Χρωμοσώματα & κυτταροδιαιρέσεις

Δασική Γενετική Χρωμοσώματα & κυτταροδιαιρέσεις Χειμερινό εξάμηνο 2014-2015

Σύνοψη Το DNA αναπαράγεται, εκφράζεται και μεταλλάσσεται Το DNA είναι οργανωμένα σε χρωμοσώματα Τα ευκαρυωτικά γενώματα έχουν ένα ή δύο σετ χρωμοσωμάτων στον πυρήνα Η γενετική πληροφορία διπλασιάζεται σε κάθε κυτταροδιαίρεση Η γενετική πληροφορία «απλοποιείται» και μοιράζεται στους γαμέτες για να σχηματιστεί η επόμενη γενιά 2

Χρωμοσώματα Το DNA είναι συνδεδεμένο με πολύπλοκες δομές πρωτεϊνών και βρίσκεται τυλιγμένο σε σπείρες διαφόρων τάξεων - δεν είναι ορατό με κοινά μικροσκόπια. Κατά τη διάρκεια συγκεκριμένων φάσεων των κυτταρικών διαιρέσεων, διακρίνονται τα χρωμοσώματα - ορατά ακόμα και με μικρής δύναμης μικροσκόπια. 3

Χρωμοσώματα - δομή 4

Ζευγάρια βάσεων Το περιεχόμενο του πυρηνικού DNA και το μήκος τμημάτων του μετριέται σε αριθμό ζευγών βάσεων (bps). Το συνολικό μέγεθος του DNA του πυρήνα ενός ανώτερου οργανισμού είναι, ανάλογα με το είδος, από 108 ως 1011 ζευγάρια βάσεων. Το γένωμα των ανώτερων οργανισμών δεν είναι απαραίτητα μεγαλύτερο από αυτό των απλούστερων μορφών ζωής. Το γένωμα του κρεμμυδιού είναι 8 φορές μεγαλύτερο από αυτό του ανθρώπου. 5

Χρωματίνη Το DNA του πυρήνα, όταν βρίσκεται σε μεταβολική δραστηριότητα (παράγει πολυπεπτίδια) βρίσκεται σε μορφή μικροσκοπικών ινών και ονομάζεται χρωματίνη Κατά τη φάση αυτή, το κύτταρο δεν διαιρείται Εκτός από DNA, η χρωματίνη περιλαμβάνει το RNA και ορισμένες πρωτεΐνες 6

Δομή των χρωμοσωμάτων Κατά τη διάρκεια των κυτταροδιαιρέσεων το γενετικό υλικό οργανώνεται σε χρωμοσώματα Το DNA είναι τυλιγμένο γύρω από πρωτεϊνικά μόρια, τις ιστόνες 7

Οργάνωση DNA στο χρωμόσωμα 8 Chromosome structure

Κύκλος ζωής του κυττάρου G1: αύξηση S: διπλασιασμός DNA G2: αύξηση M: κυτταροδιαίρεση 9

Κυτταροδιαιρέσεις 10

Μίτωση τι είναι Τα σωματικά κύτταρα πολλαπλασιάζονται για να επιτευχθεί η αύξηση των ανώτερων οργανισμών - μέσα από τη διαίρεση των κυττάρων Μια κυτταρική διαίρεση πρέπει να συνοδεύεται από έναν διπλασιασμό της γενετικής πληροφορίας, για να είναι ίδια τα νέα κύτταρα με τα παλιά Η μοριακή βάση του διπλασιασμού είναι η αντιγραφή του DNA Η διαδικασία του χωρισμού του διπλασιασμένου DNA σε δύο «θυγατρικά» κύτταρα λέγεται μίτωση 11

