Κεφάλαιο 9. ΜΕΛΕΤΗ ΕΞΕΛΙΚΤΙΚΩΝ ΔΥΝΑΜΕΩΝ

Κεφάλαιο 9. ΜΕΛΕΤΗ ΕΞΕΛΙΚΤΙΚΩΝ ΔΥΝΑΜΕΩΝ Σύνοψη Η παρούσα άσκηση αποσκοπεί στη μελέτη και κατανόηση των δυνάμεων που οδηγούν την εξελικτική αλλαγή. Με την ολοκλήρωση της άσκησης θα μπορούν να απαντηθούν ερωτήματα όπως: Πώς εμφανίζεται ένα νέο γονίδιο και ποια είναι η τύχη του; Γιατί αυξάνεται η συχνότητα μερικών γονιδίων ενώ άλλων μειώνεται ή παραμένει σταθερή; Η μελέτη θα γίνει με προσομοίωση σε ηλεκτρονικό υπολογιστή με τη χρήση του προγράμματος MICRO Anthropological Simulation (στο κείμενο θα αναφέρεται απλά ως πρόγραμμα) που έχει δημιουργηθεί από τον John Relethford. Το πρόγραμμα είναι διαθέσιμο στον ιστότοπο: http://www.mhhe.com/mayfieldpub/relethford/student_resources/micro Προαπαιτούμενη γνώση Οι εκπαιδευόμενοι πρέπει να διαθέτουν γνώσεις εξελικτικής βιολογίας και γενετικής πληθυσμών. Οι παραπάνω γνώσεις μπορούν να αποκτηθούν από οποιοδήποτε διδακτικό βιβλίο εξελικτικής βιολογίας ή από οποιοδήποτε διδακτικό βιβλίο βιολογίας. Συνήθως όλα τα διδακτικά βιβλία Φυσικής Ανθρωπολογίας διαθέτουν σχετικά κεφάλαια. 9.1 Εξελικτικές δυνάμεις Οι εξελικτικές δυνάμεις είναι παράγοντες που εντοπίζονται σε φυσικούς πληθυσμούς και επιφέρουν αλλαγές κατά τη διάρκεια των γενεών. Η εξελικτική αλλαγή οδηγείται από τέσσερις βασικές διαδικασίες. Αυτές οι διαδικασίες είναι η μεταλλαγή (mutation), η γενετική ροή (gene flow), η γενετική παρέκκλιση (genetic drift) και η φυσική επιλογή (natural selection). Αξίζει να αναφερθεί ότι οι τρεις τελευταίες διαδικασίες για να δράσουν πρέπει να υπάρχει γενετική ποικιλομορφία. Αν και συνηθίζεται να χρησιμοποιούμε απλά ατομικά παραδείγματα όταν μιλάμε για την εξέλιξη, πρέπει να έχουμε πάντοτε υπόψη ότι η εξέλιξη μπορεί να μετρηθεί μόνο μέσα στους πληθυσμούς και ανάμεσα στις γενεές. Αυτό σημαίνει ότι τα άτομα δεν εξελίσσονται κατά τη σύντομη διάρκεια της ζωής τους, αλλά η εξέλιξη εμφανίζεται από γενεά σε γενεά ως αποτέλεσμα των εξελικτικών δυνάμεων. Ως πληθυσμός ορίζεται μια ομάδα από άτομα του ιδίου είδους τα οποία μοιράζονται μια κοινή γεωγραφική περιοχή και βρίσκουν το ταίρι τους συνήθως μέσα σ αυτήν την ομάδα παρά σε άλλες ομάδες. Οι μεγάλοι πληθυσμοί μπορούν να χωριστούν σε μικρότερες ομάδες τα άτομα των οποίων αναπαράγονται πιο συχνά μεταξύ τους. Όλη η γενετική ποικιλότητα (όλα τα αλληλόμορφα για ένα γενετικό τόπο) σε έναν πληθυσμό αποτελούν τη γενετική δεξαμενή (gene pool). Η γενετική δεξαμενή αντιπροσωπεύει τη συνολική γενετική ποικιλότητα ενός πληθυσμού και κατά συνέπεια την ποικιλότητα πάνω στην οποία μπορεί να επιδράσει η εξέλιξη. Ως πληθυσμιακή γενετική ορίζεται η μελέτη της αλλαγής του γενετικού υλικού και πιο συγκεκριμένα η αλλαγή στη συχνότητα των αλληλομόρφων. Εάν εξετάσουμε όλα τα άτομα ενός πληθυσμού και στη συνέχεια προσθέσουμε όλα τα αλληλόμορφα τα οποία έχουμε σε έναν συγκεκριμένο γενετικό τόπο (locus) (2 αλληλόμορφα για κάθε άτομο), μπορούμε να παρουσιάσουμε την αντιπροσώπευσή τους ως συχνότητα ή ως εκατοστιαίο ποσοστό. 9.1.1 Υπολογισμός συχνοτήτων Η γονοτυπική συχνότητα (genotypic frequency) είναι η μέτρηση της σχετικής αναλογίας των διαφορετικών γονοτύπων μέσα σε έναν πληθυσμό. Η συχνότητα ενός αλληλομόρφου (γονιδιακή συχνότητα allele frequency) διαφέρει από τη γονοτυπική συχνότητα, επειδή ο γονότυπος αναφέρεται στη διπλοειδή κατάσταση και περιλαμβάνει κατά συνέπεια δύο αλληλόμορφα ανεξάρτητα αν είναι ίδια ή διαφορετικά. Η γονοτυπική συχνότητα λαμβάνεται με τη διαίρεση του αριθμού των ατόμων που φέρουν το συγκεκριμένο γονότυπο δια του συνολικού αριθμού των ατόμων του δείγματος. Οι συχνότητες αλληλομόρφων υπολογίζονται μετρώντας τον συνολικό αριθμό του κάθε αλληλομόρφου και διαιρώντας αυτόν τον αριθμό με το συνολικό αριθμό αλληλομόρφων. 229

