Από το 1975 στο Μαρούσι www.ekpedefsi.gr ΤΕΧΝΟΛΟΓΙΚΗ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗ: τηλ 210-8028560 ERGOWAY ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΚΗ: τηλ 210-6147002 info@ekpedefsi.gr ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΠΑΡΑΣΚΕΥΗ 22 ΜΑΪΟΥ 2009 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΕΠΙΜΕΛΕΙΑ: ΚΑΤΕΡΙΝΑ ΔΗΜΗΤΡΑΚΗ Θέμα 1ο 1-γ, 2-γ, 3-δ, 4-α, 5-β Θέμα 2ο 1. Με τον όρο ζύμωση εννοούμε τη διαδικασία ανάπτυξης μικροοργανισμών σε υγρό θρεπτικό υλικό κάτω από οποιεσδήποτε συνθήκες. Ο όρος ζύμωση παλαιότερα χρησιμοποιόταν μόνο για αναερόβιες διεργασίες αλλά σήμερα χρησιμοποιείται με την ευρεία έννοια και περιλαμβάνει όλες τις διεργασίες, αερόβιες και αναερόβιες. Τα προϊόντα της ζύμωσης είναι είτε τα ίδια τα κύτταρα που ονομάζονται βιομάζα, είτε προϊόντα των κυττάρων, όπως πρωτεΐνες και αντιβιοτικά. 2. Τα μονοκλωνικά αντισώματα μπορούν να χρησιμοποιηθούν ως θεραπευτικά. Η πιο ενδιαφέρουσα εφαρμογή τους αφορά τη θεραπεία του καρκίνου. Τα καρκινικά κύτταρα έχουν στην εξωτερική επιφάνειά τους μεγάλη ποικιλία αντιγόνων που δεν υπάρχουν στα φυσιολογικά κύτταρα του οργανισμού, και ονομάζονται καρκινικά αντιγόνα. Έτσι μπορούν να κατασκευαστούν μονοκλωνικά αντισώματα εναντίων αυτών των αντιγόνων. Τα μονοκλωνικά αντισώματα είναι πολύ ειδικά μόνο για τα καρκινικά κύτταρα και μπορούν να γίνουν μεταφορείς ισχυρών αντικαρκινικών φαρμάκων. Όταν εισαχθούν στον οργανισμό, βρίσκουν και προσβάλλουν τους καρκίνους- στόχους. Τα αντικαρκινικά φάρμακα που είναι συνδεδεμένα με τα αντισώματα δρουν κατευθείαν στα καρκινικά κύτταρα και τα καταστρέφουν. Επιτρέπουν έτσι τη θεραπεία με αποφυγή της χειρουργικής επέμβασης και των δυσάρεστων επιπτώσεων της χημειοθεραπείας. 3. Η μετατόπιση και η αμοιβαία μετατόπιση είναι δομικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Η μετατόπιση είναι αποτέλεσμα θραύσης ενός τμήματος του χρωμοσώματος και στη συνέχεια ένωσής του σε ένα άλλο μη ομόλογο χρωμόσωμα. Στις αμοιβαίες μετατοπίσεις έχουμε ανταλλαγή χρωμοσωμικών τμημάτων ανάμεσα σε μη ομόλογα χρωμοσώματα. Στις αμοιβαίες μετατοπίσεις σε χάνεται γενετικό υλικό και τα άτομα που τις φέρουν εμφανίζουν συνήθως φυσιολογικό φαινότυπο. Ταυτόχρονα όμως εμφανίζουν κίνδυνο απόκτησης απογόνων με χρωμοσωμικές ανωμαλίες, επειδή κατά το ζευγάρωμα των χρωμοσωμάτων στη μειωτική διαίρεση προκύπτουν και μη-φυσιολογικοί γαμέτες. 4. Γενετική καθοδήγηση μπορεί να ζητήσουν όλοι οι υποψήφιοι γονείς. Ωστόσο υπάρχουν ομάδες ατόμων οι οποίες είναι απαραίτητο να απευθυνθούν σε ειδικούς πριν προχωρήσουν στην απόκτηση απογόνων. Σε αυτές περιλαμβάνονται: - Άτομα-φορείς γενετικών ασθενειών - Άτομα με οικογενειακό ιστορικό γενετικών ασθενειών - Γυναίκες ηλικίας 35 ετών και άνω - Γυναίκες με πολλαπλές αποβολές EKΠΑΙΔΕΥΣΗ: Με Οράματα και Πράξεις για την Παιδεία -1-
