Κεφάλαιο 5. Copyright The McGraw-Hill Companies, Inc Utopia Publishing, All rights reserved

Μια ανασκόπηση ΓΕΝΕΤΙΚΗ

Κώδικας ζωής Κεντρικό αξίωμα: η αρχή της κληρονομικής μεταβίβασης των χαρακτηριστικών Όλοι οι οργανισμοί κληρονομούν δομική και λειτουργική οργάνωση από τους προγόνους τους ΔΕΝ κληρονομούν ένα ακριβές αντίγραφο του γονέα αλλά ένα σύνολο οδηγιών Οι οδηγίες είναι οργανωμένες στα γονίδια. Τα γονίδια αποτελούνται από DNA. Ο γενετικός κώδικας βρίσκεται στην αλληλουχία των βάσεων του DNA. Οι κληρονομήσιμες μεταβολές του DNA ονομάζονται μεταλλάξεις και αποτελούν την τελική πηγή βιολογικής ποικιλομορφίας και την πρώτη ύλη της εξέλιξης

ΓΕΝΕΤΙΚΗ Βασική αρχή εξελικτικής θεωρίας Όλοι οι οργανισμοί αποκτούν την ποικιλομορφία τους μέσω τροποποιήσεων των χαρακτηριστικών των πληθυσμών τους. Κληρονομικότητα Διασφαλίζει τη συνέχεια της ζωής της Εξέλιξης Τι είναι; Κληρονόμηση κωδικοποιημένης πληροφορίας Οικογένεια: από γονείς σε παιδιά Είδη/πληθυσμοί: από γενιά σε γενιά

ΓΕΝΕΤΙΚΗ Τα γονίδια αποτελούν τη λειτουργική μονάδα της κληρονόμησης = τη γενετική βάση για κάθε χαρακτηριστικό Η Γενετική μελετά: το τι είναι, πως μεταβιβάζονται και πως λειτουργούν τα γονίδια Η Γενετική αποκαλύπτει τα αίτια : της ομοιότητας λόγω της αξιοσημείωτης πιστότητας της αναπαραγωγής Της ποικιλομορφίας που αποτελεί το υλικό για την εξέλιξη των οργανισμών

CAMPBELL REECE, ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΤΟΜΟΣ Ι, ΠΕΚ 2010

Ο Mendel -αγνοούσε την κυτταρική βάση της κληρονομικότητας - αγνοούσε τη ύπαρξη χρωμοσωμάτων - αγνοούσε τη ύπαρξη γονιδίων Τώρα πια, είναι πολύ πιο εύκολο να καταλάβουμε τις αρχές της κληρονομικότητας αν γνωρίζουμε τη συμπεριφορά των χρωμοσωμάτων κατά τη διάρκεια της μείωσης. 2011 Utopia Publishing, All rights reserved

ΜΕΙΩΣΗ Ομόλογα χρωμοσώματα Διπλοειδής (2n) και απλοειδής (1n) αριθμός χρωμοσωμάτων Αλληλόμορφα: οι δύο εναλλακτικές μορφές του γονιδίου που: (α) προήλθαν από μετάλλαξη και (β) βρίσκονται πάνω στα ομόλογα χρωμοσώματα 2011 Utopia Publishing, All rights reserved

Τα στάδια τη Μείωσης σε ένα ζωικό κύτταρο Crossing-over ή Ανασυνδυασμός ή διασκελισμός Random Assortment Τυχαίος προσανατολισμός Peter J. Russell, igenetics: Copyright Pearson Education, Inc., publishing as Benjamin Cummings.

