ΟΔΗΓΟΣ ΝΟΣΗΛΕΥΤΙΚΗΣ ΓΙΑ ΤΙΣ ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΟΠΑΘΕΙΕΣ

ΟΔΗΓΟΣ ΝΟΣΗΛΕΥΤΙΚΗΣ ΓΙΑ ΤΙΣ ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΟΠΑΘΕΙΕΣ ΣΥΓΓΡΑΦΕΙΣ Edith Aimiuwu Aldine Thomas Naseer Roheemun Therese Khairallah Najat Ajami Nacouzi Αντωνία Γεωργίου Χριστίνα Παπαδοπούλου Επιµέλεια Ελληνικής µετάφρασης και απόδοση του βιβλίου: - Γεώργιος Καλτσούνης, Ιατρός Βιοπαθολόγος Αναθεώρηση Ελληνικής µετάφρασης: - Άννα Κιουµή, Ιατρός Αιµατολόγος

ISBN: 978-9963-717-07-1 2014 Team up Creations Ltd 14 Othonos str., 1016 Nicosia Όλα τα δικαιώματα διατηρούνται. Η έκδοση περιλαμβάνει τις συλλογικές απόψεις μιας διεθνούς ομάδας εμπειρογνωμόνων και δεν αντιπροσωπεύουν απαραίτητα τις αποφάσεις ή τη δεδηλωμένη πολιτική της Διεθνούς Ομοσπονδίας Θαλασσαιμίας (ΔΟΘ). Η ΔΟΘ δεν φέρει καμία ευθύνη για την ακρίβεια της μετάφρασης. Εκτυπώθηκε στην Λευκωσία, Κύπρος Διεθνής Ομοσπονδία Θαλασσαιμίας Ταχυδρομική Θυρίδα 28807, Λευκωσία 2083, Κύπρος Τηλ. 357 22319129, Φαξ. +357 22314552 Ηλ. Ταχυδρομείο: thalassaemia@cytanet.com.cy Ιστοσελίδα: www.thalassaemia.org.cy

Οδηγός Νοσηλευτικής για τις Αιμοσφαιρινοπάθειες ΣΥΓΓΡΑΦΕΙΣ Edith Aimiuwu (Authors Coordinator) Haemoglobinopathy Clinical Nurse Specialist, Paediatric Outpatient, Whittington Hospital NHS Trust UK Aldine Thomas Clinical Nurse Specialist Haemoglobinopathies (adults), Barts and The London NHS Trust, Royal London Hospital UK Naseer Roheemun Haemoglobinopathy Specialist Nurse, George Marsh Centre UK Therese Khairallah, Rn, Bsc, Thalassaemia Unit, Chronic Care Centre, Lebanon Najat Ajami Nacouzi, Rn Thalassaemia Unit, Chronic Care Centre, Lebanon Antonia Georgiou, Nurse, Nicosia Thalassaemia Centre, Cyprus Christina Papadopoulou, Nurse, Nicosia Thalassaemia Centre, Cyprus ΕΠΙΜΕΛΕΙΑ Androulla Eleftheriou, PhD, Executive Director, Thalassaemia International Federation, Director of Cyprus Thalassaemia WHO Collaborating Centre ΕΥΧΑΡΙΣΤΙΕΣ Michael Angastiniotis, MD, Consultant, Paediatrician, Ex. Director of Paediatric Department of Archbishop Makarios III Hospital, Ministry of Health, Cyprus, Thalassaemia Centre and Medical Advisor of Thalassaemia International Federation, Nicosia. Theopisti Loizou, Senior Nurse, Rn, Nicosia Thalassaemia Centre

ΣΧΕΤΙΚΑ ΜΕ ΤΗΝ ΔΙΕΘΝΗ ΟΜΟΣΠΟΝΔΙΑ ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΑΣ (ΔΟΘ) Η Διεθνής Ομοσπονδία Θαλασσαιμίας (ΔΟΘ) είναι ένας μη-κερδοσκοπικός, μηκυβερνητικός οργανισμός που ιδρύθηκε το 1987 από μια μικρή ομάδα ασθενών και γονέων που εκπροσωπούν κυρίως Εθνικούς Οργανισμούς Θαλασσαιμίας στην Κύπρο, την Ελλάδα, το Ηνωμένο Βασίλειο, τις ΗΠΑ και την Ιταλία - χώρες όπου η θαλασσαιμία αναγνωρίστηκε για πρώτη φορά ως ένα σημαντικό ζήτημα δημόσιας υγείας και όπου τα πρώτα προγράμματα για τον έλεγχο της, συμπεριλαμβανομένων αυτών της πρόληψης και της κλινικής διαχείρισης είχαν αρχικά εφαρμοστεί με επιτυχία. Η ΔΟΘ λειτουργεί πάνω σε επίσημη σχέση με τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας (ΠΟΥ) από το 1996 και με μια σειρά άλλων επίσημων φορέων υγείας και οργανώσεων ασθενών (www.thalassaemia.org.cy) ΑΠΟΣΤΟΛΗ Η ανάπτυξη και υιοθέτηση Εθνικών Προγραμμάτων Ελέγχου, συμπεριλαμβανομένων των δύο πυλώνων, αυτών της πρόληψης και της διαχείρισης σε κάθε επηρεαζόμενη χώρα. ΟΡΑΜΑ Εγκατάσταση ίσης πρόσβασης σε ποιοτική υγειονομική και κοινωνική περίθαλψη για όλους τους ασθενείς με θαλασσαιμία, όπου αυτοί και αν βρίσκονται. ΣΤΟΧΟΙ Οι στόχοι της Ομοσπονδίας στην αποτελεσματική αντιμετώπιση των αναγκών της παγκόσμιας οικογένειας της θαλασσαιμίας έχουν από την ίδρυσή της παραμείνει οι ίδιοι και είναι: Η δημιουργία των νέων και η προώθηση των υφιστάμενων Εθνικών Οργανισμών Ασθενών /Γονέων Η ενθάρρυνση, παρότρυνση και υποστήριξη μελετών και έρευνας για την περαιτέρω βελτίωση των στρατηγικών πρόληψης, κλινικής φροντίδας και για την επίτευξη της πολυαναμενόμενης τελικής θεραπείας και Την επέκταση και διάχυση της γνώσης και της εμπειρίας που αποκτήθηκε από τις χώρες με πετυχημένα προγράμματα ελέγχου σε όσους έχουν ανάγκη. ΜΕΧΡΙ ΣΗΜΕΡΑ Η ΔΟΘ έχει αναπτυχθεί σε μια ομοσπονδία - ομπρέλα με 117 οργανώσεις μέλη, από 58 χώρες του κόσμου, διασφαλίζοντας τα δικαιώματα των ασθενών με τις παθήσεις αυτές, για ποιοτική υγειονομική και κοινωνική περίθαλψη. Η ΕΝΟΤΗΤΑ ΕΙΝΑΙ Η ΙΣΧΥΣ ΜΑΣ Το εκπαιδευτικό της πρόγραμμα, το οποίο επικεντρώνεται στις ανάγκες των ασθενών / γονέων, των επαγγελματιών υγείας και την ιατρική κοινότητα στο σύνολό της, ήταν, και εξακολουθεί να είναι, μεταξύ των ισχυρότερων εργαλείων της για την επίτευξη των στόχων της.

Η ΔΟΘ από το 1990 έχει διοργανώσει 60 εθνικά / τοπικά, 6 περιφερειακά εργαστήρια και 14 διεθνή συνέδρια και έχει ετοιμάσει, δημοσιεύσει, μεταφράσει και διανέμει δωρεάν πάνω από 15 βιβλία μέχρι σήμερα σε περισσότερες από 50 χώρες σε όλο τον κόσμο. Η ΓΝΩΣΗ ΕΙΝΑΙ Η ΔΥΝΑΜΗ ΜΑΣ

ΠΙΝΑΚΑΣ ΠΕΡΙΕΧΟΜΕΝΩΝ Πρόλογος από τον Πρόεδρο και την Εκτελεστική Διευθύντρια της Διεθνούς Ομοσπονδίας Θαλασσαιμίας (ΔΟΘ) 8 Εισαγωγή από την Edith Aimiuwu 9 Εισαγωγή από την Παναγιώτα Παναγιώτου 10 Εισαγωγή από την Aldine Thomas 10 Κεφάλαιο 1: Εισαγωγή 14 Ο ρόλος της νοσηλεύτριας 14 Επικοινωνία 14 Υποστήριξη 15 Συμπεριφορά νοσηλεύτριας 16 Συμμόρφωση 16 Εμπιστοσύνη 17 Πληροφόρηση 18 Ποιότητα ζωής 18 Υποστήριξη της οικογένειας 19 Διεπιστημονική φροντίδα 20 Κεφάλαιο 2: Αίμα και ερυθρά αιμοσφαίρια 21 Αίμα - Το ποτάμι της ζωής 21 Ο ρόλος του αίματος 21 Ολικό αίμα 22 Ομάδες αίματος 23 Αιμοσφαιρίνη και σίδηρος 24 Βασική γενετική της παραγωγής αίματος 26 Τα μόρια αιμοσφαιρίνης στις αιμοσφαιρινοπάθειες 30 Κεφάλαιο 3: 31 Επισκόπηση της Θαλασσαιμίας Ενδιάμεση θαλασσαιμία (β-θαλασσαιμία) 33 Κλινική πορεία (β-ενδιάμεση θαλασσαιμία) 33 Συμπτώματα (β-ενδιάμεση θαλασσαιμία) 33 Θεραπεία 34 Επιπλοκές της θαλασσαιμίας (μείζονα και ενδιάμεση) 36

