Μίτωση.

Σχετικά έγγραφα
Παρουσίαση 6 Γενετική Non Mendelian

ΜΟΡΙΑΚΗ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΙ ΓΕΝΕΤΙΚΗ. Παρουσίαση 6. Μπράλιου Γεωργία Τμήμα Πληροφορικής με Εφαρμογές στη Βιοϊατρική Πανεπιστήμιο Θεσσαλίας

ΜΕΝΔΕΛΙΚΗ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ. Ο Mendel καλλιέργησε φυτά σε διάστημα 8 ετών για να φτάσει στη διατύπωση των νόμων της κληρονομικότητας

Κεφάλαιο 5: ΜΕΝΔΕΛΙΚΗ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ

ΘΕΜΑ Α Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις:

Τα γονίδια που βρίσκονται στην ίδια γενετική θέση χων ομόλογων χρωμοσωμάτων

Θέματα Πανελλαδικών

ΝΟΤΑ ΛΑΖΑΡΑΚΗ. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις:

Θέματα Πανελλαδικών

Κεφάλαιο 5: Μενδελική Κληρονομικότητα

Στην αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομικότητα: κυστική ίνωση Στη φυλοσύνδετη υπολειπόμενη κληρονομικότητα: αιμορροφιλία

ΘΕΜΑ Α Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις:

B5-Κεφάλαιο 5: Μεντελική κληρονομικότητα

ΥΠΟΔΕΙΓΜΑΤΙΚΑ ΛΥΜΕΝΕΣ ΑΣΚΗΣΕΙΣ ΚΕΦ. 5ο

ΘΕΜΑ Α Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις:

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου ΚΥΡΙΑΚΗ 9 ΜΑΡΤΙΟΥ 2014 ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ

ΠΡΟΒΛΗΜΑΤΑ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ. ΑΡΓΥΡΗΣ ΓΙΑΝΝΗΣ: Προβλήματα Γενετικής Μενδελική κληρονομικότητα 1/6

Μεθοδολογία Ασκήσεων ΚΕΦ. 5ο

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΑΣΚΗΣΕΙΣ 5 ου ΚΕΦΑΛΑΙΟΥ

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΚΡΙΤΗΡΙΟΥ ΑΞΙΟΛΟΓΗΣΗΣ ΣΤΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΕΞΕΤΑΣΤΕΑ ΥΛΗ: ΜΕΝΤΕΛΙΚΗ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΟ: ΒΑΚΑΛΗΣ

ΧΡΗΣΤΟΣ ΚΑΚΑΒΑΣ 1 ΒΙΟΛΟΓΟΣ

ΔΙΑΓΩΝΙΣΜΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ 5 ο Κεφ. ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΑΣΚΗΣΕΙΣ 5 ου ΚΕΦΑΛΑΙΟΥ

Κεφάλαιο 5: Μενδελική Κληρονομικότητα

ΕΞΕΤΑΣΤΕΑ ΥΛΗ για το ΔΙΑΓΩΝΙΣΜΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΟΜΑΔΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΘΕΤΙΚΩΝ ΣΠΟΥΔΩΝ

Σε τι αναφέρεται η αναλογία 9:3:3:1 του διυβριδισμού και υπό ποιες προϋποθέσεις ισχύει;

Μεθοδολογία επίλυσης ασκήσεων Γενετικής

ΑΣΚΗΣΕΙΣ ΠΡΟΣ ΛΥΣΗ ΚΕΦ. 5ο

ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΣΕΙΡΑ: ΘΕΡΙΝΑ ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 26/01/2014

Τα Γενετικά πειράματα του Mendel με την μπιζελιά

1) Τα γονίδια της β-θαλασσαιμίας κληρονομούνται ως:

ΔΙΑΓΩΝΙΣ:ΜΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ Λυκείου 23 Φεβρουάριοου 2014

Βιολογία Θετικής Κατεύθυνσης. Παραδόσεις του μαθήματος

ΑΣΚΗΣΕΙΣ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ. Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου Ασκήσεις 5 ου Κεφαλαίου

ΘΕΜΑΤΑ ΕΞΕΤΑΣΕΩΝ ΣΤΗ ΜΕΝ ΕΛΙΚΗ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ

ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΑΚΑ ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΑ ΚΟΛΛΙΝΤΖΑ

Βιολογία Κατεύθυνσης Γ Λυκείου

ΕΥΡΕΣΗ ΑΠΟΓΟΝΩΝ ΑΠΟ ΓΟΝΕΙΣ ΜΕ ΓΝΩΣΤΟ ΤΡΟΠΟ ΚΛΗΡΟΝΟΜΗΣΗΣ (ΑΥΤΟΣΩΜΙΚΗ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ)

Μεντελική γενετική. Λείοι σπόροι του μοσχομπίζελου (Pisum sativum).

Α. 1:β, 2:δ, 3:α, 4:β, 5:γ.