Αξίζει εδώ να αναφέρουμε ότι κάθε άτομο ενός διπλοειδούς οργανισμού φέρει δύο ομόλογα χρωμοσώματα τα οποία κληρονόμησε από τους γονείς του και σε κάθε αντίστοιχο γενετικό τόπο εδράζεται ένα ομόλογο γονίδιο. Αν τα γονίδια αυτά είναι όμοια, τότε μιλάμε για ομόζυγο άτομο ενώ αν είναι διαφορετικά, μιλάμε για ετερόζυγο άτομο. Η συχνότητα εμφάνισης ενός αλληλομόρφου γονιδίου κυμαίνεται από το 0 έως το 1. Στον Πίνακα 9.1 δίνεται ο τρόπος υπολογισμού της γονοτυπικής και γονιδιακής συχνότητας. Πίνακας 9.1. Παράδειγμα υπολογισμού γονοτυπικής και γονιδιακής συχνότητας. Εξέταση του συστήματος της ομάδας αίματος ΜΝ, σε ένα δείγμα 200 ατόμων Το σύστημα ελέγχεται από 2 αλληλόμορφα γονίδια, το Μ και το Ν. Άτομα με γονότυπο ΜΜ έχουν φαινότυπο (ομάδα αίματος) Μ, άτομα με γονότυπο ΝΝ έχουν φαινότυπο Ν, ενώ τα άτομα με γονότυπο ΜΝ έχουν φαινότυπο ΜΝ. Στο δείγμα καταγράφηκαν οι εξής φαινότυποι: Μ = 98 άτομα, ΜΝ = 84 άτομα, Ν = 18 άτομα Γονοτυπικές συχνότητες: Συχνότητα ΜΜ = 98/200 = 0,49 Συχνότητα ΜΝ = 84/200 = 0,42 Συχνότητα ΝΝ = 18/200 = 0,09 Συχνότητα αλληλομόρφων γονιδίων: Ο συνολικός αριθμός των αλληλομόρφων είναι 400 (200 x 2) Συχνότητα p αλληλομόρφου Μ: (98 x 2 + 84)/400 = 280/400 = 0,7 ή 70% (Ο γονότυπος ΜΜ έχει 98 x 2 αλληλόμορφα Μ. Ο γονότυπος ΜΝ έχει 84 αλληλόμορφα Μ, άρα ο συνολικός αριθμός των αλληλομόρφων Μ στο δείγμα μας είναι 280) Συχνότητα q αλληλομόρφου M: (18 x 2 + 84)/400 = 280/400 = 0,3 ή 30%. Εναλλακτικά: q = 1-p = 1-0,7 = 0,3 Παρατηρήστε: p + q = 1 Έστω δύο αλληλόμορφα Α και α με συχνότητες p και q αντίστοιχα. Σε έναν πληθυσμό όπου τα άτομα αναπαράγονται τυχαία ισχύει p+q=1. Επειδή οι οργανισμοί είναι διπλοειδείς έχουμε: (p+q) 2 =1 ή p 2 +2pq+q 2 =1 p 2 = η συχνότητα των ΑΑ, q 2 = συχνότητα των αα, 2pq = η συχνότητα των Αα 9.1.1.1 Πρακτικό Μέρος Εφαρμογή: Εξοικείωση των φοιτητών με τις γονοτυπικές και αλληλομορφικές συχνότητες. Προτείνεται μετά από ολιγόλεπτη επεξεργασία των προβλημάτων, να λύνονται τα προβλήματα στον πίνακα από κάποιους εκπαιδευόμενους με τυχαία επιλογή. Πρόβλημα 1 Τα υπολειμματικά φτερά της Drosophila ελέγχονται από ένα υπολειπόμενο γονίδιο. Σε έναν πληθυσμό το 10-4 των ενηλίκων διαθέτουν το γνώρισμα. α. Υπολογίστε τη συχνότητα των ετερόζυγων ατόμων στο αρχικό στάδιο της επόμενης γενιάς. 230

