σ ό G ό C ) β. απϐ μύα πεντϐζη τη ριβϐζη η οπούα ςυνδϋεται με μύα αζωτοϑχο βϊςη (Α ό Σ ό G ό C ) γ. απϐ μύα πεντϐζη τη δεοξυριβϐζη η οπούα ςυνδϋεται με μύα αζωτοϑχο βϊςη (Α ό Σ ό G ό C ) αλλϊ και μύα φωςφορικό ομϊδα δ. απϐ μύα πεντϐζη τη δεοξυριβϐζη η οπούα ςυνδϋεται με μύα αζωτοϑχο βϊςη (Α ό Σ ό G ό C ό U ) αλλϊ και μύα φωςφορικό ομϊδα Μονάδεσ 5 Α2. Ποια απϐ τισ παρακϊτω ακτινοβολύεσ δεν ϋχει μεταλλαξογϐνο δρϊςη ; (α) α. η υπϋρυθρη β. η υπεριώδησ γ. η κοςμικό ακτινοβολύα δ. η Χ Μονάδεσ 5 Α3. Ο καταςτολϋασ του οπερονύου τησ λακτϐζησ εύναι (β) α. μια αλληλουχύα δεοξυριβονουκλεοτιδύων β. μια αλληλουχύα αμινοξϋων γ. το mrna που προϋρχεται απϐ τη μεταγραφό του ρυθμιςτικοϑ γονιδύου δ. ο διςακχαρύτησ λακτϐζη. Μονάδεσ 5 Α4. Οφεύλεται ςτον ϊνθρωπο ςε αυτοςωμικϐ επικρατϋσ γονύδιο..: (δ) α. Η γραμμό τριχοφυϗασ χωρύσ κορυφό β. Η υπερτρύχωςη αυτιών γ. Οι προςκολλημϋνοι λοβού αυτιών δ. Οι ελεϑθεροι λοβού αυτιών Μονάδεσ 5 Α5. Χρηςιμοποιεύται ευρϑτατα ωσ φορϋασ κλωνοπούηςησ..: (β) α. Σο DNA του φϊγου Σ2 β. Σο DNA του φϊγου λ γ. Σο γονιδύωμα του βακτηρύου Ε.coli δ. Κλώνοσ μεταςχηματιςμϋνων βακτηρύων Μονάδεσ 5 ΘΕΜΑ Β. Β1. Ποια κϑτταρα ονομϊζονται απλοειδό και ποια διπλοειδό και γιατύ; Σα κϑτταρα ςτα οπούα το γονιδύωμα υπϊρχει ςε ϋνα μϐνο αντύγραφο, ϐπωσ εύναι τα προκαρυωτικϊ κϑτταρα και οι γαμϋτεσ των διπλοειδών οργανιςμών, ονομϊζονται απλοειδό. Σα κϑτταρα ςτα οπούα το γονιδύωμα υπϊρχει ςε δϑο αντύγραφα, ϐπωσ εύναι τα ςωματικϊ κϑτταρα των ανώτερων ευκαρυωτικών οργανιςμών, ονομϊζονται διπλοειδό Μονάδεσ 4 Β2. Να αναφϋρετε (απλό αναφορϊ) τα ϋνζυμα που ςυμμετϋχουν ςτην αντιγραφό του DNA (μονϊδεσ 5). Ποιο ϋνζυμο τησ αντιγραφόσ ςυμμετϋχει ςτα ςτϊδια τησ τεχνολογύασ του αναςυνδυαςμϋνου DNA ; (μονϊδα 1) και ποιοσ ο ρϐλοσ του ενζϑμου αυτοϑ ςτην αντιγραφό του DNA ; (μονϊδεσ 2) Γ Λυκεύου Χ.Κ.Φιρφιρόσ Κεφϊλαια : 1 ο -6 ο

12 ΦΡΟΝΣΙΣΗΡΙΑ ΠΡΟΟΠΣΙΚΗ Κριτήριο αξιολόγηςησ ςτη βιολογία προςανατολιςμού 2 DNA-ελικϊςη, πριμϐςωμα, DNA-πολυμερϊςη, DNA-δεςμϊςη,επιδιορθωτικϊ ϋνζυμα. Σο ϋνζυμο τησ αντιγραφόσ που ςυμμετϋχει ςε ςτϊδια τησ τεχνολογύασ του αναςυνδυαςμϋνου DNA εύναι η DNA-δεςμϊςη. Η ςϑνθεςη του DNA εύναι ςυνεχόσ ςτη μια αλυςύδα και αςυνεχόσ ςτην ϊλλη. Σα κομμϊτια τησ αςυνεχοϑσ αλυςύδασ ςυνδϋονται μεταξϑ τουσ με τη βοόθεια ενϐσ ενζϑμου, που ονομϊζεται DNA δεςμϊςη. Σο ύδιο ϋνζυμο ςυνδϋει και ϐλα τα κομμϊτια που προκϑπτουν απϐ τισ διϊφορεσ θϋςεισ ϋναρξησ αντιγραφόσ. Μονάδεσ 8 Β3. την τεχνολογύα του αναςυνδυαςμϋνου DNA χρηςιμοποιοϑνται μεταξϑ ϊλλων και 2 ϋνζυμα : η EcoRI και η αντύςτροφη μεταγραφϊςη : Ποιοσ εύναι ο φυςιολογικϐσ ρϐλοσ των ενζϑμων αυτών και ςε ποιουσ οργανιςμοϑσ υπϊρχουν ;(μονϊδεσ 3) Ποιοσ εύναι ο ρϐλοσ τουσ ςτα διϊφορα ςτϊδια τησ τεχνολογύασ του αναςυνδυαςμϋνου DNA ; (μονϊδεσ 3) Η περιοριςτικϋσ ενδονουκλεϊςη EcoRI παρϊγεται απϐ βακτόρια E.coli και ο φυςιολογικϐσ τουσ ρϐλοσ εύναι να τα προςτατεϑουν απϐ την ειςβολό «ξϋνου» DNA. Ένα ϋνζυμο που υπϊρχει ςτουσ ιοϑσ, η αντύςτροφη μεταγραφϊςη, χρηςιμοποιεύ ωσ καλοϑπι το RNA, για να ςυνθϋςει DNA. Ο ρολοσ τησ περιοριςτικόσ ενδονουκλεϊςησ εύναι η καταςκευό του αναςυνδυαςμϋνου DNA. Για το ςκοπϐ αυτϐ το ολικϐ DNA απϐ ϋναν οργανιςμϐ δϐτη απομονώνεται, κϐβεται ενζυματικϊ με ειδικϊ ϋνζυμα, τισ περιοριςτικϋσ ενδονουκλεϊςεσ, και ενώνεται με ϋνα φορϋα κλωνοπούηςησ. Για να καταςκευαςτεύ μύα cdna βιβλιοθόκη, απομονώνεται το ολικϐ «ώριμο» mrna απϐ κϑτταρα που εκφρϊζουν το ςυγκεκριμϋνο γονύδιο. To mrna χρηςιμοποιεύται ςαν καλοϑπι για τη ςϑνθεςη μιασ ςυμπληρωματικόσ αλυςύδασ DNA (cdna: complementary DNA). Η ςϑνθεςη του cdna γύνεται απϐ το ϋνζυμο αντύςτροφη μεταγραφϊςη. Μονάδεσ 6 Β4. Εύναι δυνατϐν δϑο γονεύσ με ομϊδεσ αύματοσ Α και Β να αποκτόςουν παιδύ με ομϊδα αύματοσ Ο ; Σο γονύδιο I, που καθορύζει τισ ομϊδεσ αύματοσ, ϋχει τρύα αλληλϐμορφα. Σα Ι Α και Ι Β κωδικοποιοϑν τα ϋνζυμα που ςχηματύζουν τα Α και Β αντιγϐνα αντύςτοιχα, ενώ το i δεν κωδικοποιεύ κϊποιο ϋνζυμο.σα Ι Α και Ι Β εύναι ςυνεπικρατό, ενώ το i εύναι υπολειπϐμενο. Ατομα ομϊδασ Α ϋχουν γονϐτυπο, Ι Α Ι Α ό Ι Α i. Ατομα ομϊδασ Β ϋχουν γονϐτυπο Ι Β Ι Β ό Ι Β i, ενώ ϊτομα ΑΒ ϋχουν Ι Α Ι Β. Σα ϊτομα ομϊδασ 0 εύναι ii. Σο παιδύ με γονϐτυπο ii ομϊδασ αύματοσ 0 μπορεύ να γεννηθεύ απϐ γονεύσ ομϊδασ αύματοσ Α και Β καθώσ κληρονομεύ ϋνα i γονύδιο απϐ τον γονϋα του ομϊδασ Α που θα πρϋπει αναγκαςτικϊ να ϋχει γονϐτυπο Ι Α i και το ϊλλο γονύδιο i απϐ τον γονϋα του με ομϊδα αύματοσ Β ο οπούοσ θα ϋχει αναγκαςτικϊ γονϐτυπο Ι Β i. Μονάδεσ 3 Γ Λυκεύου Χ.Κ.Φιρφιρόσ Κεφϊλαια : 1 ο -6 ο

