ΘΕΜΑ Α ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΣΤΗ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ 27 5 2016 Α1. β Α2. β Α3. δ Α4. γ Α5. γ ΘΕΜΑ Β Β1. 1 Α 2 Γ 3 Α 4 Β 5 Α 6 Α 7 Γ Β2. Σχολ. βιβλίο σελ. 20 με την παλιά έκδοση ή σελ. 24 με τη νέα έκδοση : «Τα μεταφασικά χρωμοσώματα διαφέρουν μεταξύ τους Η απεικόνιση αυτή αποτελεί τον καρυότυπο». Από τον καρυότυπο μπορούμε να συμπεράνουμε: α) το είδος του οργανισμού (αφού ο αριθμός και η μορφολογία των χρωμοσωμάτων είναι ιδιαίτερο χαρακτηριστικό κάθε είδους). β) το φύλο του οργανισμού (εδώ μπορεί να γίνει αναφορά στα φυλετικά χρωμοσώματα-δεν κρίνεται απαραίτητο) γ) Αριθμητικές ή δομικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες [Πρέπει να αναφερθούν δύο από τα α, β, γ] Β3. α) Σχολ. βιβλίο σελ 119 με την παλιά έκδοση ή σελ. 123 με τη νέα έκδοση : «Τα αντισώματα είναι πρωτεϊνικά μόρια το εξουδετερώνουν» και «Κάθε είδος αντισώματος που αναγνωρίζει ονομάζονται μονοκλωνικά». β) Σχολ. βιβλίο σελ. 57 με την παλιά έκδοση ή σελ. 61 με τη νέα έκδοση : «Οι τεχνικές γενετική μηχανική» (Σήμερα μπορούμε να κατασκευάζουμε στο δοκιμαστικό σωλήνα ανασυνδυασμένα μόρια DNA τα οποία στη συνέχεια μπορούν να εισαχθούν σε βακτήρια ή ευκαρυωτικά κύτταρα. Τα γενετικά τροποποιημένα βακτήρια ή ευκαρυωτικά κύτταρα είναι ικανά να ζουν και να αναπαράγονται μεταφέροντας στους απογόνους τους τις νέες ιδιότητες.) Β4. Τα βακτήρια δεν διαθέτουν τους μηχανισμούς τροποποίησης των πολυπεπτιδικών αλυσίδων-μετά τη μετάφραση-που διαθέτουν οι ευκαρυωτικοί οργανισμοί. Έτσι καθίσταται αναγκαία η in vitro τελική τροποποίηση των πρωτεϊνών, δηλαδή η διαδικασία παραγωγής της φαρμακευτικής πρωτεΐνης γίνεται πιο πολύπλοκη. Οι φαρμακευτικές πρωτεΐνες που παράγουν - φυσιολογικά τα μη διαγονιδιακά ζώα - μπορεί να διαφέρουν στην ακολουθία των αμινοξέων από τις ανθρώπινες με κίνδυνο εμφάνισης αλλεργικών αντιδράσεων.