β. Εξετάστε την περίπτωση όπου το 10-6 των ενηλίκων διαθέτει το γνώρισμα. Πρόβλημα 2 Για τους περισσότερους ανθρώπους η οργανική ένωση φενυλοθειοκαρβαμίδιο (PTC) έχει πικρή γεύση. Η αδυναμία να γευτούμε το PTC οφείλεται σε υπολειπόμενο γονίδιο. Το 75% του λευκού πληθυσμού των ΗΠΑ έχει τη γεύση ενώ το 25% όχι. α. Υπολογίστε τις συχνότητες των γονιδίων που ευθύνονται για τη γεύση (Τ) και την έλλειψή της (t), καθώς και τις συχνότητες των διπλοειδών γονοτύπων. β. Εξετάστε την περίπτωση όπου το 84% του πληθυσμού έχει τη γεύση και το 16% δεν την έχει. Οι απαντήσεις να δοθούν στις ασκήσεις εμπέδωσης. 9.1.2 Ισορροπία κατά Hardy-Weinberg Μία από τις βασικές επιδιώξεις της εξελικτικής θεωρίας είναι η δυνατότητα τεκμηρίωσης ότι σε έναν πληθυσμό υπάρχει εξελικτική διαδικασία ή αλλαγή στις συχνότητες αλληλομόρφων. Το 1908 δύο ερευνητές (ο βιολόγος Wilhem Weinberg και ο μαθηματικός Geoffrey Hardy) έδειξαν πώς οι βασικές ιδέες της φυσικής επιλογής του Darwin και του Wallace μπορούν να συνδυαστούν με τις απόψεις του Mendel για τις συχνότητες των αλληλομόρφων και την κληρονομικότητα. Οι δύο ερευνητές δημιούργησαν μια απλή αλλά έξυπνη σχέση η οποία μπορεί να προβλέψει το πρότυπο της αντιπροσώπευσης των αλληλομόρφων στις επόμενες γενιές. Σχέση ισορροπίας κατά Hardy-Weinberg: p 2 + 2pq + q 2 = 1 όπου p = η συχνότητα του επικρατούς αλληλομόρφου (dominant allele) και q = η συχνότητα του υπολειπόμενου αλληλομόρφου (recessive allele). Σύμφωνα με τη σχέση αυτή, σε έναν πληθυσμό απείρου μεγέθους, εάν δεν υπάρχουν μεταλλαγές, δεν δρα η φυσική επιλογή, το ζευγάρωμα μεταξύ των ατόμων είναι τυχαίο, όλα τα μέλη του πληθυσμού αναπαράγονται, κάθε άτομο παράγει τον ίδιο αριθμό απογόνων και δεν υπάρχουν μεταναστεύσεις, οι συχνότητες των αλληλομόρφων καταλήγουν σε ισορροπία και δεν αλλάζουν από γενιά σε γενιά. Έτσι, υπολογίζοντας τη σχέση των Hardy-Weinberg για οποιοδήποτε γενετικό τόπο (locus), μπορούμε να αποκτήσουμε μια ένδειξη για να ελέγξουμε εάν στον συγκεκριμένο γενετικό τόπο δρουν εξελικτικές δυνάμεις. Έαν μετρήσουμε τις συχνότητες των συγκεκριμένων αλληλομόρφων και βρούμε ότι έχουν αλλάξει, μπορούμε με ασφάλεια να πούμε ότι οι εξελικτικές διαδικασίες επηρεάζουν τον συγκεκριμένο γενετικό τόπο. Η παραπάνω σχέση και η χρήση της επέκτεινε τις δυνατότητες των επιστημόνων να μελετούν την εξέλιξη σε πληθυσμιακό επίπεδο. H σχέση Hardy-Weinberg δείχνει ότι η συχνότητα και των επικρατούντων και των υπολειπόμενων αλληλομόρφων μπορεί να αυξάνεται ή να ελαττώνεται από γενιά σε γενιά, επιτρέποντας την πρόβλεψη των αλληλομορφικών συχνοτήτων μέσα στις γενιές. Στο παρακάτω απλό παράδειγμα (Πίνακας 9.2) φαίνεται η χρήση της εξίσωσης των Hardy-Weinberg. Πίνακας 9.2. Παράδειγμα εφαρμογής της Ισορροπίας κατά Hardy-Weinberg. Σε έναν πληθυσμό που αποτελείται από 1.000 πεταλούδες, όπου η κάθε μια παράγει 2 γαμέτες, τα αλληλόμορφα Α και α παρουσιάζουν τους εξής γονότυπους: 490 άτομα ΑΑ, 420 Αα και 90 άτομα αα. Παραγωγή γαμετών: 490 άτομα ΑΑ παράγουν 980 Α γαμέτες 420 άτομα Αα παράγουν 420 Α γαμέτες και 420 α γαμέτες 90 άτομα αα παράγουν 180 α γαμέτες 231

Συχνότητες στους 2000 γαμέτες: A: p = (980+420)/2.000 = 0,7 α: q = (420+180)/2.000 = 0,3 Μετά την τυχαία γονιμοποίηση σε έναν πληθυσμό 1000 ατόμων έχουμε: p 2 ΑΑ = 0,7 x 0,7 = 0,49, δηλαδή 490 ΑΑ άτομα 2pq Αα = 2 x 0,7 x 0,3 = 0,42, δηλαδή 420 Αα άτομα q 2 αα = 0,3 x 0,3 = 0,9, δηλαδή 90αα άτομα 9.1.2.1 Πρακτικό Μέρος Από το πρόγραμμα επιλέξτε: Compute Allele Frequencies. Θα παρουσιαστεί η παρακάτω οθόνη (Εικόνα 9.1): Εικόνα 9.1 Παράθυρο εργασίας της εφαρμογής Compute Allele Frequencies. Συμπληρώστε ΑΑ: 50, Αa: 100, aa: 50 και πατήστε Run. Στην οθόνη (Εικόνα 9.2) παρουσιάζονται όλα τα στοιχεία που αφορούν τις συχνότητες των γονοτύπων, των αλληλομόρφων, καθώς επίσης και η απόκλιση από την ισορροπία Hardy-Weinberg, με τη δοκιμασία x 2 test. Για να υπάρχει σημαντική απόκλιση πρέπει να ισχύει p<0,05. Πατήστε Exit. 232

