11 Ιουνίου 2015 ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Απαντήσεις Θεμάτων Επαναληπτικών Πανελληνίων Εξετάσεων Ημερησίων & Εσπερινών Γενικών Λυκείων ΘΕΜΑ Α Α1. β Α2. γ Α3. α Α4. γ Α5. δ ΘΕΜΑ B Β1. 1. Β 2. Γ 3. Α 4. Β 5. Α 6. Β 7. Α 8. Γ Β2. α. Σωστό β. Λάθος γ. Λάθος δ. Λάθος ε. Σωστό 1
Β3. Η φαινυλκετονουρία κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Σχολικό βιβλίο, σελίδα 94:"Η φαινυλκετονουρία... φαινυλαλανίνης." Β4. Σχολικό βιβλίο, σελίδα 42: "Στο επίπεδο μετά τη μεταγραφή... κυτταρόπλασμα." και "Στο επίπεδο της μετάφρασης... στα ριβοσώματα." Β5. Αλληλόμορφα ονομάζονται τα γονίδια που εδράζονται στην ίδια γενετική θέση στα ομόλογα χρωμοσώματα και ελέγχουν την ίδια ιδιότητα. ΘΕΜΑ Γ Γ1. κατεύθυνση μεταγραφής κατεύθυνση μεταγραφής κατεύθυνση μεταγραφής Κάθε πολυνουκλεοτιδική αλυσίδα έχει ελεύθερη μια φωσφορική ομάδα στο 5' άκρο της και μία ελεύθερη φωσφορική ομάδα στο 3' άκρο της. Οι δύο αλυσίδες του DNA είναι μεταξύ τους αντιπαράλληλες. 2
Ο υποκινητής βρίσκεται πάντα πριν από την αρχή του γονιδίου που πρόκειται να μεταγραφεί. Η μεταγραφή πραγματοποιείται με κατεύθυνση 5'->3'. Το mrna που παράγεται είναι ίδιο με την κωδική αλυσίδα του γονιδίου και συμπληρωματικό με τη μη κωδική αλυσίδα. Συνεπώς, Για το γονίδιο Α κωδική είναι η αλυσίδα Ι. Για το γονίδιο Β κωδική είναι η αλυσίδα ΙΙ. Για το γονίδιο Γ κωδική είναι η αλυσίδα ΙΙ. Γ2. Η περιοριστική ενδονουκλεάση EcoRI αναγνωρίζει την αλληλουχία: 5' GAATTC 3' 3' CTTAAG 5' Γ3. Εφόσον όλα τα τμήματα DNA που αναλύθηκαν από το κορίτσι είχαν μήκος 10.000 ζευγών βάσεων αυτό σημαίνει ότι δεν υπήρχε σε αυτά η αλληλουχία που αναγνωρίζει η EcoRI. Στην εκφώνηση μας δίνεται ότι το μεταλλαγμένο αλληλόμορφο που προκαλεί τη συγκεκριμένη γενετική ασθένεια δεν κόβεται από την EcoRI, άρα το κορίτσι είναι ομόζυγο για το μεταλλαγμένο αλληλόμορφο γονίδιο. Έστω ότι η συγκεκριμένη ασθένεια κληρονομείται με υπολειπόμενο φυλοσύνδετο τρόπο. Συμβολίζουμε με Χ α το γονίδιο που προκαλεί την ασθένεια και με Χ Α το φυσιολογικό γονίδιο. Το κορίτσι θα πρέπει να έχει γονότυπο Χ α Χ α. Αυτό σημαίνει ότι έχει κληρονομήσει το ένα Χ α γονίδιο από τον πατέρα και άλλο Χ α γονίδιο από τη μητέρα. Ο πατέρας θα έπρεπε να είχε γονότυπο Χ α Υ και να έπασχε. Αυτό είναι άτοπο. Συνεπώς, δεν μπορεί να ισχύει ο φυλοσύνδετος υπολειπόμενος τρόπος κληρονόμισης της ασθένειας. 3
