ΤΕΛΟΣ 1ΗΣ ΑΠΟ 5 ΣΕΛΙ ΕΣ

ΑΡΧΗ 1ΗΣ ΣΕΛΙ ΑΣ Γ ΗΜΕΡΗΣΙΩΝ ΠΑΝΕΛΛΗΝΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΙ ΕΠΑΛ (ΟΜΑ Α Β ) ΤΕΤΑΡΤΗ 30 ΜΑΪΟΥ 2012 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΣΥΝΟΛΟ ΣΕΛΙ ΩΝ: ΠΕΝΤΕ (5) ΘΕΜΑ Α Να γράψετε στο τετράδιό σας τον αριθμό καθεμιάς από τις παρακάτω ημιτελείς προτάσεις Α1 έως Α5 και δίπλα το γράμμα που αντιστοιχεί στη λέξη ή φράση, η οποία συμπληρώνει σωστά την ημιτελή πρόταση. Α1. Η διπλή έλικα του DNA ξετυλίγεται κατά τη μεταγραφή από το ένζυμο α. RNA πολυμεράση β. DNA πολυμεράση γ. DNA ελικάση δ. DNA δεσμάση. Μονάδες 5 Α2. Οι ιστόνες είναι α. DNA β. RNA γ. πρωτεΐνες δ. υδατάνθρακες. Μονάδες 5 Α3. Ασθένεια που μπορεί να διαγνωστεί με καρυότυπο είναι α. η φαινυλκετονουρία β. η δρεπανοκυτταρική αναιμία γ. η β-θαλασσαιμία δ. το σύνδρομο Cri du chat. Μονάδες 5 Α4. Σύνδεση κωδικονίου με αντικωδικόνιο πραγματοποιείται κατά την α. αντιγραφή β. μετάφραση γ. μεταγραφή δ. αντίστροφη μεταγραφή. Μονάδες 5 ΤΕΛΟΣ 1ΗΣ ΑΠΟ 5 ΣΕΛΙ ΕΣ

ΑΡΧΗ 2ΗΣ ΣΕΛΙ ΑΣ Γ ΗΜΕΡΗΣΙΩΝ Α5. Ο αλφισμός οφείλεται σε γονίδιο α. αυτοσωμικό επικρατές β. φυλοσύνδετο επικρατές γ. αυτοσωμικό υπολειπόμενο δ. φυλοσύνδετο υπολειπόμενο. Μονάδες 5 ΘΕΜΑ Β Β1. Πώς χρησιμοποιούνται τα μονοκλωνικά αντισώματα για την επιλογή οργάνων συμβατών στις μεταμοσχεύσεις; Μονάδες 6 Β2. Να περιγράψετε τη διαδικασία κλωνοποίησης με την οποία δημιουργήθηκε το πρόβατο Dolly. Μονάδες 7 Β3. Πού οφείλεται η αυξημένη συχνότητα των ετερόζυγων ατόμων με δρεπανοκυτταρική αναιμία ή β- θαλασσαιμία σε χώρες όπου εμφανιζόταν ελονοσία; Μονάδες 6 Β4. Να αναφέρετε ποια θρεπτικά συστατικά είναι απαραίτητα για να αναπτυχθεί ένας μικροοργανισμός σε μια καλλιέργεια. Μονάδες 6 ΘΕΜΑ Γ Γ1. Μια αρσενική μύγα Drosophila με λευκά μάτια διασταυρώθηκε με μια θηλυκή με κόκκινα μάτια. Από τη διασταύρωση αυτή πήραμε 280 απογόνους στην F 1 γενιά που είχαν όλοι κόκκινα μάτια. ιασταυρώνοντας δύο άτομα από την F 1 γενιά προκύπτουν 319 απόγονοι στην F 2 γενιά. Μια ανάλυση των απογόνων της F 2 γενιάς έδειξε ότι υπάρχουν: 159 θηλυκά με κόκκινα μάτια, 82 αρσενικά με κόκκινα μάτια και 78 αρσενικά με λευκά μάτια. Με βάση τα δεδομένα να εξηγήσετε τον τρόπο με τον οποίο κληρονομείται το παραπάνω γνώρισμα. Για τα άτομα που διασταυρώθηκαν δίνεται ότι τα θηλυκά έχουν ένα ζευγάρι X χρωμοσωμάτων (ΧΧ) και ΤΕΛΟΣ 2ΗΣ ΑΠΟ 5 ΣΕΛΙ ΕΣ

