ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΑ ΘΕΜΑΤΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ Ομάδα προσανατολισμού θετικών σπουδών. Σελίδες: 252

Transcript

1 ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΑ ΘΕΜΑΤΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ Ομάδα προσανατολισμού θετικών σπουδών Σελίδες: 252

2 Πρόλογος Το βιβλίο αυτό αποτελεί ένα πολύτιμο εργαλείο κατά την τελευταία φάση της επανάληψης, του μαθήματος της Βιολογίας προσανατολισμού θετικών σπουδών. Το βιβλίο αποτελείται από δύο βασικές ενότητες. Η πρώτη ενότητα περιέχει, Συνδυαστικές ερωτήσεις που περιέχονται στο σχολικό βιβλίο και μπορούν να τεθούν στις Πανελλήνιες εξετάσεις. Οι συνδυαστικές ερωτήσεις είναι οργανωμένες ανά κεφάλαιο ενώ, σε ξεχωριστή ενότητα, παρουσιάζονται οι γενικές συνδυαστικές ερωτήσεις, η απάντηση των οποίων, καλύπτεται από περισσότερα του ενός, κεφάλαια. Ερωτήσεις κρίσεως ανά κεφάλαιο και εφ όλης της ύλης. Ερωτήσεις με σχήματα. Ερωτήσεις με διαγράμματα. Πίνακες αντιστοίχισης που αναφέρονται σε όλη τη διδακτέα υλη. Η δεύτερη ενότητα περιέχει, Πρωτότυπες ασκήσεις. Οι ασκήσεις, που προτείνονται για λύση, είναι οργανωμένες σε τρείς ομάδες. Οι ασκήσεις παρουσιάζονται κατά αυξανόμενο βαθμό δυσκολίας. Οι περισσότερες ασκήσεις και των τριών ομάδων είναι πρωτότυπες, με σημαντικό βαθμό δυσκολίας και καλύπτουν απόλυτα όλα τα θέματα που μπορούν να τεθούν στις εισαγωγικές εξετάσεις. Το βιβλίο αυτό είναι στη διάθεση και στην κρίση των συναδέλφων και των μαθητών τους που θα το επιλέξουν για μια ολοκληρωμένη προετοιμασία στο συγκεκριμένο μάθημα. Κάθε καλοπροαίρετη κριτική είναι δημιουργική, τόσο για μένα, όσο και για κάθε αναγνώστη, συνάδελφο ή υποψήφιο. Σπύρος Δ. Συγγελάκης Βιολόγος

3 Το βιβλίο περιέχει: 1.Ερωτήσεις θεωρίας ανά κεφάλαιο 2.Ερωτήσεις «Κρίσεως» και «Συνδυαστικές» ανά κεφάλαιο ΠΑΡΑΔΕΙΓΜΑΤΑ Ερώτηση Ποια γονίδια μεταγράφονται σε όλα τα κύτταρα ενός πολυκύτταρου οργανισμού, ανεξάρτητα από τον κυτταρικό τύπο; Απάντηση Τα γονίδια που μεταγράφονται σε όλους τους κυτταρικούς τύπους είναι τα γονίδια, των οποίων τα προϊόντα, είναι απαραίτητα σε όλα τα κύτταρα. Τέτοια γονίδια είναι τα γονίδια που μεταγράφονται και

