ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΟ ΔΙΑΓΩΝΙΣΜΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ Θέμα Α: Α1.β, Α2.δ, Α3.γ, Α4.β, Α5.α Θέμα Β: Β1. Α-4, Β-1, Γ-7, Δ-2, Ε-3, Ζ-5, Η-6 Β2. Σε κάθε οπερόνιο, εκτός από τα δομικά γονίδια υπάρχουν και τα ρυθμιστικά γονίδια που παράγουν τους καταστολείς των οπερονίων. Επομένως συνολικά θα υπάρχουν και για τα 2 οπερόνια 5+3+1+1=10 γονίδια. Σε κάθε οπερόνιο το ρυθμιστικό γονίδιο εκφράζεται συνεχώς παράγοντας λίγα μόρια καταστολέα και όταν λειτουργεί το οπερόνιο παράγεται ένα mrna το οποίο φέρει τις πληροφορίες για την σύνθεση των πρωτεϊνών όλων των δομικών γονιδίων. Επομένως για κάθε οπερόνιο παράγονται 2 διαφορετικά mrna, άρα και για τα 2 παράγονται συνολικά 4 διαφορετικά mrna. Β3. Επειδή τα οπερόνια δεν λειτουργούν ταυτόχρονα αλλά όμως τα ρυθμιστικά τους γονίδια λειτουργούν πάντα, παράγοντας μικρό αριθμό μορίων καταστολέων, συμπεραίνουμε πως όταν λειτουργεί το 1 ο θα παράγονται 2 πρωτεΐνες καταστολείς και 3 πρωτεΐνες από τα δομικά γονίδια, σύνολο δηλαδή 5 πρωτεΐνες. Όταν λειτουργεί το 2 ο τότε αντίστοιχα θα παράγονται πάλι 2 πρωτεΐνες καταστολείς και 5 πρωτεΐνες από τα δομικά γονίδια, σύνολο δηλαδή 7 πρωτεΐνες Β4. Σελ. 45 Σχολ. Βιβλίου η παράγραφος Γονιδιακή ρύθμιση στο επίπεδο της μεταγραφής. Θέμα Γ: Γ1. μαύρα-ατροφικά μαύρα-ατροφικά 160 ή 4 μαύρα-ατροφικά 78 ή 2 μαύρα-φυσιολογικά 76 ή 2 μαύρα-ατροφικά 39 ή 1 μαύρα-φυσιολογικά Παρατηρούμε ότι εξετάζονται 2 ιδιότητες και θα αναλυθούν τα δεδομένα ξεχωριστά για κάθε ιδιότητα: α. Σχήμα φτερών: Παρατηρούμε ότι διασταυρώνονται άτομα με ατροφικά φτερά και προκύπτουν στους απογόνους άτομα με ατροφικά και φυσιολογικά φτερά σε αναλογία 2:1 η οποία είναι ίδια τόσο στα όσο και στα (αυτοσωμικό γονίδιο). Επειδή λείπει το ¼ των απογόνων, συμπεραίνουμε ότι υπάρχει θνησιγόνο αυτοσωμικό υπολειπόμενο γονίδιο. Αυτό δεν μπορεί να είναι το γονίδιο που ελέγχει τα φυσιολογικά φτερά (συμβολίζω Μ), διότι τα άτομα αυτά είναι στην φαινοτυπική 1
αναλογία 1 και βάσει του 1 ου νόμου του Μέντελ, είναι ομόζυγα και ζουν. Επομένως το θνησιγόνο γονίδιο που φέρουν τα πατρικά άτομα με ατροφικά φτερά είναι το αλληλόμορφο του Μ (συμβολίζω Κ) το οποίο σε ετερόζυγη κατάσταση με το Μ δίνει ατροφικά φτερά και όποιο άτομο το φέρει σε ομόζυγη κατάσταση (ΚΚ). Την σχέση των 2 αλληλομόρφων, ως προς το σχήμα φτερών, δεν τη γνωρίζουμε, αφού δεν μπορούμε να δούμε το φαινότυπο