Νόμοι του Mendel 1 ος Νόμος: του διαχωρισμού 2 ος Νόμος: του ανεξάρτητου συνδυασμού

1 ος Νόμος: του διαχωρισμού Κατά το σχηματισμό των γαμετών, ζεύξη παραγόντων (= αλληλόμορφα) που καθορίζουν εναλλακτικούς φαινότυπους (ορατές καταστάσεις ενός χαρακτήρα) διαχωρίζονται έτσι ώστε κάθε γαμέτης να δέχεται μόνο ένα μέλος του ζεύγους

1 ος Νόμος: του διαχωρισμού Αρχικά έκανε πειράματα με ψηλά και νάνα φυτά Στην πρώτη διασταύρωση «αμιγών» ποικιλιών, ο φαινότυπος νάνο εξαφανίστηκε. Στην αυτογονιμοποίηση των φυτών της F 1 εμφανίστηκε πάλι, δηλαδή στην F 2. Ονόμασε τον παράγοντα για τα ψηλά επικρατή και για τα νάνα υπολειπόμενο

1 ος Νόμος: του διαχωρισμού ή της ομοιομορφίας Ο Mendel χρησιμοποίησε γράμματα για να συμβολίζει τους «παράγοντες» = γονίδια ΤΤ = ψηλό ττ = νάνο Γονείς Τ/Τ (ψηλό) x t/t (νάνο) Γαμέτες όλοι Τ όλοι t F 1 T/t (ψηλά φυτά) Υβρίδια T/t x T/t Γαμέτες T t T t F 1 γονότυποι T/T T/t T/t t/t F 2 φαινότυποι ψηλό ψηλό ψηλό νάνο

1 ος Νόμος: του διαχωρισμού ή της ομοιομορφίας Aβάκιο του Punnett απλό Ωάρια Γύρη T t T t TT (Ομόζυγο ψηλό) Tt (Ετερόζυγο ψηλό) Tt (Ετερόζυγο ψηλό) tt (Ομόζυγο νάνο)

1 ος Νόμος: του διαχωρισμού ή της ομοιομορφίας Aβάκιο του Punnett Με αναλογίες γαμετών και απογόνων Ωάρια Γύρη ½ T ½ t ½ T ½ t ¼ TT (Ομόζυγο ψηλό) ¼ Tt (Ετερόζυγο ψηλό) ¼ Tt (Ετερόζυγο ψηλό) ¼ tt (Ομόζυγο νάνο)

1 ος Νόμος: του διαχωρισμού ή της ομοιομορφίας Aβάκιο του Punnett Με πιθανότητες εμφάνισης γαμετών και απογόνων p + q = 1 Ωάρια Γύρη T (p = 0,5) t (q = 0,5) T (p = 0,5) 0,25 TT (Ομόζυγο ψηλό) 0,25 Tt (Ετερόζυγο ψηλό) t (q = 0,5) 0,25 Tt (Ετερόζυγο ψηλό) 0,25 tt (Ομόζυγο νάνο)

Κανόνες πιθανοτήτων Αναμενόμενη πιθανότητα (p) = συχνότητα έ ί ό ό ( p) ό ό ( ώ ή ή ) ί ό

Κανόνες πιθανοτήτων Πιθανότητα συνδυασμού ανεξάρτητων γεγονότων ή Κανόνας του «ΚΑΙ» ή Κανόνας του γινομένου Δυο γεγονότα είναι ανεξάρτητα αν η πιθανότητα του να συμβεί το ένα δεν αλλάζει την πιθανότητα του να συμβεί το άλλο. Η πιθανότητα να συμβούν συγχρόνως δυο ανεξάρτητα γεγονότα (δηλ. να γίνει το ένα ΚΑΙ το άλλο) είναι το γινόμενο των πιθανοτήτων τους, π.χ. p(δυο κορώνες): ½ x ½ =1/4 p(δυο τριάρια (ζάρια)) = 1/6 x1/6 = 1/36 p(δυο υπολειπόμενων αλληλομόρφων) = ½ x ½ =1/4