13 ΦΡΟΝΣΙΣΗΡΙΑ ΠΡΟΟΠΣΙΚΗ Κριτήριο αξιολόγηςησ ςτη βιολογία προςανατολιςμού 3 Β5. Πϐςα εύδη αιμοςφαιρινών υπϊρχουν ςτον ϊνθρωπο ;(μονϊδα 1) απϐ ποιεσ αλυςύδεσ αποτελοϑνται (μονϊδεσ 2) ;Να αναφϋρεται (απλό αναφορϊ) τρεισ αςθϋνειεσ που οφεύλονται ςε διαταραχϋσ ςτην λειτουργύα ό ςτην ϋλλειψη ποςϐτητασ κϊποιασ ό κϊποιων ειδών αιμοςφαιρινών (μονϊδα 1). Κϊθε μϐριο αιμοςφαιρύνησ ϋχει ςφαιρικϐ ςχόμα ςτο χώρο και αποτελεύται απϐ τϋςςερισ πολυπεπτιδικϋσ αλυςύδεσ ανϊ δϑο ϐμοιεσ, καθεμιϊ απϐ τισ οπούεσ ςυνδϋεται με μύα ομϊδα αύμησ. Η κϑρια αιμοςφαιρύνη κατϊ την εμβρυώκό ηλικύα εύναι η αιμοςφαιρύνη F (HbF) με ςϑςταςη α2γ2 δηλαδό αποτελεύται απϐ δϑο πολυπεπτιδικϋσ αλυςύδεσ α και απϐ δυο γ, Κατϊ την ενόλικη ζωό η κϑρια αιμοςφαιρύνη εύναι ό HbA με ςϑςταςη α2β2, ενώ ανιχνεϑονται και μικρϋσ ποςϐτητεσ μιασ ϊλλησ αιμοςφαιρύνησ, τησ HbA2, με ςϑςταςη α2δ2. Αςθϋνειεσ : δρεπανοκυτταρικό αναιμύα, β-θαλαςςαιμύα και α-θαλαςςαιμύα. Μονάδεσ 4 ΘΕΜΑ Γ. 4 αςθϋνειεσ η δρεπανοκυτταρικό αναιμύα, η β-θαλαςςαιμύα, η φαινυλκετονουρύα (PKU) και ο αλφιςμϐσ μελετώνται ςτα παρακϊτω γενεαλογικϊ δϋνδρα ςε τρεισ οικογϋνειεσ Α, Β και Γ Γ1. Ποια εύναι η βιοχημικό αιτύα των τεςςϊρων αυτών αςθενειών ;(δηλαδό ϐτι αναφϋρει το ςχολικϐ για το εύδοσ τησ μετϊλλαξησ ςτο γονύδιο και την επύπτωςη τησ ςτο γονιδιακϐ προώϐν ) Δρεπανοκυτταρικό αναιμύα : Μύα αντικατϊςταςη ζεϑγουσ βϊςησ Α-Σ με Σ-Α ϋχει ωσ αποτϋλεςμα την αντικατϊςταςη του κωδικονύου 5 -GAG-3 που κωδικοποιεύ το Γ Λυκεύου Χ.Κ.Φιρφιρόσ Κεφϊλαια : 1 ο -6 ο

14 ΦΡΟΝΣΙΣΗΡΙΑ ΠΡΟΟΠΣΙΚΗ Κριτήριο αξιολόγηςησ ςτη βιολογία προςανατολιςμού 4 6 ο αμινοξϑ ςτη β-αλυςύδα τησ HbA με 5 -GTG-3. Σο αποτϋλεςμα ςτην αλληλουχύα των αμινοξϋων ςτη β-αλυςύδα εύναι η αντικατϊςταςη του 6 ου αμινοξϋοσ απϐ γλουταμινικϐ οξϑ ςε βαλύνη. Σα ερυθροκϑτταρα με την αλλαγμϋνη πρωτεϗνη ΗbS ϐταν αποδύδουν το Ο2 ςτουσ ιςτοϑσ μετατρϋπονται ςε δρεπανοκϑτταρα και καθιζϊνουν ςτα τριχοειδό. Η β-θαλαςςαιμύα χαρακτηρύζεται απϐ μεγϊλη ετερογϋνεια, δηλαδό προκαλεύται απϐ πολλϊ διαφορετικϊ εύδη γονιδιακών μεταλλϊξεων ϐπωσ αντικαταςτϊςεισ, ελλεύψεισ και προςθόκεσ βϊςεων. Σα ςυμπτώματα τησ αςθϋνειασ διαφϋρουν ωσ προσ τη βαρϑτητα μεταξϑ διαφϐρων ατϐμων και ςχετύζονται με το εύδοσ τησ μετϊλλαξησ που τα προκαλεύ. Σα ςυμπτώματα μπορεύ να κυμαύνονται απϐ ςοβαρό αναιμύα (παντελόσ ϋλλειψη πολυπεπτιδικόσ αλυςύδασ β, ςυνεπώσ και HbA) ϋωσ λιγϐτερο ςοβαρό αναιμύα (ελϊττωςη ςϑνθεςησ πολυπεπτιδικόσ αλυςύδασ β, ςυνεπώσ ςϑνθεςη HbΑ ςε πολϑ μικρό ποςϐτητα). Η φαινυλκετονουρύα (PKU = Phenyl Keton Urea) εύναι μύα αςθϋνεια η οπούα προκαλεύται απϐ την ϋλλειψη του ενζϑμου που ςτα φυςιολογικϊ ϊτομα μετατρϋπει το αμινοξϑ φαινυλαλανύνη ςε τυροςύνη, με αποτϋλεςμα τη ςυςςώρευςη φαινυλαλανύνησ. τα ϊτομα που εύναι ομϐζυγα για το υπολειπϐμενο μεταλλαγμϋνο γονύδιο παρεμποδύζεται η φυςιολογικό ανϊπτυξη και λειτουργύα των κυττϊρων του εγκϋφαλου, με ςυνϋπεια τη διανοητικό καθυςτϋρηςη. Ο αλφιςμϐσ οφεύλεται ςτην ϋλλειψη ενϐσ ενζϑμου, το οπούο εύναι απαραύτητο για το ςχηματιςμϐ τησ χρωςτικόσ μελανύνησ. τα ϊτομα που πϊςχουν απϐ αλφιςμϐ υπϊρχει ϋλλειψη τησ χρωςτικόσ ςτο δϋρμα, ςτα μαλλιϊ και ςτην ύριδα του οφθαλμοϑ. Ο αλφιςμϐσ εμφανύζει ετερογϋνεια, δηλαδό ϊλλα ϊτομα εμφανύζουν παντελό ϋλλειψη ενεργϐτητασ του ενζϑμου, ενώ ϊλλα εμφανύζουν μειωμϋνη ενεργϐτητα. O αλφιςμϐσ οφεύλεται ςε μεταλλαγμϋνο αλληλϐμορφο του φυςιολογικοϑ γονιδύου που παρϊγει το ϋνζυμο που βοηθϊ ςτην παραγωγό τησ μελανύνησ. Μονάδεσ 9 Γ2. Να αναφϋρετε τον τρϐπο κληρονϐμηςησ των τεςςϊρων αςθενειών. Αυτοςωμικϐσ υπολειπϐμενοσ τρϐποσ κληρονομικϐτητασ Μονάδα 1 Γ3. Να αποδεύξετε γιατύ η δρεπανοκυτταρικό αναιμύα δεν μπορεύ να οφεύλεται ςε φυλοςϑνδετο υπολειπϐμενο γονύδιο. Έςτω ϐτι η δρεπανοκυτταρικό αναιμύα οφεύλεται ςε φυλοςϑνδετο υπολειπϐμενο γονύδιο Φ δ με Φ Δ το φυςιολογικϐ γονύδιο. Διαςταϑρωςη ςτην οικογϋνεια Α : Ι1 Ι2 P: X Δ Τ Φ δ Φ δ Γαμϋτεσ Φ Δ, Τ Φ δ F1 Φ δ Φ Δ Φ Δ Φ δ Τ Φ δ Τ Απϐγονοσ κατϊ 50 θα εύναι θηλυκϐ και υγιϋσ ϊτομο και κατϊ 50 αςθενϋσ αρςενικϐ ϊτομο. Όμωσ ςτην οικογϋνεια-α οι γονεύσ Ι1 και Ι2 απϋκτηςαν την αςθενό κϐρη ΙΙ1 και τον υγιό υιϐ ΙΙ2 ϊρα η αρχικό μασ υπϐθεςη απορρύπτεται Γ Λυκεύου Χ.Κ.Φιρφιρόσ Κεφϊλαια : 1 ο -6 ο