Κεφάλαιο 4: 38 Μετάγγιση αίματος Ποιους μεταγγίζουμε 38 Ομάδες αίματος 39 Φιλτράρισμα, ηλικία και αποθήκευση αίματος 39 Προμεταγγισιακή διαχείριση - ρόλος της νοσηλεύτριας 39 Ταυτοποίηση ασθενούς 40 Έγγραφα 41 Επικοινωνία 41 Σχήμα μετάγγισης 42 Χορήγηση αίματος - ο ρόλος της νοσηλεύτριας 43 Επιπλοκές στη μετάγγιση ερυθρών αιμοσφαιρίων 44 Αντιμετώπιση αντιδράσεων στην μετάγγιση 47 Πρόληψη αντιδράσεων στη μετάγγιση - ρόλος / συνεισφορά της νοσηλεύτριας 47 Η υποψία αντίδρασης στη μετάγγιση - ρόλος / συνεισφορά της νοσηλεύτριας 51 Κεφάλαιο 5: 52 Λοιμώξεις στην Θαλασσαιμία Αναιμία 52 Σπληνεκτομή 52 Υπερφόρτωση Σιδήρου 52 Μετάγγιση αίματος 54 Κεφάλαιο 6: 54 Υπερφόρτωση σιδήρου και αποσιδήρωση Πως η περίσσεια σιδήρου προκαλεί βλάβες στο σώμα 55 Δεσφεριοξαμίνη 56 Πως χρησιμοποιείται η DFO 56 Υγιεινή και γενικές πληροφορίες 58 Δόση 59 Άλλοι τρόποι χορήγησης DFO 60 Επιπλοκές σχετιζόμενες με την DFO 61 Δεφεριπρόνη 62 Χρήση της Δεφεριπρόνης 62 Παρενέργειες της Δεφεριπρόνης 63 Δεφερασιρόξη/Exjade 64

Παρενέργειες της Δεφερασιρόξης 65 Συμπέρασμα 66 Κεφάλαιο 7: 67 Εργαστηριακή και κλινική αξιολόγηση και παρακολούθηση του Θαλασσαιμικού ασθενούς Ανοσοπροφύλαξη 71 Χημειοπροφύλαξη 71 Ενδοκρινολογικός Έλεγχος 71 Καρδιολογικός Έλεγχος 72 Οπτικοακουστικός Έλεγχος 72 Παρακολούθηση της ανάπτυξης 72 Παρακολούθηση της σεξουαλικής ανάπτυξης 74 Κεφάλαιο 8: 76 Επισκόπηση της Δρεπανοκυτταρικής Νόσου Σενάρια Κληρονομικότητας 76 Διάγνωση 77 Παθοφυσιολογία του Δρεπανοκυττάρου 78 Τύποι Δρεπανοκυτταρικής Νόσου 80 Επιπλοκές της Δρεπανοκυτταρικής 82 Κεφάλαιο 9: 97 Διαχείριση της Δρεπανοκυτταρικής Νόσου Διαχείριση του άλγους στη Δρεπανοκυτταρική νόσο 97 Οργάνωση της φροντίδας 101 Παρακολούθηση και νοσηλευτική φροντίδα 103 Θεραπεία των επιπλοκών της Δρεπανοκυτταρικής νόσου 103 Μετάγγιση Αίματος 106 Θεραπεία των έλκων των κάτω άκρων 111 Επιπλέον ρόλοι της νοσηλεύτριας 111 Κεφάλαιο 10: 114 Θέματα διατροφής και τρόπου ζωής στις αιμοσφαιρινοπάθειες Σίδηρος 114 Βιταμίνες 115 Διαβήτης στη Θαλασσαιμία 117 Άσκηση στις αιμοσφαιρνινοπάθειες 117

Κάπνισμα 118 Κατανάλωση Αλκοόλ 118 Άλλες ουσίες 119 Κεφάλαιο 11: 120 Γενικές πληροφορίες για τη Θαλασσαιμία και την Δρεπανοκυτταρική Νόσο Συχνές ερωτήσεις και ανησυχίες Κεφάλαιο 12: 123 Εναλλακτικές προσεγγίσεις στην θεραπεία Κεφάλαιο 13: 125 Πρόληψη και Συμβουλευτική Γενετική στις αιμοσφαιρινοπάθειες Συμβουλευτική 126 Ζευγάρια που δεν βρίσκονται σε κίνδυνο 127 Ζευγάρια σε κίνδυνο Για μη φυσιολογική αιμοσφαιρίνη 127 Προγεννητική Διάγνωση (PND) 127 Ακρίβεια και ασφάλεια της προγεννητικής 129 Αποτελέσματα της εξέτασης 129 Προεμφυτευτική Διάγνωση (PGD) 129 Υποστήριξη για ένα προσβεβλημένο παιδί 130 Προτεινόμενη περαιτέρω βιβλιογραφία 131

ΠΡΟΛΟΓΟΣ ΑΠΟ ΤΟΝ ΠΡΟΕΔΡΟ ΚΑΙ ΤΗΝ ΕΚΤΕΛΕΣΤΙΚΗ ΔΙΕΥΘΥΝΤΡΙΑ ΤΗΣ ΔΙΕΘΝΟΥΣ ΟΜΟΣΠΟΝΔΙΑΣ ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΑΣ (Δ.Ο.Θ) Η Διεθνής Ομοσπονδία Θαλασσαιμίας (Δ.Ο.Θ.) είναι αφοσιωμένη στο να διασφαλίζει ότι οι ασθενείς οπουδήποτε και αν βρίσκονται έχουν δυνατότητα πρόσβασης σε ποιοτική ιατρική περίθαλψη. Εστιάζοντας στο ρόλο της νοσηλεύτριας στη φροντίδα των ασθενών με αιμοσφαιρινοπάθειες, υπάρχει η ελπίδα πως αυτός ο Οδηγός θα παίξει ένα ρόλο κλειδί στην επίτευξη αυτού του στόχου. Αυτό το βιβλίο είναι το πρώτο αυτού του είδους που εκδίδεται από τη Δ.Ο.Θ., και είμαστε βαθιά υποχρεωμένοι στην ομάδα ειδικών νοσηλευτριών που το συνέγραψε. Έχουν επιδείξει εξαιρετική αφοσίωση και γενναιότητα πνεύματος, μοιράζοντας πολύτιμη γνώση και εμπειρία ώστε να ολοκληρωθεί ένα απαιτητικό και χρονοβόρο εγχείρημα. Είμαστε βέβαιοι πως η δουλειά τους θα είναι εξαιρετικά ωφέλιμη για τις άλλες νοσηλεύτριες, ιδιαίτερα αυτές στις αναπτυσσόμενες χώρες όπου οι αιμοσφαιρινοπάθειες έχουν μεγαλύτερο επιπολασμό, και όπου οι υποδομές και υπηρεσίες υγείας για τις χρόνιες νόσους, συμπεριλαμβανομένης της νοσηλευτικής φροντίδας, βρίσκονται σε επιτακτική ανάγκη ενίσχυσης και μεταρρυθμίσεων. Γνωρίζουμε επίσης πως οι εξελίξεις στην ιατρική και την επιστήμη τρέχουν και κάποιες από τις πληροφορίες που περιέχονται σε αυτό το βιβλίο μπορεί να χρειαστούν επικαιροποίηση. Η Δ.Ο.Θ. δεσμεύεται να το κάνει αυτό τακτικά και όντως η διαρκής συνεργασία των ειδικών νοσηλευτριών συμπεριλαμβανομένων των συγγραφέων αυτού του βιβλίου είναι ανεκτίμητη. Η νοσηλεύτρια παίζει ένα κρίσιμο ρόλο σε κάθε ομάδα επαγγελματιών υγείας που εμπλέκεται στη φροντίδα ασθενών με χρόνιες νόσους συμπεριλαμβανομένων των αιμοσφαιρινοπαθειών όπως η θαλασσαιμία και η δρεπανοκυτταρική νόσος. Αυτές είναι εξαιρετικά απαιτητικές νόσοι οι οποίες είναι μοιραίες εάν αφεθούν δίχως θεραπεία. Όμως, μέσω του διαμοιρασμού ειδικών γνώσεων σχετικά με την πρόληψη και τη θεραπεία τους, αυτές οι καταστάσεις μπορούν να διαχειρισθούν αποτελεσματικά. Η Δ.Ο.Θ. δίνει μεγάλη σημασία στη νοσηλευτική ως ένα πολύτιμο κομμάτι της φροντίδας του ασθενούς πολύ πέρα από το ιατρικό συστατικό. Ελπίζουμε πως αυτός ο Οδηγός θα βοηθήσει και θα κινητοποιήσει περισσότερες νοσηλεύτριες ανά τον κόσμο ώστε να αναμιχθούν ενεργά στη φροντίδα των ασθενών με αυτή την ομάδα ασθενειών. Οι συγγραφείς θεωρούν ευπρόσδεκτα οποιαδήποτε σχόλια, προτάσεις ή ιδέες, με το όραμα της περαιτέρω βελτίωσης της φροντίδας των αιμοσφαιρινοπαθειών. Πάνος Εγγλέζος, Πρόεδρος, Διεθνής Ομοσπονδία Θαλασσαιμίας Ανδρούλλα Ελευθερίου, PhD, Εκτελεστική Διευθύντρια, Διεθνής Ομοσπονδία Θαλασσαιμίας 8

