Θαλασσαιμία Griechisch Πληροφορίες για τα αίτια και τη θεραπεία κτης ριο έκτα ιά λ ιβ β Με Βιβλιάριο κης για κτης ανάγ έκτα Όνομα: Ημε γένν ρομηνία Διεύθυν Σε πε ησης: ασθενείς! ανάγκης σαιμία με θαλασ / / ση: ανάγκη ρίπτωση ς επικοινω leben-mit-transfusionen.de νήστε με το ακόλ ομο: ουθο άτ
Περιεχόμενα Τι σημαίνει θαλασσαιμία; 5 Τι είναι θαλασσαιμία; 7 Πώς διαγιγνώσκεται η θαλασσαιμία; 9 Ποια συμπτώματα παρατηρούνται σε περίπτωση θαλασσαιμίας; 11 Πώς θεραπεύεται η θαλασσαιμία; 12 Γιατί παρατηρείται υπερσυγκέντρωση σιδήρου σε ασθενείς με θαλασσαιμία; 13 Τι μπορούμε να κάνουμε σε περίπτωση υπερσυγκέντρωσης σιδήρου; 16 Τι πρέπει να προσέξουμε όταν χρησιμοποιούμε χηλικά σύμπλοκα σιδήρου στη θεραπεία μας; 17 Βιβλιάριο έκτακτης ανάγκης για ασθενείς με θαλασσαιμία 18 2 3
Τι σημαίνει θαλασσαιμία; Ο όρος «θαλασσαιμία» προέρχεται από την ελληνική λέξη «θάλασσα». Το όνομα προέκυψε από το γεγονός ότι η ασθένεια εμφανίζεται κυρίως στις περιοχές γύρω από τη Μεσόγειο Θάλασσα. Για αυτόν τον λόγο, η θαλασσαιμία ονομάζεται επίσης και «μεσογειακή αναιμία». Στα αγγλικά, η θαλασσαιμία είναι γνωστή και ως «Αναιμία του Cooley», από το όνομα του ερευνητή της. Η θαλασσαιμία μεταδίδεται κυρίως στις περιοχές, στις οποίες υπάρχει ή υπήρχε κίνδυνος εμφάνισης ελονοσίας. Η θαλασσαιμία σε αυτές τις περιπτώσεις λειτουργεί ως πλεονέκτημα επιβίωσης, δεδομένου ότι προστατεύει κατά κάποιον τρόπο τον οργανισμό από μολύνσεις ελονοσίας. Η θαλασσαιμία είναι μια εγγενής ασθένεια, εφ' όρου ζωής. Δεν είναι μεταδοτική ασθένεια, αλλά κληρονομείται στα παιδιά από τα γονίδια της μητέρας ή του πατέρα. Η θαλασσαιμία συγκαταλέγεται ανάμεσα στις πιο συχνές κληρονομικές παθήσεις σε παγκόσμιο επίπεδο. Η θαλασσαιμία εμφανίζεται ιδιαίτερα σε κατοίκους στην περιοχή της Μεσογείου, την Εγγύς και Μέση Ανατολή, την Αφρική και τα υπόλοιπα μέρη της Ασίας. Οι άνθρωποι που ζουν σε άλλες περιοχές υποφέρουν σπανιότερα από θαλασσαιμία. Η ασθένεια, όμως, μπορεί να διαδοθεί σε όλο τον κόσμο μέσω της μετανάστευσης και της εγκατάστασης των μεταναστών. 4 5
