ΜΘΗΜ / ΤΞΗ: ΙΟΛΟΓΙ ΟΠ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ (ΘΕΡΙΝ) ΗΜΕΡΟΜΗΝΙ: 22/01/2017 ΕΠΙΜΕΛΕΙ ΔΙΓΩΝΙΣΜΤΟΣ: ΝΟΤ ΛΖΡΚΗ ΘΕΜ Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. πό τη διασταύρωση ελέγχου ατόμου με γονότυπο αβ, ( και βρίσκονται σε διαφορετικά χρωμοσώματα και είναι επικρατή), προκύπτουν απόγονοι με φαινοτυπική αναλογία:.. 9:3:3:1 1:1:1:1 3:1 1:1 2. υξημένη σύνθεση της αιμοσφαιρίνης HbA2 παρατηρείται στους:. Φορείς της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας. Πάσχοντες από δρεπανοκυτταρική αναιμία Φορείς της β θαλασσαιμίας Άτομα με α θαλασσαιμία 3. Ινίδιο χρωματίνης τέμνεται από την περιοριστική ενδονουκλεάση EcoRI σε 5 σημεία. πό τη δράση της περιοριστικής ενδονουκλεάσης έσπασαν:. 5 φωσφοδιεστερικοί δεσμοί και 20 δεσμοί υδρογόνου. 10 φωσφοδιεστερικοί δεσμοί και 20 δεσμοί υδρογόνου 10 φωσφοδιεστερικοί δεσμοί και 40 δεσμοί υδρογόνου 20 φωσφοδιεστερικοί δεσμοί και 80 δεσμοί υδρογόνου Σελίδα 1 από 9
4. πό τη διασταύρωση δύο φορέων του ίδιου θνησιγόνου γονιδίου η πιθανότητα να μην επιβιώσει το έμβρυο είναι:. 100%. 50% 25% 0% 5. Μία πολυπεπτιδική αλυσίδα αποτελείται φυσιολογικά από 100 αμινοξέα. Λόγω γονιδιακής μετάλλαξης στο γονίδιο που την κωδικοποιεί παράγεται πολυπεπτιδική αλυσίδα από 120 αμινοξέα. Η μετάλλαξη είναι πιθανόν:. ντικατάσταση μίας βάσης στο κωδικόνιο έναρξης. ντικατάσταση μίας βάσης στο 81ο κωδικόνιο Προσθήκη τριών διαδοχικών βάσεων μεταξύ 25ου και 26ου κωδικονίου ντικατάσταση μίας βάσης στο 101ο κωδικόνιο ΜΟΝΔΕΣ 25 ΘΕΜ 1. Να αντιγράψετε τον πίνακα στην κόλλα σας και να αριθμήσετε στην κενή στήλη με τη σωστή σειρά τις διαδικασίες για την κατασκευή γονιδιωματικής βιβλιοθήκης. Διαδικασία ρίθμηση νάμιξη τμημάτων DNA του οργανισμού με γραμμικά 2 πλασμίδια και DNA δεσμάση πομόνωση DNA οργανισμού και πέψη του με περιοριστική 1 ενδονουκλεάση Υβριδοποίηση με ανιχνευτή 7 ποδιάταξη δίκλωνων DNA 6 Κλωνοποίηση 5 Μετασχηματισμός βακτηρίων 3 Καλλιέργεια βακτηρίων σε θρεπτικό υλικό με αντιβιοτικό 4 ΜΟΝΔΕΣ 7 Σελίδα 2 από 9
2. Να χαρακτηρίστε κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις ως σωστή (Σ) ή λανθασμένη (Λ). i. Οι 5 και 3 αμετάφραστες περιοχές των γονιδίων που κωδικοποιούν πρωτεΐνες περιλαμβάνονται στις c-dna βιβλιοθήκες. (Σ) ii. Στην αυτοσωμική επικρατή κληρονομικότητα ένας ασθενής γονέας γεννά μόνον ασθενείς απογόνους. (Λ) iii. Ένα άτομο ομάδας 0 δεν είναι δυνατό να προκύψει από γονείς που ο ένας είναι και ο άλλος. (Λ) iv. Όλες οι μεταλλάξεις σε έναν γαμέτη κληρονομούνται και εκφράζονται στο άτομο