Κανόνες πιθανοτήτων Πιθανότητα αμοιβαία αποκλειόμενων γεγονότων ή Κανόνας του «ή» ή Κανόνας του αθροίσματος Αμοιβαία αποκλειόμενα γεγονότα είναι αυτά που δεν μπορούν να συμβούν ταυτόχρονα, την ίδια στιγμή. Η πιθανότητα να συμβεί ή το ένα ή το άλλο είναι το άθροισμα των πιθανοτήτων τους, π.χ. p(κορώνα ή γράμματα): ½ + ½ =1 p(ένας γαμέτης να έχει το επικρατές ή το υπολειπόμενο): ½ + ½ =1

Κυρίαρχα (ή επικρατή) & υποτελή (ή υπολειπόμενα) αλληλόμορφα: Κυρίαρχο αλληλόμορφο Υποτελές αλληλόμορφο Γονότυπος Ομοζυγώτης Ετεροζυγώτης Ομοζυγώτης Φαινότυποι Λείοι καρποί Ρυτιδωμένοι καρποί

Μονοϋβριδισμός Φυτά με λείους και ρυτιδωμένους καρπούς διασταυρώνονται στην πατρική γενιά (Ρ). Ρ γενιά Γονέας 1 Γονέας 2 Πατρικοί Φαινότυποι Διπλοειδείς πατρικοί γονότυποι Απλοειδείς γαμέτες Λείοι καρποί Ρυτιδωμ. καρποί Αβάκιο του Punnett F 1 γονότυποι F 1 γενιά Γονέας 2 γαμέτες 4/4 Ss Γονέας 1 γαμέτες F 1 Φαινότυποι 4/4 λείοι F 1 γονότυποι: Όλοι Ss F 1 φαινότυποι: Όλοι Λείοι (το λείο επικρατεί του ρυτιδωμένου)

F 1 x F 1 Διασταύρωση: Ο Μέντελ ότι φαινότυποι που εξαφανίζονται στην F 1 γενιά εμφανίζονται και πάλι στην F 2 γενιά σε μια αναλογία 3:1. Ρ γενιά Λείοι καρποί Ρυτιδωμ. καρποί F 1 γενιά Όλοι Λείοι καρποί F 1 x F 1 διασταύρωση Αυτογονιμοποίηση των F 1 φυτών F 2 γενιά 5474 Λείοι και καρποί 2.96 : 1 1850 Ρυτιδωμ. καρποί

F 1 x F 1 Αβάκιο του Punnett: F 2 γονότυποι 1/4 SS 1/2 Ss 1/4 ss F 1 γενιά Γονέας 1 Γονέας 2 F 1 Φαινότυποι Διπλοειδείς F 1 γονότυποι Απλοειδείς F 1 γαμέτες Λείοι καρποί Λείοι καρποί F 2 φαινότυποι 3/4 Λείοι 1/4 Ρυτιδωμένοι F 2 γενιά γαμέτες F 1 x F 1 Αβάκιο του Punnett: γαμέτες F 2 γονότυποι: ¼ SS, ½ Ss, ¼ ss F 2 φαινότυποι: ¾ Λείοι, ¼ ρυτιδωμένοι

Διασταύρωση ελέγχου Όταν γνωρίζουμε το φαινότυπο αλλά δεν μπορούμε να είμαστε σίγουροι για το γονότυπο γιατί υπάρχουν περισσότεροι του ενός πιθανοί γονότυποι Διασταυρώνουμε Με τον ομόζυγο ως προς το υποτελές Γονέας 1 Όλοι Γονέας 1 Γονέας 1 Λείοι καρποί Μείωση Όλοι Λείοι καρποί Όλοι Γονέας 2 Όλοι Γονέας 1 ήταν Φαινότυπος Γονότυπος Γονότυπος Διπλοειδείς πατρικοί γονότυποι Απλοειδείς γαμέτες Πιθανοί γονότυποι απογόνων Φαινότυποι απογόνων Συμπέρασμα Λείοι καρποί Γονέας 1 Λείοι καρποί Μείωση Γονέας 1 ήταν Γονέας 2 Όλοι Ρυτιδωμένοι καρποί

