Λεξικό Βιολογικών όρων

Λεξικό Βιολογικών όρων ονοματεπώνυμο... Χανιά 2015-2016 1

Κεφ.1 Το Γενετικό Υλικό 2

Αδελφές χρωματίδες:... Απλοειδή:... Αυτοσωμικά χρωμοσώματα:... Βακτηριοφάγος:... Διπλοειδή:... DNA:... Ιστόνες:... 3

Καρυότυπος:... Κεντρομερίδιο:... Μετασχηματισμός:... Μη-ιστόνες:... Νουκλεόσωμα:... Νουκλεοτίδιο:... Ομόλογα χρωμοσώματα:... 4

Ρετροϊός:... Φυλετικά χρωμοσώματα:... 5

Κεφ.2 Αντιγραφή,Έκφραση και Ρύθμιση της γενετικής πληροφορίας 6

Αγγελιαφόρο RNA (mrna):...... Αντίστροφη μεταγραφάση:...... Γενετικός κώδικας:... Γονίδιο:... Γονιδίωμα:... DNA δεσμάση:... DNA ελικάσες:... 7

DNA πολυμεράσες:... Εξώνια:... Επιδιορθωτικά ένζυμα:... Εσώνια:... Θέση έναρξης αντιγραφής:... Κωδική αλυσίδα:... 8

Μεταγραφή:... Μεταγραφικοί παράγοντες:... Μεταφορικό RNA (trna):... Μετάφραση:... Μη μεταφραζόμενες περιοχές ενός γονιδίου:... Μη-κωδική (μεταγραφόμενη) αλυσίδα:... 9

Μικρό πυρηνικό RNA (snrna):... Πριμόσωμα:... Πρόδρομο mrna:... Ριβοσωμικό RNA (rrna):... RNA-πολυμεράση:... Υποκινητής:... Ωρίμανση του mrna:... 10

Κεφ.4 Τεχνολογία του ανασυνδυασμένου DNA 11

Αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης (PCR):...... Ανασυνδυασμένο DNA:... Ανιχνευτής:... Αντιβιοτικά:... Αντίστροφη μεταγραφάση:...... Αποδιάταξη του DNA:... 12

DNA βιβλιοθήκη:... DNA δεσμάση:... DNA πολυμεράσες:... Εξώνια:... Κλωνοποίηση:... Κλώνος:... Μετασχηματισμός:... 13

Περιοριστική ενδονουκλεάση:... Υβριδοποίηση:... Φορέας κλωνοποίησης:... 14

Κεφ.5 Μενδελική κληρονομικότητα 15

Αλληλόμορφα:... Απλοειδή:... Ατελώς επικρατή γονίδια:... Αυτοσωμικά χρωμοσώματα:...... Γενετική θέση:... Γονίδιο:... Γονότυπος:... 16

Διασταύρωση ελέγχου:... Διασταύρωση μονοϋβριδισμού:... Διπλοειδή:... Επικρατές γονίδιο:... Ετερόζυγο άτομο:... Θνησιγόνο:... Μείωση :... 17

Ομόζυγο άτομο:... Ομόλογα χρωμοσώματα:...... Πολυγονιδιακή κληρονομικότητα:... Φαινότυπος:... Φορέας:... Φυλετικά χρωμοσώματα:... Φυλοσύνδετη κληρονομικότητα:... 18

Κεφ.6 Μεταλλάξεις 19

Αδελφές χρωματίδες:... Αλφισμός:... Αναστροφή:... Ανευπλοειδία:... Αυτόματη μετάλλαξη:... Έλλειψη:... Καρυότυπος:... 20

Μετάλλαξη:... Μεταλλαξογόνος παράγοντας:... Μετατόπιση:... Μη διαχωρισμός:... Μονοσωμία:... Ογκογονίδιο:... Ογκοκατασταλτικό γονίδιο:... 21

