γ ρ α π τ ή ε ξ έ τ α σ η σ τ ο μ ά θ η μ α

γ ρ α π τ ή ε ξ έ τ α σ η σ τ ο μ ά θ η μ α ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ' ΛΥΚΕΙΟΥ Τάξη: Γ Λυκείου Τμήμα: Βαθμός: Ονοματεπώνυμο: Καθηγητές: Θ Ε Μ Α Να επιλέξετε τη σωστή απάντηση: Α1. Στην τεχνολογία του ανασυνδυασμένου DN δεν χρησιμοποιείται το ένζυμο: α. αντίστροφη μεταγραφάση. β. DN δεσμάση. γ. DN ελικάση. δ. περιοριστική ενδονουκλεάση. Α2. Η EcoRI παράγεται από την έκφραση γονιδίου που: α. είναι διακεκομμένο. β. εντοπίζεται σε κυκλικά μόρια DN. γ. δεν υπόκειται σε μηχανισμούς ρύθμισης. δ. υπάρχει πάντα σε δύο μορφές. Α3. Το γενετικό υλικό των ιών σε σπάνιες περιπτώσεις μπορεί να είναι: α. DN δίκλωνο. β. DN κυκλικό. γ. RN δίκλωνο. δ. RN κυκλικό. Α4. Οι αδελφές χρωματίδες αν δεν έχει μεσολαβήσει μετάλλαξη : α. φέρουν διαφορετικά αλληλόμορφα γονίδια. β. φέρουν τα ίδια αλληλόμορφα γονίδια. γ. μεταβιβάζονται στον ίδιο γαμέτη. δ. σχηματίζονται κατά τη μετάφαση. Α5. Σε ένα ζευγάρι ο άνδρας διαθέτει στο μιτοχονδριακό του DN το γονίδιο Α ενώ η γυναίκα το γονίδιο α. Οι απόγονοί τους θα διαθέτουν: α. μόνο το γονίδιο Α. β. μόνο το γονίδιο α. γ. και τα δυο γονίδια. δ. οι μισοί το Α και οι άλλοι μισοί το α. (25 μονάδες ) - 1 -

Θ Ε Μ Α Β Β1. Στην παρακάτω εικόνα απεικονίζονται στιγμιότυπα από την μετάφραση ενός μορίου m RN. Να εξηγήσετε αν αυτό το m RN προέρχεται από προκαρυωτικό ή ευκαρυωτικό κύτταρο.(6 μονάδες) Πόσα είδη πρωτεϊνικών μορίων παράγονται από τη μετάφραση αυτού του m RN;(1 μονάδες) (7 μονάδες) Β2. Να αναφέρετε 3 λόγους για τους οποίους τα βακτήρια είναι σημαντικά στην τεχνολογία του ανασυνδυασμένου DN. (9 μονάδες) Β3. Να εξηγήσετε τι είναι τα αλληλόμορφα γονίδια (3 μονάδες),τα ατελώς επικρατή γονίδια και τα συνεπικρατή γονίδια (6 μονάδες) (9 μονάδες) Θ Ε Μ Α Γ Ο Μενέλαος με μερική αχρωματοψία στο πράσινο και κόκκινο παντρεύεται την Περσεφόνη με φυσιολογική όραση, ενώ κανένας από τους δύο δεν πάσχει από κυστική ίνωση. Ωστόσο, η μητέρα του Μενέλαου έπασχε και από μερική αχρωματοψία στο πράσινο και κόκκινο και από κυστική ίνωση, ενώ ο πατέρας του είχε φυσιολογική όραση και ήταν φορέας της κυστικής ίνωσης. Από την άλλη, η μητέρα της Περσεφόνης έπασχε από κυστική ίνωση και δεν ήταν ασθενής ή φορέας μερικής αχρωματοψίας στο πράσινο και κόκκινο ενώ ο πατέρας της είχε φυσιολογική όραση και δεν ήταν ασθενής ή φορέας της κυστικής ίνωσης. Γ1. Να βρείτε τους γονότυπους του Μενέλαου, της Περσεφόνης και των γονέων τους. (10 μονάδες) Γ2. Να βρείτε την πιθανότητα από το γάμο της Περσεφόνης και του Μενέλαου να γεννηθεί αγόρι που να πάσχει και από τις δυο ασθένειες ; (5 μονάδες) Γ3. Αφού διατυπώσετε τους νόμους του Μέντελ να εξηγήσετε αν ισχύει ο δεύτερος νόμος για την παραπάνω διασταύρωση. (10 μονάδες) Θ Ε Μ Α Δ Δ1. Το παρακάτω τμήμα DN έχει κοπεί με το ένζυμο EcoRI και περιέχει γονίδιο προκαρυωτικού οργανισμού. Πρόκειται να το εισάγουμε σε φορέα κλωνοποίησης - πλασμίδιο προκειμένου να εκφραστεί και να παράγει ένα ολιγοπεπτίδιο. Το γράμμα Υ αντιστοιχεί σε υποκινητή. Ποιο από τα πλασμίδια Α και Β μπορεί να χρησιμοποιηθεί ως φορέας κλωνοποίησης; (2 μονάδες) Να δικαιολογήσετε την απάντησή σας. (6 μονάδες) - 2 -

