ΑΣΚΗΣΕΙΣ ΠΡΟΣ ΛΥΣΗ ΚΕΦ. 5ο

ΑΣΚΗΣΕΙΣ ΠΡΟΣ ΛΥΣΗ ΚΕΦ. 5ο ΓΕΝΕΑΛΟΓΙΚΑ ΔΕΝΔΡΑ ΟΜΑΔΑ Α 1. Η Ιωάννα έχει βραχυδαχτυλία όπως επίσης και τα 2 μεγαλύτερα αδέλφια της που είναι ομοζυγωτικοί δίδυμοι. Οι άλλες δύο μικρότερες αδελφές της έχουν κανονικά δάχτυλα. Η μητέρα της Ιωάννας έχει κανονικό δάχτυλα και ο πατέρας της βραχυδαχτυλία. Η γιαγιά της από τον πατέρα της έχει βραχυδαχτυλία και ο παππούς της που δεν ζει είχε κανονικά δάχτυλα. Και οι δύο γονείς της μητέρας της είχαν κανονικά δάχτυλα. Η Ιωάννα παντρεύτηκε τον Γιάννη και έκαναν 2 γιούς με κανονικά δάχτυλα και μια κόρη με βραχυδαχτυλία. α. Να σχηματίσετε το γενεαλογικό δένδρο και να δείξετε τον τύπο κληρονομικότητας της συγκεκριμένης ασθένειας. β. Ποια είναι η πιθανότητα η Ιωάννα και ο Γιάννης να κάνουν και 2 η κόρη με βραχυδαχτυλία; α. Αυτοσωμικό επικρατές β. Έστω Β=βραχυδαχτυλία, β=φυσιολογικό, όπου Β>β Γιάννης: ββ, Ιωάννα: Ββ P= 1/2 1/2 =1/4 2. Ένα ζευγάρι σκοπεύει να αποκτήσει παιδιά, αλλά συμβουλεύεται έναν γενετικό σύμβουλο διότι ο άντρας έχει μια αδερφή με PKU (φαινυλκετονουρία) και η γυναίκα έχει έναν αδερφό με PKU. Εκτός από αυτούς δεν υπάρχουν άλλα γνωστά άτομα στις οικογένειές τους με PKU. Ζήτησαν από το γενετικό σύμβουλο να προσδιορίσει την πιθανότητα το πρώτο τους παιδί να έχει PKU. Ποια είναι αυτή η πιθανότητα; Η PKU (φαινυλκετονουρία) οφείλεται σε υπολειπόμενο αυτοσωμικό γονίδιο. Έστω Φ= φυσιολογικό, φ= φαινυλκετονουρία, όπου Φ>φ Εφόσον έχουν αδέλφια που φέρουν την ασθένεια αυτό σημαίνει ότι οι γονείς τους είναι ετερόζυγοι. Οι ίδιοι είναι φυσιολογικοί και μπορεί να έχουν γονότυπο Φφ (P=2/3) 1

ή ΦΦ (P=1/3). Για να γεννηθεί παιδί με την ασθένεια θα πρέπει και οι 2 γονείς να είναι ετερόζυγοι. Φφ Χ Φφ Γαμέτες: Φ, φ Φ, φ F1: ΦΦ, Φφ, Φφ, φφ 3/4 φυσιολογικά 1/4 φαινυλκετονουρία Άρα η πιθανότητα να αποκτήσουν παιδί με την ασθένεια είναι: P=2/3 2/3 1/4=4/36=1/9 3. Μια σπάνια ανθρώπινη ασθένεια έπληξε μια οικογένεια και αυτή απεικονίζεται στο παρακάτω γενεαλογικό δέντρο. α. Να προσδιορίστε τον πιο πιθανό τύπο κληρονομικότητας. β. Ποιοι θα μπορούσαν να είναι οι απόγονοι από τους γάμους μεταξύ των ξαδέρφων V1 Χ V9, V1 Χ V4, και V2 Χ V8; α. Δεν είναι