των ατόμων ΚΚ, επειδή αυτά δεν ζουν, οπότε να διαπιστώσουμε εάν τελικά η φαινοτυπική αναλογία των απογόνων θα ήταν 3:1 ή 1:2:1, εάν θα ήταν όλοι βιώσιμοι. Οπότε όλα τα άτομα, με ατροφικά φτερά, θα είναι ετερόζυγα με γονότυπο ΚΜ. α. Χρώμα σώματος: Παρατηρούμε ότι διασταυρώνονται μαύρα άτομα και προκύπτουν όλοι οι απόγονοι μαύροι. Παρατηρούμε, επίσης, ότι η αναλογία φύλου στους απογόνους είναι 2 :1, δηλαδή λείπει το 1/2 των απογόνων, γεγονός που υποδηλώνει την ύπαρξη θνησιγόνου φυλοσύνδετου υπολειπόμενου γονιδίου. Το γονίδιο αυτό θα το φέρει το πατρικό άτομο σε ετερόζυγη κατάσταση για να ζει. Εάν το χρώμα σώματος σχετίζεται με το φυλοσύνδετο θνησιγόνο γονίδιο τότε συμπεραίνουμε πως αυτό δεν μπορεί να είναι το γονίδιο που ελέγχει το μαύρο χρώμα (συμβολίζω Χ Α ), αφού τα ημίζυγα μαύρα άτομα ζουν. Από το ετερόζυγο μαύρο πατρικό άτομο, που φέρει το θνησιγόνο γονίδιο, συμπεραίνουμε ότι το γονίδιο αυτό είναι υπολειπόμενο και ως προς το χρώμα σώματος (συμβολίζω Χ α ). Οπότε ο γονότυπος των διασταυρούμενων ατόμων θα είναι: Χ Α Χ α και το Χ Α Υ. Γ2. Από τα παραπάνω συμπεραίνουμε πως ο συνολικός γονότυπος των διασταυρούμενων ατόμων θα είναι: ΚΜΧ Α Χ α και το ΚΜΧ Α Υ. Γ3. Διασταύρωση: Φαινότυποι : ατροφικά φτερά-μαύρα ατροφικά φτερά-μαύρα Γονότυποι : ΚΜ Χ Α Χ α ΚΜ Χ Α Υ Γαμέτες : ΚΧ Α, ΚΧ α, ΜΧ Α, ΜΧ α ΚΧ Α, ΚΥ, ΜΧ Α, ΜΥ Κ Χ Α Μ Χ Α ΜΥ ΚΥ Κ Χ Α ΚΚ Χ Α Χ Α ΚΜ Χ Α Χ Α ΚΜ Χ Α Υ ΚΚ Χ Α Υ Κ Χ α ΚΚ Χ Α Χ α ΚΜ Χ Α Χ α ΚΚ Χ α Υ ΚΚ Χ α Υ Μ Χ Α ΚΜ Χ Α Χ Α ΜΜ Χ Α Χ Α ΜΜ Χ Α Υ ΚΜ Χ Α Υ Μ Χ α ΚΜ Χ Α Χ α ΜΜ Χ Α Χ α ΜΜ Χ α Υ ΚΜ Χ α Υ 2
Φαινότυποι Απογόνων: 4 2 2 1 Η διασταύρωση δίνει την ίδια φαινοτυπική αναλογία με τα δεδομένα της άσκησης. Γ4. Γνωρίζουμε ότι η αχονδροπλασία ελέγχεται από αυτοσωμικό επικρατές γονίδιο, η φαινυλκετονουρία από αυτοσωμικό υπολειπόμενο γονίδιο και η αιμορροφιλία από φυλοσύνδετο υπολειπόμενο γονίδιο. Στο Α γενεαλογικό δένδρο παρατηρούμε ότι από 2 γονείς Ι1 και Ι2 που πάσχουν προκύπτει κόρη ΙΙ3 που δεν πάσχει. Εάν το γνώρισμα ελέγχεται από υπολειπόμενο γονίδιο, τότε από 2 γονείς με τον υπολειπόμενο φαινότυπο προκύπτει απόγονος με τον επικρατή, γεγονός άτοπο. Άρα η ασθένεια οφείλεται σε επικρατές γονίδιο και η μόνη από τις παραπάνω ασθένειες που είναι επικρατής είναι η αχονδροπλασία, οπότε το γενεαλογικό δένδρο Α αντιστοιχεί σε οικογένεια με ιστορικό αχονδροπλασίας. Το γενεαλογικό δένδρο Β εάν αντιστοιχεί σε οικογένεια με