Αντίθετα, από το γάλα γενετικά τροποποιήμενων θηλαστικών είναι εύκολη η λήψη των φαρμακευτικών πρωτεϊνών, οι οποίες θα είναι ακριβώς ίδιες με αυτές του ανθρώπου ΘΕΜΑ Γ Γ1. Οι ομάδες αίματος στον άνθρωπο σύμφωνα με το σύστημα ΑΒΟ ελέγχονται από τα αλληλόμορφα γονίδια:, Ι Β, και i. Τα & Ι Β είναι συνεπικρατή και επικρατούν στο i. Ισχύει ή i : άτομο με ομάδα αίματος Α Ι Β Ι Β ή Ι Β i : άτομο με ομάδα αίματος B Ι Β : άτομο με ομάδα αίματος ΑΒ ii : άτομο με ομάδα αίματος O Αφού στο γενεαλογικό δένδρο 1 υπάρχουν άτομα (στη γενιά II) με φαινότυπο (ΑΒ), τότε αυτά θα κληρονόμησαν ένα αλληλόμορφο από τον ένα γονέα τους. (Γνωρίζουμε ότι κάθε απόγονος κληρονομεί ένα αλληλόμορφο από κάθε γονέα). Η μητέρα (Ι 2 ) έχει ομάδα αίματος Β, άρα δεν μπορεί να διαθέτει αλληλόμορφο, άρα το το κληρονόμησαν από τον πατέρα τους. Ο πατέρας δεν μπορεί να έχει γονότυπο διότι η διασταύρωση Ι 1 Ι 2 θα ήταν: Ι Β Ι Β ή Ι Β i και σε καμμία περίπτωση δεν θα προέκυπταν απόγονοι με φαινότυπο (Β). (Αυτό μπορεί να δειχθεί και με τα αντίστοιχα τετράγωνα Punnett, όπου ισχύει ο 1 ος νόμος Mendel.) Οι δυνατοί γονότυποι του Ι 1 είναι Ι Β ή i α) : 1 2 Ι Β Ι Β Ι Β Ι Β Ι Β Αποδεικνύεται ότι προκύπτουν οι επιθυμητοί απόγονοι. β) : 1 2 Ι Β Ι Β Ι Β Ι Β Ι Β i i Ι Β i Και πάλι μπορεί να προκύψουν οι επιθυμητοί απόγονοι. γ) : 1 2 i Ι Β Ι Β Ι Β i δ) : 1 2 i Ι Β Ι Β Ι Β i i i ii Και στις δύο παραπάνω περιπτώσεις προκύπτουν οι επιθυμητοί απόγονοι. Ισχύει ο πρώτος νόμος Mendel (σχολικό βιβλίο σελ. 71 ή 75) Γ2. & Γ3. Στο δέντρο 4 παρατηρούμε ότι από ασθενείς γονείς προκύπτουν και υγιείς απόγονοι. Αυτό δε μπορεί να συμβεί στην υπολειπόμενη κληρονομικότητα, καθώς οι ασθενείς γονείς δίνουν στους απογόνους μόνο υπολειπόμενα αλληλόμορφα, οπότε όλοι οι απόγονοι θα έπρεπε να πάσχουν. Άρα το δέντρο 4
απεικονίζει άτομα που πάσχουν από επικρατή ασθένεια όπως είναι η οικογενής υπερχοληστερολαιμία που είναι ασθένεια αυτοσωμική επικρατής. Άρα δέντρο 4 οικογενής υπερχοληστερολαιμία. Στο δέντρο 3, αποκλείουμε την επικρατή κληρονομικότητα, διότι στην επικρατή κληρονομικότητα κάθε ασθενής έχει τουλάχιστον έναν ασθενή γονέα κάτι που εδώ δεν ισχύει. Επίσης δεν μπορεί να είναι φυλοσύνδετη υπολειπόμενη ασθένεια καθώς πάσχει το άτομο ΙΙ 4 που είναι θηλυκό, αλλά δεν πάσχει ο πατέρας της (Ι 1 ). Στη φυλοσύνδετη υπολειπόμενη κληρονομικότητα τα θηλυκά άτομα που πάσχουν είναι ομόζυγα με το παθολογικό αλληλόμορφο. Ένα από τα 2 υπολειπόμενα αλληλόμορφα θα το είχε κληρονομήσει από τον πατέρα της αλλά τότε