φυλοσύνδετο υπολειπόμενο γονίδιο γιατί πατέρας χωρίς την ιδιότητα (ΙΙΙ9) έχει κόρη με την ιδιότητα αυτή (ΙV3). Θα μπορούσε, αλλά δεν είναι αυτοσωμικό υπολειπόμενο γονίδιο γιατί εμφανίζεται σε κάθε γενιά σε σημαντικό αριθμό απογόνων, ενώ θα έπρεπε και τα άτομα που παντρεύονται ασθενή άτομα να είναι ετερόζυγα, πράγμα αδύνατο λόγω σπανιότητας της ασθένειας. Το πιο πιθανό να είναι επικρατές φυλοσύνδετο γιατί: - Εμφανίζεται σε κάθε γενιά και σε σημαντικό αριθμό ατόμων - Εμφανίζονται πολύ περισσότερα θηλυκά άτομα με το χαρακτηριστικό - Μεταφέρεται μόνο από τον πατέρα στην κόρη, ενώ αν ήταν αυτοσωμικό θα έπρεπε να μεταφέρεται και από τον πατέρα στο γιό β. Έστω Χ Α =γονίδιο της ασθένειας, Χ α =φυσιολογικός, όπου Χ Α >Χ α Γονότυποι V1: Χ Α Χ α, V2: Χ α Υ, V4: Χ α Υ, V8: Χ α Χ α, V9: Χ Α Υ Χ Α Χ Α, ασθενής V1 Χ V9 Χ Α Χ α Χ Α Υ Χ Α, Χ α Χ Α, Υ Χ Α Χ α, ασθενής Χ Α Υ, ασθενής Χ α Υ φυσιολογικό 2

Χ Α Χ α, ασθενής V1 Χ V4 Χ Α Χ α Χ α Υ Χ Α, Χ α Χ α, Υ Χ α Χ α, φυσιολογικό Χ Α Υ, ασθενής Χ α Υ φυσιολογικό V2 Χ V8 Χ α Υ Χ α Χ α Χ α, Υ Χ α Χ α Χ α, Χ α Υ όλοι οι απόγονοι φυσιολογικοί 4. Το παρακάτω δένδρο δείχνει τον τρόπο κληρονόμησης της νόσου Huntington. Ποια περίπτωση γονιδίου μπορεί να υποστηριχθεί ότι ελέγχει το συγκεκριμένο χαρακτηριστικό; α. Αυτοσωμικό επικρατές; β. Αυτοσωμικό υπολειπόμενο; γ. Φυλοσύνδετο επικρατές; δ. Φυλοσύνδετο υπολειπόμενο; - Δεν είναι φυλοσύνδετο επικρατές γιατί άνδρας με το γνώρισμα (Ι1) αποκτά κόρη χωρίς το γνώρισμα (ΙΙ2) - Δεν είναι φυλοσύνδετο υπολειπόμενο γιατί άνδρας χωρίς το γνώρισμα (ΙΙ7) αποκτά κόρη με το γνώρισμα (ΙΙΙ10) - Θεωρητικά θα μπορούσε να είναι αυτοσωμικό υπολειπόμενο. Όμως ουσιαστικά κάτι τέτοιο δεν ισχύει γιατί αφενός δε θα εμφανιζόταν σε κάθε γενιά και σε πολλά άτομα και αφετέρου τα φυσιολογικά άτομα που παντρεύονται με ασθενή άτομα θα έπρεπε όλα να είναι ετερόζυγα, γεγονός πρακτικά αδύνατο λόγω της σπανιότητας της ασθένειας. Είναι αυτοσωμικό επικρατές γιατί: - Εμφανίζεται σε κάθε γενιά. - Κάθε ασθενές άτομο έχει ασθενή γονέα και η αναλογία θηλυκών και αρσενικών με το γνώρισμα είναι περίπου 1 : 1 5. Το παρακάτω δένδρο δείχνει τον τρόπο κληρονόμησης της μυϊκής δυστροφία Duchenne. Ποια περίπτωση γονιδίου μπορεί να υποστηριχθεί ότι ελέγχει το συγκεκριμένο χαρακτηριστικό; α. Αυτοσωμικό επικρατές; β. Αυτοσωμικό υπολειπόμενο; γ. Φυλοσύνδετο επικρατές; δ. Φυλοσύνδετο υπολειπόμενο; 3