Τι είναι η θαλασσαιμία; Τα ερυθρά αιμοσφαίρια μεταφέρουν το ζωτικής σημασίας οξυγόνο από τον πνεύμονα σε όλα τα μέρη του σώματος. Κατά τη μεταφορά, τα ερυθρά αιμοσφαίρια δεσμεύουν οξυγόνο. Συγκεκριμένα, η κόκκινη χρωστική ουσία του αίματος, η «αιμοσφαιρίνη» δεσμεύει οξυγόνο. Σε περίπτωση θαλασσαιμίας δεν διαμορφώνεται σωστά η αιμοσφαιρίνη στα ερυθρά αιμοσφαίρια εξαιτίας μιας αλλαγής στο κληρονομικό υλικό. Αυτό οδηγεί στο σχηματισμό ελάχιστων ερυθρών αιμοσφαιρίων. Τα ερυθρά αιμοσφαίρια δεν λειτουργούν σωστά και απονεκρώνονται γρήγορα. Κατά συνέπεια παρατηρείται αναιμία. Το σώμα δεν εφοδιάζεται με αρκετό οξυγόνο. Αίμα με ερυθρά αιμοσφαίρια Αιμοσφαίρια με αιμοσφαιρίνη Η χρωστική κόκκινη ουσία, η αιμοσφαιρίνη, αποτελείται κανονικά από τέσσερις πρωτεϊνικές αλυσίδες, από τις οποίες οι δύο είναι κάθε φορά ίδιες. Χαρακτηρίζονται ως άλφα ή βήτα πολυπεπτιδικές αλυσίδες. Ο τρόπος, που αποθηκεύονται αυτές οι αλυσίδες, καθορίζει τη δομή της χρωστικής κόκκινης ουσίας. Εάν η δομή της έχει μεταλλαχθεί, δεν μπορεί να λειτουργήσει σωστά. Η αιμοσφαιρίνη, ως σημαντικό συστατικό στοιχείο, περιέχει επίσης σίδηρο, ο οποίος είναι υπεύθυνος για τη μεταφορά του Διακρίνουμε δύο κατηγορίες οξυγόνου. θαλασσαιμίας, την α-μεσογειακή αναιμία και τη β-μεσογειακή αναιμία, ανάλογα με το ποιες πρωτεϊνικές αλυσίδες της αιμοσφαιρίνης έχουν μεταλλαχθεί. Πιο συχνή μορφή θαλασσαιμίας είναι η Β-μεσογειακή αναιμία. Στην πιο σοβαρή μορφή της, αλλάζουν Αιμοσφαιρίνη οι δύο βήτα-αλυσίδες αναφορικά με την χρωστική κόκκινη ουσία του αίματος. Οι παθολόγοι Βήτα-αλυσίδα μιλούν για μια σημαντική μορφή θαλασσαιμίας («μείζονα θαλασσαιμία»). Οι ασθενείς με πιο ελαφριές μορφές Β-μεσογειακής αναιμίας, στις οποίες δεν αλλάζουν Σίδηρος ταυτόχρονα και οι δύο βήτααλυσίδες της χρωστικής κόκκινης ουσίας του αίματος, παρουσιάζουν Άλφα-αλυσίδα ελάχιστα ή καθόλου συμπτώματα. 6 7
Πώς διαγιγνώσκεται η θαλασσαιμία; Εάν ο παθολόγος σας υποψιαστεί ότι έχετε θαλασσαιμία λόγω των συμπτωμάτων ή του οικογενειακού σας ιστορικού, θα πρέπει να προβεί σε εξετάσεις αίματος. Εάν η αιματολογική εικόνα δείξει ότι το μέγεθος και η μάζα των ερυθρών αιμοσφαιρίων, καθώς επίσης και η περιεκτικότητα σε αιμοσφαιρίνη είναι σε αρκετά χαμηλό επίπεδο, αυτό μπορεί να αποτελεί σημάδι θαλασσαιμίας. Με το μικροσκόπιο (επίστρωση του αίματος) φαίνονται συχνά τα ερυθρά αιμοσφαίρια πιο χλωμά και πιο μικρά από ότι είναι στην πραγματικότητα, είναι διαφορετικού μεγέθους και παραμορφωμένα. Συνήθως, στις περιπτώσεις θαλασσαιμίας εντοπίζουμε με το μικροσκόπιο τα λεγόμενα στοχοθετημένα κύτταρα, τα οποία είναι ερυθρά αιμοσφαίρια με έχουν σχήμα στόχου. Μια ανάλυση