4 παράγουν trνα, rrνα, SnRΝΑ και τα γονίδια που κωδικοποιούν πρωτεΐνες, απαραίτητες για όλα τα κύτταρα, όπως οι ιστόνες, οι πρωτεΐνες που συμμετέχουν στην αναδίπλωση του DΝΑ, οι πρωτεΐνες που συμμετέχουν στη δομή των μικρών ριβονουκλεοπρωτεϊνικών σωματιδίων, οι DΝΑ ελικάσες, οι DΝΑ πολυμεράσες, το πριμόσωμα, η DΝΑ δεσμάση, τα επιδιορθωτικά ένζυμα, οι RΝΑ πολυμεράσες, οι μεταγραφικοί παράγοντες, οι πρωτεΐνες των ριβοσωμάτων, οι πρωτεΐνες που συμμετέχουν στη μετάφραση. Ερώτηση Ποιες γονιδιακές ασθένειες γνωρίζετε ότι εμφανίζουν ετερογένεια συμπτωμάτων και για ποιους λόγους; Απάντηση Ασθένειες που χαρακτηρίζονται από μεγάλη ετερογένεια συμπτωμάτων είναι η β-θαλασσαιμία η οποία προκαλείται από πολλά είδη γονιδιακών μεταλλάξεων όπως αντικαταστάσεις, προσθήκες η ελλείψεις. Τα συμπτώματα σχετίζονται με το είδος της μετάλλαξης που τα προκαλεί. Τα συμπτώματα κυμαίνονται από πολλή σοβαρή αναιμία, παντελής έλλειψη β-πολυπεπτιδικών αλυσίδων και συνεπώς έλλειψη HbA, έως λιγότερο σοβαρή αναιμία, μειωμένη σύνθεση β-αλυσίδων και συνεπώς παραγωγή HbA σε μικρότερη ποσότητα. Η α-θαλασσαιμία η οποία προκαλείται από την έλλειψη των γονιδίων α. Επειδή κάθε άτομο έχει 4 γονίδια α, δύο γονίδια οι σε κάθε ομόλογο χρωμόσωμα, ελλείψεις μπορούν να συμβούν σε ένα, δύο, τρία ή και στα τέσσερα γονίδια α. Όσα περισσότερα γονίδια α λείπουν τόσο βαρύτερα γίνονται τα συμπτώματα της ασθένειας. Ο αλφισμός, ο οποίος οφείλεται σε έλλειψη ενός ενζύμου, το οποίο στα φυσιολογικά άτομα είναι υπεύθυνο για την παραγωγή της χρωστικής μελανίνης. Η ασθένεια αυτή εμφανίζει μεγάλη ετερογένεια συμπτωμάτων δηλαδή άλλα άτομα εμφανίζουν παντελή έλλειψη ενεργότητας του ενζύμου και άλλα μειωμένη ενεργότητα του ενζύμου. Αυτό εξαρτάται από το αν η μετάλλαξη συμβαίνει στο ενεργό κέντρο του ενζύμου ή κοντά σε αυτό.

5 Ερώτηση Ποια συστατικά πρέπει να περιέχει ένα στερεό θρεπτικό υλικό ώστε να είναι κατάλληλο για την καλλιέργεια ενός ετερότροφου μικροοργανισμού; Απάντηση Τα στερεά θρεπτικά υλικά προκύπτουν από την ανάμειξη υγρών θρεπτικών υλικών με έναν πολυσακχαρίτη που παράγεται από φύκη και ονομάζεται άγαρ. Το άγαρ είναι ρευστό σε θερμοκρασίες άνω των 45 ο C και στερεοποιείται σε χαμηλότερες θερμοκρασίες. Επίσης το θρεπτικό υλικό πρέπει να περιέχει πηγή C, όπως είναι οι υδατάνθρακες, πηγή αζώτου όπως είναι τα αμμωνιακά και νιτρικά ιόντα και πηγή μεταλλικών ιόντων. 3. Ερωτήσεις κρίσεως εφ όλης της ύλης. ΠΑΡΑΔΕΙΓΜΑΤΑ Ερώτηση Στον καρυότυπο ενός οργανισμού Α, στα χρωμοσώματα που απεικονίζονται, υπάρχουν συνολικά 96 μόρια DΝΑ. α. Πόσα χρωμοσώματα περιέχει ένα σωματικό κύτταρο του οργανισμού και πόσα ένας γαμέτης; β. Έστω ότι το DΝΑ που υπάρχει στα χρωμοσώματα του καρυότυπου έχει συνολικό μήκος 2.4m. Ο οργανισμός αυτός κληροδοτεί σε έναν απόγονο του Β, DΝΑ μηκους 0,66 m. Να αιτιολογήσετε γιατί συμβαίνει αυτό. Ποιο είναι το φύλο του οργανισμού Α; γ. Αν το συνολικό πυρηνικό DΝΑ του οργανισμού Β είναι 1.19m, να βρείτε το φύλο του οργανισμού Β. Απάντηση α. Ο καρυότυπος απεικονίζει μεταφασικά χρωμοσώματα. Κάθε μεταφασικό χρωμόσωμα αποτελείται από δύο πανομοιότυπα μόρια DΝΑ, τις αδελφές χρωματίδες. Επομένως στον καρυότυπο του συγκεκριμένου οργανισμού απεικονίζονται 48 χρωμοσώματα. Ένα σωματικό