ΑΡΧΗ 3ΗΣ ΣΕΛΙ ΑΣ Γ ΗΜΕΡΗΣΙΩΝ τα αρσενικά έχουν ένα Χ και ένα Ψ χρωμόσωμα (ΧΨ). Να μη ληφθεί υπόψη η περίπτωση μετάλλαξης. Μονάδες 5 ίνεται το παρακάτω γενεαλογικό δέντρο, όπου απεικονίζεται ο τρόπος με τον οποίο κληρονομείται μια μονογονιδιακή ασθένεια. Τα άτομα ΙΙ 2, ΙΙ 3, ΙΙΙ 3, και ΙV 3 πάσχουν από την ασθένεια αυτή. Για όλα τα παρακάτω ερωτήματα να μη ληφθεί υπόψη η περίπτωση μετάλλαξης. Ι 1 2 3 4 ΙΙ 1 2 3 4 ΙΙΙ 1 2 3 4 ΙV 1 2 3 Γ2. Με βάση τα δεδομένα του γενεαλογικού δένδρου να εξηγήσετε τον τρόπο με τον οποίο κληρονομείται η ασθένεια. ΤΕΛΟΣ 3ΗΣ ΑΠΟ 5 ΣΕΛΙ ΕΣ Μονάδες 6 Γ3. Να προσδιορίσετε την πιθανότητα το ζευγάρι ΙΙΙ 1, III 2 να αποκτήσει αγόρι που θα πάσχει (μονάδα 1). Να αιτιολογήσετε την απάντησή σας (μονάδες 7). Μονάδες 8 Γ4. Αν τα άτομα Ι 1 και Ι 4 πάσχουν από μια ασθένεια που οφείλεται σε γονίδιο μιτοχονδριακού DNA, να

ΑΡΧΗ 4ΗΣ ΣΕΛΙ ΑΣ Γ ΗΜΕΡΗΣΙΩΝ αναφέρετε ποια άτομα του γενεαλογικού δένδρου θα κληρονομήσουν το γονίδιο αυτό (μονάδες 2). Να αιτιολογήσετε την απάντησή σας (μονάδες 4). Μονάδες 6 ΘΕΜΑ ίνεται το παρακάτω τμήμα βακτηριακού DNA, το οποίο κωδικοποιεί ένα ολιγοπεπτίδιο. Αλυσίδα 1: GTTGAATTCTTAGCTTAAGTCGGGCATGAATTCTC Αλυσίδα 2: CAACTTAAGAATCGAATTCAGCCCGTACTTAAGAG 1. Να προσδιορίσετε την κωδική και τη μη κωδική αλυσίδα του παραπάνω τμήματος DNA, επισημαίνοντας τα 5 και 3 άκρα των αλυσίδων του (μονάδες 1). Να αιτιολογήσετε την απάντησή σας (μονάδες 5). Μονάδες 6 2. Το παραπάνω τμήμα DNA αντιγράφεται, και κατά τη διαδικασία της αντιγραφής δημιουργούνται τα παρακάτω πρωταρχικά τμήματα: i) 5 -GAGAAUUC-3 ii) 5 -UUAAGCUA-3 iii) 5 -GUUGAAUU-3 Να προσδιορίσετε ποια αλυσίδα αντιγράφεται, με συνεχή και ποια με ασυνεχή τρόπο (μονάδες 1). Να αιτιολογήσετε την απάντησή σας (μονάδες 5). Μονάδες 6 3. To παραπάνω τμήμα DNA κόβεται με το ένζυμο EcoRI, προκειμένου να ενσωματωθεί σε ένα από τα δύο πλασμίδια Α και Β που δίνονται παρακάτω. 5 3 GAATTC CTTAAG CTTAAG GAATTC Α 5 Β 3 ΤΕΛΟΣ 4ΗΣ ΑΠΟ 5 ΣΕΛΙ ΕΣ