15 ΦΡΟΝΣΙΣΗΡΙΑ ΠΡΟΟΠΣΙΚΗ Κριτήριο αξιολόγηςησ ςτη βιολογία προςανατολιςμού 5 Μονάδεσ 4 Γ4. Να αποδεύξετε γιατύ το γονύδιο που προκαλεύ τη β-θαλαςςαιμύα ςτην οικογϋνεια-β δεν μπορεύ να εύναι επικρατϋσ ϋναντι του φυςιολογικοϑ γονιδύου. Έςτω ϐτι το γονύδιο που προκαλεύ την αςθϋνεια εύναι επικρατϋσ ϋναντι του φυςιολογικοϑ αλληλϐμορφου που εύναι υπολειπϐμενο. την περύπτωςη αυτό οι υγιεύσ γονεύσ Ι1 και Ι2 τησ οικογϋνειασ Β φϋρουν και οι 2 μϐνο το φυςιολογικϐ αλληλϐμορφο. την περύπτωςη αυτό ϐμωσ δεν θα μποροϑςαν να αποκτόςουν τον αςθενό απϐγονο ΙΙ3, ϊρα η αρχικό μασ υπϐθεςη απορρύπτεται. Μονάδεσ 3 Γ5. Να υπολογιςθεύ η πιθανϐτητα το τϋταρτο παιδύ των ατϐμων Ι1 και Ι2 : i.) Να εύναι αγϐρι και να μην πϊςχει απϐ καμύα απϐ τισ 2 αςθϋνειεσ (μονϊδεσ 2) ii.) Να εύναι κορύτςι και να πϊςχει και απϐ τισ 2 αςθϋνειεσ (μονϊδεσ 2) iii.) Να εύναι παιδύ ανεξαρτότου φϑλου που να πϊςχει απϐ τη μύα απϐ τισ δϑο αςθϋνειεσ (μονϊδεσ 2) Οικογϋνεια Γ ϐςον αφορϊ την PKU : Υ : φυςιολογικϐ αλληλϐμορφο φ: γονύδιο που προκαλεύ ΡΚU ΥΥ ό Υφ : Τγιό ϊτομα φφ: ϊτομα με PKU Γονεύσ Ι1 : ΥΥ ό Υφ και Ι2: φφ Σο αςθενϋσ τϋκνο ΙΙ1 με γονϐτυπο φφ κληρονομεύ ϋνα γονύδιο φ απϐ τον γονϋα Ι1 και ϋνα γονύδιο φ απϐ το γονϋα Ι2 ϊρα ο γονϐτυποσ του Ι1 εύναι ϐςον αφορϊ την PKU : Υφ Οικογϋνεια Γ ϐςον αφορϊ τον αλφιςμϐ : Α : φυςιολογικϐ αλληλϐμορφο α: γονύδιο που προκαλεύ αλφιςμϐ ΑΑ ό Αα : Τγιό ϊτομα αα: ϊτομα με αλφιςμϐ Γονεύσ Ι1 : αα και Ι2: ΑΑ ό Αα Σα αςθενό τϋκνα ΙΙ2 και ΙΙ3 με γονϐτυπο αα κληρονομοϑν το καθϋνα απϐ αυτϊ ϋνα γονύδιο α απϐ τον γονϋα Ι1 και ϋνα γονύδιο α απϐ το γονϋα Ι2 ϊρα ο γονϐτυποσ του Ι2 εύναι ϐςον αφορϊ τον αλφιςμϐ : Αα Διαςταϑρωςη ςτην οικογϋνεια Γ : Ι1 Ι2 P: Υφαα φφαα Γαμϋτεσ Υα, φα φα, φα F1 Υα φα φα ΥφΑα φφαα φα Υφαα φφαα Όςον αφορϊ το φϑλο του παιδιοϑ (δεν εξαρτϊται απϐ την κληρονϐμηςη αυτοςωμικών γονιδύων) Ι1 Ι2 P: ΦΤ ΦΦ Γαμϋτεσ Φ, Τ Φ F1 Φ Y Φ ΦΦ XY Γ Λυκεύου Χ.Κ.Φιρφιρόσ Κεφϊλαια : 1 ο -6 ο

16 ΦΡΟΝΣΙΣΗΡΙΑ ΠΡΟΟΠΣΙΚΗ Κριτήριο αξιολόγηςησ ςτη βιολογία προςανατολιςμού 6 Η πιθανϐτητα να εύναι αγϐρι και να μην πϊςχει απϐ καμύα απϐ τισ 2 αςθϋνειεσ: (1/2) (1/4)=1/8 Η πιθανϐτητα να εύναι κορύτςι και να πϊςχει και απϐ τισ 2 αςθϋνειεσ : (1/2) (1/4)=1/8 Η πιθανϐτητα να εύναι παιδύ ανεξαρτότου φϑλου που να πϊςχει απϐ τη μύα απϐ τισ δϑο αςθϋνειεσ = ½ Μονάδεσ 6 Γ6. Η PKU εύναι μύα ςοβαρό αςθϋνεια που οδηγεύ ςτον εκφυλιςμϐ των νευρικών κυττϊρων, ςτη νοητικό ςτϋρηςη, ςτο θϊνατο πριν την αναπαραγωγικό ηλικύα. Πωσ η γυναύκα Ι2 κατϊφερε να μην εμφανύςει τα ςυμπτώματα αυτϊ και να αποκτόςει παιδιϊ ; Εϊν η PKU ανιχνευθεύ νωρύσ, κατϊ τη νεογνικό ηλικύα, τϐτε η εμφϊνιςη των ςυμπτωμϊτων που ςχετύζονται με αυτόν μπορεύ να αποφευχθεύ με τη χρηςιμοπούηςη, εφ ϐρου ζωόσ, κατϊλληλου διαιτολογύου με περιοριςμϋνη ποςϐτητα φαινυλαλανύνησ. Άρα ςτη γυναύκα Ι2 ϋγινε ϋγκαιρα η διϊγνωςη τησ αςθϋνειασ και τησ χορηγόθηκε διαιτολϐγιο φτωχϐ ςε φαινυλαλανύνη Μονάδα 1 Γ7. Να υπολογιςθεύ η πιθανϐτητα να ςυμβεύ ωσ ενδεχϐμενο η οικογϋνεια Β με τουσ δεδομϋνουσ γονεύσ. Κϊθε κϑηςη εύναι ανεξϊρτητο γεγονϐσ και δε ςχετύζεται με τα αποτϋλεςμα ϊλλων κυόςεων. Οικογϋνεια Β : Β : φυςιολογικϐ αλληλϐμορφο β: γονύδιο που προκαλεύ β-θαλαςςαιμύα ςτην ςυγκεκριμϋνη οικογϋνεια ΒΒ ό Ββ : Τγιό ϊτομα ββ: ϊτομα με β-θαλαςςαιμύα Γονεύσ Ι1 : ΒΒ ό Ββ και Ι2: ΒΒ ό Ββ Σο αςθενϋσ τϋκνο ΙΙ3 με γονϐτυπο ββ κληρονομεύ ϋνα γονύδιο β απϐ τον γονϋα Ι1 και ϋνα γονύδιο β απϐ το γονϋα Ι2 ϊρα ο γονϐτυποσ του Ι1 και Ι2 εύναι : Ββ Διαςταϑρωςη ςτην οικογϋνεια Β : Ι1 Ι2 P: Ββ Ββ Γαμϋτεσ Β, β Β, β F1 Β β Β ΒΒ Ββ β Ββ ββ Όςον αφορϊ το φϑλο του παιδιοϑ (δεν εξαρτϊται απϐ την κληρονϐμηςη αυτοςωμικών γονιδύων) Ι1 Ι2 P: ΦΤ ΦΦ Γαμϋτεσ Φ, Τ Φ F1 Φ Τ Φ ΦΦ ΦΤ Γ Λυκεύου Χ.Κ.Φιρφιρόσ Κεφϊλαια : 1 ο -6 ο