αυτός θα έπασχε (κάτι που δεν ισχύει), (Τα αρσενικά άτομα που έχουν ένα φυλοσύνδετο υπολειπόμενο αλληλόμορφο πάσχουν). Άρα το δέντρο 3 δείχνει άτομα που πάσχουν από αυτοσωμική υπολειπόμενη ασθένεια όπως ο αλφισμός. Δέντρο 3 αλφισμός Δέντρο 2 αιμορροφιλία Α (φυλοσύνδετη υπολειπόμενη ασθένεια) (Μπορεί να γίνει επιβεβαίωση των δεδομένων του δέντρου με τις κατάλληλες διασταυρώσεις) Γ4. Ο μηχανισμός της αντιγραφής είναι ημισυντηρητικός. Κάθε μητρική αλυσίδα του μορίου DNA χρησιμοποιείται ως καλούπι για τη σύνθεση μιας νέας συμπληρωματικής της. εδώ, οι νέες αλυσίδες που θα συντεθούν θα έχουν όλες νουκλεοτίδια με ραδιενεργό 32, αφού στο θρεπτικό υλικό του βακτηρίου υπάρχει μόνο ραδιενεργός Ρ (που θα ενσωματωθεί στα νέα νουκλεοτίδια). Άρα, με μη ραδιενεργό Ρ, θα είναι μόνο τα αρχικά νουκλεοτίδια. Αρχικά, έχουμε 2 x 10 5 ζεύγη βάσεων, δηλαδή 4 x 10 5 νουκλεοτίδια. Σωστή απάντηση είναι το β. Γ5. Θα μπορούσε να έχει συμβεί μετάλλαξη στον υποκινητή του οπερανίου της λακτόζης με αποτέλεσμα να μην μπορεί να προσδεθεί η RNA πολυμεράση και να ξεκινήσει τη μεταγραφή των δομικών γονιδίων του οπερονίου (που κωδικοποιούν τα ένζυμα διάσπασης της λακτόζης). Θα μπορούσε να έχει συμβεί μετάλλαξη στο ρυθμιστικό γονίδιο με αποτέλεσμα να παράγεται τροποποιημένη πρωτεΐνη καταστολέας η οποί δεν μπορεί να ενωθεί τον επαγωγέα (λακτόζη). Τότε δεν θα απομακρυνόταν ο καταστολέας από το χειριστή και δεν θα μπορούσε να γίνει η μεταγραφή των δομικών γονιδίων. (Θα μπορούσε να έχει συμβεί μετάλλαξη στο χειριστή με αποτέλεσμα να μην μπορεί να απομακρυνθεί εύκολα η πρωτεΐνη καταστολέας, οπότε να εμποδίζεται η κίνηση της RNA πολυμεράσης προς τα δομικά γονίδια. Αυτό θα μπορούσε να συμβεί και με μετάλλαξη στο ρυθμιστικό γονίδιο που κωδικοποιεί τον καταστολέα). (Και αυτή η απάντηση θα μπορούσε να γίνει δεκτή ως σωστή.) (Καλό θα ήταν να γίνει αναφορά στο ρόλο του καθενός από τα: ρυθμιστικό γονίδιο, υποκινητής, χειριστής). ΘΕΜΑ Δ Δ1. Τα αντικωδικόνια είναι τριπλέτες βάσεων, στα trna, συμπληρωματικές και αντιπαράλληλες προς τα κωδικόνια του mrna που παράγεται: Κωδικόνια mrna: 5 ATG-TGG-TTT-CCT-ATG-GTT-λήξη 3 Το mrna είναι συμπληρωματικό και αντιπαράλληλο προς τη μη κωδική (μεταγραφόμενη) αλυσίδα του γονιδίου. Συγκρίνοντας τα παραπάνω κωδικόνια του mrna, με τις βάσεις του γονιδίου παρατηρώ ότι είναι συμπληρωματικά προς τις βάσεις της αλυσίδας Β (αν και μεταξύ των κωδικονίων παρεμβάλλεται μία αλληλουχία βάσεων που δεν θα μεταφραστεί εσώνιο-). Άρα η αλυσίδα Β του γονιδίου είναι η μη κωδική και η αλυσίδα Α είναι η κωδική. Η κωδική αλυσίδα είναι συμπληρωματική και αντιπαράλληλη στη μη κωδική (δηλ. απέναντι από το 3 άκρο της μίας βρίσκεται το 5 άκρο της άλλης), άρα ισχύει:
Ι : 5 άκρο ΙΙ : 3 άκρο (βιβλίο σελ. 14 ή 18 «Ανεξάρτητα από τον αριθμό των νουκλεοτιδίων υδροξύλιο του 3 άνθρακα της πεντόζης του) ΙΙΙ : 3 άκρο IV : 5 άκρο Δ2. 5 AATCATA 3 3 TTAGTAT 5 Δ3. mrna που θα μεταφραστεί: 5 ACAGU... AUGUGGUUUCCUAUGUGGGUUUAAGCAU 3 Δ4. Το mrna συνδέεται με μια αλληλουχία που υπάρχει στην 5 αμετάφραστη περιοχή του, με το rrna της μικρής ριβοσωμική υπομονάδας, σύμφωνα με τον κανόνα της συμπληρωματικότητας. Οι αλληλουχίες που ενώνονται με δεσμούς υδρογόνου, εκτός από συμπληρωματικές, είναι και αντιπαράλληλες. Έτσι έχουμε: 5 αμετάφραστη περιοχή του mrna: 5 AGAGU 3 αλληλουχία του rrna της μικρής υπομονάδας: 3 UGUCA 5 Η μεταγραφόμενη αλυσίδα του γονιδίου που έδωσε το παραπάνω rrna, θα είναι επίσης συμπληρωματικη και αντιπαράλληλη προς το rrna, αυτό οπότε θα είναι η αλυσίδα Γ και θα έχει προσανατολισμό 5 AGAGT 3 Δ5. Αν το τμήμα μήκους 3 ζευγών βάσεων προστεθεί στο γονίδιο όπως φαίνεται στο σχήμα, έχουμε: i. Στη θέση 1: προκύπτει κωδικόνιο λήξης ( 5 TAG 3 στην κωδική αλυσίδα) στη θέση του 3 ου κωδικονίου. Συνεπώς δεν παράγεται το πεπτίδιο. (Από το mrna που προκύπτει κωδικοποιούνται μόνο τα πρώτα 2 αμινοξέα) ii. Στη θέση 2: προσθήκη 3 βάσεων μεταξύ 4 ου και 5 ου κωδικονίου συνεπώς θα προκύψει πεπτίδιο με ένα επιπλέον αμινοξύ. Αν το αμινοξύ αυτό δεν επηρεάσει (ή επηρεάσει ελάχιστα) τη στερεοδιάταξη της πρωτεΐνης, (ή αν βρίσκεται μακριά από το ενεργό κέντρο του ενζύμου-αν πρόκειται για ένζυμο) τότε δεν θα επηρεαστεί η λειτουργικότητα της πρωτεϊνης (ή η ενεργότητα του ενζύμου, αντίστοιχα) και η μετάλλαξη χαρακτηρίζεται ουδέτερη. Αν το αμινοξύ αυτό επηρεάσει τη στερεοδιάταξη της πρωτεΐνης, η πρωτεΐνη θα είναι μη λειτουργική. (Αν πρόκειται για ένζυμο, το ένζυμο θα έχει μειωμένη ή μηδενική ενεργότητα αν το επιπλέον αμινοξύ βρίσκεται πάνω ή κοντά στο ενεργό κέντρο του). [Δεχόμαστε ότι τα 3 ζεύγη βάσεων έχουν εισαχθεί στο γονίδιο χωρίς να αναστραφούν. Μια πλήρης απάντηση, θα περιλάμβανε και προσθήκη του δοθέντος τμήματος ανεστραμμένου, δηλ. 5 CCT 3 3 CGA 5
Σε αυτήν την περίπτωση i. προκύπτει πρωτεΐνη με 1 παραπάνω αμινοξύ και ένα διαφορετικό αμινοξύ (πιθανότατα μη λειτουργική) λίγες πιθανότητες να είναι η μετάλλαξη ουδέτερη. ii. προκύπτει πρωτεΐνη με 1 επιπλέον αμινοξύ βλ. προηγούμενη απάντηση ii.] ΕΠΙΜΕΛΕΙΑ Τζίνα Ρίζου