ΑΡΧΗ 5ΗΣ ΣΕΛΙ ΑΣ Γ ΗΜΕΡΗΣΙΩΝ Ποιο από τα δύο πλασμίδια θα επιλέξετε για τη δημιουργία ανασυνδυασμένου πλασμιδίου (μονάδα 1); Να αιτιολογήσετε την απάντησή σας (μονάδες 4). Πόσοι φωσφοδιεστερικοί δεσμοί θα διασπαστούν στο πλασμίδιο που επιλέξατε και πόσοι θα δημιουργηθούν κατά το σχηματισμό του ανασυνδυασμένου πλασμιδίου (μονάδες 2); Μονάδες 7 4. Από τη μύγα Drosophila απομονώθηκαν τρία διαφορετικά φυσιολογικά κύτταρα στα οποία προσδιορίστηκε το μέγεθος του γονιδιώματος σε ζεύγη βάσεων. Στο πρώτο κύτταρο το μέγεθος του γονιδιώματος υπολογίστηκε σε 3,2 10 8 ζεύγη βάσεων, στο δεύτερο κύτταρο σε 1,6 10 8 ζεύγη βάσεων και στο τρίτο κύτταρο σε 6,4 10 8 ζεύγη βάσεων. Να δικαιολογήσετε γιατί υπάρχουν οι διαφορές αυτές στο μέγεθος του γονιδιώματος των τριών κυττάρων. Μονάδες 6 Ο ΗΓΙΕΣ (για τους εξεταζομένους) 1. Στο τετράδιο να γράψετε μόνο τα προκαταρκτικά (ημερομηνία, εξεταζόμενο μάθημα). Να μην αντιγράψετε τα θέματα στο τετράδιο. 2. Να γράψετε το ονοματεπώνυμό σας στο πάνω μέρος των φωτοαντιγράφων αμέσως μόλις σας παραδοθούν. εν επιτρέπεται να γράψετε καμιά άλλη σημείωση. Κατά την αποχώρησή σας να παραδώσετε μαζί με το τετράδιο και τα φωτοαντίγραφα. 3. Να απαντήσετε στο τετράδιό σας σε όλα τα θέματα. 4. Να γράψετε τις απαντήσεις σας μόνο με μπλε ή μόνο με μαύρο στυλό. Μπορείτε να χρησιμοποιήσετε μολύβι μόνο για σχέδια, διαγράμματα και πίνακες. 5. Να μη χρησιμοποιήσετε χαρτί μιλιμετρέ. 6. Κάθε απάντηση τεκμηριωμένη είναι αποδεκτή. 7. ιάρκεια εξέτασης: τρεις (3) ώρες μετά τη διανομή των φωτοαντιγράφων. 8. Χρόνος δυνατής αποχώρησης: 10.30 π.μ. ΚΑΛΗ ΕΠΙΤΥΧΙΑ ΤΕΛΟΣ ΜΗΝΥΜΑΤΟΣ ΤΕΛΟΣ 5ΗΣ ΑΠΟ 5 ΣΕΛΙ ΕΣ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΣΤΑ ΘΕΜΑΤΑ ΕΞΕΤΑΣΕΩΝ 2012 ΘΕΜΑ Α 1. α 2. γ 3. δ 4. β 5. γ ΘΕΜΑ Β 1. Σελ 120: Τα κύτταρα των οργάνων έχουν στην επιφάνειά τους ειδικά αντιγόνα επιφανείας, που αναγνωρίζονται από ειδικά μονοκλωνικά αντισώματα. Με τα μονοκλωνικά αντισώματα μπορεί να γίνει έλεγχος των οργάνων δωρητών, για να διαπιστωθεί αν ταιριάζουν ανοσολογικά με τα αντίστοιχα των ασθενών. Έτσι, είναι δυνατόν να αποφευχθεί η απόρριψη και οι μεταμοσχεύσεις να είναι επιτυχείς. 2. Σελ 136: Το 1997, όταν οι ερευνητές του Ινστιτούτου Roselin της Σκωτίας ανακοίνωσαν ότι κλωνοποίησαν ένα πρόβατο, το νέο έκανε αμέσως το γύρο του κόσμου με πηχυαίους τίτλους. Το πρόβατο Dolly δημιουργήθηκε, όταν ο πυρήνας ενός κυττάρου του μαστικού αδένα ενός εξάχρονου πρόβατου τοποθετήθηκε στο ωάριο ενός άλλου πρόβατου. Από το ωάριο είχε προηγουμένως αφαιρεθεί ο πυρήνας. Το έμβρυο το

3. οποίο δημιουργήθηκε ύστερα από 3-4 διαιρέσεις εμφυτεύτηκε στη μήτρα θετής μητέρας-προβατίνας, η οποία γέννησε τη Dolly. 4. Σελ 93: Η συχνότητα των ετερόζυγων ατόμων με δρεπανοκυτταρική αναιμία ή β-θαλασσαιμία είναι αυξημένη σε περιοχές όπως οι χώρες της Μεσογείου, της Δυτικής και Ανατολικής Αφρικής και της ΝΑ. Ασίας, όπου εμφανιζόταν ελονοσία. Η αυξημένη συχνότητα οφείλεται στην ανθεκτικότητα των φορέων στην προσβολή από το πλασμώδιο (πρωτόζωο) που προκαλεί την ελονοσία, επειδή τα ερυθροκύτταρά τους δεν ευνοούν τον πολλαπλασιασμό του. Συνεπώς, η προστασία που προσδίδει η μετάλλαξη ως προς την ελονοσία αποτελεί ένα πλεονέκτημα, που τους παρέχει αυξημένη πιθανότητα επιβίωσης και δυνατότητα αναπαραγωγής. 5. Σελ 108: Όπως και όλοι οι υπόλοιποι οργανισμοί, για να αναπτυχθεί ένας μικροοργανισμός είναι απαραίτητο να μπoρεί να προμηθεύεται από τo περιβάλλον στο οποίο αναπτύσσεται μια σειρά θρεπτικών συστατικών. Σ' αυτά περιλαμβάνονται ο άνθρακας, το άζωτο, διάφορα μεταλλικά ιόντα και το νερό. Η πηγή άνθρακα για τους αυτότροφους μικροοργανισμούς είναι το CΟ 2 της ατμόσφαιρας, ενώ για τους ετερότροφους διάφορες οργανικές ενώσεις όπως οι υδατάνθρακες. Η πηγή αζώτου για τους περισσότερους μικροοργανισμούς είναι τα αμμωνιακά ή τα νιτρικά ιόντα (ΝΟ 3 ). Τέλος, τα μεταλλικά ιόντα είναι απαραίτητα για την πραγματοποίηση των χημικών αντιδράσεων στο κύτταρο και ως συστατικά διαφόρων μορίων.

