Πανελλήνιες 2016 Προτεινόμενες λύσεις ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΠΑΡΑΣΚΕΥΗ 27 ΜΑΪΟΥ 2016 ΘΕΜΑ Α Α1- β Α2- β Α3- δ Α4- γ Α- γ ΘΕΜΑ Β Β1. 1- Α 2- Γ 3- Α 4- Β - Α 6- Α 7- Γ Β2. Ορισμός καρυότυπου (σελ. 24): Καρυότυπος είναι η απεικόνιση των μεταφασικών χρωμοσωμάτων σε ζεύγη κατά ελαττούμενο μέγεθος. Δύο συμπεράσματα που μπορούν να εξαχθούν από τη μελέτη του καρύοτυπου ενός ανθρώπου Το φύλο του ατόμου από την παρουσία ή απουσία του Υ φυλετικού χρωμοσώματος. (Αν το ζεύγος φυλετικών είναι XX το άτομο είναι θηλυκό, ενώ το ζεύγος XY καθορίζει τα φυσιολογικά αρσενικά άτομα) Καθορισμός χρωμοσωμικών αριθμητικών ανωμαλιών, όταν ο αριθμός των χρωμοσωμάτων είναι διαφορετικός από 46. Β3. Ορισμοί: Σελίδα 1 / 6
α. Μονοκλωνικά αντισώματα (σελ. 123) τα αντισώματα που παράγονται από έναν κλώνο Β-λεμφοκυττάρων και αναγνωρίζουν έναν αντιγονικό καθοριστή. β. Γενετική μηχανική (σελ.61) οι τεχνικές με τις οποίες ο άνθρωπος επεμβαίνει στο γενετικό υλικό. Β4. Οι πρωτεϊνες που παράγονται από βακτήρια, στις περισσότερες περιπτώσεις δεν είναι ακριβώς ίδιες με τις πρωτεΐνες του ανθρώπου, επειδή τα βακτήρια δε διαθέτουν τους μηχανισμούς τροποποίησης των πρωτεϊνών που διαθέτουν οι ευκαρυωτικοί οργανισμοί. (σελ. 141) Η διαδικασία εκχύλισης πρωτεϊνών από ιστούς θηλαστικών είναι πολύπλοκη και δαπανηρή. Επίσης, οι πρωτεΐνες αυτές έχουν διαφορές στη σύσταση των αμινοξέων της από την ανθρώπινη και προκαλούν αλλεργικές αντιδράσεις. (σελ. 122) ΘΕΜΑ Γ Γ1. Το γονίδιο I, που καθορίζει τις ομάδες αίματος, έχει τρία αλληλόμορφα. Τα Ι Α και Ι Β κωδικοποιούν τα ένζυμα που σχηματίζουν τα Α και Β αντιγόνα αντίστοιχα, ενώ το i δεν κωδικοποιεί κάποιο ένζυμο.τα Ι Α και Ι Β είναι συνεπικρατή, ενώ το i είναι υπολειπόμενο. Ατομα ομάδας Α έχουν γονότυπο, Ι Α Ι Α ή Ι Α i. Τα άτομα ομάδας Β, όπως τα Ι2, ΙΙ1 και ΙΙ2 έχουν γονότυπο Ι Β Ι Β ή Ι Β i, ενώ άτομα ΑΒ, όπως τα ΙΙ3 και ΙΙ4 έχουν τα αλληλόμορφα Ι Α Ι Β. Τα άτομα ομάδας Ο είναι ii. Τα άτομα με φαινότυπο ΑΒ, έχουν κληρονομήσει το Ι Β από τη μητέρας τους (Ι2) και το Ι Α από τον πατέρα τους (Ι1), ο οποίος μπορεί να έχει γονότυπο Ι Α Ι Β, Ι Α Ι Α ή Ι Α i. Η περίπτωση του ομόζυγου Ι Α Ι Α απορρίπτεται καθώς δε θα μπορούσαν να προκύψουν απόγονοι με ομάδα αίματος Β. Οι άλλες δύο περιπτώσεις επιβεβαιώνουν με τις κατάλληλες διασταυρώσεις τα αποτελέσματα του γενεαλογικού δέντρου 1. Γ2. οικογενής υπερχοληστερολαιμία (αυτοσωμική επικρατής κληρονομικότητα) 4ο γεν. δέντρο αλφισμός (αυτοσωνική υπολειπόμενη κληρονομμικότητα) 3ο γεν. δέντρο αιμορροφιλία Α (φυλοσύνδετη υπολειπόμενη κληρονομικότητα) 2ο γεν. δέντρο Σελίδα 2 / 6