που θα προκύψει από τον γαμέτη αυτόν. (Λ) v. Μετάλλαξη που δεν τροποποιεί τον φαινότυπο του ατόμου που τη φέρει διότι προκύπτει συνώνυμο κωδικόνιο ονομάζεται σιωπηλή. (Σ) ΜΟΝΔΕΣ 5 3. Να γράψετε (απλή αναφορά) τις τεχνικές της τεχνολογίας του ανασυνδυασμένου DNA οι οποίες στηρίζονται στον κανόνα της συμπληρωματικότητας των βάσεων. ΜΟΝΔΕΣ 5 Σύνδεση φορέα κλωνοποίησης με DNA του οργανισμού, Σύνθεση cdna αλυσίδας, Σύνθεση δίκλωνου DNA στη cdna βιβλιοθήκη, Υβριδοποίηση με ανιχνευτές, PCR. 4. Να περιγράψετε τα χαρακτηριστικά των φορέων της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας. ΜΟΝΔΕΣ 8 Όπως στο σχολικό βιβλίο, συμπεριλαμβανομένου του εξελικτικού πλεονεκτήματος στην ελονοσία. ΘΕΜ Γ Γ1. Στο σχήμα απεικονίζεται συνεχές γονίδιο που κωδικοποιεί μικρό πεπτίδιο 5 αμινοξέων: Σελίδα 3 από 9
(Ι) 5 GAGAAGATGGAGCTCTTACGCTGACACACTAA 3 (ΙΙ) 3 CTCTTCTACCTCGAGAATGCGACTGTGTGATT 5 Στο γονίδιο συνέβη μετάλλαξη διπλασιασμού του τμήματος που απεικονίζεται με έντονα γράμματα (το τμήμα μεταξύ των σημείων και ). Το νέο τμήμα που προέκυψε από τον διπλασιασμό συνδέθηκε στο σημείο του γονιδίου. Μετά τη μεταγραφή και τη μετάφραση του μεταλλαγμένου γονιδίου προέκυψε πεπτίδιο με μόνον 2 αμινοξέα. Να γράψετε την αλληλουχία βάσεων μετά τη μετάλλαξη και να αιτιολογήσετε την απάντησή σας. ΜΟΝΔΕΣ 8 Η αλυσίδα (Ι) του γονιδίου είναι η κωδική και κωδικοποιεί 5 αμινοξέα: (Ι) 5 GAGAAG ATG GAG CTC TTA CGC TGA CACACTAA 3 Ο διπλασιασμός και η επανασύνδεση του τμήματος στο σημείο μπορεί να συμβεί με δύο τρόπους: 1ος τρόπος: (Ι) 5 GAGAAGATGGAGCTCTTACTCTTACGCTGACACACTAA 3 (ΙΙ) 3 CTCTTCTACCTCGAGAATGAGAATGCGACTGTGTGATT 5 πό τον τρόπο αυτόν όμως προκύπτει γονίδιο που κωδικοποιεί 7 αμινοξέα: 5 GAGAAG ATG GAG CTC TTA CTC TTA CGC TGA CACACTAA 3 2ος τρόπος: (το τμήμα συνδέεται στο σημείο μετά από αναστροφή) Σελίδα 4 από 9
(Ι) 5 GAGAAGATGGAG TAAGAG CTCTTA CGCTGACACACTAA 3 (ΙΙ) 3 CTCTTCTACCTC ATTCTC GAGAAT GCGACTGTGTGATT 5 Στην περίπτωση αυτή προκύπτει γονίδιο που κωδικοποιεί 2 αμινοξέα: 5 GAGAAG ATG GAG TAA GAG CTC TTA CGCTGACACACTAA 3 Συνεπώς, μετά τον διπλασιασμό συνέβη αναστροφή του τμήματος και επανασύνδεση. Γ2. Η αλληλουχία αποτελεί γονίδιο ευκαρυωτικού κυττάρου: (Ι) 5 GAATTCACGATGGAGGGGCCCGTGTGGTTTTGAATTC 3 (ΙΙ) 3 CTTAAGTGCTACCTCCCCGGGCACACCAAAACTTAAG 5 πό τη μεταγραφή και τη μετάφραση του γονιδίου στο κύτταρο προκύπτει το ολιγοπεπτίδιο: Η2Ν met glu- val- trp phe COOH. Το γονίδιο αυτό πρόκειται να κλωνοποιηθεί σε φορέα κλωνοποίησης (πλασμίδιο) για κατασκευή βιβλιοθήκης με σκοπό τη σύνθεση του