ΚΡΙΤΗΡΙΟ ΑΞΙΟΛΟΓΗΣΗΣ ΣΤΗ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΕΞΕΤΑΣΤΕΑ ΥΛΗ: ΚΕΦΑΛΑΙΑ 1, 2, 4, 5 ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΟ: ΚΟΡΥΦΑΙΟ ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: ΟΝΟΜΑΤΕΠΩΝΥΜΟ ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟΥ:. ΣΥΝΟΛΟ ΣΕΛΙΔΩΝ: ΠΕΝΤΕ (5) ΘΕΜΑ 1 ο Στις ερωτήσεις Α έως Ε, να γράψετε στο τετράδιό σας τον αριθμό της ερώτησης και δίπλα το γράμμα που αντιστοιχεί στη σωστή απάντηση: Α. Ποιο από τα παρακάτω είδη RNA βρίσκεται σε μεγαλύτερα ποσά σε ένα κύτταρο, σε μία δεδομένη χρονική στιγμή; 1. το rrna 2. το snrna 3. το trna 4. το mrna Β. Ποιο από τα παρακάτω αποτελεί αλληλουχία του DNA; 1. Καταστολέας. 2. DNA-Πολυμεράση. 3. DNA-Ελικάση. 4. Ειδικές αλληλουχίες λήξης της μεταγραφής. Γ. Τα πρωταρχικά τμήματα που θέτει το πριμόσωμα είναι: 1. μικρές αλληλουχίες δεοξυριβονουκλεοτιδίων. 2. απαραίτητα στην έναρξη της μεταγραφής. 3. μικρές αλληλουχίες ριβονουκλεοτιδίων. 4. διορθώνονται κατά τη διάρκεια της αντιγραφής από τα ειδικά επιδιορθωτικά ένζυμα. Δ. Από δύο φαινοτυπικά υγιείς γονείς γεννήθηκαν δύο παιδιά: ένα υγιές αγόρι και ένα ασθενές κορίτσι. Το υγιές αγόρι μπορεί να είναι φορέας του παθολογικού αλληλομόρφου σε ποσοστό: 1. 25% 2. 66,66..% 3. 75% 4. 33,33..% Ε. Ένα άωρο γεννητικό κύτταρο μίας γυναίκας φορέα της Κυστικής Ίνωσης (Αα) και της β-θαλασσαιμίας (Ββ), δηλαδή ΑαΒβ, παράγει με το μηχανισμό της Μείωσης ένα 1
ωάριο σύστασης ΑΒ. Να γράψετε τη σύσταση των υπολοίπων τριών ωαρίων που θα προκύψουν από το συγκεκριμένο άωρο γεννητικό κύτταρο αυτής της γυναίκας. 1. 2 ο ωάριο = ΑΒ, 3 ο ωάριο = αβ, 4 ο ωάριο = αβ. 2. 2 ο ωάριο = ΑΒ, 3 ο ωάριο = Αβ, 4 ο ωάριο = Αβ. 3. 2 ο ωάριο = αβ, 3 ο ωάριο = αβ, 4 ο ωάριο = Αβ 4. 2 ο ωάριο = Αβ, 3 ο ωάριο = αβ, 4 ο ωάριο = αβ. ΘΕΜΑ Β Β1. Μία πρωτεΐνη του ανθρώπου που αποτελείται από μία πολυπεπτιδική αλυσίδα, έχει ποσοστό ομοιομορφίας ως προς την αλληλουχία των αμινοξέων της 96% με μία ομόλογη πρωτεΐνη του χιμπατζή. Όταν αποδιατάσσουμε τα γονίδια τους και τα υποβάλλουμε στις κατάλληλες συνθήκες σε υβριδοποίηση, βρίσκουμε να ομοιάζουν ως προς την πρωτοταγή αλληλουχία των νουκλεοτιδίων τους σε ποσοστό 80%. Σε ποιους λόγους μπορεί να οφείλεται αυτό; Β2. Ποιες πρωτεΐνες του πυρήνα των ευκαρυωτικών κυττάρων γνωρίζετε; Μονάδες 8 Β3. Για ποιους λόγους πραγματοποιείται η ρύθμιση της γονιδιακής έκφρασης (Μονάδες 2) στα βακτήρια και για ποιους λόγους στους πολυκύτταρους οργανισμούς (Μονάδες 9); Μονάδες 11 ΘΕΜΑ Γ Γ1. Τι είναι ο Καρυότυπος και ποιες πληροφορίες μπορούμε να αντλήσουμε από τη μελέτη του; Γ2. Ποιες είναι οι διαφορές (6) ανάμεσα σε μία Γονιδιωματική και σε μία cdna Βιβλιοθήκη; Γ3. Ποιες δομές των κυττάρων γνωρίζετε, στις οποίες να παρατηρείται συνύπαρξη νουκλεϊκών οξέων και πρωτεϊνών; Γ4. Δίνεται μία μεταβολική οδός που επιτελείται αποκλειστικά στα λεμφοκύτταρα του ανθρώπου, όπου με τη συμμετοχή τριών διαφορετικών ενζύμων, από την ουσία Χ παράγεται η ουσία W που είναι απαραίτητη για τη λειτουργία τους, όπως φαίνεται παρακάτω: Ε 1 E 2 E 3 X Y Z W 2