αιμορροφιλία, τότε η γυναίκα Ι2 που πάσχει θα έχει γονότυπο Χ β Χ β (όπου Χ β το γονίδιο που ελέγχει την αιμορροφιλία). Από αυτό συμπεραίνουμε πως όλοι της οι γιοί, που κληρονομούν το Χ α από την μητέρα τους, θα πάσχουν. Όμως ο γιός της ΙΙ4 δεν πάσχει, οπότε καταλήγουμε σε άτοπο. Άρα το γενεαλογικό δένδρο Β αντιστοιχεί σε οικογένεια με ιστορικό φαινυλκετονουρίας. Από τα ανωτέρω καταλήγουμε ότι το γενεαλογικό δένδρο Γ θα αντιστοιχεί στην οικογένεια με ιστορικό αιμορροφιλίας και βλέπουμε πράγματι πως σε αυτή πάσχουν αρσενικά άτομα, στα οποία το φυλοσύνδετο γονίδιο της αιμορροφιλίας εμφανίζεται συχνότερα. Γ5. Εάν Α το γονίδιο δίνει φυσιολογικά άτομα, α το αλληλόμορφο της αχονδροπλασίας, Φ το γονίδιο με φυσιολογικό μεταβολισμό φαινυλαλανίνης, φ το αλληλόμορφο της φαινυλκετονουρίας, Χ Β το γονίδιο της φυσιολογικής πήξης αίματος και Χ β το γονίδιο που ελέγχει την αιμορροφιλία τότε οι γονότυποι των ατόμων έχουν ως εξής: Γενεαλογικό δένδρο Α: Ι1- Αα, Ι2 Αα Γενεαλογικό δένδρο Β: Ι1- Φφ, Ι2 φφ Γενεαλογικό δένδρο Γ: Ι1- Χ Β Υ, Ι2 Χ Β Χ β Θέμα Δ: Δ1. Παρατηρούμε πως και στον εξωτερικό αλλά και στον εσωτερικό κλώνο υπάρχει μήνυμα έναρξης ΑΤG. Η αντικατάσταση βάσης, όμως στον εσωτερικό κλώνο, που γίνεται στο αμέσως μετά το ATG κωδικόνιο ΤΤG και το μετατρέπει σε ΤΑG, που είναι κωδικόνιο λήξης, θα προκαλέσει την πρόωρη λήξη της μετάφρασης χωρίς να παραχθεί καθόλου ολιγοπεπτίδιο. Από αυτό συμπεραίνουμε πως ο εσωτερικός κλώνος είναι ο κωδικός με προσανατολισμό 5 3 αριστερόστροφα. Τα κωδικόνια ξεκινώντας από το ΑΤG με βήμα τριπλέτας, συνεχώς, μη επικαλυπτόμενα είναι: 3
5..ATG-TTG-GCA-AAC-ACT-TAA.3 Αυτά, βάσει του γενετικού κώδικα αντιστοιχούν στα αμινοξέα: 2ΗΝ- Μεθειονίνη- λευκίνη-αλανίνη-ασπαραγίνη-θρεονίνη-cooh Δ2. Η κωδική αλυσίδα ενός γονιδίου είναι συμπληρωματική και αντιπαράλληλη με την μεταγραφόμενη και το ίδιο ισχύει για το mrna. Άρα το mrna και η κωδική έχουν τον ίδιο προσανατολισμό και αφού το mrna μεταφράζεται από το 5 προς το 3 άκρο του, βάσει των κωδικονίων του ερωτήματος Δ1, η κωδική αλυσίδα, άρα και ο εσωτερικός κλώνος, θα έχουν προσανατολισμό 5 3 αριστερόστροφα, ενώ ο εξωτερικός κλώνος θα έχει προσανατολισμό 5 3 δεξιόστροφα. Δ3. Οι DNA πολυμεράσες λειτουργούν μόνο προς καθορισμένη κατεύθυνση και τοποθετούν τα νουκλεοτίδια στο ελεύθερο 3' άκρο της δεοξυριβόζης του τελευταίου νουκλεοτιδίου κάθε αναπτυσσόμενης αλυσίδας. Έτσι, λέμε ότι αντιγραφή γίνεται