ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΚΡΙΤΗΡΙΟΥ ΑΞΙΟΛΟΓΗΣΗΣ ΓΙΑ ΤΟ 1 Ο ΚΕΦΑΛΑΙΟ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΑΥΓΟΥΣΤΟΣ 2015 ΘΕΜΑ 1 Ο 1. γ 2. δ 3. α 4. δ 5. δ ΘΕΜΑ 2 Ο Α) Το γενετικό υλικό των προκαρυωτικών κυττάρων είναι ένα δίκλωνο κυκλικό μόριο DNA μήκους περίπου 1 mm. Το κυκλικό αυτό μόριο DNA αναδιπλώνεται και πακετάρεται με τη βοήθεια πρωτεϊνών με αποτέλεσμα να έχει τελικό μήκος στο κύτταρο 1 μm. Το γενετικό υλικό των ευκαρυωτικών κυττάρων έχει μεγαλύτερο μήκος από αυτό των προκαρυωτικών. Το συνολικό DNA που υπάρχει σε κάθε ευκαρυωτικό κύτταρο δεν είναι ένα ενιαίο μόριο, αλλά αποτελείται από πολλά γραμμικά μόρια, ο αριθμός και το μήκος των οποίων είναι χαρακτηριστικά για τα διάφορα είδη των οργανισμών. Τα μόρια του DNA πακετάρονται με πρωτεΐνες και σχηματίζουν τα ινίδια χρωματίνης. Το συνολικό DNA σε κάθε διπλοειδές κύτταρο του ανθρώπου έχει μήκος περίπου 2 m και συσπειρώνεται σε τέτοιο βαθμό, ώστε να χωράει στον πυρήνα, ου έχει διάμετρο δέκα εκατομμυριοστά του μέτρου (10 μm)! Στο ηλεκτρονικό μικροσκόπιο, ύστερα από ειδική επεξεργασία, τα ινίδια χρωματίνης μοιάζουν με κομπολόγια από χάντρες. Κάθε «χάντρα» ονομάζεται νουκλεόσωμα και αποτελεί τη βασική μονάδα οργάνωσης της χρωματίνης. Το νουκλεόσωμα αποτελείται από DNA μήκους 1 ζευγών βάσεων και από οκτώ μόρια πρωτεϊνών, που ονομάζονται ιστόνες. Το DNA είναι τυλιγμένο γύρω από το οκταμερές των ιστονών. Τα νουκλεοσώματα αναδιπλώνονται με αποτέλεσμα το DNA να πακετάρεται σε μεγαλύτερο βαθμό, σχηματίζοντας τελικά τα ινίδια της χρωματίνης. Στην αναδίπλωση συμμετέχουν και άλλα είδη πρωτεϊνών. Β) Σε πολλά βακτήρια, εκτός από το κύριο κυκλικό μόριο DNA, υπάρχουν και τα πλασμίδια. Τα πλασμίδια είναι δίκλωνα, κυκλικά μόρια DNA με διάφορα μεγέθη. Περιέχουν μικρό ποσοστό της γενετικής πληροφορίας και αποτελούν το 1-2% του βακτηριακού DNA. Ένα βακτήριο μπορεί να περιέχει ένα ή περισσότερα πλασμίδια, τα οποία αντιγράφονται ανεξάρτητα από το κύριο μόριο DNA του βακτηρίου. Τα μιτοχόνδρια και οι χλωροπλάστες έχουν DNA. Το γενετικό υλικό των μιτοχονδρίων και των χλωροπλαστών περιέχει πληροφορίες σχετικές με τη λειτουργία τους, δηλαδή σχετικά με την οξειδωτική φωσφορυλίωση και τη φωτοσύνθεση αντίστοιχα, και κωδικοποιεί μικρό αριθμό πρωτεϊνών. Οι περισσότερες όμως πρωτεΐνες, που είναι απαραίτητες για τη λειτουργία των μιτοχονδρίων και των χλωροπλαστών, κωδικοποιούνται από γονίδια που βρίσκονται στο DNA του πυρήνα. Το γεγονός αυτό δείχνει ότι τα οργανίδια αυτά δεν είναι ανεξάρτητα από τον πυρήνα του κυττάρου και για το λόγο αυτό χαρακτηρίζονται ως ημιαυτόνομα. Το μιτοχονδριακό DNA στους περισσότερους οργανισμούς είναι κυκλικό μόριο. Κάθε μιτοχόνδριο περιέχει δύο έως δέκα αντίγραφα του κυκλικού μορίου 1