Θέμα 3ο Α. Από το γενεαλογικό δέντρο της πρώτης οικογένειας παρατηρούμε ότι από πατέρα που δεν φέρει το χαρακτηριστικό (άτομο Ι1) προκύπτει κόρη που φέρει το χαρακτηριστικό (άτομο ΙΙ3), επομένως συμπεραίνουμε ότι το μονογονιδιακό αυτό χαρακτηριστικό δεν είναι φυλοσύνδετο : στη φυλοσύνδετη υπολειπόμενη κληρονομικότητα, σύμφωνα με τον πρώτο νόμο του Μέντελ, πατέρας που δεν φέρει το υπολειπόμενο χαρακτηριστικό (Χ Α Υ)κληροδοτεί στις κόρες του φυσιολογικό αλληλόμορφο (Χ Α ), επομένως αποκλείεται να παρουσιάσουν το χαρακτηριστικό αυτό εκείνες. Από το γενεαλογικό δέντρο της δεύτερης οικογένειας παρατηρούμε ότι από γονείς που δεν φέρουν το χαρακτηριστικό (άτομα Ι1 και Ι2) προκύπτουν παιδιά που το φέρουν (άτομα ΙΙ2 και ΙΙ3), επομένως συμπεραίνουμε ότι το μονογονιδιακό αυτό χαρακτηριστικό κληρονομείται με υπολειπόμενο τρόπο: αποκλείεται να είναι επικρατές σύμφωνα με τον πρώτο νόμο του Μέντελ, διότι στην επικρατή κληρονομικότητα ο γονέας που κληροδοτεί στα παιδιά του το επικρατές αλληλόμορφο θα πρέπει και ο ίδιος να εμφανίζει αυτό το χαρακτηριστικό, κάτι που από τα δεδομένα του δέντρου δεν ισχύει. Επομένως, το μονογονιδιακό αυτό χαρακτηριστικό κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Συμβολίζω με Α το επικρατές αλληλόμορφο και με α το υπολειπόμενο. φαινότυποι γονότυποι χωρίς το χαρακτηριστικό ΑΑ ή Αα με το χαρακτηριστικό αα Γονότυποι μελών: 1η οικογένεια Άτομο Ι1 : Αα ή ΑΑ. Απορρίπτω το ΑΑ διότι αποκτά παιδί που φέρει το χαρακτηριστικό. Άρα Αα Άτομο Ι2 : αα, διότι φέρει το χαρακτηριστικό Άτομο ΙΙ1 : Αα ή ΑΑ. Απορρίπτω το ΑΑ διότι παίρνει από τη μητέρα του το α, άρα Αα Άτομο ΙΙ2 : αα, διότι φέρει το χαρακτηριστικό Άτομο ΙΙ3 : αα, διότι φέρει το χαρακτηριστικό πατρική γενιά Αα x αα γαμέτες Α, α α, α θυγατρική γενιά Αα, Αα, αα, αα --> Γονοτυπική αναλογία 1Αα : 1αα Φαινοτυπική αναλογία 1 δε φέρει το χαρακτηριστικό: 1 φέρει το χαρακτηριστικό EKΠΑΙΔΕΥΣΗ: Με Οράματα και Πράξεις για την Παιδεία -2-
Από το 1975 στο Μαρούσι www.ekpedefsi.gr 2η οικογένεια ΤΕΧΝΟΛΟΓΙΚΗ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗ: τηλ 210-8028560 ERGOWAY ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΚΗ: τηλ 210-6147002 info@ekpedefsi.gr Άτομο Ι1 : Αα ή ΑΑ. Απορρίπτω το ΑΑ διότι αποκτά παιδιά που φέρουν το χαρακτηριστικό, άρα Αα Άτομο Ι2 : Αα ή ΑΑ. Απορρίπτω το ΑΑ διότι αποκτά παιδιά που φέρουν το χαρακτηριστικό, άρα Αα Άτομο ΙΙ1 : ΑΑ ή Αα (δε μπορώ να απορρίψω κανένα γονότυπο) Άτομο ΙΙ2 : αα, διότι φέρει το χαρακτηριστικό