ΑΡΧΗ 1ΗΣ ΣΕΛΙ ΑΣ Γ ΗΜΕΡΗΣΙΩΝ

Transcript

1 ΑΡΧΗ 1ΗΣ ΣΕΛΙ ΑΣ Γ ΗΜΕΡΗΣΙΩΝ ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΙ ΕΠΑΛ (ΟΜΑΔΑ Β ) TETAPTH 4 IOYNIOY ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΣΥΝΟΛΟ ΣΕΛΙΔΩΝ: ΠΕΝΤΕ (5) ΘΕΜΑ Α Να γράψετε στο τετράδιό σας τον αριθμό καθεμίας από τις παρακάτω ημιτελείς προτάσεις Α1 έως Α5 και δίπλα το γράμμα που αντιστοιχεί στη λέξη ή στη φράση, η οποία συμπληρώνει σωστά την ημιτελή πρόταση. Α1. Τα πλασμίδια είναι α. κυκλικά δίκλωνα μόρια RNA β. γραμμικά μόρια DNA γ. μονόκλωνα μόρια DNA δ. κυκλικά δίκλωνα μόρια DNA. Α2. Το αντικωδικόνιο είναι τριπλέτα νουκλεοτιδίων του α. mrna β. snrna γ. trna δ. rrna. Α3. Η εισαγωγή ανασυνδυασμένου DNA σε βακτήριο-ξενιστή ονομάζεται α. μικροέγχυση β. μετασχηματισμός γ. εμβολιασμός δ. κλωνοποίηση. Α4. Στην εκθετική φάση σε μια κλειστή καλλιέργεια, ο αριθμός των μικροοργανισμών α. παραμένει σχεδόν σταθερός β. μειώνεται γ. αυξάνεται ταχύτατα δ. παρουσιάζει αυξομειώσεις. ΤΕΛΟΣ 1ΗΣ ΑΠΟ 5 ΣΕΛΙ ΕΣ

2 ΑΡΧΗ 2ΗΣ ΣΕΛΙ ΑΣ Γ ΗΜΕΡΗΣΙΩΝ Α5. Με τη γονιδιακή θεραπεία α. παράγονται μονοκλωνικά αντισώματα β. γίνεται εισαγωγή του φυσιολογικού αλληλόμορφου γονιδίου γ. γίνεται αντικατάσταση του μεταλλαγμένου γονιδίου από το φυσιολογικό δ. μεταβιβάζεται στους απογόνους το φυσιολογικό γονίδιο. ΘΕΜΑ Β Β1. Να τοποθετήσετε στη σωστή σειρά τα παρακάτω βήματα τα οποία οδηγούν στην κατασκευή καρυότυπου, γράφοντας μόνο τους αριθμούς 1. Τα κύτταρα επωάζονται σε υποτονικό διάλυμα. 2. Αναστέλλεται ο κυτταρικός κύκλος στο στάδιο της μετάφασης. 3. Τα χρωμοσώματα παρατηρούνται στο μικροσκόπιο. 4. Γίνεται επαγωγή κυτταρικών διαιρέσεων με ουσίες που έχουν μιτογόνο δράση. 5. Τα χρωμοσώματα ταξινομούνται σε ζεύγη κατά ελαττούμενο μέγεθος. 6. Τα χρωμοσώματα απλώνονται σε αντικειμενοφόρο πλάκα και χρωματίζονται με ειδικές χρωστικές ουσίες. Β2. Να αναφέρετε ονομαστικά τα ένζυμα ή τα σύμπλοκα ενζύμων τα οποία καταλύουν τις παρακάτω διαδικασίες α. Επιμήκυνση πρωταρχικού τμήματος κατά την αντιγραφή. β. Σύνθεση πρωταρχικών τμημάτων. γ. Σύνδεση των κομματιών της ασυνεχούς αλυσίδας μεταξύ τους κατά την αντιγραφή. δ. Ξετύλιγμα της διπλής έλικας του DNA κατά την αντιγραφή. ε. Σύνδεση ριβονουκλεοτιδίων κατά τη μεταγραφή. Β3. Πώς μπορεί να πραγματοποιηθεί η διάγνωση των γενετικών ασθενειών; Β4. Ποια ζώα ονομάζονται διαγονιδιακά; Μονάδες 2 Β5. Τι εννοούμε με τον όρο ζύμωση; (μονάδες 2) Ποια είναι τα προϊόντα της ζύμωσης; (μονάδες 4) ΤΕΛΟΣ 2ΗΣ ΑΠΟ 5 ΣΕΛΙ ΕΣ