Το γονίδιο είναι υπολειπόμενο γιατί από άτομα που δεν πάσχουν (Ι1 και Ι2) γεννιέται απόγονος που πάσχει (ΙΙ1). - Θεωρητικά μπορεί, αλλά ουσιαστικά δε γίνεται να είναι αυτοσωμικό υπολειπόμενο επειδή θα έπρεπε και τα κορίτσια να εμφανίζουν την ασθένεια και όχι μόνο τα αγόρια. Επίσης τα φυσιολογικά άτομα που παντρεύονται με ασθενή άτομα θα έπρεπε όλα να είναι ετερόζυγα, γεγονός πρακτικά αδύνατο λόγω της σπανιότητας της ασθένειας. - Είναι φυλοσύνδετο υπολειπόμενο γιατί εμφανίζεται σε αγόρια και μεταβιβάζεται από τον παππού (ΙΙ6) στη μητέρα (ΙΙΙ9-ετερόζυγη φυσιολογική) και από εκεί στον εγγονό (IV9) 6. Το παρακάτω γενεαλογικό δένδρο απεικονίζει μια από τις ασθένειες: έλλειψη της απαμινάσης της αδενοσίνης (ADA), οικογενή υπερχοληστερολαιμία και δαλτωνισμό. α. Να προσδιορίσετε ποια είναι η ασθένεια. β. Να γράψετε τους γονότυπους των γονέων γ. Ποια η πιθανότητα από τα άτομα II3 και II4 να γεννηθεί παιδί με την ασθένεια; δ. Ποια η πιθανότητα από τα άτομα II1 και II2 να γεννηθούν 2 αγόρια με την ασθένεια; ε. Εάν το κορίτσι II6 παντρευτεί με άτομο που φέρει την ασθένεια ποια η πιθανότητα να αποκτήσουν κορίτσι με την ασθένεια; α. - Δεν είναι φυλοσύνδετο υπολειπόμενο γιατί γυναίκα με την ιδιότητα (ΙΙ8) έχει γιο χωρίς την ιδιότητα (ΙΙΙ7) - Δεν είναι φυλοσύνδετο επικρατές γιατί γυναίκα που δεν έχει την ιδιότητα (Ι2) αποκτά γιο με την ιδιότητα (ΙΙ1) - Θεωρητικά θα μπορούσε να είναι αυτοσωμικό υπολειπόμενο. Όμως ουσιαστικά κάτι τέτοιο δεν ισχύει γιατί δε θα εμφανιζόταν σε κάθε γενιά με τέτοια συχνότητα στους 4

απογόνους, ενώ θα έπρεπε και τα φυσιολογικά άτομα που παντρεύονται με ασθενή να είναι όλα ετερόζυγα, γεγονός πρακτικά αδύνατο λόγω της σπανιότητας της ασθένειας. - Είναι αυτοσωμικό επικρατές δηλαδή είναι η οικογενής υπερχοληστερολαιμία επειδή εμφανίζεται σε κάθε γενιά, σε ένα σημαντικό αριθμό απογόνων, σε ίση περίπου αναλογία αρσενικών-θηλυκών, ενώ κάθε ασθενής έχει και έναν γονέα ασθενή. β. Έστω Υ=οικογενής υπερχοληστερολαιμία, υ=φυσιολογικό, όπου Υ>υ Γονότυποι Ι1, ΙΙ1, ΙΙ5, ΙΙ8, ΙΙΙ1, ΙΙΙ6, ΙΙΙ8: Υυ Όλα τα υπόλοιπα άτομα: υυ γ. P=0 δ. P= (1/2 1/2) (1/2 1/2)= 1/16 1 ο αγόρι 2 ο αγόρι ε. Το άτομο με την ασθένεια έχει γονότυπους: Υυ (1/2) ή ΥΥ (1/2) Διακρίνουμε δύο περιπτώσεις. 