Πρωτο-ογκογονίδιο:... Τρισωμία:... Χρωμοσωμική ανωμαλία:... 22

Κεφ.7 Αρχές και μεθοδολογία της Βιοτεχνολογίας 23

Αποστείρωση:... Βιοαντιδραστήρας:... Βιομάζα:... Εμβολιασμός:... Ζύμωση:... 24

Κεφ.8 Εφαρμογές της Βιοτεχνολογίας στην Ιατρική 25

Αντιγόνο:... Γονιδιακή θεραπεία:... Ιντερφερόνες:... Μονοκλωνικό αντίσωμα:...... Υβρίδωμα:... Φαρμακευτικές πρωτεΐνες:...... 26

Κεφ.9 Εφαρμογές της Βιοτεχνολογίας στη γεωργία και στη κτηνοτροφία 27

Ανασυνδυασμένο DNA:...... Διαγονιδιακοί οργανισμοί:... Κλώνος:... Μικροέγχυση:... 28

29

Ασκήσεις που θα συναντήσουμε 30

Κεφ.1 Θεωρία Οι γαμέτες των ανώτερων οργανισμών, που είναι απλοειδείς, περιέχουν τη μισή ποσότητα DNA από τα σωματικά κύτταρα, που είναι διπλοειδή. Επίσης, βρέθηκε ότι η αναλογία των βάσεων [(A+T)/(G + C)] διαφέρει από είδος σε είδος και σχετίζεται με το είδος του οργανισμού. Στα διπλοειδή κύτταρα του οργανισμού 1 Α=20% ενώ αντίστοιχα στον οργανισμό 2 G=24% Ανήκουν οι 2 οργανισμοί στο ίδιο είδος ; Κάθε φυσιολογικό μεταφασικά χρωμόσωμα αποτελείται από δύο αδελφές χρωματίδες, οι οποίες συγκρατούνται στο κεντρομερίδιο. Πόσα μόρια DNA υπάρχουν στον καρυότυπο ενός ατόμου με σύνδρομο Klinefelter ; 31

Κεφ.2 Θεωρία Οι DNA πολυμεράσες λειτουργούν μόνο προς καθορισμένη κατεύθυνση και τοποθετούν τα νουκλεοτίδια στο ελεύθερο 3 άκρο της δεοξυριβόζης του τελευταίου νουκλεοτιδίου κάθε αναπτυσσόμενης αλυσίδας. Έτσι, λέμε ότι αντιγραφή γίνεται με προσανατολισμό 5 προς 3. Κάθε νεοσυντιθέμενη αλυσίδα θα έχει προσανατολισμό 5 3. Έτσι, σε κάθε διπλή έλικα που παράγεται οι δύο αλυσίδες θα είναι αντιπαράλληλες. Για να ακολουθηθεί αυτός ο κανόνας σε κάθε τμήμα DNA που γίνεται η αντιγραφή, η σύνθεση του DNA είναι συνεχής στη μια αλυσίδα και ασυνεχής στην άλλη. Παρατήρηση Κατασκευάζουμε τις νέες πολυνουκλεοτιδικές αλυσίδες,dna ή RNA, ξεκινώντας πάντοτε από το 5' άκρο δηλαδή τοποθετούμε το πρώτο νουκλεοτίδιο!!! Λειτουργούμε όπως και τα ένζυμα 32