3 ΑΡΧΗ 3ΗΣ ΣΕΛΙ ΑΣ Γ ΗΜΕΡΗΣΙΩΝ ΘΕΜΑ Γ Το παρακάτω γενεαλογικό δένδρο απεικονίζει τον τρόπο κληρονόμησης μιας μονογονιδιακής ασθένειας σε μια οικογένεια, η οποία οφείλεται σε μετάλλαξη ενός γονιδίου. Σε κάθε περίπτωση ισχύει ο πρώτος νόμος του Μέντελ. Γ1. Να διερευνήσετε εάν η ασθένεια αυτή οφείλεται σε επικρατές ή σε υπολειπόμενο γονίδιο. Να αιτιολογήσετε την απάντησή σας, είτε περιγραφικά είτε με διασταυρώσεις. Μονάδες 4 Γ2. Να προσδιορίσετε εάν η ασθένεια αυτή κληρονομείται ως αυτοσωμικός ή ως φυλοσύνδετος χαρακτήρας. Να αιτιολογήσετε την απάντησή σας, είτε περιγραφικά είτε με διασταυρώσεις. Γ3. Να γράψετε τους πιθανούς γονότυπους των ατόμων II 1, II 2, II 3 και II 4, με βάση τα δεδομένα του παραπάνω γενεαλογικού δένδρου. Μονάδες 3 Γ4. Τα άτομα II 1, II 2 και II 4 θέλουν να γνωρίζουν εάν είναι φορείς του παθολογικού αλληλόμορφου γονιδίου. Για το σκοπό αυτό, τα άτομα II 1, II 2, II 3 και II 4 υποβλήθηκαν σε ανάλυση του γενετικού τους υλικού με τη χρήση ιχνηθετημένου ανιχνευτή. Ο ανιχνευτής υβριδοποιεί το μεταλλαγμένο αλληλόμορφο γονίδιο. Τα αποτελέσματα της ανάλυσης παρουσιάζονται στον παρακάτω πίνακα Με βάση τα δεδομένα του πίνακα να προσδιορίσετε τους γονότυπους των ατόμων II 1 και II 2. (μονάδες 2) Να αιτιολογήσετε την απάντησή σας. (μονάδες 4) ΤΕΛΟΣ 3ΗΣ ΑΠΟ 5 ΣΕΛΙ ΕΣ

4 ΑΡΧΗ 4ΗΣ ΣΕΛΙ ΑΣ Γ ΗΜΕΡΗΣΙΩΝ Γ5. Σε μια άλλη οικογένεια από το γάμο δύο ατόμων με φυσιολογική όραση γεννήθηκε ένα αγόρι με σύνδρομο Klinefelter, που πάσχει από μερική αχρωματοψία στο πράσινο και κόκκινο χρώμα. Να περιγράψετε έναν πιθανό μηχανισμό που οδηγεί στη γέννηση του συγκεκριμένου ατόμου. Να μη ληφθεί υπόψη η περίπτωση γονιδιακής μετάλλαξης. ΘΕΜΑ Δ Δίνεται τμήμα DNA το οποίο κωδικοποιεί τα οκτώ πρώτα αμινοξέα του πρώτου δομικού γονιδίου του οπερονίου της λακτόζης. AGCTATGACCATGATTACGGATTCACTG αλυσίδα Ι. TCGATACTGGTACTAATGCCTAAGTGAC αλυσίδα ΙΙ Δ1. Να εντοπίσετε την κωδική αλυσίδα. (μονάδα 1) Να σημειώσετε τον προσανατολισμό των αλυσίδων. (μονάδα 1) Να αιτιολογήσετε την απάντησή σας. (μονάδες 4) Δ2. Να γράψετε το τμήμα του mrna που θα προκύψει από τη μεταγραφή του παραπάνω τμήματος του γονιδίου και να ορίσετε τα 5 και 3 άκρα του. (μονάδες 2) Να αιτιολογήσετε την απάντησή σας. (μονάδες 3) Δ3. Να γράψετε το τμήμα του mrna στο οποίο θα συνδεθεί η μικρή ριβοσωμική υπομονάδα κατά την έναρξη της μετάφρασης. Μονάδες 2 Δ4. Η φυσιολογική πρωτεΐνη, που παράγεται από την έκφραση του πρώτου δομικού γονιδίου του οπερονίου