Βιολογία προσανατολισμού ΘΕΜΑ Α Να επιλέξετε τη σωστή απάντηση. Α1.Σε ένα σωματικό κύτταρο ανθρώπου στο στάδιο της μετάφασης υπάρχουν: α. 4 γονίδια για την α-αλυσίδα της αιμοσφαιρίνης β. 8 γονίδια για την α-αλυσίδα της αιμοσφαιρίνης γ. 2 γονίδια για τη β-αλυσίδα της αιμοσφαιρίνης δ. 2 γονίδια για τη δ-αλυσίδα της αιμοσφαιρίνης. Α2.Το διάγραμμα που ακολουθεί δείχνει τις θέσεις τριών διαφορετικών περιοριστικών ενδονουκλεασών σε ένα πλασμίδιο. Στην περίπτωση που το πλασμίδιο επωαστεί ταυτόχρονα με τις περιοριστικές ενδονουκλεάσες EcoRI και SalI, ο αριθμός των κομματιών που θα προκύψουν θα είναι: α. 4 β. 5 γ. 6 δ. 7 Α3.Ο μη φυσιολογικός γαμέτης για τη δημιουργία του ανευπλοειδικού ατόμου ΧΥΥ προκύπτει από μη διαχωρισμό: α. των ομόλογων χρωμοσωμάτων στην 1η μείωση κατά το σχηματισμό του ωαρίου β. των ομόλογων χρωμοσωμάτων στην 1η μείωση κατά το σχηματισμό του σπερματοζωαρίου γ. των αδελφών χρωματίδων στη 2η μείωση κατά το σχηματισμό του ωαρίου δ. των αδελφών χρωματίδων στη 2η μείωση κατά το σχηματισμό του σπερματοζωάριου. Α4.Σε κύτταρο συκωτιού ενός αρουραίου συμβαίνει μία γονιδιακή μετάλλαξη. Στον πληθυσμό των αρουραίων η μετάλλαξη αυτή: α. θα εξαπλωθεί αν είναι ευνοϊκή β. θα εξαπλωθεί αν το αλληλόμορφο είναι επικρατές γ. δεν θα εξαπλωθεί αφού το αλληλόμορφο δεν βρίσκεται σε κύτταρο γαμέτη δ. δεν θα εξαπλωθεί αν το αλληλόμορφο είναι υπολειπόμενο.
Α5. Μια γονιδιωματική βιβλιοθήκη κατασκευάζεται όταν θέλουμε να κλωνοποιήσουμε: α. μόνο το σύνολο των γονιδίων ενός κυττάρου β. το σύνολο των γονιδίων που εκφράζονται σε ένα ευκαρυωτικό οργανισμό γ. τα γονίδια που εκφράζονται σε συγκεκριμένο είδος κυττάρων ενός ανώτερου ευκαρυωτικού οργανισμού δ. το σύνολο του DNA ενός οργανισμού. ΘΕΜΑ Β Β1.Σε μια κλειστή καλλιέργεια μικροοργανισμών σε βιομηχανική κλίμακα, το επιθυμητό προϊόν παράγεται και εκκρίνεται στη στατική φάση. Να τοποθετήσετε στη σωστή χρονική σειρά τις παρακάτω διαδικασίες, οι οποίες περιλαμβάνονται στη ζύμωση που διενεργήθηκε. 1. Εμβολιασμός 2. Οι μικροοργανισμοί προσαρμόζονται στο νέο θρεπτικό περιβάλλον 3. Διαχωρισμός υγρών από στερεά 4. Αποστείρωση βιοαντιδραστήρα 5. Παραλαβή των υγρών 6. Οι μικροοργανισμοί διαιρούνται ταχύτατα 7. Απομόνωση και καθαρισμός του τελικού προϊόντος 8. Το μέγεθος του πληθυσμού των μικροοργανισμών δεν αυξάνεται. Β2.Τι είναι γενετική καθοδήγηση και ποια άτομα είναι απαραίτητο να την λαμβάνουν; Β3. Τι είναι ζύμωση και ποια είναι τα προϊόντα της; Μονάδες 4 Μονάδες 7 (3 + 4) (2 + 3) Β4.Γίνεται μια γονιδιακή μετάλλαξη στην περιοχή του γονιδίου που κωδικοποιεί την πολυπεπτιδική αλυσίδα σε βακτήριο και σε σωματικό κύτταρο ανθρώπου. Σε ποια από τις δύο περιπτώσεις είναι πιθανότερο να επηρεάσει τον φαινότυπο; Να αναφέρετε δύο λόγους για την τεκμηρίωση της απάντησής σας. Μονάδες 4 Β5. Να χαρακτηρίσετε ως Σωστή (Σ) ή Λανθασμένη (Λ) καθεμία από τις ακόλουθες προτάσεις: α. Η αλληλουχία της περιοριστικής ενδονουκλεάσης που χρησιμοποιήθηκε για την κατασκευή ενός ανασυνδυασμένου πλασμιδίου, εντοπίζεται δύο φορές σε αυτό. β. Η διάγνωση της φαινυλκετονουρίας και του συνδρόμου φωνής της γάτας μπορεί να γίνει με τη μελέτη του καρυοτύπου. γ. Μεταλλάξεις στον πυρηνικό DNA δεν επηρεάζουν τη λειτουργία των μιτοχονδρίων. δ. Τα βακτήρια του γένους Lactobacilus εμφανίζουν μεγαλύτερο χρόνο διπλασιασμού σε ph 6 σε σχέση με 5. ε. Η φυσιολογική αιμοσφαιρίνη HbA διαφέρει από την HbS στον αριθμό των αμινοξέων της.