Θεωρία Το τμήμα ενός γονιδίου, και του mrna του που κωδικοποιεί μια πολυπεπτιδική αλυσίδα, αρχίζει με το κωδικόνιο έναρξης και τελειώνει με το κωδικόνιο λήξης. ( προσοχή εαν δεν μας δίνουν ολόκληρο το γονίδιο!!! ) Ο όρος κωδικόνιο δεν αφορά μόνο το mrna αλλά και το γονίδιο από το οποίο παράγεται. Έτσι, για παράδειγμα, το κωδικόνιο έναρξης AUG αντιστοιχεί στο κωδικόνιο έναρξης της κωδικής αλυσίδας του γονιδίου ATG κ.ο.κ. Κατά την έναρξη της μεταγραφής ενός γονιδίου η RNA πολυμεράση προσδένεται στον υποκινητή και προκαλεί τοπικό ξετύλιγμα της διπλής έλικας του DNA. Στη συνέχεια, τοποθετεί τα ριβονουκλεοτίδια απέναντι από τα δεοξυριβονουκλεοτίδια μίας αλυσίδας του DNA σύμφωνα με τον κανόνα της συμπληρωματικότητας των βάσεων, όπως και στην αντιγραφή, με τη διαφορά ότι εδώ απέναντι από την αδενίνη τοποθετείται το ριβονουκλεοτίδιο που περιέχει ουρακίλη. Η RNA πολυμεράση συνδέει τα ριβονουκλεοτίδια που προστίθενται το ένα μετά το άλλο, με 3-5 φωσφοδιεστερικό δεσμό. Η μεταγραφή έχει προσανατολισμό 5 3 όπως και η αντιγραφή. Η σύνθεση του RNA σταματά στο τέλος του γονιδίου, όπου ειδικές αλληλουχίες οι οποίες ονομάζονται αλληλουχίες λήξης της μεταγραφής, επιτρέπουν την απελευθέρωσή του. Μια πολυνουκλεοτιδικη αλυσίδα σχηματίζεται από την ένωση πολλών νουκλεοτιδίων με ομοιοπολικό δεσμό. Ο δεσμός αυτός δημιουργείται μεταξύ του υδροξυλίου του 3 άνθρακα της πεντόζης του πρώτου νουκλεοτιδίου και της φωσφορικής ομάδας που είναι συνδεδεμένη στον 5 άνθρακα της πεντόζης του επόμενου νουκλεοτιδίου. Ο δεσμός αυτός ονομάζεται 3-5 φωσφοδιεστερικός δεσμός. Με τον τρόπο αυτό η πολυνουκλεοτιδική αλυσίδα που δημιουργείται έχει ένα σκελετό, που αποτελείται από επανάληψη των μορίων φωσφορική ομάδα-πεντόζη-φωσφορική ομάδαπεντόζη. Ανεξάρτητα από τον αριθμό των νουκλεοτιδίων από τα οποία αποτελείται η πολυνουκλεοτιδική αλυσίδα, το πρώτο της νουκλεοτίδιο έχει πάντα μία ελεύθερη φωσφορική ομάδα συνδεδεμένη στον 5 άνθρακα της πεντόζης του και το τελευταίο νουκλεοτίδιό της έχει ελεύθερο το υδροξύλιο του 3 άνθρακα της πεντόζης του. Για το λόγο αυτό αναφέρεται ότι ο προσανατολισμός της πολυνουκλεοτιδικής αλυσίδας είναι 5 3. 33

34

Θεωρία Ο γενετικός κώδικας έχει κωδικόνιο έναρξης και κωδικόνια λήξης. Το κωδικόνιο έναρξης σε όλους τους οργανισμούς είναι το AUG και κωδικοποιεί το αμινοξύ μεθειονίνη. Υπάρχουν τρία κωδικόνια λήξης, τα UAG, UGA και UAA. Η παρουσία των κωδικονίων αυτών στο μόριο του mrna οδηγεί στον τερματισμό της σύνθεσης της πολυπεπτιδικής αλυσίδας. Ο γενετικός κώδικας είναι κώδικας τριπλέτας, δηλαδή μια τριάδα νουκλεοτιδίων, το κωδικόνιο, κωδικοποιεί ένα αμινοξύ. Παρατήρηση Κατασκευάζουμε τις νέες πολυνουκλεοτιδικές αλυσίδες,dna ή RNA, ξεκινώντας πάντοτε από το 5' άκρο δηλαδή τοποθετούμε το πρώτο νουκλεοτίδιο!!! Λειτουργούμε όπως και τα ένζυμα 35