17 ΦΡΟΝΣΙΣΗΡΙΑ ΠΡΟΟΠΣΙΚΗ Κριτήριο αξιολόγηςησ ςτη βιολογία προςανατολιςμού 7 Πιθανϐτητα γϋννηςησ του ΙΙ1 : ½ η πιθανϐτητα να εύναι αγϐρι και ¾ να εύναι υγιϋσ. υνολικϊ Π1=(1/2) (3/4)=3/8 Πιθανϐτητα γϋννηςησ του ΙΙ2 : ½ η πιθανϐτητα να εύναι αγϐρι και ¾ να εύναι υγιϋσ. υνολικϊ Π2=(1/2) (3/4)=3/8 Πιθανϐτητα γϋννηςησ του ΙΙ3 : ½ η πιθανϐτητα να εύναι κορύτςι και ¼ να εύναι αςθενϋσ. υνολικϊ Π3=(1/2) (1/4)=1/8. Επειδό κϊθε κϑηςη εύναι ανεξϊρτητο γεγονϐσ το ενδεχϐμενο να ςυμβεύ η οικογϋνεια Β εύναι Π=Π1 x Π2 x Π3 = ΘΕΜΑ Δ. Μονάδα 1 ασ δύνεται γονύδιο που εύναι υπεϑθυνο για τη βιοςϑνθεςη του παραπϊνω πεπτιδύου Δ1. Να αναφϋρετε τη κωδικό και μη κωδικό αλυςύδα του γονιδύου (μονϊδεσ 2 ) και να αναγρϊψετε την αλληλουχύα του ώριμου mrna και των 2 εςωνύων του πρϐδρομου mrna με τον κατϊλληλο προςανατολιςμϐ ( 5 και 3 ϊκρο) (μονϊδεσ 2) Κωδικό εύναι η αλυςύδα-ιι και η μη κωδικό η αλυςύδα-ι Ώριμο mrna: 5 -GAAUUCAUGGGGAGGACGGCGGAAGGAUGUUUCUUGUGGUGAAAAUAAUUUUGAAUUC-3 Εςώνια ςτο πρϐδρομο mrna : 5 -UUUU-3 και 5 -ΑΑΑΑΑ-3 Μονάδεσ 4 Δ2. Να περιγρϊψετε αναλυτικϊ πωσ μποροϑμε να δημιουργόςουμε κλώνο βακτηρύων που θα περιϋχει κλωνοποιημϋνο το γονύδιο τησ ϊςκηςησ μαζύ με τα εςώνιϊ του.( Σο ςυγκεκριμϋνο θϋμα δεν απαιτεύ την αναγραφό των 3 θραυςμϊτων που προκϑπτουν απϐ τη χρόςη τησ EcoRI) Με την δρϊςη τησ EcoRI ςτο ςυγκεκριμϋνο τμόμα DNA προκϑπτουν 3 θραϑςματα αφοϑ η αλληλουχύα που αναγνωρύζει η EcoRI ( 5 -GAATTC-3 3 -CTTAAG-5 ) υπϊρχει 2 φορϋσ Σο θραϑςμα που ϋχει 2 φορϋσ μονϐκλωνα ϊκρα με αζευγϊρωτεσ βϊςεισ αναμειγνϑεται με πλαςμύδιο που φϋρει μύα φορϊ την αλληλουχύα που αναγνωρύζει η EcoRI και προηγουμϋνωσ εύχε κοπεύ με την EcoRI. Σο πλαςμύδιο απϐ κυκλικϐ μϐριο που όταν αρχικϊ μετατρϋπεται ςε γραμμικϐ μϐριο που ϋχει 2 φορϋσ μονϐκλωνα ϊκρα με αζευγϊρωτεσ βϊςεισ που εύναι ςυμπληρωματικϊ. Με τη μεςολϊβηςη τησ DNA-δεςμϊςησ ενώνονται το θραϑςμα και το πλαςμύδιο που ϋχει «κοπεύ» με την EcoRI, δημιουργώντασ το αναςυνδυϊςμενο πλαςμύδιο. Σο Γ Λυκεύου Χ.Κ.Φιρφιρόσ Κεφϊλαια : 1 ο -6 ο

18 ΦΡΟΝΣΙΣΗΡΙΑ ΠΡΟΟΠΣΙΚΗ Κριτήριο αξιολόγηςησ ςτη βιολογία προςανατολιςμού 8 πλαςμύδιο φϋρει γονύδιο ανθεκτικϐτητασ ςε αντιβιοτικϐ και επύςησ ϋχει την δυνατϐτητα να αντιγρϊφεται ανεξϊρτητα απϐ το κυρύωσ βακτηριακϐ DNA μϋςα ςτο βακτηριακϐ κϑτταρο-ξενιςτό. Με ειδικϋσ ουςύεσ που μετατρϋπουν παροδικϊ τα κυτταρικϊ τοιχώματα του βακτηρύου διαπερατϊ ςε μακρομϐρια, ειςϊγουμε το πλαςμύδιο ςε ϋνα βακτηριακϐ κυττϊρο (μεταςχηματιςμϐσ). ε θρεπτικϐ υλικϐ που περιϋχει αντιβιοτικϐ πολλαπλαςιϊζεται μϐνο το μεταςχηματιςμϋνο βακτόριο, που τελικϊ μασ δύνει ϋναν κλώνο βακτηρύων που μπορεύ να παρϊγει την πρωτεϗνη. Μονάδεσ 12 Δ3. Η δρϊςη ενϐσ χημικοϑ μεταλλαξογϐνου εύναι υπεϑθυνη για την αντικατϊςταςη ζευγών Α-T με ζεϑγη G-C. Σο αποτϋλεςμα των μεταλλϊξεων αυτών εύναι οι αντικαταςτϊςεισ Α με G. Να βρεύτε ςτα κωδικϐνια τησ κωδικόσ : i.) τισ 2 αδενύνεσ (Α) που αν αντικαταςταθοϑν με γουανύνεσ (G) θα οδηγόςουν ςε ςιωπηλϋσ μεταλλϊξεισ ii.) την αδενύνη (Α) που αν αντικαταςταθεύ με (G) θα ϋχει ωσ αποτϋλεςμα να μην ξεκινόςει η μετϊφραςη του mrna. iii.) την αδενύνη (Α) που αν αντικαταςταθεύ με (G) θα ϋχει ωσ αποτϋλεςμα μύα ουδϋτερη μετϊλλαξη. iv.) τισ 3 αδενύνεσ (Α) που αν αντικαταςταθοϑν με γουανύνεσ (G) θα οδηγόςουν ςε επιβλαβεύσ μεταλλϊξεισ, με δεδομϋνο ϐτι αλλαγό ςτον αριθμϐ των αμινοξϋων του πεπτιδύου οδηγεύ ςε χϊςιμο τησ λειτουργικϐτητασ. Σα κωδικϐνια τησ κωδικόσ κατϊ ςειρϊ εύναι 1ο 2ο 3ο 4ο 5ο 6ο 7ο 8ο 9ο 10ο 11ο 12 ο ATG GGG AGG ACG GCG GAA GGA UGU UUC UUG UGG UGA i.)η 3 η βϊςη του 6 ο κωδικονύου αν αντικαταςταθεύ με G θα προκϑψει το κωδικϐνιο 5 -GAG-3 που αντιςτοιχεύ πϊλι ςτο γλουταμινικϐ οξϑ Η 3 η βϊςη του 7 ο κωδικονύου αν αντικαταςταθεύ με G θα προκϑψει το κωδικϐνιο 5 -GGG-3 που αντιςτοιχεύ πϊλι ςτη γλυκύνη ii.) Η 1 η βϊςη του 1 ο κωδικονύου αν αντικαταςταθεύ με G θα προκϑψει το κωδικϐνιο 5 -GTG-3 που δεν εύναι κωδικϐνιο ϋναρξησ ϊρα δεν μπορεύ να ξεκινόςει η μετϊφραςη. iii.) Η 1 η βϊςη του3 ο κωδικονύου αν αντικαταςταθεύ με G θα προκϑψει το κωδικϐνιο 5 -GGG-3 που αντιςτοιχεύ ςτη γλυκύνη. Σο 3 ο αμινοξϑ αντύ για αργινύνη θα εύναι γλυκύνη, Σο 3 ο αμινοξϑ ϐμωσ δεν διαδραματύζει ρϐλο ςτο ςχόμα τησ πρωτεϗνησ και οϑτε εύναι ςτο ενεργϐ κϋντρο,το πεπτύδιο λειτουργεύ ϊρα η μετϊλλαξη εύναι ουδϋτερη. iv.) Η 1 η βϊςη του 4 ο κωδικονύου αν αντικαταςταθεύ με G θα προκϑψει το κωδικϐνιο 5 -GCG-3 που αντιςτοιχεύ ςτην αλανύνη. Σο 4 ο αμινοξϑ αντύ για θρεονύνη θα εύναι αλανύνη, η αντικατϊςταςη αμινοξϋοσ ςτο ενεργϐ κϋντρο ϋχει ωσ αποτϋλεςμα την απώλεια τησ λειτουργικϐτητασ. Η 2 η βϊςη του 6 ο κωδικονύου αν αντικαταςταθεύ με G θα προκϑψει το κωδικϐνιο 5 -GGΑ-3 που αντιςτοιχεύ ςτην γλυκύνη. Σο 6 ο αμινοξϑ αντύ για γλουταμινικϐ οξϑ θα εύναι γλυκύνη, η αντικατϊςταςη αμινοξϋοσ ςτο ενεργϐ κϋντρο ϋχει ωσ αποτϋλεςμα την απώλεια τησ λειτουργικϐτητασ. Η 3 η βϊςη του 12 ο κωδικονύου αν αντικαταςταθεύ με G θα προκϑψει το κωδικϐνιο 5 -ΣGG-3 που αντιςτοιχεύ ςτην τρυπτοφϊνη. Σο αμϋςωσ επϐμενο κωδικϐνιο Γ Λυκεύου Χ.Κ.Φιρφιρόσ Κεφϊλαια : 1 ο -6 ο

19 ΦΡΟΝΣΙΣΗΡΙΑ ΠΡΟΟΠΣΙΚΗ Κριτήριο αξιολόγηςησ ςτη βιολογία προςανατολιςμού 9 λόξησ βρύςκεται 2 θϋςεισ με βϊςη το κώδικα τριπλϋτασ. Θα ϋχουμε την προςθόκη 2 επιπλϋον αμινοξϋων ςτο πεπτύδιο που οδηγεύ ςτην απώλεια τησ λειτουργύασ του. Μονάδεσ 7 Δ4. Ποια κωδικϐνια τησ κωδικόσ εύναι πιο εϑκολο να αλλϊξουν νϐημα εξαιτύασ μύασ αντικατϊςταςησ βϊςησ ; Σο 1 ο κωδικϐνιο που αντιςτοιχεύ ςτη μεθειονύνη 5 -ΑΣG-3 και ςτο 11 ο που αντιςτοιχεύ ςτην τρυπτοφϊνη 5 -ΣGG-3 που δεν ϋχουν ςυνώνυμα κωδικϐνια. Μονάδεσ 2 Κωδικϐνια Αμινοξϋα 5 -ATG-3 Μεθειονύνη (met) 5 -GGG-3 Γλυκύνη (gly) 5 -AGG-3 Αργινύνη (arg) 5 -ACG-3 Θρεονύνη(thr) 5 -GCG-3 Αλανύνη (ala) 5 -GΑΑ-3 Γλουταμινικϐ οξϑ (glu) 5 -GGA-3 Γλυκύνη (gly) 5 -TGT-3 ΚυςτεϏνη (cys) 5 -TTC-3 Φαινυλαλανύνη(phe) 5 -TTG-3 Λευκύνη(leu) 5 -TGG-3 Σρυπτοφϊνη (trp) Γ Λυκεύου Χ.Κ.Φιρφιρόσ Κεφϊλαια : 1 ο -6 ο