πεπτιδίου σε βακτήρια. Ποια βιβλιοθήκη (γονιδιωματική ή cdna) είναι κατάλληλη για να επιτευχθεί αυτός ο σκοπός; Να αιτιολογήσετε την απάντησή σας. Κωδική αλυσίδα είναι η (Ι): (Ι) 5 GAATTCACG ATG GAGGGGCCCGTGTGGTTT TGA ATTC 3 Είναι φανερό ότι στην αλληλουχία υπάρχει εσώνιο, συνεπώς για τη σύνθεση του πεπτιδίου σε βακτήρια πρέπει να κατασκευαστεί cdna βιβλιοθήκη.. Να αναφέρετε (απλή αναφορά) τα ένζυμα που θα χρησιμοποιηθούν κατά την κατασκευή της βιβλιοθήκης που επιλέξατε. ντίστροφη μεταγραφάση, DNA πολυμεράση, περιοριστική ενδονουκλεάση, DNA δεσμάση. Ο φορέας που θα χρησιμοποιηθεί διαθέτει γονίδιο ανθεκτικότητας στο αντιβιοτικό πενικιλίνη και γονίδιο ανθεκτικότητας στο αντιβιοτικό στρεπτομυκίνη. Η αλληλουχία που Σελίδα 5 από 9
αναγνωρίζεται από την περιοριστική ενδονουκλεάση που θα χρησιμοποιηθεί βρίσκεται στο εσωτερικό του γονιδίου της πενικιλίνης. i. Ποιο αντιβιοτικό θα χρησιμοποιηθεί για την επιλογή των βακτηρίων που μετασχηματίστηκαν; ii. Η καλλιέργεια των μετασχηματισμένων βακτηρίων σε θρεπτικό υλικό που περιέχει και τα δύο αντιβιοτικά περιέχει κλώνους με ανασυνδυασμένο ή μη ανασυνδυασμένο πλασμίδιο; Να αιτιολογήσετε την απάντησή σας. i. Στρεπτομυκίνη, ii. Με μη ανασυνδυασμένο πλασμίδιο. ΜΟΝΔΕΣ 12 (4+4+4) Γ3. Θηλυκό άτομο Drosophila με μαύρο χρώμα διασταυρώνεται με αρσενικό καστανό. Τα άτομα της θυγατρικής γενιάς έχουν όλα καστανό χρώμα. Τα άτομα της θυγατρικής γενιάς διασταυρώνονται μεταξύ τους και στη δεύτερη θυγατρική γενιά προκύπτουν οι απόγονοι: 120 θηλυκά με καστανό χρώμα, 121 αρσενικά με καστανό χρώμα, 42 θηλυκά με μαύρο χρώμα και 40 αρσενικά με μαύρο χρώμα. Να εξηγηθεί ο τύπος κληρονομικότητας του χρώματος στη Drosophila και να προσδιοριστούν οι γονότυποι των ατόμων της πρώτης πατρικής γενιάς. ΜΟΝΔΕΣ 5 Το γονίδιο για το καστανό χρώμα είναι εμφανές ότι είναι επικρατές του γονιδίου για το μαύρο χρώμα. Στη 2η θυγατρική γενιά προκύπτουν 120 θηλυκά με καστανό : 42 με μαύρο = 3:1. Ομοίως προκύπτουν 121 αρσενικά με καστανό : 40 με μαύρο = 3:1. Το γονίδιο είναι αυτοσωμικό και τα άτομα της πατρικής γενιάς έχουν γονότυπο κκ το θηλυκό και ΚΚ το αρσενικό (Κ: καστανό και κ: μαύρο). [Εάν το γονίδιο ήταν φυλοσύνδετο, η αναλογία στη 2η θυγατρική γενιά θα ήταν 1:1.] ΘΕΜ Δ Δ1. Στο γενεαλογικό δένδρο της εικόνας τα άτομα που απεικονίζονται χρωματισμένα πάσχουν από μεταβολική ασθένεια. Σελίδα 6 από 9
