Βιολογία προσανατολισμού Α. 1. β 2. γ 3. δ 4. γ 5. δ ΘΕΜΑ Α B1. 4,1,2,6,8,3,5,7 ΘΕΜΑ B B2. Σχολικό βιβλίο σελ. 103 Η γενετική καθοδήγηση είναι.υγιών απογόνων. Σχολικό βιβλίο σελ. 103 Παρ ότι γενετική καθοδήγηση πολλαπλές αποβολές. B3. Σχολικό βιβλίο σελ. 113 Με τον όρο ζύμωση πρωτεΐνες και αντιβιοτικά. B4. Μια γονιδιακή μετάλλαξη που συνέβη στην περιοχή του γονιδίου που κωδικοποιεί πολυπεπτιδική αλυσίδα είναι πιο πιθανό να επηρεάσει το φαινότυπο του προκαρυωτικού οργανισμού. Τα γονίδια των ευκαρυωτικών οργανισμών μπορεί είναι ασυνεχή και συνεπώς η μετάλλαξη να συμβεί σε εσώνιο χωρίς να επηρεαστεί η πολυπεπτιδική αλυσίδα κάτι το οποίο δεν συμβαίνει στους προκαρυωτικούς οργανισμούς. Επίσης λόγω κυτταρικής διαφοροποίησης στα κύτταρα των ευκαρυωτικών οργανισμών δεν εκφράζονται όλα τα γονίδια σε αντίθεση με τα προκαρυωτικά κύτταρα. B5. α. Σ β. Λ γ. Λ δ. Σ ε. Λ
ΘΕΜΑ Γ Γ1. Σχολικό βιβλίο σελ. 105 Τα ογκογονίδια οδηγεί σε καρκινογένεση. Σχολικό βιβλίο σελ. 105 Στη δημιουργία υποστεί μεταλλάξεις. Γ2. Η συγκεκριμένη αλληλουχία περιέχεται σε βακτηριακό κλώνο από γονιδιωματική βιβλιοθήκη. Μια γονιδιωματική βιβλιοθήκη περιέχει το σύνολο των βακτηριακών κλώνων που περιέχουν το συνολικό DNA ενός οργανισμού δότη. Τα περισσότερα γονίδια των ευκαρυωτικών οργανισμών είναι ασυνεχή ή διακεκομμένα, δηλαδή οι αλληλουχίες που μεταφράζονται σε αμινοξέα (εξώνια) διακόπτονται από αλληλουχίες που δεν μεταφράζονται, τα εσώνια. Τα αντικωδικόνια είναι συμπληρωματικά και αντιπαράλληλα προς τα κωδικόνια του mrna. Συνεπώς τα αντίστοιχα κωδικόνια του mrna θα είναι τα εξής: 5 AUGUGGCUUAACUCAAUG 3 Στην αλληλουχία του γονιδίου που δίνεται παρατηρούμε ότι στον κωδικό κλώνο (πάνω αλυσίδα) περιέχονται τα παραπάνω κωδικόνια αλλά παρεμβάλλεται ένα εσώνιο. Για τον προσδιορισμό των κωδικονίων του κωδικού κλώνου ακολουθείται η ακόλουθη διαδικασία. Η μεταγραφή γίνεται με προσανατολισμό 5 3, οπότε η αλυσίδα του mrna είναι αντιπαράλληλη με τη μη κωδική και προκύπτει όταν η RNA πολυμεράση ξεκινώντας από τον υποκινητή όπου έχει προσδεθεί μαζί με τους κατάλληλους μεταγραφικούς παράγοντες, ξετυλίγει τη διπλή έλικα και τοποθετεί τα ριβονουκλεοτίδια απέναντι από τα δεοξυριβονουκλεοτίδια του μη κωδικού κλώνου με βάση τον κανόνα της συμπληρωματικότητας (Α U, Τ Α, G C και C G).. Ο κωδικός κλώνος ενός γονιδίου που μεταγράφεται σε mrna πρέπει στο 5 άκρο να διαθέτει κωδικόνιο έναρξης AΤG, στη συνέχεια βήμα τριπλέτας (γενετικός κώδικας τριπλέτας, συνεχής, μη επικαλυπτόμενος) και τέλος κωδικόνιο λήξης ΤΑΑ ή ΤΑG ή TGA στο 3 άκρο. Το τμήμα που προέρχεται από τη cdna, δεδομένου ότι κατασκευάζεται από το ώριμο mrna του γονιδίου, στον κωδικό κλώνο θα απαντάται κωδικόνιο έναρξης και κωδικόνιο λήξης με το ίδιο βήμα τριπλέτας και τρόπο