Γ3. Γενεαλογικό δέντρο 3 Απορρίπτεται η απεικόνιση ασθένειας μεε αυτοσωμική επικρατή κληρονομικότητα, καθώς σε αυτή την περίπτωση οι ασθενείς απόγονοι (ΙΙ2 και ΙΙ4) πρέπει να έχουν τουλάχιστον έναν ασθενή γονέα. Οι γονείς (Ι1 και Ι2) είναι και οι 2 υγιείς, αρά άτοπο. Επίσης απορρίπτεται και η φυλοσύνδετη υπολειπόμενη ασθένεια, καθώς σε τέτοια κληρονομικότητα η ασθενής κόρη (ΙΙ4) μπορεί να προκύψει από ασθενή πατέρα με γονότυπο X α Y. Στο γενεταλογικό 3, ο πατέρας (Ι1) είναι υγιής. Συνεπώς, το γενεαλογικό δέντρο 3, αντιστοιχεί σε αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομικότητα, δηλαδή στον αλφισμό. Γενεαλογικό δέντρο 4 Πρόκειται για γενεαλογικό που αναπαριστά επικρατή κληρονομικότητα, καθώς από 2 ασθενείς γονείς προκύπτουν και υγιείς απόγονοι. Με τον ίδιο τρόπο απορρίπτεται η φυλοσύνδετη υπολειπόμενη κληρονομικότητα, καθώς από 2 ασθενείς γονείς με γονότυπους X α Y και X α X α, προκύπτουν μόνο ασθενείς απόγονοι. Συνεπώς, το γενεαλογικό δέντρο 4, αντιστοιχεί στην οικογενή υπερχοληστερολαιμία που κληρονομείται με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο. Γενεαλογικό δέντρο 2 Η ασθένεια που δεν έχει αντιστοιχηθεί σε κάποιο γενεαλογικό δέντρο από τα παραπάνω είναι η αιμορροφιλία Α, που κληρονομείται με φυλοσύνδετο υπολειπόμενο τρόπο. Η παρακάτω διασταύρωση επιβεβαιώνει το γενεαλογικό δέντρο με τους παρακάτω αντίστοιχους γονότυπους για το κάθε άτομο. Έστω X Α το επικρατές φυσιολογικό αλληλόμορφο και X α το υπολειπόμενο φυλοσύνδετο αλληλόμορφο που είναι υπεύθυνο για την αιμορροφιλία Α. I: X α Y X Α X α Γαμέτες: X α, Y // X Α, X α II: X A X α, X α Y, X A Y, X α X α Συγκεκριμένα, τα άτομα έχουν τους γονότυπους: Ι1: X α Y, Ι2: X Α X α II1: X A X α, ΙΙ2: X α Y, ΙΙ3: X A Y, ΙΙ4: X α X α *** το παραπάνω γενεαλογικό δέντρο 2, θα μπορούσε να αντιστοιχεί και στις άλλες 2 ασθένεις (οικογενή υπερχοληστερολαιμία και αλφισμός) Σελίδα 3 / 6
Γ4. Σωστή απάντηση: β) 4 10 νουκλεοτίδια Το DNA του βακτηρίου έχει μήκος 2 10 ζβ, δηλαδή αποτελείται συνολικά από 4 10 νουκλεοτίδια αρχικά με μη ραδιενεργό P. Υφίσταται διαιρέσεις σε θρεπτικό υλικό που περιέχει 32 P (ραδιενεργό), κατά τις οποίες διενεργείται αντιγραφή του DNA με ημισυντηρητικό τρόπο. Στο τέλος των διαιρέσεων όλοι οι νεοσυντιθέμενοι κλώνοι θα περιέχουν νουκλεοτίδια με ραδιενεργό P, με εξαίρεση του 2 αρχικούς κλώνους με το μη ραδιενεργο P που συνολικά αποτελούνται από 4 10 νουκλεοτίδια. Γ. Τα στελέχη E. coli, που δεν έχουν την ικανότητα διάσπασης της λακτόζης, δεν έχουν την ικανότητα έκφρασης των δομικών γονιδίων του οπερονίου της λακτόζης και άρα παραγωγής των 3 ενζύμων που είναι υπεύθυνα για τη διάσπαση του δισακχαρίτη, ακόμα και όταν στο περιβάλλον υπάρχει λακτόζη. Πιθανές γονιδιακές μεταλλάξεις που οδηγούν σε μόνιμη «καταστολή» του οπερονίου της λακτόζης μετάλλαξη στο ρυθμιστικό γονίδιο, με αποτέλεσμα να παράγεται πρωτεΐνη καταστολέας, ο οποίος δεν συνδέεται με την λακτόζη και προσδένεται μόνο στο χειριστή. μετάλλαξη στον υποκινητή των δομικών γονιδίων, με συνέπεια να μην προσδένεται η RNA πολυμεράση για να ξεκινήσει τη μεταγραφή. ΘΕΜΑ Δ Δ1. Τα trnas κατά σειρά και με προσανατολισμό 3-3' UAC ', 3' ACC ', 3' AAA ', 3' GGA ', 3' UAC ', 3' ACC ', 3' CAA ' Η αμετάφραστη περιοχή μέσα στην αγκύλη, που συνδέεται με το rrna της μικρής