ΣΥΝΕ ΡΙΟ ΤΟΥ BIRMINGHAM Σηµαντικά Στιγµιότυπα από το Συνέδριο Μέρος 2 Emma Wicks, Συνήγορος Ασθενών της CF Trust Η Cystic Fibrosis Trust καλωσόρισε τους φετινούς αντιπροσώπους στο διεθνές Συνεδριακό Κέντρο του Birmingham, στο Ηνωµένο Βασίλειο. Αυτό είναι το δεύτερο µέρος της έκθεσής µου για το Συνέδριο του Birmingham, το οποίο διεξήχθη το 2004, έτος της 40ής Επετείου ίδρυσης της φιλανθρωπικής οργάνωσης CF Trust. Όσοι δεν µπορέσατε να διαβάσετε το πρώτο µέρος της έκθεσής µου, µπορείτε να ανατρέξετε στο προηγούµενο τεύχος του Ενηµερωτικού ελτίου του CF World. Όπως είναι φυσικό, δεν µπορούσα να παραστώ σε όλες τις συνεδρίες, οπότε σήµερα παρουσιάζω τα σηµαντικά στιγµιότυπα και κάποιες προσωπικές παρατηρήσεις από τις συνεδρίες που παρακολούθησα. Ανεξαρτησία Η ρ Diana Bilton, από το Νοσοκοµείο Papworth και ο Καθηγητής Duncan Empey, από το Νοσοκοµείο Θώρακος του Λονδίνου (και τα δύο στο Ηνωµένο Βασίλειο) έδωσαν την άποψη του κλινικού γιατρού για τους ρόλους των γονέων σε ό,τι αφορά τα ενήλικα παιδιά τους. Η Margaret Wotton, µητέρα ασθενούς µε Κ.Ι., κι εγώ, προσπαθήσαµε να εµβαθύνουµε στη σχέση µεταξύ ενηλίκων ασθενών µε Κ.Ι. και των γονέων τους. Όλοι συµφώνησαν πως δεν υπάρχουν πάγιοι κανόνες και πως η ευελιξία και η καλή επικοινωνία έχουν ουσιώδη σηµασία. Η Trudy Havermans από το Πανεπιστηµιακό Νοσοκοµείο Gasthuisberg στο Βέλγιο, είχε διερευνήσει τα επίπεδα συµφωνίας µεταξύ γονέων και των ενήλικων παιδιών τους χρησιµοποιώντας ένα ερωτηµατολόγιο για την ποιότητα ζωής σε σχέση µε την υγεία. ιαπιστώθηκε συµφωνία σε πτυχές του θέµατος σχετικές µε τα συµπτώµατα, συµπεριλαµβανοµένης της ιατροφής, ενώ παιδιά και γονείς διαφώνησαν κυρίως στο θέµα της θεραπευτικής αγωγής και οι περισσότερες διχογνωµίες αφορούσαν τη Φυσιοθεραπεία. Μια µελέτη που διεξήχθη στο Βανκούβερ έδειξε πως όσο µεγαλώνει ο ασθενής και η ασθένεια εξελίσσεται, προκύπτουν ζητήµατα όσον αφορά την πιστή τήρηση της θεραπευτικής αγωγής λόγω αντιφάσεων µεταξύ θεµάτων ιατρικής περίθαλψης και τρόπου ζωής. Ο Steven Wright τόνισε πως ναι µεν υπάρχει επιστηµονική και κλινική τεχνογνωσία αλλά πρέπει να αντιληφθούµε πως έχει και όρια. Γενετική Η µελέτη δίδυµων αδελφών παρέχει µια µέθοδο προσδιορισµού της συµβολής της γενετικής στα ιδιαίτερα χαρακτηριστικά µιας ασθένειας
Ο Michael Knowles από τις Η.Π.Α. µίλησε για τα συµπτώµατα της άτυπης Κ.Ι. ενώ ο Garry Cutting από το ινστιτούτο Γενετικής ιατρικής έθεσε το ερώτηµα αν ο φαινότυπος επηρεάστηκε από γονίδια καθώς και από το περιβάλλον. Μέχρι στιγµής, ένα γονίδιο (CFTR) έχει συσχετισθεί µε την Κ.Ι. Ωστόσο, ασθενείς µε µετάλλαξη του ίδιου γονιδίου Κ.