ΠΡΟΛΟΓΟΣ ΑΠΟ ΤΗΝ EDITH AIMIUWU Η νοσηλεύτρια παίζει ένα ζωτικό ρόλο στη φροντίδα ασθενών με δρεπανοκυτταρική νόσο και θαλασσαιμία. Δεν υπάρχει σχεδόν καμία παρέμβαση, θεραπεία ή πρόγραμμα φροντίδας όπου η νοσηλεύτρια δεν παίζει ένα σημαντικό ρόλο. Είναι συνεπώς μεγάλης σημασίας η ύπαρξη νοσηλευτικής υπηρεσίας που να είναι ενσωματωμένη, αναπόσπαστη και κατάλληλη για τους ασθενείς τόσο σε έκτακτη περίσταση όσο και στο πλαίσιο της κοινότητας, ανεξάρτητα με το σημείο του πλανήτη στο οποίο βρίσκονται. Αυτό το βιβλίο είναι το πρώτο στο είδος του κατευθυντήριες οδηγίες για τη φροντίδα των ασθενών με δρεπανοκυτταρική νόσο ή θαλασσαιμία, γραμμένες από νοσηλεύτριες για νοσηλεύτριες. Οι πληροφορίες που παρέχονται εδώ έχουν συλλεχθεί προσεκτικά από εξειδικευμένες νοσηλεύτριες με εμπειρία στη φροντίδα ασθενών με αιμοσφαιρινοπάθειες, συμπεριλαμβανομένων της μετάγγισης αίματος, της υπερφόρτωσης σιδήρου, του ελέγχου, της διαχείρισης του άλγους και της συμβουλευτικής υπηρεσίας. Ο σκοπός αυτού του βιβλίου είναι να βοηθήσει τις απανταχού νοσηλεύτριες να εξασφαλίσουν την παροχή ποιοτικής φροντίδας για όλους τους ασθενείς με δρεπανοκυτταρική νόσο ή θαλασσαιμία. Αυτές οι κατευθυντήριες οδηγίες έχουν παραχθεί υπό την αιγίδα της Διεθνούς Ομοσπονδίας Θαλασσαιμίας (Δ.Ο.Θ.), που εργάζεται για να προάγει την ευαισθητοποίηση της κοινής γνώμης σχετικά με τις αιμοσφαιρινοπάθειες, ιδιαίτερα τη θαλασσαιμία, και για να δώσει έμφαση στις απόψεις των ασθενών και των οικογενειών τους. Στόχος της Δ.Ο.Θ. είναι να διασφαλίσει ίσα δικαιώματα όλων των ασθενών απανταχού σε υψηλού επιπέδου φροντίδα, μέσω της διάδοσης της γνώσης, της εμπειρίας και της τεχνογνωσίας που αποκτώνται από χώρες με επιτυχημένα προγράμματα ελέγχου και θεραπείας σε περιοχές όπου χρειάζονται βελτιώσεις. Οι αιμοσφαιρινοπάθειες όπως η δρεπανοκυτταρική νόσος και η θαλασσαιμία επηρεάζουν τις ζωές των ασθενών και τις ζωές των οικογενειών τους με διαφορετικούς τρόπους. Επιπροσθέτως των σωματικών συμπτωμάτων, πρέπει να αντιμετωπίσουν συναισθήματα ανησυχίας, ενοχής και φόβου για το άγνωστο. Οι νοσηλεύτριες παίζουν ένα ζωτικό ρόλο στη βοήθεια προς τους ασθενείς και τις οικογένειές τους ώστε να διαχειριστούν όλες αυτές τις πτυχές της νόσου. Οι νοσηλεύτριες είναι επίσης απαραίτητες για να βοηθούν τους ασθενείς να γίνουν ειδικοί όσον αφορά την κατάστασή τους, να διδάσκουν αποτελεσματικές τεχνικές αυτοδιαχείρισης, πρόληψης των επιπλοκών και για τη μετάβαση των παιδιατρικών ασθενών στην ομάδα επαγγελματιών υγείας που παρακολουθούν τους ενήλικες, καθώς και για τη γενετική συμβουλευτική. 9

Έχω την πεποίθηση πως αυτές οι κατευθυντήριες οδηγίες θα βοηθήσουν τις νοσηλεύτριες σε όλο τον κόσμο στην παροχή ασφαλών και αποτελεσματικών υπηρεσιών στους ασθενείς με δρεπανοκυτταρική νόσο και θαλασσαιμία, δίνοντας τη δυνατότητα στις νοσηλεύτριες να αξιοποιήσουν στο έπακρο τις μοναδικές δεξιότητες και ικανότητές τους όσον αφορά τη φροντίδα των ασθενών ΠΡΟΛΟΓΟΣ ΑΠΟ ΤΗΝ ΠΑΝΑΓΙΩΤΑ ΠΑΝΑΓΙΩΤΟΥ Η παροχή φροντίδας υψηλής ποιότητας στους πάσχοντες από θαλασσαιμία και δρεπανοκυτταρική νόσο έχει μεγάλη σημασία και αξία, τόσο για τους ασθενείς όσο και για τις οικογένειές τους. Αυτό το βιβλίο δίνει όλες τις απαραίτητες πληροφορίες σχετικά με τη νόσο, τη θεραπεία και τις κατευθυντήριες οδηγίες φροντίδας, και έτσι θα βελτιώσει την ικανότητα των νοσηλευτριών σε όλες τις χώρες να παρέχουν την υψηλού επιπέδου νοσηλευτική φροντίδα που απαιτείται. Νοσηλεύτρια S.R.N. SCM BA Cuvationis Nursing Education and Nursing Administration ΠΡΟΛΟΓΟΣ ΑΠΟ ΤΗΝ ALDINE THOMAS Η δρεπανοκυτταρική νόσος και η θαλασσαιμία είναι αυτοσωματικές υπολειπόμενες διαταραχές που επηρεάζουν άτομα από πολλά μέρη του κόσμου. Όμως, η ποιότητα της φροντίδας που λαμβάνουν οι ασθενείς σε μεγάλο βαθμό καθορίζεται από το επίπεδο οικονομικής ανάπτυξης της χώρας στην οποία ζουν. Μέσω της διάδοσης της γνώσης σχετικά με τη διαχείριση και την πρόληψη της δρεπανοκυτταρικής νόσου και της θαλασσαιμίας, αυτές οι κατευθυντήριες οδηγίες για νοσηλεύτριες σκοπεύουν να διασφαλίσουν πως οι ασθενείς οπουδήποτε θα λαμβάνουν τη βέλτιστη δυνατή θεραπεία. Αυτές οι κατευθυντήριες οδηγίες είναι το αποτέλεσμα μιας πρωτοβουλίας της Διεθνούς Ομοσπονδίας Θαλασσαιμίας (Δ.Ο.Θ.). Το εγχείρημα ξεκίνησε με μία συνάντηση επτά εξειδικευμένων νοσηλευτών από το Λίβανο, την Κύπρο και την Αγγλία το Φεβρουάριο του 2011, για μια συνεδρία καταιγισμού ιδεών όσον αφορά 10

το περίγραμμα του είδους των πληροφοριών που θα βοηθούσε μία «πρωτάρα» νοσηλεύτρια στη φροντίδα ενός ασθενούς με αιμοσφαιρινοπάθεια. Η ανάθεση των θεμάτων έγινε με τη βοήθεια της Δρος Ανδρούλλας Ελευθερίου και του Δρος Μιχαήλ Αγκαστινιώτη. Η Therese Khairallah, που εργάζεται στο Κέντρο Χρόνιας Φροντίδας στον Λίβανο, έγραψε την επισκόπηση της θαλασσαιμίας, συμπεριλαμβανομένων του ορισμού, των συμπτωμάτων και των μορφών, και της γενικής διαχείρισης και των επιπλοκών της νόσου. Στη Najat Ajami, που επίσης εργάζεται στο Κέντρο Χρόνιας Φροντίδας στον Λίβανο, ανατέθηκε μία συζήτηση σχετικά με τη φροντίδα του έφηβου ασθενούς μια ιδιαίτερα δύσκολη περίοδος για τους ασθενείς, που πρέπει να ακολουθήσουν ένα σχήμα τακτικών μεταγγίσεων και φαρμακευτικής αγωγής που τους διαχωρίζει από τους συνομηλίκους τους σε μια ηλικία όπου όλοι διακατέχονται από το φόβο της διαφορετικότητας. Η εφηβεία είναι επίσης το διάστημα όπου ο ασθενής μεταφέρεται από μία γνώριμη ομάδα επαγγελματιών υγείας που παρέχει φροντίδα σε παιδιά σε υπηρεσίες για ενηλίκους. Η Therese και η Najat εργάστηκαν μαζί στις εξετάσεις ρουτίνας για τη θαλασσαιμία, συμπεριλαμβανομένων των εξετάσεων αίματος, και εξειδικευμένων εξετάσεων συμπεριλαμβανομένης της T2*. Η Αντωνία Γεωργίου εργάζεται στο Κέντρο Θαλασσαιμίας Κύπρου, και ήταν υπεύθυνη για τη συγγραφή του ρόλου της νοσηλεύτριας στη διαχείριση ενός ατόμου με θαλασσαιμία, συμπεριλαμβανομένης της κοινωνικής και ψυχολογικής υποστήριξης ένα σημαντικό μέσο ώστε να διασφαλιστεί πως ο ασθενής θα είναι ικανός να εκφράσει θέματα που τον αφορούν, βοηθώντας έτσι στη μείωση του κινδύνου ανάπτυξης χαμηλής αυτοεκτίμησης και κατάθλιψης. Η Χριστίνα Παπαδοπούλου εργάζεται επίσης στο Κέντρο Θαλασσαιμίας Κύπρου, και έγραψε το κομμάτι της αποσιδήρωσης, καταγράφοντας τους τρεις τύπους θεραπείας αποσιδήρωσης που είναι διαθέσιμοι επί του παρόντος, πως χρησιμοποιούνται, παρενέργειες και παρατηρήσεις. Η Χριστίνα και η Αντωνία επίσης συνέγραψαν το κομμάτι του ελέγχου των λοιμώξεων, συμπεριλαμβανομένων του HIV και της ηπατίτιδας C. Ο Nasser Roheemun εργάζεται ως Ειδικός Νοσηλευτής της Κοινότητας στο George Marsh Centre στο Βόρειο Λονδίνο. Έγραψε το κομμάτι σχετικά με τη γενετική συμβουλευτική, συμπεριλαμβανομένης της προεμφυτευτικής διάγνωσης, και της υποστήριξης για οικογένειες με ένα προσβεβλημένο παιδί. Έγραψε επίσης σχετικά με την υδροξυκαρβαμίδη (υδροξυουρία), περιγράφοντας τι είναι και πως χορηγείται, 11