Διασταύρωση ελέγχου Ερώτημα: το ψηλό φυτό είναι ομόζυγο ή ετερόζυγο; Πιθανοί γονότυποι; ΤΤ ή Τt Ωάρια Ωάρια Γύρη T T Γύρη T t t Tt (Ετερόζυγο ψηλό) Tt (Ετερόζυγο ψηλό) t Tt (Ετερόζυγο ψηλό) tt (Ομόζυγο νάνο) t Tt (Ετερόζυγο ψηλό) Tt (Ετερόζυγο ψηλό) t Tt (Ετερόζυγο ψηλό) tt (Ομόζυγο νάνο)

Ενδιάμεση κληρονόμηση ή ατελής επικράτηση Κάποιες φορές κανένα από τα αλληλόμορφα δεν είναι εντελώς επικρατές Ο ετερόζυγος φαινότυπος αποτελεί μια «ανάμιξη» των τύπων των γονέων 2011 Utopia Publishing, All rights reserved

2 ος Νόμος: του ανεξάρτητου συνδυασμού Τα γονίδια που βρίσκονται σε διαφορετικά ζεύγη ομόλογων χρωμοσωμάτων συνδυάζονται ανεξάρτητα μεταξύ τους.

2 ος Νόμος: του ανεξάρτητου συνδυασμού Η μονοϋβριδική αναλογία ισχύει Τα δυο χαρακτηριστικά συνδυάζονται ανεξάρτητα 3:1 x 3:1 = 9:3:3:1 (νόμοι πιθανοτήτων) Αλλοιώνεται στην περίπτωση σύνδεσης των γονιδίων στο ίδιο χρωμόσωμα (χιασματυπία) εκτός αν είναι πολύ μακριά στο ίδιο χρωμόσωμα Γιατί η πιθανότητα να συμβεί τουλάχιστον μια χιασματυπία είναι 100%

Πολλαπλά αλληλόμορφα Ένα γονίδιο μπορεί να έχει περισσότερες από δυο εναλλακτικές μορφές πολλαπλά αλληλόμορφα Ένα άτομο έχει ΠΑΝΤΑ ΜΟΝΟ δυο εναλλακτικές μορφές = αλληλόμορφα Στον πληθυσμό μπορεί να υπάρχουν πολλές εναλλακτικές μορφές, π.χ. Ομάδες αίματος ΑΒΟ Χρώμα τριχώματος στα κουνέλια: C (κανονικό χρώμα), c cb (χρώμα τσιντσιλά), c b (χρώμα Ιμαλαΐων), c (αλφικό)

Πολλαπλά αλληλόμορφα

Αλληλεπίδραση γονιδίων Πλειοτροπισμός: πολλά γονίδια επιδρούν σε πολλούς φαινοτύπους των οργανισμών Επίσταση: ένα αλληλόμορφο σε ένα γονιδιακό τόπο μπορεί να καλύπτει ή να επηρεάζει την έκφραση ενός αλληλομόρφου σε άλλο γονιδιακό τόπο, επηρεάζοντας έτσι το φαινότυπο. Πολυγονιδιακή κληρονόμηση: πολλά διαφορετικά γονίδια καθορίζουν ένα φαινότυπο. Τα αλληλόμορφα αυτών των γονιδίων έχουν αθροιστική δράση (ποσοτική κληρονόμηση)

Αλληλεπίδραση γονιδίων

Φυλοκαθορισμός Ο McClung (1902) παρατήρησε σε ένα είδος ημίπτερων εντόμων ότι το ένα από τα δυο φύλα είχε λιγότερα χρωμοσώματα ΧΧ - ΧΟ Διάκριση μεταξύ των χρωμοσωμάτων Αυτοσωμικά Φυλετικά 2011 Utopia Publishing, All rights reserved