Εικόνα 9.2. Παράθυρο με τα αποτελέσματα της επεξεργασίας από την εφαρμογή Compute Allele Frequencies. 1. Κρατώντας τους αριθμούς που αφορούν του γονοτύπους Αα και αα σταθερούς, αρχίστε να μειώνετε τον αριθμό του ΑΑ κατά 5 άτομα τη φορά (45, 40, 35...). Σε ποιο αριθμό ατόμων χάνεται η ισορροπία; Ποιες είναι οι αντίστοιχες συχνότητες p και q; Ποιος είναι ο αναμενόμενος αριθμός γονοτύπων; 2. Επαναλάβετε την ίδια διαδικασία αυξάνοντας τον αριθμό των ΑΑ κατά 10 άτομα τη φορά, και απαντήστε στις ίδιες ερωτήσεις. Σε ποιο αριθμό ατόμων χάνεται η ισορροπία; Ποιες είναι οι αντίστοιχες συχνότητες p και q; Ποιος είναι ο αναμενόμενος αριθμός γονοτύπων; 3. Επαναλάβετε τις παραπάνω διαδικασίες για τους υπόλοιπους γονότυπους. Πόσο πρέπει να μειωθεί σε κάθε περίπτωση ο αριθμός των ατόμων ώστε να έχουμε απόκλιση από την ισορροπία; Οι απαντήσεις να δοθούν στις ασκήσεις εμπέδωσης. 9.1.3 Φυσική επιλογή Η φυσική επιλογή ορίζεται ως η διαφορική μεταβολή στη σχετική συχνότητα γονοτύπων λόγω διαφορών στην ικανότητα των φαινοτύπων τους να εκπροσωπηθούν στην επόμενη γενιά. Η φυσική επιλογή διαμορφώνεται από μαθηματική άποψη με την ανάθεση μιας τιμής αρμοστικότητας σε κάθε γονότυπο. Απόλυτη αρμοστικότητα (absolute fitness): Το ποσοστό των ατόμων που επιζούν. Ουσιαστικά υποδηλώνει το αναπαραγωγικό πλεονέκτημα ενός γονοτύπου έναντι των άλλων. Σχετική αρμοστικότητα (relative fitness - w): Η μετατροπή των απόλυτων τιμών αρμοστικότητας ώστε η μεγαλύτερη σχετική συχνότητα να είναι το 1. Παραδοσιακά η αρμοστικότητα ενός γονοτύπου στην πληθυσμιακή γενετική ορίζεται σε σχέση με την αρμοστικότητα (W) ενός άλλου γονοτύπου. Για λόγους ευκολίας, ως παρονομαστής μπαίνει η συχνότητα του γονότυπου με τη μεγαλύτερη αρμοστικότητα. Συντελεστής επιλογής (selection coefficient - s): Ορίζεται ως 1-w, και αποτελεί ουσιαστικά το μέτρο μείωσης των γονοτύπων λόγω επιλογής. Στον Πίνακα 9.3 δίνεται ένα παράδειγμα για την εκτίμηση της αρμοστικότητας πριν και μετά την επιλογή στην ίδια γενιά. 233

Πίνακας 9.3. Παράδειγμα για την εκτίμηση της αρμοστικότητας πριν και μετά την επιλογή στην ίδια γενιά. Σε έναν πληθυσμό πριν από την επιλογή παρουσιάζονται οι παρακάτω γονότυποι: ΑΑ 4.000 άτομα, Αα 5.100 άτομα και αα 2.300 άτομα. Μετα την επιλογή οι γονότυποι παρουσιάζουν την παρακάτω εικόνα: ΑΑ 3.800 άτομα, Αα 4.200 άτομα και αα 1.200 άτομα. ΑΡΜΟΣΤΙΚOΤΗΤΑ: W AA = 3.800/4.000 = 0,95, W Aa = 4.200/5.100 = 0,82, W aa = 1.200/2.300 = 0,52 ΣΧΕΤΙΚΗ ΑΡΜΟΣΤΙΚΟΤΗΤΑ: w AA = 0,95/0,95 = 1, w Aa = 0,82/0,95 = 0,86 w aa = 0,52/0,95 = 0,55 ΣΥΝΤΕΛΕΤΗΣ ΕΠΙΛΟΓΗΣ: s AA συντελεστής επιλογής του AA = 1-w AA = 0 s Aa συντελεστής επιλογής του Aa = 1-w Aa = 0,14 s aa συντελεστής επιλογής του aa = 1-w aa = 0,45 Η επίδραση της φυσικής επιλογής καθορίζεται με την εξέταση των γονοτυπικών συχνοτήτων πριν και μετά την επιλογή. Οι συχνότητες πριν την επιλογή λαμβάνονται σύμφωνα με το μοντέλο των Hardy- Weiberg: AA = p 2, Aa = 2pq, aa = q 2. Οι συχνότητες μετά την επιλογή λαμβάνονται μέσω πολλαπλασιασμού με τις αντίστοιχες σχετικές αρμοστικότητες AA = w AA p 2, Aa = w Aa 2pq, aa = w aa p 2. Η συχνότητα του αλληλομόρφου Α μετά την επιλογή υπολογίζεται από την πρόσθεση της συχνότητας του ΑΑ με τη συχνότητα του Αa/2 και το αποτέλεσμα διαιρείται με το άθροισμα όλων των γονοτυπικών συχνοτήτων μετά την επιλογή. 9.1.3.1 Πρακτικό Μέρος Εφαρμογή: Α. Επιλογή εναντίον υπολειπόμενων ομοζύγων. Σ αυτήν την περίπτωση η αρμοστικότητα του γονοτύπου aa είναι μηδενική, δηλαδή τα άτομα μ αυτόν τον γονότυπο πεθαίνουν. Β. Επιλογή επικρατούντων ομοζύγων. Σ αυτήν την περίπτωση η αρμοστικότητα του γονοτύπου ΑΑ είναι μικρή. Ο αχονδροπλαστικός νανισμός αποτελεί χαρακτηριστικό παράδειγμα της παραπάνω περίπτωσης. Γ. Επιλογή ετεροζύγων. Σ αυτήν την περίπτωση η αρμοστικότητα του γονοτύπου Αα είναι μεγαλύτερη σε σχέση με τους υπόλοιπους φαινοτύπους. Πρόβλημα 1 Σε έναν πληθυσμό 2.000 ατόμων υπάρχουν τα αλληλόμορφα Α και a. Αρχικά υπήρχαν 500 άτομα με γονότυπο ΑΑ, 1.000 άτομα με γονότυπο Αa και 500 άτομα με γονότυπο aa. Η αρμοστικότητα των γονοτύπων είναι AA=100%, Aa=100% και aa=0%, ενώ οι συχνότητες των αλληλομόρφων είναι p = q = 0,5. Βρείτε τον αριθμό των ατόμων μετά τη δράση της επιλογής και υπολογίστε τις αντίστοιχες συχνότητες των δύο αλληλομόρφων μετά την επιλογή. Εξετάστε τις παρακάτω περιπτώσεις: α. Αρμοστικότητα του Aa = 90%. β. Αρμοστικότητα του aa = 10%. Πρόβλημα 2 Σε έναν πληθυσμό 2.000 ατόμων υπάρχουν τα αλληλόμορφα Α και a. Αρχικά υπήρχαν 500 άτομα με γονότυπο ΑΑ, 1.000 άτομα με γονότυπο Αa και 500 άτομα με γονότυπο aa. Η αρμοστικότητα των γονοτύπων 234