καθώς και παρακολούθηση και συμβουλές. Η Elizabeth Aimiuwu είναι μια Ειδική Νοσηλεύτρια Παιδιατρικής για τις Αιμοσφαιρινοπάθειες στο Whittington Hospital του Λονδίνου. Ήταν υπεύθυνη για το κομμάτι σχετικά με τη μετάγγιση αίματος στη δρεπανοκυτταρική νόσο και τη θαλασσαιμία, συμπεριλαμβανομένων των αφαιμαξομεταγγίσεων και πληροφοριών σχετικά με τις ομάδες αίματος, αντιδράσεις και παρακολούθηση. Η Aldine Thomas, Ειδική Κλινική Νοσηλεύτρια για τις Αιμοσφαιρινοπάθειες (Ενηλίκων) στο Royal London Hospital (τμήμα του Barts and The London NHS Trust) έγραψε σχετικά με τη δρεπανοκυτταρική νόσο, συμπεριλαμβανομένων μιας επισκόπησης της νόσου και λεπτομερειών σχετικά με τον έλεγχο, τις εξετάσεις, τις παρενέργειες και τις επιπλοκές στα όργανα και τα συστήματα του οργανισμού. Αυτό το βιβλίο διατίθεται για χρήση από νοσηλεύτριες που φροντίζουν άτομα με δρεπανοκυτταρική νόσο και θαλασσαιμία, συμπεριλαμβανομένου του ρόλου της υποστήριξης της ομάδας στόχου και των οικογενειών τους. Ελπίζω να είναι επιβοηθητικό. Βιογραφικά σημειώματα Επιμέλεια Ελληνικής μετάφρασης και απόδοση του βιβλίου: Γεώργιος Καλτσούνης, Ιατρός Βιοπαθολόγος Ο Γεώργιος Καλτσούνης γεννήθηκε στην Κοζάνη το 1984. Φοίτησε στο Τμήμα Ιατρικής της Σχολής Επιστημών Υγείας του Αριστοτελείου Πανεπιστημίου Θεσσαλονίκης, από όπου αποφοίτησε το 2007 με το πτυχίο της Ιατρικής. Ειδικεύτηκε στην Ιατρική Βιοπαθολογία στο Γενικό Νοσοκομείο Θεσσαλονίκης «Παπαγεωργίου» (2008-2013), όπου εκπαιδεύτηκε στους τομείς της Βιοχημείας, της Μικροβιολογίας, της Ιολογίας, της Ανοσολογίας, της εργαστηριακής Αιματολογίας-Αιμοδοσίας και της Παθολογίας. Συμμετείχε σε ανακοινώσεις σε 2 διεθνή και 3 τοπικά συνέδρια, καθώς και σε 2 δημοσιεύσεις σε Ιατρικά περιοδικά της Ελλάδος και του εξωτερικού. Έχει παρακολουθήσει 2 Διεθνή Συνέδρια Θαλασσαιμίας και Αιμοσφαιρινοπαθειών και 2 Πανευρωπαϊκά Συνέδρια Αιμοσφαιρινοπαθειών, όπως επίσης και 7 Πανελλήνια Συνέδρια/Εκδηλώσεις για τη Θαλασσαιμία. Αναθεώρηση Ελληνικής μετάφρασης: Δρ. Άννα Κιουμή, Διευθύντρια Αιματολογικού Τμήματος, Γενικό Νοσοκομείο Θεσσαλονίκης «Παπαγεωργίου» Η Άννα Κιουμή φοίτησε στο Τμήμα Ιατρικής της Σχολής Επιστημών Υγείας του Πανεπιστημίου Ιωαννίνων, από όπου αποφοίτησε το 1985 με το πτυχίο της Ιατρικής. Ειδικεύτηκε στην Παθολογία στη Β Παθολογική Κλινική του Γενικού 12

Νοσοκομείου Θεσσαλονίκης «Γ. Παπανικολάου» (1986-1988) και στην Αιματολογία στην Α Παθολογική Κλινική του Α.Π.Θ. στο Πανεπιστημιακό Γενικό Νοσοκομείο Θεσσαλονίκης «ΑΧΕΠΑ» (1989-1994) και στη Μονάδα Μεσογειακής Αναιμίας του ίδιου Νοσοκομείου. Έχει εργαστεί ως Επιμελήτρια Αιματολόγος στο Ε.Σ.Υ. στην Υπηρεσία Αιμοδοσίας του Γενικού Νοσοκομείου Βεροίας και στην Υπηρεσία Αιμοδοσίας του Θεαγενείου Αντικαρκινικού Νοσοκομείου Θεσσαλονίκης, και εν συνεχεία στο Αιματολογικό Τμήμα του Γενικού Νοσοκομείου Θεσσαλονίκης «Παπαγεωργίου» του οποίου είναι Αναπληρώτρια Συντονίστρια Διευθύντρια από το 2012. Το 2004 ολοκλήρωσε τη διδακτορική διατριβή της με θέμα Επιπολασμός και μορφές της Κληρονομικής Αιμοχρωμάτωσης σε ομάδες ελληνικού πληθυσμού στο Αριστοτέλειο Πανεπιστήμιο Θεσσαλονίκης. Έχει συμμετάσχει σε ερευνητικό πρόγραμμα της Οδοντιατρικής Σχολής του Α.Π.Θ. σε συνεργασία με τη Μονάδα Μεσογειακής Αναιμίας του Νοσοκομείου ΑΧΕΠΑ σχετικά με τους ενήλικες ασθενείς με αιμοσφαιρινοπάθειες. Συμμετείχε σε ανακοινώσεις σε 25 διεθνή και 52 τοπικά συνέδρια, καθώς και σε 12 δημοσιεύσεις σε διεθνή Ιατρικά περιοδικά και 2 δημοσιεύσεις σε Ιατρικά περιοδικά της Ελλάδος. Είναι μέλος της Ελληνικής Αιματολογικής Εταιρείας. 13

ΚΕΦΑΛΑΙΟ 1 ΕΙΣΑΓΩΓΗ Ο ΡΟΛΟΣ ΤΗΣ ΝΟΣΗΛΕΥΤΡΙΑΣ Ο ρόλος της νοσηλεύτριας είναι κρίσιμος στην αντιμετώπιση χρόνιων παθήσεων όπως η θαλασσαιμία ή η δρεπανοκυτταρική νόσος. Μία από τις πιο σημαντικές πτυχές αυτού του ρόλου είναι η υποστήριξη των ασθενών στην ανάληψη ενεργού ρόλου στην φροντίδα του εαυτού τους. Η νοσηλεύτρια έχει συχνή, ακόμη και καθημερινή, επαφή με τον ασθενή κατά τη διάρκεια πολλών ετών. Συνεπώς, η νοσηλεύτρια απολαμβάνει μιας ιδιαίτερα στενής σχέσης με τον ασθενή και γι αυτό συμβάλλει σημαντικά στην εκπαίδευση του ασθενή να φροντίζει τον εαυτό του. Στα πλαίσια της φροντίδας χρόνιων πασχόντων, η νοσηλεύτρια πρέπει διαρκώς να αναπτύσσει τις γνώσεις της όσο αφορά την κατάσταση που διαχειρίζεται ως μέλος μιας ομάδας επαγγελματιών υγείας. Η νοσηλεύτρια πρέπει να είναι βαθύς γνώστης των εμπλεκόμενων νοσηλευτικών διαδικασιών. Παρόλα αυτά, η νοσηλευτική είναι ένα συναισθηματικό και διανοητικό εγχείρημα που απαιτεί φυσική και ειλικρινή δέσμευση για την κάλυψη των αναγκών του ασθενούς, όχι μόνο όσον αφορά στην ιατρική φροντίδα αλλά και στην ψυχολογική τους ευεξία. ΕΠΙΚΟΙΝΩΝΙΑ Η νοσηλεύτρια πρέπει να μάθει τις κοινωνικές δεξιότητες της επικοινωνίας που απαιτεί η καθημερινή επαφή με τους ασθενείς. Η νοσηλεύτρια είναι το πρώτο μέλος μιας ομάδας επαγγελματιών υγείας που ο ασθενής, επισκεπτόμενος μια μονάδα αιμοσφαιρινοπαθειών, θα συναντήσει, θα μιλήσει και θα εμπιστευτεί. Κάθε ασθενής έχει ανησυχίες σχετικά με την κατάσταση του και τη θεραπεία της, οι οποίες του προκαλούν συναισθήματα άγχους, φόβου, αβεβαιότητας, απελπισίας και κατάθλιψης. Παρόλα αυτά, συχνά διστάζει να τα συζητήσει αυτά με το γιατρό, τον οποίο μπορεί να θεωρεί «πολυάσχολο» και ότι «δεν πρέπει να τον ενοχλήσει». Σε αυτές τις καταστάσεις, ο ασθενής θα στραφεί στη νοσηλεύτρια- ένα άτομο που θεωρεί ότι δείχνει κατανόηση και φιλικότητα. Η νοσηλεύτρια πρέπει να προσφέρει στον ασθενή την προσοχή της και να είναι ευαίσθητη σε «κρυμμένα» μηνύματα. Οι ασθενείς μπορεί να εκφράζουν τα συναισθήματά τους με μη-λεκτικό τρόπο, καθώς και μέσω ελεύθερης έκφρασης και ερωτήσεων. Η νοσηλεύτρια πρέπει να είναι ένας καλός ακροατής, ακόμη και αν δεν έχει πάντα κάποια έτοιμη απάντηση. Το να είναι «πολύ απασχολημένη» μπορεί να είναι μια δικαιολογία με σκοπό την 14

αποφυγή: η νοσηλεύτρια πρέπει να βρίσκει χρόνο για τον ασθενή, κατά το δυνατόν. Η αποφυγή είναι συχνή μεταξύ των επαγγελματιών υγείας, συμπεριλαμβανομένων των γιατρών, οι οποίοι νιώθουν άβολα με το να διαχειρίζονται τα συναισθηματικά σκαμπανεβάσματα των ασθενών. Η ενσυναίσθηση και ευαισθησία της νοσηλεύτριας είναι ένα βασικό στοιχείο στη φροντίδα των ασθενών με χρόνια νοσήματα. Οι ασθενείς περνούν πολλές ώρες σε ένα θάλαμο ή ένα κέντρο ημερήσιας φροντίδας, περιμένοντας τις μονάδες αίματος να παραδοθούν από την αιμοδοσία, να μεταγγιστούν, να τους γίνει φλεβοκέντηση - στιγμές όπου μπορεί να έχουν κάτι να συζητήσουν, ή ίσως να θέλουν απλά να συνομιλήσουν. Η νοσηλεύτρια είναι αυτή που θα τους ακούσει και θα απαντήσει. ΥΠΟΣΤΗΡΙΞΗ Ο ρόλος της νοσηλεύτριας είναι να δίνει στον ασθενή χρόνο να εκφράζει συναισθήματα και φόβους να «βρίσκεται εκεί» για τον ασθενή, να υποστηρίζει και να ενθαρρύνει, να καθησυχάζει και να ηρεμεί. Οι ασθενείς με αιμοσφαιρινοπάθειες έχουν μια ισόβια εμπειρία δεινών, τόσο σωματικών όσο και συναισθηματικών. Ο πόνος και η αβεβαιότητα για το τι μπορεί να φέρει το αύριο προκαλούν χρόνια ανησυχία και δυσφορία, που συχνά δεν εκφράζονται άμεσα. Το βασικό στοιχείο της φροντίδας που παρέχεται από τη νοσηλεύτρια είναι το να κάνει τον ασθενή ικανό να συμβιβαστεί με τα προβλήματα και τις απογοητεύσεις που δημιουργεί η ασθένεια. Το ψυχοκοινωνικό συστατικό της νοσηλευτικής δεν είναι ένα εύκολο έργο, απαιτεί ευφυΐα και επίγνωση της συμπεριφοράς του ασθενούς, σε συνδυασμό με μια στάση ενδιαφέροντος. Κάθε ασθενής είναι ένα άτομο με μοναδικό χαρακτήρα. Ο καθένας θα έχει αναπτύξει μηχανισμούς αντιμετώπισης της κατάστασής του, κάποιοι από τους οποίους μπορεί να μην είναι πάντα βοηθητικοί. Το αναπτυξιακό στάδιο του ασθενούς είναι σημαντικό, με διαφορετικά θέματα να ανακύπτουν καθώς το άτομο ωριμάζει, ιδίως κατά τη διάρκεια της εφηβείας. Η νοσηλεύτρια πρέπει να λάβει υπόψιν όλους αυτούς τους παράγοντες όταν καθησυχάζει έναν ανήσυχο ασθενή. 15