ΑΣΚΗΣΕΙΣ ΠΡΟΣ ΛΥΣΗ ΚΕΦ. 5ο

5. ΜΕΝΔΕΛΙΚΗ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ 5.1. Η έννοια της κληρονομικότητας και της Γενετικής, Πολλαπλασιασμός - Αναπαραγωγή - Γονιμοποίηση Βασικές έννοιες

ΑΣΚΗΣΕΙΣ ΠΡΟΣ ΛΥΣΗ ΚΕΦ. 5ο

ΓΕΝΕΤΙΚΗ AAT TCG CGA TTCC

Κυριακή 15/02/2015 Ημερομηνία

Οι μονογονιδιακοί χαρακτήρες στον άνθρωπο και ο τρόπος κληρονόμησης.

Μεντελική γενετική. Λείοι σπόροι του μοσχομπίζελου (Pisum sativum).

Β. Σιωπηλές μεταλλάξεις: όταν προκύπτει συνώνυμο κωδικόνιο, οπότε το αμινοξύ που προκύπτει από τη μετάφραση είναι ίδιο με το φυσιολογικό

ΑΣΚΗΣΕΙΣ ΠΡΟΣ ΛΥΣΗ ΚΕΦ. 5ο

κεφάλαιο Τοιχογραφία με χαρακτηριστικά αλόγων (4.000 π.χ.)

ΔΙΑΓΩΝΙΣΜΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ 5 ο Κεφ. ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ

ΚΕΦ.5 ΜΕΝΤΕΛΙΚΗ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ

Το DNA ως γενετικό υλικό παρουσιάζει κάποιες ιδιότητες:

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ. ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις:

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΓΕΝΙΚΟ ΛΥΚΕΙΟ

ΚΑΤΑΛΟΓΟΣ ΑΣΘΕΝΕΙΩΝ ΠΟΥ ΑΝΑΦΕΡΟΝΤΑΙ ΣΤΟ ΣΧΟΛΙΚΟ ΕΓΧΕΙΡΙΔΙΟ

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΣΤΟ ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΟ ΔΙΑΓΩΝΙΣΜΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΟΠ Γ Λ (ΘΕΡΙΝΑ) Νότα Λαζαράκη

ΠΡΟΒΛΗΜΑ 1.1 Η γαλακτοζαιμία στον άνθρωπο είναι ασθένεια που οφείλεται σε υποτελές γονίδιο και κληρονομείται με απλό Μεντελικό τρόπο.

Κ Η Λ Ρ Η ΟΝ Ο Ο Ν Μ Ο ΙΚ Ι Ο Κ Τ Ο Η Τ Τ Η Α

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΟΠ Γ Λ (ΘΕΡΙΝΑ) ΝΟΤΑ ΛΑΖΑΡΑΚΗ

ΠΡΟΤΕΙΝΟΜΕΝΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΣΤΑ ΘΕΜΑΤΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ 2019

Δασική Γενετική Τα πειράματα του Mendel

ΘΕΜΑ Α Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις:

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΟΜΑΔΑΣ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΘΕΤΙΚΩΝ ΣΠΟΥΔΩΝ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 2007 ΕΚΦΩΝΗΣΕΙΣ

ΑΣΚΗΣΕΙΣ ΠΡΟΣ ΛΥΣΗ ΚΕΦ. 5ο

ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε την φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις:

ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΤΡΙΤΗ 18 ΙΟΥΝΙΟΥ 2019 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ

Σάββατο, 26 Μαΐου 2007 Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ

ΦΥΕ 43: ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΟΔΗΓΟΣ ΕΠΙΛΥΣΗΣ ΑΣΚΗΣΕΩΝ ΚΩΣΤΑΣ ΜΠΟΥΡΤΖΗΣ ΑΝΑΠΛΗΡΩΤΗΣ ΚΑΘΗΓΗΤΗΣ ΤΜΗΜΑ ΔΙΑΧΕΙΡΙΣΗΣ ΠΕΡΙΒΑΛΛΟΝΤΟΣ ΚΑΙ ΦΥΣΙΚΩΝ ΠΟΡΩΝ

ΘΕΜΑΤΑ ΕΞΕΤΑΣΕΩΝ ΣΤΗ ΜΕΝ ΕΛΙΚΗ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ. Μονάδες 2 Να αιτιολογήσετε την επιλογή σας. Μονάδες 3. β. το αλληλόµορφο γονίδιο που προκαλεί την

ΘΕΜΑ Α Να επιλέξετε την φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις:

ΑΠΑΝΤΗΣΗ ΤΗΣ ΣΥΝΔΥΑΣΤΙΚΗΣ ΑΣΚΗΣΗΣ

Κληρονοµικά νοσήµατα και καταστάσεις που οφείλονται σε γονιδιακές µεταλλάξεις

ΘΕΜΑ Α Να επιλέξετε την φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις:

Γ ΛΥΚΕΙΟΥ κεφ. 5. ΜΕΝΔΕΛΙΚΗ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ Μάθημα 1,2