ΘΕΜΑ Γ 1. Επειδή από τη διασταύρωση ατόμων Drosophila με κόκκινα μάτια (στην F 1 γενιά) προέκυψαν στην F 2 γενιά, εκτός από άτομα με κόκκινα μάτια και απόγονοι με λευκά, συμπεραίνεται ότι το αλληλόμορφο που ελέγχει το κόκκινο χρώμα ματιών είναι το επικρατές και εκείνο που ελέγχει το λευκό είναι το υπολειπόμενο. Για να βρεθεί αν το γονίδιο αυτό είναι αυτοσωμικό ή φυλοσύνδετο, υπολογίζεται η φαινοτυπική αναλογία των απογόνων ως προς το χρώμα ματιών ξεχωριστά για το κάθε φύλο: Θηλυκοί απόγονοι: Άτομα με κόκκινα μάτια / Άτομα με λευκά μάτια = 159 / 0 συνεπώς όλα με κόκκινα μάτια. Αρσενικοί απόγονοι: Άτομα με κόκκινα μάτια / Άτομα με λευκά μάτια = 82 / 78 συνεπώς περίπου ίση με 1:1. Η φαινοτυπική αναλογία είναι διαφορετική μεταξύ των δύο φύλων, γεγονός που σημαίνει ότι το γονίδιο είναι φυλοσύνδετο. Έτσι, έστω: Χ Κ : το αλληλόμορφο που είναι υπεύθυνο για το κόκκινο χρώμα ματιών, Χ κ : το αλληλόμορφο που είναι υπεύθυνο για το λευκό χρώμα ματιών. Με βάση τα παραπάνω στην πατρική γενιά η αρσενική μύγα με λευκά μάτια έχει γονότυπο Χ κ Υ. Η θηλυκή μύγα με κόκκινα μάτια μπορεί να έχει γονότυπο είτε Χ Κ Χ Κ είτε Χ Κ Χ κ. Όλα όμως τα άτομα της επόμενης γενιάς έχουν κόκκινα μάτια. Επομένως τα άτομα αυτά έχουν κληροδοτήσει το Χ Κ από τη μητέρα τους, άρα το θηλυκό άτομο της πατρικής γενιάς έχει γονότυπο Χ Κ Χ Κ. Σύμφωνα με τον 1ο νόμο του Mendel (ή νόμο του διαχωρισμού των αλληλόμορφων γονιδίων) κατά την παραγωγή των γαμετών διαχωρίζονται τα δύο ομόλογα χρωμοσώματα και συνεπώς και τα δύο αλληλόμορφα

γονίδια. Σε ένα άτομο γονότυπου Χ Κ Χ κ, για παράδειγμα, σχηματίζονται δύο ειδών γαμέτες, Χ Κ και Χ κ, σε ίση αναλογία. Οι απόγονοι προκύπτουν από τον τυχαίο συνδυασμό των γαμετών. Η κατανομή των αλληλόμορφων στους γαμέτες και ο τυχαίος συνδυασμός τους αποτελεί τον 1ο νόμο του Mendel ή νόμο του διαχωρισμού των αλληλόμορφων γονιδίων. Επομένως η διασταύρωση των ατόμων της πατρικής γενιάς είναι η εξής: Ρ γενιά: Χ Κ Χ Κ (x) Χ κ Υ γαμέτες: Χ Κ Χ κ, Υ F 1 γενιά: Χ Κ Χ κ, Χ κ Υ Παρατηρούμε ότι όλοι οι απόγονοι στην F 1 γενιά έχουν κόκκινα μάτια, όπως προκύπτει και στην διασταύρωση της άσκησης. Η διασταύρωση των ατόμων της F 1 γενιάς είναι η εξής: F 1 γενιά: Χ Κ Χ κ (x) Χ κ Υ γαμέτες: Χ Κ, Χ κ Χ Κ, Υ F 2 γενιά: Χ Κ Χ Κ, Χ Κ Χ κ, Χ Κ Υ, Χ κ Υ Η φαινοτυπική αναλογία που προκύπτει στην F 2 γενιά είναι 2 θηλυκά άτομα με κόκκινα μάτια : 1 αρσενικό άτομο με κόκκινα μάτια : 1 αρσενικό άτομο με λευκά μάτια. Η αναλογία της άσκησης στην F 2 γενιά 159 : 82 : 78 είναι περίπου 2 : 1 : 1, επομένως η διασταύρωση αυτή εξηγεί τα αποτελέσματα της άσκησης.