της λακτόζης, αποτελείται από 1024 αμινοξέα. Μια γονιδιακή μετάλλαξη αντικατάστασης μιας βάσης στο παραπάνω τμήμα DNA οδηγεί στην παραγωγή μιας πρωτεΐνης με 1022 αμινοξέα, δηλαδή μικρότερης κατά δύο αμινοξέα. Να εξηγήσετε με ποιο τρόπο μπορεί να συμβεί αυτό. Δ5. Μια γονιδιακή μετάλλαξη που συνέβη στο ρυθμιστικό γονίδιο του οπερονίου της λακτόζης οδηγεί στην παραγωγή ενός τροποποιημένου mrna. Το mrna αυτό φέρει τέσσερις επιπλέον διαδοχικές βάσεις μεταξύ του 3 ου και 4 ου κωδικονίου του. Να εξηγήσετε ποια θα είναι η συνέπεια στην παραγωγή των ενζύμων που μεταβολίζουν τη λακτόζη, όταν το βακτήριο αναπτύσσεται σε θρεπτικό υλικό απουσία λακτόζης και γλυκόζης. ΤΕΛΟΣ 4ΗΣ ΑΠΟ 5 ΣΕΛΙ ΕΣ

5 ΑΡΧΗ 5ΗΣ ΣΕΛΙ ΑΣ Γ ΗΜΕΡΗΣΙΩΝ ΟΔΗΓΙΕΣ (για τους εξεταζομένους) 1. Στο εξώφυλλο του τετραδίου να γράψετε το εξεταζόμενο μάθημα. Στο εσώφυλλο πάνω-πάνω να συμπληρώσετε τα Ατομικά στοιχεία μαθητή. Στην αρχή των απαντήσεών σας να γράψετε πάνω-πάνω την ημερομηνία και το εξεταζόμενο μάθημα. Να μην αντιγράψετε τα θέματα στο τετράδιο και να μη γράψετε πουθενά στις απαντήσεις σας το όνομά σας. 2. Να γράψετε το ονοματεπώνυμό σας στο πάνω μέρος των φωτοαντιγράφων αμέσως μόλις σας παραδοθούν. Τυχόν σημειώσεις σας πάνω στα θέματα δεν θα βαθμολογηθούν σε καμία περίπτωση. Κατά την αποχώρησή σας να παραδώσετε μαζί με το τετράδιο και τα φωτοαντίγραφα. 3. Να απαντήσετε στο τετράδιό σας σε όλα τα θέματα μόνο με μπλε ή μόνο με μαύρο στυλό με μελάνι που δεν σβήνει. Μολύβι επιτρέπεται, μόνο αν το ζητάει η εκφώνηση, και μόνο για πίνακες, διαγράμματα κλπ. 4. Κάθε απάντηση επιστημονικά τεκμηριωμένη είναι αποδεκτή. 5. Διάρκεια εξέτασης: τρεις (3) ώρες μετά τη διανομή των φωτοαντιγράφων. 6. Ώρα δυνατής αποχώρησης: π.μ. ΣΑΣ ΕΥΧΟΜΑΣΤΕ KΑΛΗ ΕΠΙΤΥΧΙΑ ΤΕΛΟΣ ΜΗΝΥΜΑΤΟΣ ΤΕΛΟΣ 5ΗΣ ΑΠΟ 5 ΣΕΛΙ ΕΣ

6 ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΣΤΑ ΘΕΜΑΤΑ ΕΞΕΤΑΣΕΩΝ 2014 ΘΕΜΑ Α Α1. δ Α2. γ Α3. β Α4. γ Α5. β ΘΕΜΑ Β Β1. Η σειρά των βημάτων που οδηγούν στην κατασκευή καρυότυπου είναι: 4, 2, 1, 6, 3, 5 Β2. α. DNA πολυμεράσες β. πριμόσωμα γ. DNA δεσμάσες δ. DNA ελικάσες ε. RNA πολυμεράση Β3. Η διάγνωση των γενετικών ασθενειών μπορεί να πραγματοποιηθεί με τους παρακάτω τρόπους: Με τη μελέτη του καρυοτύπου, όπως για παράδειγμα κατά τον προγεννητικό έλεγχο. Με διάφορες βιοχημικές δοκιμασίες. Με την ανάλυση της αλληλουχίας των βάσεων του DNA (μοριακή διάγνωση). Με τα μονοκλωνικά αντισώματα. Με τα μόρια ανιχνευτές. Β4. Διαγονιδιακά ονομάζονται τα