Βιολογία Προσανατολισμού θετικών σπουδών Γ Λυκείου Απαντήσεις 2019

ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΤΡΙΤΗ 18 ΙΟΥΝΙΟΥ 2019 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ

Κεφάλαιο 5. Copyright The McGraw-Hill Companies, Inc Utopia Publishing, All rights reserved

ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις:

ΔΙΑΦΟΡΕΣ ΑΣΚΗΣΕΙΣ ΣΤΟ 5 ΚΕΦΑΛΑΙΟ

ΑΣΚΗΣΕΙΣ ΠΡΟΣ ΛΥΣΗ ΚΕΦ. 5ο

ΕΦΗ ΜΙΧΟΠΟΥΛΟΥ. Γενετική του Φύλου Ι ασκήσεις

ΚΡΙΤΗΡΙΟ ΑΞΙΟΛΟΓΗΣΗΣ ΣΤΗ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΕΞΕΤΑΣΤΕΑ ΥΛΗ: ΚΕΦΑΛΑΙΑ 1, 2, 4, 5 και 6

-ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ ΑΣΚΗΣΕΩΝ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ- Α. Εύρεση γαμετών

Παραγωγή, απομόνωση και καθαρισμός της φαρμακευτικής πρωτεΐνης.

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ

ΔΙΑΓΩΝΙΣΜΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ 5 ο -6 ο Κεφ. ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑΤΩΝ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ

ΜΕΝΔΕΛΙΚΑ ΚΛΗΡΟΝΟΜΟΥΜΕΝΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ

ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Ως φορείς κλωνοποίησης χρησιμοποιούνται:

ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΣΕΙΡΑ: ΘΕΡΙΝΑ ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 26/01/2014

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ. Επιµέλεια: Οµάδα Βιολόγων της Ώθησης

ΠΡΟΤΕΙΝΟΜΕΝΑ ΘΕΜΑΤΑ ΣΤΗ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΘΕΜΑ Α. Α1. Για τις παρακάτω προτάσεις να επιλέξετε τη σωστή απάντηση.

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ

9 o Τρίωρο Διαγώνισμα

Βιολογία προσανατολισμού-γ Λυκείου- Χ.Κ.Φιρφιρής -Φροντιστήρια Προοπτική

Transcript:

ΓΕΝΕΤΙΚΗ

Μίτωση http://vodpod.com/watch/631992-untitled http://www.youtube.com/watch?v=vln7k1-9qb0&feature=related

Μείωση http://www.youtube.com/watch?v=qwmpd0ob3aq&feature=related

Μεντελική Κληρονομικότητα

Είδη κληρονομικότητας Αυτοσωμκή Επικρατής Αυτοσωμική Υπολειπόμενη Φυλοσύνδετη Ατελώς επικρατή χαρακτηριστικά Συνεπικρατή χαρακτηριστικά Μιτοχονδριακή Κληρονομικότητα

Μενδελική κληρονομικότητα στις ανθρώπινες ασθένειες Αυτοσωμική Επικρατής >50% Αυτοσωμική Υπολειπόμενη ~35% Φυλοσύνδετη Υπολειπόμενη ~10% Φυλοσύνδετη Επικρατής ~5%

ΠΑΡΑΔΕΙΓΜΑΤΑ ΜΕΝΔΕΛΙΚΗΣ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑΣ Αυτοσωμική Επικρατής Αυτοσωμική Υποτελής Οικογενής υπερχολεστερολαιμία Πολυποδίαση παχέος εντέρου Πολυκυστική νόσος των νεφρών Νόσος του Huntington Νευροϊνωμάτωση Οι πιο πολλές ενζυμοπάθειες Δρεπανοκυτταρική Αναιμία Αχονδροπλασία Σύνδρομο Marfan Κυστική ίνωση Φυλοσύνδετη στο Χ Αιμορροφιλία Α Μυϊκή δυστροφία Duchene Ανεπάρκεια G6PD Μιτοχονδριακή Κληρονόμηση Μητρική προέλευση Διαταραχές μυϊκού ιστού Διαταραχές καρδιακού ιστού Διαταραχές εγκεφάλου

Μεταβίβαση γονιδίων

Ο πρώτος νόμος του Mendel 1 2 (1) Πατρική γενιά. (2) Πρώτη θυγατρική γενιά. (3) Δεύτερη θυγατρική γενιά. Στη δεύτερη θυγατρική γενιά το επικρατές χαρακτηριστικό (κόκκινο χρώμα) και το υπολειπόμενο (άσπρο χρώμα) εμφανίζονται με αναλογία 3:1 Διασταύρωση μονοϋβριδισμού 3 1ος νόμος του Mendel ή νόμος του διαχωρισμού των αλληλόμορφων γονιδίων: Τα ετερόζυγα άτομα της F1 γενιάς ως προς μία ιδιότητα διαχωρίζουν με τη διαδικασία της μείωσης τα αλληλόμορφα γονίδιά τους, έτσι ώστε σε κάθε γαμέτη να υπάρχει μόνο το ένα αλληλόμορφο. Οι ιδιότητες των νέων ατόμων προκύπτουν από τον τυχαίο συνδυασμό των γαμετών των δύο γονέων.

