ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΘΕΜΑΤΑ ΘΕΜΑ Α Να γράψετε στο τετράδιό σας τον αριθμό καθεμιάς από τις παρακάτω ημιτελείς προτάσεις Α έως Α5 και δίπλα το γράμμα, που αντιστοιχεί στη λέξη ή στη φράση, η οποία συμπληρώνει σωστά την ημιτελή πρόταση. Α. Τα πλασμίδια είναι α. κυκλικά δίκλωνα μόρια RNA β. γραμμικά μόρια DNA γ. μονόκλωνα μόρια DNA δ. κυκλικά δίκλωνα μόρια DNA. Μονάδες 5 Α2. Το αντικωδικόνιο είναι τριπλέτα νουκλεοτιδίων του α. mrna β. snrna γ. trna δ. rrna. Μονάδες 5 Α3. Η εισαγωγή ανασυνδυασμένου DNA σε βακτήριο-ξενιστή ονομάζεται α. μικροέγχυση β. μετασχηματισμός γ. εμβολιασμός δ. κλωνοποίηση Μονάδες 5 Α4. Στην εκθετική φάση σε μια κλειστή καλλιέργεια, ο αριθμός των μικροοργανισμών α. παραμένει σχεδόν σταθερός β. μειώνεται γ. αυξάνεται ταχύτατα δ. παρουσιάζει αυξομειώσεις. Μονάδες 5 Α5. Με τη γονιδιακή θεραπεία α. παράγονται μονοκλωνικά αντισώματα β. γίνεται εισαγωγή του φυσιολογικού αλληλόμορφου γονιδίου γ. γίνεται αντικατάσταση του μεταλλαγμένου γονιδίου από το φυσιολογικό δ. μεταβιβάζεται στους απογόνους το φυσιολογικό γονίδιο. Μονάδες 5 ΘΕΜΑ Β Β. Να τοποθετήσετε στη σωστή σειρά τα παρακάτω βήματα τα οποία οδηγούν στην κατασκευή καρυότυπου, γράφοντας μόνο τους αριθμούς. Τα κύτταρα επωάζονται σε υποτονικό διάλυμα. 2. Αναστέλλεται ο κυτταρικός κύκλος στο στάδιο της μετάφασης. 3. Τα χρωμοσώματα παρατηρούνται στο μικροσκόπιο. 4. Γίνεται επαγωγή κυτταρικών διαιρέσεων με ουσίες που έχουν μιτογόνο δράση. 5. Τα χρωμοσώματα ταξινομούνται σε ζεύγη κατά ελαττούμενο μέγεθος. 6. Τα χρωμοσώματα απλώνονται σε αντικειμενοφόρο πλάκα και χρωματίζονται με ειδικές χρωστικές ουσίες. Μονάδες 6 ΠΕΙΡΑΙΑΣ: Αγ. Κωνσταντίνου (5 ος όροφος), τηλ.: 2043522 ΜΑΡΟΥΣΙ: Δ. Ράλλη 3 ( ος όροφος), τηλ.: 20643508

Β2. Να αναφέρετε ονομαστικά τα ένζυμα ή τα σύμπλοκα ενζύμων τα οποία καταλύουν τις παρακάτω διαδικασίες α. Επιμήκυνση πρωταρχικού τμήματος κατά την αντιγραφή. β. Σύνθεση πρωταρχικών τμημάτων. γ. Σύνδεση των κομματιών της ασυνεχούς αλυσίδας μεταξύ τους κατά την αντιγραφή. δ. Ξετύλιγμα της διπλής έλικας του DNA κατά την αντιγραφή. ε. Σύνδεση ριβονουκλεοτοδίων κατά τη μεταγραφή. Μονάδες 5 Β3. Πώς μπορεί να πραγματοποιηθεί η διάγνωση των γενετικών ασθενειών;μονάδες 6 Β4. Ποια ζώα ονομάζονται διαγονιδιακά; Μονάδες 2 Β5. Τι εννοούμε με τον όρο ζύμωση; (μονάδες 2) Ποια είναι τα προϊόντα της ζύμωσης; (μονάδες 4) Μονάδες 6 ΘΕΜΑ Γ Το παρακάτω γενεαλογικό δέντρο απεικονίζει τον τρόπο κληρονόμησης μιας μονογονιδιακής ασθένειας σε μια οικογένεια, η οποία οφείλεται σε μετάλλαξη ενός γονιδίου. Σε κάθε περίπτωση ισχύει ο πρώτος νόμος του Μέντελ. 