20 Φ. Κ. Υιρφιρόσ Κριτήριο αξιολόγηςησ ςτη βιολογία προςανατολιςμού Γ Λυκείου 1 ΘΕΜΑ Α. τισ παρακϊτω ερωτόςεισ πολλαπλόσ επιλογόσ να επιλϋξετε το γρϊμμα που αντιςτοιχεύ ςτη ςωςτό απϊντηςη. Α1.τον καρυότυπο εμβρύου παρατηρόθηκε ϋλλειψη τμόματοσ ςτο μικρό βραχύονα του 5 ου χρωμοςώματοσ. Σο παιδύ που πρόκειται να γεννηθεύ θα πϊςχει από : α. ύνδρομο Turner β. ύνδρομο Klinefelter (γ). ύνδρομο Cri-du-chat δ. ύνδρομο Down Μονάδεσ 5 Α2. ασ δύνονται τα παρακϊτω γενεαλογικϊ δϋνδρα 2 οικογενειών τα δϋνδρα αυτϊ μεταξύ ϊλλων παρατηρούμε : α. Ζευγϊρι γονϋων με φυςιολογικό γϊμο αποκτούν μονοζυγωτικϊ δύδυμα τϋκνα. β. Ζευγϊρι γονϋων η οπούοι με αιμομιξύα αποκτούν διζυγωτικϊ δύδυμα τϋκνα. γ. Ζευγϊρι γονϋων με φυςιολογικό γϊμο που αποκτϊ ϋνα αγόρι και ϋνα κορύτςι που δεν εύναι δύδυμοι. (δ). Ζευγϊρι γονϋων με αιμομιξύα που αποκτϊ μονοζυγωτικϊ δύδυμα τϋκνα. Μονάδεσ 5 Α3.Ποιο από τα παρακϊτω κύτταρα διαθϋτει τη μεγαλύτερη ποςότητα DNA; α. απλοειδϋσ ανθρώπινο κύτταρο. (β). Κύτταρο που χρηςιμοποιόθηκε για την καταςκευό του καρυότυπου ατόμου με ςύνδρομο Klinefelter. γ. φυςιολογικό ανθρώπινο ςωματικό κύτταρο ςτο ςτϊδιο τησ μετϊφαςησ. δ. Κύτταρο που χρηςιμοποιόθηκε για την καταςκευό του καρυότυπου ατόμου με ςύνδρομο Turner. Μονάδεσ 5 Α4.Η επιλογό ενόσ βακτηριακού κλώνου που περιϋχει το επιθυμητό τμόμα DNA ςε μύα γονιδιακό βιβλιοθόκη μπορεύ να επιτευχθεύ : (α). Με αποδιϊταξη και υβριδοπούηςη νουκλεώκών οξϋων. β. Με αποδιϊταξη και αντύςτροφη μεταγραφό. γ. Με χρόςη θρεπτικού υλικού με αντιβιοτικό. δ. Με χρόςη μύγματοσ περιοριςτικών ενδονουκλεαςών. Μονάδεσ 5 Α5.ε ποιο ςημεύο του κυττϊρου μπορούν να ςυνυπϊρχουν το mrna με το snrna ; (α). Μόνο ςτον πυρόνα. β. τον πυρόνα και ςτο κυτταρόπλαςμα. γ. Μόνο ςτο κυτταρόπλαςμα. δ. ε καμύα περύπτωςη δεν μπορεύ ςτο ύδιο ςημεύο του κυττϊρου να ςυνυπϊρχουν αυτϊ τα εύδη RNA. Μονάδεσ 5 1 Φ. Κ. Υιρφιρόσ ΥΡΟΝΣΙΣΗΡΙΑ ΠΡΟΟΠΣΙΚΗ-Παπαναςταςύου 101

21 Φ. Κ. Υιρφιρόσ Κριτήριο αξιολόγηςησ ςτη βιολογία προςανατολιςμού Γ Λυκείου 2 ΘΕΜΑ Β. Β1.Να ορύςετε τισ ϋννοιεσ : Νουκλεόςωμα, αδελφϋσ χρωματύδεσ, καρυότυποσ,ημιαυτόνομα οργανύδια Μονάδεσ 9 Απϊντηςη: Σο νουκλεϐςωμα αποτελεύ τη βαςικό μονϊδα οργϊνωςησ τησ χρωματύνησ και αποτελεύται απϐ DNA μόκουσ 146 ζευγών βϊςεων και απϐ οκτώ μϐρια πρωτεώνών, που ονομϊζονται ιςτϐνεσ. To DNA εύναι τυλιγμϋνο γϑρω απϐ το οκταμερϋσ των ιςτονών. O ϐροσ αδελφϋσ χρωματύδεσ χρηςιμοποιεύται για να περιγρϊψει τα διπλαςιαςμϋνα χρωμοςώματα κατϊ το χρονικϐ διϊςτημα που εύναι ςυνδεδεμϋνα ςτο κεντρομερύδιο. Σα μεταφαςικϊ χρωμοςώματα ενϐσ κυττϊρου διαφϋρουν μεταξϑ τουσ ωσ προσ το μϋγεθοσ και ωσ προσ τη θϋςη του κεντρομεριδύου. Σα χρωμοςώματα ταξινομοϑνται ςε ζεϑγη κατϊ ελαττοϑμενο μϋγεθοσ. Η απεικϐνιςη αυτό αποτελεύ τον καρυϐτυπο. Σα μιτοχϐνδρια και οι χλωροπλϊςτεσ ϋχουν DNA. Σο γενετικϐ υλικϐ των μιτοχονδρύων και των χλωροπλαςτών περιϋχει πληροφορύεσ ςχετικϋσ με τη λειτουργύα τουσ, δηλαδό ςχετικϊ με την οξειδωτικό φωςφορυλύωςη και τη φωτοςϑνθεςη αντύςτοιχα, και κωδικοποιεύ μικρϐ αριθμϐ πρωτεώνών. Οι περιςςϐτερεσ ϐμωσ πρωτεϗνεσ, που εύναι απαραύτητεσ για τη λειτουργύα των μιτοχονδρύων και των χλωροπλαςτών, κωδικοποιοϑνται απϐ γονύδια που βρύςκονται ςτο DNA του πυρόνα. Σο γεγονϐσ αυτϐ δεύχνει ϐτι τα οργανύδια αυτϊ δεν εύναι ανεξϊρτητα απϐ τον πυρόνα του κυττϊρου και για το λϐγο αυτϐ χαρακτηρύζονται ωσ ημιαυτϐνομα. Β2.Να περιγραφεύ μόνο το ςτϊδιο τησ επιμόκυνςησ τησ μετϊφραςησ. Μονάδεσ 7 Απϊντηςη: Κατϊ την επιμόκυνςη ϋνα δεϑτερο μϐριο trna με αντικωδικϐνιο ςυμπληρωματικϐ του δεϑτερου κωδικονύου του mrna τοποθετεύται ςτην κατϊλληλη ειςδοχό του ριβοςώματοσ, μεταφϋροντασ το δεϑτερο αμινοξϑ. Μεταξϑ τησ μεθειονύνησ και του δεϑτερου αμινοξϋοσ ςχηματύζεται πεπτιδικϐσ δεςμϐσ και αμϋςωσ μετϊ, το πρώτο trna αποςυνδϋεται απϐ το ριβϐςωμα και απελευθερώνεται ςτο κυτταρϐπλαςμα ϐπου ςυνδϋεται πϊλι με μεθειονύνη, ϋτοιμο για επϐμενη χρόςη. Σο ριβϐςωμα και το mrna ϋχουν τώρα ϋνα trna, πϊνω ςτο οπούο εύναι προςδεμϋνα δϑο αμινοξϋα. Έτςι αρχύζει η επιμόκυνςη τησ πολυπεπτιδικόσ αλυςύδασ. τη ςυνϋχεια το ριβϐςωμα κινεύται κατϊ μόκοσ του mrna κατϊ ϋνα κωδικϐνιο. Ένα τρύτο trna ϋρχεται να προςδεθεύ μεταφϋροντασ το αμινοξϑ του. Ανϊμεςα ςτο δεϑτερο και ςτο τρύτο αμινοξϑ ςχηματύζεται πεπτιδικϐσ δεςμϐσ. Η πολυπεπτιδικό αλυςύδα ςυνεχύζει να αναπτϑςςεται καθώσ νϋα trna μεταφϋρουν αμινοξϋα τα οπούα ςυνδϋονται μεταξϑ τουσ. Β3. Σι εύναι η αλυςιδωτό αντύδραςη πολυμερϊςησ (PCR) και που χρηςιμοποιεύται ; Μονάδεσ 4 Απϊντηςη: Η μϋθοδοσ αλυςιδωτόσ αντύδραςησ πολυμερϊςησ (PCR: Polymerase Chain Reaction) μασ επιτρϋπει να αντιγρϊψουμε επιλεκτικϊ, εκατομμϑρια φορϋσ, ειδικϋσ αλληλουχύεσ DNA απϐ ϋνα ςϑνθετο μεύγμα μορύων DNA, χωρύσ τη μεςολϊβηςη ζωντανοϑ κυττϊρου. Η τεχνικό αυτό που ϊρχιςε να εφαρμϐζεται ευρϋωσ απϐ το 1985, ϋχει αυξόςει την ευαιςθηςύα των γενετικών αναλϑςεων και ϋχει πολλϋσ πρακτικϋσ εφαρμογϋσ. Για παρϊδειγμα χρηςιμοποιεύται ςτην Ιατρικό 2 Φ. Κ. Υιρφιρόσ ΥΡΟΝΣΙΣΗΡΙΑ ΠΡΟΟΠΣΙΚΗ-Παπαναςταςύου 101