Ι. ενδέχεται να εµφανίζουν διαφορετικά συµπτώµατα και διαφορετική σοβαρότητα της ασθένειας. Το ινστιτούτο διεξήγαγε µια µελέτη σε δίδυµα και αµφιθαλή αδέλφια. Η µελέτη των οµάδων αυτών παρέχει µια µέθοδο προσδιορισµού της συµβολής της γενετικής στα ιδιαίτερα χαρακτηριστικά µιας ασθένειας. ίνεται η δυνατότητα να τεθούν άµεσα ερωτήµατα σχετικά µε το γενετικό έλεγχο επί των συµπτωµάτων της Κ.Ι. ως προς τα γονίδια που τα διέπουν. Τα αµφιθαλή αδέλφια µοιράζονται το 50% των γονιδίων τους καθώς και του περιβάλλοντός τους. Τα δίδυµα αδέλφια µοιράζονται γονίδια και περιβάλλον πριν και µετά τη γέννηση. Η µελέτη πανοµοιότυπων δίδυµων βοηθά στην εµβάθυνσή µας στις περιβαλλοντικές συνέπειες επί της ασθένειας και στις επιπτώσεις της αλληλεπίδρασης γονιδίων µε το περιβάλλον. Ο προσδιορισµός των τροποποιητικών γονιδίων της Κ.Ι. θα αυξήσει την κατανόησή µας ως προς τους µηχανισµούς της ασθένειας και τα συµπτώµατά της. Η ανάλυση οµοιοτήτων και διαφορών στα συµπτώµατα σε δίδυµα και αµφιθαλή αδέλφια θα µας βοηθήσει να εστιάσουµε σε δυνητικά γενετικά ή περιβαλλοντολογικά τροποποιητικά γονίδια των συµπτωµάτων αυτών και να προτείνουµε δυνητικούς στόχους για ιατρική παρέµβαση. Επιτυχής αντιµετώπιση Η διάγνωση Κ.Ι. έχει επίπτωση σε όλα τα µέλη της οικογένειας Η συνεδρία εξέτασε µε ποιον τρόπο γονείς και στενοί συγγενείς αντεπεξέρχονται στις επιπτώσεις µιας διάγνωσης Κ.Ι. και µια Σουηδική µελέτη αξιολόγησε τον αντίκτυπο που έχει µια τέτοια διάγνωση στην παρακολούθηση µελλοντικών προγραµµάτων νεογνικού προληπτικού ελέγχου. Η διάγνωση Κ.Ι. έχει επίπτωση σε όλα τα µέλη της οικογένειας και είναι αναγκαία η προσπάθεια να βοηθήσουµε τους συγγενείς προκειµένου να µπορέσουν να στηρίξουν τους γονείς όσο γίνεται καλύτερα. Κλινικές για Εφήβους Οι έφηβοι προτιµούν να συζητούν µε τους γονείς τους, ενώ οι γονείς θα προτιµούσαν τα παιδιά τους να συζητούν µε τον νοσηλευτή Κ.Ι. Γονείς και ασθενείς στο Νοσοκοµείο Παίδων του Birmingham ρωτήθηκαν για τις απόψεις τους όσον αφορά προτάσεις σχετικές µε µια κλινική για νεαρά άτοµα. Τα παιδιά θέλησαν να αρχίσουν να νοσηλεύονται στην κλινική για εφήβους σε ηλικία µεταξύ 13 και 14 ετών, ενώ οι γονείς ήθελαν να περιµένουν ένα χρόνο ακόµη. Οι έφηβοι προτιµούν να συζητούν µε τους γονείς τους, ενώ οι γονείς θα προτιµούσαν τα παιδιά τους να συζητούν µε τον νοσηλευτή Κ.Ι. Αν και οι νεαροί ασθενείς καλούνται να είναι µόνοι τους κατά την εξέταση, στην πλειοψηφία τους νιώθουν πως δεν γνωρίζουν αρκετά πράγµατα για την Κ.Ι. τους ή ότι θα ήθελαν να έχουν µαζί τους κάποιο µέλος της οικογένειάς τους. Εν κατακλείδι, το κέντρο διαπίστωσε πως η οµάδα Κ.Ι. και οι γονείς χρειάζεται να δουλέψουν ως µία οµάδα και πως πρέπει να γίνουν προσαρµογές στο ακολουθούµενο πρόγραµµα ώστε να ανταποκρίνεται στις προσωπικές ανάγκες των ατόµων.
