ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΤΡΙΤΗ 18 ΙΟΥΝΙΟΥ 2019 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ Α Α1 α Α2 β Α3 γ Α4 γ Α5 β ΘΕΜΑ Β Β1. 1 ζ 2 στ 3 α 4 ε 5 β 6 δ Β2. Απάντηση: Στο Α. Σελ. 34 «Οι DNA πολυμεράσες λειτουργούν μόνο έχει προσανατολισμό 5 3» Σελ. 32 «Τα κύρια ένζυμα που συμμετέχουν στην αντιγραφή... μητρικές αλυσίδες του DNA» Β3. α. Θηλυκό Σελ. 24 «Στον άνθρωπο η παρουσία του Υ... το θηλυκό άτομο» β. Σύνδρομο Turner Σελ. 101«Τα άτομα που πάσχουν από το σύνδρομο Turner... (XO)» γ. Σελ. 101«Τα άτομα αυτά δεν εμφανίζουν... και είναι στείρα» δ. Σελ. 24 «Η μελέτη των χρωμοσωμάτων είναι δυνατή μόνο σε κύτταρα τα οποία διαιρούνται», «Κάθε φυσιολογικό μεταφασικό χρωμόσωμα αποτελείται από δύο αδερφές χρωματίδες» Κάθε αδερφή χρωματίδα αποτελείται από ένα μόριο DNA. Τα άτομα με σύνδρομο Turner διαθέτουν 45 χρωμοσώματα, Επομένως, στην μετάφαση της μίτωσης (φάση στην οποία κατασκευάζεται ο καρυότυπος) θα διαθέτουν 90 μόρια DNA. Β4. Η γονιδιακή θεραπεία έχει ως στόχο να «διορθώσει» τη γενετική βλάβη εισάγοντας στους ασθενείς φυσιολογικά αλληλόμορφα του μεταλλαγμένου γονι-
δίου. Από τα παραπάνω προκύπτει ότι η ασθένεια θα πρέπει να οφείλεται σε υ- πολειπόμενο γονίδιο. Απαραίτητη προϋπόθεση για την εφαρμογή της γονιδιακής θεραπείας είναι, εκτός από την κλωνοποίηση του υπεύθυνου γονιδίου, και ο προσδιορισμός των κυττάρων που εμφανίζουν τη βλάβη από την ασθένεια. Είναι βασικό να τονιστεί ότι παρόλο που η γονιδιακή θεραπεία παρουσιάζεται ως πανάκεια στην Ιατρική, η εφαρμογή της, τουλάχιστον στο άμεσο μέλλον, θα είναι περιορισμένη επειδή δεν έχουν ακόμη ξεπεραστεί προβλήματα όπως αυτά που αφορούν τη χρήση των φορέων. Στις περισσότερες περιπτώσεις ως φορείς χρησιμοποιούνται ιοί οι οποίοι αν και καθίστανται αβλαβείς, έχουν μικρή πιθανότητα να προκαλέσουν παρενέργειες και σε ορισμένες περιπτώσεις καρκίνο. Έτσι λοιπόν η ανάπτυξη πιο κατάλληλων φορέων είναι ο επόμενος στόχος για τη βελτίωση των μεθόδων της γονιδιακής θεραπείας. ΘΕΜΑ Γ Γ1. Εφόσον ισχύει ο Δεύτερος Νόμος του Μέντελ, δηλαδή τα γονίδια βρίσκονται σε διαφορετικά χρωμοσώματα μπορούμε να μελετήσουμε κάθε ιδιότητα ξεχωριστά. Χρώμα Σώματος Πρωτεΐνη Α Κίτρινο Άσπρο Μαύρο Σύνθεση Απουσία Θηλυκά 80 40 40 160 - Αρσενικά 40 20 20 80 - Αναλογία φύλου: 2(θηλυκά): 1(αρσενικά) Παρουσία φυλοσύνδετου θνησιγόνου γονιδίου Το χρώμα του σώματος καθορίζεται από πολλαπλά αλληλόμορφα που εδράζουν σε αυτοσωμικό χρωμόσωμα. Αν το γονίδιο ήταν φυλοσύνδετο, από την διασταύρωση δεν θα προέκυπταν 3 φαινοτυπικές αναλογίες στα αρσενικά αλλά δύο. Το αλληλόμορφο γονίδιο για το κίτρινο χρώμα (έστω Κ) επικρατεί των άλλων δύο καθώς εμφανίζεται σε διπλάσια αναλογία στους απογόνους. Το αλληλόμορφο για το μαύρο (έστω κ μ ) επικρατεί αυτού του λευκού (έστω κ α ). Διασταύρωση: Κίτρινο (x) Μαύρο Κκ α (x) κ μ κ α Γαμέτες: Κ, κ α κ μ, κ α κ μ κ α Κ Κκ μ Κκ α κ α κ μ κ α κ α κ α Φαινοτυπική Αναλογία: 2(κίτρινα):1 (μαύρο): 1(άσπρο) Η σύνθεση της πρωτεΐνης Α καθορίζεται από φυλοσύνδετο γονίδιο (έστω Χ Α ) ενώ το μεταλλαγμένο αλληλόμορφο γονίδιο που δεν συνθέτει την πρωτεΐνη Α σε φυλοσύνδετο θνησιγόνο γονίδιο (έστω Χ Θ ).
