12 Ιουνίου 2013 ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Απαντήσεις Θεμάτων Επαναληπτικών Πανελληνίων Εξετάσεων Ημερησίων Γενικών Λυκείων ΘΕΜΑ Α Α1. δ Α2. γ Α3. β Α4. δ Α5. γ ΘΕΜΑ B B1. Σχολικό βιβλίο, κεφάλαιο 9 ο, σελίδες 132-133: «Τα έντομα...ποικιλίες Bt.» Β2. Σχολικό βιβλίο, κεφάλαιο 2 ο, σελίδα 32: «Ο μηχανισμός της μεταγραφής...γονιδίου.» Β3. Σχολικό βιβλίο, κεφάλαιο 1 ο, σελίδες 13-14: «Την ίδια εποχή... κύτταρό του.» ΘΕΜΑ Γ Γ1. Η φαινοτυπική αναλογία ως προς το χρώμα του σώματος διαφέρει μεταξύ θηλυκών και αρσενικών εντόμων. Άρα, το χρώμα του σώματος καθορίζεται από φυλοσύνδετα γονίδια. Επίσης, ο συγκεκριμένος χαρακτήρας εμφανίζει τρεις διαφορετικούς φαινότυπους: άσπρο σώμα, μαύρο σώμα και ασπρόμαυρο σώμα. Από τον τελευταίο φαινότυπο διαπιστώνουμε ότι το χρώμα του σώματος καθορίζεται από συνεπικρατή γονίδια. 1
Εφόσον, το φύλο στα συγκεκριμένα έντομα καθορίζεται όπως και στον άνθρωπο ισχύει: X A : άσπρο χρώμα σώματος X M : μαύρο χρώμα σώματος Από τη συγκεκριμένη διασταύρωση προκύπτουν οι εξής αναλογίες: Φαινοτυπική αναλογία 1 θηλυκό μαύρο :1 θηλυκό ασπρόμαυρο: 1 αρσενικό μαύρο : 1αρσενικό άσπρο Γονοτυπική αναλογία 1 θηλυκό X M X M :1 θηλυκό X M X A : 1 αρσενικό X M Υ: 1αρσενικό X A Υ Είναι γνωστό ότι τα αρσενικά άτομα κληρονομούν ένα Χ χρωμόσωμα από τη μητέρα και το Υ χρωμόσωμα από τον πατέρα. Οπότε, η μητέρα έχει γονότυπο X M X A. Επίσης, τα θηλυκά άτομα κληρονομούν ένα Χ χρωμόσωμα από κάθε γονέα. Επομένως, ο πατέρας έχει γονότυπο X M Υ. Άρα, επιτελείται η εξής διασταύρωση: Πατρική γενιά (P): X M X A x X M Υ Γαμέτες: X M, X A X M, Υ Θυγατρική γενιά (F1): X M X M, X M X A, X M Υ, X A Υ Γ2. Εφόσον από γονείς που πάσχουν από την κληρονομική ασθένεια Ι γεννιέται κορίτσι που δεν πάσχει από την κληρονομική ασθένεια Ι, η συγκεκριμένη ασθένεια καθορίζεται από επικρατές γονίδιο. Έστω ότι το γονίδιο είναι επικρατές φυλοσύνδετο: Χ Α : προκαλεί την ασθένεια Ι Χ α : δεν προκαλεί την ασθένεια Ι Εφόσον η κόρη δεν πάσχει θα είχε γονότυπο Χ α Χ α, δηλαδή ο πατέρας από τον οποίο κληρονόμησε το ένα Χ χρωμόσωμα θα είχε γονότυπο Χ α Υ, δηλαδή θα ήταν υγιής. Αυτό είναι άτοπο. Άρα, το γονίδιο που προκαλεί την ασθένεια Ι δεν μπορεί να είναι επικρατές φυλοσύνδετο αλλά είναι επικρατές αυτοσωμικό: 2