ζώα εκείνα στα οποία έχει τροποποιηθεί το γενετικό υλικό τους με την προσθήκη γονιδίων, συνήθως από κάποιο άλλο είδος. Β5. Με τον όρο ζύμωση εννοούμε τη διαδικασία ανάπτυξης μικροοργανισμών σε υγρό θρεπτικό υλικό κάτω από οποιεσδήποτε συνθήκες. Ο όρος ζύμωση παλαιότερα χρησιμοποιείτο μόνο για αναερόβιες διεργασίες αλλά σήμερα χρησιμοποιείται με την ευρεία έννοια και περιλαμβάνει όλες τις διεργασίες, αερόβιες

7 και αναερόβιες. Τα προϊόντα της ζύμωσης είναι είτε τα ίδια τα κύτταρα που ονομάζονται βιομάζα είτε προϊόντα των κυττάρων όπως πρωτεΐνες και αντιβιοτικά. ΘΕΜΑ Γ Γ1. Επειδή από δύο υγιείς γονείς (I 1 και I 2 ) προκύπτει ασθενές παιδί (II 3 ) απορρίπτεται η ασθένεια να οφείλεται σε επικρατές αλληλόμορφο. Αν το αλληλόμορφο της ασθένειας ήταν επικρατές τότε οι υγιείς γονείς φέρουν μόνο τα υπολειπόμενα αλληλόμορφα, τα οποία και θα κληροδοτούσαν στα παιδιά τους. Επομένως, όλα τα παιδιά τους έπρεπε να ήταν υγιή. Άλλωστε είναι γνωστό ότι στην επικρατή κληρονομικότητα κάθε ασθενής έχει έναν τουλάχιστον ασθενή γονέα. Επομένως η ασθένεια οφείλεται σε υπολειπόμενο αλληλόμορφο. Γ2. Επειδή από υγιή πατέρα (II 4 ) προκύπτει ασθενής κόρη (III 1 ) απορρίπτεται η ασθένεια να οφείλεται σε φυλοσύνδετο υπολειπόμενο αλληλόμορφο. Αν ίσχυε αυτό, ο υγιής πατέρας θα είχε γονότυπο Χ Α Υ, με αποτέλεσμα να κληροδοτούσε στην κόρη του το X Α χρωμόσωμα. Επομένως, η κόρη του έπρεπε να ήταν υγιής, ανεξάρτητα από το Χ χρωμόσωμα που θα κληρονομούσε από την μητέρα της. Επομένως η ασθένεια κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Γ3. Έστω: Α: το φυσιολογικό αλληλόμορφο (επικρατές) α: το αλληλόμορφο που προκαλεί την ασθένεια (υπολειπόμενο) Ένα υγιές άτομο έχει γονότυπο ΑΑ ή Αα, ενώ ένα άτομο που πάσχει έχει γονότυπο αα. Με βάση τα παραπάνω, τα άτομα ΙΙ 3, ΙΙ 5 και ΙΙΙ 1 έχουν γονότυπο αα επειδή πάσχουν. Το άτομο ΙΙ 4 έχει ένα Α αλληλόμορφο επειδή είναι υγιές και ένα α αλληλόμορφο που το κληροδότησε στο παιδί του (ΙΙΙ 1 ) που πάσχει. Επομένως έχει γονότυπο Αα. Τα άτομα Ι 1 και Ι 2 έχουν επίσης ένα Α αλληλόμορφο επειδή είναι υγιή και ένα α αλληλόμορφο που το κληροδότησαν στο παιδί τους (ΙΙ 3 ) που πάσχει. Επομένως, έχουν γονότυπο Αα. Τέλος τα άτομα ΙΙ 1 και ΙΙ 2 έχουν κληρονομήσει ένα Α αλληλόμορφο από τον ένα γονέα τους επειδή είναι υγιή και από τον άλλον γονέα τους μπορεί να έχουν κληρονομήσει είτε το Α είτε το α αλληλόμορφο. Επομένως, μπορεί να έχουν γονότυπο είτε ΑΑ είτε Αα. Συνοψίζοντας, για τα άτομα που