Θεωρία Το τμήμα ενός γονιδίου, και του mrna του που κωδικοποιεί μια πολυπεπτιδική αλυσίδα, αρχίζει με το κωδικόνιο έναρξης και τελειώνει με το κωδικόνιο λήξης. ( προσοχή εαν δεν μας δίνουν ολόκληρο το γονίδιο!!! ) Παρατήρηση Κατασκευάζουμε τις νέες πολυνουκλεοτιδικές αλυσίδες,dna ή RNA, ξεκινώντας πάντοτε από το 5' άκρο δηλαδή τοποθετούμε το πρώτο νουκλεοτίδιο!!! Λειτουργούμε όπως και τα ένζυμα Δίνεται τμήμα DNA το οποίο κωδικοποιεί τα οκτώ πρώτα αμινοξέα του πρώτου δομικού γονιδίου του οπερονίου της λακτόζης. AGCTATGACCATGATTACGGATTCACTG αλυσίδα Ι TCGATACTGGTACTAATGCCTAAGTGAC αλυσίδα ΙΙ Δ1. Να εντοπίσετε την κωδική αλυσίδα. (μονάδα 1) Να σημειώσετε τον προσανατολισμό των αλυσίδων. (μονάδα 1) Να αιτιολογήσετε την απάντησή σας. (μονάδες 4) Μονάδες 6 Δ2. Να γράψετε το τμήμα του mrna που θα προκύψει από τη μεταγραφή του παραπάνω τμήματος του γονιδίου και να ορίσετε τα 5 και 3 άκρα του. (μονάδες 2) Να αιτιολογήσετε την απάντησή σας. (μονάδες 3) Μονάδες 5 Δ3. Να γράψετε το τμήμα του mrna στο οποίο θα συνδεθεί η μικρή ριβοσωμική υπομονάδα κατά την έναρξη της μετάφρασης. Μονάδες 2 36

Κεφ.4 Θεωρία Οι περιοριστικές ενδονουκλεάσες παράγονται από βακτήρια και ο φυσιολογικός τους ρόλος είναι να τα προστατεύουν από την εισβολή «ξένου» DNA. Οι περιοριστικές ενδονουκλεάσες αναγνωρίζουν ειδικές αλληλουχίες 4-8 νουκλεοτιδίων στο δίκλωνο DNA. Μία από τις περιοριστικές ενδονουκλεάσες που χρησιμοποιείται ευρέως είναι η EcoRI που απομονώθηκε από το βακτήριο Escherichia coli. Το ένζυμο αυτό όποτε συναντά την αλληλουχία: 5 -G Α Α Τ Τ C-3 στο γονιδίωμα, 3 -C Τ Τ A A G-5 κόβει κάθε αλυσίδα μεταξύ του G και του Α (με κατεύθυνση 5 3 ) αφήνοντας μονόκλωνα άκρα από αζευγάρωτες βάσεις στα κομμένα άκρα. Οι πιο χαρακτηριστικοί τύποι φορέων είναι τα πλασμίδια και το DNA φάγων. Τα πλασμίδια που χρησιμοποιούνται ως φορείς κλωνοποίησης έχουν τη συγκεκριμένη αλληλουχία μία μόνο φορά. Τα δύο είδη DNA, του πλασμιδίου και του οργανισμού, αναμιγνύονται και, επειδή έχουν συμπληρωματικά άκρα, ενώνονται μεταξύ τους με τη μεσολάβηση ενός ενζύμου, της DNA δεσμάσης. Παρατήρηση Το τμήμα DNA του οργανισμού μπορεί να ενωθεί με το πλασμίδιο μετά από αναστροφή οπότε στη συνέχεια στο μετασχηματισμένο βακτήριο δεν θα κατασκευάζεται η πολυπεπτιδική αλυσίδα!!! 37

38

Παρατήρηση Ένα πλασμίδιο που η περιοριστική ενδονουκλεάση κόβει μέσα στην θέση έναρξη της αντιγραφής είναι ακαταλλήλο διότι δεν θα μπορεί να αντιγράφεται ανεξάρτητα!!! 39

