ΚΛΙΝΙΚΟ ΠΕΡΙΣΤΑΤΙΚΟ ΙΓΝΑΤΙΟΣ ΟΙΚΟΝΟΜΙΔΗΣ,MD,FESC ΕΠΙΚΟΥΡΟΣ ΚΑΘΗΓΗΤΗΣ ΚΑΡΔΙΟΛΟΓΙΑΣ 2 η ΚΑΡΔΙΟΛΟΓΙΚΗ ΚΛΙΝΙΚΗ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟΥ ΑΘΗΝΩΝ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟ ΑΤΤΙΚΟΝ
ΠΑΡΟΥΣΑ ΝΟΣΟΣ Άνδρας 79 ετών οποίος προσήλθε λόγω δύσπνοιας προσπάθειας στην ελάχιστη κόπωση. Ατομικό αναμνηστικό επεισοδίων δύσπνοιας από μηνός υπό βρογχοδιασταλτική αγωγή (σαλβουταμόλη) καλοήθης υπερτροφία προστάτου.
Κλινική εξέταση: AΠ=130/80mmHg, HR=86/min, αναπνοές=18/min Διάταση σφαγιτιδων Οίδημα κάτω ακρων Βύθιους καρδιακούς τόνους Αμβλύτητα δεξιά βάση ως μεσότητα Παράταση εκπνοής Μείωση αναπνευστικού ψιθυρίσματος στη δ. βάση και υποτρίζοντες στην αρ. βάση.
Φλεβοκομβικός ρυθμός,, 1 ου βαθμού κολποκοιλιακός αποκλεισμός, RBBB με χαμηλά δυναμικά και καταγραφή Q στις απαγωγές II,IIΙ και avf.
Chest X-ray
Εργαστηριακός έλεγχος: Εισόδου CRP:7,62 INR 1.31 Σάκχαρο: 105 Cr: 1.3 SGOT:21 SGPT:13 Λευκώματα: 6.6 Λευκωματίνη: 4.1 Γενική ούρων: PH=6.5,Ειδ.βάρος=1010, Πρωτεΐνη +, πυοσφαίρια 0-1, ερυθρά 0-1. Να: 141 K: 5 CPK:52 CKNB:11 Hs-Trop: 66 NT probnp :3578 TSH: 5.56 FT3: 2.41 FT4:1.05 Hct: 43 Hb: 14 WBC:5710 PLT: 140000
Αέρια αίματος po2=74mmhg pco2=33.5 mmhg ph=7.459 so2=96% Lactate<1 mmol/l
ΗΧΩΚΑΡΔΙΟΓΡΑΦΗΜΑ
ΚΕ=40% LV=52/41mm ΙVS/PW=15mm LAT=18 mm RV=29mm LA=47mm
RVSP=48mmHg E/A>2 IVC=21
IMT=0.85 CFR>2
HARMONIC AL amyloid FUNDAMENTAL
RA/LA Contractile phase strain =0 normal
ΔΔ Περιοριστική μυοκαρδιοπάθεια (αμυλοειδωση, σαρκοειδωση,) Υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια (ηλικία, οικογ. ιστορικο (-)) Υπερτασική καρδιοπάθεια (ΑΠ=130/80) Στεφανιαία νόσος (Χωρίς στηθάγχη, παράγοντες κίνδυνου)
SR imaging is able to discriminate HCM from H-LVH Circulation. 2004;110:3808-3814.
Paraskevaidis,Papadopoulos,Panou Ikonomidis Heart 2008
Cut-off values SR in amyloid Basal peak systolic SR (l/s) showed significant differences among all 3 groups no cardiac involvement : 2.0 ± 0.4 Asymptomatic cardiomyopathy 1.55 ± 0.6 Symptomatic cardiomyopathy : 0.76 ± 0.3 Basal strain also demonstrated statistically significant differences among the groups no cardiac involvement : 19 ± 4%, Asymptomatic cardiomyopathy : 15 ± 4.5%, Symptomatic cardiomyopathy: 8.0 ± 5% Koyama et al Circulation. 2003;107:2446-2452
Gaetano Nucifora, Am Heart J 2010;159:148-57. CAD
ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ ΠΡΟΣΕΓΓΙΣΗ Αιμοδυναμικός έλεγχος Ανοσολογικός / αιματολογικος έλεγχος Μαγνητική τομογραφία
ΑΙΜΟΔΥΝΑΜΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ
Equalization of diastolic LV-RV pressures RV:47/22, LV:120/24, Ao:115/64/78
RA pressures a:25/v:24/m:22 mmhg
PA pressure:46/24/34mmhg
PWC a:26/v:36/m:29 mmhg
Αιμοδυναμικός έλεγχος Δεν βρέθηκε σοβαρή αιμοδυναμικά στένωση στεφανιαίων αγγείων. Κοιλιογραφία με 40% κλάσμα εξωθήσεως. Δεξιός καθετηριασμός με πιέσεις: RA a:25/v:24/ m:22 RV 47/22 PA 46/24/34 PCW a:26/v:36/m:29 LV 120/24 Ao 115/64/78, PVR:1.5WU (119 dsc-5), SVR: 28.3WU (2265 dsc-5 Λήφθηκε βιοψία ενδοκαρδίου
Ηλεκτροφόρηση πρωτεϊνών ορού ΑΛΒΟΥΜΙΝΕΣ= 59.3% A1=4.4% Α2=12.4% Β=12.1% Γ=11.8% Χωρίς ευρήματα Περιφερικό δείγμα αίματος χωρίς πλασματοκύτταρα κ.φ
Κολαγονικός έλεγχος Αρνητικά αποτελέσματα στα anti-dna, anti-ενα, anti-sm, anti-rnp, anti-ssa(ro), anti-ssb (La), έναντι λείων μυικών ινών, έναντι καρδιολιπίνης (IgM,IgG), anti-mpo, anti-pr3, anti-jo1 Αντιπυρηνικά αντισώματα οριακά θετικά (1:80).