Θέµατα ενηλίκων Ένα σύνηθες θέµα που προέκυψε από τη µελέτη ήταν ότι τα περισσότερα άτοµα µε Κ.Ι. υπολόγιζαν ότι θα µείνουν στο πατρικό τους σπίτι εφ όρου ζωής ή ότι θα επέστρεφαν εκεί ύστερα από µια απόπειρα να ζήσουν µόνοι. Η Annette Landy από το Νοσοκοµείο Papworth εξέτασε τις δυσκολίες της Κ.Ι. λόγω παράτασης της διάρκειας ζωής των ασθενών. Μπορούν τα άτοµα µε Κ.Ι. να ζήσουν µια φυσιολογική ζωή και πόσο ρεαλιστικά είναι τα όνειρα αυτά; Προκύπτει µια σειρά ζητηµάτων όπως η σωµατική ωριµότητα και τα ψυχοκοινωνικά θέµατα, όπως οι σχέσεις, η ζωή µακριά από το πατρικό σπίτι, η αναπαραγωγή - όλα αυτά τα σηµεία πρέπει να αντιµετωπιστούν µε ευαισθησία. Η αλλαγή στάσης έναντι της Κ.Ι. όσον αφορά την πιστή τήρηση της θεραπευτικής αγωγής, την εξέλιξη της ασθένειας, τη µεταµόσχευση και το θάνατο χρειάζεται να ληφθούν σοβαρά υπόψη. Ο τρόπος µε τον οποίο οι άνθρωποι νιώθουν για την Κ.Ι. τους αλλάζει σε συνάρτηση µε το επίπεδο της πνευµονικής τους λειτουργίας. Ένα σύνηθες θέµα που προέκυψε από τη µελέτη ήταν ότι τα περισσότερα άτοµα µε Κ.Ι. υπολόγιζαν ότι θα µείνουν στο πατρικό τους σπίτι εφ όρου ζωής ή ότι θα επέστρεφαν εκεί ύστερα από µια απόπειρα να ζήσουν µόνοι. Απαιτείται διερεύνηση και παρακολούθηση στο µέλλον αλλά η Annette έκρινε πως ο τρέχον ρόλος της είναι η παροχή στήριξης και η βοήθεια στην επίλυση προβληµάτων. Γυναικεία Υγεία Η Margaret Sherburn, από το Πανεπιστήµιο της Μελβούρνης στην Αυστραλία, έθεσε το θέµα του επιπολασµού και της σοβαρότητας των συµπτωµάτων ακράτειας ούρων (UI) σε γυναίκες µε Κ.Ι. Το πρόβληµα αυτό µόλις τώρα αρχίζει να αναγνωρίζεται ως διαδεδοµένο και τα ποσοστά εµφάνισής του στις γυναίκες κυµαίνονται µεταξύ 36% και 64%, µε αύξηση στις γυναίκες µεγαλύτερης ηλικίας και όσες παρουσιάζουν µειωµένη πνευµονική λειτουργία. Η µελέτη που διεξήγαγε η Margaret έδειξε πως υπάρχει υψηλότερος επιπολασµός συµπτωµάτων της κατώτερης ουροδόχου οδού και των εντέρων σε γυναίκες µε χρόνια πνευµονοπάθεια σε σύγκριση µε τον υγιή γυναικείο πληθυσµό και πως οι γυναίκες που πάσχουν από UI γενικά αποδέχονται και αντιµετωπίζουν τα συµπτώµατά τους. Ο αναπάντεχα υψηλός επιπολασµός της νυχτερινής ενούρησης στην οµάδα ασθενών µε Κ.Ι. χρήζει περαιτέρω διερεύνησης. Ήδη διεξάγεται συµπληρωµατική έρευνα προς αποσαφήνιση των ευρηµάτων αυτών. ουλεύοντας µε Μειονότητες Αναλύσεις της βάσης δεδοµένων του Ηνωµένου Βασιλείου για την Κ.Ι. από τον Jonathan McCormick, µε έδρα το Ινστιτούτο Παιδικής Υγείας Tayside στο Ηνωµένο Βασίλειο, έδειξαν πως ο ασιατικός φαινότυπος της Κ.