2 2 3 4 5 Γ. Να διερευνήσετε εάν η ασθένεια αυτή οφείλεται σε επικρατές ή σε υπολειπόμενο γονίδιο. Να αιτιολογήσετε την απάντησή σας, είτε περιγραφικά είτε με διασταυρώσεις. Μονάδες 4 Γ2. Να προσδιορίσετε εάν η ασθένεια αυτή κληρονομείται ως αυτοσωμικός ή φυλοσύνδετος χαρακτήρας. Να αιτιολογήσετε την απάντησή σας, είτε περιγραφικά είτε με διασταυρώσεις. Μονάδες 6 Γ3. Να γράψετε τους πιθανούς γονότυπους των ατόμων ΙΙ, ΙΙ 2, ΙΙ 3 και ΙΙ 4, με βάση τα δεδομένα του παραπάνω γενεαλογικού δένδρου. Μονάδες 3 Γ4. Τα άτομα ΙΙ, ΙΙ 2 και ΙΙ 4 θέλουν να γνωρίζουν εάν είναι φορείς του παθολογικού αλληλόμορφου γονιδίου. Για το σκοπό αυτό, τα άτομα ΙΙ, ΙΙ 2, ΙΙ 3 και ΙΙ 4 υποβλήθηκαν σε ανάλυση του γενετικού τους υλικού με τη χρήση ιχνηθετημένου ανιχνευτή. Ο ανιχνευτής υβριδοποιεί το μεταλλαγμένο αλληλόμορφο γονίδιο. Τα αποτελέσματα της ανάλυσης παρουσιάζονται στον παρακάτω πίνακα. άτομα γενιάς ΙΙ ΙΙ ΙΙ 2 ΙΙ 3 ΙΙ 4 αριθμός μορίων DNA τα οποία υβριδοποιεί ο ανιχνευτής 0 2 Με βάση τα δεδομένα του πίνακα να προσδιορίσετε τους γονότυπους των ατόμων ΙΙ και ΙΙ 2 (μονάδες 2). Να αιτιολογήσετε την απάντησή σας (μονάδες 4). Μονάδες 6 ΠΕΙΡΑΙΑΣ: Αγ. Κωνσταντίνου (5 ος όροφος), τηλ.: 2043522 ΜΑΡΟΥΣΙ: Δ. Ράλλη 3 ( ος όροφος), τηλ.: 20643508

Γ5. Σε μια άλλη οικογένεια από το γάμο δύο ατόμων με φυσιολογική όραση γεννήθηκε ένα αγόρι με σύνδρομο Klinefelter, που πάσχει από μερική αχρωματοψία στο πράσινο και κόκκινο χρώμα. Να περιγράψετε έναν πιθανό μηχανισμό που οδηγεί στη γέννηση του συγκεκριμένου ατόμου. Να μη ληφθεί υπόψη η περίπτωση γονιδιακής μετάλλαξης. Μονάδες 6 ΘΕΜΑ Δ Δίνεται τμήμα DNA το οποίο κωδικοποιεί τα οκτώ πρώτα αμινοξέα του πρώτου δομικού γονιδίου του οπερονίου της λακτόζης. AGCTAΤGΑCCΑΤGΑΤΤΑCGGΑΤΤCΑCΤG αλυσίδα Ι TCGATACTGGTACTAATGCCTAAGTGAC αλυσίδα Ι Δ. Να εντοπίσετε την κωδική αλυσίδα (μονάδα ). Να σημειώσετε τον προσανατολισμό των αλυσίδων (μονάδα ). Να αιτιολογήσετε την απάντησή σας (μονάδες 4). Μονάδες 6 Δ2. Να γράψετε το τμήμα του mrna που θα προκύψει από τη μεταγραφή του παραπάνω τμήματος του γονιδίου και να ορίσετε τα 5 και 3 άκρα του (μονάδες 2). Να αιτιολογήσετε την απάντησή σας (μονάδες 3). Μονάδες 5 Δ3. Να γράψετε το τμήμα του mrna στο οποίο θα συνδεθεί η μικρή ριβοσωμική υ- πομονάδα κατά την έναρξη της μετάφρασης. Μονάδες 2 Δ4. Η φυσιολογική πρωτεΐνη, που παράγεται από την έκφραση του πρώτου δομικού γονιδίου του οπερονίου της λακτόζης, αποτελείται από 024 αμινοξέα. Μια γονιδιακή μετάλλαξη αντικατάστασης μιας βάσης στο παραπάνω τμήμα DNA οδηγεί στην παραγωγή μιας πρωτεΐνης με 022 αμινοξέα, δηλαδή μικρότερης κατά δύο αμινοξέα. Να εξηγήσετε με ποιο τρόπο μπορεί να συμβεί αυτό. Μονάδες 6 Δ5. Μια γονιδιακή μετάλλαξη που