40

41

Κεφ.5 Θεωρία Ο τρόπος με τον οποίο κληρονομούνται οι χαρακτήρες τους οποίους μελέτησε ο Mendel είναι αποτέλεσμα των γεγονότων που συμβαίνουν στη μείωση. Κατά την παραγωγή των γαμετών διαχωρίζονται τα δύο ομόλογα χρωμοσώματα και συνεπώς και τα δύο αλληλόμορφα γονίδια. Σε ένα φυτό γονότυπου Ψψ, για παράδειγμα, σχηματίζονται δύο ειδών γαμέτες, Ψ και ψ, σε ίση αναλογία. Οι απόγονοι προκύπτουν από τον τυχαίο συνδυασμό των γαμετών. Η κατανομή των αλληλόμορφων στους γαμέτες και ο τυχαίος συνδυασμός τους αποτελεί τον πρώτο νόμο του Mendel ή νόμο του διαχωρισμού των αλληλόμορφων γονιδίων. Ανεξάρτητη μεταβίβαση των γονιδίων που βρίσκονται σε διαφορετικά χρωμοσώματα προκύπτει από την τυχαία διάταξη των ζευγών χρωμοσωμάτων κατά τη μετάφαση της μείωσης I. Ένα άτομο με γονότυπο ΛλΚκ, για παράδειγμα, μπορεί να δημιουργήσει τέσσερις τύπους γαμετών, τους ΛΚ, Λκ λκ, και λκ. Ο συνδυασμός των αλληλομόρφων εξαρτάται από ποια χρωμοσώματα βρίσκονται στον ίδιο γαμέτη που είναι τυχαίο γεγονός. Οι απόγονοι προκύπτουν από τον τυχαίο συνδυασμό των γαμετών. Ο Mendel, προκειμένου να εξακριβώσει αν ένα ψηλό φυτό είχε γονότυπο ΨΨ (ομόζυγο) ή Ψψ (ετερόζυγο), πραγματοποίησε επιπλέον διασταυρώσεις. Διασταύρωσε ψηλά φυτά άγνωστου γονότυπου με κοντά (ψψ) φυτά. Όταν ένα ψηλό φυτό, που διασταυρωνόταν με ένα κοντό (ψψ) φυτό, έδινε ψηλούς και κοντούς απογόνους, τότε ο Mendel ήξερε ότι το φυτό ήταν Ψψ (ετερόζυγο), ενώ αν έδινε μόνο ψηλά φυτά, ήταν ΨΨ (ομόζυγο). Η διασταύρωση ενός ατόμου άγνωστου γονότυπου με ένα άτομο ομόζυγο για το υπολειπόμενο αλληλόμορφο γονίδιο ονομάζεται διασταύρωση ελέγχου. Το ομόζυγο υπολειπόμενο άτομο έχει πάντοτε ένα μόνο γονότυπο που καθορίζει και το φαινότυπο, δηλαδή ένα κοντό φυτό είναι πάντοτε ψψ. 42

Παρατήρηση 1. Ανακαλύπτουμε το τύπο κληρονομικότητας για το χαρακτηριστικό ή για τα χαρακτηριστικά που μελετάμε. i) Μπορεί να είναι γνωστός π.χ χαρακτηριστικά μοσχομπίζελου, ομάδες αίματος κά ii) Μπορεί να είναι άγνωστος οπότε χρειαζόμαστε απότελέσματα διασταυρώσεων για να τον ανακαλύψουμε. 2. Ορίζουμε τα αλληλόμορφα για κάθε χαρακτηριστικό και δίνουμε πληροφορίες για τον τρόπο έκφρασής τους. 3. i)βρίσκουμε τους γονότυπους των ατόμων σε κάθε διασταύρωση. ii) Με τη μείωση τους γαμέτες που κατασκευάζουν. iii) Συνδυάζουμε τους γαμέτες τυχαία σε ένα τετράγωνο Punnett από το οποίο θα ανακαλύψουμε τις φαινοτυπικές και γονοτυπικές αναλογίες των απογόνων. 4. Δεν ξεχνάμε να αναφέρουμε τους νόμους του Mendel i) νόμο διαχωρισμού αλληλόμορφων γονιδίων ii) νόμο ανεξάρτητης μεταβίβασης γονιδίων 5. Η διαφορετική φαινοτυπική αναλογία μεταξύ αρσενικών και θηλυκών ατόμων μας δίνει την πληροφορία πως το γονίδιο ακολουθεί φυλοσύνδετο τύπο κληρονομικότητας. 6. Εάν κάποιος φαινότυπος εξαφανίζεται αυτό μπορεί να αιτιολογηθεί από την ύπαρξη θνησιγόνου γονιδίου. Θα δώσουμε πληροφορία σε ποιούς γονότυπους εμφανίζεται η θνησιγόνος δράση του. 43