Άτομο ΙΙ3 : αα, διότι φέρει το χαρακτηριστικό πατρική γενιά Αα x Αα γαμέτες Α, α Α, α θυγατρική γενιά ΑΑ, Αα, Αα, αα --> Γονοτυπική αναλογία 1Αα : 2Αα: 1αα Φαινοτυπική αναλογία 3 δε φέρουν το χαρακτηριστικό: 1 φέρει το χαρακτηριστικό Β. Τα άτομα που πάσχουν από σύνδρομο Turner (αριθμητική χρωμοσωμική ανωμαλία) έχουν φυσιολογικό αριθμό αυτοσωμικών χρωμοσωμάτων (44) αλλά μόνο ένα Χ χρωμόσωμα από το ζεύγος των φυλετικών χρωμοσωμάτων (ΧΟ). Αυτή είναι η μοναδική μονοσωμία που έχει βρεθεί στον άνθρωπο. Γέννηση ατόμου με σύνδρομο Turner από γονείς με φυσιολογικό αριθμό χρωμοσωμάτων θα μπορούσε να αιτιολογηθεί με μη διαχωρισμό χρωμοσωμάτων είτε στην πρώτη, είτε στη δεύτερη μειωτική διαίρεση, κατά το σχηματισμό των γαμετών είτε του πατέρα είτε της μητέρας. Σε κάθε περίπτωση, ένας φυσιολογικός γαμέτης (22,Χ) γονιμοποιεί έναν μη φυσιολογικό γαμέτη (22) και το ζυγωτό που προκύπτει έχει 45 χρωμοσώματα (44,Χ), άρα το άτομο που γεννιέται πάσχει από σύνδρομο Turner Η απεικόνιση των χρωμοσωμάτων σε ζεύγη κατά ελαττούμενο μέγεθος αποτελεί τον καρυότυπο. Η μελέτη των χρωμοσωμάτων είναι δυνατή μόνο σε κύτταρα τα οποία διαιρούνται. Τα κύτταρα αυτά μπορεί να προέρχονται είτε από ιστούς οι οποίοι διαιρούνται φυσιολογικά είτε από κυτταροκαλλιέργειες, όπου γίνεται in vitro επαγωγή της διαίρεσης με ουσίες που έχουν μιτογόνο δράση. Τα χρωμοσώματα μελετώνται στο στάδιο της μετάφασης, όπου εμφανίζουν το μεγαλύτερο βαθμό συσπείρωσης και είναι ευδιάκριτα. Επειδή σε έναν πληθυσμό διαιρούμενων κυττάρων το ποσοστό αυτών που βρίσκονται στη μετάφαση είναι μικρό, χρησιμοποιούνται ουσίες οι οποίες σταματούν την κυτταρική διαίρεση στη φάση αυτή. Στη συνέχεια τα κύτταρα επωάζονται σε υποτονικό διάλυμα ώστε να σπάσει η κυτταρική τους μεμβράνη, και τα χρωμοσώματά τους απλώνονται σε αντικειμενοφόρο πλάκα. Τέλος, χρωματίζονται με ειδικές χρωστικές ουσίες και παρατηρούνται στο μικροσκόπιο. Ο καρυότυπος ενός ατόμου με σύνδρομο Turner θα έχει 22 ζεύγη αυτοσωμικών χρωμοσωμάτων, αλλά μόνο ένα Χ χρωμόσωμα. Θέμα 4ο α) Ασυνεχή ή διακεκομμένα είναι τα περισσότερα γονίδια των ευκαρυωτικών οργανισμών και των ιών που τους προσβάλλουν. β) Μια πολυνουκλεοτιδική αλυσίδα σχηματίζεται από την ένωση πολλών νουκλεοτιδίων με ομοιοπολικό δεσμό. Ο δεσμός αυτός δημιουργείται μεταξύ του υδροξυλίου του 3' άνθρακα της πεντόζης του πρώτου νουκλεοτιδίου και της φωσφορικής ομάδας που είναι συνδεδεμένη στον 5' άνθρακα της πεντόζης του επόμενου νουκλεοτιδίου. Ο δεσμός αυτός ονομάζεται 3'-5' φωσφοδιεστερικός δεσμός. Με τον τρόπο αυτό η πολυνουκλεοτιδική αλυσίδα που δημιουργείται έχει ένα σκελετό που αποτελείται από επανάληψη των μορίων φωσφορική ομάδα- πεντόζη- EKΠΑΙΔΕΥΣΗ: Με Οράματα και Πράξεις για την Παιδεία -3-