Διασταύρωση: Συνθέτει πρωτεΐνης Α (x) Συνθέτει πρωτεΐνης Α Χ Α Χ Θ (x) Χ Α Υ Γαμέτες: Χ Α, Χ Θ Χ Α, Υ Υ Χ Α Χ Α Χ Α Χ Α Υ Χ Θ Χ Α Χ Θ Χ Θ Υ (πεθαίνει) Χ Α Φαινοτυπική Αναλογία: 2( που συνθέτουν πρωτεΐνη Α): 1( που συνθέτει πρωτεΐνη Α) Επομένως, οι γονότυποι των γονέων θα είναι: Χ Α Χ Θ Κκ α και κ μ κ α Χ Α Υ (Πρέπει να πραγματοποιηθεί η διασταύρωση διυβριδισμού) Γ2. Θα διασταυρώσουμε θηλυκό που φέρει τον υπολειπόμενο φαινότυπο με αρσενικό που φέρει τον επικρατή φαινότυπο. Α) Έστω ότι το γονίδιο είναι αυτοσωμικό. Συμβολίζω Α το αλληλόμορφο που είναι υπεύθυνο για το μεγάλο μήκος κεραιών και α το αλληλόμορφο που είναι υπεύθυνο για το μικρό μήκος κεραιών. Τα άτομα που διαθέτουμε είναι αμιγή επομένως ομόζυγα (ΑΑ και αα) Διασταύρωση: μικρό μήκος κεραιών (x) μεγάλο μήκος κεραιών αα (x) ΑΑ Γαμέτες: α Α Α Α α Αα Αα α Αα Αα Φαινοτυπική Αναλογία: όλοι οι απόγονοι με μεγάλο μήκος κεραιών. Β) Έστω ότι το γονίδιο είναι φυλοσύνδετο. Συμβολίζω Χ Α το αλληλόμορφο που είναι υπεύθυνο για το μεγάλο μήκος κεραιών και Χ α το αλληλόμορφο που είναι υπεύθυνο για το μικρό μήκος κεραιών. Τα άτομα που διαθέτουμε είναι αμιγή επομένως θα έχουμε Χ Α Χ Α, Χ α Χ α, Χ Α Υ, Χ α Υ. Διασταύρωση: μικρό μήκος κεραιών (x) μεγάλο μήκος κεραιών Χ α Χ α (x) Χ Α Υ Γαμέτες: Χ α Χ Α, Υ Υ Χ α Χ Α Χ α Χ α Υ Χ α Χ Α Χ α Χ α Υ Χ Α
Φαινοτυπική Αναλογία: 1 ( με μεγάλο μήκος κεραιών): 1( με μικρό μήκος κεραιών) Επομένως, αν από τη διασταύρωση προκύψουν μόνο απόγονοι με μεγάλο μήκος κεραιών, το γονίδιο θα είναι αυτοσωμικό. Αντίθετα, αν όλοι οι θηλυκοί απόγονοι έχουν μεγάλο μήκος κεραιών ενώ όλοι οι αρσενικοί μικρό μήκος κεραιών, το γονίδιο θα είναι φυλοσύνδετο. Γ3. Το οπερόνιο της λακτόζης δε μεταγράφεται ούτε μεταφράζεται, όταν απουσιάζει από το θρεπτικό υλικό η λακτόζη. Τότε λέμε ότι τα γονίδια που το αποτελούν βρίσκονται υπό καταστολή. Όταν απουσιάζει η λακτόζη ο καταστολέας προσδένεται ισχυρά στο χειριστή και εμποδίζει την RNA πολυμεράση να αρχίσει τη μεταγραφή των γονιδίων του οπερονίου. Όταν στο θρεπτικό υλικό υπάρχει