Παρατήρηση 1. Γνωστός τύπος κληρονομικότητας για τα χαρακτηριστικά 2. Ισχύει ο δεύτερος νόμος, της ανεξάρτητης μεταβίβασης 3. Στο μοσχομπίζελο έχουμε αυτογονιμοποίηση και τεχνητή γονιμοποίηση 44

Παρατήρηση 1. Άγνωστός τύπος κληρονομικότητας για τα χαρακτηριστικά, θα τον ανακαλύψουμε από τα αποτελέσματα των διασταυρώσεων. 2. Ισχύει ο δεύτερος νόμος, της ανεξάρτητης μεταβίβασης αφού βρίσκονται σε διαφορετικά ζεύγη ομολόγων χρωμοσωμάτων. 45

Παρατήρηση 1. Άγνωστός τύπος κληρονομικότητας για τα χαρακτηριστικά, θα τον ανακαλύψουμε από τα αποτελέσματα των διασταυρώσεων. 46

Παρατήρηση 1. Άγνωστός τύπος κληρονομικότητας για τα χαρακτηριστικά, θα τον ανακαλύψουμε από τα αποτελέσματα των διασταυρώσεων. 2. Μελετάμε το τρόπο κληρονόμησης ενός χαρακτηριστικού σε 2 διαφορετικές οικογένειες. Το χαρακτηριστικό θα ακολουθεί τον ίδιο τύπο κληρονομικότητας και στις 2 οικογένειες!!! 47

Παρατήρηση 1. Γνωστός τύπος κληρονόμησης για το ένα χαρακτηριστικό. Το γονίδιο I, που καθορίζει τις ομάδες αίματος, έχει τρία αλληλόμορφα. Τα ΙΑ και ΙΒ κωδικοποιούν τα ένζυμα που σχηματίζουν τα Α και Β αντιγόνα αντίστοιχα, ενώ το i δεν κωδικοποιεί κάποιο ένζυμο. Τα ΙΑ και ΙΒ είναι συνεπικρατή, ενώ το i είναι υπολειπόμενο. Ατομα ομάδας Α έχουν γονότυπο, ΙΑ ΙΑ ή ΙΑ i. Ατομα ομάδας Β έχουν γονότυπο ΙΒ ΙΒ ή ΙΒ i, ενώ άτομα ΑΒ έχουν Ι ΑΙΒ. Τα άτομα ομάδας 0 είναι ii. Άγνωστός τύπος κληρονομικότητας για το άλλο χαρακτηριστικό, θα τον ανακαλύψουμε από τα αποτελέσματα των διασταυρώσεων. Επειδή τα αρσενικά άτομα έχουν ένα Χ χρωμόσωμα, ενώ τα θηλυκά έχουν δύο, θα υπάρχουν δύο πιθανοί γονότυποι στα αρσενικά: Χ ΑΥ και Χα Υ και τρεις στα θηλυκά: ΧΑ ΧΑ, ΧΑ Χα και Χα Χα Στη φυλοσύνδετη κληρονομικότητα μόνο τα άτομα με 2Χ φυλετικά χρωμοσώματα μπορεί να είναι φορείς! 48

49

Κεφ.6 Θεωρία Ο όρος κωδικόνιο δεν αφορά μόνο το mrna αλλά και το γονίδιο από το οποίο παράγεται. Έτσι, για παράδειγμα, το κωδικόνιο έναρξης AUG αντιστοιχεί στο κωδικόνιο έναρξης της κωδικής αλυσίδας του γονιδίου ATG κ.ο.κ. Στις γονιδιακές μεταλλάξεις περιγράφουμε την αλλαγή στην κωδική αλυσίδα του γονιδίου. Μια πολυνουκλεοτιδικη αλυσίδα σχηματίζεται από την ένωση πολλών νουκλεοτιδίων με ομοιοπολικό δεσμό. Ο δεσμός αυτός δημιουργείται μεταξύ του υδροξυλίου του 3 άνθρακα της πεντόζης του πρώτου νουκλεοτιδίου και της φωσφορικής ομάδας που είναι συνδεδεμένη στον 5 άνθρακα της πεντόζης του επόμενου νουκλεοτιδίου. Ο δεσμός αυτός ονομάζεται 3-5 φωσφοδιεστερικός δεσμός. Παρατήρηση 1. Βρίσκουμε σε τι διαφέρει η μεταλλαγμένη πολυπεπτιδική αλυσίδα από τη φυσιολολογική, σε πόσα και ποιά αμινοξέα. 2. Με τη βοήθεια του γενετικού κώδικα βρίσκουμε την αλλαγή ή τις αλλαγές που έγιναν στα κωδικόνια του γονιδίου. 3. Δίνουμε πληροφορίες για το πώς αυτή η μετάλλαξη επηρεάζει την λειτουργικότητα της νέας πολυπεπτιδικής αλυσίδας. 50