DNA. Σε ορισμένα όμως κατώτερα πρωτόζωα είναι γραμμικό. Το ζυγωτό των ανώτερων οργανισμών περιέχει μόνο τα μιτοχόνδρια που προέρχονται από το ωάριο. Επομένως, η προέλευση των μιτοχονδριακών γονιδίων είναι μητρική. Το DNA των χλωροπλαστών είναι κυκλικό μόριο και έχει μεγαλύτερο μέγεθος από το μιτοχονδριακό DNA. Γ) Την ίδια εποχή, υπήρχαν πολλά βιοχημικά δεδομένα που υποστήριζαν ότι το DNA είναι το γενετικό υλικό: Η ποσότητα του DNA σε κάθε οργανισμό είναι σταθερή και δε μεταβάλλεται από αλλαγές στο περιβάλλον. Η ποσότητα του DNA είναι επίσης ίδια σε όλα τα είδη κυττάρων ενός οργανισμού, όπως στην περίπτωση του ανθρώπου σε αυτά του σπλήνα, της καρδιάς, του ήπατος κ.τ.λ. Οι γαμέτες των ανώτερων οργανισμών, που είναι απλοειδείς, περιέχουν τη μισή ποσότητα DNA από τα σωματικά κύτταρα, που είναι διπλοειδή. Η ποσότητα του DNA είναι, κατά κανόνα, ανάλογη με την πολυπλοκότητα του οργανισμού. Συνήθως, όσο εξελικτικά ανώτερος είναι ο οργανισμός, τόσο περισσότερο DNA περιέχει σε κάθε κύτταρό του. Δ) Η έκφραση in vivo χρησιμοποιείται για την περιγραφή μιας βιολογικής διαδικασίας όταν αυτή πραγματοποιείται σε ένα ζωντανό οργανισμό. Η έκφραση in vitro χρησιμοποιείται για την περιγραφή μιας βιολογικής διαδικασίας όταν αυτή πραγματοποιείται στο δοκιμαστικό σωλήνα. Ένα τυπικό in vivo παράδειγμα είναι η απόδειξη του ημισυντηρητικού μηχανισμού της αντιγραφής του DNA. Αντίστοιχο in vitro παράδειγμα είναι η ανάλυση των ενζύμων της αντιγραφής του DNA. Το 1928 ο Griffith χρησιμοποίησε δύο στελέχη του βακτηρίου πνευμονιόκοκκος (Diplococcus pneumoniae), τα οποία ξεχωρίζουν μορφολογικά, όταν καλλιεργηθούν σε θρεπτικό υλικό, λόγω της παρουσίας ή μη ενός προστατευτικού καλύμματος. Το στέλεχος που είχε κάλυμμα σχημάτιζε λείες αποικίες και ήταν παθογόνο, δηλαδή σκότωνε τα ποντίκια που μόλυνε, ενώ εκείνο που δεν είχε κάλυμμα σχημάτιζε αδρές αποικίες και δεν ήταν παθογόνο. Μία αποικία είναι ένα σύνολο από μικροοργανισμούς, που έχουν προέλθει από διαδοχικές διαιρέσεις ενός κυττάρου, όταν αυτό αναπτύσσεται σε στερεό θρεπτικό υλικό. Οι αποικίες είναι ορατές με γυμνό οφθαλμό. Ο Griffith χρησιμοποίησε υψηλή θερμοκρασία, για να σκοτώσει τα λεία βακτήρια και με αυτά μόλυνε ποντικούς., οι οποίοι παρέμεναν ζωντανοί. Όταν όμως ανέμειξε νεκρά λεία βακτήρια με ζωντανά αδρά και με το μείγμα μόλυνε ποντικούς, τότε αυτοί πέθαναν. Στο αίμα των νεκρών ποντικών βρέθηκαν ζωντανά λεία βακτήρια. Ο Griffith συμπέρανε ότι μερικά αδρά βακτήρια «μετασχηματίστηκαν» σε λεία παθογόνα ύστερα από αλληλεπίδραση με νεκρά λεία βακτήρια, αλλά δεν μπόρεσε να δώσει ικανοποιητική απάντηση για το πώς γίνεται αυτό. Επομένως το πείραμα του Griffith ήταν μία in vivo διαδικασία. ΘΕΜΑ 3 Ο Α) Η απεικόνιση των μεταφασικών χρωμοσωμάτων ενός κυττάρου κάποιου οργανισμού, κατά ζεύγη και κατά ελαττούμενο μέγεθος αποτελεί τον καρυότυπο του 2
