ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΣΕΙΡΑ: ΘΕΡΙΝΑ ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 26/01/2014 ΘΕΜΑ 1 Ο Να επιλέξετε την φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Αλλαγές στην ποσότητα της γενετικής πληροφορίας ενός ατόμου συμβαίνουν κατά: Α. την αμοιβαία μετατόπιση Β. την αναστροφή Γ. τον διπλασιασμό Δ. την αντικατάσταση βάσης 2. Στην αυτοσωμική επικρατή κληρονομικότητα: Α. κάθε ασθενής γονέας γεννά έναν τουλάχιστον ασθενή απόγονο Β. ασθενείς απόγονοι είναι δυνατό να προκύψουν από υγιείς γονείς Γ. ετερόζυγοι για την ασθένεια γονείς έχουν 25% πιθανότητα να γεννήσουν ασθενή απόγονο Δ. κάθε ασθενής απόγονος έχει έναν τουλάχιστον ασθενή γονέα 3. Εάν από τη διασταύρωση μαύρου σκύλου με λευκό προκύπτουν απόγονοι που όλοι είναι γκρι, τα γονίδια για το χρώμα των σκύλων είναι: Α. ατελώς επικρατή Β. συνεπικρατή Γ. πολλαπλά αλληλόμορφα Δ. επικρατή Σελίδα 1 από 5
4. Με τη βοήθεια καρυότυπου δεν είναι δυνατό να ανιχνευθεί: Α. η δρεπανοκυτταρική αναιμία Β. η τρισωμία 18 Γ. το σύνδρομο "φωνή της γάτας" Δ. η αμοιβαία μετατόπιση 5. Οι γαμέτες που προκύπτουν από τη μειωτική διαίρεση έχουν: Α. τα μισά ζεύγη ομολόγων χρωμοσωμάτων σε σχέση με τα σωματικά Β. ένα διπλασιασμένο χρωμόσωμα από κάθε ζεύγος ομολόγων χρωμοσωμάτων Γ. μία χρωματίδα από κάθε χρωμόσωμα Δ. μία χρωματίδα από κάθε ζεύγος ομολόγων χρωμοσωμάτων ΜΟΝΑΔΕΣ 25 ΘΕΜΑ 2 Ο Α. Να εξηγήσετε ποια γονίδια ονομάζονται πολλαπλά αλληλόμορφα και για ποιο λόγο τα πολλαπλά αλληλόμορφα μπορεί να αλλάζουν τις αναλογίες των νόμων του Mendel. Β. Να γράψετε τα χαρακτηριστικά ενός ατόμου με σύνδρομο cri-du-chat και ενός ατόμου με σύνδρομο Turner. Γ. Να εξηγήσετε πώς δρουν τα θνησιγόνα γονίδια. Δ. Το αλληλόμορφο γονίδιο για το λευκό λίπος των κουνελιών είναι αυτοσωμικό υπολειπόμενο, ενώ το αλληλόμορφο για το κίτρινο λίπος είναι επικρατές. Ένα κουνέλι έχει κίτρινο λίπος. Να εξηγήσετε με τις κατάλληλες διασταυρώσεις πώς θα εξακριβωθεί ο γονότυπος του κουνελιού. Ε. Από γονείς με ομάδα αίματος Α και φυσιολογική όραση γεννήθηκε παιδί με ομάδα 0 και μερική αχρωματοψία στο πράσινο -κόκκινο. Να γράψετε και να αιτιολογήσετε τον γονότυπο της μητέρας, του πατέρα και του παιδιού. Σελίδα 2 από 5
ΘΕΜΑ 3 Ο Α. Στο γενεαλογικό δένδρο απεικονίζεται η κληρονομικότητα της νόσου Wilson, μίας γενετικής ασθένειας κατά την οποία συσσωρεύεται χαλκός στους ιστούς με αποτέλεσμα την εμφάνιση νευρολογικών συμπτωμάτων και διαταραχών της λειτουργίας του ήπατος. 1 2 3 4 5 6 7 8 9 Λαμβάνοντας υπόψη τις πληροφορίες από το γενεαλογικό δένδρο, να απαντήσετε στις ερωτήσεις και σε κάθε περίπτωση να αιτιολογήσετε τις απαντήσεις σας: i. Ποιος είναι ο τύπος κληρονομικότητας της νόσου Wilson; ii. Αφού συμβολίσετε κατάλληλα το γονίδιο, να γράψετε τους γονότυπους όλων των ατόμων του δένδρου. iii. Ποια είναι η πιθανότητα το άτομο 8 να είναι φορέας της εν λόγω ασθένειας; ΜΟΝΑΔΕΣ 16 (6+6+4) Β. Αιμοσφαιρίνη αιμοσφαιρινοπάθειες: i. Να αναφέρετε τη δομή της αιμοσφαιρίνης και τη σύσταση των φυσιολογικών αιμοσφαιρινών του ανθρώπου. ii. Να γράψετε τα χαρακτηριστικά των ομόζυγων για τη β-θαλασσαιμία. iii. Να γράψετε τα χαρακτηριστικά των φορέων της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας. ΜΟΝΑΔΕΣ 9 (3+3+3) Σελίδα 3 από 5
ΘΕΜΑ 4 Ο Φυσιολογικό γονίδιο που ανιχνεύεται στο Χ χρωμόσωμα του ανθρώπου κωδικοποιεί πολυπεπτιδική αλυσίδα, τμήμα της οποίας είναι: trp his ala tyr phe ile Κατόπιν γονιδιακής μετάλλαξης μίας βάσης, η αλληλουχία των αντίστοιχων αμινοξέων τροποποιείται ως εξής: trp pro arg ile leu ser Α. Συμβουλευόμενοι τον γενετικό κώδικα (στο τέλος των εκφωνήσεων) να περιγράψτε έναν πιθανό μηχανισμό μετάλλαξης που μπορεί να δικαιολογήσει τη σύνθεση της νέας αλυσίδας. Β. Ποια είναι η αλληλουχία των αζωτούχων βάσεων της κωδικής αλυσίδας του DNA, η οποία κωδικοποιεί τη συγκεκριμένη αλληλουχία των αμινοξέων στη φυσιολογική πρωτεΐνη; Να μην αιτιολογήσετε την απάντησή σας. Γ. Ποιοι παράγοντες του περιβάλλοντος είναι δυνατό να προκαλέσουν μεταλλάξεις στο DNA των οργανισμών; Δ. Το μεταλλαγμένο αλληλόμορφο γονίδιο ευθύνεται για την εμφάνιση της υπολειπόμενης ασθένειας του κυαμισμού. Από φυσιολογικό πατέρα και μητέρα φορέα της ασθένειας, γεννήθηκε άτομο με σύνδρομο Klinefelter και κυαμισμό. i. Να προτείνετε έναν μηχανισμό ο οποίος να εξηγεί τη γέννηση του ατόμου. (Να μη ληφθεί υπόψη η περίπτωση γονιδιακής μετάλλαξης). ii. Να περιγράψετε τις μεθόδους με τις οποίες είναι δυνατή η απομόνωση κυττάρων για τον προγεννητικό έλεγχο και τη διάγνωση των γενετικών ανωμαλιών που χαρακτηρίζουν το άτομο αυτό. ΜΟΝΑΔΕΣ 13 (7+6) ΕΥΧΟΜΑΣΤΕ ΕΠΙΤΥΧΙΑ!! Σελίδα 4 από 5
Σελίδα 5 από 5 ΔΙΑΓΩΝΙΣΜΑ ΕΚΠ. ΕΤΟΥΣ 2013-2014