Υπολειπόμενη κληρονομικότητα κκ γονότυπος φαινότυπος

Ασθενής Επικρατής κληρονομικότητα Ασθενής Ασθενής Ασθενής γονότυπος Ασθενής Υγιής φαινότυπος

Λείοι σπόροι

Τα άτομα της F2 Όταν τα φυτά που βλάστησαν από τους σπόρους της F1 αυτογονιμοποιήθηκαν, προέκυψαν τόσο λείοι όσο και ρυτιδωμένοι σπόροι στην F2. Πολλές φορές, συναντούσε κανείς και τους δύο τύπους σπόρου στο ίδιο περικάρπιο. Στα πειράματά του, ο Mendel μέτρησε 5.474 λείους σπόρους και 1.850 ρυτιδωμένους στην F2. Η μεταξύ τους αναλογία ήταν 2,96:1.

Ο φαινότυπος δεν αποκαλύπτει πάντα τον γονότυπο Χρειάζονται διασταυρώσεις ελέγχου Διασταύρωση άγνωστου γονότυπου με φυτό με φαινότυπο υπολειπόμενου

Ένα φυτό μπιζελιού με μοβ άνθη διασταυρώνεται με Ένα φυτό μπιζελιού που φέρει λευκά άνθη. Όλα τα φυτά της F1 έχουν μοβ άνθη. Η αυτογονιμοποίηση των φυτών της F1 δίνει στην F2 401 φυτά με μοβ άνθη και 131 με λευκά άνθη. Ποιοι είναι οι γονότυποι των φυτών της F1 και των φυτών της πατρικής γενιά; Στις ντομάτες, το κόκκινο χρώμα καρπού είναι επικρατές έναντι του κίτρινου. Ας υποθέσουμε ότι ένα ομόζυγο φυτό ως προς το αλληλόμορφο που ελέγχει το κόκκινο χρώμα καρπού διασταυρώνεται με ένα φυτό ομόζυγο ως προς το αλληλόμορφο που ελέγχει το κίτρινο. Προσδιορίστε το φαινότυπο. Α. των ατόμων της F1 γενιάς Β. των ατόμων της F2γενιάς Γ. των απογόνων της διασταύρωσης μεταξύ των ατόμων της F1 και του γονέα που έχει καρπούς κόκκινου χρώματος Δ. των απογόνων της διασταύρωσης μεταξύ των ατόμων της F1 και του γονέα που έχει καρπούς κίτρινου χρώματος

Μείωση http://www.youtube.c om/watch?v=r_lujsq esri&feature=related http://www.youtube.com/watch?v=uh7c8ybygqo&feature=related

Ο δεύτερος νόμος του Mendel 2ος νόμος του Mendel ή νόμος της ανεξάρτητης μεταβίβασης των γονιδίων: Τα ετερόζυγα άτομα της F1 γενιάς ως προς δύο ιδιότητες διαχωρίζουν κατά τη διάρκεια της μείωσης τα αλληλόμορφα της μιας ιδιότητας ανεξάρτητα από τα αλληλόμορφα της άλλης ιδιότητας έτσι κάθε άτομο παράγει γαμέτες με όλους τους δυνατούς συνδυασμούς των γονιδίων του. Ο νόμος ισχύει για γονίδια που βρίσκονται σε διαφορετικά ζεύγη ομολόγων χρωμοσωμάτων

Ο νόμος του ανεξάρτητου συνδυασμού σε ένα διυβριδισμό. Η διασταύρωση αυτή, την οποία πραγματοποίησε ο Mendel, αφορά τα χαρακτηριστικά σχήμα των σπόρων [λείοι (S), ρυτιδωμένοι (s)] και χρώμα των σπό- ρων [κίτρινοι (Υ), πράσινοι (y)], στο μοσχομπίζελο. (α) Παραγωγή της γενιάς F1.

Ο νόμος του ανεξάρτητου συνδυασμού σε ένα διυβριδισμό. (β) Οι γονότυποι της F2 και η φαινοτυπική αναλογία 9:3:3:1 μεταξύ λείων, κίτρινων σπόρων : λείων, πράσινων σπόρων : ρυτιδωμένων, κίτρινων σπόρων : ρυτιδωμένων, πράσινων σπόρων, όπως προκύπτει με την εφαρμογή του τετραγώνου του Punnett. (Προσέξτε ότι, σε σύγκριση με προηγούμενες εικόνες αυτού του είδους, στο τετράγωνο του Punnett στην F1 παρουσιάζεται ένα μόνο πλαίσιο αντί για τέσσερα. Αυτό συμβαίνει επειδή κάθε γονέας δίνει μόνο μία κατηγορία γαμετών. Στις προηγούμενες εικόνες τα πλαίσια ήταν τέσσερα, γιατί στο τετράγωνο του Punnett τοποθετούσαμε δύο γαμέτες από κάθε γονέα, παρόλο που ήταν πανομοιότυποι.)