φωσφορική ομάδα- πεντόζη. Ανεξάρτητα από τον αριθμό των νουκλεοτιδίων από τα οποία αποτελείται η πολυνουκλεοτιδική αλυσίδα, το πρώτο της νουκλεοτίδιο έχει πάντα μια ελεύθερη φωσφορική ομάδα συνδεδεμένη στον 5' άνθρακα της πεντόζης του και το τελευταίο νουκλεοτίδιό της έχει ελεύθερο το υδροξύλιο του 3' άνθρακα της πεντόζης του. Για το λόγο αυτό αναφέρεται ότι ο προσανατολισμός της πολυνουκλεοτιδικής αλυσίδας είναι 5'-->3'. Σύμφωνα με τη δομή της διπλής έλικας στο χώρο, οι δύο αλυσίδες του DNA είναι συμπληρωματικές και αντιπαράλληλες (το 5' άκρο της μιας είναι απέναντι από το 3' άκρο της απέναντι) Επομένως, το παραπάνω τμήμα μορίου DNA είναι: 5'...GAAGGAGGTTGCTTAAGGGGCCCTACCAAT...-OH 3' 3'... CTTCCTCCAACGAATTCCCCGGGATGGTTA... 5' γ. πρόδρομο mrna: 5'...GAAGGAGGUUGCUUAAGGGGCCCUACCAAU...3' ώριμο mrna: 5'... GAAGGAGGUUGCUUAACUACCAAU...3' δ. Στους ευκαρυωτικούς οργανισμούς, το mrna που παράγεται κατά τη μεταγραφή ενός γονιδίου συνήθως δεν είναι έτοιμο να μεταφραστεί, αλλά υφίσταται μια πολύπλοκη διαδικασία ωρίμανσης. Η διαδικασία αυτή αποτελεί ένα από τα πιο ενδιαφέροντα ευρήματα της Μοριακής Βιολογίας, γιατί οδήγησε στο συμπέρασμα ότι τα περισσότερα γονίδια των ευκαρυωτικών οργανισμών (και των ιών που τους προσβάλλουν) είναι ασυνεχή ή διακεκομμένα. Δηλαδή, η αλληλουχία που μεταφράζεται σε αμινοξέα διακόπτεται από ενδιάμεσες αλληλουχίες οι οποίες δε μεταφράζονται σε αμινοξέα. Οι αλληλουχίες που μεταφράζονται σε αμινοξέα ονομάζονται εξώνια και οι ενδιάμεσες αλληλουχίες ονομάζονται εσώνια. Όταν ένα γονίδιο που περιέχει εσώνια μεταγράφεται, δημιουργείται το πρόδρομο mrna που περιέχει και εξώνια και εσώνια. Το πρόδρομο mrna μετατρέπεται σε mrna με τη διαδικασία της ωρίμανσης, κατά την οποία τα εσώνια κόβονται από μικρά ριβονουκλεοπρωτεϊνικά σωματίδια και απομακρύνονται. Τα ριβονουκλεοπρωτεϊνικά σωματίδια αποτελούνται από snrna και από πρωτεΐνες και λειτουργούν ως ένζυμα: κόβουν τα εσώνια και συρράπτουν τα εξώνια μεταξύ τους. Έτσι σχηματίζεται το ώριμο mrna. Αυτό, παρ' ότι αποτελείται αποκλειστικά από εξώνια, έχει δυο περιοχές οι οποίες δε μεταφράζονται σε αμινοξέα. Η μια βρίσκεται στο 5' άκρο και η άλλη στο 3' άκρο. Οι αλληλουχίες αυτές ονομάζονται 5' και 3' αμετάφραστες περιοχές, αντίστοιχα. Το mrna μεταφέρεται από τον πυρήνα στο κυτταρόπλασμα και ειδικότερα στα ριβοσώματα όπου είναι η θέση της πρωτεϊνοσύνθεσης. ε. Οι περιοριστικές ενδονουκλεάσες αναγνωρίζουν ειδικές αλληλουχίες 4-8 νουκλεοτιδίων στο δίκλωνο DNA. Μια από τις περιοριστικές ενδονουκλεάσες που χρησιμοποιείται ευρέως είναι η EcoRI που απομονώθηκε από το βακτήριο