ζητούνται οι γονότυποι είναι οι εξής: άτομο ΙΙ 1 : ΑΑ ή Αα, άτομο ΙΙ 2 : ΑΑ ή Αα, άτομο ΙΙ 3 : αα άτομο ΙΙ 4 : Αα. Γ4. Δύο μονόκλωνες συμπληρωματικές αλυσίδες σε κατάλληλες συνθήκες μπορούν να επανασυνδεθούν. Στην ιδιότητα αυτή στηρίζεται η διαδικασία της υβριδοποίησης που είναι η σύνδεση μονόκλωνων συμπληρωματικών αλυσίδων DNA ή συμπληρωματικών DNA-RNA. Η υβριδοποίηση είναι μια πολύ σημαντική ιδιότητα του DNA που μας δίνει τη δυνατότητα αν έχουμε ένα γνωστό μόριο DNA, να το χρησιμοποιήσουμε ως ανιχνευτή για τον εντοπισμό του συμπληρωματικού του όταν το τελευταίο βρίσκεται μαζί με χιλιάδες άλλα κομμάτια. Η τεχνική που χρησιμοποιείται συνήθως περιλαμβάνει τη χρήση ιχνηθετημένων ανιχνευτών μορίων DNA ή RNA που περιέχουν αλληλουχίες συμπληρωματικές προς το κλωνοποιημένο DNA. Οι ανιχνευτές αναμειγνύονται με το ζητούμενο DNA (το οποίο έχει αποδιαταχθεί) και υβριδοποιούν μόνο το συμπληρωματικό τους DNA.

8 Ο συγκεκριμένος ανιχνευτής υβριδοποιεί το μεταλαγμένο αλληλόμορφο. Στο άτομο ΙΙ 1 ο ανιχνευτής δεν υβριδοποιεί κανένα μόριο DNA. Επομένως το άτομο αυτό δεν φέρει το α αλληλόμορφο και έχει γονότυπο ΑΑ. Στο άτομο ΙΙ 2 ο ανιχνευτής υβριδοποιεί ένα μόριο DNA, επομένως το άτομο αυτό έχει το α αλληλόμορφο μία φορά και έχει γονότυπο Αα. Γ5. Αν κατά τη διάρκεια της μειωτικής διαίρεσης δεν πραγματοποιηθεί φυσιολογικά ο διαχωρισμός των ομόλογων χρωμοσωμάτων ή των αδελφών χρωματίδων, ένα φαινόμενο που ονομάζεται μη-διαχωρισμός, τότε δημιουργούνται γαμέτες με αριθμό χρωμοσωμάτων μεγαλύτερο ή μικρότερο του φυσιολογικού. Η γονιμοποίηση των μη φυσιολογικών γαμετών, που προκύπτουν, με φυσιολογικό γαμέτη έχει ως αποτέλεσμα τη δημιουργία ζυγωτού με «λανθασμένη» ποσότητα γενετικού υλικού, το οποίο δεν αναπτύσσεται φυσιολογικά. Τα άτομα που προκύπτουν και έχουν περίσσεια ή έλλειψη μικρού αριθμού χρωμοσωμάτων ονομάζονται ανευπλοειδή. Τα άτομα με σύνδρομο Klinefelter έχουν φυσιολογικό αριθμό αυτοσωμικών χρωμοσωμάτων (44) και τρία φυλετικά χρωμοσώματα, τα ΧΧΥ, αντί του φυσιολογικού ζεύγους ΧΥ. Η μερική αχρωματοψία στο πράσινο και κόκκινο χρώμα κληρονομείται με φυλοσύνδετο υπολειπόμενο τρόπο. Επομένως, έστω: Χ Α : το φυσιολογικό αλληλόμορφο, Χ α : το αλληλόμορφο που είναι υπεύθυνο για τη μερική αχρωματοψία στο πράσινο και κόκκινο χρώμα. Ο υγιής πατέρας έχει γονότυπο X A Υ, ενώ η υγιής μητέρα Χ Α Χ α. Η μητέρα πρέπει να φέρει το Χ α αλληλόμορφο, επειδή αυτό κληροδοτεί στο γιο της που πάσχει. Το αγόρι με το σύνδρομο