Α: γονίδιο υπεύθυνο για την ασθένεια Ι α: δεν προκαλεί την ασθένεια Ι Στην περίπτωση αυτή, το κορίτσι έχει γονότυπο αα και οι γονείς είναι και οι δύο ετερόζυγοι με γονότυπο Αα. Το κορίτσι πάσχει από την κληρονομική ασθένεια ΙΙ από την οποία δεν πάσχουν οι γονείς της. Συνεπώς, η ασθένεια ΙΙ κληρονομείται με υπολειπόμενο τρόπο, διότι διαφορετικά θα έπρεπε ένας τουλάχιστον γονέας να είναι ασθενής. Έστω ότι η ασθένεια ΙΙ κληρονομείται με υπολειπόμενο φυλοσύνδετο τρόπο: Χ β : προκαλεί την ασθένεια ΙΙ Χ Β : δεν προκαλεί την ασθένεια ΙΙ Εφόσον, η κόρη πάσχει θα έπρεπε να έχει γονότυπο Χ β Χ β και αφού έχει κληρονομήσει το ένα Χ χρωμόσωμα από τον πατέρα της θα έπρεπε ο πατέρας της να πάσχει (Χ β Υ). Αυτό είναι άτοπο. Συνεπώς, το γονίδιο που προκαλεί την ασθένεια ΙΙ δεν μπορεί να είναι υπολειπόμενο φυλοσύνδετο αλλά είναι υπολειπόμενο αυτοσωμικό: β: γονίδιο υπεύθυνο για την ασθένεια ΙΙ Β: δεν προκαλεί την ασθένεια ΙΙ Στην περίπτωση αυτή, το κορίτσι έχει γονότυπο ββ και οι γονείς (υγιείς) είναι και οι δύο ετερόζυγοι με γονότυπο Ββ. Οπότε, ο γονότυπος των γονέων και για τις δύο ασθένειες είναι: Μητέρα: ΑαΒβ Πατέρας: ΑαΒβ Γ3. Η ασθένεια η συγκεκριμένη δεν μπορεί να οφείλεται σε επικρατές γονίδιο, διότι από γονείς υγιείς (ΙΙ2 και ΙΙ3) προκύπτει απόγονος που πάσχει (ΙΙΙ1). Στην περίπτωση αυτή θα έπρεπε ένας τουλάχιστον γονέας να πάσχει κάτι που δεν ισχύει. Οπότε, η ασθένεια οφείλεται σε υπολειπόμενο γονίδιο. Επίσης, η ασθένεια η συγκεκριμένη δεν μπορεί να οφείλεται σε υπολειπόμενο φυλοσύνδετο γονίδιο διότι προκύπτει θηλυκό άτομο που πάσχει (ΙΙΙ1) από πατέρα υγιή (ΙΙ3). Εαν πράγματι το γονίδιο ήταν υπολειπόμενο φυλοσύνδετο θα έπρεπε και ο πατέρας να πάσχει. 3
Συνεπώς, η ασθένεια που περιγράφει το συγκεκριμένο γενεαλογικό δένδρο κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο: α: γονίδιο υπεύθυνο για την ασθένεια Α: δεν προκαλεί την ασθένεια Το άτομο ΙΙΙ1 έχει γονότυπο αα. Οπότε και οι δύο γονείς του, δηλαδή τα άτομα ΙΙ2 και ΙΙ3 οι οποίοι είναι υγιείς θα έχουν γονότυπο Αα. Επίσης, το άτομο ΙΙ1 είναι υγιές και μπορεί να έχει γονότυπο Αα ή ΑΑ. Οπότε, 3 είναι οι πιθανές διασταυρώσεις μεταξύ των ατόμων Ι1 και Ι2: 1 η περίπτωση Ι1 x Ι2: Αα Γαμέτες: Α, α x AA Α