είναι AA=50%, Aa=50% και aa=100%, ενώ οι συχνότητες των αλληλομόρφων είναι p = q = 0,5. Βρείτε τον αριθμό των ατόμων μετά τη δράση της επιλογής και υπολογίστε τις αντίστοιχες συχνότητες των δύο αλληλομόρφων μετά την επιλογή. Εξετάστε τις παρακάτω περιπτώσεις: α. Αρμοστικότητα του Aa = 60%. β. Αρμοστικότητα του ΑΑ = 60%. Πρόβλημα 3 Σε έναν πληθυσμό 2.000 ατόμων υπάρχουν τα αλληλόμορφα Α και a. Αρχικά υπήρχαν 500 άτομα με γονότυπο ΑΑ, 1.000 άτομα με γονότυπο Αa και 500 άτομα με γονότυπο aa. Η αρμοστικότητα των γονοτύπων είναι AA=70%, Aa=100% και aa=20%, ενώ οι συχνότητες των αλληλομόρφων είναι p = q = 0,5. Βρείτε τον αριθμό των ατόμων μετά τη δράση της επιλογής και υπολογίστε τις αντίστοιχες συχνότητες των δύο αλληλομόρφων μετά την επιλογή. Εξετάστε τις παρακάτω περιπτώσεις: α. Αρμοστικότητα του aa=10%. β. Αρμοστικότητα του ΑΑ=60%. Προσομοίωση Από το πρόγραμμα επιλέξτε Natural Selection. Θα παρουσιαστεί η οθόνη της Εικόνας 9.3. Στην οθόνη παρουσιάζονται όλα τα στοιχεία που αφορούν τις συχνότητες των γονοτύπων και η συχνότητα q. Πατήστε Run. Εικόνα 9.3 Παράθυρο εργασίας της εφαρμογής Natural Selection. Στην οθόνη (Εικόνα 9.4) θα φανεί η αλλαγή της συχνότητας q μέσα στο χρόνο και η σταθεροποίηση της μετά από ορισμένες γενιές. Επίσης, θα φανούν και οι τελικές συχνότητες q και p. Πατήστε Exit. 235

Εικόνα 9.4. Παράθυρο με τα αποτελέσματα της επεξεργασία από την εφαρμογή Natural Selection. 1. Κρατώντας τους αριθμούς που αφορούν τους γονοτύπους ΑA και Aα σταθερούς, αρχίστε να μειώνετε τη συχνότητα αα κατά 10 τη φορά (40, 30, 20...). Πόσο αλλάζει η τελική q σε κάθε περίπτωση; Πόσο αλλάξει ο αριθμός των γενεών όπου επέρχεται σταθεροποίηση σε κάθε περίπτωση; 2. Επαναλάβετε την ίδια διαδικασία μειώνοντας τη συχνότητα Αα κατά 10 τη φορά. Πόσο αλλάζει η τελική q σε κάθε περίπτωση; Πόσο αλλάξει ο αριθμός των γενεών όπου επέρχεται σταθεροποίηση σε κάθε περίπτωση; Οι απαντήσεις να δοθούν στις ασκήσεις εμπέδωσης. 9.1.4 Γενετική παρέκκλιση Η γενετική παρέκκλιση (genetic drift) είναι η μεταβολή της συχνότητας συγκεκριμένων αλληλομόρφων από γενιά σε γενιά λόγω τυχαίων παραγόντων. Το φαινόμενο αυτό παρατηρείται πιο εύκολα σε μικρούς ενδογαμικούς πληθυσμούς καθώς τυχαία γεγονότα που μπορεί να αλλάξουν τη συχνότητα των αλληλομόρφων συμβαίνουν διαρκώς και προς πολλές κατευθύνσεις, με αποτέλεσμα να μην γίνονται εύκολα αντιληπτά σε μεγάλους πληθυσμούς. 9.1.4.1 Πρακτικό Μέρος Από το πρόγραμμα επιλέξτε Genetic Drift. Θα παρουσιαστεί η αντίστοιχη οθόνη (Εικόνα 9.5). Τα δεδομένα που δίνονται είναι το μέγεθος του πληθυσμού και η συχνότητα p. Πατήστε Run. Στην οθόνη (Εικόνα 9.6) θα φανεί η αλλαγή της συχνότητας p και στοιχεία για την εξαφάνιση ή την εγκαθίδρυση του αλληλομόρφου Α στον πληθυσμό. 236