3 Επιμέλεια: ΒΕΡΒΕΡΙΔΗΣ ΣΤ. ΔΗΜΗΤΡΗΣ κυττάρου ή αυτού του οργανισμού. Κάθε φυσιολογικό μεταφασικό χρωμόσωμα αποτελείται από δύο αδελφές χρωματίδες οι οποίες συγκρατούνται στο κεντρομερίδιο. Το κεντρομερίδιο διαιρεί κάθε χρωματίδα σε δύο βραχίονες, ένα μεγάλο και ένα μικρό. Έτσι, τα μεταφασικά χρωμοσώματα ενός κυττάρου, διαφέρουν μεταξύ τους ως προς το μέγεθος και ως προς τη θέση του κεντρομεριδίου (μετακεντρικά, υπομετακεντρικά και ακροκεντρικά χρωμοσώματα). Ο αριθμός και η μορφολογία των χρωμοσωμάτων είναι ιδιαίτερο χαρακτηριστικό κάθε είδους. Στον άνθρωπο τα φυσιολογικά αρσενικά και θηλυκά άτομα έχουν στον πυρήνα των σωματικών τους κυττάρων 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων. Το ένα χρωμόσωμα σε κάθε ζεύγος, είναι πατρικής και το άλλο μητρικής προέλευσης και ελέγχουν τις ίδιες ιδιότητες (ομόλογα χρωμοσώματα). Από τα 23 ζεύγη, τα 22 είναι μορφολογικά όμοια στα αρσενικά και θηλυκά άτομα και ονομάζονται αυτοσωμικά χρωμοσώματα. Το 23 ο ζεύγος στα θηλυκά άτομα αποτελείται από δύο Χ χρωμοσώματα, ενώ στα αρσενικά από ένα Χ και ένα -μικρότερο σε μέγεθος- Υ χρωμόσωμα. Τα χρωμοσώματα αυτά ονομάζονται φυλετικά και σε πολλούς οργανισμούς (και στον άνθρωπο) καθορίζουν το φύλο του ατόμου. Έτσι στον άνθρωπο, η παρουσία του Υ χρωμοσώματος καθορίζει το αρσενικό άτομο, ενώ η απουσία του το θηλυκό άτομο. Δηλαδή ένα φυσιολογικό αρσενικό άτομο έχει 44 αυτοσωμικά χρωμοσώματα και ένα ζεύγος ΧΥ φυλετικών χρωμοσωμάτων, ενώ ένα φυσιολογικό θηλυκό έχει 44 αυτοσωμικά και ένα ζεύγος ΧΧ. Άρα οι πληροφορίες που μπορούμε να αντλήσουμε από τη μελέτη του καρυοτύπου, αφορούν: Τον αριθμό και τη μορφολογία των χρωμοσωμάτων, που αποτελούν ιδιαίτερα χαρακτηριστικά για κάθε είδος οργανισμού. Την ύπαρξη απλοειδούς ή διπλοειδούς γονιδιώματος, γεγονός που μας οδηγεί σε μία διαπίστωση για το είδος του κυττάρου, δηλ. αν είναι απλοειδές ή διπλοειδές [Μπούρδα, αφού η Μελέτη Καρυοτύπου πραγματοποιείται μόνο σε Διπλοειδή Κύτταρα!!!] Το φύλο του ατόμου, ανάλογα με τα φυλετικά χρωμοσώματα που υπάρχουν στον καρυότυπό του. Όλες τις πιθανές χρωμοσωμικές μεταλλάξεις (αριθμητικές ή δομικές) που μπορεί να φέρει το άτομο. Β) Στην αρχή της μεσόφασης το γενετικό υλικό έχει μικρό βαθμό συσπείρωσης και σχηματίζει δίκτυο ινιδίων χρωματίνης. Κατά συνέπεια τα ινίδια χρωματίνης δεν είναι ορατά ως μεμονωμένες δομές με το οπτικό μικροσκόπιο. Με το τέλος όμως της αντιγραφής (φάση S της μεσόφασης) κάθε ινίδιο χρωματίνης έχει διπλασιαστεί. Τα δύο αντίγραφα κάθε ινιδίου συνδέονται μεταξύ τους με μία δομή που ονομάζεται κεντρομερίδιο. Ο όρος αδελφές χρωματίδες χρησιμοποιείται για να περιγράψει τα διπλασιασμένα χρωμοσώματα