2. Αν η ασθένεια οφείλεται σε επικρατές αλληλόμορφο, είτε αυτοσωμικό είτε φυλοσύνδετο, τότε τα υγιή άτομα θα φέρουν μόνο τα υπολειπόμενα αλληλόμορφα, τα οποία και θα κληρονομούν στα παιδιά τους. Επομένως, τα παιδιά τους υποχρεωτικά θα είναι υγιή. Στο γενεαλογικό δέντρο της άσκησης παρατηρούμε ότι, στην περίπτωση των ατόμων 1 και 2 της πρώτης γενιάς, από υγιείς γονείς προκύπτει άρρωστο αγόρι (άτομο 3 της δεύτερης γενιάς). Αυτό, όμως, μπορεί να συμβεί μόνο αν το αλληλόμορφο που δημιουργεί την ασθένεια είναι υπολειπόμενο, αφού, όπως εξηγήσαμε, στην περίπτωση της επικρατούς κληρονομικότητας, κάθε ασθενής πρέπει να έχει έναν τουλάχιστον ασθενή γονέα. Επομένως απορρίπτεται τόσο ο αυτοσωμικός επικρατής, όσο και ο φυλοσύνδετος επικρατής τύπος κληρονομικότητας της ασθένειας. Στο γενεαλογικό δέντρο της άσκησης παρατηρούμε ότι από υγιή πατέρα (άτομο 4 της τρίτης γενιάς) προκύπτει άρρωστο κορίτσι (άτομο 3 της τέταρτης γενιάς). Αυτό, όμως, δε θα μπορούσε να συμβεί αν το γονίδιο που ελέγχει την ασθένεια ήταν φυλοσύνδετο, αφού στην περίπτωση αυτή ο πατέρας θα είχε γονότυπο Χ Α Y, οπότε θα κληροδοτούσε το Χ Α αλληλόμορφο στην κόρη του, η οποία υποχρεωτικά δε θα έπρεπε να πάσχει. Έτσι, το αλληλόμορφο που ελέγχει την ασθένεια είναι αυτοσωμικό. Επομένως, αφού απορρίπτεται και ο φυλοσύνδετος υπολειπόμενος τύπος κληρονομικότητας, η ασθένεια κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο.

3. Έστω: Α: το επικρατές φυσιολογικό αλληλόμορφο α: το υπολειπόμενο αλληλόμορφο που προκαλεί την ασθένεια. Τα υγιή άτομα έχουν γονότυπο ΑΑ ή Αα, ενώ τα ασθενή αα. Το άτομο ΙΙΙ 1 έχει ένα Α αλληλόμορφο επειδή δεν πάσχει και ένα α αλληλόμορφο που κληρονόμησε από τον ασθενή πατέρα του (άτομο 2 της δεύτερης γενιάς). Επομένως έχει γονότυπο Αα. Ομοίως, το άτομο ΙΙΙ 2 έχει ένα Α αλληλόμορφο επειδή δεν πάσχει και ένα α αλληλόμορφο που κληρονόμησε από τον ασθενή πατέρα του (άτομο 3 της δεύτερης γενιάς). Επομένως έχει γονότυπο Αα. Σύμφωνα με τον 1ο νόμο του Mendel (ή νόμο του διαχωρισμού των αλληλόμορφων γονιδίων) κατά την παραγωγή των γαμετών διαχωρίζονται τα δύο ομόλογα χρωμοσώματα και συνεπώς και τα δύο αλληλόμορφα γονίδια. Σε ένα άτομο γονότυπου Αα, για παράδειγμα, σχηματίζονται δύο ειδών γαμέτες, Α και α, σε ίση αναλογία. Οι απόγονοι προκύπτουν από τον τυχαίο συνδυασμό των γαμετών. Η κατανομή των αλληλόμορφων στους γαμέτες και ο τυχαίος συνδυασμός τους αποτελεί τον 1ο νόμο του Mendel ή νόμο του διαχωρισμού των αλληλόμορφων γονιδίων. Επομένως η διασταύρωση μεταξύ των ατόμων ΙΙΙ 1 και ΙΙΙ 2 είναι η εξής: Ρ γενιά: Αα (x) Αα γαμέτες: Α, α Α, α F 1 γενιά: ΑΑ, Αα, Αα, αα Η φαινοτυπική αναλογία που προκύπτει στους απογόνους είναι 3 υγιή άτομα : 1 ασθενές, άρα η πιθανότητα να προκύψει παιδί που να πάσχει από την ασθένεια είναι ¼. Η πιθανότητα σε μια γέννα να γεννηθεί αγόρι ή κορίτσι είναι ½, όπως φαίνεται από τη διασταύρωση: Ρ γενιά: ΧΧ (x) ΧΥ γαμέτες: Χ Χ, Υ