Μηχανισμός μίτωσης Αδερφά χρωματίδια (πολλαπλασιασμένα χρωμοσώματα) συνδέονται στο κεντρομερές Κάθε χρωματίδιο έχει ίδια γενετική πληροφορία αλληλουχία DNA Άτρακτος: μηχανισμός έλξης του κεντρομερούς προς τους πόλους του κυττάρου 12

animation 13

14

15

16

Μίτωση γενετική σημασία Για κάθε γονίδιο με δύο διαφορετικά αλληλόμορφα (ετεροζυγωτά), κάθε αλληλόμορφο βρίσκεται πάνω σε διαφορετικό χρωμόσωμα. Κατά την πρόφαση, τα χρωμοσώματα διπλασιάζονται το ίδιο και τα αλληλόμορφα. Τα χρωμοσώματα στοιχίζονται τυχαία στον ισημερινό κατά τη μετάφαση, άσχετα με το αν είναι ομόλογα ή όχι. Ο διαχωρισμός των χρωμοσώμων κατά την ανάφαση επαναφέρει τον αριθμό των γονιδίων σε δύο νέα πλέον κύτταρα. Καμία αλλαγή δεν έχει συμβεί στη γενετική πληροφορία τα νέα κύτταρα είναι ίδια με το αρχικό. 17 DNA doubling; mitose1

Μείωση: τι είναι Ένας ζυγώτης δημιουργείται από τη συγχώνευση ενός θηλυκού και ενός αρσενικού γαμέτη - για το λόγο αυτό, οι γαμέτες πρέπει να έχουν ο καθένας τα μισά χρωμοσώματα από αυτά που έχει ένα σωματικό κύτταρο Είναι απαραίτητη η μείωση κατά το ήμισυ του αριθμού των χρωμοσωμάτων Η κυτταρική διαίρεση που οδηγεί σε μείωση του αριθμού των χρωμοσωμάτων στους γαμέτες λέγεται μείωση 18

Απλοειδία - διπλοειδία Στα σωματικά κύτταρα ενός διπλοειδούς οργανισμού, όλα τα χρωμοσώματα βρίσκονται ανά ζεύγη (ομόλογα χρωμοσώματα) Οι θηλυκοί και αρσενικοί γαμέτες των οργανισμών αυτών περιέχουν μόνο ένα χρωμόσωμα από κάθε ζεύγος - είναι απλοειδείς Η ένωση δύο απλοειδών γαμετών μας δίνει ένα διπλοειδή ζυγώτη, το πρώτο κύτταρο ενός νέου οργανισμού 19

Μείωση Ι 20

Πρόφαση Ι 21

Πρόφαση Ι Κατά την πρόφαση Ι αντιστοιχίζονται τα ομόλογα χρωμοσώματα. Τετράδες: σχηματισμοί με τέσσερα χρωματίδια, δύο ομόλογα χρωμοσώματα από δύο χρωματίδια Τα ομόλογα χρωμοσώματα έχουν στοιχηθεί κατά μήκος των χρωματιδίων τους σε μία δομή που λέγεται σύναψη. Συχνά μπλέκονται τα μη αδερφά χρωματίδια των ομολόγων χρωμοσωμάτων εμφανίζοντας χαρακτηριστικές δομές σε σχήμα Χ που λέγονται χιάσματα 22

Χίασμα 23

Χιάσματα - διασκελισμός Χιάσματα: το «σπάσιμο» των χρωματιδίων των ομολόγων χρωμοσωμάτων σε ένα σημείο, η ανταλλαγή των τμημάτων και την επανένωσή τους σε διαφορετικά πλέον χρωμοσώματα. Αυτή η διαδικασία λέγεται διασκελισμός = ένας από τους βασικούς παράγοντες ανακατανομής του γενετικού υλικού 24

