ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΟ ΔΙΑΓΩΝΙΣΜΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ Θέμα Α: Α1.γ, Α2.δ, Α3.β, Α4.δ, Α5.α. Θέμα Β: Β1. Στα βακτήρια δεν συμβαίνει η διαδικασία της ωρίμανσης διότι δεν έχουν τις κατάλληλες πρωτεΐνες και δεν παράγουν snrna. Οι διαδικασίες όμως της μεταγραφής και της μετάφρασης γίνονται κανονικά οπότε τα υπόλοιπα είδη RNA συντίθενται, δηλαδή mrna, rrna και trna. B2. Αφού οι φωσφοδιεστερικοί δεσμοί (φ.δ.) είναι 32 λιγότεροι (1.000.000-1.999.968=32) του αριθμού των νουκλεοτιδίων και γνωρίζουμε ότι για κάθε γραμμικό μόριο DNA οι φ.δ. είναι 2 λιγότεροι των συνολικών νουκλεοτιδίων του μορίου, συμπεραίνουμε ότι τα συνολικά μόρια DNA στην μετάφαση του αντίστοιχου κυττάρου θα είναι 16. α.επειδή το γενετικό υλικό είναι διπλασιασμένο στην μετάφαση, τότε στην G1 φάση τα μόρια DNA θα είναι 8. β. τα χρωμοσώματα του εν λόγω οργανισμού θα είναι όσα τα μόρια DNA στην G1 φάση. Δηλαδή 8. γ. Ο ελάχιστος αριθμός χρωμοσωμάτων πατρικής προέλευσης θα είναι 1 (το Υ) και ο μέγιστος 4. δ. Γνωρίζουμε ότι ένα μιτοχόνδριο περιέχει από 2 έως 10 αντίγραφα του κυκλικού του μορίου DNA. Β3. 2, 5, 4, 1, 7, 6, 3. Β4. Η θερμοκρασία που ένας οργανισμός αναπτύσσεται είναι η ιδανική για την στερεοχημική διαμόρφωση και λειτουργία, κατ επέκταση, των πρωτεϊνών του συγκεκριμένου οργανισμού. Εφόσον η Taq έχει άριστη θερμοκρασία δράσης στους 75 0 85 0 C, αυτή θα είναι και η θερμοκρασία στην οποία θα γίνει η καλλιέργεια του βακτηρίου, το οποίο αφού αναπτύσσεται σε υψηλή θερμοκρασία (>70 ο C), χαρακτηρίζεται ως υπερθερμόφιλο. 1
Θέμα Γ: Γ1. Με βάση τον πίνακα το άτομο Ι1 φέρει μόνο το αλληλόμορφο γονίδιο που ελέγχει τον φυσιολογικό φαινότυπο ενώ η ΙΙ2 φέρει και τα 2 αλληλόμορφα. Εάν το αλληλόμορφο που προκαλεί την ασθένεια ήταν επικρατές τότε από δύο γονείς Ι1 και ΙΙ2 φυσιολογικούς, δηλαδή με τον υπολειπόμενο φαινότυπο, προκύπτει παιδί ΙΙ1 που πάσχει, δηλαδή με τον επικρατή φαινότυπο, γεγονός που είναι άτοπο. Επομένως το αλληλόμορφο που ελέγχει την ασθένεια είναι υπολειπόμενο. Εάν αυτό είναι αυτοσωμικό τότε ο Ι1 θα πρέπει να είναι ομόζυγος, αφού φέρει μόνο το αλληλόμορφο γονίδιο που ελέγχει τον φυσιολογικό φαινότυπο. Οπότε αφού κληροδοτεί το επικρατές γονίδιο σε όλα τα παιδιά του, θα έπρεπε αυτά να είναι όλα φυσιολογικά, κάτι που δεν συμβαίνει, αφού ο ΙΙ1 πάσχει. Επομένως η ασθένεια δεν ελέγχεται από αυτοσωμικό αλλά από φυλοσύνδετο υπολειπόμενο γονίδιο (συμβολίζω Χ α ) ώστε ο ΙΙ1 να το έχει κληρονομήσει από τη μητέρα του Ι2, να έχει γονότυπο Χ α Υ και να πάσχει. Το