22 Φ. Κ. Υιρφιρόσ Κριτήριο αξιολόγηςησ ςτη βιολογία προςανατολιςμού Γ Λυκείου 3 για τη διϊγνωςη αςθενειών ϐπωσ του AIDS, ςτην εγκληματολογύα για τη διαλεϑκανςη υποθϋςεων και ςτη μελϋτη DNA απϐ απολιθώματα. Β4.Που οφεύλεται η πολυπλοκότητα του καρκύνου ; Μονάδεσ 5 Απϊντηςη: ο καρκύνοσ ςχετύζεται με αλλαγϋσ ςτο γενετικϐ υλικϐ. Εντοϑτοισ δεν κληρονομεύται ωσ απλϐσ Μενδελικϐσ χαρακτόρασ, αλλϊ εύναι αποτϋλεςμα αλληλεπύδραςησ γενετικών και περιβαλλοντικών παραγϐντων. Η πολυπλοκϐτητα τησ αςθϋνειασ αυτόσ ςχετύζεται με τα παρακϊτω αύτια: Ο καρκύνοσ, ςε αντύθεςη με τισ κληρονομικϋσ αςθϋνειεσ, ϐπωσ η δρεπανοκυτταρικό αναιμύα, δεν προκαλεύται απϐ μύα μετϊλλαξη, αλλϊ απϐ τη «ςυςςώρευςη» αρκετών γενετικών αλλαγών ςτα κϑτταρα. Οι μεταλλϊξεισ αυτϋσ εύναι αποτϋλεςμα διαφορετικών περιβαλλοντικών μεταλλαξογϐνων παραγϐντων ϐπωσ η ακτινοβολύα ό χημικϋσ ουςύεσ. τη δημιουργύα κϊθε εύδουσ καρκύνου ςυμμετϋχουν ςυνόθωσ τϐςο τα ογκογονύδια ϐςο και τα ογκοκαταςταλτικϊ γονύδια. Για παρϊδειγμα, ςτον καρκύνο του παχϋοσ εντϋρου βρϋθηκε ϐτι ςυμμετϋχουν αρκετϊ γονύδια και των δϑο τϑπων, τα οπούα ϋχουν υποςτεύ μεταλλϊξεισ. ΘΕΜΑ Γ. Γ1. Ο Μϋντελ πειραματύςτηκε με το φυτό μοςχομπύζελο (Pisum sativum). το φυτό αυτό παρατηρούνται μεταξύ ϊλλων και οι παρακϊτω 3 χαρακτόρεσ : Ύψοσ φυτού, Φρώμα ςπϋρματοσ, χόμα ςπϋρματοσ. Να αναγρϊψετε τισ παραλλαγϋσ του κϊθε χαρακτόρα και την ςχϋςη των γονιδύων που εύναι υπεύθυνα για αυτϋσ (μονϊδεσ 4) Να γρϊψετε χρηςιμοποιώντασ το τετρϊγωνο του Punnet την διαςταύρωςη μεταξύ δύο αμιγών φυτών ενόσ ψηλού και ενόσ κοντού (πατρικόσ γενιϊ) και ςτη ςυνϋχεια τη διαςταύρωςη μεταξύ δύο ψηλών φυτών που προκύπτουν από αυτό (F1) με την οπούα προϋκυψε ο 1 οσ νόμοσ του Μϋντελ.(μονϊδεσ 5) Με ποιον τρόπο χρηςιμοποιώντασ τα φυτϊ τησ F2 γενιϊσ μπορούμε να διαπιςτώςουμε το γονότυπο ενόσ ψηλού φυτού. (μονϊδεσ 3) Να γρϊψετε την διαςταύρωςη μεταξύ δύο φυτών Pisum sativum χρηςιμοποιώντασ το τετρϊγωνο του Punnet με την οπούα προκύπτει η κλαςςικό αναλογύα 9:3:3:1 όςον αφορϊ τα χαρακτηριςτικϊ χρώμα και ςχόμα ςπϋρματοσ. (μονϊδεσ 5) Να αναφϋρετε 5 ςχϋςεισ γονιδύων που ανατρϋπουν τισ κλαςςικϋσ αναλογύεσ αλλϊ όχι και τουσ νόμουσ των πειραμϊτων του Μϋντελ (μονϊδεσ 2) Μονάδεσ 19 Απϊντηςη : το φυτϐ Pisum sativum : Ύψοσ : Χ :ψηλϐ φυτϐ (επικρατϋσ), ψ :κοντϐ φυτϐ (υπολειπϐμενο) Φρώμα ςπϋρματοσ: Κ:κύτρινο ςπϋρμα(επικρατϋσ), κ:πρϊςινο ςπϋρμα(υπολειπϐμενο) χόμα ςπϋρματοσ : Λ : λεύο ςπϋρμα (επικρατϋσ) λ: ρυτιδωμϋνο ςπϋρμα (υπολειπϐμενο) Ύψοσ φυτοϑ : ΧΧ ό Χψ : ψηλϐ φυτϐ ψψ:κοντϐ φυτϐ Φρώμα ςπϋρματοσ : ΚΚ ό Κκ: κύτρινο ςπϋρμα κκ: πρϊςινο ςπϋρμα χόμα ςπϋρματοσ: ΛΛ ό Λλ : λεύο ςπϋρμα 3 Φ. Κ. Υιρφιρόσ ΥΡΟΝΣΙΣΗΡΙΑ ΠΡΟΟΠΣΙΚΗ-Παπαναςταςύου 101

23 Φ. Κ. Υιρφιρόσ Κριτήριο αξιολόγηςησ ςτη βιολογία προςανατολιςμού Γ Λυκείου 4 λλ: ρυτιδωμϋνο ςπϋρμα 1 η διαςταϑρωςη (νϐμοσ ομοιομορφύασ του Μϋντελ) P : ΧΧ x ψψ Γαμϋτεσ: Χ ψ F1: Χ ψ Χψ Υαινϐτυποι F1 : Όλοι ψηλϊ φυτϊ 2 η διαςταϑρωςη (νϐμοσ διαχωριςμοϑ των αλληλϐμορφων γονιδύων) F1: Χψ x Χψ Γαμϋτεσ: Χ ψ Χ ψ F2: Χ ψ Χ ΧΧ Χψ ψ Χψ ψψ Υαινϐτυποι F2 : 3 ψηλϊ : 1κοντϊ την F2 γενιϊ διαθϋτουμε ψηλϊ φυτϊ με γονϐτυπουσ ΧΧ ό Χψ και κοντϊ φυτϊ με ψψ. Ένα ψηλϐ φυτϐ μπορεύ να ϋχει γονϐτυπο ΧΧ ό Χψ ενώ ϋνα κοντϐ φυτϐ θα ϋχει αναγκαςτικϊ γονϐτυπο ψψ. Διαςταϑρωςη ελϋγχου : Χηλϐ φυτϐ x κοντϐ φυτϐ 1 η περύπτωςη : F2 : ΧΧ x ψψ Γαμϋτεσ: Χ ψ F3: Χ ψ Χψ Υαινϐτυποι F3 : Όλοι ψηλϊ φυτϊ 2 η περύπτωςη : F2 : Χψ x ψψ Γαμϋτεσ: Χ, ψ ψ F3: ψ Χ Χψ ψ ψψ Υαινϐτυποι F3 : 1 ψηλϐ: 1κοντϐ Παρατηροϑμε ϐτι τα αποτελϋςματα τησ F3 γενιϊσ εύναι διαφορετικϊ για το ομϐζυγο φυτϐ ΧΧ απϐ το ετερϐζυγο Χψ. Επομϋνωσ απϐ τη διαςταϑρωςη ενϐσ ψηλοϑ φυτοϑ με ϋνα κοντϐ μποροϑμε να διαπιςτώςουμε απϐ τα αποτελϋςματα ςτουσ απογϐνουσ, τον φαινϐτυπο του ψηλοϑ φυτοϑ. 4 Φ. Κ. Υιρφιρόσ ΥΡΟΝΣΙΣΗΡΙΑ ΠΡΟΟΠΣΙΚΗ-Παπαναςταςύου 101