Απόγονοι: Αα, ΑΑ 2 η περίπτωση Ι1 x Ι2: AA x Γαμέτες: Α Αα Α, α Απόγονοι: Αα, ΑΑ 3 η περίπτωση Ι1 x Ι2: Αα x Aα Γαμέτες: Α, α Α, α Απόγονοι: Αα, ΑΑ, αα ΘΕΜΑ 1. συγκεκριμένη περίπτωση η αλληλουχία του υποκινητή εντοπίζεται δεξιά στο μόριο που δίνεται. Ο προσανατολισμός των αλυσίδων του παραπάνω μορίου είναι ο εξής: 5 ΤACATATTCAATGTTCTGGCATTGGATTATACC 3 3 ATGTATAAGTTACAAGACCGTAACCTAATATGG 5 4
2. Η μεταγραφή έχει κατεύθυνση 5 3. Οπότε, στο mrna το κωδικόνιο έναρξης (AUG) και το κωδικόνο λήξης (UAA, UGA, UAG) πρέπει να βρίσκονται σε φορά 5 3. Η μη κωδική αλυσίδα είναι συμπληρωματική και αντιπαράλληλη με το παραγόμενο mrna. Στο συγκεκριμένο μόριο, η μη κωδική, δηλαδή η μεταγραφόμενη αλυσίδα είναι η επάνω αλυσίδα γιατί, σε αυτή εντοπίζουμε την τριπλέτα TAC η οποία αντιστοιχεί στο κωδικόνιο έναρξης και την τριπλέτα ΑCΤ που αντιστοιχεί σε κωδικόνιο λήξης με φορά 3 προς 5. Επίσης, μεταξύ κωδικονίου έναρξης και λήξης οι υπόλοιπες βάσεις διαβάζονται σε τριπλέτες. Οπότε, το mrna που προκύπτει απο τη μεταγραφή του συγκεκριμένου μορίου είναι το εξής: 5 UCCAAUGCCAGAACAUUGAAUAUGUA 3 3. Στον διπλασιασμό, επαναλαμβάνεται ένα τμήμα του DNA και στην αναστροφή συμβαίνει θραύση του DNA σε δύο σημεία και επανένωση του τμήματος που αποκόβεται ύστερα από αναστροφή. Οπότε, μετά το διπλασιασμό το μόριο που προκύπτει είναι το εξής: 5 ΤACATATTCAATGTTCTGGTTCTGGCATTGGATTATACC 3 3 ATGTATAAGTTACAAGACCAAGACCGTAACCTAATATGG 5 Αφού συμβεί και η αναστροφή το μόριο που προκύπτει είναι το εξής: 5 ΤACATATTCAATCAGAACGTTCTG GCATTGGATTATACC 3 3 ATGTATAAGTTAGTCTTGCAAGACCGTAACCTAATATGG 5 Κατά την επανένωση του τμήματος στο μόριο τα νουκλεοτίδια ενώνονται μεταξύ τους με 3-5 φωσφοδιεστερικό δεσμό, δηλαδή ο δεσμός αναπτύσσεται μεταξύ της ελεύθερης 3 υδροξυλομάδας του ενός νουκλεοτιδίου και της ελεύθερης 5 φωσφορικής ομάδας του επόμενου νουκλεοτιδίου. 5
4. Η παραπάνω μετάλλαξη έχει σαν αποτέλεσμα το mrna που προκύπτει απο τη μεταγραφή του μορίου να είναι το εξής: 5 UCCAAUGCCAGAACGUUCUGAUUGAAUAUGUA 3 Δηλαδή, έχουν προστεθεί στο mrna δύο επιπλέον κωδικόνια τα οποία κωδικοποιούν αμινοξέα. Συνεπώς, το γονιδιακό προϊόν, η πρωτεΐνη δηλαδή που θα παραχθεί από τη μετάφραση του συγκεκριμένου mrna, θα έχει δύο αμινοξέα περισσότερα. 6