με προσανατολισμό 5' προς 3'. Κάθε νεοσυντιθέμενη αλυσίδα θα έχει προσανατολισμό 5' 3'. Έτσι, σε κάθε διπλή έλικα που παράγεται οι δύο αλυσίδες θα είναι αντιπαράλληλες. Για να ακολουθηθεί αυτός ο κανόνας σε κάθε τμήμα DNA που γίνεται η αντιγραφή, η σύνθεση του DNA είναι συνεχής στη μια αλυσίδα και ασυνεχής στην άλλη. Στην θηλειά που δημιουργείται, η αντιγραφή γίνεται ταυτόχρονα προς όλες τις κατευθύνσεις και αριστερόστροφα και δεξιόστροφα σε κάθε κλάδο των 2 κλώνων. Βάσει του προσανατολισμού των δύο κλώνων στον εσωτερικό κλώνο αριστερόστροφα θα αντιγράφεται η αντίστοιχη αλυσίδα-κλάδος ασυνεχώς ενώ δεξιόστροφα συνεχώς. Το αντίστροφο συμβαίνει στον εξωτερικό. Ο αντίστοιχος κλάδος του κλώνου αριστερόστροφα θα αντιγράφεται συνεχώς και δεξιόστροφα ο άλλος κλάδος ασυνεχώς. Δ4. Εφόσον πρόκειται για το 3 ο εξώνιο του γονιδίου, τότε σε αυτό δεν μπορεί να υπάρχει μήνυμα έναρξης ή λήξης. Επειδή δεν γνωρίζουμε το βήμα τριπλέτας, βάσει του μηνύματος έναρξης, δεν γνωρίζουμε έαν η πρώτη βάση της δεδομένης αλυσίδας θα είναι η 1 η ή 2 η ή 3 η βάση του κωδικονίου στο οποίο θα ανήκει. Οπότε θα διακρίνουμε 3 περιπτώσεις: α. Η 1η βάση της αλυσίδας είναι η 1η βάση του αντίστοιχου κωδικονίου. Τότε ο χωρισμός 3.CA-GUU-CGU-UAA-UCU-AGC-AUU-CGA 5 Βλέπουμε 7 κωδικόνια που αντιστοιχούν σε 7 αμινοξέα. β. Η 1η βάση της αλυσίδας είναι η 2η βάση του αντίστοιχου κωδικονίου. Τότε ο χωρισμός 3.CAGUUCGUU-AAU-CUA-GCA-UUC-GA 5 Βλέπουμε ότι υπάρχει κωδικόνιο λήξης οπότε απορρίπτεται αυτή η περίπτωση. γ. Η 1η βάση της αλυσίδας είναι η 3η βάση του αντίστοιχου κωδικονίου. Τότε ο χωρισμός 3.C-AGU-UCG-UUA-AUC-UAG-CAU-UCG-A 5 Βλέπουμε ότι υπάρχει κωδικόνιο λήξης οπότε απορρίπτεται και αυτή η περίπτωση. 4
Οπότε ισχύει η α. περίπτωση μόνο και βάσει αυτής η αλληλουχία αμινοξέων είναι: 2ΗΝ-σερίνη-λευκίνη-αργινίνη-σερίνη-ασπαραγίνη-κυστεΐνη-λευκίνη-COOH Δ5. Τα εσώνια είναι αλληλουχίες που παρεμβάλλονται ανάμεσα στα εξώνια. Οπότε εάν το παραπάνω γονίδιο έχει 5 εξώνια, τότε ανάμεσα σε αυτά θα υπάρχουν 5-1=4 εσώνια. Κατά την ωρίμανση, για κάθε εσώνιο που κόβεται, τα μικρά ριβονουκλεοπρωτεϊνικά σωματίδια υδρολύουν 2 φωσφοδιεστερικούς δεσμούς με κατανάλωση 2 μορίων νερού και αποκαθιστούν 1 φωσφοδιεστερικό δεσμό μεταξύ των εξωνίων με παραγωγή 1 μορίου. Συνολικά λοιπόν, για κάθε εσώνιο που κόβεται καταναλώνεται 2-1=1 μόριο νερού. Οπότε και για τα 4 εσώνια θα καταναλωθούν 4 μόρια νερού. 5