24 Φ. Κ. Υιρφιρόσ Κριτήριο αξιολόγηςησ ςτη βιολογία προςανατολιςμού Γ Λυκείου 5 Διαςταϑρωςη διυβριδιςμοϑ που προκϑπτει ο 2 οσ νϐμοσ του Μϋντελ και η κλαςςικό αναλογύα 9:3:3:1 P: ΚκΛλ x ΚκΛλ Γαμϋτεσ: ΚΛ,Κλ,κΛ,κλ ΚΛ,Κλ,κΛ,κλ F1 ΚΛ Κλ κλ κλ ΚΛ ΚΚΛΛ ΚΚΛλ ΚκΛΛ ΚκΛλ Κλ ΚΚΛλ ΚΚλλ ΚκΛλ Κκλλ κλ ΚκΛΛ ΚκΛλ κκλλ κκλλ κλ ΚκΛλ Κκλλ κκλλ κκλλ 9 Κύτρινο και λεύο : 3 Κύτρινο και ρυτιδωμϋνο : 3 Πρϊςινο και λεύο : 1 Πρϊςινο και ρυτιδωμϋνο. Οι 5 ςχϋςεισ γονιδύων για τισ οπούεσ δεν ιςχϑουν οι κλαςςικϋσ αναλογύεσ των πειραμϊτων του Μϋντελ (οι νϐμοι του ιςχϑουν) εύναι : Ατελώσ επικρατό, υνεπικρατό,πολλαπλϊ αλληλϐμορφα,θνηςιγϐνα αλληλϐμορφα και φυλοςϑνδετα γονύδια. Γ3. ε ϋνα εύδοσ εντόμου όπου το φύλο καθορύζεται όπωσ ςτον ϊνθρωπο (Φ, Τ) παρατηρούνται μεταξύ ϊλλων και οι παρακϊτω χαρακτόρεσ : Μόκοσ φτερών και χρώμα ματιών. Ένα θηλυκό ϊτομο με μακριϊ φτερϊ και μαύρα μϊτια διαςταυρώνεται με αρςενικό ϊτομο με κοντϊ φτερϊ και γκρι μϊτια (Πατρικό γενιϊ). Σα 256 ϊτομα τησ 1 ησ θυγατρικόσ γενιϊσ (F1) εμφϊνιςαν τισ παρακϊτω φαινοτυπικϋσ αναλογύεσ : 65 Θηλυκϊ ϊτομα με ενδιϊμεςα φτερϊ και μαύρα μϊτια. 31 Θηλυκϊ ϊτομα με ενδιϊμεςα φτερϊ και γκρι μϊτια. 32 Θηλυκϊ ϊτομα με ενδιϊμεςα φτερϊ και κόκκινα μϊτια. 64 Αρςενικϊ ϊτομα με μακριϊ φτερϊ και μαύρα μϊτια. 31 Αρςενικϊ ϊτομα με μακριϊ φτερϊ και γκρι μϊτια. 33 Αρςενικϊ ϊτομα με μακριϊ φτερϊ και κόκκινα μϊτια. Να βρεύτε τον τρόπο κληρονόμηςησ των 2 χαρακτόρων (ςχϋςη γονιδύων) χωρύσ απόδειξη και να γρϊψετε την διαςταύρωςη που αναφϋρεται ςτο θϋμα χρηςιμοποιώντασ το τετρϊγωνο του Punnet Μόκοσ φτερών : Γονύδια φυλοςϑνδετα και ατελώσ επικρατό : Φ Κ1 : γονύδιο υπεϑθυνο για μακριϊ φτερϊ Φ Κ2 : γονύδιο υπεϑθυνο για κοντϊ φτερϊ Γονϐτυποι Υαινϐτυποι Φ Κ1 Φ Κ1 θηλυκϐ με μακριϊ φτερϊ Φ Κ2 Φ Κ2 θηλυκϐ με κοντϊ φτερϊ Φ Κ1 Φ Κ2 θηλυκϐ με ενδιϊμεςα φτερϊ Φ Κ1 Τ αρςενικϐ με μακριϊ φτερϊ Φ Κ2 Τ αρςενικϐ με κοντϊ φτερϊ Φρώμα ματιών : Πολλαπλϊ αλληλϐμορφα και αυτοςωμικϊ Μ: μαϑρα μϊτια μ+ : γκρι μϊτια μ-: κϐκκινα μϊτια Μ επικρατϋσ του μ+ και μ- μ+ επικρατϋσ του μ- Γονϐτυποι Υαινϐτυποι ΜΜ, Μμ+, Μμ- Μαϑρα μϊτια Γκρι μϊτια μ+μ+, μ+μ- 5 Φ. Κ. Υιρφιρόσ ΥΡΟΝΣΙΣΗΡΙΑ ΠΡΟΟΠΣΙΚΗ-Παπαναςταςύου 101

25 Φ. Κ. Υιρφιρόσ Κριτήριο αξιολόγηςησ ςτη βιολογία προςανατολιςμού Γ Λυκείου 6 μ-μ- Κϐκκινα μϊτια Διαςταϑρωςη : Θηλυκϐ με μακριϊ φτερϊ και μαϑρα μϊτια x αρςενικϐ με κοντϊ φτερϊ και γκρι μϊτια Ρ : Φ Κ1 Φ Κ1 Mμ- x X K2 Yμ+μ- Γαμϋτεσ: Φ Κ1 Μ, Φ Κ1 μ- Φ Κ2 μ+, Φ Κ2 μ-,τμ+, Τμ- F1 Φ Κ2 μ + Φ Κ2 μ - Τμ + Τμ - Φ Κ1 Μ Φ Κ1 Φ Κ2 Μ μ + Φ Κ1 Φ Κ2 Μ μ - Φ Κ1 ΤΜ μ + Φ Κ1 ΤΜ μ - Φ Κ1 μ - Φ Κ1 Φ Κ2 μ + μ - Φ Κ1 Φ Κ2 μ - μ - Φ Κ1 Τμ +μ - Φ Κ1 Τμ -μ - ¼ θηλυκϊ ϊτομα με ενδιϊμεςα φτερϊ και μαϑρα μϊτια 1/8 θηλυκϊ ϊτομα με ενδιϊμεςα φτερϊ και γκρι μϊτια 1/8 θηλυκϊ ϊτομα με ενδιϊμεςα φτερϊ και κϐκκινα μϊτια ¼ αρςενικϊ ϊτομα με μακριϊ φτερϊ και μαϑρα μϊτια 1/8 αρςενικϊ ϊτομα με μακριϊ φτερϊ και γκρι μϊτια 1/8 αρςενικϊ ϊτομα με μακριϊ φτερϊ και κϐκκινα μϊτια Μονάδεσ 6 ΘΕΜΑ Δ. Δ1. ασ δύνεται το παρακϊτω τμόμα DNA το οπούο εύναι τμόμα φυςιολογικού γονιδύου που κωδικοποιεύ την προςθόκη 8 αμινοξϋων ςτο ενεργό κϋντρο ενόσ ενζύμου : GAATTGAAGTCCTGCAGAGGGCCC CTTAACTTCAGGACGTCTCCCGGG Μύα μετϊλλαξη ςτο ςυγκεκριμϋνο τμόμα οδηγεύ ςε ϋνα αλληλόμορφο γονύδιο. Δύο γονεύσ φυςιολογικού αποκτούν κορύτςι που πϊςχει από μύα αςθϋνεια που οφεύλεται ςε ϋλλειψη τησ λειτουργύασ του ςυγκεκριμϋνου ενζύμου. Από τουσ γονεύσ και το παιδύ απομονώθηκε το ςυγκεκριμϋνο τμόμα των 2 αλληλόμορφων γονιδύων που εύναι υπεύθυνα για το ςυγκεκριμϋνο χαρακτόρα. τον πατϋρα κατϊ την ανϊλυςη του DNA με την περιοριςτικό ενδονουκλεϊςη EcoRI προϋκυψαν 3 θραύςματα DNA. τη μητϋρα κατϊ την ανϊλυςη του DNA με τη περιοριςτικό ενδονουκλεϊςη προϋκυψαν 3 θραύςματα DNA. Από το κορύτςι κατϊ την ανϊλυςη του DNA με τη περιοριςτικό ενδονουκλεϊςη προϋκυψαν 4 θραύςματα DNA. Να βρεύτε το κωδικόνιο τησ κωδικόσ και τη βϊςη που αντικαταςτϊθηκε ςτο μεταλλαγμϋνο αλληλόμορφο. (μονϊδεσ 2) Να βρεύτε τον τρόπο κληρονόμηςησ τησ αςθϋνειασ (μονϊδεσ 2) 6 Φ. Κ. Υιρφιρόσ ΥΡΟΝΣΙΣΗΡΙΑ ΠΡΟΟΠΣΙΚΗ-Παπαναςταςύου 101