6 κύτταρο του οργανισμού, περιέχει στον πυρήνα του, 48 χρωμοσώματα, ενώ ένας γαμέτης περιέχει 24 χρωμοσώματα. β. Ένα σωματικό κύτταρο του οργανισμού Α περιέχει, στον πυρήνα του, DΝΑ συνολικού μήκους 1,2m. Ένας γαμέτης του ίδιου οργανισμού, περιέχει DΝΑ μήκους 0.6m. Ο οργανισμός Α κληροδοτεί στον απόγονο του Β μεγαλύτερη ποσότητα DΝΑ, από αυτή που περιέχεται στον πυρήνα του γαμέτη, δηλαδή 0.66m. Αυτό δικαιολογείται από το γεγονός ότι ο οργανισμός Α είναι θηλυκό άτομο και η επιπλέον ποσότητα DΝΑ που κληροδοτεί στον απόγονό του αντιστοιχεί στο μιτοχονδριακό DΝΑ. Το μιτοχονδριακό DΝΑ είναι πάντα μητρικής προέλευσης. γ. Ο οργανισμός Β είναι αρσενικό άτομο. Τα αρσενικά άτομα έχουν στον πυρήνα των σωματικών τους κυττάρων ένα χρωμόσωμα Χ και ένα χρωμόσωμα Υ. Το χρωμόσωμα Υ είναι μικρότερο σε μέγεθος από το χρωμόσωμα Χ. Στα θηλυκά άτομα όλα τα χρωμοσώματα είναι ομόλογα και συνεπώς κάθε ωάριο, που παράγει ένα θηλυκό άτομο, περιέχει 0.6m πυρηνικού DΝΑ. Ένας φυσιολογικός αρσενικός γαμέτης που περιέχει το χρωμόσωμα Υ, περιέχει στον πυρήνα του, Ι)ΝΑ του οποίου το συνολικό μήκος είναι μικρότερο από 0.6m. Στο ζυγωτό κύτταρο που προκύπτει, από τη γονιμοποίηση των δύο παραπάνω γαμετών, το συνολικό πυρηνικό DΝΑ είναι λίγο μικρότερο σε μήκος από 1.2m, δηλαδή 1.19m. 4. Συνδυαστικές ερωτήσεις εφ όλης της ύλης Ερώτηση ΠΑΡΑΔΕΙΓΜΑΤΑ Ποια γονίδια γνωρίζετε ότι εκφράζονται αποκλειστικά στα πρόδρομα ερυθροκύτταρα του ανθρώπου; Με τι είδους βιβλιοθήκη μπορούμε να τα μελετήσουμε; Απάντηση Στα πρόδρομα ερυθροκύτταρα εκφράζονται τα αλληλόμορφα του γονιδίου I που καθορίζει την ομάδα αίματος, σύμφωνα με το σύστημα ΑΒΟ και τα γονίδια των αλυσίδων των αιμοσφαιρινών. Η μελέτη όλων