2 1 3 4 7 5 8 6 9. Εάν είναι γνωστό ότι όλα τα άτομα της οικογένειας έχουν φυσιολογικό καρυότυπο, να εξηγήσετε τους πιθανούς τύπους κληρονομικότητας της μεταβολικής αυτής ασθένειας. Για κάθε πιθανό τύπο κληρονομικότητας, να γράψετε τους γονότυπους των ατόμων του γενεαλογικού δένδρου. ΜΟΝΔΕΣ 10 Το αλληλόμορφο που προκαλεί την ασθένεια μπορεί να είναι: υτοσωμικό επικρατές, υτοσωμικό υπολειπόμενο, Φυλοσύνδετο επικρατές, Μιτοχονδριακό γονίδιο (να μην βαθμολογηθεί η απάντηση αυτή, παρότι ορθή, διότι το 1ο κεφάλαιο δεν περιλαμβάνεται στην ύλη του διαγωνίσματος).. Εάν το δένδρο αφορά την κληρονομικότητα της αιμορροφιλίας, με ποιο τρόπο είναι δυνατό να εξηγηθεί η γέννηση του ατόμου 9 (μονάδες 2); Να αιτιολογήσετε την απάντησή σας (μονάδες 5). Να μην ληφθεί υπόψη η περίπτωση γονιδιακής μετάλλαξης και να ερμηνευτεί η γέννηση του ατόμου ως αποτέλεσμα μίας μόνον γενετικής ανωμαλίας. ΜΟΝΔΕΣ 7 Σελίδα 7 από 9
Σύνδρομο Turner (χρωμοσωμάτων ή χρωματίδων στην 1η ή τη 2η μειωτική διαίρεση αντίστοιχα, του πατέρα). [Πιθανή ερμηνεία είναι επίσης η έλλειψη τμήματος χρωμοσώματος του πατέρα. Ο υποψήφιος θα βαθμολογηθεί με όλες τις μονάδες στην περίπτωση που δώσει αυτήν την ερμηνεία.] Δ2. Στο ακόλουθο σχήμα απεικονίζεται το φυσιολογικό χρωμόσωμα 9 και το φυσιολογικό χρωμόσωμα 22 του ανθρώπου. Στο χρωμόσωμα 9 φαίνεται το πρωτο-ογκογονίδιο που ευθύνεται για την παραγωγή μίας πρωτεΐνης υπεύθυνης για τον κυτταρικό πολλαπλασιασμό. Στο χρωμόσωμα 12 φαίνεται το ογκοκατασταλτικό γονίδιο υπεύθυνο για τη σύνθεση ενός πρωτεϊνικού παράγοντα που φυσιολογικά προκαλεί την παύση της έκφρασης του γονιδίου, όταν είναι απαραίτητο. Στο ίδιο χρωμόσωμα απεικονίζεται το γονίδιο Γ, το οποίο κωδικοποιεί πρωτεΐνη απαραίτητη για την ομαλή λειτουργία του κυττάρου σε μεγάλες ποσότητες και εκφράζεται διαρκώς σε φυσιολογικά κύτταρα. Σε δύο άτομα (άτομο Κ και Λ) που εμφάνισαν καρκίνο μελετήθηκε η δομή των χρωμοσωμάτων 9 και 12 και τα αποτελέσματα φαίνονται στα σχήματα: Σελίδα 8 από 9
ΤΟΜΟ Κ: ΤΟΜΟ Λ: Να περιγράψετε τον ρόλο των πρωτο-ογκογονιδίων και των ογκοκατασταλτικών στον ανθρώπινο οργανισμό (μονάδες 5). Να παρατηρήσετε το σχήμα και να εξηγήσετε τα είδη των μεταλλάξεων που οδήγησαν στην εμφάνιση καρκίνου σε κάθε ένα από τα άτομα Κ και Λ (μονάδες 3). ΜΟΝΔΕΣ 8 Για το 1ο ερώτημα, όπως στη θεωρία. Στο άτομο Κ έχει συμβεί έλλειψη του ογκοκατασταλτικού γονιδίου από το 12 ο χρωμόσωμα. Στο άτομο Λ έχει συμβεί αμοιβαία μετατόπιση τμήματος των χρωμοσωμάτων 9 στο 12. Ως αποτέλεσμα το πρωτο-ογκογονίδιο έχει συνδεθεί με τον υποκινητή του γονιδίου Γ, στον οποίο συνδέεται συνεχώς η RNA πολυμεράση και κατά συνέπεια μεταγράφεται συνεχώς, υπερλειτουργεί και μετατρέπεται σε ογκογονίδιο. Σελίδα 9 από 9