ΣΥΜΠΕΡΙΦΟΡΑ ΤΗΣ ΝΟΣΗΛΕΥΤΡΙΑΣ Η νοσηλεύτρια πρέπει να επιδεικνύει ενσυναίσθηση και ευαισθησία, αλλά πρέπει επίσης να γνωρίζει τους περιορισμούς της και να θέτει όρια στην αλληλεπίδρασή της με τους ασθενείς. Απαιτεί μεγάλη δύναμη χαρακτήρα να παραμείνει κανείς υποστηρικτικός σε ένα πιεστικό περιβάλλον, όπου η ενσυναίσθηση πρέπει να ισοσταθμίζεται με αντικειμενικότητα. Η συμπεριφορά της νοσηλεύτριας στέλνει ένα μήνυμα στους ασθενείς. Το να φαίνεται όσο το δυνατόν χαρούμενη θα κάνει τη νοσηλεύτρια πιο προσεγγίσιμη και μπορεί να αποτελεί πλεονέκτημα στην κλινική πράξη, λαμβάνοντας υπόψιν ότι κάθε πράξη ή συμπεριφορά μπορεί να παρερμηνευθεί από έναν ανήσυχο ασθενή. Όπως οι ασθενείς διαφέρουν στη στάση τους, το ίδιο συμβαίνει και με τις νοσηλεύτριες. Και όπως οι ασθενείς παρερμηνεύουν τη συμπεριφορά της νοσηλεύτριας, έτσι και οι νοσηλεύτριες παρερμηνεύουν τη συμπεριφορά των ασθενών. Μία παγίδα στην οποία μπορεί να πέσει η νοσηλεύτρια είναι να κάνει διακρίσεις μεταξύ των ασθενών που είναι «συνεργάσιμοι» και αυτών που «δεν είναι». Η νοσηλεύτρια πρέπει να γνωρίζει πως όταν οι ασθενείς παραπονούνται ή ρίχνουν φταίξιμο, καταφεύγουν σε μηχανισμούς αντιμετώπισης, οι οποίοι πρέπει να αναγνωρίζονται και να μη λαμβάνονται προσωπικά ή να θεωρούνται προσβλητικοί. Ανησυχητικά γεγονότα αποτελούν σημάδια για διάλογο. Μπορεί επίσης να απαιτούν την μεσολάβηση άλλων μελών της διεπιστημονικής ομάδας που παρέχει φροντίδα στον ασθενή, συμπεριλαμβανομένου ψυχολόγου ή κοινωνικού λειτουργού. Η διάθεση ενός ασθενούς με χρόνιο νόσημα μπορεί να μεταβληθεί πολύ εύκολα, ειδικά με την εμφάνιση μιας νέας επιπλοκής στην οποία ο ασθενής πρέπει να προσαρμοστεί, ή επιπρόσθετης θεραπείας την οποία ο ασθενής πρέπει να ακολουθήσει. Τέτοιες καταστάσεις απαιτούν συζήτηση - μια κατάλληλη επικοινωνία μεταξύ φίλων, που υποστηρίζουν ο ένας τον άλλο. ΣΥΜΜΟΡΦΩΣΗ Η συμμόρφωση στη συνταγογραφούμενη θεραπεία είναι ένα μείζον θέμα σε χρόνια πάθηση, ειδικά στις αιμοσφαιρινοπάθειες, η διαχείριση των οποίων σχετίζεται με χρόνιο άλγος και/ή επώδυνες διαδικασίες. Πολλοί παράγοντες μπορεί να κάνουν τον ασθενή να παραμελήσει ή ακόμη και να σταματήσει τη θεραπεία του, συμπεριλαμβανομένων της κούρασης, της εξουθένωσης, και των φόβων σχετικά με τις παρενέργειες των φαρμάκων, καθώς και απογοητευτικά γεγονότα ζωής. Η κύρια θεραπεία που συχνά παραμελείται από τους θαλασσαιμικούς ασθενείς είναι η αποσιδήρωση, που στοχεύει στη μείωση της περίσσειας σιδήρου που προκαλείται από την παθοφυσιολογία της νόσου και τις μεταγγίσεις αίματος που αποτελούν τμήμα της θεραπείας. 16

Το θέμα ήταν ιδιαίτερα επίκαιρο στο παρελθόν, όταν η μόνη διαθέσιμη θεραπεία αποσιδήρωσης περιελάμβανε την καθημερινή, υποδόρια έγχυση Δεσφεριοξαμίνης για μια περίοδο αρκετών ωρών μια επώδυνη και άβολη διαδικασία που παρενέβαινε σε άλλες πτυχές της ζωής. Η διαθεσιμότητα των χηλικών παραγόντων που λαμβάνονται από του στόματος έχει βελτιώσει τη συμμόρφωση των ασθενών στη θεραπεία. Παρόλα αυτά, η καθημερινή ρουτίνα εξακολουθεί να είναι δύσκολη για να συμβαδίζει κάποιος μαζί της. Πολλές μελέτες έχουν δείξει ότι ασθενείς που λαμβάνουν ψυχολογική και κοινωνική υποστήριξη ως τμήμα της θεραπείας τους πιο εύκολα αποδέχονται και συμμορφώνονται προς τη θεραπεία τους. Όταν ένας ασθενής αντιμετωπίζει δυσκολίες στο να ακολουθήσει ένα θεραπευτικό σχήμα, συχνά η νοσηλεύτρια είναι ο πρώτος άνθρωπος που το αντιλαμβάνεται. Η νοσηλεύτρια είναι επίσης το πιο κατάλληλο άτομο να προσφέρει στον ασθενή αρχική υποστήριξη και ενθάρρυνση. Η μη-συμμόρφωση είναι ένα πολύ σοβαρό ζήτημα, το οποίο μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρές ή θανατηφόρες επιπλοκές. Είναι λοιπόν επιτακτική ανάγκη να αναφέρονται σημεία μη-συμμόρφωσης στο γιατρό που παρακολουθεί τον ασθενή, ώστε να διερευνώνται από ολόκληρη την ομάδα. ΕΜΠΙΣΤΟΣΥΝΗ Η εμπιστοσύνη παίζει ένα ζωτικής σημασίας ρόλο στην κλινική διαχείριση και τη νοσηλευτική φροντίδα του ασθενούς, και πρέπει να καλλιεργείται προσεκτικά. Ένας ασθενής με μια σοβαρή αιμοσφαιρινοπάθεια πρέπει να νοιώθει ασφαλής στη σχέση του με τη νοσηλεύτρια, είτε επικοινωνούν πρόσωπο με πρόσωπο στο περιβάλλον της κλινικής ή μέσω τηλεφώνου από το σπίτι. Κατά τη διάρκεια της εφηβείας, η 17

εμπιστοσύνη είναι ακόμη πιο σημαντική για την ανάπτυξη υγιούς κοινωνικής και ψυχολογικής συμπεριφοράς. Ένα αίσθημα εμπιστοσύνης στο ότι η νοσηλεύτρια ειλικρινά προσπαθεί να βοηθήσει κινητοποιεί τον ασθενή να κάνει ότι είναι καλύτερο για την υγεία του, στην κατεύθυνση της συμμόρφωσης στη θεραπεία και της ανάπτυξης δεξιοτήτων αυτοδιαχείρισης. ΠΛΗΡΟΦΟΡΗΣΗ Η ανταλλαγή πληροφοριών μεταξύ της ιατρικής ομάδας και του ασθενούς αποτελεί ένα σημείο κλειδί στο χτίσιμο εμπιστοσύνης. Είναι κρίσιμο να διασφαλιστεί ότι η ομάδα ιατρού-νοσηλεύτριας ακολουθεί ένα συμφωνημένο πρωτόκολλο, ώστε να μην έρχεται σε αντιπαράθεση ή διαφωνία ο ένας με τον άλλο σε οποιοδήποτε τομέα της ιατρικής φροντίδας. Ένας σημαντικός ρόλος της νοσηλεύτριας είναι να συμπληρώνει το γιατρό στην ανταλλαγή πληροφοριών με τον ασθενή. Πολλοί ασθενείς φεύγουν από το γραφείο του γιατρού με ερωτήσεις που ζητούν διευκρινίσεις ή επιβεβαίωση από τη νοσηλεύτρια. Η νοσηλεύτρια πρέπει λοιπόν να έχει εμβαθύνει στην ασθένεια, στην πρόληψη και στη διαχείρισή της, και πιο σημαντικά, στα πρωτόκολλα που χρησιμοποιούνται στο συγκεκριμένο νοσοκομείο ή κλινική. Η νοσηλεύτρια χρησιμοποιεί απλή γλώσσα και αφιερώνει αρκετό χρόνο ώστε να επιβεβαιώσει πως ο ασθενής κατανοεί τις πληροφορίες που χρειάζεται και θέλει. ΠΟΙΟΤΗΤΑ ΖΩΗΣ Ο στόχος δεν είναι πλέον απλά η επιβίωση, αλλά επιβίωση με καλή ποιότητα ζωής. Οι εξελίξεις στη διαχείριση χρόνιων νοσημάτων όπως η θαλασσαιμία έχουν ως αποτέλεσμα οι ασθενείς που λαμβάνουν φροντίδα καλής ποιότητας να μπορούν να προσδοκούν μακρόχρονες και γεμάτες ζωές. Οι ασθενείς σήμερα μπορούν να λάβουν εκπαίδευση, να εξασκούν επάγγελμα, να έχουν σχέσεις, να παντρεύονται και να αποκτούν οικογένεια. Σε συνδυασμό με τη βελτιωμένη θεραπεία, μεγαλύτερη γνώση σχετικά με την πρόληψη σημαίνει πως ένας μεγάλος αριθμός ασθενών με αιμοσφαιρινοπάθειες σήμερα είναι ενήλικες. Ο στόχος κάθε θεραπευτικού πρωτοκόλλου πρέπει λοιπόν να είναι να καθιστά τους ασθενείς ικανούς να αποδέχονται την κατάστασή τους και να εστιάζουν στην επίτευξη ικανοποίησης στη ζωή. Η νοσηλεύτρια παίζει κρίσιμο ρόλο στην προετοιμασία του ασθενούς για την επιτυχή διαχείριση των προκλήσεων της ζωής. Μία όψη αυτού του ρόλου είναι η ενθάρρυνση των ασθενών να ακολουθήσουν το θεραπευτικό σχήμα σωστά και με συνέπεια, χωρίς κενά. Αυτό θα βοηθήσει να διασφαλιστεί πως περιττές επιπλοκές αποφεύγονται και μακροπρόθεσμα διατηρείται μια καλύτερη ποιότητα ζωής. Μια άλλη πτυχή της 18