ΜΑΓΝΗΤΙΚΗ ΤΟΜΟΓΡΑΦΙΑ
MRI
19mm
MRI gadolinium
MRI gadolinium ATTR amyloid transmural late gadolinium enhancement (LGE) and right ventricular LGE
MRI gadolinium-la infiltration
Υπέρηχος νεφρών Φυσιολογικές διαστάσεις νεφρών με αύξηση της φλοιομυελώδους μοίρας. Στην λόβωση της παρυφής σημειώνεται σημαντική αύξηση ηχογένειας με εναπόθεση πολλαπλών στικτών ανακλάσεων. Πιθανή νεφρασβέστωση ή εναπόθεση αμυλοειδούς.
Αγωγή εξόδου: Φουροσεμίδη Ανταγωνιστή αλδοστερόνης(επλερενόνη) Ανταγωνιστή μετατρεπτικού ενζύμου της αγγειοτενσίνης (εναλαπρίλη).
F/U
Amyloidosis of the heart Light-chain (AL) amyloidosis, Hereditary transthyretin amyloidosis (ATTRm) Wild-type transthyretin amyloidosis (ATTRwt), also known as senile cardiac amyloidosis. UK National Amyloid Centre 1978-2012 N=5100 J Am Heart Assoc. 2013;2:e000098; Br J Cardiol 2013;20:107
Συστηματική αμυλοείδωση των ηλικιωμένων Οφείλεται στην εναπόθεση αμυλοειδούς που δημιουργείται από την ένωση πρωτεϊνών της τρανσθυρετίνης (wild type TTR) και δημιουργία αμυλοειδούς. Εναπόθεση κυρίως στην καρδιά και τους καρπούς (σύνδρομο καρπιαίου σωλήνα). Δεν έχει κληρονομικό χαρακτήρα. Έναρξη συμπτωμάτων στα 65 έτη. Βραδεία εξέλιξη. 90% στους άνδρες. Σε ανατομοπαθολογικές μελέτες 1 στους 4 είχε έστω μικρή εναπόθεση wild type TTR αμυλοειδούς. Άγνωστης αιτιολογίας.
Diagnosis of senile amyloidosis Biopsy Kongo red (+), Immunohistochemical staining of amyloid deposits using monospecific antibodies reactive with SAA, kappa, lambda, and transthyretin: No staining for kappa, lambda Lack of plasma cell dyscrasia detectable M-protein on plasma electrophoresis or immunofixation, Bence Jones proteins in urine, or abnormal serum free light-chain level Genotype: Wild type gene of TTR
J Am Heart Assoc. 2013;2:e000098;
J Am Heart Assoc. 2013;2:e000098; Patient survival from onset of symptoms. 1.7 y 6y
J Am Heart Assoc. 2013;2:e000098; Patient survival from diagnostic biopsy. 2.71y 0.87y
<183 pmol/l, <1420 pmol/l
Νέα φαρμακευτικά σκευάσματα Senile amyloidosis: σε εξέλιξη Diflunisal: Είναι ΜΣΑΦ το οποίο καθιστά την TTR λιγότερο αμυλογενής. Tafamadis: Είναι ειδικό φάρμακο για ΑΤΤR amyloidosis. Συνδέεται με την ΤΤR και μειώνεται η μετατροπή της σε αμυλοειδές. AL amyloidosis: Χημειοθεραπευτικα σχήματα (melfalan) British Society of Amyloidosis
ΕΥΧΑΡΙΣΤΩ ΓΙΑ ΤΗΝ ΠΡΟΣΟΧΗ ΣΑΣ