αιμοσφαιρίνης επιβεβαιώνει τελικά εάν και ποια μορφή μεσογειακής αναιμίας έχει κάποιος ασθενής. Η μεσογειακή αναιμία είναι μια κληρονομική ασθένεια. Μια έρευνα σχετικά με τα γονίδια μπορεί να καθορίσει τη βλάβη των γενετικών πληροφοριών αναφορικά με την αιμοσφαιρίνη. Όταν οι γονείς επιθυμούν να αποκτήσουν παιδί θα πρέπει πρώτα να πραγματοποιήσουν εξετάσεις σχετικά με το οικογενειακό τους ιστορικό (αιματολογική ανάλυση, ανάλυση αιμοσφαιρίνης) και μια γενετική ανάλυση, προκειμένου να είναι σε θέση να εκτιμήσουν τον κίνδυνο μετάδοσης της ασθένειας. Επίσης, υπάρχει και η δυνατότητα διάγνωσης σε αγέννητα παιδιά, ενώ βρίσκονται στη μήτρα (προγεννητική διάγνωση). 8 9
Ποια συμπτώματα παρατηρούνται σε περίπτωση θαλασσαιμίας; Πώς θεραπεύεται η θαλασσαιμία; Μια σημαντική μορφή θαλασσαιμίας, προκαλεί τις περισσότερες φορές, κατά τον πρώτο χρόνο ζωής κάποιες διαταραχές λόγω της αναιμίας, όπως ωχρότητα, ίκτερο, γενική κόπωση, δύσπνοια, ταχυπαλμία, πονοκέφαλο, ίλιγγο, συχνές μολύνσεις και διόγκωση του ήπατος και της σπλήνας. Επιπλέον, τα παιδιά με θαλασσαιμία μπορεί να εμφανίσουν κάποια καθυστέρηση στη σωματική τους ανάπτυξη. Ο μυελός των οστών προσπαθεί να εξισορροπήσει την έλλειψη οξυγόνου με τον σχηματισμό περισσότερων ερυθρών αιμοσφαιρίων. Κατά συνέπεια, τα οστά μπορεί να μεγαλώσουν και να παραμορφωθούν, να μην είναι πλέον τόσο γερά και να σπάνε πιο εύκολα. Εξ αιτίας των πολλών επιλογών θεραπείας οι ασθενείς με θαλασσαιμία έχουν σήμερα συνήθως τη δυνατότητα να ζουν μια φυσιολογική ζωή στην οικογένεια, το σχολείο και την εργασία τους. Οι ασθενείς με θαλασσαιμία υποβάλλονται τακτικά σε μετάγγιση αίματος. Κατά συνέπεια είναι εγγυημένο ότι υπάρχουν πάντα αρκετά λειτουργικά ερυθρά αιμοσφαίρια στο σώμα. Αυτή η μορφή της θεραπείας συμβάλλει στην καλύτερη σκελετική ανάπτυξη και επηρεάζει θετικά το μέγεθος του συκωτιού και της σπλήνας. Σε σπάνιες περιπτώσεις, η θαλασσαιμία μπορεί να θεραπευθεί με μεταμόσχευση μυελού επινεφριδίων. Σε αυτές τις περιπτώσεις πρέπει να βρούμε συμβατό δότη. 10 11