Εικόνα 9.5. Παράθυρο εργασίας της εφαρμογής Genetic Drift. 1. Χωρίς να αλλάξετε τα δεδομένα, πατήστε ξανά Run. Τί παρατηρείτε; 2. Ξαναπατήστε Run αρκετές φορές. Τί παρατηρείτε; Εξηγήστε λαμβάνοντας υπόψη ότι κάθε φορά που πατάτε το Run, έχετε ένα ξεχωριστό γεγονός. Πατήστε Exit. Εικόνα 9.6. Παράθυρο με τα αποτελέσματα της επεξεργασίας από την εφαρμογή Genetic Drift. 3. Κρατώντας το p σταθερό, τοποθετήστε Ν=10 και καταγράψτε τα αποτελέσματα. Επαναλάβετε την ίδια διαδικασία μειώνοντας/αυξάνοντας το Ν κατά 10 άτομα τη φορά μέχρι το 100. Τί παρατηρείτε; 4. Επαναλάβετε τη διαδικασία 1 αυξάνοντας το Ν κατά 100 άτομα τη φορά. Τί παρατηρείτε; 237

5. Τοποθετήστε Ν=10 και μειώστε το p κατά 0,1 τη φορά. Τί παρατηρείτε; Αυξήστε το p κατά 0,1 μέχρι το 0,8. Τί παρατηρείτε; 6. Επαναλάβετε την παραπάνω διαδικασία για Ν = 20, 50, 100, 500, 1.000, 5.000. Τί παρατηρείτε; 7. Πώς το μέγεθος του πληθυσμού επηρεάζει την εγκαθίδρυση ή την εξαφάνιση ενός αλληλομόρφου; Οι απαντήσεις να δοθούν στις ασκήσεις εμπέδωσης. 9.1.5 Γονιδιακή ροή Η γονιδιακή ροή (gene flow) είναι η μεταφορά αλληλομόρφων σε ενδο- και διαπληθυσμιακό επίπεδο και πραγματοποιείται μέσω της μετανάστευσης (migration) και της μη τυχαίας επιλογής συντρόφων (nonrandom mating). Η μετανάστευση επηρεάζει τη δεξαμενή γονιδίων (gene pool) κάθε πληθυσμού καθώς κάθε πληθυσμός παρουσιάζει αλληλόμορφα με συγκεκριμένη συχνότητα, η οποία διαφοροποιείται κάπως απ αυτή των άλλων πληθυσμών. Έτσι, η ανταλλαγή ατόμων μεταξύ πληθυσμών μεταβάλλει τις υπάρχουσες συχνότητες αλληλομόρφων. Εύλογα, όσο αυξάνει η γεωγραφική απόσταση μεταξύ πληθυσμών, τόσο μειώνεται και η γονιδιακή ροή μεταξύ τους κατά κανόνα και κατεπέκταση τόσο πιο διαφορετικά θα είναι τα αλληλόμορφά τους και ο συνακόλουθος φαινότυπος. Η επιλογή συντρόφου σε κάθε πληθυσμό μπορεί να πάρει πολλές μορφές αλλά οι κυριότερες είναι η αιμομιξία (inbreeding) και το προτιμητέο ζευγάρωμα (assortative mating). Η αιμομιξία χαρακτηρίζει κοινωνίες των οποίων τα μέλη ζευγαρώνουν συστηματικά περισσότερο μεταξύ τους παρά με τα μέλη άλλων κοινωνιών με αποτέλεσμα την ελάττωση της γενετικής ποικιλομορφίας. Το προτιμητέο ζευγάρωμα πραγματοποιείται όταν τα μέλη της κοινωνίας επιδιώκουν να ζευγαρώνουν με ατομα που έχουν χαρακτηριστικά όμοια με τα δικά τους (positive assortative mating) ή διαφορετικά από τα δικά τους (negative assortative mating). Στην πρώτη περίπτωση το αποτέλεσμα είναι και πάλι η ελάττωση της γενετικής ποικιλομορφίας στον πληθυσμό, ενώ στη δεύτερη η ποικιλομορφία αυξάνεται από γενιά σε γενιά. Στον Πίνακα 9.4 δίνεται ένα παράδειγμα αλλαγής της συχνότητας αλληλομόρφων εξαιτίας της γονιδιακής ροής. Πίνακας 9.4. Αλλαγή αλληλομορφικών συχνοτήτων λόγω γονιδιακής ροής. Η συχνότητα ενός αλληλομόρφου στον πληθυσμό που δέχεται τους μετανάστες μεταβάλλεται σύμφωνα με την παρακάτω σχέση: p 1=(1- m)p 1 +mp 2 όπου p 1 η συχνότητα του αλληλομόρφου μετά τη μετανάστευση, m το ποσοστό των μεταναστών από τον πληθυσμό 2, p 1 η συχνότητα του αλληλομόρφου στον πληθυσμό 1 πριν τη μετανάστευση και p 2 η συχνότητα του αλληλομόρφου στον πληθυσμό 2. Το μέγεθος της μεταβολής σε μια γενιά είναι: Δp= p 1 - p 1 = (1-m)p 1 +mp 2 - p 1 = -mp 1 + mp 2 =-m (p 1 - p 2 ) Παράδειγμα Έστω ότι οι αρχικές συχνότητες δύο αλληλομόρφων στον πληθυσμό 1 είναι p 1 =0,7 και q 1 =0,3, ενώ οι αντίστοιχες συχνότητες στον πληθυσμό 2 είναι p 2 =0,2 και q 2 =0.8. Έστω ότι το ποσοστό ροής γονιδίων είναι 0,3. Η μεταβολή στον πληθυσμό 1 είναι Δp=-0,15 και κατά συνέπεια η νέα συχνότητα p 1 είναι 0,55. 9.1.5.1 Πρακτικό Μέρος Από το πρόγραμμα επιλέξτε Gene Flow. Στην οθόνη (Εικόνα 9.7) παρουσιάζεται ο ρυθμός της ροής και η συχνότητα p στους πληθυσμούς 1 και 2. Πατήστε Run. 238