1 η περίπτωση: υυ Χ ΥΥ Γαμέτες υ Υ Υυ P 1 =1/2 1/2 1=1/4 2 η περίπτωση: υυ Χ Υυ υ Υ, υ Υυ, υυ P 2 =1/2 1/2 1/2=1/8 Άρα Pολ= P 1 +P 2 =1/4+1/8=2/8+1/8=3/8 7. Το παρακάτω γενεαλογικό δένδρο απεικονίζει μια σπάνια ανθρώπινη ασθένεια. α. Να προσδιορίστε τον πιο πιθανό τύπο κληρονομικότητας. β. Να γράψετε τους γονότυπους των ατόμων. γ. Ποια η πιθανότητα τα άτομα II3 και II4 να αποκτήσουν κόρη με την ασθένεια; δ. Ποια η πιθανότητα τα επόμενα 2 παιδιά των II3 και II4 να είναι αγόρια και να μην εμφανίζουν την ασθένεια; ε. Εάν το άτομο II5 παντρευτεί με άνδρα ασθενή ποια είναι η πιθανότητα τα τρία πρώτα τους παιδιά να είναι φυσιολογικά; α. Η ασθένεια οφείλεται σε υπολειπόμενο γονίδιο γιατί από άτομα φυσιολογικά Ι3 Χ Ι4 γεννιέται άτομο ασθενές (ΙΙ4). Θα μπορούσε να είναι αυτοσωμικό υπολειπόμενο, όμως δεν είναι γιατί εμφανίζεται μόνο στα αρσενικά (θα έπρεπε να εμφανίζεται και στα θηλυκά). Επίσης θα έπρεπε, αν ήταν αυτοσωμικό υπολειπόμενο, τα άτομα που παντρεύονται να είναι όλα ετερόζυγα, γεγονός πρακτικά αδύνατο λόγω της σπανιότητας της ασθένειας. Η ασθένεια οφείλεται σε φυλοσύνδετο υπολειπόμενο γονίδιο γιατί μεταφέρεται από τον παππού (Ι1) στην κόρη (ΙΙ3-ετερόζυγη φυσιολογική) και στη συνέχεια στον εγγονό (ΙΙΙ1). β. Έστω Χ Α =φυσιολογικό, Χ α =ασθένεια, όπου Χ Α >Χ α Γονότυποι Ι1, ΙΙ4, ΙΙΙ1: Χ α Υ 5

Ι3: Χ Α Υ Ι4: Χ Α Χ α Ι2: Χ Α Χ α ή Χ Α Χ Α ΙΙ1: Χ Α Υ ΙΙ2, ΙΙ3: Χ Α Χ α ΙΙ5, ΙΙ6: Χ Α Χ Α ή Χ Α Χ α γ. P=1/4 δ. P= 1/4 1/4= 1/16 ε. Το άτομο ΙΙ5 μπορεί να έχει γονότυπο: Χ Α Χ Α (1/2) ή Χ Α Χ α (1/2) Διακρίνουμε δύο περιπτώσεις. 