Γιατί παρατηρείται υπερσυγκέντρωση σιδήρου στις περιπτώσεις θαλασσαιμίας; Με τη μετάγγιση αίματος αυξάνεται μακροπρόθεσμα η ποσότητα σιδήρου στο σώμα. Για αυτόν τον λόγο μπορεί να αναπτυχθεί υπερσυγκέντρωση σιδήρου. Κάθε μονάδα αποθηκευμένου αίματος με ερυθρά αιμοσφαίρια περιέχει περίπου 200 έως 250 mg σιδήρου, το οποίο είναι ένα συστατικό της χρωστικής κόκκινης ουσίας τους αίματος. Δεδομένου ότι το σώμα δεν είναι σε θέση από μόνο του να εκκρίνει ενεργά σίδηρο ή να αποθηκεύει σίδηρο σε μεγάλες ποσότητες, συγκεντρώνει με κάθε μετάγγιση ακόμα περισσότερο σίδηρο στο σώμα. Μετά από περίπου 15 με 20 μεταγγίσεις φθάνουμε το όριο της αποθηκευτικής ικανότητας του σιδήρου. Σε πολλούς ασθενείς με θαλασσαιμία, το σώμα τους προσπαθεί να εξαλείψει την αναιμία, με την αύξηση του σιδήρου στο έντερο. Το γεγονός αυτό ενισχύει ακόμα περισσότερο την υπερσυγκέντρωση σιδήρου. Σε μερικούς ασθενείς, παρατηρείται υπερσυγκέντρωση σιδήρου, ακόμα και μόνο από την αυξημένη λήψη σιδήρου στο έντερο, χωρίς να υποβάλλονται σε μετάγγιση αίματος. Λήψη σιδήρου μέσω της διατροφής Λήψη σιδήρου από τις μεταγγίσεις αίματος Ο πλεονάζων σίδηρος μπορεί να αποθηκευτεί σε όργανα ζωτικής σημασίας και να βλάψει τον ιστό, για παράδειγμα, του ήπατος, της καρδιάς, του θυρεοειδούς αδένα, του παγκρέατος, της υπόφυσης ή του μυελού των οστών. 1 2 mg σιδήρου ανά ημέρα 500 mg σιδήρου σε δύο μονάδες αποθηκευμένου αίματος 12 13
Τι μπορούμε να κάνουμε σε περίπτωση υπερσυγκέντρωσης σιδήρου; Συχνότερες βλάβες οργάνων από την αποθήκευση σιδήρου στην καρδιά, το ήπαρ και τους αδενικούς ιστούς. Μυελός των οστών (Στέρνο/πύελος) Προς το παρόν εξετάζεται ακόμα ο επιβλαβής ρόλος του πλεονάζοντος σιδήρου στον μυελό των οστών. Υπόφυση εγκεφάλου Παιδισμός, υπογονιμότητα Θυρεοειδής αδένας Ανεπάρκεια Καρδιά Βλάβη του μυοκαρδίου και διαταραχή της καρδιακής λειτουργίας Ήπαρ Κίρρωση του ήπατος Πάγκρεας Σακχαρώδης διαβήτης Η υπερσυγκέντρωση σιδήρου από μόνη της δεν μπορεί να εντοπιστεί. Μόνο όταν ο σίδηρος αποθηκευτεί στα όργανα και τα όργανα αυτά έχουν ενδεχομένως ήδη υποστεί βλάβη, τότε θα εμφανιστούν τα πρώτα συμπτώματα. Προκειμένου να αναγνωρίσετε μια υπερσυγκέντρωση σιδήρου όσο το δυνατόν νωρίτερα, θα πρέπει να μετράτε τον σίδηρο που αποθηκεύεται στο σώμα σας τακτικά. Εάν η ποσότητα σιδήρου είναι αρκετά υψηλή, ώστε να μπορεί να βλάψει τους ιστούς, πρέπει να λάβετε την κατάλληλη θεραπευτική αγωγή για την υπερσυγκέντρωση σιδήρου. Ο πλεονάζων σίδηρος μπορεί να αφαιρεθεί από το σώμα με κατάλληλη φαρμακευτική αγωγή. Αυτά τα φάρμακα καλούνται σίδηρος υπό μορφή χηλικού συμπλόκου. Μαζί με τον ελεύθερο σίδηρο σχηματίζουν αδιάλυτα σύμπλοκα - τα γνωστά χηλικά σύμπλοκα σιδήρου - τα οποία αποβάλλονται από τον οργανισμό με τα κόπρανα ή τα ούρα. Φαρμακευτική αγωγή (Χηλικό σύμπλοκο σιδήρου) Γονάδες Υπολειτουργία των γονάδων Σίδηρος Χηλικό σύμπλοκο σιδήρου Το σύμπλοκο αποβάλλεται από τον οργανισμό με τα κόπρανα 14 15