αλληλόμορφό του επικρατές (συμβολίζω Χ Α ) δίνει φυσιολογικά άτομα. Γ2. Το άτομο ΙΙ4 πάσχει άρα, βάσει όσων αναφέρθηκαν στο Γ1, είναι ομόζυγο Χ α Χ α, ενώ το άτομο ΙΙ5, που δεν πάσχει, είναι ημίζυγο Χ Α Υ και ο γιός τους ΙΙΙ3 αφού πάσχει είναι ημίζυγος Χ α Υ. Ο ΙΙΙ4 δεν πάσχει, ενώ θα έπρεπε, αφού ο γιος κληρονομεί το Χ χρωμόσωμα από τη μητέρα του η οποία φέρει μόνο το Χ α. Οπότε αυτός, όπως και ο αδελφός του, θα έπρεπε να έχει γονότυπο Χ α Υ. Βγαίνει λοιπόν το συμπέρασμα, ότι ο ΙΙΙ4 δεν έχει προκύψει από φυσιολογική διαδικασία απόκτησης απογόνου και υπάρχουν οι εξής περιπτώσεις: α. Να έχει γονότυπο Χ Α Υ και να έχει κληρονομήσει και τα 2 φυλετικά χρωμοσώματα από τον πατέρα του, στον οποίο συνέβη ανώμαλη μειωτική διαίρεση με μη διαχωρισμό των φυλετικών χρωμοσωμάτων κατά την μείωση Ι, οπότε προέκυψε γαμέτης Χ Α Υ. Παράλληλα έγινε άτυπη μειωτική διαίρεση στη μητέρα ΙΙ4, με μη διαχωρισμό είτε κατά την μείωση Ι ή κατά την μείωση ΙΙ, με αποτέλεσμα να προκύψει ωάριο χωρίς κανένα φυλετικό χρωμόσωμα. Οι 2 παραπάνω γαμέτες, μετά την γονιμοποίηση, δίνουν άτομο Χ Α Υ, το οποίο δεν πάσχει από την ασθένεια. β. Να έχει γονότυπο Χ Α Χ α Υ, να έχει, δηλαδή, σύνδρομο Klinefelter, αλλά να μην πάσχει από την ασθένεια. Αυτό, βάσει του γονοτύπου του, έχει κληρονομήσει τα 2 φυλετικά χρωμοσώματα Χ Α και Υ από τον πατέρα του ΙΙ5, στον οποίο έγινε άτυπη μειωτική διαίρεση με μη διαχωρισμό των φυλετικών χρωμοσωμάτων κατά των μείωση Ι, οπότε προέκυψε γαμέτης Χ Α Υ. Αυτός γονιμοποίησε φυσιολογικό ωάριο της μητέρας ΙΙ4 το οποίο έφερε το Χ α. Έτσι προέκυψε αγόρι Χ Α Χ α Υ το οποίο δεν πάσχει από την ασθένεια αλλά έχει σύνδρομο Klinefelter. 2
Γ3. καφέ κίτρινα μικρές πτέρ. μακριές πτέρ. 12 Καφέ, 11 κίτρινα, 10 καφέ 13 μικρές, 15 μακριές, 14 μακριές 1 η διασταύρωση: Παρατηρούμε στους απογόνους ότι η φαινοτυπική αναλογία διαφέρει μεταξύ και. Επίσης η αναλογία φύλου στους απογόνους είναι 2 :1, λείπουν δηλαδή τα μισά αρσενικά. Από αυτά συμπεραίνουμε πως η ιδιότητα χρώμα, σε αυτά τα ζώα, ελέγχεται από ένα ζευγάρι φυλοσυνδέτων γονιδίων και το ένα αλληλόμορφο είναι θνησιγόνο υπολειπόμενο γονίδιο. Αφού πεθαίνουν τα, συμπεραίνουμε ότι ο φυλοκαθορισμός, σε αυτό το είδος ζώου, είναι ίδιος με του ανθρώπου (ΧΧ το και ΧΥ το ). Το θνησιγόνο δεν μπορεί να είναι το γονίδιο που ελέγχει το καφέ (συμβολίζω Χ Κ ), αφού τα ημίζυγα καφέ ζουν. Το θνησιγόνο (συμβολίζω Χ Θ ) το φέρει το πατρικό άτομο σε ετερόζυγη κατάσταση για να ζει και αφού αυτό έχει κίτρινο χρώμα, συμπεραίνουμε ότι το Χ Θ σε ετερόζυγη κατάσταση με το Χ Κ δίνει χρώμα