1 η περίπτωση: Χ Α Χ Α Χ Χ α Υ P 1 =1/2 1=1/2 2 η περίπτωση: Χ Α Χ α Χ Χ α Υ P 2 =1/2 1/2 =1/4 Άρα Pολ= P 1 +P 2 =1/2+1/4=2/4+1/4=3/4 Οπότε για τα 3 πρώτα παιδιά θα ισχύει: P=3/4 3/4 3/4 =27/64 8. Το παρακάτω γενεαλογικό δένδρο απεικονίζει μια σπάνια ανθρώπινη ασθένεια. α. Να προσδιορίστε τον πιο πιθανό τύπο κληρονομικότητας. β. Να γράψετε τους γονότυπους των ατόμων. γ. Ποια η πιθανότητα τα άτομα III3 και III4 να αποκτήσουν κόρη με την ασθένεια; δ. Ποια η πιθανότητα τα άτομα III3 και III4 να αποκτήσουν πρώτα 2 γιους χωρίς την ασθένεια και στη συνέχεια μία κόρη με την ασθένεια; ε. Ποια η πιθανότητα τα άτομα II1 και II2 να αποκτήσουν παιδί με την ασθένεια; α. - Είναι υπολειπόμενο το γονίδιο που ελέγχει την ασθένεια αφού από άτομα υγιή (Ι1 και Ι2) γεννιούνται άτομα με ασθένεια (ΙΙ3). - Δεν είναι φυλοσύνδετο υπολειπόμενο, αφού πατέρας υγιής (Ι1) αποκτά κόρη με την ασθένεια (ΙΙ3). Άρα είναι αυτοσωμικό υπολειπόμενο. β. Έστω Α=φυσιολογικό, α=ασθένεια, όπου Α>α Ι1 και Ι2: Αα ΙΙ3 και IV2: αα ΙΙ1, ΙΙ2, ΙΙ4, ΙΙ5: ΑΑ ή Αα ΙΙΙ1, ΙΙΙ2, ΙΙΙ5: ΑΑ ή Αα ΙΙΙ3, ΙΙΙ4: Αα ΙV1, ΙV3, ΙV4: ΑΑ ή Αα γ. P=1/2 1/4 =1/8 δ. Για τον κάθε γιο η πιθανότητα είναι P=3/4 1/2 =3/8 Για την κόρη η πιθανότητα είναι P=1/4 1/2 =1/8 Η σειρά είναι γιος-γιος-κόρη=3/8 3/8 1/8=9/512 ε. Για να αποκτήσουν τα άτομα II1 και II2 παιδί με ασθένεια θα πρέπει να είναι ετερόζυγα. Οι γονείς του II2 είναι ετερόζυγοι, οπότε η πιθανότητα το άτομο αυτό να 6

ΟΜΑΔΑ Β είναι ετερόζυγο είναι 2/3. Η πιθανότητα το άτομο II1 να είναι ετερόζυγο είναι 1/2. Η πιθανότητα από 2 ετερόζυγα άτομα να γεννηθεί παιδί με ασθένεια είναι 1/4. Άρα συνολικά P=2/3 1/2 1/4=2/24=1/12. 9. Ο Γιάννης και η Μάρθα εξετάζουν το ενδεχόμενο να κάνουν παιδιά, αλλά ο Γιάννης έχει ένα αδερφό που έχει γαλακτοζαιμία και η προγιαγιά της Μάρθας είχε επίσης γαλακτοζαιμία. Η αδελφή της Μάρθας έχει τρία παιδιά και κανένα δεν έχει γαλακτοζαιμία. α. Να κατασκευαστεί το γενεαλογικό δένδρο και να βρείτε ποιος είναι ο πιο πιθανός τύπος κληρονομικότητας που ακολουθεί η ασθένεια. β. Ποιοι είναι οι πιθανοί γονότυποι των ατόμων; γ. Ποια η πιθανότητα το πρώτο παιδί του Γιάννη και της Μάρθας να έχει γαλακτοζαιμία; α. Κατασκευάζεται το γενεαλογικό δέντρο: Αυτοσωμικά υπολειπόμενα. Έστω Γ=φυσιολογιικό, γ=γαλακτοζαιμία, όπου Γ>γ β. Ι1: Γγ ή ΓΓ Ι2: γγ ΙΙ1, ΙΙ2, ΙΙ3, ΙΙ4: Γγ ΙΙΙ1: γγ ΙΙΙ2, ΙΙΙ3, ΙΙΙ4, ΙΙΙ5: ΓΓ ή Γγ ΙV1, IV2, IV3: Γγ ή ΓΓ γ. Γαλακτοζαιμία μπορεί να έχει το παιδί μόνο όταν οι γονείς είναι ετερόζυγοι, δηλαδή Γγ 2/3 Γγ Χ Γγ 