συνεχή και μη επικαλυπτόμενο καθώς δεν περιέχει εσώνια. Η αλληλουχία που θα εντοπιστεί σε βακτηριακό κλώνο από cdna βιβλιοθήκη θα είναι η εξής: 3 TTTTTTTTGATGTAACTCAATTCGGTGTAATATATAT5 5 AAAAAAAACTACATTGAGTTAAGCCACATTATATATA 3 Γ3. Η αναστροφή δημιουργείται από θραύσεις σε δύο διαφορετικά σημεία ενός χρωμοσώματος και επανένωση του τμήματος ύστερα από αναστροφή. Η αναστροφή έχει ως συνέπεια την αλλαγή της διάταξης των γονιδίων στο χρωμόσωμα. Στις αμοιβαίες μετατοπίσεις έχουμε «ανταλλαγή» χρωμοσωμικών τμημάτων ανάμεσα σε μη ομόλογα χρωμοσώματα. Στις αμοιβαίες μετατοπίσεις δε χάνεται γενετικό υλικό και τα άτομα που τις φέρουν εμφανίζουν συνήθως φυσιολογικό φαινότυπο. Ταυτόχρονα όμως εμφανίζουν κίνδυνο απόκτησης απογόνων με χρωμοσωμικές ανωμαλίες, επειδή κατά το ζευγάρωμα των χρωμοσωμάτων στη μειωτική διαίρεση προκύπτουν και μη-φυσιολογικοί γαμέτες.
Γυναίκα με αναστροφή στο 20 ο χρωμόσωμα: Έστω το φυσιολογικό 20 ο χρωμόσωμα Α και αυτό με την αναστροφή Α α Άνδρας με αμοιβαία μετατόπιση 19 ου και 20 ου : Έστω φυσιολογικό 20 ο Α και αυτό με τη μετατόπιση α και φυσιολογικό 19 ο Β και με την μετατόπιση β. Συνεπώς γονότυπος γυναίκας: ΒΒΑΑ α και γονότυπος άντρα: ΒβΑα γαμέτες: ΒΑ, ΒΑ α ΒΑ,Βα,βΑ,βα ΒΑ Βα βα βα ΒΑ ΒΒΑΑ ΒΒΑα ΒβΑΑ ΒβΑα ΒΑ α ΒΒΑΑ α ΒΒΑ α α ΒβΑΑ α ΒβΑ α α α. Όπως φαίνεται από το τετράγωνο του Punnett η πιθανότητα το ζευγάρι να αποκτήσει παιδί με τον καρυότυπο του πατέρα δηλαδή με αμοιβαία μετατόπιση (ΒβΑα) είναι 1/8 β. Η πιθανότητα το παιδί να έχει φυσιολογική ποσότητα γενετικού υλικού με δομική χρωμοσωμική ανωμαλία είναι: 3/7. Αναλυτικότερα η πιθανότητα να αποκτήσει παιδί με δομική χρωμοσωμική ανωμαλία είναι 7/8 αλλά μόνο τα άτομα με γονότυπο ΒβΑα, ΒΒΑΑ α και ΒβΑ α α έχουν φυσιολογική ποσότητα γενετικού υλικού. ΘΕΜΑ Δ Δ1. Από τη μελέτη το παραπάνω γενεαλογικού δένδρου και με δεδομένο ότι η μητέρα είναι ομόζυγη το νόσημα αποκλείεται να κληρονομείται με επικρατή τρόπο γιατί τότε όλα τα παιδιά της οικογένειας θα έπασχαν. Επίσης αποκλείεται η περίπτωση του φυλοσύνδετου υπολειπόμενου γιατί τότε ο γιος θα έπρεπε να πάσχει. Συνεπώς το νόσημα κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Γονότυποι γονέων: Αα(Ι1) αα(ι2) Γονότυποι παιδιών: Αα(ΙΙ1) Αα(ΙΙ2) αα(ιι3) Δ2. α)οι περιοριστικές ενδονουκλεάσες παράγονται από βακτήρια και ο φυσιολογικός τους ρόλος είναι να τα προστατεύουν από την εισβολή «ξένου» DNA. Οι περιοριστικές ενδονουκλεάσες αναγνωρίζουν ειδικές αλληλουχίες 4-8 νουκλεοτιδίων στο δίκλωνο DNA. Αν στο φυσιολογικο γονίδιο γίνει επίδραση και με τις δυο περιοριστικές ενδονουκλέασες θα δημιουργηθούν:
1 η περίπτωση: 4 τμήματα μήκους 1500,2500,600 και 3400 ζευγών βάσεων όπως φαίνεται στο 1500ζβ 2500ζβ 600ζβ 3400ζβ Λ Μ Κ 2 η περίπτωση:4 τμήματα μήκους 4000,600,1900 και 1500 ζευγών βάσεων όπως φαίνεται στο 4000ζβ 600ζβ 1900ζβ 1500ζβ Μ Κ Λ β) 1)Η περιοριστική ενδονουκλεάση HindIII αναγνωρίζει στο δίκλωνο DNA την αλληλουχία: 5 AAGCTT3 3 TTCGAA5 Παρατηρούμε ότι στο παθολογικό γονίδιο αντί της τελευταίας θυμίνης υπάρχει γουανίνη και αυτός είναι και ο λόγος που δεν κόβεται από αυτή την περιοριστική ενδονουκλεάση. η συγκεκριμένη μετάλλαξη είναι αντικατάσταση βάσης όπου έχει αντικατασταθεί η Τ από το φυσιολογικό αλληλόμορφο σε G στην κωδική αλυσίδα. Με δεδομένο ότι η αλλαγή έγινε εντός κωδικονίου για να δημιουργηθεί παθολογικό γονίδιο η αλλαγή έγινε στο κωδικόνιο TGT της κωδικής αλυσίδας το οποίο μετατράπηκε σε κωδικόνιο λήξης λόγω της μετάλλαξης TGA και έτσι η παθολογική πρωτεΐνη έχει μικρότερο μέγεθος από τη φυσιολογική. 2) Με δεδομένο ότι στο παθολογικό γονίδιο η περιοριστική ενδονουκλεάση HindIII κόβει μια μόνο φορά αφού η μετάλλαξη εντοπίζεται στη θέση Μ, με την επίδραση και των δύο περιοριστικών ενδονουκλεασών σχηματίζονται : 1 η περίπτωση: 3 τμήματα μήκους 1500,3100 και 3400 ζευγών βάσεων όπως φαίνεται στο 1500ζβ 3100ζβ 3400ζβ Λ Κ 2 η περίπτωση: 3 τμήματα μήκους 4600,1900 και 1500 ζευγών βάσεων όπως φαίνεται στο 4600ζβ 1900ζβ 1500ζβ Κ Λ
Δ3. Η αιμορροφιλία Α είναι μια κλασική φυλοσύνδετη διαταραχή, στην οποία το αίμα δεν πήζει φυσιολογικά λόγω έλλειψης του παράγοντα VIII, μιας αντιαιμορροφιλικής πρωτεΐνης. Το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την εμφάνιση της ασθένειας είναι υπολειπόμενο φυλοσύνδετο και συμβολίζεται με Χ α. Το φυσιολογικό αλληλόμορφο του συμβολίζεται με Χ Α και είναι επικρατές. Επειδή τα αρσενικά άτομα έχουν ένα Χ χρωμόσωμα, ενώ τα θηλυκά έχουν δύο, θα υπάρχουν δύο πιθανοί γονότυποι στα αρσενικά: Χ α Υ και Χ Α Υ και τρεις στα θηλυκά: Χ α Χ α, Χ Α Χ α και Χ Α Χ Α Οι ανιχνευτές είναι ιχνηθετημένα μόρια DNA ή RNA που περιέχουν αλληλουχίες συμπληρωματικές προς το υπό εξέταση DNA. Οι ανιχνευτές αναμειγνύονται με το DNA (το οποίο έχει αποδιαταχθεί) και υβριδοποιούν μόνο το συμπληρωματικό τους DNA. Στη συγκεκριμένη περίπτωση υβριδοποιούν μόνο το παθολογικό γονίδιο. Συνεπώς συμπεραίνουμε ότι το άτομο Ι2 έχει γονότυπο Χ Α Χ α. Από το γενεαλογικό δέντρο φαίνεται ότι κανένας δεν πάσχει από αιμορροφιλία Α συνεπώς η μόνη περίπτωση το αρσενικό άτομο ΙΙ1 να περιέχει το παθολογικό γονίδιο (δεδομένου ότι υβριδοποιείται 1 φορά με τον ανιχνευτή ) είναι να έχει γονότυπο Χ Α Χ α Υ, και άρα να πάσχει από σύνδρομο Klinefelter. Τα άτομα με σύνδρομο Klinefelter έχουν φυσιολογικό αριθμό αυτοσωμικών χρωμοσωμάτων (44) και τρία φυλετικά χρωμοσώματα, τα ΧΧΥ, αντί του φυσιολογικού ζεύγους ΧΥ. Τα άτομα αυτά έχουν εξωτερικά χαρακτηριστικά αρσενικού ατόμου είναι όμως στείρα. Τα χαρακτηριστικά του συνδρόμου εμφανίζονται μετά την εφηβεία.