Έστω ότι η συγκεκριμένη ασθένεια κληρονομείται με υπολειπόμενο αυτοσωμικό τρόπο. Συμβολίζουμε με α το γονίδιο που προκαλεί την ασθένεια και με Α το φυσιολογικό αλληλόμορφο γονίδιο. Το κορίτσι θα πρέπει να έχει γονότυπο αα. Αυτό σημαίνει ότι έχει κληρονομήσει το μεταλλαγμένο αλληλόμορφο γονίδιο α και από την μητέρα της και από τον πατέρα της. Η μητέρα μπορεί να της το έχει κληροδοτήσει εφόσον και αυτή είναι ομόζυγη για το μεταλλαγμένο αλληλόμορφο γονίδιο. Επίσης, μπορεί να έχει κληρονομήσει και από τον πατέρα της το μεταλλαγμένο αλληλόμορφο α καθώς ο πατέρας αν και υγιής είναι φορέας της ασθένειας. Άρα, μπορεί να ισχύει ο συγκεκριμένος τρόπος κληρονόμησης της ασθένειας. Γ4. Η συγκεκριμένη ασθένεια κληρονομείται με υπολειπόμενο αυτοσωμικό τρόπο. Το κορίτσι έχει γονότυπο αα. Ο πατέρας είναι φορέας και έχει γονότυπο Αα. Η μητέρα η οποία πάσχει θα έχει γονότυπο αα. Παρακάτω φαίνεται η διασταύρωση που πραγματοποιείται στη συγκεκριμένη περίπτωση: Ρ: αα Χ Αα Α α α Αα αα Υπάρχει 50% πιθανότητα να προκύψει απόγονος υγιής (Αα) και 50% πιθανότητα να προκύψει απόγονος που πάσχει (αα). ΘΕΜΑ Δ Δ1. Η μεταγραφή πραγματοποιείται με κατεύθυνση 5'->3'. Από το δίκλωνο μόριο DNA του γονιδίου μεταγράφεται μόνο ο ένας κλώνος, η λεγόμενη μεταγραφόμενη ή μη κωδική αλυσίδα. Το mrna είναι συμπληρωματικό με τη μη κωδική αλυσίδα. Η μη κωδική αλυσίδα είναι συμπληρωματική της κωδικής αλυσίδας του DNA. Η μεταφορά της πληροφορίας από το mrna στις πρωτεΐνες γίνεται μέσω του γενετικού κώδικα. Το γενετικός κώδικας είναι κώδικας τριπλέτας, συνεχής και μη επικαλυπτόμενος. Η μετάφραση γίνεται 4
με κατεύθυνση 5' ->3' ξεκινώντας από το κωδικόνιο έναρξης (AUG) και συνεχίζεται μέχρι να εντοπιστεί κάποιο κωδικόνιο λήξης (UAA ή UGA ή UAG). Το πρώτο αμινοξύ κάθε πολυπεπτιδικής αλυσίδας έχει ελεύθερο αμινικό άκρο (NH 2 -) και το τελευταίο έχει ελεύθερο καρβοξυτελικό άκρο (- COOH). Στο πρόδρομο mrna των ευκαρυωτικών κυττάρων υπάρχουν αλληλουχίες οι οποίες δε μεταφράζονται (εσώνια) και απομακρύνονται κατά την ωρίμανσή του. Συνεπώς, το ώριμο mrna δεν περιέχει εσώνια. Σύμφωνα με τα παραπάνω τα κωδικόνια του ώριμου mrna που κωδικοποιούν το συγκεκριμένο πεπτίδιο είναι τα εξής: 5' UGG AAG CCC UAC UGC 3' Στο συγκεκριμένο γονίδιο τα παραπάνω κωδικόνια αντιστοιχούν στο τμήμα: 3' ACC TTC GGG ATG ACG 5' (μη κωδική αλυσίδα) 5' ΤGG AAG CCC ΤAC ΤGC 3' (κωδική αλυσίδα) Συγκρίνοντας το παραπάνω τμήμα με αυτό που μας δίνεται στην εκφώνηση διαπιστώνουμε ότι εσώνιο στο γονίδιο αποτελεί το τμήμα: 5' AGAATTG 3' 3' TCTTAAC 5' Δ2. Το πρόδρομο mrna που προκύπτει από τη μεταγραφή του συγκεκριμένου γονιδίου είναι το εξής: εσώνιο 5' AGAUGUGGAAGCAGAAUUGCCUACUGCUGAGC 3' Το ώριμο mrna που προκύπτει μετά την αφαίρεση του εσωνίου είναι το εξής: 5' AGAUGUGGAAGCCCUACUGCUGAGC 3' Κωδικόνιο έναρξης Κωδικόνιο λήξης 5