Μετάφαση Ι 25

Ανάφαση Ι 26

Μείωση Ι - σύνοψη 27

Μείωση ΙΙ - σύνοψη 28

29

Ανασυνδυασμός Η ανεξαρτησία των συνδυασμών παρατηρείται μεταξύ των γονιδίων που βρίσκονται σε διαφορετικά χρωμοσώματα Υπάρχει επίσης σε περίπτωση διασκελισμού μεταξύ γονιδίων που βρίσκονται πάνω στο ίδιο χρωμόσωμα Ανασυνδυασμός: μια ανακατανομή της γενετικής «τράπουλας», έτσι ώστε να υπάρχουν άπειροι συνδυασμοί των αλληλομόρφων όλων των γονιδίων στους γαμέτες Θεμελιώδης παράγοντας για τη διατήρηση και μεταφορά της γενετικής ποικιλότητας 30

Ανασυνδυασμός Κάθε διαδικασία που δημιουργεί γαμέτες διαφορετικούς από τους αρχικούς γαμέτες που συνέθεσαν τους γονικούς διπλοειδείς γενότυπους Ο ανασυνδυασμός δύο γονιδίων μπορεί να γίνει μέσα από δύο διαδικασίες Από την ανεξαρτησία των συνδυασμών όταν τα δύο γονίδια βρίσκονται σε διαφορετικά χρωμοσώματα και Από το διασκελισμό μεταξύ αδερφών χρωματιδίων, όταν τα γονίδια βρίσκονται πάνω στο ίδιο χρωμόσωμα 31 Recombination1; diaskelismos1;

Ανεξαρτησία των συνδυασμών 32

Ανεξαρτησία των συνδυασμών Η συνύπαρξη διαφορετικών μελών των ομολόγων χρωμοσωμάτων στους γαμέτες Η συνύπαρξη διαφορετικών αλληλομόρφων διαφορετικών γονιδίων στους απλοειδείς γαμέτες Με τυχαίο τρόπο Με τυχαίο τρόπο Ανασυνδυασμός γονιδίων που βρίσκονται σε διαφορετικά χρωμοσώματα 2η θεμελιώδης αρχή του Mendel 33

Διασκελισμός Ο ανασυνδυασμός γονιδίων που βρίσκονται πάνω στο ίδιο χρωμόσωμα γίνεται με το διασκελισμό 34

Σύνδεση Τα γονίδια που βρίσκονται πάνω στο ίδιο χρωμόσωμα λέγονται συνδεδεμένα - τείνουν να παραμείνουν συνδεδεμένα και κατά το σχηματισμό των γαμετών Π.χ. το διϋβρίδιο (ΑαΒβ) δεν θα δώσει τους γαμέτες (ΑΒ), (Αβ), (αβ) και (αβ) και μάλιστα με ίσες πιθανότητες, αλλά μόνο (ΑΒ) και (αβ) ή (Αβ) και (αβ), ανάλογα με το ποιο αλληλόμορφο βρίσκεται σε ποιο χρωμόσωμα. 35

Σύνδεση και διασκελισμός Σε κάθε τετράδα παρατηρείται τουλάχιστον ένα χίασμα Όσο μεγαλύτερο είναι το χρωμόσωμα, τόσο μεγαλύτερος είναι και ο αριθμός των χιασμάτων Όσο πιο απομακρυσμένα είναι δύο γονίδια πάνω στο χρωμόσωμα, τόσο μεγαλύτερη είναι η πιθανότητα χιασμάτων στο μεταξύ τους διάστημα 36

Σύνδεση και απόσταση 37

Συχνότητα ανασυνδυασμού Το ποσοστό των γαμετών που προέρχονται από διασκελισμό εξαρτάται απ ευθείας από τη συχνότητα με την οποία συμβαίνει ένα χίασμα ανάμεσα στα γονίδια που εξετάζονται Παρατηρώντας τα αποτελέσματα πολλών διασταυρώσεων μπορούμε να υπολογίσουμε πόσο συνδεδεμένα είναι δύο γονίδια μεταξύ τους 38