Εικόνα 9.7. Παράθυρο εργασίας της εφαρμογής Gene Flow. Στην οθόνη (Εικόνα 9.8) θα φανεί η αλλαγή των συχνοτήτων στους δύο πληθυσμούς και ο χρόνος που απαιτείται για να έρθουν σε ισορροπία. Πατήστε Exit. Εικόνα 9.8. Παράθυρο με τα αποτελέσματα της επεξεργασίας από την εφαρμογή Gene Flow. 1. Κρατώντας το p σταθερό, αυξήστε τον ρυθμό κατά 0,02 τη φορά μέχρι το 0,1. Τί παρατηρείτε στο χρόνο ισορροπίας και στις συχνότητες p και q; 2. Στους ρυθμούς 0,01 και 0,05 μεταβάλετε την p 1 κατά 0,1 τη φορά μέχρι το 0,5. Τί παρατηρείτε στο χρόνο ισορροπίας και στις συχνότητες p και q; Οι απαντήσεις να δοθούν στις ασκήσεις εμπέδωσης. 239

9.2 Συνδυασμός εξελικτικών δυνάμεων Στη φύση συνήθως οι εξελικτικές δυνάμεις δρουν συνδυαστικά. Η συνδυαστική δράση θα μελετηθεί στις παρακάτω προσομοιώσεις. 9.2.1 Γενετική παρέκκλιση σε πολλούς πληθυσμούς Από το πρόγραμμα επιλέξτε Genetic Drift Multiple Groups (πολλοί πληθυσμοί). Στην εμφανιζόμενη οθόνη (Εικόνα 9.9) παρουσιάζεται το μέγεθος του πληθυσμού, ο αριθμός των πληθυσμών και η p. Πατήστε Run. Εικόνα 9.9. Παράθυρο εργασίας της εφαρμογής Genetic Drift Multiple Groups. Στην οθόνη (Εικόνα 9.10) θα φανεί η μεταβολή της p στους 4 πληθυσμούς. Ξαναπατήστε Run. Τί παρατηρείτε; Εξηγήστε. Πατήστε Exit. Εικόνα 9.10. Παράθυρο με τα αποτελέσματα της επεξεργασίας από την εφαρμογή Genetic Drift Multiple Groups. 240

1. Για τα μεγέθη πληθυσμών 10, 50, 100, παρατηρήστε την αλλαγή της p σε 2, 4, 6 πληθυσμούς. Τί παρατηρείτε; Πώς σχετίζεται το μέγεθος του πληθυσμού αλλά και το πλήθος των πληθυσμών με την αλλαγή της γονιδιακής συχνότητας; Οι απαντήσεις να δοθούν στις ασκήσεις εμπέδωσης. 9.2.2 Γενετική παρέκκλιση και Φυσική επιλογή Σ αυτήν την προσομοίωση θα μελετηθεί η ταυτόχρονη δράση της φυσικής επιλογής και της γενετικής παρέκκλισης. Συγκεκριμένα, θα μελετηθεί αφενός η επίδραση του μεγέθους του πληθυσμού και αφετέρου η επίδραση της αρμοστικότητας των γονοτύπων. Από το πρόγραμμα επιλέξτε Natural Selection and Drift. Στην οθόνη (Εικόνα 9.11) παρουσιάζεται το μέγεθος του πληθυσμού, οι αρμοστικότητες και η q. Πατήστε Run. Εικόνα 9.11. Παράθυρο εργασίας της εφαρμογής Natural Selection and Drift. Στην οθόνη (Εικόνα 9.12) θα φανούν τα αποτελέσματα της δράσης των δύο παραγόντων αλλά και η τύχη του αλληλομόρφου. Πώς η γονιδιακή ροή επηρεάζει τη μεταβολή της αλληλομορφικής συχνότητας; Ξαναπατήστε Run. Τί παρατηρείτε; Εξηγήστε. Πατήστε Exit. Εικόνα 9.12. Παράθυρο με τα αποτελέσματα της επεξεργασίας από την εφαρμογή Natural Selection and Drift. 241

1. Ποιο είναι το κρίσιμο μέγεθος πληθυσμού ώστε το συγκεκριμένο αλληλόμορφο να μην εξαφανιστεί; 2. Μεταβάλλετε την αρμοστικότητα του aa σε 10%, 20%, 30% και 40%. Πώς μεταβάλλεται το κρίσιμο μέγεθος του πληθυσμού; Οι απαντήσεις να δοθούν στις ασκήσεις εμπέδωσης. 9.2.3 Γονιδιακή ροή και Γενετική παρέκκλιση Από το πρόγραμμα επιλέξτε Gene Flow and Genetic Drift. Στην οθόνη (Εικονα 9.13) εμφανίζονται το μέγεθος του πληθυσμού, ο ρυθμός ροής, και η p στους δύο πληθυσμούς. Πατήστε Run. Εικόνα 9.13. Παράθυρο εργασίας της εφαρμογής Gene Flow and Genetic Drift. Στην οθόνη (Εικόνα 9.14) θα φανούν τα αποτελέσματα της δράσης των δύο παραγόντων όσον αφορά την p στους δύο πληθυσμούς. Τί παρατηρείτε; Πατήστε Exit. Εικόνα 9.14. Παράθυρο με τα αποτελέσματα της επεξεργασίας από την εφαρμογή Gene Flow and Genetic Drift. 242