κίτρινο. Την σχέση των αλληλομόρφων γονιδίων ως προς τον έλεγχο του χρώματος δεν γνωρίζουμε, αφού δεν βλέπουμε τον φαινότυπο των ατόμων Χ Θ Υ, λόγω του ότι έχουν πεθάνει. Οπότε ο γονότυπος του πατρικού ατόμου είναι Χ Κ Χ Θ και του Χ Κ Υ. 2 η διασταύρωση: Παρατηρούμε στους απογόνους ότι η φαινοτυπική αναλογία διαφέρει μεταξύ και. Επίσης η αναλογία φύλου στους απογόνους είναι 2 :1, λείπουν δηλαδή τα μισά. Από αυτά συμπεραίνουμε πως η ιδιότητα μήκος πτερύγων, σε αυτά τα ζώα, ελέγχεται από ένα ζευγάρι φυλοσυνδέτων γονιδίων και το ένα αλληλόμορφο είναι θνησιγόνο υπολειπόμενο γονίδιο. Αφού πεθαίνουν τα, συμπεραίνουμε ότι ο φυλοκαθορισμός, σε αυτό το είδος ζώου, δεν είναι ίδιος με του ανθρώπου (ΧΧ το και ΧΥ το ) αλλά αντίστροφος (ΧΧ το και ΧΥ το ). Το θνησιγόνο δεν μπορεί να είναι το γονίδιο που ελέγχει τις μακριές πτέρυγες (συμβολίζω Χ Μ ), αφού τα ημίζυγα με μακριές πτέρυγες ζουν. Το θνησιγόνο (συμβολίζω Χ Α ) το φέρει το πατρικό άτομο σε ετερόζυγη κατάσταση για να ζει και αφού αυτό έχει μικρές πτέρυγες, συμπεραίνουμε ότι το Χ Α σε ετερόζυγη κατάσταση με το Χ Μ δίνει μικρές πτέρυγες. Την σχέση των αλληλομόρφων γονιδίων ως προς τον έλεγχο του μήκους των πτερύγων, δεν γνωρίζουμε, αφού δεν βλέπουμε τον φαινότυπο των ατόμων Χ Α Υ, λόγω του ότι έχουν πεθάνει. Οπότε ο γονότυπος του πατρικού ατόμου είναι Χ Μ Χ Α και του Χ Μ Υ. 3
Γ4. 1 η Διασταύρωση: Φαινότυποι : καφέ κίτρινα Γονότυποι : Χ Κ Υ Χ Κ Χ Θ Γαμέτες : Χ Κ, Υ Χ Κ, Χ Θ Απόγονοι : Γονότυποι Φαινότυποι 2 η Διασταύρωση: : 1 Χ Κ Χ Κ : 1 Χ Κ Χ Θ : 1 Χ Κ Υ : 1 Χ Θ Υ : 1 Καφέ : 1 κίτρινα : 1 καφέ : 1 πεθαίνει Φαινότυποι : Μακριές πτ. Κοντές πτ. Γονότυποι : Χ Μ Υ Χ Μ Χ Α Γαμέτες : Χ Μ, Υ Χ Μ, Χ Α Απόγονοι : Γονότυποι Φαινότυποι : 1 Χ Μ Χ Μ : 1 Χ Μ Χ Α : 1 Χ Μ Υ : 1 Χ Α Υ : 1 Μακριές: 1 Κοντές : 1 Μακριές: 1 πεθαίνει Θέμα Δ: Δ1. Παρατηρούμε ότι στο ολιγοπεπτίδιο δεν είναι 1 ο αμινοξύ η μεθειονίνη, επομένως αυτό έχει υποστεί μετα-μεταφραστική τροποποίηση, κατά την οποία αφαιρέθηκε η μεθειονίνη από το αμινικό άκρο. Άρα το ολιγοπεπτίδιο που προέκυψε από την μετάφραση ήταν : C-μεθειονίνη-ασπαραγίνη-κυστεΐνη-τυροσίνη-ιστιδίνη-φαινυλαλανίνη-λυσίνη-μεθειονίνη-N Γνωρίζουμε ότι η έννοια κωδικόνιο υπάρχει και στην κωδική αλυσίδα του γονιδίου και με βάση το γενετικό κώδικα τα κωδικόνια κατά σειρά που θα υπάρχουν στην κωδική αλυσίδα και αντιστοιχούν στο παραπάνω ολιγοπεπτίδιο είναι: 3 - GTA - CAA - TGT - CAT TAC CTT GAA GTA-.5 TAA CGT TAT CAC TTT AAA (συνώνυμα κωδικόνια) Η συμπληρωματική αλυσίδα της δεδομένης αλυσίδας είναι: 3 AAATAGC-GAT-GTA-CAA-TGT-CAT-TA-TGATGACCAA-C-CTT-GAA-GTA-CAAGTGT 5 Στην οποία παρατηρούμε ότι υπάρχουν τα αντίστοιχα κωδικόνια τα οποία διακόπτονται από ένα εσώνιο, επομένως αυτή είναι η κωδική αλυσίδα του γονιδίου και η δεδομένη είναι η μη κωδική ή μεταγραφόμενη. 4