Σύνδεση και χρωμοσωμικοί χάρτες Μπορούμε να καταλήξουμε στην πιθανότητα χιάσματος ανάμεσα σε δύο συνδεδεμένα γονίδια Μπορούμε να δώσουμε ένα μέγεθος της απόστασης που πρέπει αυτά να έχουν πάνω στο χρωμόσωμα Χρωμοσωμικοί χάρτες = απεικονίσεις των χρωμοσωμάτων με τις θέσεις των γονιδίων πάνω σε αυτά 39

Χρωμοσωμικοί χάρτες Τα γονίδια πάνω στο χρωμόσωμα είναι διατεταγμένα σε γραμμική διάταξη Η γενετική χαρτογράφηση δίνει την εξής πληροφορία: τη σχετική γραμμική διάταξη των γονιδίων μεταξύ τους και τις σχετικές αποστάσεις ανάμεσα στις θέσεις των γονιδίων 40

Μονάδα απόστασης Η μονάδα της απόστασης εκφράζει την πιθανότητα να συμβούν διασκελισμοί ανάμεσα σε δύο γονιδιακούς τόπους και μετριέται σε centimorgan 1 centimorgan ισούται με ποσοστό διασκελισμού 1% 41

Χρωμοσωμικός χάρτης ντοματιά 42

Αριθμός χρωμοσωμάτων Το γένωμα αποτελείται από το πλήρες σετ των μη ομολόγων χρωμοσωμάτων - Ο αριθμός τους είναι ο βασικός αριθμός χ Στα ανώτερα φυτά, ο σωματικός αριθμός (2n) είναι διπλάσιος του γαμετικού αριθμού (n) Ο σωματικός αριθμός ενός διπλοειδούς οργανισμού είναι 2n = 2x. Ο αντίστοιχος γαμετικός αριθμός θα είναι n = x Οι αντίστοιχες τιμές ενός τετραπλοειδούς οργανισμού θα είναι 2n = 4x και n = 2x 43

Ανευπλοειδία Αν υπάρχει αλλαγή στο βασικό αριθμό x, δηλαδή υπάρχουν συγκεκριμένα χρωμοσώματα που δεν είναι διπλοειδή, τότε έχουμε το φαινόμενο της ανευπλοειδίας Ο αριθμός των χρωμοσωμάτων δεν είναι ποτέ 2n, αλλά 2n 1, οπότε λέμε ότι έχουμε μονοσωμία ή 2n + 1 και έχουμε τρισωμία. Συνήθως μη βιώσιμοι απόγονοι Η ανευπλοειδία προκαλείται συνήθως από χρωμοσωμικές μεταλλάξεις, π.χ. σφάλματα κατά τη μείωση 44

45

Ευπλοειδία Ευπλοειδία: διαφορά προς τα αντίτυπα των γενωμάτων - ο αριθμός των χρωμοσωμάτων είναι πολλαπλάσιο του βασικού αριθμού x Από μονοπλοειδείς, τριπλοειδείς με 3n, τετραπλοειδείς με 4n κλπ. Τα τετραπλοειδή φυτά λέγονται αυτοτετραπλοειδή, όταν προέρχονται από σωματικό διπλασιασμό του γενώματος ενός διπλοειδούς κυττάρου Η ένωση γαμετών που δεν έχουν υποστεί μείωση (2n) από διαφορετικά διπλοειδή είδη δημιουργεί αλλοτετραπλοειδείς απογόνους 46

Πολυπλοειδία Τα περισσότερα είδη ζώων είναι διπλοειδή Σχεδόν το 50% όλων των φυτών είναι πολυπλοειδή Eucalyptus = διπλοειδή (2n=22) και τα περισσότερα Pinaceae = διπλοειδή (2n=24), 75% όλων των αγροστοδών (Gramineae) είναι πολυπλοειδή Αυτό ισχύει και για τα περισσότερα είδη μπαμπού, που έχουν από 48 ως 74 χρωμοσώματα 47