Τι πρέπει να προσέξουμε όταν χρησιμοποιούμε χηλικά σύμπλοκα σιδήρου στη θεραπεία μας; Βιβλιάριο έκτακτης ανάγκης για ασθενείς με θαλασσαιμία Τα χηλικά σύμπλοκα σιδήρου απομακρύνουν αποτελεσματικά τον σίδηρο από τους ιστούς. Αυτή η διαδικασία χρειάζεται, ωστόσο, πολύ χρόνο και υπομονή, δεδομένου ότι τα φάρμακα μπορούν κάθε φορά να απομακρύνουν μόνο μια μικρή ποσότητα σιδήρου. Ακόμα κι αν οι ασθενείς με θαλασσαιμία δεν αισθάνονται άμεσα την υπερσυγκέντρωση σιδήρου, είναι σημαντικό να ακολουθούν τακτικά και σωστά μια φαρμακευτική αγωγή και να μην διακόπτουν τη θεραπεία. Επίσης, πρέπει να επισκέπτονται τον γιατρό τους στα καθορισμένα τους ραντεβού για επανεξέταση. Κατά αυτόν τον τρόπο συμβάλλουν και οι ίδιοι στην επιτυχία της θεραπεία τους και κατά συνέπεια και στη διατήρηση της υγείας τους. Στο ακόλουθο βιβλιάριο έκτακτης ανάγκης μπορείτε να καταχωρείτε - ενδεχομένως με την υποστήριξη του θεράποντα ιατρού σας - τα διάφορα στοιχεία σας και τα στοιχεία της πάθησής σας. Το βιβλιάριο θα πρέπει να το αφαιρέσετε από το φυλλάδιο, και να το έχετε διαρκώς μαζί σας (για παράδειγμα στην τσάντα ή το πορτοφόλι σας). Έτσι σε περίπτωση ανάγκης ή σε περίπτωση εισαγωγής σε κάποιο νοσοκομείο, είναι σε θέση ο ιατρός και το ιατρικό προσωπικό να λάβουν γρήγορα τις πιο σημαντικές πληροφορίες σχετικά με τον ασθενή και την πάθηση του. 16 17
18 19
Περισσότερες πληροφορίες και συμβουλές θα βρείτε στην ιστοσελίδα μας: www.leben-mit-transfusionen.de Ανοιχτή τηλεφωνική γραμμή Εάν έχετε ερωτήσεις σχετικά με ιατρικά - φαρμακευτικά θέματα, μη διστάσετε να απευθυνθείτε στους συναδέλφους μας, στο τμήμα πληροφοριών της Novartis. Προσφέρουν χρήσιμες συμβουλές και εκτενείς πληροφορίες. Δευτέρα με Παρασκευή από τις 8:00 έως τις 18:00. Tel.: 01802 23 23 00* Fax: 0911 27312160 E-Mail: infoservice.novartis@novartis.com * Γραμμή εξυπηρέτησης (0,06 ανά κλήση από γερμανικό σταθερό τηλέφωνο, το μέγιστο. 0,42 ανά λεπτό από γερμανικό κινητό) Novartis Pharma GmbH Roonstraße 25 90429 Nürnberg Tel.: 0911 273-0, Fax: 0911 273 12 653 www.novartis.de 320224 12/2015