2/3 Γ, γ Γ, γ ΓΓ, Γγ, Γγ, γγ 1/4 Άρα P=2/3 2/3 1/4 =1/9 10. Άνδρας με προσκολλημένους λοβούς των αυτιών παντρεύεται γυναίκα αιμορροφιλική και αποκτούν μια κόρη φυσιολογική, μια κόρη με προσκολλημένους λοβούς και έναν γιο. Ο γιος παντρεύεται γυναίκα που είναι φορέας και των 2 ασθενειών και αποκτούν κορίτσι που είναι φυσιολογικό. α. Να κατασκευαστούν τα γενεαλογικά δένδρα. β. Ποιοι είναι οι πιθανοί γονότυποι των ατόμων; γ. Ποια η πιθανότητα να αποκτήσουν αγόρι που είναι αιμορροφιλικό με προσκολλημένους λοβούς; Έστω Ε=ελεύθεροι λοβοί, ε=προσκολλημένοι, όπου Ε>ε και Χ Α =φυσιολογικός, Χ α =αιμορροφιλία, όπου Χ Α >Χ α α 1. Για τους λοβούς κατασκευάζεται: 7

το 1 ο δέντρο ή 2 ο το δέντρο β 1. Για τους λοβούς οι πιθανοί γονότυποι είναι: Πρώτο δέντρο Δεύτερο δέντρο Ι1: εε, Ι2: Εε Ι1: εε, Ι2: Εε ΙΙ1:Εε, ΙΙ2: εε, ΙΙ3: εε, ΙΙ4: Εε ΙΙ1:Εε, ΙΙ2: εε, ΙΙ3: Εε, ΙΙ4: Εε ΙΙΙ1: Εε ΙΙΙ1: Εε ή ΕΕ Επειδή η άσκηση δεν αναφέρεται σε ασθένεια του γιού θεωρούμε για το συγκεκριμένο χαρακτηριστικό ότι μπορεί να έχει δύο γονότυπους Εε (ελεύθεροι λοβοί) ή εε (προσκολλημένοι λοβοί). Από τη διασταύρωση των γονέων του (Εε Χ εε) προκύπτει ότι ο κάθε ένας από τους 2 αυτούς γονότυπους έχει πιθανότητα εμφάνισης 1/2. 8

α 2. Για την αιμορροφιλία κατασκευάζεται το δέντρο β 2. Για την αιμορροφιλία οι πιθανοί γονότυποι είναι: Ι1: Χ Α Υ, Ι2: Χ α Χ α ΙΙ1: Χ Α Χ α, ΙΙ2:Χ Α Χ α, ΙΙ3: Χ α Υ, ΙΙ4: Χ Α Χ α ΙΙΙ1: Χ Α Χ α γ. Δύο είναι οι πιθανές διασταυρώσεις: 1 η περίπτωση: Χ α Υεε(1/2) Χ Χ Α Χ α Εε P 1 =1/8 1/2=1/16 2 η περίπτωση: Χ α ΥEε(1/2) Χ Χ Α Χ α Εε P 2 =1/16 1/2=1/32 Άρα Pολ= P 1 +P 2 =1/16+1/32=2/32+1/32=3/32 11. Το ακόλουθο γενεαλογικό δέντρο δείχνει τον τύπο μεταβίβασης δύο σπάνιων φαινότυπων του ανθρώπου: του καταρράκτη και μιας μορφής νανισμού. Τα μέλη της οικογένειας με καταρράκτη απεικονίζονται με σκιασμένο το αριστερό μισό του συμβόλου, ενώ αυτά με νανισμό με σκιασμένο το δεξί μισό του συμβόλου. α. Ποιος είναι ο πιο πιθανός τύπος κληρονομικότητας κάθε φαινοτύπου; β. Αν υποθετικά παντρευτούν το άτομο IV-1 με το IV-5 ποια η πιθανότητα το πρώτο τους παιδί να είναι νάνος με καταρράκτη; Για τον καταρράκτη α. - Είναι επικρατές [από άτομα με καταρράκτη (ΙΙΙ5 και ΙΙΙ6) γεννιέται απόγονος χωρίς καταρράκτη (IV4)]. - Δεν είναι φυλοσύνδετο [άνδρας με καταρράκτη (ΙΙ4) έχει κόρη χωρίς με καταρράκτη (ΙΙΙ2)]. Άρα ο καταρράκτης είναι αυτοσωμικό επικρατές χαρακτηριστικό. 9