Δ2. Γνωρίζουμε ότι η RNA πολυμεράση συνδέεται στον υποκινητή και μεταγράφει με προσανατολισμό 5 3 την μη κωδική αλυσίδα, η οποία, επομένως, μεταγράφεται από το 3 άκρο της προς το 5 άκρο της, ώστε να είναι αντιπαράλληλη με το mrna που παράγεται. Άρα η μεταγραφόμενη ή μη κωδική αλυσίδα του γονιδίου έχει το 3 άκρο της στον υποκινητή ενώ η κωδική το 5 άκρο της. Βάσει λοιπόν αυτών, ο υποκινητής θα βρίσκεται στα δεξιά της δεδομένης αλυσίδας. Το mrna που μεταφράζεται είναι το ώριμο, το οποίο προκύπτει από το πρόδρομο με αφαίρεση των εσωνίων κατά την διαδικασία της ωρίμανσης. Έτσι το mrna στην συγκεκριμένη περίπτωση δεν περιέχει το μοναδικό εσώνιο και θα είναι: 3 AAAUAGC-GAU-GUA-CAA-UGU-CAU-UAC-CUU-GAA-GUA-CAAGUGU 5 Δ3. Όπως και στο Δ1 το νέο ολιγοπεπτίδιο έχει υποστεί μετα-μεταφραστική τροποποίηση οπότε αυτό που προέκυψε κατά την μετάφραση ήταν: ΗΟΟC-λευκίνη-λευκίνη-γλουταμίνη-φαινυλαλανίνη-λυσίνη-μεθειονίνη-NH2 Γνωρίζουμε ότι η έννοια κωδικόνιο υπάρχει και στην κωδική αλυσίδα του γονιδίου και με βάση το γενετικό κώδικα τα κωδικόνια κατά σειρά που θα υπάρχουν στην κωδική αλυσίδα και αντιστοιχούν στο παραπάνω ολιγοπεπτίδιο είναι: 3 - GTC ATT - AAC CTT GAA GTA-.5 GAC Παρατηρούμε, σε σχέση με το 1 ο ολιγοπεπτίδιο, ότι τα 3 πρώτα αμινοξέα είναι ίδια και μετά αλλάζουν. Προφανώς η μετάλλαξη αφορά αφαίρεση ή προσθήκη βάσεων όχι πολλαπλασίων του 3, ώστε κατόπιν να αλλάξει η σειρά των κωδικονίων. Συγκεκριμένα εδώ έχει γίνει προσθήκη βάσης Α ή G μετά την 2 η βάση του κωδικονίου που ελέγχει την ιστιδίνη, με αποτέλεσμα να προκύψει κωδικόνιο 5 -CAA-3 ή 5 -CAG-3 το οποίο ελέγχει την γλουταμίνη, ενώ συγχρόνως, αλλάζουν και τα υπόλοιπα κωδικόνια. Προκύπτει λόγω αλλαγής νέο κωδικόνιο λήξης και έτσι παράγεται ένα διαφορετικό ολιγοπεπτίδιο. 3 AAATAGCGATGTAC-AAT-GTC-ATT (G ή)aa-tgatgaccaa-c-ctt-gaa-gta-caagtgt 5 Δ4. Η αλληλουχία μπορεί να συνδεθεί με 2 τρόπους: 5 TTTATCGCTA-ATA-CAT-GTT-ACA-GTA-AT-ACTACTGGTT-G-GAA-CTT-CAT-GTTCACA.3 3 AAATAGCGAT-TAT-GTA-CAA-TGT-CAT-TA-TGATGACCAA-C-CTT-GAA-GTA-CAAGTGT 5 ή 5 TTTATCG -CTA-TAT-CAT-GTT-ACA-GTA-AT-ACTACTGGTT-G-GAA-CTT-CAT-GTTCACA.3 3 AAATAGC-GAT-ATA-GTA-CAA-TGT-CAT-TA-TGATGACCAA-C-CTT-GAA-GTA-CAAGTGT 5 Στη 1 η περίπτωση θα προστεθεί στο τέλος του ολιγοπεπτιδίου το αμινοξύ τυροσίνη και στην 2 η περίπτωση το αμινοξύ ισολευκίνη. 5