Ο νόμος του ανεξάρτητου συνδυασμού σε ένα διυβριδισμό.

Στο καλαμπόκι, το επικρατές αλληλόμορφο Α είναι απαραίτητο προκειμένου οι σπόροι να είναι έγχρωμοι, ενώ το αντίστοιχο υπολειπόμενο αλληλόμορφο a στην ομόζυγη κατάσταση καθιστά τους σπόρους άχρωμους. Ένα άλλο υπολειπόμενο αλληλόμορφο, το w, κάνει το άμυλο κηρώδες, ενώ το αντίστοιχο επικρατές αλληλόμορφο W ελέγχει το σχηματισμό φυσιολογικού αμύλου. Τα δυο γονίδια διαχωρίζονται ανεξάρτητα. Γίνεται διασταύρωση έλεγχου σε ένα φυτό Αα WW. Ποιοι φαινότυποι και με ποια συχνότητα θα εμφανιστούν στους απογόνους;

Γενεαλογικά δέντρα

Επικρατής κληρονομικότητα φαινότυπος γονότυπος

Υπολειπόμενη κληρονομικότητα

Προβλήματα

Φυλοσύνδετη υπολειπόμενη κληρονομικότητα

Τα δυο πρώτα παιδιά του ζεύγος είναι νάνοι. Ακολουθεί μια αποβολή και τέλος ένα φυσιολογικό κορίτσι. Ο πρωτότοκος γιος παντρεύεται μια φυσιολογική κοπέλα και αποκτά με αυτή ένα φυσιολογικό γιο και μια κόρη που είναι νάνος. Το φυσιολογικό κορίτσι από το γάμο του με φυσιολογικό άτομο αποκτά δυο παιδιά. Να κατασκευάσετε το γενεαλογικό δέντρο της οικογένειας και να σημειώσετε τους γονότυπους

Η κώφωση είναι συχνά κληρονομική. Στα παρακάτω γενεαλογικά δέντρα κάποια άτομα έχουν κώφωση εκ γενετής. Θεωρήστε ότι υπάρχει πλήρης διεισδυτικότητα και ότι δεν υπάρχουν νέες μεταλλάξεις. Ποιος είναι ο πιθανότερος τρόπος κληρονόμησης; Το άτομο ΙΙ-7 από την οικογένεια 1 και το άτομο ΙΙ-2 από την οικογένεια 2 παρακολουθούν το ίδιο σχολείο και τελικά παντρεύονται και κάνουν δύο παιδιά. Και τα δύο παιδιά τους έχουν φυσιολογική ακοή. Προτείνετε μία πιθανή εξήγηση για 1 2 αυτό. I I 1 2 1 2 II 1 2 3 4 II 1 2 3 5 6 7 4 5 6 III III 1 2 3 4 1 2 3 4

Μη διαχωρισμός στη μείωση που περιλαμβάνει το χρωμόσωμα Χ. (α) Φυσιολογικός διαχωρισμός των χρωμοσωμάτων Χ στη μείωση. (β) Μη διαχω- ρισμός των χρωμοσωμάτων Χ στη μείωση Ι. (γ) Μη διαχωρισμός των χρωμοσω- μάτων Χ στη μείωση ΙΙ. igenetics 34

Σύνδρομο Τurner (XO). Ένα άτομο με σύνδρομο Turner (αριστερά) και ο καρυότυπός του (δεξιά). igenetics 35

Σύνδρομο Klinefelter (XXY). Ένα άτομο με σύνδρομο Klinefelter (αριστερά) και ο καρυότυπός του (δεξιά). igenetics 36

Μεντελική Κληρονομικότητα Περιπτώσεις που φαίνεται να μην ακολουθούν τον κανόνα

Ατελώς Επικρατή Χαρακτηριστικά Κ1 Κ2 Κ1 Κ2 Κ1Κ1 άσπρο Κ1Κ2 ρόζ Κ1Κ2 ρόζ Κ2Κ2 κόκκινο

Ατελώς επικρατή χαρακτηριστικά

Συνεπικρατή Χαρακτηριστικά Πολλαπλά αλληλόμορφα Ομάδες αίματος Αλληλόμορφα: Ι Α, Ι Β, i Ομάδα αίματος (φαινότυπος) Α Β ΑΒ Ο Γονότυπος Ι Α I ή Ι Α Ι Α Ι Β I ή Ι Β Ι Β Ι Α Ι Β i i