26 Φ. Κ. Υιρφιρόσ Κριτήριο αξιολόγηςησ ςτη βιολογία προςανατολιςμού Γ Λυκείου 7 Να γρϊψετε τα αντικωδικόνια των trna με τη ςειρϊ που ςυμμετϋχουν ςτη μετϊφραςη του ςυγκεκριμϋνου τμόματοσ mrna που προκύπτει από τη μεταγραφό του τμόματοσ του γονιδύου που ςασ δύνεται (μονϊδα 1). την απϊντηςη ςασ ςτα αντικωδικόνια και ςτο κωδικόνιο τησ κωδικόσ να τοποθετόςετε τα ϊκρα 5 και 3 Μονάδεσ 5 Απϊντηςη Αλυσίδα-1 5 -GAATTGAAGTCCTGCAGAGGGCCC-3 3 -CTTAACTTCAGGACGTCTCCCGGG-5 Αλυσίδα-2 Υυςιολογικϐ γονύδιο με κωδικό αλυςύδα την 2 Κωδικϐνια φυςιολογικοϑ γονιδύου και αντικωδικϐνια trnas 1 ο κωδικϐνιο 5 -GGG-3 με 1 ο αντικωδικϐνιο 3 -CCC-5 2 ο κωδικϐνιο 5 -CCC-3 με 2 ο αντικωδικϐνιο 3 -GGG-5 3 ο κωδικϐνιο 5 -TCT-3 με 3 ο αντικωδικϐνιο 3 -AGA-5 4 ο κωδικϐνιο 5 -GCA-3 με 4 ο αντικωδικϐνιο 3 -CGU-5 5 ο κωδικϐνιο 5 -GGA-3 με 5 ο αντικωδικϐνιο 3 -CCU-5 6 ο κωδικϐνιο 5 -CCT-3 με 6 ο αντικωδικϐνιο 3 -GGA-5 7 ο κωδικϐνιο 5 -CAA-3 με 7 ο αντικωδικϐνιο 3 -GUU-5 8 ο κωδικϐνιο 5 -TTC-3 με 1 ο αντικωδικϐνιο 3 -AAG-5 Οι 2 γονεύσ φϋρουν μύα φορϊ το φυςιολογικϐ γονύδιο που εύναι επικρατϋσ Α και δεν κϐβεται απϐ την EcoRI και μύα φορϊ το μεταλλαγμϋνο αλληλϐμορφο α που κϐβεται μύα φορϊ απϐ την EcoRI δημιουργώντασ 2 θραϑςματα. Άρα η αλληλουχύα βϊςεων του μεταλλαγμϋνου γονιδύου εύναι: Αλυσίδα-1 5 -GAATTCAAGTCCTGCAGAGGGCCC-3 3 -CTTAAGTTCAGGACGTCTCCCGGG-5 Αλυσίδα-2 Παρατηροϑμε ϐτι το 7 ο κωδικϐνιο τησ κωδικόσ αντύ για 5 -CAA-3 μετατρϊπηκε ςε 5 -GAA-3 ςτο μεταλλαγμϋνο, λϐγω αλλαγόσ του 1 ου νουκλεοτιδύου του κωδικονύου απϐ C ςε G. Η μετϊλλαξη που ςυνϋβη εύναι αντικατϊςταςη ζεϑγουσ : C-G G-C. To κορύτςι διαθϋτει 2 φορϋσ το μεταλλαγμϋνο αλληλϐμορφο (αα) για αυτϐ το λϐγο δημιουργοϑνται τϋςςερα θραϑςματα (2 για κϊθε μεταλλαγμϋνο γονύδιο) Ο τρϐποσ κληρονϐμηςησ τησ αςθϋνειασ εύναι αυτοςωμικϐσ υπολειπϐμενοσ. Δ2.Ζευγϊρι φυςιολογικών γονϋων όπου ο ϊνδρασ εύναι μεγαλύτεροσ ςε ηλικύα από τη γυναύκα αποκτούν αρχικϊ ϋνα φυςιολογικό αγόρι και ςτη ςυνϋχεια 2 χρόνια αργότερα ϋνα κορύτςι που πϊςχει από μελαγχρωματικό ξηροδερμύα. Να ςχεδιαςτεύ το γενεαλογικό δϋνδρο τησ οικογϋνειασ ςχεδιϊζοντασ με τον κατϊλληλο ςυμβολιςμό τα ϊτομα που εύναι 100% φορεύσ (μονϊδεσ 2) Να αποδεύξετε τον τρόπο κληρονόμηςησ τησ αςθϋνειασ. (μονϊδεσ 3) Ποια εύναι τα ςυμπτώματα τησ αςθϋνειασ και που οφεύλονται; (μονϊδεσ 2) Σο ζευγϊρι των γονϋων αποφαςύζει να αποκτόςει και 3 ο παιδύ καταφεύγοντασ ςε ειδικό επιςτόμονα για γενετικό καθοδόγηςη όςον αφορϊ την μελαγχρωματικό ξηροδερμύα. Ποια αναμϋνουμε να εύναι τα αποτελϋςματα αυτόσ ;(μονϊδεσ 2) 7 Φ. Κ. Υιρφιρόσ ΥΡΟΝΣΙΣΗΡΙΑ ΠΡΟΟΠΣΙΚΗ-Παπαναςταςύου 101

27 Φ. Κ. Υιρφιρόσ Κριτήριο αξιολόγηςησ ςτη βιολογία προςανατολιςμού Γ Λυκείου 8 Ποιεσ κατηγορύεσ ατόμων εύναι απαραύτητο να ζητόςουν γενετικό καθοδόγηςη ; (μονϊδεσ 3) Κατϊ τη 10 η εβδομϊδα τησ κύηςησ η γυναύκα υποβϊλλεται ςε προγεννητικό ϋλεγχο προκειμϋνου να διαπιςτωθεύ αν το τρύτο παιδύ που πρόκειται να γεννηθεύ θα πϊςχει από τη αςθϋνεια. Πωσ πραγματοποιεύται ο προγεννητικόσ ϋλεγχοσ και με ποιον τρόπο θα πραγματοποιηθεύ η διϊγνωςη τησ νόςου ;(μονϊδεσ 3) Μονάδεσ 15 Απϊντηςη : Σο γενεαλογικϐ δϋνδρο τησ οικογϋνειασ εύναι : Η αςθϋνεια οφεύλεται ςε αυτοςωμικϐ υπολειπϐμενο γονύδιο. Σο γονύδιο που προκαλεύ την αςθϋνεια δεν μπορεύ να εύναι επικρατϋσ οϑτε αυτοςωμικϐ,οϑτε φυλοςϑνδετο.αν το γονύδιο τησ αςθϋνειασ όταν επικρατϋσ ϋναντι του φυςιολογικοϑ αλληλϐμορφου τϐτε οι δϑο υγιεύσ γονεύσ θα ϋφεραν μϐνο το φυςιολογικϐ γονύδιο,ϊρα δεν θα μποροϑςαν να αποκτόςουν αςθενϋσ τϋκνο. Σο γονύδιο τησ αςθϋνειασ δεν μπορεύ να εύναι φυλοςϑνδετο υπολειπϐμενο Φ α καθώσ ςτην περύπτωςη αυτό το ϊτομο ΙΙ2 θα ϋπρεπε να εύχε γονϐτυπο Φ α Φ α, κληρονομώντασ το ϋνα γονύδιο Φ α απϐ τον πατϋρα τησ. Όμωσ ο υγιόσ πατϋρασ τησ θα εύχε αναγκαςτικϊ γονϐτυπο Φ Α Τ και δεν θα μποροϑςε να την κληροδοτόςει το μεταλλαγμϋνο αλληλϐμορφο. Σο γονύδιο τησ μελαγχρωματικόσ ξηροδερμύασ εύναι αυτοςωμικϐ και υπολειπϐμενο (α) του αντύςτοιχου φυςιολογικοϑ που εύναι επικρατϋσ (Α). Γονϐτυποι Υαινϐτυποι ΑΑ ό Αα Υυςιολογικϊ ϊτομα αα Άτομα με μελαγχρωματικό ξηροδερμύα Σο αςθενϋσ ϊτομο ΙΙ2 ϋχει γονϐτυπο αα. Σα γονύδια αυτϊ εδρϊζουν ςτο ύδιο ζεϑγοσ ομολϐγων χρωμοςωμϊτων αλλϊ και ςε διαφορετικϊ χρωμοςώματα.επειδό το ϋνα χρωμϐςωμα του ζεϑγουσ εύναι μητρικόσ προϋλευςησ και το ϊλλο πατρικόσ και το ϋνα γονύδιο α εύναι μητρικόσ προϋλευςησ και το ϊλλο α πατρικόσ.άρα ο γονϐτυποσ και του Ι1 και του Ι2 εύναι Αα Διαςταϑρωςη : Ι1 x I2 P: Aa Aa Γαμϋτεσ: Α α Α α Πιθανϐτητα απϐκτηςησ τϋκνου F1 γενιϊσ : Α α Α ΑΑ Αα α Αα αα ¼ υγιϋσ ϊτομο, ½ υγιϋσ ϊτομο και φορϋασ του γονιδύου, ¼ αςθενϋσ ϊτομο. 8 Φ. Κ. Υιρφιρόσ ΥΡΟΝΣΙΣΗΡΙΑ ΠΡΟΟΠΣΙΚΗ-Παπαναςταςύου 101