προετοιμασίας του ασθενούς για τις προκλήσεις της ζωής είναι το να καταστεί ο ασθενής ικανός να ακολουθήσει ένα θεραπευτικό σχήμα όσο πιο εύκολα γίνεται. Αυτό σημαίνει χορήγηση θεραπείας σε βολικές ώρες, ελαχιστοποιώντας έτσι την παρεμβολή με τις απαιτήσεις του σχολείου ή της δουλειάς. Ασθενείς που νοιώθουν κοινωνικά ή επαγγελματικά απομονωμένοι, που δεν αισθάνονται ενσωματωμένοι ή αναγνωρισμένοι ως πολύτιμα μέλη της κοινωνίας, απογοητεύονται και χάνουν το ηθικό τους, χάνοντας έτσι το κίνητρο να σταθούν αντάξιοι των απαιτήσεων της διαχείρισης της ασθένειάς τους. Τέτοια συναισθήματα είναι ιδιαίτερα πιθανό να εμφανιστούν στα τέλη της εφηβείας και στην ενήλικη ζωή, γύρω από θέματα σεξουαλικών σχέσεων, επαγγελματικής προόδου και οικονομικής (απ)εξάρτησης. Η νοσηλεύτρια έχει ένα σημαντικό ρόλο σε αυτό το πλαίσιο ως συνήγορος του ασθενούς, ενημερώνοντας δασκάλους και εργοδότες σχετικά με το ρόλο που παίζει η θεραπεία στη βελτίωση της ποιότητας ζωής του ασθενούς. Η νοσηλεύτρια μπορεί επίσης να επιχειρηματολογήσει υπέρ των συμφερόντων των ασθενών στις υγειονομικές αρχές και γενικά στην κοινωνία, βοηθώντας στην καταπολέμηση της άγνοιας που οδηγεί στις διακρίσεις. ΥΠΟΣΤΗΡΙΞΗ ΤΗΣ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΑΣ Η νοσηλεύτρια προσφέρει ανεκτίμητη υποστήριξη στην οικογένεια του ασθενούς, ειδικά όταν ο ασθενής είναι νεαρός. Αυτή η υποστήριξη ξεκινά τονίζοντας την ανάγκη διατήρησης τακτικής θεραπείας ή προληπτικής φροντίδας, χωρίς διακοπές ή καθυστερήσεις, καθώς και καθοδήγηση και διαβεβαίωση σχετικά με πρακτικά θέματα της φροντίδας 19

του ασθενούς. Για παράδειγμα, οι γονείς μπορεί να το βρίσκουν συναισθηματικά δύσκολο να εισάγουν μια βελόνα στο παιδί. Η νοσηλεύτρια προσφέρει συμβουλές σχετικά με τη σημασία της τακτικής θεραπείας, και τον λιγότερο επώδυνο τρόπο να εισάγουν μια βελόνα, χρησιμοποιώντας τοπικές αναισθητικές αλοιφές ή ψυκτικά σπρέι πριν από το τρύπημα. Η νοσηλεύτρια επίσης διδάσκει ασθενείς και γονείς σχετικά με την ανάγκη για καθαριότητα, και πώς να εντοπίζουν και να αναφέρουν σοβαρά συμπτώματα, όπως πυρετό ή πόνο. Η θεραπεία των ασθενών με αιμοσφαιρινοπάθειες περιλαμβάνει πολλά καθήκοντα τα οποία οικογένεια και ασθενείς πρέπει να μάθουν να κάνουν μόνοι τους. Η νοσηλεύτρια παίζει ένα κρίσιμο ρόλο στο να βοηθά τις οικογένειες να αποκτήσουν ανεξαρτησία από το κέντρο ή το νοσοκομείο, επιμορφώνοντας γονείς και ασθενείς και δρώντας ως σύνδεσμος όπως απαιτείται με άλλους επαγγελματίες υγείας, όπως ψυχολόγους. ΔΙΕΠΙΣΤΗΜΟΝΙΚΗ ΦΡΟΝΤΙΔΑ Η νοσηλεύτρια παίζει ένα κεντρικό ρόλο στην προσφορά υποστήριξης προς τους ασθενείς και γονείς ως τμήμα μιας ομάδας ειδικών στις αιμοσφαιρινοπάθειες. Αυτή η ομάδα περιλαμβάνει έναν αιματολόγο, έναν ενδοκρινολόγο, έναν καρδιολόγο, ένα χειρούργο ορθοπεδικό και έναν ψυχολόγο, οι οποίες είναι οι κύριες ειδικότητες. Οι ειδικές επαγγελματικές δεξιότητες του ψυχολόγου είναι διαθέσιμες στους ασθενείς, καθώς και σε νοσηλεύτριες και γιατρούς, οι οποίοι μπορεί να χρειαστούν και οι ίδιοι υποστήριξη στην πορεία μιας συναισθηματικά απαιτητικής δουλειάς. Η ομάδα συνήθως συντονίζεται από ένα γιατρό, και συναντάται τακτικά για να συζητήσει για μεμονωμένους ασθενείς ή για ομάδα ασθενών, καθώς και τυχόν προσαρμογές σε συμφωνηθείσες πολιτικές και πρωτόκολλα. 20

ΚΕΦΑΛΑΙΟ 2 ΑΙΜΑ ΚΑΙ ΕΡΥΘΡΑ ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΑ (RBCS) Οι αιμοσφαιρινοπάθειες ανήκουν σε μια οικογένεια γενετικών, μη-κακοηθών αιματολογικών νοσημάτων που επηρεάζουν το μόριο της αιμοσφαιρίνης των ερυθρών αιμοσφαιρίων (RBCs). Τα επόμενα κεφάλαια προσφέρουν μια επισκόπηση αυτών των διαταραχών, συμπεριλαμβανομένων της κληρονομικότητας, της πρόληψης, της παθοφυσιολογίας, της κλινικής εικόνας και της αντιμετώπισης, καθώς και ένα σύντομο «φρεσκάρισμα» των βασικών εννοιών. ΑΙΜΑ «Ο ΠΟΤΑΜΟΣ ΤΗΣ ΖΩΗΣ» Το αίμα είναι ένα ζωτικό υγρό που μεταφέρει θρεπτικά συστατικά στα όργανα του σώματος και τους ιστούς και απομακρύνει άχρηστες ουσίες. Ένας υγιής ενήλικας έχει περίπου 5 με 6 λίτρα αίμα - περίπου 7-8% του συνολικού σωματικού βάρους. Το αίμα διακινείται στο σώμα από την καρδιά, η οποία αντλεί αίμα διαμέσου ενός δικτύου σωλήνων τα αιμοφόρα αγγεία. Αυτά τα αγγεία είναι οι αρτηρίες, οι φλέβες και τα τριχοειδή, καθένα εκ των οποίων έχει διαφορετικό μέγεθος και λειτουργία. Μαζί, συνιστούν το κυκλοφορικό σύστημα του σώματος. ΚΟΚΚΙΝΟ: οξυγονωθέν αίμα ΜΠΛΕ: αποξυγονωθέν αίμα Ο ΡΟΛΟΣ ΤΟΥ ΑΙΜΑΤΟΣ Το αίμα επιτελεί πολλές σημαντικές λειτουργίες: Μεταφορά οξυγόνου: το αίμα συλλέγει οξυγόνο από τους πνεύμονες, και κατανέμει αυτό το σημαντικό θρεπτικό συστατικό σε όλο το σώμα. Απομάκρυνση άχρηστων προϊόντων. Το αίμα μεταφέρει διοξείδιο του άνθρακα, ένα αέριο που σχηματίζεται από τα κύτταρα, στους πνεύμονες για να αποβληθεί από το σώμα. Άχρηστα προϊόντα μεταβολισμού όπως η ουρία και το ουρικό οξύ μεταφέρονται στους νεφρούς και το ήπαρ, για να αποβληθούν από το σώμα με τα ούρα και τα κόπρανα. Μεταφορά ορμονών. Το αίμα μεταφέρει ουσίες που ρυθμίζουν τη λειτουργία σημαντικών συστημάτων του σώματος, όπως τα ενδοκρινικά, σεξουαλικά και αναπαραγωγικά συστήματα. Μεταφέρει θρεπτικά συστατικά. Το αίμα παραδίδει στο σώμα τις πρωτεΐνες, τα λίπη και τους υδατάνθρακες που παράγονται από την τροφή που διασπάται από το πεπτικό σύστημα. Μάχεται τις λοιμώξεις. Το αίμα βοηθά το σώμα να αντιμετωπίζει τις λοιμώξεις και άλλες νόσους μέσω κυττάρων που αποτελούν τμήμα του αμυντικού του συστήματος, το ανοσιακό σύστημα. 21