Ένας άντρας με ομάδα αίματος Ο αποκτά δυο παιδιά με μια γυαίκα που έχει ΑΒ. Στην ίδια οικογένεια ανήκουν δυο ακόμα παιδιά. Το ένα έχει υιοθετηθεί ενώ το άλλο προέρχεται από προηγούμενο γάμο του άντρα. Οι ομάδες αίματος των 4 παιδιών είναι Α, Β, ΑΒ και Ο. Ποιοι είναι οι πιθανοί γονότυποι της προηγούμενης γυναίκας του;

Η ανθρώπινη αιμοσφαιρίνη αποτελείται από 2 πολυπεπτιδικές αλυσίδες τύπου α και 2 τύπου β. Το φυσιολογικό αλληλόμορφο γονίδιο που κωδικοποιεί για τη β αλυσίδα συμβολίζεται ως β και εδράζεται στο χρωμόσωμα 11. Ένα υπολειπόμενο αλληλόμορφο του γονιδίου αυτού, το οποίο συμβολίζεται ως β s, είναι υπεύθυνο για την εμφάνιση μιας ασθένειας που ονομάζεται δρεπανοκυτταρική αναιμία. Από υγιείς γονείς με ομάδα αίματος Α γεννιέται ένα παιδί με ομάδα αίματος Ο το οποίο πάσχει από δρεπανοκυτταρική αναιμία Α) ποιοι είναι οι γονότυποι των δυο γονέων; Β) Ποια η πιθανότητα το δεύτερο παιδί να είναι υγιές και να έχει ομάδα αίματος Α; (Δίνεται ότι ο γονιδιακός τόπος για τα αλληλόμορφα που καθορίζουν την μάδα αίματος στο σύστημα ΑΒΟ, εδράζεται στο χρωμόσωμα 9)

Επίσταση Το φαινόμενο της αλληλεπίδρασης μεταξύ 2 γενετικών τόπων για την εκδήλωση συγκεκριμένου φαινότυπου κατά την οποία ένας γενετικός τόπος εμποδίζει ή τροποποιεί τη φαινοτυπική έκφραση ενός άλλου γενετικού τόπου. Το γονίδιο που εμποδίζει τη φαινοτυπική έκφραση του άλλου γονιδίου ονομάζεται επιστατικό Το γονίδιο του οποίου η φαινοτυπική έκφραση εμποδίζεται ονομάζεται υποστατικό

Υποτελής επίσταση Αριστερά: Μαύρο λαμπραντόρ, γονότυπος B/ E/. Μέση: Κίτρινο λαμπραντόρ, γονότυπος / e/e. Δεξιά: Σοκολατί λαμπραντόρ, γονότυπος b/b E/.

Β = μαύρο β = καφέ Ε = επιτρέπει έκφραση Β ή b e = εμποδίζει έκφραση Β ή b Υποτελής επίσταση 9: 3 : 4 ΒΕ Βe be be ΒΕ BBEE Μαύρο BBEe Μαύρο BbEE Μαύρο BbEe Μαύρο Βe BBEe Μαύρο Bbee κίτρινο BbEe Μαύρο Bbee κίτρινο be BbEE Μαύρο BbEe Μαύρο bbee καφέ bbee καφέ be BbEe Μαύρο Bbee κίτρινο bbee καφέ bbee κίτρινο

Επικρατής επίσταση Υποθετικό μονοπάτι που εξηγεί την αναλογία χρώματος στην κολοκύθα. 12 φυτά με λευκούς καρπούς : 3 με κίτρινους : 1 με πράσινους σε καλοκαιρινές κολοκύθες της γενιάς F2. Μοριακός μηχανισμός που οδηγεί στην εμφάνιση φυτών με: (α) λευκού χρώματος καρπούς, (β) κίτρινου χρώματος καρπούς, (γ) πράσινου χρώματος καρπούς.

W = άσπρο w= κίτρινο αν Υ ή πράσινο αν y Y = κίτρινο (τελικό χρώμα) y = πράσινο (ενδιάμεσο χρώμα) Επικρατής επίσταση WY Wy wy wy WY WWYY WWYy WwYY WwYy Wy WWYy WWyy WwYy Wwyy wy WwYY WwYy wwyy wwyy wy WwYy Wwyy wwyy wwyy

Απαραίτητα γονίδια και θνησιγόνα αλληλόμορφα

Η αχονδροπλασία είναι μια μορφή νανισμού που οφείλεται στο επικρατές αλληλόμορφο Α ενός γονιδίου. Τα φυσιολογικά άτομα έχουν γονότυπο αα. Έμβρυα με γονότυπο ΑΑ, σύμφωνα με την επικρατούσα άποψη (που εσείς θα θεωρήσετε ως δεδομένη), αποβάλλονται στα πρώτα στάδια της κύησης. Έστω ότι ένα ζευγάρι ατόμων που πάσχουν από αχονδροπλασία αποκτούν απογόνους. Με βάση τις παραπάνω πληροφορίες: Α) Να συμπληρώσετε στο διπλανό σχήμα το τετράγωνο του Punnet για τη διασταύρωση αυτή. (Στους κύκλους να σημειώσετε τους γαμέτες και στα παραλληλόγραμμα τους γονότυπους.) Β) Ποια είναι η πιθανότητα για κάθε παιδί που αποκτούν οι δυο ασθενείς να πάσχει επίσης από αχονδροπλασία;??