Θεωρία Τα ερυθρά αιμοσφαίρια του ανθρώπου περιέχουν κυρίως μια πρωτεΐνη, την αιμοσφαιρίνη. Κάθε μόριο αιμοσφαιρίνης έχει σφαιρικό σχήμα στο χώρο και αποτελείται από τέσσερις πολυπεπτιδικές αλυσίδες ανά δύο όμοιες, καθεμιά από τις οποίες συνδέεται με μία ομάδα αίμης. Οι αιμοσφαιρίνες του ενηλίκου ατόμου διαφέρουν από τις αντίστοιχες του εμβρύου. Η κύρια αιμοσφαιρίνη κατά την εμβρυϊκή ηλικία είναι η αιμοσφαιρίνη F (HbF) με σύσταση α 2 γ 2 δηλαδή αποτελείται από δύο πολυπεπτιδικές αλυσίδες α και από δυο γ. Κατά την ενήλικη ζωή η κύρια αιμοσφαιρίνη είναι ή HbA με σύσταση α 2 β 2, ενώ ανιχνεύονται και μικρές ποσότητες μιας άλλης αιμοσφαιρίνης, της HbA 2, με σύσταση α 2 δ 2. Τα ενήλικα άτομα επίσης συνθέτουν πολύ μικρή ποσότητα (λιγότερο από 1 %) της HbF. 51

Θεωρία Αν κατά τη διάρκεια της μειωτικής διαίρεσης δεν πραγματοποιηθεί φυσιολογικά ο διαχωρισμός των ομόλογων χρωμοσωμάτων ή των αδελφών χρωματίδων, ένα φαινόμενο που ονομάζεται μη-διαχωρισμός, τότε δημιουργούνται γαμέτες με αριθμό χρωμοσωμάτων μεγαλύτερο ή μικρότερο του φυσιολογικού. Η γονιμοποίηση των μη φυσιολογικών γαμετών, που προκύπτουν, με φυσιολογικό γαμέτη έχει ως αποτέλεσμα τη δημιουργία ζυγωτού με «λανθασμένη» ποσότητα γενετικού υλικού, το οποίο δεν αναπτύσσεται φυσιολογικά. Τα άτομα που προκύπτουν και έχουν περίσσεια ή έλλειψη μικρού αριθμού χρωμοσωμάτων ονομάζονται ανευπλοειδή. Η απουσία ενός μόνο χρωμοσώματος ονομάζεται μονοσωμία, ενώ η ύπαρξη ενός επιπλέον τρισωμία. Η μονοσωμία είναι συνήθως θανατηφόρος για τον οργανισμό, διότι τα χρωμοσώματα με τα γονίδια που περιέχουν, με εξαίρεση τα φυλετικά, πρέπει να υπάρχουν σε δύο «δόσεις», για να εξασφαλιστεί η σωστή ανάπτυξη του ζυγωτού Παρατήρηση 1. Δίνουμε πληροφορία για το συνολικό αριθμό χρωμοσωμάτων του ατόμου με την αριθμητική χρωμοσωμική ανωμαλία. π.χ σύνδρομο Turner, συνολικά 45 χρωμοσώματα, 44 αυτοσωμικά και 1 φυλετικό ( Χ ) 2. Δίνουμε πληροφορία για το συνολικό αριθμό χρωμοσωμάτων των γαμετών. π.χ φυσιολογικός γαμέτης, 23 χρωμοσώματα, 22 αυτοσωμικά και 1 φυλετικό ( Χ ) μη φυσιολογικός γαμέτης, 22 χρωμοσώματα, 22 αυτοσωμικά και 0 φυλετικό. 3. Δίνουμε πληροφορία για ένα πιθανό μηχανισμό που ευθύνεται για το σχηματισμό του μη φυσιολογικού γαμέτη. π.χ ο μη φυσιολογικός γαμέτης μπορεί να έχει προέλθει : i) από λάθος στη Μείωση Ι όπου δεν διαχωρίστηκαν τα ομόλογα χρωμοσώματα του 23ου ζεύγους ii) από λάθος στη Μείωση ΙΙ όπου δεν διαχωρίστηκαν οι αδελφές χρωματίδες του 23ου ζεύγους. 4. Κατά τον προγεννητικό έλεγχο μιας χρωμοσωμικής ανωμαλίας χρειάζεται να δώσουμε πληροφορίες : i) για τους τρόπους συλλογής εμβρυικών κυττάρων, αμνιοπαρακέντηση ή λήψη χοριακών λαχνών. ii) για το τρόπο κατασκευής καρυότυπου (κεφ. 1 ) 52