7 των γονιδίων γίνεται με γονιδιωματική βιβλιοθήκη ενώ η παραγωγή των πρωτεϊνών τους γίνεται πάντα με cdνα βιβλιοθήκη. Ερώτηση Ποιες προϋποθέσεις απαιτούνται για να εκδηλωθεί ένα φυλοσύνδετο υπολειπόμενο γνώρισμα στα αρσενικά και ποιες στα θηλυκά άτομα; Απάντηση Φυλοσύνδετα ονομάζονται τα γονίδια που βρίσκονται στο Χ χρωμόσωμα και δεν έχουν αλληλόμορφα στο Υ. Ένα φυλοσύνδετο υπολειπόμενο γονίδιο εκδηλώνεται φαινοτυπικά σε όλα τα αρσενικά άτομα που φέρουν το γονίδιο αυτό. Έστω Χ α το υπολειπόμενο φυλοσύνδετο γονίδιο. Ένα αρσενικό άτομο με γονότυπο Χ α Υ εκδηλώνει το φαινότυπο που καθορίζει το αλληλόμορφο Χ α. Η γέννηση ενός τέτοιου ατόμου εξαρτάται από το γονότυπο της μητέρας του. Επειδή οι αρσενικοί απόγονοι μιας διασταύρωσης κληρονομούν το χρωμόσωμα Χ από τη μητέρα τους θα πρέπει η μητέρα τους να έχει στο γονότυπό της ένα τουλάχιστον αλληλόμορφο Χ α. Επομένως γυναίκες με γονότυπο Χ α Χ α ή Χ Α Χ α, μπορούν να αποκτήσουν αρσενικούς απογόνους με γονότυπο Χ α Υ. Ένα φυλοσύνδετο υπολειπόμενο γονίδιο εκφράζεται φαινοτυπικά μόνο σε εκείνα τα θηλυκά άτομα που είναι ομόζυγα για το γονίδιο αυτό, δηλαδή έχουν γονότυπο Χ α Χ α. Στην περίπτωση αυτή, η γέννηση ενός τέτοιου απογόνου προϋποθέτει ο πατέρας να έχει γονότυπο Χ α Υ και η μητέρα να είναι τουλάχιστον φορέας του υπολειπόμενου φυλοσύνδετου γονιδίου. Οι πιθανοί γονότυποι της μητέρας, στην περίπτωση αυτή, πρέπει να είναι Χ Α Χ α ή Χ α Χ α. Σημείωση: Στα θηλυκά άτομα που πάσχουν από σύνδρομο Τurner, ένα φυλοσύνδετο υπολειπόμενο γονίδιο εκδηλώνεται στο φαινότυπό τους, χωρίς να βρίσκεται σε ομόζυγη κατάσταση(χ α Ο). Αντίστοιχα στα αρσενικά άτομα που πάσχουν από σύνδρομο Klinefelter, ένα υπολειπόμενο φυλοσύνδετο γονίδιο εκδηλώνεται στο φαινότυπό τους, μόνο όταν τα άτομα είναι ομόζυγα για το αλληλόμορφο αυτό(χ α Χ α Υ).

8 5. Ερωτήσεις με διαγράμματα. ΠΑΡΑΔΕΙΓΜΑΤΑ Ερώτηση Ένα μεταλλαγμένο στέλεχος του βακτηρίου Ε.coli τοποθετείται σε θρεπτικό υλικό που περιέχει γλυκόζη. Όταν εξαντλείται η γλυκόζη προστίθεται στο θρεπτικό υλικό η λακτόζη. Στο παρακάτω διάγραμμα παριστάνονται με καμπύλες οι μεταβολές στις συγκεντρώσεις της γλυκόζης και της β-γαλακτοσιδάσης σε συνάρτηση με το χρόνο, πριν την προσθήκη της λακτόζης στο θρεπτικό υλικό. α. Ποια καμπύλη αντιστοιχεί στη μεταβολή της συγκέντρωση της γλυκόζης ξ α και ποια στη μεταβολή της συγκέντρωσης της β-γαλακτοσιδάση ς; Ξ β. Να αναφέρετε τους πιθανούς λόγους που ερμηνεύουν τις παραπάνω μεταβολές όπως αυτές αποδίδονται, από τις καμπύλες α και β του διαγράμματος.