F 1 γενιά: ΧΧ, ΧΥ Άρα η πιθανότητα από τα άτομα ΙΙΙ 1 και ΙΙΙ 2 να προκύψει αγόρι που θα πάσχει είναι ¼ x ½ = 1/8. Κάθε γέννα είναι ανεξάρτητο γεγονός και δεν σχετίζεται με τα αποτελέσματα των προηγούμενων κυήσεων. 4. Σελ 21: Το ζυγωτό των ανώτερων οργανισμών περιέχει μόνο τα μιτοχόνδρια που προέρχονται από το ωάριο. Επομένως, η προέλευση των μιτοχονδριακών γονιδίων είναι μητρική. Το άτομο Ι 1 είναι αρσενικό, επομένως δεν κληροδοτεί το μιτοχονδριακό DNA στο παιδί του και έτσι κανένας απόγονός του δεν θα κληροδοτήσει το γονίδιο που προκαλεί την ασθένεια. Το άτομο Ι 4 είναι θηλυκό επομένως το παιδί του, το άτομο ΙΙ 4 θα κληρονομήσει το γονίδιο και θα πάσχει από την ασθένεια. Το άτομο ΙΙ 4 είναι θηλυκό επομένως και τα δύο παιδιά του, τα άτομα ΙΙΙ 2 και ΙΙΙ 3 θα κληρονομήσουν το γονίδιο και θα πάσχουν από την ασθένεια. Το άτομο ΙΙΙ 3 είναι θηλυκό επομένως το παιδί του, το άτομο ΙV 3 θα κληρονομήσει το γονίδιο και θα πάσχει από την ασθένεια. ΘΕΜΑ Δ 1. Κατά τη μεταγραφή ενός γονιδίου, το mrna που συντίθεται είναι συμπληρωματικό προς τη μια αλυσίδα της διπλής έλικας του DNA του γονιδίου. Η αλυσίδα αυτή είναι η μεταγραφόμενη και ονομάζεται μη κωδική. Η συμπληρωματική αλυσίδα του DNA του γονιδίου ονομάζεται κωδική. Επομένως, αφού η μη κωδική αλυσίδα είναι συμπληρωματική και αντιπαράλληλη τόσο με το mrna όσο και με την κωδική αλυσίδα του DNA, το mrna και η κωδική αλυσίδα είναι μεταξύ τους όμοιες, με τη μόνη διαφορά ότι όπου υπάρχει ουρακίλη στο mrna, υπάρχει θυμίνη στην κωδική αλυσίδα.

Σύμφωνα με το γενετικό κώδικα, η μετάφραση όλων των mrna αρχίζει από το κωδικόνιο έναρξης 5 AUG3 και τελειώνει σε ένα από τα τρία κωδικόνια λήξης 5 UAG3, 5 UGA3 ή 5 UAA3. Επιπλέον, ο γενετικός κώδικας είναι: κώδικας τριπλέτας, δηλαδή μια τριάδα νουκλεοτιδίων, το κωδικόνιο, κωδικοποιεί ένα αμινοξύ, συνεχής, δηλαδή το mrna διαβάζεται συνεχώς ανά τρία νουκλεοτίδια χωρίς να παραλείπεται κάποιο νουκλεοτίδιο και μη επικαλυπτόμενος, δηλαδή κάθε νουκλεοτίδιο ανήκει σε ένα μόνο κωδικόνιο. Από το συνδυασμό των τριών παραπάνω χαρακτηριστικών του γενετικού κώδικα, συνεπάγεται ότι τα κωδικόνια έναρξης και λήξης του mrna πρέπει να διαχωρίζονται από ακέραιο αριθμό τριάδων νουκλεοτιδίων. Για να βρεθεί η κωδική αλυσίδα του DNA ψάχνουμε και στις δύο αλυσίδες το κωδικόνιο ATG, που αντιστοιχεί στο κωδικόνιο έναρξης της μετάφρασης AUG του mrna και ένα από τα ΤAG, ΤGA ή ΤAA, που αντιστοιχούν στα τρία κωδικόνια λήξης της μετάφρασης UAG, UGA ή UAA. Τα δύο αυτά κωδικόνια, όπως αναφέρθηκε, πρέπει να διαχωρίζονται μεταξύ τους με ακέραιο αριθμό κωδικονίων. Η αλυσίδα η οποία εκπληρώνει τις προϋποθέσεις αυτές είναι η αλυσίδα 2, επομένως αυτή είναι η κωδική αλυσίδα του γονιδίου. Η αλυσίδα 1 είναι η μη κωδική. Επιπλέον, επειδή η διαδικασία της μεταγραφής γίνεται με προσανατολισμό 5 3 και επειδή οι δύο αλυσίδες είναι αντιπαράλληλες τα άκρα των αλυσίδων είναι τα εξής: 5 GTTGAATTCTTAGCTTAAGTCGGGCATGAATTCTC 3 Μη κωδική 3 CAACTTAAGAATCGAATTCAGCCCGTACTTAAGAG 5 Κωδική