53

Θεωρία Οι δομικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες είναι αλλαγές στη δομή ενός ή περισσότερων χρωμοσωμάτων. Οι δομικές αλλαγές στο χρωμόσωμα μπορεί να αφορούν μερικά γονίδια ή ένα μεγάλο τμήμα του χρωμοσώματος. Η δημιουργία δομικών χρωμοσωμικών ανωμαλιών είναι αποτέλεσμα διάφορων μηχανισμών κατά τη διάρκεια του κυτταρικού κύκλου. Για παράδειγμα, η θραύση τμήματος από ένα ή περισσότερα χρωμοσώματα και, στη συνέχεια, η λανθασμένη επανένωσή του μπορεί να έχει ως αποτέλεσμα έλλειψη, μετατόπιση ή κάποια άλλη αναδιάταξη των γονιδίων στο χρωμόσωμα. Οι δομικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες είναι αποτέλεσμα της δράσης μεταλλαξογόνων παραγόντων όπως οι ακτινοβολίες και οι διάφορες χημικές ουσίες. Οι δομικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες έχουν ως αποτέλεσμα την αλλαγή στην ποσότητα ή στη διάταξη της γενετικής πληροφορίας στα χρωμοσώματα. 54

55

Κεφ.7-8-9 Θεωρία Κλειστή καλλιέργεια: Σ αυτό τον τύπο ζύμωσης τοποθετείται στο βιοαντιδραστήρα ορισμένη ποσότητα αποστειρωμένου θρεπτικού υλικού, η οποία εμβολιάζεται με αρχική καλλιέργεια μικροοργανισμών. Η καλλιέργεια συνεχίζεται μέχρι την παραγωγή του επιθυμητού προϊόντος. Στην κλειστή καλλιέργεια οι φάσεις ανάπτυξης των μικροοργανισμών είναι η λανθάνουσα, η εκθετική, η στατική και η φάση θανάτου. Οι μικροοργανισμοί παράγουν χρήσιμα προϊόντα συνήθως κατά τη διάρκεια της εκθετικής και της στατικής φάσης ανάπτυξής τους. 56

Θεωρία Με τις μεθόδους της γονιδιακής θεραπείας δε γίνεται αντικατάσταση του μεταλλαγμένου γονιδίου στα κύτταρα του οργανισμού αλλά ενσωμάτωση του φυσιολογικού αντιγράφου του στο γονιδίωμα συγκεκριμένων σωματικών κυττάρων. Συνεπώς δε μεταβιβάζεται στους απογόνους. 1. Πώς αντιμετωπίζεται η κυστική ίνωση με γονιδιακή θεραπεία; Μονάδες 10 2. Άνδρας ο οποίος πάσχει από κυστική ίνωση και υποβλήθηκε σε γονιδιακή θεραπεία για τη νόσο αποκτά παιδιά με φυσιολογική γυναίκα. Τι πιθανότητες υπάρχουν να είναι τα παιδιά τους φυσιολογικά; Να δικαιολογήσετε την απάντησή σας. Μονάδες 15 57

58