Ι. καταλήγει σε σοβαρότερη ανεπάρκεια της πνευµονικής λειτουργίας απ ότι ο καυκάσιος φαινότυπος F508. Ωστόσο αξίζει τον κόπο να θυµόµαστε πως κοινωνικοί και πολιτισµικοί παράγοντες ενδέχεται να συµβάλλουν στη σοβαρότητα της Κ.Ι. στην οµάδα αυτή. Οι αλβανοί γονείς ήταν επιφυλακτικοί στο θέµα βελτίωσης των γνώσεών τους για την Κ.Ι. κάποιοι µάλιστα αρνήθηκαν να δεχθούν οποιαδήποτε ενηµέρωση Λόγω αυξηµένης εισροής Αλβανών στην Ιταλία κατά την τελευταία δεκαετία, η Paola Catastini από το Κέντρο Κ.Ι. της Τοσκάνης µελέτησε οµάδες Ιταλών και Αλβανών
γονέων που έχουν παιδιά µε Κ.Ι. για να εξετάσει πώς η διαφορετική πολιτισµική καταγωγή επηρεάζει τα βιώµατα των γονέων και τους τρόπους µε τους οποίους αντιµετωπίζουν την ασθένεια. Η προσέγγιση των γονέων µε βάση την ψυχολογία έδειξε πως οι αλβανοί γονείς ήταν επιφυλακτικοί στο θέµα βελτίωσης των γνώσεών τους για την Κ.Ι. κάποιοι µάλιστα αρνήθηκαν να δεχθούν οποιαδήποτε ενηµέρωση. Τα αποτελέσµατα αυτά δείχνουν πως η σχέση και το µέγεθος της επικοινωνίας που θα πρέπει να υιοθετήσει η οµάδα Κ.Ι. µε γονείς από οµάδες µειονοτήτων χρήζει λεπτοµερέστερης διερεύνησης προκειµένου να επιτευχθεί η βέλτιστη φροντίδα. Προληπτικός έλεγχος και διάγνωση O Filippo Festini, του Κέντρου Κυστικής Ίνωσης στην Τοσκάνη, µελέτησε τις διαφορές στις κλινικές συνθήκες µεταξύ ατόµων µε διάγνωση µέσω νεογνικού προληπτικού ελέγχου και ατόµων µε διάγνωση λόγω συµπτωµάτων. Όλοι οι συµµετέχοντες ήταν ηλικίας 15 χρόνων και δεν συµπεριλήφθηκαν τα άτοµα µε διάγνωση λόγω Ειλεού από Μηκώνιο. Οι ασθενείς µε διάγνωση µέσω νεογνικού προληπτικού ελέγχου εµφάνιζαν καλύτερη διατροφική κατάσταση και πολύ λιγότεροι από την οµάδα αυτή είχαν προσβληθεί από Ψευδοµονάδες. Η Πνευµονική Λειτουργία ήταν παρόµοια και στις δύο οµάδες. Ο Maurice Super εξέτασε την πολυπλοκότητα στην ανίχνευση γενετικών ασθενειών, εστιάζοντας σε όσα πρέπει να λέγονται στη διάρκεια µιας συµβουλευτικής συνεδρίας. Στην περίπτωση αυτή, πρέπει να επιτρέπεται στον ασθενή να ελέγχει και να καθορίζει εκείνος το πρόγραµµα, κι όχι να του λέει ο γιατρός τι πρέπει να κάνει. Ο γιατρός οφείλει να είναι καλός ακροατής και να προσέχει ώστε να µην επιβάλλει τις δικές του ηθικές πεποιθήσεις στον ασθενή. Ο ρ Super τόνισε ότι χρειάζεται να εκπαιδεύσουµε καλύτερα όσους χρήζουν παροχής συµβουλών περί γενετικής. Οι γιατροί πρέπει να διασφαλίζουν ότι παρέχουν τις κατάλληλες συµβουλές σε άτοµα µε οικογενειακό ιστορικό. Φυσιοθεραπεία Οι φυσιοθεραπευτές