Δ2. Στο σχήμα απεικονίζεται δίκλωνο DN που συντέθηκε κατά τον σχηματισμό cdn βιβλιοθήκης. (8 μονάδες) α. Ποιο από τα βέλη α, β, γ, δ υποδηλώνει την κατεύθυνση της αντίστροφης μεταγραφής; (2 μονάδες) Να αιτιολογήσετε την απάντησή σας. (3 μονάδες) (5 μονάδες) β. Να γράψετε την αλληλουχία βάσεων του mrn από το οποίο δημιουργήθηκε η αλληλουχία αυτή, σημειώνοντας τα άκρα του. Να μην αιτιολογήσετε την απάντησή σας. (3 μονάδες) γ. Οι αλληλουχίες Ι, ΙΙ, ΙΙΙ αποτελούν ανιχνευτές. Να γράψετε τι είναι ο ανιχνευτής και να εξηγήσετε ποιος από τους ακόλουθους ανιχνευτές (I, II, III) είναι κατάλληλος για την υβριδοποίηση της συγκεκριμένης αλληλουχίας από τη cdn βιβλιοθήκη; (I) 5' TTCG 3' (II) 5' TTCGT 3' (III) 5' GCTGC 3' (4 μονάδες) δ. Τι είναι η τεχνική PCR και που γνωρίζετε ότι βρίσκει εφαρμογή; (5 μονάδες) Καλή επιτυχία - 3 -

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΣΤΗ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ Θ Ε Μ Α Α1. γ. 2. β. 3. δ. 4. β. 5. β. Θ Ε Μ Α Β Β1. «Σημειώνεται ότι ενός γονιδίου» σελ.σχολ.βιβλ.37-38 «Στο γονιδίωμα των προκαρυωτικών έκφρασής τους» σελ.σχολ.βιβλ.41 «Σε αυτό περιλαμβάνονται ο χειριστής» σελ. σχολ. βιβλ.40 Τα δομικά γονίδια έχουν ένα κοινό υποκινητή,στον οποίο προσδένεται η RN πολυμεράση και αρχίζει τη μεταγραφή τους, συνθέτοντας ένα μόριο m RN. Σε αυτό θα υπάρχουν κωδικόνια έναρξης και λήξης για κάθε ένζυμο. Έτσι παράγονται 3 πρωτεινικά μόρια. Η μετάφραση του μορίου αρχίζει από το άκρο του χ και κάθε τριάδα ριβοσωμάτων μεταφράζει μια διαφορετική περιοχή του μορίου που αρχίζει με ένα κωδικόνιο έναρξης και τελειώνει ένα κωδικόνιο λήξης παράγοντας μια διαφορετική πρωτείνη.σε κάθε τριάδα ριβοσωμάτων όπως φαίνεται,το 1 ο από αριστερά έχει συνθέσει ένα μικρό τμήμα της πεπτιδική αλυσίδα ενώ το 3 ο ένα μεγαλύτερο. Β2. Τα βακτήρια χρησιμοποιούνται ως κύτταρα ξενιστές στα οποία εισάγονται τα ανασυνδυασμένα πλασμίδια για να κλωνοποιηθούν. Επιπλέον από τα βακτήρια απομονώνονται πλασμίδια που χρησιμοποιούνται ως φορείς κλωνοποίησης αλλά και οι περιοριστικές ενδονουκλεάσες με τις οποίες κόβεται το DN του δότη αλλά και του φορέα κλωνοποίησης. Β3. «Οι διαφορετικές μορφές.ιδιότητα» σελ.σχολ.βιβλ.70 «Μερικά όμως....ομόζυγων» σελ.σχολ.βιβλ.75 «Υπάρχουν όμως.συνεπικρατή» σελ.σχολ.βιβλ.75. Θ Ε Μ Α Γ Γ1. Πρόκειται για διασταύρωση διυβριδισμού όπου εξετάζονται δυο χαρακτηριστικά,η αχρωματοψία στο πράσινο κόκκινο και η κυστική ίνωση. Θα εξεταστούν ξεχωριστά. Α χ ρ ω μ α τ ο ψ ί α Κληρονομείται με φυλοσύνδετο υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας. Φυλοσύνδετα είναι τα γονίδια που βρίσκονται στο Χ χρωμόσωμα και δεν έχουν αλληλόμορφα στο Υ. Συμβολίζουμε με Χ α το γονίδιο που ευθύνεται για την αχρωματοψία και με ευθύνεται για τη φυσιολογική όραση. Πιθανοί γονότυποι και φαινότυποι στα θηλυκά άτομα. X Χ Χ α άτομο με φυσιολογική όραση X άτομο με φυσιολογική όραση φορέας α Χ α X πάσχει από αχρωματοψία Πιθανοί γονότυποι και φαινότυποι στα αρσενικά άτομα. X Υ άτομο με φυσιολογική όραση X α Υ πάσχει από αχρωματοψία X το αλληλόμορφο που 1