μόνο λακτόζη, τότε ο ίδιος ο δισακχαρίτης προσδένεται στον καταστολέα και δεν του επιτρέπει να προσδεθεί στο χειριστή. Τότε η RNA πολυμεράση είναι ελεύθερη να αρχίσει τη μεταγραφή. Κατά τη δημιουργία ανασυνδυασμένων πλασμιδίων μερικά πλασμίδια ξαναγίνονται κυκλικά, χωρίς να προσλάβουν DNA του οργανισμού. Βακτήρια - ξενιστές δέχονται σε μικρό ποσοστό πλασμίδια, μερικά από τα οποία είναι ανασυνδυασμένο. Μετά το μετασχηματισμό θα έχουμε 3 κατηγορίες βακτηρίων: 1. Βακτήρια που δεν μετασχηματίστηκαν και επομένως δεν επιβιώνουν σε θρεπτικό υλικό που διαθέτει λακτόζη, ενώ είναι ευαίσθητα στην αμπικιλίνη 2. Βακτήρια που μετασχηματίστηκαν με μη ανασυνδυασμένο πλασμίδιο και επομένως, επιβιώνουν σε θρεπτικό υλικό που διαθέτει λακτόζη, ενώ είναι ανθεκτικά στην αμπικιλίνη 3. Βακτήρια που μετασχηματίστηκαν με ανασυνδυασμένο πλασμίδιο στα οποία το οπερόνιο της λακτόζης δεν λειτουργεί άρα δεν επιβιώνουν σε θρεπτικό υ- λικό που διαθέτει λακτόζη, ενώ είναι ανθεκτικά στην αμπικιλίνη Με βάση τα παραπάνω, στην καλλιέργεια Α αναπτύχθηκαν όλα τα μετασχηματισμένα βακτήρια, ενώ στην Β τα μετασχηματισμένα βακτήρια που προσέλαβαν μη ανασυνδυασμένο DNA. Επομένως, οι αποικίες 3, 5 και 7 προήλθαν από βακτήρια μετασχηματισμένα με ανασυνδυασμένο DNA. ΘΕΜΑ Δ Δ1.Α) Έστω ότι η ασθένεια οφείλεται σε αυτοσωμικό υπολειπόμενο αλληλόμορφο γονίδιο (α), ενώ ο φυσιολογικός φαινότυπος σε επικρατές (Α). Από το γενεαλογικό δένδρο, ο Ι1 θα έχει γονότυπο αα εφόσον πάσχει, ενώ η Ι2 ΑΑ ή Αα. Ο Ι1 κληροδοτεί το μεταλλαγμένο γονίδιο σε όλους τους απογόνους. Η μετάλλαξη οδηγεί σε δημιουργία θέση αναγνώρισης από την EcoRI επομένως το μεταλλαγμένο γονίδιο θα κόβεται από το ένζυμο σε δύο τμήματα, ενώ το φυσιολογικό όχι. Από τα δεδομένα της ανάλυσης DNA στους απογόνους βρέθηκε ότι η ΙΙ1 φέρει μόνο το μεταλλαγμένο γονίδιο ενώ ο ΙΙ2 μόνο το φυσιολογικό. Επομένως η υπόθεση καταλήγει σε άτοπο. Β) Έστω ότι η ασθένεια οφείλεται σε αυτοσωμικό επικρατές αλληλόμορφο γονίδιο (Α), ενώ ο φυσιολογικός φαινότυπος σε υπολειπόμενο (α).