2. Σελ 28: Τα κύρια ένζυμα που συμμετέχουν στην αντιγραφή του DNA ονομάζονται DNA πολυμεράσες. Επειδή τα ένζυμα αυτά δεν έχουν την ικανότητα να αρχίσουν την αντιγραφή, το κύτταρο έχει ένα ειδικό σύμπλοκο που αποτελείται από πολλά ένζυμα, το πριμόσωμα, το οποίο συνθέτει στις θέσεις έναρξης της αντιγραφής, μικρά τμήματα RNA, συμπληρωματικά προς τις μητρικές αλυσίδες, τα οποία ονομάζονται πρωταρχικά τμήματα. και Σελ 29: Οι DNA πολυμεράσες λειτουργούν μόνο προς καθορισμένη κατεύθυνση και τοποθετούν τα νουκλεοτίδια στο ελεύθερο 3 άκρο της δεοξυριβόζης του τελευταίου νουκλεοτιδίου κάθε αναπτυσσόμενης αλυσίδας. Έτσι, λέμε ότι αντιγραφή γίνεται με προσανατολισμό 5 προς 3. Έτσι, σε κάθε διπλή έλικα που παράγεται, οι δύο αλυσίδες θα είναι αντιπαράλληλες. Για να ακολουθηθεί αυτός ο κανόνας σε κάθε τμήμα DNA που γίνεται η αντιγραφή, η σύνθεση του DNA είναι συνεχής στη μία αλυσίδα και ασυνεχής στην άλλη. Τα κομμάτια της ασυνεχούς αλυσίδας συνδέονται μεταξύ τους με τη βοήθεια ενός ενζύμου, που ονομάζεται DNA δεσμάση. Το ίδιο ένζυμο συνδέει και όλα τα κομμάτια που προκύπτουν από τις διάφορες θέσεις έναρξης αντιγραφής. Με ασυνεχή τρόπο αντιγράφεται η αλυσίδα 1: Αλυσίδα 1: 5 GTTGAATTCTTAGCTTAAGTCGGGCATGAATTCTC 3 Στις υπογραμμισμένες αλληλουχίες συνδέονται τα συμπληρωματικά και αντιπαράλληλα πρωταρχικά τμήματα ii και i αντίστοιχα. Με συνεχή τρόπο αντιγράφεται η Αλυσίδα 2: Αλυσίδα 2: 3 CAACTTAAGAATCGAATTCAGCCCGTACTTAAGAG5 Στην υπογραμμισμένη αλληλουχία συνδέεται το συμπληρωματικό και αντιπαράλληλο πρωταρχικό τμήμα iii.

3. Σελ 57-58: Οι περιοριστικές ενδονουκλεάσες παράγονται από βακτήρια και ο φυσιολογικός τους ρόλος είναι να τα προστατεύουν από την εισβολή «ξένου» DNA. Οι περιοριστικές ενδονουκλεάσες αναγνωρίζουν ειδικές αλληλουχίες 4-8 νουκλεοτιδίων στο δίκλωνο DNA. Μία από τις περιοριστικές ενδονουκλεάσες που χρησιμοποιείται ευρέως είναι η EcoRI που απομονώθηκες από το βακτήριο Escherichia coli. Το ένζυμο αυτό όποτε συναντά την αλληλουχία: 5 GAATTC3 3 CTTAAG5, στο γονιδίωμα, κόβει κάθε αλυσίδα μεταξύ του G και του Α (με κατεύθυνση 5 3 ), αφήνοντας μονόκλωνα άκρα από αζευγάρωτες βάσεις στα κομμένα άκρα. Τα άκρα αυτά μπορούν να σχηματίσουν δεσμούς υδρογόνου με τις συμπληρωματικές βάσεις άλλων κομματιών DNA που έχουν κοπεί με το ίδιο ένζυμο και Σελ 58-59: Τα πλασμίδια που χρησιμοποιούνται ως φορείς κλωνοποίησης έχουν τη συγκεκριμένη αλληλουχία μία μόνο φορά. Έτσι τα πλασμίδια κόβονται από την EcoRI σε αυτή τη θέση και δημιουργείται ένα γραμμικό μόριο DNA με μονόκλωνα άκρα. Τα δύο είδη DNA, του πλασμιδίου και του οργανισμού, αναμιγνύονται και, επειδή έχουν συμπληρωματικά άκρα, ενώνονται μεταξύ τους με τη μεσολάβηση ενός ενζύμου, της DNA δεσμάσης. Η DNA δεσμάση φυσιολογικά είναι ένα από τα ένζυμα της αντιγραφής που συνδέει κομμάτια του DNA. Έτσι δημιουργούνται ανασυνδυασμένα πλασμίδια. Επομένως, θα επιλέξουμε το πλασμίδιο Α, αφού μόνο αυτό φέρει το σωστό προσανατολισμό της αλληλουχίας-στόχου της EcoRI, προκειμένου να ανοίξει από αυτή σε ένα σημείο της.