Καρυότυπος ατόμου πέστροφας 58 χρωμοσώματα 29 ζευγάρια ΟΜΟΛΟΓΩΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ 56 χρωμοσώματα (28 ζεύγη ομόλογων χρωμοσωμάτων) είναι αυτοσωμικά 2 χρωμοσώματα (1 ζεύγος ομόλογων χρωμοσωμάτων) είναι φυλετικά είναι ομογαμετικό = ίδια μορφολογία φυλετικών χρωμοσωμάτων

Καρυότυπος ατόμου πέστροφας 58 χρωμοσώματα 29 ζευγάρια ΟΜΟΛΟΓΩΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ 56 χρωμοσώματα (28 ζεύγη ομόλογων χρωμοσωμάτων) είναι αυτοσωμικά 2 χρωμοσώματα (1 ζεύγος ομόλογων χρωμοσωμάτων) είναι φυλετικά είναι ετερογαμετικό = διαφορετική μορφολογία φυλετικών χρωμοσωμάτων

Φυλοκαθορισμός Στον άνθρωπο και πολλά άλλα είδη Συχνά τα γονίδια του Χ δεν έχουν αλληλόμορφα στο Υ χρωμόσωμα φυλοσύνδετη κληρονομικότητα ΧΧ - ΧΥ Άλλα συστήματα φυλοκαθορισμού: ΖW - ΖZ Πολυγονιδιακά Περιβαλλοντικά Συμπεριφορικά 2011 Utopia Publishing, All rights reserved

Φυλοσύνδετη κληρονόμηση Η κληρονόμηση ορισμένων χαρακτηριστικών εξαρτάται από το φύλο τόσο του γονέα όσο και του απογόνου Παραδείγματα: αιμορροφιλία, δαλτωνισμός 2011 Utopia Publishing, All rights reserved

Χιασματυπία - Σύνδεση Τα συνδεδεμένα γονίδια πάνω σε ένα χρωμόσωμα δεν διαχωρίζονται ανεξάρτητα Εκτός αν βρίσκονται πολύ μακριά πάνω στο χρωμόσωμα Παρόλα αυτά υπάρχει διαχωρισμός που οφείλεται στη χιασματυπία ή επιχιασμό ή ανασυνδυασμό ή διασκελισμό Συμβαίνει στην πρώτη μειωτική διαίρεση Συναπτονημικό σύμπλεγμα Μέσο ανταλλαγής γονιδίων μεταξύ ομόλογων χρωμοσωμάτων Η συχνότητα ανασυνδυασμού είναι ανάλογη της απόστασης μεταξύ των γενετικών τόπων.

Χρωμοσωμικές ανωμαλίες Οι δομικές και αριθμητικές αποκλίσεις από τη φυσιολογική κατάσταση Αριθμητικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες Ευπλοειδία: η αλλαγή του αριθμού των χρωμοσωμάτων μέσω της προσθήκης ή αφαίρεσης μιας ολόκληρης χρωμοσωμικής σειράς Πολυπλοειδία: ένας οργανισμός διαθέτει 3 ή περισσότερες σειρές χρωμοσωμάτων Ανεκτή στα φυτά χρήση στην παραγωγή ποικιλιών Λιγότερο ανεκτή στα ζώα

Αριθμητικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες Ανευπλοειδία: Όταν συμβαίνει μη-διαχωρισμός κατά τη μείωση Μείωση: ένας γαμέτης με n-1 και ένας με n+1 Μονοσωμία: ένωση ενός κανονικού γαμέτη με έναν με n-1 Σύνδρομο Turner: XO Τρισωμία: ένωση ενός κανονικού γαμέτη με έναν με n+1 Σύνδρομο Down ή τρισωμία 21 Σύνδρομο Klinefelter: XXY

Δομικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες Ένα τμήμα του χρωμοσώματος μπορεί να πάθει: Αναστροφή Μετατόπιση (μεταξύ μη ομόλογων χρωμοσωμάτων) Απάλειψη Διπλασιασμό

επόμενο Γονιδιακή θεωρία Εξέλιξη