Δυο θηλυκά ποντίκια μαύρου χρώματος διασταυρώνονται με το ίδιο αρσενικό που έχει καφέ χρώμα. Συνολικά μετά από πολλές γέννες το θηλυκό Χ παράγει 9 άτομα μαύρου χρώματος και 7 καφέ, ενώ το θηλυκό Υ παράγει 14 άτομα με μαύρο χρώμα. Ποιος είναι ο μηχανισμός κληρονόμησης του μαύρου και του καφέ στο τρίχωμα του ποντικού; ποιοι είναι οι γονότυποι των γονέων;

ΑΥΤΟΣΩΜΙΚΗ ΕΠΙΚΡΑΤΗΣ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ Περιπτώσεις που φαίνεται να μην ακολουθούν τον κανόνα Γονιδιακή έκφραση και περιβάλλον Σποραδικότητα Γενετική Ετερογένεια Ποικίλη Εκφραστικότητα Επίσπευση

ΣΠΟΡΑΔΙΚΟΤΗΤΑ: αν και επικρατής νόσος ο ασθενής δεν έχει πάσχοντα γονέα Τυχαίες νέες μεταλλάξεις αχονδροπλασία Ελαττωμένη διεισδυτικότητα παθολογικού γονιδίου φαινόμενο «όλου ή μηδενός» Καθυστερημένη έναρξη συμπτωμάτων Χορεία Huntington Μωσαϊκισμός Γαμετικών κυττάρων μετάλλαξη στα πρόδρομα γαμετοκύτταρα κατά την εμβρυϊκή ηλικία Υποτιθέμενος πατέρας Πραγματικός πατέρας

Πλήρης ΔΙΕΙΣΔΥΤΙΚΟΤΗΤΑ (100%) όταν: Όλα τα ομόζυγα ως προς το υπολειπόμενο γονίδιο άτομα έχουν ίδιο φαινότυπο Όλα τα ομόζυγα ως προς το επικρατές γονίδιο άτομα έχουν ίδιο συγκεκριμένο φαινότυπο Όλα τα ετερόζυγα άτομα είναι όμοια

ΕΛΑΤΤΩΜΕΝΗ ΔΙΕΙΣΔΥΤΙΚΟΤΗΤΑ παθολογικού γονιδίου 9 στους 10 ασθενούν 90% Διεισδυτικότητα

ΠΟΙΚΙΛΗ ΕΚΦΡΑΣΤΙΚΟΤΗΤΑ Δηλώνει τη φύση και τη βαρύτητα της νόσου Πιθανόν να οφείλεται σε περιβαλλοντικές επιρροές ή / και στη δράση άλλων γονιδίων Σύνδρομο Marfan Ερειστικό ιστό Μάτι Καρδιά 55

Σύνδρομο Marfan 56

ΑΤΕΛΗ ΔΙΕΙΣΔΥΤΙΚΟΤΗΤΑ ΚΑΙ ΜΕΤΑΒΛΗΤΗ ΕΚΦΡΑΣΤΙΚΟΤΗΤΑ Νευροϊνωμάτωση 1 (NF1) Μεταβλητή εκφραστικότητα σε άτομα με νευροϊνωμάτωση. Επάνω: Κηλίδα café-au-lait. Μέση: Κηλίδα caféau-lait και φακίδες. Κάτω: Μεγάλος αριθμός επιδερμικών νευρινωμάτων (νεοπλασίες). 57

Νευροϊνωμάτωση 1 (NF1) ή νόσος του Recklinghausen Καφετιές κηλίδες στο δέρμα Οζίδια στην ίριδα του ματιού (Lisch) Υπο-δερματικά νευροϊνώματα 58

ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΕΤΕΡΟΓΕΝΕΙΑ Διαφορετικές μεταλλάξεις προκαλούν απαράλλακτο ή παρόμοιο φαινότυπο Ετερογένεια αλληλομόρφων = διαφορετικές μεταλλάξεις στον ίδιο γενετικό τόπο Ετερογένεια γενετικών τόπων = μεταλλάξεις σε διαφορετικούς γενετικούς τόπους Σύνδρομο ατελούς οστεογένεσης Κληρονομικός καρκίνος παχέος εντέρου Και οι περισσότερες κληρονομικές κατά Mendel ανθρώπινες νόσοι 59

ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΑΣΤΑΘΕΙΑ ΚΑΙ ΕΠΙΣΠΕΥΣΗ = πιο πρώιμη ηλικία έναρξης και μεγαλύτερη σοβαρότητα νόσου σε διαδοχικές γενιές Μυοτονική δυστροφία- γονίδιο μυοτονίνης Σύνδρομο εύθραυστου Χ 60