Η δράση της EcoRI θα προκαλέσει τη διάσπαση 2 φωσφοδιεστερικών δεσμών, ένα σε κάθε αλυσίδα μεταξύ G και Α Μετά τον ανασυνδυασμό θα σχηματιστούν από τη DNA δεσμάση 4 φωσφοδιεστερικοί δεσμοί, μεταξύ G και Α πάντα, δύο σε κάθε αλυσίδα του ανασυνδυασμένου πλέον πλασμιδίου. 4. Σελ 14: Οι γαμέτες των ανώτερων οργανισμών, που είναι απλοειδείς, περιέχουν τη μισή ποσότητα DNA από τα σωματικά κύτταρα, που είναι διπλοειδή. και Σελ 20: Κατά τη μεσόφαση το γενετικό υλικό έχει μικρό βαθμό συσπείρωσης και σχηματίζει δίκτυο ινιδίων χρωματίνης. Κατά συνέπεια τα ινίδια χρωματίνης δεν είναι ορατά ως μεμονωμένες δομές με το οπτικό μικροσκόπιο. Με το τέλος της αντιγραφής κάθε ινίδιο χρωματίνης έχει διπλασιαστεί. Τα δύο αντίγραφα κάθε ινιδίου συνδέονται μεταξύ τους με μία δομή που ονομάζεται κεντρομερίδιο. Ο όρος αδελφές χρωματίδες χρησιμοποιείται για να περιγράψει τα διπλασιασμένα χρωμοσώματα κατά το χρονικό διάστημα που είναι συνδεδεμένα στο κεντρομερίδιο. Στην κυπαρική διαίρεση οι αδελφές χρωματίδες συσπειρώνονται και, κατά το στάδιο της μετάφασης, αποκτούν μέγιστο βαθμό συσπείρωσης. Στο στάδιο αυτό ο υψηλός βαθμός συσπείρωσης καθιστά τα μεταφασικά χρωμοσώματα ευδιάκριτα και έτσι είναι εύκολο να παρατηρηθούν με το οπτικό μικροσκόπιο. Στο τέλος της κυτταρικής διαίρεσης προκύπτουν δύο νέα κύτταρα, γενετικά όμοια μεταξύ τους και με το αρχικό, αφού το καθένα περιέχει τη μία από τις δύο «πρώην» αδελφές χρωματίδες από κάθε χρωμόσωμα.

Επομένως, το κύτταρο που περιέχει 1,6 x 10 8 ζεύγη βάσεων είναι γαμέτης, αφού περιέχει τη μικρότερη ποσότητα γενετικού υλικού, σε σχέση με τα άλλα δύο είδη κυττάρων που μας δίνονται. Το κύτταρο που περιέχει 3,2 x 10 8 ζεύγη βάσεων είναι σωματικό κύτταρο στην αρχή της μεσόφασης, πριν τον αυτοδιπλασιασμό του DNA. Το κύτταρο που περιέχει 6,4 x 10 8 ζεύγη βάσεων είναι σωματικό κύτταρο είτε στο τέλος της μεσόφασης, μετά τον αυτοδιπλασιασμό του DNA, είτε σε κάποιο στάδιο της κυτταρικής διαίρεσης, πριν δηλαδή να προκύψουν τα δύο νέα κύτταρα. Προαιρετικά: Το κύτταρο που περιέχει 3,2 x 10 8 ζεύγη βάσεων μπορεί επίσης να είναι είτε άωρο γεννητικό κύτταρο στην αρχή της μεσόφασης, είτε κύτταρο μετά τη Μείωση Ι. Το κύτταρο που περιέχει 6,4 x 10 8 ζεύγη βάσεων, μπορεί επίσης να είναι άωρο γεννητικό κύτταρο στο τέλος της μεσόφασης. Επιμέλεια Καθηγητών Φροντιστηρίων Βακάλη