κατά το χρονικό διάστημα που αυτά είναι συνδεδεμένα στο κεντρομερίδιο. στην κυτταρική διαίρεση, οι αδελφές χρωματίδες συσπειρώνονται ακόμη περισσότερο και έτσι κατά το στάδιο της μετάφασης αποκτούν το μέγιστο βαθμό συσπείρωσης. Στο στάδιο αυτό ο υψηλός βαθμός συσπείρωσης καθιστά τα μεταφασικά χρωμοσώματα ευδιάκριτα, ώστε είναι εύκολο να παρατηρηθούν ακόμη και με το οπτικό μικροσκόπιο. Έτσι στο τέλος της μίτωσης προκύπτουν δύο νέα κύτταρα, γενετικά όμοια μεταξύ τους, όπως και με το αρχικό από το οποίο προέκυψαν, αφού το καθένα τους περιέχει τη μία από τις δύο «πρώην» αδελφές χρωματίδες από κάθε χρωμόσωμα. Θα μπορούσαμε δηλ. να πούμε ότι «τα ινίδια της χρωματίνης», «τα χρωμοσώματα» και «οι χρωματίδες», αποτελούν «διαφορετικές όψεις του ίδιου νομίσματος». Τα
ινίδια χρωματίνης διπλασιάζονται στη μεσόφαση και «μετατρέπονται» σε αδελφές χρωματίδες, οι οποίες γίνονται ευδιάκριτες στην κυτταρική διαίρεση. Κατά το τέλος της κυτταρικής διαίρεσης (μίτωσης), οι αδελφές χρωματίδες κάθε χρωμοσώματος αποχωρίζονται πλήρως, αποσυσπειρώνονται σταδιακά και μετατρέπονται πάλι σε ινίδια χρωματίνης στο μεσοφασικό πυρήνα των νέων κυττάρων κ.ο.κ. Παρ όλες όμως τις μορφολογικές μεταβολές του γενετικού υλικού κατά τη διάρκεια του κυτταρικού κύκλου, η χημική του σύσταση παραμένει αμετάβλητη. Γ) Σωματικό Κύτταρο Ανθρώπου Αρχή Μεσόφασης Τέλος Μεσόφασης Μετάφαση Τελόφαση Νέα Κύτ ταρα Μόρια DNA 92 92 92 Ινίδια Χρωματίνης Αδελφές Χρωματίδες Χρωμοσώμα τα Ζεύγη Νουκλεοτιδί ων (Ισχύει: 92) Για το βιβλίο: ΟΧΙ ΟΧΙ (Ισχύει: ΟΧΙ) Για το βιβλίο: (απλοειδή) 92 (διπλασιασμένα) ΟΧΙ 92 92 ΟΧΙ ΟΧΙ (διπλασιασμένα) 92 (απλοειδή) (απλο ειδή) 6 x 10 9 12 x 10 9 12 x 10 9 12 x 10 9 6 x 10 9 ΘΕΜΑ 4 Ο Α) Τα DNAs μόρια του ανθρώπου είναι δίκλωνα (γραμμικά στον πυρήνα και κυκλικά στα μιτοχόνδρια) και κάθε τέτοιο μόριο DNA λόγω της ισχύος του κανόνα της συμπληρωματικότητας των αζωτούχων βάσεων ισχύει ότι Α = Τ και G = C. Το DNA των ιών, μπορεί να είναι είτε μονόκλωνο είτε δίκλωνο μόριο (γραμμικό ή κυκλικό). Συνεπώς, αφού ο Σωλήνας-1 περιέχει δίκλωνο DNA, θα έχει το DNA του ασθενή, ενώ ο Σωλήνας-2 που περιέχει μονόκλωνο DNA, θα έχει το ιικό DNA. Β) Έστω ότι Α 1, G 1, T 1 και C 1 τα Νουκλεοτίδια του 1 ου μορίου DNA, και Α 2, G 2, T 2 και C 2 τα Νουκλεοτίδια του 2 ου μορίου DNA. Με βάση τα δεδομένα της άσκησης, ισχύει ότι: Ν 1 = Ν 2 Α 1 + G 1 + T 1 + C 1 = Α 2 + G 2 + T 2 + C 2 2 Τ 1 + 2 G 1 = 2 Τ 2 + 2 G 2 Τ 1 + G 1 = Τ 2 + G 2 (i) Τ 1 + Τ 2 = 3.500 (ii) G 1 + G 2 = 7.000 (iii) Από τις (ii) και (iii), μπορούμε να γράψουμε: Τ 1 + G 1 + Τ 2 + G 2 = 10.500 [λόγω της (i)] 4
2 Τ 1 + 2 G 1 = 10.500 Ν 1 = 10.500 νουκλεοτίδια = Ν 2 Μ DNA-1 = Μ DNA-2 = 5.250 ζεύγη νουκλεοτιδίων Γ) 1. 2. 92 3. 4. 92 5. 92 6. 184 7. 22 8. 1 9. 2 5