9 6. Πίνακες Αντιστοίχισης Πίνακας ΠΑΡΑΔΕΙΓΜΑΤΑ

10 Πίνακας 8. Συνδυαστικές Ασκήσεις που συνδυάζουν όλα τα κεφάλαια Άσκηση Ένας άνδρας με φυσιολογική όραση που δεν πάσχει από φαινυλκετονουρία αποκτά με γυναίκα φυσιολογική, ως προς τις δύο ασθένειες, μία κόρη που πάσχει από αχρωματοψία και φαινυλκετονουρία. Για την εξακρίβωση του γονοτύπου της γυναίκας και της κόρης της, DΝΑ λαμβάνεται από τα σωματικά τους κύτταρα και αποδιατάσσεται. Στη συνέχεια τα αποδιατεταγμένα μόρια αναμιγνύονται με ανιχνευτές κατάλληλους για τον εντοπισμό των παθολογικών αλληλόμορφων που προκαλούν τις παραπάνω ασθένειες. Ο ανιχνευτής Α είναι κατάλληλος για το γονίδιο της αχρωματοψίας και ο Β κατάλληλος για το γονίδιο της φαινυλκετονουρίας. Τα αποτελέσματα της ανάλυσης φαίνονται στον παρακάτω πίνακα:

11 α. Να αιτιολογήσετε το φαινότυπο του παιδιού. β. Πόσα μόρια DΝΑ υπάρχουν συνολικά στα χρωμοσώματα που απεικονίζονται στον καρυότυπο του συγκεκριμένου παιδιού; γ. Πόσα χρωμοσώματα μητρικής και πόσα χρωμοσώματα πατρικής προέλευσης έχει αυτό το παιδί στον πυρήνα των σωματικών του κυττάρων; Άσκηση Δίνεται το παρακάτω τμήμα DΝΑ το οποίο αποτελεί τμήμα ενός πλασμιδίου που θα χρησιμοποιηθεί ως φορέας κλωνοποίησης ενός συνεχούς γονιδίου. Το τμήμα αυτό περιέχει τις αλληλουχίες τις οποίες κόβουν δυο περιοριστικές ενδονουκλεάσες, η ΕcoRI και η ΒamΗΙ, δύο γονίδια Α και Β που κωδικοποιούν αντίστοιχα τα πεπτίδια α και β, ένα υποκινητή Υ, απαραίτητο για τη μεταγραφή του συνεχούς γονιδίου και μια θέση έναρξης της αντιγραφής (Θ.Ε.Α). Το συνεχές γονίδιο πρόκειται να εισαχθεί σε βακτήριο για την παραγωγή πολυπεπτιδίου που προορίζεται για φαρμακευτική χρήση. Το τμήμα DΝΑ που περιέχει το συνεχές γονίδιο διαθέτει τις αλληλουχίες που αναγνωρίζουν οι δύο περιοριστικές ενδονουκλεάσες. Για τον εντοπισμό του βακτηριακού κλώνου που θα περιέχει το συνεχές γονίδιο, χρησιμοποιείται ανιχνευτής που έχει την αλληλουχία: 3 AGUCGCUUAAGGGAAU 5 και συνδέεται με το μεταφράσιμο τμήμα του γονιδίου.