Klinefelter έχει γονότυπο Χ α Χ α Υ, επειδή πάσχει από την ασθένεια. Το αγόρι αυτό προέκυψε από την ένωση ενός φυσιολογικού σπερματοζωαρίου που περιέχει 22 αυτοσωμικά χρωμοσώματα και το χρωμόσωμα Υ με μη φυσιολογικό ωάριο που περιέχει 22 αυτοσωμικά χρωμοσώματα και δύο Χ α φυλετικά χρωμοσώματα. Το μη φυσιολογικό ωάριο προέκυψε από το μη-διαχωρισμό των αδελφών χρωματίδων του Χ α χρωμοσώματος στη 2 η μειωτική διαίρεση. ΘΕΜΑ Δ Δ1. Το μόριο RNA που συντίθεται είναι συμπληρωματικό προς τη μία αλυσίδα της διπλής έλικας του DNA του γονιδίου. Η αλυσίδα αυτή είναι η μεταγραφόμενη και ονομάζεται μη κωδική. Η συμπληρωματική αλυσίδα του DNA του γονιδίου ονομάζεται κωδική. Η μεταγραφή έχει προσανατολισμό 5' 3' όπως και η αντιγραφή. Ο γενετικός κώδικας είναι κώδικας τριπλέτας, δηλαδή μια τριάδα νουκλεοτιδίων, το κωδικόνιο, κωδικοποιεί ένα αμινοξύ. Ο γενετικός κώδικας είναι συνεχής, δηλαδή το mrna διαβάζεται συνεχώς ανά τρία νουκλεοτίδια χωρίς να παραλείπεται κάποιο νουκλεοτίδιο. Ο γενετικός κώδικας είναι μη επικαλυπτόμενος, δηλαδή κάθε νουκλεοτίδιο ανήκει σε ένα μόνο κωδικόνιο. Ο γενετικός κώδικας έχει κωδικόνιο έναρξης και κωδικόνια λήξης. Το κωδικόνιο έναρξης σε όλους τους οργανισμούς είναι το AUG και κωδικοποιεί το αμινοξύ μεθειονίνη. Ο όρος κωδικόνιο δεν αφορά μόνο το mrna αλλά και το γονίδιο από το οποίο παράγεται. Έτσι, για παράδειγμα, το κωδικόνιο έναρξης AUG αντιστοιχεί στο κωδικόνιο έναρξης της κωδικής αλυσίδας του γονιδίου ATG κ.ο.κ.

9 Με βάση τα παραπάνω η κωδική αλυσίδα είναι η επάνω. Ο προσανατολισμός των αλυσίδων είναι ο εξής: 5 AGCTATGACCATGATTACGGATTCACTG 3 3 TCGATACTGGTACTAATGCCTAAGTGAC 5 Το κωδικόνιο έναρξης είναι με έντονα γράμματα στο παραπάνω δίκλωνο DNA, έτσι ώστε να υπάρχουν οχτώ κωδικόνια στην κωδική αλυσίδα του DNA. Δ2. Η RNA πολυμεράση τοποθετεί τα ριβονουκλεοτίδια απέναντι από τα δεοξυριβονουκλεοτίδια μίας αλυσίδας του DNA σύμφωνα με τον κανόνα της συμπληρωματικότητας των βάσεων, όπως και στην αντιγραφή, με τη διαφορά ότι εδώ απέναντι από την αδενίνη τοποθετείται το ριβονουκλεοτίδιο που περιέχει ουρακίλη. Η RNA πολυμεράση συνδέει τα ριβονουκλεοτίδια που προστίθενται το ένα μετά το άλλο, με 3'-5'φωσφοδιεστερικό δεσμό. Κατά συνέπεια, το mrna είναι συμπληρωματικό και αντιπαράλληλο με τη μη κωδική αλυσίδα του γονιδίου, άρα είναι το εξής: 5 AGCUAUGACCAUGAUUACGGAUUCACUG 3 Δ3. Κατά την έναρξη της μετάφρασης το mrna προσδένεται, μέσω μιας αλληλουχίας που υπάρχει στην 5' αμετάφραση