E. coli. Το ένζυμο αυτό, όποτε συναντά την αλληλουχία 5' GAATTC 3' 3'CTTAAG 5' στο γονιδίωμα, κόβει κάθε αλυσίδα μεταξύ του G και του Α (με κατεύθυνση 5'-->3' αφήνοντας μονόκλωνα άκρα από αζευγάρωτες βάσεις στα κομμένα άκρα. Στο παραπάνω DNA υπάρχει η αλληλουχία 3' GAATTC 5' 5' CTTAAG 3' η οποία έχει αντίστροφο προσανατολισμό από την αλληλουχία που αναγνωρίζει και κόβει η EcoRI, επομένως αυτή η περιοριστική ενδονουκλεάση δεν μπορεί να κόψει το παραπάνω τμήμα DNA. στ. Στους ανώτερους ευκαρυωτικούς οργανισμούς πολλά γονίδια μεταγράφονται σε ορισμένους μόνο κυτταρικούς τύπους. Αν θέλουμε να κλωνοποιήσουμε μόνο τα γονίδια που εκφράζονται σε EKΠΑΙΔΕΥΣΗ: Με Οράματα και Πράξεις για την Παιδεία -4-
συγκεκριμένα κύτταρα, τότε κατασκευάζουμε τις cdna βιβλιοθήκες. Οι cdna βιβλιοθήκες περιέχουν αντίγραφα των mrna όλων των γονιδίων που εκφράζονται στα κύτταρα αυτά κι έχουν το πλεονέκτημα απομόνωσης μόνο των εσωνίων. Σύμφωνα με τα παραπάνω, στη cdna βιβλιοθήκη ενός κυτταρικού τύπου δεν κλωνοποιούνται οι εξής κατηγορίες γονιδίων: γονίδια που δεν εκφράζονται στο συγκεκριμένο κυτταρικό τύπο (δηλαδή δε μεταγράφονται σε mrna και δε μεταφράζονται σε πρωτεΐνες) γονίδια που μεταγράφονται και παράγουν trna γονίδια που μεταγράφονται και παράγουν rrna γονίδια που μεταγράφονται και παράγουν snrna ΣΧΟΛΙΟ Τα θέματα των Πανελληνίων Εξετάσεων για το μάθημα της Βιολογίας Κατεύθυνσης 2009 χαρακτηρίζονται το ίδιο δύσκολα με τα προηγούμενα έτη, αν εξαιρέσουμε κάποια υποερωτήματα στο 3ο και το 4ο θέμα που ενδεχομένως μπορούσαν να παραπλανήσουν ακόμη κι έναν καλά διαβασμένο υποψήφιο. Στο σύνολό τους τα θέματα ή συνδυασμός τους μας είχαν απασχολήσει καθ' όλη τη διάρκεια της σχολικής χρονιάς. Το πρώτο και το δεύτερο θέμα κάλυψαν μη αναμενόμενα αλλά σαφώς ορισμένα τμήματα της θεωρίας (κυρίως από τα κεφάλαια 6 και 9). Το τρίτο θέμα το οποίο τις περισσότερες χρονιές ως τώρα ήταν θεωρητικό (οι απαντήσεις αποτελούσαν αυτοτελή τμήματα της θεωρίας) φέτος χωρίστηκε σε δυο υποερωτήματα καθένα από τα οποία ήταν μια αυτοτελής θεωρητική άσκηση (στην περίπτωση του ερωτήματος Β με σαφή υπαινιγμό που παρέπεμπε στη θεωρία- καρυότυπος κεφάλαιο 1ο). Το γεγονός ότι για την απάντηση του 3ου θέματος απαιτούνταν σε μεγάλο βαθμό η σωστή κρίση του υποψήφιου και ο συνδυασμός των κατάλληλων σημείων της θεωρίας είναι αυτό που διαφοροποίησε τα φετινά θέματα από αυτά παρελθόντων ετών. Το τέταρτο θέμα, για δεύτερη συνεχόμενη χρονιά από το 2ο κεφάλαιο (σε συνδυασμό με το κεφάλαιο 4) περιείχε 6 σαφή ερωτήματα, για τη σωστή αντιμετώπιση των οποίων ο υποψήφιος έπρεπε να έχει προετοιμαστεί πάρα πολύ καλά. EKΠΑΙΔΕΥΣΗ: Με Οράματα και Πράξεις για την Παιδεία -5-