Τα γονίδια Α, Β και Γ που κωδικοποιούν τη σύνθεση των ενζύμων Ε 1, Ε 2 και Ε 3 αντίστοιχα, εδράζονται σε διαφορετικά ζεύγη αυτοσωμικών χρωμοσωμάτων το καθένα και είναι επικρατή έναντι των μεταλλαγμένων υπολειπόμενων αλληλομόρφων τους α, β και γ. Η έλλειψη της ουσίας W στον οργανισμό οδηγεί σε ασθένεια. Γ4 (i). Άνδρας ετερόζυγος ως προς και τα τρία ζεύγη αλληλομόρφων γονιδίων, παντρεύεται γυναίκα με γονότυπο ΑΑΒβγγ. Ποια είναι η πιθανότητα να γεννηθεί ασθενές παιδί; Γ4 (ii). Η παραπάνω γυναίκα παντρεύεται για δεύτερη φορά με ασθενή άνδρα που δεν παράγει την ουσία W. Μετά από επίσκεψη σε Γενετιστή, υπήρξε η διαβεβαίωση ότι δεν υπάρχει καμία πιθανότητα για το ζευγάρι να αποκτήσει ασθενές παιδί. Ποιος είναι ο γονότυπος του πατέρα; Μονάδες 4 3
ΘΕΜΑ Δ Στην Εικόνα 1 δίνεται ένα πλασμίδιο που φέρει γονίδια ανθεκτικότητας στα αντιβιοτικά αμπικιλίνη και στρεπτομυκίνη, έναν υποκινητή και αλληλουχίες λήξης της μεταγραφής. Στις θέσεις Α, Β, Γ και Δ βρίσκονται αλληλουχίες, οι οποίες αναγνωρίζονται από τις περιοριστικές ενδονουκλεάσες α, β, γ και δ αντίστοιχα. Το πλασμίδιο αυτό το χρησιμοποιούμε ως φορέα για την κλωνοποίηση ενός ανθρώπινου συνεχούς γονιδίου με σκοπό να παράγουμε ένα ολιγοπεπτίδιο σε καλλιέργειες in vitro. Στα βακτήρια που θα χρησιμοποιηθούν για τον μετασχηματισμό περιέχονται όλοι οι μεταγραφικοί παράγοντες που απαιτούνται για τη μεταγραφή και δεν περιέχουν πλασμίδια. Β Β Υποκινητής Amp R str R Αλληλουχίες λήξης της Μεταγραφής Δ Γ Α Εικόνα 1 Δ1. Ποια από τις περιοριστικές ενδονουκλεάσες α, β, γ ή δ είναι η κατάλληλη για τη χρήση του πλασμιδίου αυτού ως φορέα κλωνοποίησης. (Μονάδα 1). Να αιτιολογήσετε την απάντησή σας (Μονάδες 3) Μονάδες 4 Α 4
Δ2. Με ποιον τρόπο μπορούμε να επιλέξουμε τους βακτηριακούς κλώνους που έχουν προσλάβει πλασμίδιο (ανασυνδυασμένο ή μη) από τους κλώνους που δεν έχουν προσλάβει πλασμίδιο; Να αιτιολογήσετε την απάντησή σας. Μονάδες 3 Στην Εικόνα 2 δίδεται τμήμα DNA το οποίο περιέχει το συνεχές ανθρώπινο γονίδιο που επιθυμούμε να εισαγάγουμε στο πλασμίδιο της Εικόνας 1. Αλυσίδα Ι ΟΗ-GCCAATATTAAATGAGCATGCCGTAGGAATATTCGG Αλυσίδα ΙΙ CGGTTATAATTTACTCGTACGGCATCCTTATAAGCC Εικόνα 2 Δ3. Να εντοπίσετε την κωδική αλυσίδα του γονιδίου της Εικόνας 2 (Μονάδα 1). Να γράψετε το mrna και να σημειώσετε τον προσανατολισμό του (Μονάδες 2). Να αιτιολογήσετε την απάντησή σας (Μονάδες 4) Μονάδες 7 Δ4. Σύμφωνα με την Εικόνα 2, να γράψετε την αλληλουχία μήκους έξι ζευγών βάσεων που αναγνωρίζει η περιοριστική ενδονουκλεάση, την οποία προσδιορίσατε στο ερώτημα Δ1., για την κλωνοποίηση του γονιδίου. Δ5. Να εξηγήσετε γιατί η κλωνοποίηση του γονιδίου της Εικόνας 2 στο πλασμίδιο της Εικόνας 1 μπορεί να οδηγήσει: i) Στη δημιουργία βακτηριακών κλώνων που παράγουν το ολιγοπεπτίδιο, και ii) Στη δημιουργία βακτηριακών κλώνων, που δεν παράγουν το ολιγοπεπτίδιο παρόλο που περιέχουν το ανασυνδυασμένο πλασμίδιο. ΚΑΛΗ ΕΠΙΤΥΧΙΑ ΟΔΗΓΙΕΣ (για τους εξεταζόμενους) Στο τετράδιο να γράψετε μόνο τα προκαταρκτικά (ημερομηνία, κατεύθυνση, εξεταζόμενο μάθημα). Τα θέματα να μην τα αντιγράψετε στο τετράδιό σας. Να γράψετε το ονοματεπώνυμό σας στο πάνω μέρος των φωτοαντιγράφων αμέσως μόλις σας παραδοθούν. Καμιά άλλη σημείωση δεν επιτρέπεται να γράψετε. Κατά την αποχώρησή σας να παραδώσετε μαζί με το τετράδιο και τα φωτοαντίγραφα. Να απαντήσετε στο τετράδιό σας σε όλα τα θέματα. Κάθε απάντηση επιστημονικά τεκμηριωμένη είναι αποδεκτή. 5