ΘΕΜΑ Γ Γ1. Στο 12 ο χρωμόσωμα του ανθρώπου εδράζεται το πρωτο-ογκογονίδιο ras, ενώ στο μεγάλο βραχίονα του χρωμοσώματος 17 εδράζεται το ογκοκατασταλτικό γονίδιο p53. Να εξηγήσετε το φυσιολογικό τους ρόλο καθώς και τον τρόπο με τον οποίο συμμετέχουν στη δημιουργία καρκίνου του παχέος εντέρου. Μονάδες 7 Γ2. Δίνεται η αλληλουχία βάσεων των αντικωδικονίων των trnas που απαιτούνται για τη σύνθεση ενός φαρμακευτικού πολυπεπτιδίου: 3 UAC 5, 3 ACC 5, 3 GAA 5, 3 UUG 5, 3 AGU 5, 3 UAC 5 Η αλληλουχία του γονιδίου που είναι υπεύθυνο για τη σύνθεση του φαρμακευτικού πολυπεπτιδίου είναι η ακόλουθη: 3 TTTTTTTTGATGTAACTCGACCCTGAATTCGGTGTAATATATAT 5 5 AAAAAAAACTACATTGAGCTGGGACTTAAGCCACATTATATATA 3 Η συγκεκριμένη αλληλουχία περιέχεται σε βακτηριακό κλώνο από γονιδιωματική ή cdna βιβλιοθήκη; Nα αιτιολογήσετε την απάντησή σας και να γράψετε την αλληλουχία του γονιδίου που θα εντοπιστεί σε βακτηριακό κλώνο από cdna βιβλιοθήκη. Μονάδες 10 Γ3. Γυναίκα με αναστροφή στο 20ο χρωμόσωμα αλλά φυσιολογικού φαινοτύπου παντρεύεται άντρα φυσιολογικού φαινοτύπου που φέρει αμοιβαία μετατόπιση μεταξύ 19ου και 20ου χρωμοσώματος. Θεωρώντας ότι τα τμήματα που ανταλλάσσονται είναι άνισα, να βρείτε: α) την πιθανότητα το ζευγάρι να αποκτήσει παιδί με τον καρυότυπο του πατέρα. β) αν το ζευγάρι απέκτησε παιδί με χρωμοσωμική δομική ανωμαλία, ποια είναι η πιθανότητα αυτό να έχει φυσιολογική ποσότητα γενετικού υλικού; Μονάδες 8
ΘΕΜΑ Δ Στο παρακάτω γενεαλογικό δένδρο μελετάται σε μια οικογένεια ο τύπος κληρονομικότητας κοινού μονογονιδιακού νοσήματος που οφείλεται στην απουσία ενός πολυπεπτιδίου. Τα άτομα Ι2 και ΙΙ3 (μαυρισμένα) πάσχουν από το μονογονιδιακό νόσημα. Στο ζευγάρι των γονέων πραγματοποιήθηκε ανάλυση του DNA σε διαγνωστικό εργαστήριο από την οποία προέκυψε ότι η μητέρα είναι ομόζυγη. Ι 1 2 ΙΙ 1 2 3 Δ1. Να προσδιορίσετε τον τύπο κληρονομικότητας του νοσήματος χωρίς ληφθεί υπόψη η περίπτωση μετάλλαξης. Μονάδες 8 Δ2. Στις αναλύσεις που πραγματοποιήθηκαν στο διαγνωστικό εργαστήριο απομονώθηκε DNA που περιλαμβάνει μόνο τη γενετική θέση που σχετίζεται με την εμφάνιση του μονογονιδιακού νοσήματος. Στις αναλύσεις αυτές χρησιμοποιήθηκαν οι περιοριστικές ενδονουκλεάσες BamHI και HindIII οι οποίες αναγνωρίζουν την ειδική αλληλουχία τους στο γονίδιο μήκους 8000 ζευγών βάσεων αντίστοιχα στη θέση Κ η BamHI και στις θέσεις Λ και Μ η HindII: θέση αναγνώρισης BamhI στο Φυσιολογικό γονίδιο 4600 ζ.β. 3400 ζ.β. Κ θέσεις αναγνώρισης HindIII στο Φυσιολογικό γονίδιο 1500 ζ.β. 2500 ζ.β. 4000 ζ.β. Λ Μ α. Κατά την ανάλυση του DNA στο φυσιολογικό γονίδιο έγινε επίδραση ταυτόχρονα και των δύο παραπάνω περιοριστικών ενδονουκλεασών BamHI και HindIII. Να σχεδιάσετε, όπως παραπάνω, τις θέσεις όπου αναγνωρίζουν την ειδική αλληλουχία οι περιοριστικές ενδονουκλεάσες BamHI και HindIII στο φυσιολογικό γονίδιο και να αναφέρετε το μήκος των τμημάτων που προκύπτει από τη δράση τους. Μονάδες 4