περιοχή του, με το ριβοσωμικό RNA της μικρής υπομονάδας του ριβοσώματος, σύμφωνα με τους κανόνες της συμπληρωματικότητας των βάσεων. Το πρώτο κωδικόνιο του mrna είναι πάντοτε AUG. Επομένως η μικρή ριβοσωμική υπομονάδα θα συνδεθεί στο 5 AGCU 3 τμήμα του παραπάνω mrna. Δ4. Η αντικατάσταση μιας βάσης έγινε στο παραπάνω τμήμα DNA και είχε ως αποτέλεσμα την παραγωγή μιας πρωτεΐνης με 1022 αμινοξέα, αντί της φυσιολογικής που περιέχει 1024 αμινοξέα. Παρατηρούμε ότι δύο κωδικόνια μετά το κωδικόνιο έναρξης AUG στο mrna υπάρχει ξανά κωδικόνιο AUG. Επομένως, συνέβη αντικατάσταση μιας βάσης στο κωδικόνιο έναρξης AUG. Το αποτέλεσμα ήταν το κωδικόνιο αυτό να μην μπορεί να λειτουργήσει πλέον ως κωδικόνιο έναρξης. Η μετάφραση στο μεταλλαγμένο γονίδιο θα αρχίσει από το επόμενο κωδικόνιο AUG, το οποίο βρίσκεται δύο κωδικόνια μετά το αρχικό AUG. Έτσι, θα οδηγήσει στην παραγωγή μιας πολυπεπτιδικής αλυσίδας με δύο αμινοξέα λιγότερα από τη φυσιολογική Δ5. Ένας άλλος σημαντικός τύπος γονιδιακών μεταλλάξεων περιλαμβάνει προσθήκη ή έλλειψη βάσεων. Αλλαγές στον αριθμό των βάσεων έχουν ως αποτέλεσμα την εμφάνιση μεταλλαγμένων φαινοτύπων. Η προσθήκη ή η έλλειψη διαδοχικών βάσεων σε οποιοδήποτε αριθμό πολλαπλάσιο του τρία δημιουργεί, αντίστοιχα, προσθήκη ή έλλειψη ενός ή περισσότερων αμινοξέων στην πολυπεπτιδική αλυσίδα, που μπορεί να αλλάζει τη λειτουργικότητά της. Αν όμως ο αριθμός των βάσεων είναι διαφορετικός του τρία ή πολλαπλασίων του, τότε η αλληλουχία των αμινοξέων δεν εμφανίζει πλέον πολλές ομοιότητες με την αρχική. Στην περίπτωση της ερώτησης υπάρχει προσθήκη τεσσάρων διαδοχικών βάσεων μεταξύ του 3 ου και του 4 ου κωδικόνιου του γονιδίου. Η μετάλλαξη αυτή οδηγεί στην παραγωγή μιας μη λειτουργικής πρωτεΐνης - καταστολέα. Φυσιολογικά, όταν απουσιάζει η λακτόζη ο καταστολέας προσδένεται ισχυρά στο χειριστή και εμποδίζει την RNA πολυμεράση να αρχίσει τη μεταγραφή των δομικών γονιδίων του οπερονίου. Στην περίπτωση της ερώτησης όμως, ο μεταλλαγμένος καταστολέας δεν μπορεί να προσδεθεί στον χειριστή. Έτσι, η RNA πολυμεράση είναι ελεύθερη να

10 αρχίσει τη μεταγραφή, οπότε τα δομικά γονίδια αρχίζουν να «εκφράζονται», δηλαδή να μεταγράφονται και να συνθέτουν τα ένζυμα που χρειάζονται για τη διάσπαση της λακτόζης. Αυτό όμως είναι σπατάλη ενέργειας για το βακτήριο, αφού παράγει τα ένζυμα που διασπούν τη λακτόζη όταν δεν υπάρχει λακτόζη στο θρεπτικό υλικό που αναπτύσσεται. Επιμέλεια Καθηγητών Φροντιστηρίων Βακάλη