ριβοσωμικής υπομονάδας, είναι η αμετάφραστη περιοχή του γονιδίου. Έστω Κωδική η Α αλυσίδα με προσανατολισμό Ι: ' > II 3', ανιχνεύεται κωδικόνιο έναρξης ATG3 μετά την αμετάφραστη περιοχή, και υπάρχοντας εσώνιο, συναντάται κωδικόνιο λήξης ΤAΑ 3. Εξακριβώνεται επίσης η παραγωγή mrna που αντιστοιχεί στα αντικωδικόνια (συμπληρωματικά και αντιπαράλληλα με τα κωδικόνια του mrna). Έστω Κωδική η Β αλυσίδα με προσανατολισμό III: ' > IV 3', απορρίπτεται, καθώς δε συναντάται κωδικόνιο έναρξης ATG3 μετά την αμετάφραστη περιοχή. Άρα κωδική αλυσίδα είναι η Α και οι προσανατολισμοί του τμήματος I: ' I: 3' III: 3' IV: ', καθώς οι 2 κλώνοι του μορίου είναι συμπληρωματικοί και αντιπαράλληλοι. Σελίδα 4 / 6
Το τμήμα του DNA με τις παραπάνω αλληλουχίες περιοχή αμετάφραστης περιοχής κωδικόνιο έναρξης κωδικόνιο λήξης Δ2. Εσώνιο ' AATCATA 3' 3' TTAGTAT ' Δ3. mrna- ώριμο, απαλαγμένο από το εσώνιο: ' ACAGU... AUG UGG UUU CCU AUG UGG UAA GCAU-3' Δ4. Η αλληλουχία της ' αμετάφραστης περιοχής στο mrna ' ACAGU 3' Το rrna της μικρής ριβοσωμικής υπομονάδας συνδεέται με δεσμούς υδρογόνου στην περιοχή της αμετάφραστης και είναι συμπληρωματικό και αντιπαράλληλο με την παραπάνω αλληλουχία του mrna. Άρα έχει αλ/χία: 3' UGUCA ' Για να προκύψει το παραπάνω RNA από τη μεταγραφή του αντίστοιχου γονίδιου για rrna, μη κωδική αλυσίδα είναι αυτή με συμπληρωματική και αντιπαράλληλη αλληλουχία με το RNA. Επομένως: Αλυσίδα Γ: '...ACAGT...3' μη κωδική Αλυσίδα Δ: 3'...TGTCA...' κωδική Δ. i) 1η Περίπτωση (στη θέση 1): AGC TCG ' ACAGU... AUG UGG UAG CUU CCU AUG UGG UAA GCAU-3' Η προσθήκη γίνεται μέσα σε κωδικόνιο και προκύπτει κωδικόνιο λήξης ' UAG 3' στo 3o κωδικόνιο. Άρα αποτέλεσμα είναι η πρόωρη λήξη και η πρωτεΐνη θα αποτελείται από 2 αμινοξέα (αντί για 7). Σελίδα / 6
2η Περίπτωση (στο σημείο 1) έπειτα από αναστροφή του προστιθέμενου τμήματος: Οι 3 βάσεις μπορούν να προστεθούν στο σημείο 1, έπειτα από αναστροφή και να συνδεθούν στο σημείο με 3- φωσφοδιεστερικό δεσμό. Το αποτέλεσμα θα είναι το παρακάτω τμήμα DNA: GCT CGA ' ACAGU... AUG UGG UGC UUU CCU AUG UGG UAA GCAU-3' Αποτέλεσμα είναι, η πολυπεπτιδική αλυσίδα που προκύπτει μετά τη μετάλλαξη να έχει 1 επιπλέον αμινοξύ. ii) 1η Περίπτωση (στο σημείο 2): AGC TCG ' ACAGU... AUG UGG UUU CCU AGC AUG UGG UAA GCAU-3' Η προσθήκη γίνεται ανάμεσα στο 4 ο και ο κωδικόνιο και κωδικοποιεί ένα επιπλέον αμινοξύ για την πολυπεπτιδική αλυσίδα που προκύπτει μετά τη μετάλλαξη. 2η Περίπτωση (στο σημείο 2) έπειτα από αναστροφή του προστιθέμενου τμήματος: Οι 3 βάσεις μπορούν να προστεθούν στο σημείο 1, έπειτα από αναστροφή και να συνδεθούν στο σημείο με 3- φωσφοδιεστερικό δεσμό. Το αποτέλεσμα θα είναι το παρακάτω τμήμα DNA: GCT CG A ' ACAGU... AUG UGG UUU CCU GCU AUG UGG UAA GCAU-3' Η προσθήκη γίνεται ανάμεσα στο 4 ο και ο κωδικόνιο και κωδικοποιεί ένα επιπλέον αμινοξύ για την πολυπεπτιδική αλυσίδα που προκύπτει μετά τη μετάλλαξη. επιμέλεια: Ε. Μπαρλάκα, Π. Μιλκούδη Σελίδα 6 / 6