β. Από τις αναλύσεις που πραγματοποιήθηκαν προέκυψε ότι το παθολογικό αλληλόμορφο γονίδιο φέρει μια γονιδιακή μετάλλαξη στη θέση Μ. Δίνεται η αλληλουχία βάσεων σε τμήμα του παθολογικού γονιδίου: παθολογικό γονίδιο 5...ΑΑGCTGAAAACGC(3600 βάσεις)taa..3 3...TTCGACTTTTGCG(3600 βάσεις)att..5 Αν είναι γνωστό ότι η περιοριστική ενδονουκλεάση HindIII αναγνωρίζει στο δίκλωνο DNA την αλληλουχία: 5 AAGCTT3 3 TTCGAA5 1)Να βρεθούν το είδος της μετάλλαξης μιας βάσης και οι συνέπειες που προκάλεσε στην αλληλουχία αμινοξέων του πολυπεπτιδίου. (θεωρήστε ότι η μετάλλαξη γίνεται εντός κωδικονίου) Μονάδες 3 2)Να σχεδιάσετε όπως παραπάνω τις θέσεις όπου αναγνωρίζουν την ειδική αλληλουχία οι περιοριστικές ενδονουκλεάσες BamHI και HindIII στο παθολογικό αλληλόμορφο γονίδιο και να αναφέρετε το μήκος των τμημάτων που προκύπτει από τη δράση τους. Μονάδες 3 Δ3. Στο παρακάτω γενεαλογικό δένδρο φαίνονται τα αποτελέσματα του ελέγχου για την αιμορροφιλία Α που διενεργήθηκε στο διαγνωστικό εργαστήριο σε άλλη οικογένεια με τη χρήση ειδικού ανιχνευτή που αναγνωρίζει την αλληλουχία του παθολογικού γονιδίου. Ι 1 2 ΙΙ 1 2 Τα αποτελέσματα των αναλύσεων που διενεργήθηκαν σε χρωμοσωμικά παρασκευάσματα έδειξαν ότι μόνο στα άτομα Ι2 και ΙΙ1 υπάρχει μία υβριδοποίηση. Οι γονείς είχαν φυσιολογικό καρυότυπο. Να γράψετε τους γονότυπους των ατόμων και να εξηγήσετε τη δημιουργία του απογόνου ΙΙ1. ( Nα μη ληφθεί υπόψη η περίπτωση γονιδιακής μετάλλαξης και δομικής χρωμοσωμικής ανωμαλίας που προκαλεί αλλαγή στην ποσότητα της γενετικής πληροφορίας). Μονάδες 7
ΟΔΗΓΙΕΣ (για τους εξεταζομένους) 1. Στο εξώφυλλο να γράψετε το εξεταζόμενο μάθημα. Στο εσώφυλλο πάνω-πάνω να συμπληρώσετε τα Ατομικά στοιχεία μαθητή. Στην αρχή των απαντήσεών σας να γράψετε πάνω-πάνω την ημερομηνία και το εξεταζόμενο μάθημα). Να μην αντιγράψετε τα θέματα στο τετράδιο και να μη γράψετε πουθενά στις απαντήσεις το όνομά σας. 2. Να γράψετε το Ονοματεπώνυμό σας στο πάνω μέρος των φωτοαντιγράφων αμέσως μόλις σας παραδοθούν. Τυχόν σημειώσεις σας πάνω στα θέματα δε θα βαθμολογηθούν σε καμία περίπτωση. Κατά την αποχώρησή σας να παραδώσετε μαζί με το τετράδιο και τα φωτοαντίγραφα. 3. Να απαντήσετε στο τετράδιό σας σε όλα τα θέματα μόνο με μπλε ή μόνο με μαύρο στυλό με μελάνι που δε σβήνει. 4. Κάθε απάντηση τεκμηριωμένη είναι αποδεκτή. 5. Διάρκεια εξέτασης: τρεις(3) ώρες. 6. Χρόνος δυνατής αποχώρησης: μετά τις 14.00. ΑΠΑΓΟΡΕΥΟΝΤΑΙ ΤΑ ΚΙΝΗΤΑ ΤΗΛΕΦΩΝΑ