Από το γενεαλογικό δένδρο ο Ι1 θα έχει γονότυπο ΑΑ ή Αα εφόσον πάσχει, ενώ η Ι2 αα. Η Ι2 θα κληροδοτήσει το φυσιολογικό γονίδιο σε όλους τους απογόνους της. Όμως, η ΙΙ1 φέρει μόνο το μεταλλαγμένο γονίδιο. Επομένως η υ- πόθεση καταλήγει σε άτοπο. Γ) Έστω ότι η ασθένεια οφείλεται σε φυλοσύνδετο υπολειπόμενο αλληλόμορφο γονίδιο (Χ α ), ενώ ο φυσιολογικός φαινότυπος σε επικρατές (Χ Α ). Από το γενεαλογικό δένδρο ο Ι1 θα έχει γονότυπο Χ α Υ εφόσον πάσχει, ενώ η Ι2 Χ Α Χ Α ή Χ Α Χ α. Ο ΙΙ2 κληρονόμησε το Χ Α από την Ι2 και το Υ από τον Ι1 και είναι φυσιολογικός, ενώ η ΙΙ1 κληρονόμησε ένα Χ α από κάθε γονέα της και έ- χει γονότυπο Χ α Χ α. Επομένως η υπόθεση είναι πιθανή και ο γονότυπος της Ι2 θα είναι Χ Α Χ α. Η υπόθεση η ασθένεια να οφείλεται σε μιτοχονδριακή ασθένεια απορρίπτεται καθώς ένα μεταλλαγμένο μιτοχονδριακό γονίδιο κληρονομείται αποκλειστικά μόνο από τη μητέρα σε όλους της τους απογόνους. Καταλήγουμε λοιπόν στον φυλοσύνδετο υπολειπόμενο τρόπο κληρονόμησης, (Σε κάθε υπόθεση πρέπει να γίνουν οι αντίστοιχες διασταυρώσεις) Δ2. ΙΙ1: Χ α Χ α (πάσχει) ΙΙ2: Χ Α Υ (φυσιολογικός) Δ3. Ι1: τμήματα DNA μήκους 600 ζ.β. και 400 ζ.β Ι2: τμήματα DNA μήκους 600 ζ.β., 400 ζ.β. και 1000 ζ.β. Δ4. 1. Το τμήμα ενός γονιδίου, και του mrna του που κωδικοποιεί μια πολυπεπτιδική αλυσίδα, αρχίζει με το κωδικόνιο έναρξης (5 AUG3 ). 2. Ο όρος κωδικόνιο δεν αφορά μόνο το mrna αλλά και το γονίδιο από το οποίο παράγεται. 3. Το μόριο RNA που συντίθεται είναι συμπληρωματικό προς τη μία αλυσίδα της διπλής έλικας του DNA του γονιδίου. Η αλυσίδα αυτή είναι η μεταγραφόμενη και ονομάζεται μη κωδική. Η συμπληρωματική αλυσίδα του DNA του γονιδίου ονομάζεται κωδική. 4. Μία από τις περιοριστικές ενδονουκλεάσες που χρησιμοποιείται ευρέως είναι η EcoRI που απομονώθηκε από το βακτήριο Escherichia coli. Το ένζυμο αυτό όποτε συναντά την αλληλουχία: 5 -G Α Α Τ Τ C-3 3 -C Τ Τ A A G-5 στο γονιδίωμα, κόβει κάθε αλυσίδα μεταξύ του G και του Α (με κατεύθυνση 5 3 ) αφήνοντας μονόκλωνα άκρα από αζευγάρωτες βάσεις στα κομμένα άκρα. 5...CGAACGATGCCAGTCTCAATTCACGGA...3 (φυσιολο 5...CGAACGATGCCAGTCTGAATTCACGGA...3 (μεταλλαγμένο γονίδιο) Δ5. Ο γενετικός κώδικας είναι κώδικας τριπλέτας, συνεχής και μη επικαλυπτόμενος. Στο παραπάνω τμήμα της κωδικής αλυσίδας, το κωδικόνιο TCA μετατράπηκε σε
TGA που είναι κωδικόνιο λήξης. «Μία αντικατάσταση βάσης μπορεί να μετατρέψει ένα κωδικόνιο, που κωδικοποιεί κάποιο αμινοξύ, σε ένα κωδικόνιο λήξης, με αποτέλεσμα τον τερματισμό σύνθεσης της πολυπεπτιδικής αλυσίδας. Στις περισσότερες από αυτές τις περιπτώσεις καταστρέφεται η λειτουργικότητα της πρωτεΐνης.» ΡΑΣΟΥΛΗ ΟΛΓΑ ΒΙΟΛΟΓΟΣ SCIENCE PRESS