συνέβη στο ρυθμιστικό γονίδιο του οπερονίου της λακτόζης οδηγεί στην παραγωγή ενός τροποποιημένου mrna. Το mrna αυτό φέρει τέσσερις επιπλέον διαδοχικές βάσεις μεταξύ του 3 ου και 4 ου κωδικονίου του. Να εξηγήσετε ποια θα είναι η συνέπεια στην παραγωγή των ενζύμων που μεταβολίζουν τη λακτόζη, όταν το βακτήριο αναπτύσσεται σε θρεπτικό υλικό απουσία λακτόζης και γλυκόζης. Μονάδες 6 ΘΕΜΑ Α Α. δ Α2. γ Α3. β Α4. γ Α5. Β ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΠΕΙΡΑΙΑΣ: Αγ. Κωνσταντίνου (5 ος όροφος), τηλ.: 2043522 ΜΑΡΟΥΣΙ: Δ. Ράλλη 3 ( ος όροφος), τηλ.: 20643508

ΘΕΜΑ Β Β. 4, 2,, 6, 3, 5 Β2. α. DNA πολυμεράσες β. Πριμόσωμα γ. DNA δεσμάση δ. DNA ελικάσες ε. RNA πολυμεράση Β3. Σχ. βιβλίο, σελ. 98: «Η διάγνωση των γενετικών (μοριακή διάγνωση)». Β4. Σχ. βιβλίο, σελ. 33: «Διαγονιδιακά άλλο είδος». Β5. Σχ. Βιβλίο, σελ. 09: «Με τον όρο ζύμωση και αντιβιοτικά». ΘΕΜΑ Γ Γ. Από το γενεαλογικό δέντρο παρατηρούμε ότι από 2 φυσιολογικούς γονείς ( 2) γεννιέται αγόρι που πάσχει (ΙΙ 3 ). Επομένως η ασθένεια οφείλεται σε υπολειπόμενο γονίδιο. Ορισμοί γενεαλογικού δέντρου, βιβλίο σελ. 77: «Το γενεαλογικό δέντρο συγκεκριμένο χαρακτήρα». Γ2. η περίπτωση: Αυτοσωμικό υπολειπόμενο Ορίζω: Α: φυσιολογικό, α: πάσχει Α επικρατές του α Αα 2 Αα ΑΑ ή Αα 2 3 4 5 ΑΑ αα Αα αα ή Αα αα Δεκτή. 2 η περίπτωση: Φυλοσύνδετο υπολειπόμενο Ορίζω: Χ Α : φυσιολογικό, Χ α : πάσχει Α επικρατές του α 2 2 3 Χ A Υ 4 5 ΧΧ α α Απορρίπτεται, γιατί από πατέρα φυσιολογικό (ΙΙ 4 ) δεν μπορεί να γεννηθεί κόρη να πάσχει (ΙΙΙ ). Άρα η ασθένεια κληρονομείται με υπολειπόμενο αυτοσωμικό τύπο κληρονιμικότητας. ΠΕΙΡΑΙΑΣ: Αγ. Κωνσταντίνου (5 ος όροφος), τηλ.: 2043522 ΜΑΡΟΥΣΙ: Δ. Ράλλη 3 ( ος όροφος), τηλ.: 20643508

Για να δώσουμε ολοκληρωμένη απάντηση θα πρέπει αν αναφέρουμε: α) τον ο Νόμο Mendel, βιβλίο σελ. 7, β) τους ορισμούς: γονότυπος, φαινότυπος, επικρατές γονίδιο, υπολειπόμενο γονίδιο, αυτοσωμικό γονίδιο, φυλοσύνδετο γονίδιο, αλληλόμορφα γονίδια. Γ3. Όπως φαίνεται από το Γ2 ερώτημα, οι πιθανοί γονότυποι είναι: ΙΙ και ΙΙ 2 = ΑΑ ή Αα ΙΙ 3 = αα ΙΙ 4 = Αα Οι γονότυποι αυτοί μπορούν να τεκμηριωθούν και από τη διασταύρωση των γονέων τους ( 2) Ρ: Aα Aα F A α Α ΑΑ Αα α Αα αα Γ.Α.: ΑΑ : 2Αα : αα Φ.Α.: 3 φυσιολογικά : πάσχει Γ4. Ο ανιχνευτής υβριδοποιεί το μεταλλαγμένο γονίδιο (α). Επομένως: Στο άτομο ΙΙ δεν ανιχνεύτηκε το γονίδιο (α). Άρα το άτομο ΙΙ έχει γονότυπο ΑΑ. Στο άτομο ΙΙ 2 ανιχνεύτηκε μια φορά το γονίδιο (α), άρα το άτομο ΙΙ 2 έχει γονότυπο Αα (φορέας). Γ5. Αφού δεν συνέβη γονιδιακή μετάλλαξη, το παθολογικό γονίδιο της μερικής αχρωματοψίας υπάρχει στη μητέρα και η μητέρα είναι φορέας. Ορίζω: Χ Α : φυσιολογικό, Χ α : μερική