Δ3. Στην περίπτωση που ο ερευνητής θέλει να κλωνοποιήσει το γονίδιο της εικόνας 2 με σκοπό να το μελετήσει θα πρέπει να δημιουργήσει μια γονιδιωματική βιβλιοθήκη. Αιτιολόγηση: Τα γονίδια που χρησιμοποιούνται για την κατασκευή μιας γονιδιωματικής βιβλιοθήκης περιέχουν και τα εσώνια. Συνεπώς, η δημιουργία αυτού του τύπου βιβλιοθήκης ενδείκνυται για τη μελέτη όλων των τμημάτων ενός γονιδίου, ακόμα και εκείνων που δεν κωδικοποιούν κάποιο αμινοξύ (δηλαδή των εσωνίων). Για την κλωνοποίηση του συγκεκριμένου γονιδίου με σκοπό την παραγωγή σε μεγάλη ποσότητα του ολιγοπεπτιδίου της εικόνας 3 από βακτηριακή καλλιέργεια θα κατασκευάσει cdna βιβλιοθήκη. Αιτιολόγηση: Για την κατασκευή cdna βιβλιοθήκης χρησιμοποιείται το ολικό ώριμο mrna από γονίδια που εκφράζονται σε συγκεκριμένο κυτταρικό τύπο (στη συγκεκριμένη περίπτωση σε ηπατικά κύτταρα). Αυτό συμβαίνει διότι τα βακτήρια τα οποία θα χρησιμοποιηθούν για την κλωνοποίηση δε διαθέτουν μηχανισμούς ωρίμανσης του mrna. Δ4. Η υβριδοποίηση είναι μια πολύ σημαντική ιδιότητα του DNA που μας δίνει τη δυνατότητα αν έχουμε ένα γνωστό μόριο DNA, να το χρησιμοποιήσουμε ως ανιχνευτή για τον εντοπισμό του συμπληρωματικού του όταν το τελευταίο βρίσκεται μαζί με χιλιάδες άλλα κομμάτια. Μια γονιδιωματική βιβλιοθήκη περιέχει έναν τεράστιο αριθμό από κλωνοποιημένα κομμάτια χρωμοσωμικού DNA, τα οποία έχουν παραχθεί με δράση κάποιας περιοριστικής ενδονουκλεάσης. Ορισμένα από τα κομμάτια αυτά περιέχουν ολόκληρα γονίδια, άλλα περιέχουν κομμάτια γονιδίων και άλλα τμήματα DNA που δεν κωδικοποιούν πρωτεΐνες. Έτσι πρέπει μέσα από όλα αυτά τα κομμάτια να εντοπίσουμε αυτό που θέλουμε να μελετήσουμε. Η τεχνική που χρησιμοποιείται συνήθως περιλαμβάνει τη χρήση ιχνηθετημένων ανιχνευτών μορίων DNA ή RNA που περιέ- χουν αλληλουχίες συμπληρωματικές προς το κλωνοποιημένο DNA. Οι ανιχνευτές αναμειγνύονται με το DNA της βιβλιοθήκης (το οποίο έχει αποδιαταχθεί) και υβριδοποιούν μόνο το συμπληρωματικό τους DNA. Η διαδικασία της υβριδοποίησης ακολουθείται και για την απομόνωση ενός συγκεκριμένου γονιδίου από μια cdna βιβλιοθήκη. Με βάση τα παραπάνω συμπεραίνουμε ότι: Ο ανιχνευτής Α ο οποίος είναι συμπληρωματικός με την αλληλουχία του εσωνίου μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την ανίχνευση του γονιδίου από τη γονιδιωματική βιβλιοθήκη. Ο ανιχνευτής Β που είναι συμπληρωματικός με τμήμα του εξωνίου, θα χρησιμοποιηθεί για την ανίχνευση του γονιδίου από τη cdna βιβλιοθήκη. 6
Δ5. Το πρώτο αμινοξύ που ενσωματώνεται κατά την πρωτεϊνοσύνθεση στη νεοσυντιθέμενη πρωτεΐνη είναι η μεθειονίνη. Στα ευκαρυωτικά κύτταρα μερικές πρωτεΐνες προκειμένου να καταστούν βιολογικά λειτουργικές υπόκεινται σε μετα-μεταφραστικές τροποποιήσεις. Σε αυτές τις τροποποιήσεις περιλαμβάνεται και η αφαίρεση αμινοξέων από το αμινικό άκρο τους. Για το λόγο αυτό δεν έχουν όλες οι πρωτεΐνες ως πρώτο αμινοξύ τη μεθειονίνη κάτι που συμβαίνει και στη συγκεκριμένη περίπτωση. 7