ΟΛΙΚΟ ΑΙΜΑ Το ολικό αίμα αποτελείται από δύο τμήματα: Μη-κυτταρικό - το τμήμα που δεν περιέχει κύτταρα, και Κυτταρικό - το τμήμα που περιέχει κύτταρα. Το μη-κυτταρικό τμήμα του αίματος είναι ένα κιτρινωπό υγρό που καλείται πλάσμα, το οποίο αποτελεί το 55% του ολικού αίματος και αποτελείται από νερό και άλατα, καθώς και σημαντικές πρωτεΐνες. Η σύνθεση του κυτταρικού αίματος έχει ως εξής: Ερυθρά αιμοσφαίρια (RBCs) ή ερυθροκύτταρα. Το σώμα περιέχει περίπου 4.500.000-5.000.000/mm3 RBCs σχεδόν 45% του ολικού όγκου αίματος. Τα RBCs έχουν το μακρύτερο μέσο χρόνο ζωής από οποιοδήποτε από τα κυτταρικά στοιχεία του αίματος, 100-120 μέρες. Η πρωτεύουσα λειτουργία των RBCs είναι η παράδοση οξυγόνου σε κάθε κύτταρο του οργανισμού, που μεταφέρεται συνδεδεμένο με μια ένωση που καλείται αιμοσφαιρίνη. Ο σίδηρος που αυτά περιέχουν δίνει στο αίμα το κόκκινο χρώμα του. Μάλιστα, τα RBCs είναι τόσο γεμάτα με αιμοσφαιρίνη ώστε δεν περιέχουν κάποια από τα μέρη που ανευρίσκονται σε άλλα κύτταρα, όπως ο πυρήνας. Η μεμβράνη ή εξωτερικό στρώμα ενός ερυθρού αιμοσφαιρίου είναι πολύ εύκαμπτη, όπως μια σαπουνόφουσκα. Αυτό επιτρέπει στο κύτταρο να λυγίζει και να συμπιέζεται χωρίς να ρήγνυται, καθώς διέρχεται διαμέσου των μικρότερων αιμοφόρων αγγείων (τα τριχοειδή) για να μεταφέρει οξυγόνο όπου είναι απαραίτητο. Τα RBCs επίσης περιέχουν σημαντικές ποσότητες ενός ενζύμου γνωστού ως καρβονική ανυδράση, το οποίο παίζει σημαντικό ρόλο στη μεταφορά διοξειδίου του άνθρακα από τους ιστούς στους πνεύμονες. Σύσταση του αίματος Τα λευκά αιμοσφαίρια ή λευκοκύτταρα αποτελούν μόλις το 1% του αίματος. Παίζουν ζωτικό ρόλο, ενεργώντας ως η πρώτη γραμμή άμυνας του οργανισμού εναντίον λοιμωδών παραγόντων. Τα λευκά αιμοσφαίρια είναι μεγαλύτερα από τα ερυθρά αιμοσφαίρια αλλά είναι πολύ λιγότερα σε αριθμό περίπου 7.000/mm3 αίματος και ο χρόνος ζωής τους είναι πολύ μικρότερος, μόλις 18-36 ώρες. Τα αιμοπετάλια παίζουν έναν μοναδικό, κρίσιμο ρόλο στο αίμα: εκκινούν τη διαδικασία 22

της πήξης (σχηματισμό θρόμβου αίματος) για την πρόληψη απώλειας αίματος από αγγείο που έχει υποστεί βλάβη. Τα αιμοπετάλια είναι τα μικρότερα κύτταρα του αίματος στον οργανισμό. Υπάρχουν περίπου 200.000 αιμοπετάλια/mm3 αίματος, με διάρκεια κυκλοφορίας στην περιφέρεια 7-10 ημέρες. ΟΜΑΔΕΣ ΑΙΜΑΤΟΣ Υπάρχουν τέσσερις μείζονες ομάδες αίματος, A, B, AB και O, που αναγνωρίζονται από τον τύπο της πρωτεΐνης (γνωστή επίσης και ως δείκτης ή αντιγόνο) που φέρεται στην επιφάνεια του ερυθρού αιμοσφαιρίου. Το αίμα κάθε ατόμου ανήκει σε μία από αυτές τις τέσσερις κύριες κατηγορίες δηλαδή κάθε άτομο έχει ερυθρά αιμοσφαίρια από μόνο μία από αυτές τις ομάδες. Ομάδα αίματος A τα ερυθρά αιμοσφαίρια φέρουν τον δείκτη A στην επιφάνειά τους. Ομάδα αίματος B τα ερυθρά αιμοσφαίρια φέρουν τον δείκτη B στην επιφάνειά τους. Ομάδα αίματος AB τα ερυθρά αιμοσφαίρια φέρουν τους δείκτες A και B στην επιφάνειά τους. Ομάδα αίματος O τα ερυθρά αιμοσφαίρια δεν φέρουν ούτε τον δείκτη A ούτε τον B στην επιφάνειά τους. Τα ερυθρά αιμοσφαίρια μπορεί επίσης να περιέχουν ένα άλλο αντιγόνο, μη σχετιζόμενο με την ομάδα αίματος το αντιγόνο Rhesus (Rh). Αίμα που περιέχει τον δείκτη RH περιγράφεται ως Rh θετικό, ενώ αίμα χωρίς τον δείκτη RH περιγράφεται ως Rh αρνητικό. Πάνω από 20 άλλοι τύποι ερυθρών αιμοσφαιρίων έχουν ανακαλυφθεί, αλλά οι παραπάνω είναι οι πιο σημαντικοί και πιο συχνά γνωστοί. Υπάρχουν αρκετοί λόγοι για τους οποίους ένα άτομο μπορεί να χρειάζεται να γνωρίζει τον τύπο αίματός του. Ο πιο σημαντικός είναι όταν ένα άτομο χρειάζεται να λάβει αίμα από ένα άλλο άτομο, δηλαδή όταν απαιτείται μια μετάγγιση αίματος. Σε μια μετάγγιση αίματος, το αίμα του δότη (το άτομο που δίνει αίμα) και το αίμα του λήπτη (το άτομο που λαμβάνει αίμα) πρέπει να επιλεγούν προσεκτικά για να ταιριάζουν έτσι ώστε ο οργανισμός του λήπτη να μην απορρίψει το αίμα του δότη. Η διαδικασία του ταιριάσματος της ομάδας αίματος και αντιγόνου Rhesus του δότη με ένα λήπτη συνήθως λαμβάνει χώρα στο εργαστήριο ενός τμήματος αιμοδοσίας, και αναφέρεται ως διασταύρωση ή δοκιμασία συμβατότητας. Αν η ομάδα αίματος και ο παράγων Rhesus δεν είναι ταυτόσημοι, ο οργανισμός του λήπτη θα αναγνωρίσει το αίμα του δότη ως «εισβολέα» και θα προσπαθήσει να το καταστρέψει. Η προσπάθεια του οργανισμού να παλέψει έναντι του «ξένου», μη ταιριαστού αίματος μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρή αντίδραση και ακόμη και το θάνατο αν δεν διαγνωστεί και αντιμετωπιστεί κατάλληλα. Ο παρακάτω πίνακας δίνει λεπτομέρειες σχετικά με τη συμβατότητα των ομάδων αίματος μεταξύ δότη και λήπτη. 23

Ασθενείς που λαμβάνουν συχνές μεταγγίσεις αίματος απαιτούν ειδική φροντίδα στη διασταύρωση του αίματος του δότη και ένα ολόκληρο κεφάλαιο είναι αφιερωμένο στη διαδικασία της μετάγγισης αίματος παρακάτω σε αυτό το βιβλίο. ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΗ ΚΑΙ ΣΙΔΗΡΟΣ Η αιμοσφαιρίνη είναι ένας εξειδικευμένος τύπος μοριακής ένωσης μια πρωτεΐνη- που βρίσκεται στα ερυθρά αιμοσφαίρια. Έχει δύο μέρη: Μια πρωτεΐνη, που καλείται σφαιρίνη, που αποτελείται από τέσσερις πρωτεϊνικές αλυσίδες τοποθετημένες σε ζεύγη. Υπάρχουν αρκετοί τύποι αλυσίδων οι α-αλυσίδες, α2, ζ2, και οι μη α-αλυσίδες, β2, γ2, δ2, ε2 τοποθετημένες σε ζεύγη όπως α2γ2, α2β2, α2δ2, α2ε2. Αίμη μια κυκλική δομή που συντίθεται στα μιτοχόνδρια του κυττάρου και το κυτταρόπλασμα. Ένα μόριο σιδήρου που περιέχεται στην αίμη, ο σίδηρος της αίμης, καθιστά δυνατή τη globin chains μεταφορά οξυγόνου στον οργανισμό. Ο σίδηρος εύκολα ενώνεται με το οξυγόνο και το απελευθερώνει, αποτελώντας έτσι το ιδανικό όχημα μεταφοράς οξυγόνου στους ιστούς και τα κύτταρα. haem Οι υγιείς ενήλικες έχουν 4g σιδήρου στον οργανισμό τους, 75% του οποίου δηλαδή περίπου 3g- χρησιμοποιείται για τη σύνθεση αιμοσφαιρίνης. Η παραγωγή και σύνθεση αιμοσφαιρίνης (Hb) ελέγχεται από αρκετά γονίδια: τα γονίδια της α-σφαιρίνης στο χρωμόσωμα 16 και τα γονίδια των β-, γ- και δ- σφαιρινών στο χρωμόσωμα 11. Υπάρχουν τέσσερα γονίδια που κωδικοποιούν τις α-αλυσίδες και δύο γονίδια που κωδικοποιούν τις β-αλυσίδες. Ανεξαρτήτως του αριθμού των γονιδίων που είναι υπεύθυνα για τον έλεγχο της σύνθεσης των α- και β-αλυσίδων, αυτές οι δύο αλυσίδες παράγονται σε ακριβώς ίσες ποσότητες. 24

Διαφορετικοί τύποι αιμοσφαιρίνης προκύπτουν από το συνδυασμό των διαφόρων αλυσίδων και διαφορετικοί τύποι αιμοσφαιρίνης παράγονται σε κάθε στάδιο της ζωής, όπως φαίνεται παρακάτω: Πίνακας 1 - Από τον Θεραπευτικό Οδηγό για την κλινική αντιμετώπιση της Θαλασσαιμίας Δ,Ο.Θ.(2008) Πίνακας 1 Από τον Θεραπευτικό Οδηγό για την κλινική αντιμετώπιση της Θαλασσαιμίας Δ.Ο.Θ. (2008) 25

ΒΑΣΙΚΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΤΗΣ ΠΑΡΑΓΩΓΗΣ ΑΙΜΑΤΟΣ Τα πρωτεϊνικά συστατικά του αίματος, όπως περιγράφονται παραπάνω, κληρονομούνται και μεταβιβάζονται από τους γονείς στα παιδιά διαμέσου των γονιδίων. Τα γονίδια είναι βιολογικές μονάδες κληρονομικότητας τα μοναδικά προσχέδια για ένα ξεχωριστό οργανισμό, που παρέχουν όλες τις βιολογικές πληροφορίες που απαιτούνται για τη ρύθμιση της αύξησης και της ανάπτυξης. Το τμήμα κλειδί κάθε γονιδίου είναι μια χημική ουσία που καλείται δεοξυριβονουκλεϊκό οξύ, ή DNA. Το DNA έχει σχήμα σκάλας, με δύο παράλληλες δομές που υποστηρίζουν μια σειρά από σκαλιά. Κάθε σκαλί αποτελείται από δύο χημικές ουσίες, που καλούνται βάσεις, οι οποίες σχηματίζουν ζεύγη μεταξύ τους. Κάθε βάση αντιπροσωπεύεται από ένα διαφορετικό γράμμα: C, G, A, T - C για κυτοσίνη, G για γουανίνη, A για αδενίνη, T για θυμίνη. Αυτές οι τέσσερις βάσεις πάντα σχηματίζουν ζεύγη ως εξής: A με T, και C με G (2a). Η σειρά με την οποία οι βάσεις παρατάσσονται κατά μήκος της «σκάλας» παρέχει το γενετικό κώδικα του οργανισμού. Συνολικά, το DNA ενός οργανισμού αναφέρεται ως το «γονιδίωμα» (2b). Το ανθρώπινο γονιδίωμα περιέχει χιλιάδες γονίδια. DNA Chromosomes 26

Ένας μεγάλος αριθμός γονιδίων απαιτούνται για να διεξαχθούν οι πολλές και πολύπλοκες βιολογικές λειτουργίες του ανθρώπινου οργανισμού. Αυτά τα γονίδια διατηρούνται ενωμένα μαζί στο κύτταρο σε εξαιρετικά μακριά τμήματα DNA, που καλούνται χρωμοσώματα. Κάθε ανθρώπινο κύτταρο (εκτός από σπερματοζωάρια/ ωάρια) έχει δύο αντίγραφα κάθε χρωμοσώματος, ένα από τη μητέρα και ένα από τον πατέρα. Διαφορετικά είδη οργανισμών έχουν διαφορετικό αριθμό χρωμοσωμάτων. Ο άνθρωπος έχει 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων, ή 46 συνολικά (2c). Είκοσι δύο ζεύγη, ή συνολικά 44, είναι τα ίδια τόσο σε άρρενες όσο και σε θήλεις, και καλούνται αυτοσωματικά. Το εναπομείναν ζεύγος, τα δύο φυλετικά χρωμοσώματα, καθορίζουν το φύλο. Έπειτα από έτη ερευνών, έχει γίνει δυνατή η ταυτοποίηση πολλών γονιδίων τα οποία, όταν προσβάλλονται, είναι υπεύθυνα για διάφορες ασθένειες. Αυτές οι ασθένειες καλούνται γενετικές διαταραχές. Οι γενετικές διαταραχές μπορούν να διαχωριστούν σε τέσσερις κατηγορίες: Χρωμοσωμικές ανωμαλίες - αυτές προκύπτουν όταν ολόκληρα χρωμοσώματα ή μεγάλα τμήματα λείπουν, διπλασιάζονται ή αλλοιώνονται. Μονο-γονιδιακές διαταραχές - αυτές προκαλούνται όταν μια αλλαγή ή μετάλλαξη στο επίπεδο του γονιδίου προκαλεί αλλαγές ή αποτρέπει τη σύνθεση του προϊόντος ενός μοναδικού γονιδίου. Πολυπαραγοντικές διαταραχές που προκύπτουν από αλλαγές (μεταλλάξεις) σε πολλαπλά γονίδια, συχνά σε συνδυασμό με περιβαλλοντικά αίτια (δηλαδή αρκετοί παράγοντες πρέπει να συμπέσουν ώστε να προκύψει μια παθολογική κατάσταση). Μιτοχονδριακές διαταραχές προκαλούνται από αλλαγές (μεταλλάξεις) σε μηχρωμοσωμικό DNA, που βρίσκεται εντός μικρών δομών στο κυτταρόπλασμα του κυττάρου, γνωστές ως μιτοχόνδρια ο ενεργειακός σταθμός των κυττάρων (2d). Η θαλασσαιμία και η δρεπανοκυτταρική νόσος (SCD) είναι γνωστές ως μονογονιδιακές διαταραχές. Οι μονο-γονιδιακές διαταραχές κληρονομούνται από τους γονείς στα παιδιά μέσω ενός από τέσσερις βασικές τρόπους, που περιγράφτηκαν για πρώτη φορά από τον Gregor Mendel, έναν μοναχό, το 1865. Οι τέσσερις τρόποι είναι: αυτοσωματικός επικρατούν αυτοσωματικός υπολειπόμενος φυλοσύνδετος επικρατούν και φυλοσύνδετος υπολειπόμενος 27

Αυτοί οι όροι χρησιμοποιούνται στη γενετική για να περιγραφεί εάν το κλινικό αποτέλεσμα (φαινότυπος) που προκύπτει από μια γενετική ανωμαλία (γονότυπος) μπορεί να κληρονομηθεί από (i) μόνο έναν γονέα (αυτοσωματικός επικρατούν), ή από (ii) τη συμβολή και των δύο γονέων (αυτοσωματικός υπολειπόμενος), ή μόνο μέσω (iii) μιας ανωμαλίας στο χρωμόσωμα που καθορίζει το φύλο από έναν γονέα (φυλοσύνδετος επικρατούν), ή ως αποτέλεσμα των (iv) χρωμοσωμάτων που καθορίζουν το φύλο και στους δύο γονείς (φυλοσύνδετος υπολειπόμενος). Η θαλασσαιμία και η δρεπανοκυτταρική αναιμία (SCD) αποτελούν παραδείγματα μονο-γονιδιακών διαταραχών που μεταβιβάζονται από τους γονείς στο παιδί με τον (ii) αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο κληρονομικότητας. Μια «αυτοσωματική» νόσος μπορεί να προσβάλλει άνδρες και γυναίκες εξίσου, καθώς η ανωμαλία βρίσκεται σε ένα από τα αυτοσωματικά - δηλαδή όχι τα χρωμοσώματα που καθορίζουν το φύλο του παιδιού. «Υπολειπόμενος» σημαίνει ότι το παιδί πρέπει να κληρονομήσει το ελαττωματικό γονίδιο και από τον πατέρα και από τη μητέρα ώστε να αναπτύξει τη σοβαρή κλινική κατάσταση της μείζονος θαλασσαιμίας. Άτομα που κληρονομούν ένα ελαττωματικό γονίδιο και από τη μητέρα και από τον πατέρα περιγράφονται ως ομοζυγώτες στην περίπτωση της β-θαλασσαιμίας, περιγράφονται ως ασθενείς με ομόζυγη β-θαλασσαιμία. Μπορούν επίσης να περιγραφούν ως έχοντες μείζονα θαλασσαιμία, Μεσογειακή Αναιμία ή Αναιμία Cooley. Αυτοί οι ασθενείς θα αναπτύξουν όλα τα συμπτώματα που σχετίζονται με την ασθένεια. Αυτοί που κληρονομούν ένα φυσιολογικό γονίδιο από ένα γονέα και ένα ελαττωματικό γονίδιο από τον άλλο αναφέρονται ως ετεροζυγώτες για τη θαλασσαιμία. Άλλοι όροι χρησιμοποιούνται επίσης όπως φορέας του στίγματος της θαλασσαιμίας ή ένα άτομο με ελάσσονα θαλασσαιμία. Αυτά τα άτομα δε θα αναπτύξουν συμπτώματα της νόσου, όμως, μπορούν να κληρονομήσουν το ελαττωματικό γονίδιο στα παιδιά τους. Αν και οι δύο γονείς είναι φορείς, τότε υπάρχει 25% (1:4) πιθανότητα Αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομικότητα 28

σε κάθε εγκυμοσύνη το παιδί να είναι ομοζυγώτης δηλαδή πιθανότητα 1 στις 4 το παιδί να κληρονομήσει ένα ελαττωματικό γονίδιο (θαλασσαιμία) και από τους δύο γονείς όπως φαίνεται στο παράδειγμα στη διπλανή εικόνα. Είναι πιθανό να κληρονομηθεί διαφορετική μετάλλαξη από κάθε γονέα π.χ. θαλασσαιμία και δρεπανοκυτταρική νόσος. Οι μείζονες αιμοσφαιρινοπάθειες ταξινομούνται ανάλογα με το εάν οι α- ή οι β-αλυσίδες επηρεάζονται (βλέπε παρακάτω πίνακα). 29

ΤΑ ΜΟΡΙΑ ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΗΣ ΣΤΙΣ ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΟΠΑΘΕΙΕΣ Η θαλασσαιμία είναι μια κληρονομική ασθένεια του αίματος, που μεταβιβάζεται από τους γονείς στα παιδιά μέσω των γονιδίων. Αυτή η κληρονομική διαταραχή προκύπτει ως αποτέλεσμα μεταλλάξεων που επηρεάζουν τη σύνθεση του μορίου της αιμοσφαιρίνης, που ανευρίσκεται στα ερυθρά αιμοσφαίρια (RBCs). Στη φυσιολογική, ή αιμοσφαιρίνη των ενηλίκων (HbA), μια πρωτεΐνη σχηματίζεται αποτελούμενη από δύο άλφα (α) και δύο βήτα (β) αλυσίδες. Στη θαλασσαιμία, υπάρχει μια μείωση στην παραγωγή είτε των α- είτε των β-αλυσίδων στο μόριο της αιμοσφαιρίνης. Στην α-θαλασσαιμία, υπάρχει μια μείωση ή έλλειψη των α-αλυσίδων. Τα γονίδια υπεύθυνα για την παραγωγή α-αλυσίδων είναι τα γονίδια της α-σφαιρίνης, που βρίσκονται στο χρωμόσωμα 16 (φαίνεται σχηματικά παρακάτω). Στη β-θαλασσαιμία, υπάρχει μια μείωση ή έλλειψη των β-αλυσίδων. Τα γονίδια υπεύθυνα για την παραγωγή β-αλυσίδων είναι τα γονίδια της β-σφαιρίνης, που βρίσκονται στο χρωμόσωμα 11 όπως φαίνεται σχηματικά παρακάτω. Άλλες διαταραχές αιμοσφαιρίνης αναφερόμενες ως «μη φυσιολογικές», ή δομικές παραλλαγές συμπεριλαμβάνουν τη δρεπανοκυτταρική νόσο (SCD), HbE, HbC, HbD και συνδυασμούς αυτών με β-θαλασσαιμία όπως SCD/β-thal και HbE/β-thal. Αυτές θα περιγραφούν παρακάτω σε αυτόν τον Οδηγό. 30