καλούνται να αναλάβουν άλλους ρόλους στο µέλλον µε σχετικά νέα µελήµατα όσον αφορά την ουρική ακράτεια και την οστεοπάθεια Την περίπτωση της Φυσιοθεραπείας παρουσίασε η Mary Dodd από το Νοσοκοµείο Wythenshawe, στο Μάντσεστερ του Ηνωµένου Βασιλείου, η οποία έδειξε στους αντιπροσώπους ότι η φυσιοθεραπεία αφορά περισσότερα πράγµατα απ' ότι έναν απλό καθαρισµό των αεραγωγών. Οι φυσιοθεραπευτές παίζουν και το ρόλο του δασκάλου, άλλοτε καθοδηγώντας τους ασθενείς για τη χρήση και τη φροντίδα του νεφελοποιητή κι άλλοτε βοηθώντας τους στις τεχνικές άσκησης και αναπνοής. Η Mary κρίνει πως οι φυσιοθεραπευτές καλούνται να αναλάβουν άλλους ρόλους στο µέλλον µε σχετικά νέα µελήµατα όσον αφορά την ουρική ακράτεια και την οστεοπάθεια. Οι περισσότεροι ασθενείς θεωρούν το φορτίο της θεραπείας πιο βαρύ κι από την ίδια την Κ.Ι. και οι φυσιοθεραπευτές θα πρέπει να βοηθήσουν, καθορίζοντας στόχους και ειδικά προγράµµατα ώστε να εξισορροπηθεί αυτό το βάρος της περίθαλψης. ιατροφή Η Alison Morton και η οµάδα Κ.Ι. από το Νοσοκοµείο Seacroft στο Ηνωµένο Βασίλειο µελέτησαν αν ο νυχτερινός Καθετήρας Εντερικής Σίτισης (ETF) σε
υποσιτιζόµενους ασθενείς βελτιώνει την διατροφική κατάσταση και επιβραδύνει την επιδείνωση της κλινικής κατάστασης. Τα αποτελέσµατα έδειξαν ότι ο ETF πράγµατι συµβάλλει στη σταθεροποίηση της πνευµονικής λοίµωξης ακόµη κι όταν η ασθένεια είναι σοβαρότερη και ότι βελτιώνει σηµαντικά τη διατροφική κατάσταση του ασθενούς. Τα παιδιά προσδίδουν ελάχιστη βαρύτητα στην επιδίωξη της αύξησης βάρους κατά τον καθορισµό της δίαιτάς τους Μια άλλη Μελέτη που διεξήχθη στο Πανεπιστηµιακό Κολέγιο Cork στην Ιρλανδία από την Elieen Savage έδειξε πως τα παιδιά µε Κ.Ι. (ηλικίας 6-14) και οι γονείς τους µάλλον είχαν διαφορά απόψεων όσον αφορά τη δίαιτά τους. Η κύρια προτεραιότητα για τους γονείς είναι να προστατεύσουν την υγεία και την επιβίωση των παιδιών τους µακροπρόθεσµα, διατηρώντας το βάρος τους αυξανόµενο. Η αντιξοότητα που αντιµετωπίζουν οι περισσότεροι γονείς είναι πώς θα καταφέρουν να κάνουν τα παιδιά τους να συνεργαστούν µιας και τα παιδιά προσδίδουν ελάχιστη βαρύτητα στην επιδίωξη της αύξησης βάρους κατά τον καθορισµό της δίαιτάς τους. Κύριο µέληµα των παιδιών είναι να έχουν την ενέργεια που απαιτείται για διάφορες δραστηριότητες. Αυτή η έγνοια, κι όχι το βάρος, άπτεται περισσότερο της καθηµερινής τους ζωής. Οι διαπιστώσεις αυτές υπογραµµίζουν την εξής ανάγκη: οι επαγγελµατίες στον τοµέα της ιατρικής περίθαλψης οφείλουν αφενός να κατανοήσουν τις διαφορές αυτές και αφετέρου να αντιληφθούν ότι η βαρύτητα που διαφορετικά µέλη µιας οικογένειας προσδίδουν στην τροφή και τη διατροφή ίσως επηρεάσει τις αποφάσεις που παίρνουν όσον αφορά τις διατροφικές συµβουλές που τους παρέχονται από την οµάδα Κ.