Καθυστερημένη έναρξη Χορεία Huntington Πολυκυστική νόσος των νεφρών συμπτωμάτων Όψιμη ηλικία έναρξης => εξάπλωση γονιδίου στον πληθυσμό 61

Χρονικά προγραμματισμένη ενεργοποίηση και απενεργοποίηση γονιδίων Ανδρογενής αλωπεκία (20+) Μυϊκή δυστροφία Duchene(2-5) Γκριζάρισμα μαλλιών 62

ΟΜΟΖΥΓΩΤΕΣ ΓΙΑ ΕΠΙΚΡΑΤΕΙΣ ΝΟΣΟΥΣ Εντονότερα συμπτώματα Οικογενής Υπερχολεστερολαιμία, Σύνδρομο Marfan Σπανιότερη εμφάνιση Συνηθέστερα πεθαίνουν Σε κάποιες ασθένειες οι ομοζυγώτες δεν εμφανίζουν βαρύτερα συμπτώματα (χορεία Huntington) 63

ΜΙΤΟΧΟΝΔΡΙΑΚΗ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ Μόνο μητρική προέλευση Βρόγχος D χρήσιμος για ανίχνευση ανθρώπινων φυλών Ρυθμός μετάλλαξης mtdna = 20 Ρυθμός μετάλλαξης πυρηνικού ελεύθερες ρίζες Οξυγόνου 64 ικανότητα επιδιόρθωσης

Ετεροπλασμία = ετερογένεια mtdna λόγω μεταλλάξεων σε διαφορετικά σωματικά κύτταρα ίδιου οργανισμού οξειδωτικής φωσφορυλίωσης με ηλικία Νευρικό ιστό Μυϊκό ιστό Εγκέφαλο Εκφυλιστικές νόσοι (οπτική ατροφία Leber) 65

Προβλήματα 66

67

68

69

Μια γυναίκα κατηγορείται από τον άνδρα της για μοιχεία επειδή γέννησε εξαδάκτυλο παιδί. Τόσο ο σύζυγος όσο και η ίδια έχουν κανονικό αριθμό δακτύλων. Η κυρία για να αποδείξει την αθωότητά της επικαλείται το γεγονός ότι η μητέρα της ήταν εξαδάκτυλη. Ποια είναι η γνώμη σας δεδομένου ότι η εξαδακτυλία ακολουθεί τον επικρατή αυτοσωμικό τύπο κληρονομικότητας. 70

3. Ένας υγιής εργαζόμενος στο Κέντρο Πυρηνικών Ερευνών ο Δημόκριτος, απόκτησε έναν αιμορροφιλικό γιο. Κατέθεσε αγωγή εναντίον του Κέντρου ζητώντας αποζημίωση για τη γέννηση του αιμορροφιλικού του γιου. Θα δικαιωθεί; (Η αιμορροφιλία οφείλεται σε φυλοσύνδετο υπολειπόμενο γονίδιο). 71

2. Ο κυαμισμός είναι μια ασθένεια που οφείλεται σε υπολειπόμενο φυλοσύνδετο γονίδιο κ. Ποια η πιθανότητα μια γυναίκα χωρίς φαινομενική ανωμαλία που ο πατέρας της είχε δαλτωνισμό και η μητέρα της κυαμισμό, να δώσει θηλυκά και αρσενικά άτομα φυσιολογικά αν παντρευτεί άνδρα φυσιολογικό και για τις δύο ιδιότητες; Πόσα από αυτά θα είναι φορείς κάποιου από τα γονίδια του δαλτωνισμού ή του κυαμισμού; 72

4. Μια κοπέλα με Α ομάδα αίματος γέννησε ένα παιδί ΑΒ ομάδας και διεκδικεί την πατρότητα από νεαρό Α ομάδας. Θα δικαιωθεί; 73

6. Σε μια οικογένεια ο πατέρας είναι δαλτονικός και το μοναδικό τους παιδί είναι επίσης δαλτονικό. Ποιοι είναι οι πιθανοί γονότυποι των γονέων; (Ο δαλτωνισμός οφείλεται σε υπολειπόμενο φυλοσύνδετο γονίδιο). 74

Στα πρόβατα, το λευκό χρώμα μαλλιού (W) είναι επικρατές ως προς το μαύρο χρώμα (w) και η εμφάνιση κεράτων (H) είναι επικρατής ως προς τη μη εμφάνισή τους (h) στα αρσενικά άτομα, αλλά υποτελής στα θηλυκά άτομα. Αν ένα ομόζυγο αρσενικό πρόβατο με κέρατα και λευκό χρώμα μαλλιού ζευγαρώσει με ένα ομόζυγο θηλυκό πρόβατο χωρίς κέρατα και μαύρο χρώμα, ποιος θα είναι ο φαινότυπος των απογόνων τους της γενιάς F1 και της γενιάς F2; 9ΛΚ, 3ΛΧ,3ΜΚ,1ΜΧ 3ΛΚ, 9ΛΧ, 1ΜΚ, 3ΜΧ 75