12 α. Ποια από τις δύο ενδονουκλεάσες πρέπει να χρησιμοποιηθεί και γιατί; β. Ποια είναι η κωδική αλυσίδα του γονιδίου Β και ποια είναι η κωδική αλυσίδα του γονιδίου Α; γ. Ποια πεπτίδια παράγουν τα βακτήρια που προσέλαβαν τα ανασυνδυασμένα πλασμίδια και ποια πεπτίδια παράγουν τα βακτήρια που προσέλαβαν μη -ανασυνδυασμένα πλασμίδια; δ. Διαπιστώθηκε ότι κάποια μετασχηματισμένα βακτήρια παράγουν ένα μόνο πεπτίδιο. Ποια είναι τα βακτήρια αυτά και γιατί συμβαίνει αυτό; Άσκηση Σε ένα φυτό το χρώμα των καρπών ελέγχεται από δύο αλληλόμορφα γονίδια. Οι καρποί μπορεί να είναι πορτοκαλί ή κίτρινοι. Οι διασταυρώσεις φυτών με πορτοκαλί καρπούς με φυτά με κίτρινους καρπούς δίνουν πάντα απογόνους με πορτοκαλί και κίτρινο καρπό σε ίση αναλογία. Με δεδομένο ότι το κίτρινο χρώμα του καρπού ελέγχεται από υπολειπόμενο γονίδιο, να βρείτε ποιοι απόγονοι αναμένεται να προκύψουν και σε ποια αναλογία από τη διασταύρωση φυτών με πορτοκαλί καρπό μεταξύ τους. Άσκηση Δίνονται δύο χρωμοσωμικές αλληλουχίες DΝΑ Ι και ΙΙ, που περιέχουν τμήματα δύο συνεχών γονιδίων Α και Β αντίστοιχα. Σε κάθε αλληλουχία υποδεικνύεται η θέση του υποκινητή του αντίστοιχου γονιδίου. Οι αλληλουχίες Ι και ΙΙ αποτελούν τμήματα μη-ομόλογων χρωμοσωμάτων. α. Σε ζυγωτό κύτταρο που φέρει τις φυσιολογικές αλληλουχίες Ι και ΙΙ και το οποίο πρόκειται να αναπτυχθεί σε ενήλικο άνδρα, το τμήμα της αλληλουχίας Α, που περιέχεται στην αγκύλη, διπλασιάζεται. Να

13 γράψετε τα πιθανά τμήματα DΝΑ που θα προκύψουν. Τι επίπτωση θα έχει η μετάλλαξη αυτή στην πεπτιδική αλληλουχία που κωδικοποιείται από το γονίδιο Α; β. Σε ένα άλλο ζυγωτό κύτταρο που πρόκειται να αναπτυχθεί σε ενήλικη γυναίκα και το οποίο φέρει στο γονιδίωμά του τις ίδιες ακριβώς αλληλουχίες Ι και ΙΙ, το τμήμα της αλληλουχίας 1 που περιέχεται μέσα στην αγκύλη, μετατοπίζεται και συνδέεται στην αλληλουχία ΙΙ, στα σημεία που υποδεικνύει το βέλος. Να γράψετε τα πιθανές αλληλουχίες DΝΑ που θα προκύψουν. Ποιες είναι οι επιπτώσεις αυτών των μεταλλάξεων στα δύο αυτά γονίδια; γ. Να συμβολίσετε τυχαία μια από τις μεταλλαγμένες αλληλουχίες των γονιδίων Α και Β με τα αντίστοιχα γράμματα α και β. Αν ο συγκεκριμένος άνδρας αποκτήσει απογόνους με τη συγκεκριμένη γυναίκα να βρείτε, 1. το ποσοστό των απογόνων που θα έχουν φυσιολογικό φαινότυπο και καρυότυπο. 2. τις χρωμοσωμικές μεταλλάξεις που θα φέρουν τα άτομα με μη φυσιολογικό καρυότυπο. 3. Το ποσοστό των απογόνων που θα εμφανίζει μη φυσιολογικό καρυότυπο, αλλά θα έχει φυσιολογική ποσότητα γενετικού υλικού; 9. Απαντήσεις όλων των θεμάτων