αχρωματοψία Α επικρατές του α A α A Ρ: X X X Y γαμ.: Χ α Χ α Υ F: Χ α Χ α Υ Για τη χρωμοσωμική ανωμαλία που παρατηρείται στο παιδί ευθύνεται η μητέρα με λάθος που συνέβη στη Μείωση Ι, στην οποία δεν διαχωρίστηκαν έγκαιρα οι 2 αδελφές χρωματίδες Χ α Χ α. Έτσι κατέληξαν και οι 2 στο ωάριο. ΘΕΜΑ Δ Δ. Δεν γνωρίζουμε ποιος κλώνος είναι η μη κωδική αλυσίδα, ούτε γνωρίζουμε τον προσανατολισμό του κάθε κλώνου. Επομένως έχουμε 4 περιπτώσεις. η περίπτωση: Αν μη κωδική είναι η αλυσίδα Ι με προσανατολισμό 5 AGC CTG 3 mrna: 3 UCGAUACUGGNACUAAUGCCUAAGNGAC 5 Απορρίπτεται, γιατί θέλω το κωδικόνιο AUG και άλλα επτά κωδικόνια. 2 η περίπτωση: Αν μη κωδική είναι η αλυσίδα Ι με προσανατολισμό: 3 AGC CTG 5 mrna: 5 UCGAUACUGGUACUAAUGCCUAAGUGAC 3 Απορρίπτεται, γιατί το παραπάνω mrna παρουσιάζει 4 κωδικόνια μαζί με τη λήξη. 3 η περίπτωση: Αν μη κωδική είναι η αλυσίδα ΙΙ με προσανατολισμό: 5 TCG GAC 3 ΠΕΙΡΑΙΑΣ: Αγ. Κωνσταντίνου (5 ος όροφος), τηλ.: 2043522 ΜΑΡΟΥΣΙ: Δ. Ράλλη 3 ( ος όροφος), τηλ.: 20643508

mrna: 3 AGCUAUGACCAUGAUUACGGAUUCACUG 5 Απορρίπτεται, γιατί το παραπάνω mrna δεν παρουσιάζει κωδικόνιο έναρξης. 4 η περίπτωση: Αν μη κωδική είναι η αλυσίδα ΙΙ με προσανατολισμό: 3 TCG GAC 5 mrna: 5 AGCUAUGACCAUGAUUACGGAUUCACUG 3 Δεκτή η λύση. Επομένως έχω: αλυσίδα Ι 5 AGC CTG 3 κωδική αλυσίδα ΙΙ 3 TCG GAC 5 μη κωδική Γράφουμε και θεωρία από τη μεταγραφή, βιβλίο σελ. 32-33. Δ2. Έχει απαντηθεί από το Δ ερώτημα. Δ3. Το τμήμα του mrna που θα συνδεθεί με τη μικρή ριβοσωμική υπομονάδα κατά την έναρξη της μετάφρασης είναι η 5 αμετάφραστη περιοχή του mrna που έχει την αλληλουχία 5 AGCU 3 Δ4. Προφανώς λόγω γονιδιακής μετάλλαξης (αντικατάσταση βάσης) ακυρώνεται το πρώτο κωδικόνιο έναρξης. Επομένως η μετάφραση ξεκινά από το επόμενο κωδικόνιο έναρξης και έτσι η πρωτεΐνη μικραίνει κατά 2 αμινοξέα. Δ5. Η προσθήκη ή έλλειψη βάσεων σε αριθμό μη πολλαπλάσιο του 3 (στη συγκεκριμένη περίπτωση έχουμε προσθήκη 4 βάσεων) έχει ως συνέπεια την αλλαγή στην αλληλουχία των αμινοξέων που κωδικοποιούνται από εκείνο το σημείο του mrna και μετά. Επομένως η πρωτεΐνη αλλάζει σημαντικά σε αλληλουχία αμινοξέων και χάνει τη λειτουργία της. Ο μεταλλαγμένος καταστολέας δεν προσδένεται πλέον στον χειριστή. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα τη συνεχή έκφραση των δομικών γονιδίων του οπερονίου της λακτόζης, είτε παρουσία είτε απουσία λακτόζης. Για την τεκμηρίωση της απάντησης θα πρέπει να περιγράψουμε το οπερόνιο της λακτόζης, βιβλίο σελ. 40-4: «Οι Jacob και Monod των τριών γονιδίων». Επιμέλεια: ΜΑΝΤΖΑΡΙΔΗΣ Γ. ΛΙΑΠΑΚΗ Ε. ΠΕΙΡΑΙΑΣ: Αγ. Κωνσταντίνου (5 ος όροφος), τηλ.: 2043522 ΜΑΡΟΥΣΙ: Δ. Ράλλη 3 ( ος όροφος), τηλ.: 20643508