1. Μεταβάλλετε το μέγεθος του πληθυσμού από το 10 μέχρι το 50 (ανά 10 τη φορά) και παρατηρήστε τη μεταβολή της p. Ποιο είναι το ελάχιστο μέγεθος ώστε το αλληλόμορφο να μην εξαφανιστεί; 2. Για τις τιμές Ν=10, 50, 100, 200 μελετήστε την επίδραση της μεταβολής της p 2. Τί παρατηρείτε; 3. Για τις τιμές Ν=10, 100, 200 μελετήστε τη μεταβολή του m κατά 0,02 τη φορά (μέχρι την τιμή 0,1). Τί παρατηρείτε; Οι απαντήσεις θα δοθούν στις ασκήσεις εμπέδωσης. 9.3 ΒΑΣΙΚΟΙ ΟΡΟΙ ΚΑΙ ΕΝΝΟΙΕΣ ΕΛΛΗΝΙΚΑ Αιμομιξία Απόλυτη αρμοστικότητα Αρμοστικότητα Γενετική δεξαμενή Γενετική παρέκκλιση Γενετική ροή Γενετικός τόπος Γονιδιακή συχνότητα Γονοτυπική συχνότητα Επικρατές αλληλόμορφο Μεταλλαγή Μετανάστευση Προτιμητέο ζευγάρωμα Συντελεστής επιλογής Σχετική αρμοστικότητα Τυχαία επιλογή συντρόφων Υπολειπόμενο αλληλόμορφο Φυσική επιλογή ΑΓΓΛΙΚΑ inbreeding absolute fitness fitness gene pool genetic drift gene flow locus allele frequency genotypic frequency dominant allele mutation migration assortative mating selection coefficient relative fitness random mating recessive allele natural selection 9.4 ΠΡΟΤΕΙΝΟΜΕΝΟΙ ΙΣΤΟΤΟΠΟΙ Το πρόγραμμα MICRO Anthropological Simulation: http://www.mhhe.com/mayfieldpub/relethford/student_resources/micro Ιστότοπος με προσομοίωση της φυσικής επιλογής: https://phet.colorado.edu/en/simulation/natural-selection Προσομοίωση της φυσικής επιλογής όπου φαίνεται η αλλαγή στη συχνότητα των αλληλομόρφων: http://www.mhhe.com/biosci/genbio/virtual_labs/bl_12/bl_12.html ΠΡΟΤΕΙΝΟΜΕΝΗ ΒΙΒΛΙΟΓΡΑΦΙΑ Barton, N.H., Briggs, D.E.G., Eisen, J.A., Goldstein, D.B. & Patel, N.H. (2013). Εξέλιξη (μετ.). Εκδόσεις UTOPIA (Αρχική έκδοση στα αγγλικά: Cold Spring Harbor Laboratory Press). Fuentes, A. (2013). Βιολογική Ανθρωπολογία (μετ.). Εκδόσεις UTOPIA (Αρχική έκδοση στα αγγλικά: Mc Graw Hill). Futuyma, D. (2011). Εξελικτική Βιολογία (μετ.). Πανεπιστημιακές Εκδόσεις Κρήτης (Αρχική έκδοση στα αγγλικά: Sinauer Associates Inc). 243

Pianka, E. (2006). Εξελικτική Οικολογία (μετ.). Πανεπιστημιακές Εκδόσεις Κρήτης (Αρχική έκδοση στα αγγλικά: Pearson Education). Relethford, J.H. (2004). Το Ανθρώπινο Είδος - Εισαγωγή στη Βιολογική Ανθρωπολογία (μετ.). Επιστημονικές Εκδόσεις Παρισιάνου (Αρχική έκδοση στα αγγλικά: Mc Graw Hill). Wilson, E.O. & Bossert, W.H. (2000). Εισαγωγή στην Πληθυσμιακή Βιολογία (μετ.). Πανεπιστημιακές Εκδόσεις Κρήτης (Αρχική έκδοση στα αγγλικά: Sinauer Associates Inc). 244

Ασκήσεις Εμπέδωσης 9. ΜΕΛΕΤΗ ΕΞΕΛΙΚΤΙΚΩΝ ΔΥΝΑΜΕΩΝ Υπολογισμός συχνοτήτων Πρόβλημα 1: α... β... Πρόβλημα 2: α... β... Ισορροπία κατά Hardy-Weinberg Ερώτηση 1: Ν =... p =... q =... Ερώτηση 2: Ν =... p =... q =... Ερώτηση 3: Φυσική επιλογή Πρόβλημα 1: α... β... Πρόβλημα 2: α... β... Πρόβλημα 3: α... β... Ερώτηση 1: Ερώτηση 2: Γενετική παρέκκλιση Ερώτηση 1: Ερώτηση 2: Ερώτηση 3: Ερώτηση 4: 245

Ερώτηση 5: Ερώτηση 6: Ερώτηση 7: Γονιδιακή ροή Ερώτηση 1: Ερώτηση 2: Γενετική παρέκκλιση σε πολλούς πληθυσμούς 1. Πώς σχετίζονται το μέγεθος πληθυσμού και η αλλαγή της γονιδιακής συχνότητας; Σχολιάστε τα αποτελέσματα Γονιδιακή παρέκκλιση & Φυσική επιλογή 1. Ποιο είναι το κρίσιμο μέγεθος πληθυσμού ώστε το συγκεκριμένο αλληλόμορφο να μην εξαφανιστεί; 2. Αν η αρμοστικότητα του aa μεταβληθεί σε 10%, 20%, 30% ή 40%, πώς μεταβάλλεται το κρίσιμο μέγεθος του πληθυσμού; 246

Γονιδιακή ροή & Γενετική Παρέκκλιση 1. Ποιο είναι το ελάχιστο μέγεθος ώστε το αλληλόμορφο να μην εξαφανιστεί; 2. Για τις τιμές Ν = 10, 50, 100, 200, μελετήστε την επίδραση της μεταβολής της p 2. Τί παρατηρείτε; 3. Για τις τιμές Ν = 10, 50, 100, 200, μελετήστε τη μεταβολή του m κατά 0,01 τη φορά (μέχρι την τιμή 0,1). Τί παρατηρείτε; 247

248