Για το νανισμό: - Είναι υπολειπόμενο [από άτομα φυσιολογικά (ΙΙ6 και ΙΙ7) γεννιέται απόγονος με νανισμό (ΙΙI9)]. - Δεν είναι φυλοσύνδετο [άνδρας φυσιολογικός (ΙΙΙ6) έχει κόρη με νανισμό (ΙV6)]. Άρα ο νανισμός είναι αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτηριστικό. β. Κ=καταρράκτης, κ=φυσιολογικό, όπου Κ>κ Ν=φυσιολογικό, ν=νανισμός, όπου Ν>ν Άτομο ΙV1: δεν έχει καταρράκτη και έχει νανισμό. Άρα κκνν Άτομο ΙV5: έχει καταρράκτη και δεν έχει νανισμό. Άρα οι πιθανοί γονότυποι είναι: ΚΚΝΝ, ΚΚΝν, ΚκΝΝ, ΚκΝν. Επειδή όμως το παιδί είναι νάνος με καταρράκτη θα έχει γονότυπο ΚΚνν ή Κκνν, αυτό σημαίνει ότι το άτομο ΙV5 μπορεί να έχει γονότυπους: ΚΚΝν ή ΚκΝν. Και οι δύο γονείς του ατόμου ΙV5 είναι ετερόζυγοι ως προς τις δύο ιδιότητες, δηλαδή θα είναι ΚκΝν. Κατά συνέπεια το άτομο ΙV5 θα έχει πιθανότητα 1/3 να είναι ΚΚ, 2/3 να είναι Κκ και 2/3 να είναι Νν. Συνδιάζοντας τις πιθανότητες αυτές προκύπτει η συνολική πιθανότητα για τον κάθε γονότυπο του ατόμου ΙV5. Γονότυπος ΚΚΝν: P=1/3 2/3=2/9 Γονότυπος ΚκΝν: P=2/3 2/3=4/9 Για τα άτομα ΙV1 Χ ΙV5 προκύπτουν 2 διασταυρώσεις. 1 η περίπτωση: κκνν Χ ΚΚΝν Γαμέτες κν ΚΝ, Κν ΚκΝν, Κκνν καταρράκτη και νανισμό (1/2) P 1 =2/9 1/2 =2/18 2 η περίπτωση: κκνν Χ ΚκΝν κν ΚΝ, Κν, κν, κν ΚκΝν, Κκνν, κκνν, κκνν καταρράκτη και νανισμό (1/4) P 2 =4/9 1/4 =4/36 Άρα Pολ= P 1 +P 2 =2/18+4/36=4/36+4/36=8/36=2/9 12. Σε τι τύπο κληρονομικότητα μπορεί να οφείλεται το παρακάτω γενεαλογικό δένδρο; - Δεν είναι φυλοσύνδετο υπολειπόμενο, αφού άνδρας που δεν πάσχει (Ι1) αποκτά κόρη με την ασθένεια (ΙΙ2). - Δεν είναι φυλοσύνδετο επικρατές, αφού άνδρας που πάσχει (ΙΙ5) αποκτά κόρη που δεν πάσχει (ΙΙΙ7). Άρα μπορεί να είναι αυτοσωμικό επικρατές ή αυτοσωμικό υπολειπόμενο. Παρατηρούμε όμως ότι από μητέρα ασθενή, όλα της τα παιδιά είναι ασθενή, ενώ όταν ο πατέρας είναι ασθενής, όλα τα παιδιά είναι υγιή. Αυτό μπορεί να εξηγηθεί με ασθένεια που οφείλεται στο μιτοχονδριακό DNA. 10