Ι. Φροντίδα Ασθενών Ο κίνδυνος λοίµωξης ενδέχεται να πάρει ιδιαίτερα µεγάλες διαστάσεις στο µυαλό των γονέων, εποµένως οι κλινικοί γιατροί πρέπει να βοηθούν στη διατήρηση της αντικειµενικής θεώρησης των θεµάτων λοίµωξης Ο Καθηγητής Duncan Geddes από το Βασιλικό Νοσοκοµείο Brompton στο Λονδίνο έθεσε µια σειρά ερωτηµάτων προς τα άτοµα που έχουν την ευθύνη των κλινικών αποφάσεων στην Κυστική Ίνωση. Ενώ η διάρκεια ζωής των ασθενών διαρκώς αυξάνεται λόγω υψηλών προδιαγραφών στην παιδιατρική περίθαλψη και νέων επιθετικών θεραπευτικών σχηµάτων, παρουσιάζονται πολλές νέες αντιξοότητες. Οι διατροφικές διαταραχές καθίστανται πιο έκδηλες λόγω της αυξανόµενης εστίασης στη διατροφή. Πόση φυσιοθεραπεία πρέπει να γίνεται και για ποιους; Γνωρίζουµε πως η φυσιοθεραπεία είναι αποτελεσµατική αλλά τι είναι αυτό που φέρνει τα καλύτερα δυνατά αποτελέσµατα για κάθε µεµονωµένο άτοµο; Εκ νέου χάραξη µέτρων κατά των λοιµώξεων για αποτροπή µιας έκρηξης Ψευδούς Φόβου. Ο κίνδυνος λοίµωξης ενδέχεται να πάρει ιδιαίτερα µεγάλες διαστάσεις στο µυαλό των γονέων, εποµένως οι κλινικοί γιατροί πρέπει να βοηθούν στη διατήρηση της αντικειµενικής θεώρησης των θεµάτων λοίµωξης χωρίς όµως να υποβαθµίζουν τους πιθανούς κινδύνους. Σε µεταγενέστερα στάδια της ασθένειας, τα ζητήµατα οξυγόνου και µεταµόσχευσης χρήζουν µελέτης. Η µεταµόσχευση είναι η µία και µοναδική σωτήρια θεραπευτική αγωγή για τη ζωή του ασθενούς αλλά λόγω έλλειψης
δωρητών και µειωµένης πιθανότητας αύξησής τους, θα πρέπει να διερευνηθούν οι δυνατότητες θεραπείας µε λοβό από ζωντανό δότη. Οι ασθενείς δεν θα µπορέσουν να δηµιουργήσουν καλές σχέσεις µε όλα τα µέλη της οµάδας και οι κλινικοί γιατροί πρέπει να θυµούνται πως ο ασθενής αποτελεί σηµαντικό µέρος της οµάδας αυτής. Η χρησιµότητα νέων θεραπειών πρέπει να τεκµηριώνεται γιατί διαφορετικά οι κλινικοί γιατροί διατρέχουν τον κίνδυνο απλώς να προσθέσουν ακόµη πιο µεγάλο βάρος και περισσότερες παρενέργειες για τους ασθενείς. Ο Καθηγητής Geddes, τελειώνοντας, δήλωσε ότι µε τα µάτια στραµµένα στο µέλλον, οι κλινικοί γιατροί πρέπει παράλληλα να έχουν ως στόχο την επίτευξη µικρότερου όγκου θεραπείας και µεγαλύτερης διάρκειας ζωής για τον ασθενή τους. Βρείτε µου έναν ασθενή που δεν θα υπεραµυνθεί της προοπτικής αυτής.