Ο Μενέλαος θα έχει γονότυπο Υ αφού πάσχει από την ασθένεια ενώ η υγιής γυναίκα του Χ Α Χ Α αφού και οι δυο γονείς της ήταν υγιείς και η μητέρα της δεν ήταν ούτε φορέας. Επομένως οι γονείς της θα έχουν γονότυπο X Χ η μητέρα και X Υ ο πατέρας της. Η μητέρα του Μενέλαου που πάσχει από αχρωματοψία έχει γονότυπο X α Χ α και ο πατέρας με τη φυσιολογική όραση X Υ.Ο Μενέλαος κληρονόμησε από τη μητέρα του το Χ α και από τον πατέρα του το Υ. Κυστική ίνωση Κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τύπο. Συμβολίζουμε με β το γονίδιο που προκαλεί την κυστική ίνωση και με Β το φυσιολογικό αλληλόμορφο. Πιθανοί γονότυποι και φαινότυποι. ββ: άτομο που πάσχει από κυστική ίνωση Ββ: άτομο υγιές-φορέας ΒΒ: άτομο υγιές Χ α Ο Μενάλαος δεν πάσχει από κυστική ίνωση,κληρονόμησε ωστόσο από την ασθενή μητέρα του με γονότυπο ββ, ένα αλληλόμορφο β και από τον φορέα υγιή πατέρα του το φυσιολογικό αλληλόμορφο Β και έτσι θα έχει γονότυπο Ββ. Η Περσεφόνη που δεν πάσχει από κυστική ίνωση έχει κληρονομήσει ένα αλληλόμορφο β από την ασθενή μητέρα της που έχει γονότυπο ββ και από τον πατέρα της το φυσιολογικό αλληλόμορφο Β, οποίος είναι υγιής (δίχως να είναι φορέας ) με γονότυπο ΒΒ. Ο γονότυπος της Περσεφόνης για την κυστική ίνωση θα είναι Ββ. Με βάση τα παραπάνω οι γονότυποι των ατόμων που αναφέρονται και για τις δυο ασθένειες είναι ; Μενάλαος: Ββ Χ α Υ α Χ α, η μητέρα του: ββ X, ο πατέρας του: Ββ Υ X Περσεφόνη: Ββ X Χ, η μητέρα της: ββ X Χ, ο πατέρας της: ΒΒ X Υ Γ2. Γονείς: Ββ Χ α Υ Ββ X Χ Γαμέτες: Β Χ α,βυ / / ΒX,βX β Χ α, βυ / / Β X βx Β Χ α ΒΒ X Χ α ΒβX Χ α ΒΥ ΒΒ X Υ ΒβX Υ β Χ α Ββ X Χ α ββx Χ α βυ ββ X Υ ββxυ Όπως φαίνεται από τη διασταύρωση του Μενελάου και της Περσεφόνης,δεν μπορεί να γεννηθεί αγόρι που να πάσχει και από τις δυο ασθένειες. Η πιθανότητα για ένα τέτοιο ενδεχόμενο είναι 0%. Αυτή η πιθανότητα ισχύει σε κάθε κύηση αυτού του ζευγαριού, που είναι ένα ανεξάρτητο γεγονός και δεν σχετίζεται με αποτελέσματα προηγούμενων κυήσεων. Γ3. Ο πρώτος νόμος του Μέντελ «του διαχωρισμού των αλληλόμορφων γονιδίων» και «Ο τρόπος με τον οποίο γονιδίων» σελ. σχολ. βιβλ. 71 και ο δεύτερος «της ανεξάρτητης μεταβίβασης των γονιδίων» και «το γονίδιο γαμετών» σελ. σχολ. βιβλ.74 2

Ο δεύτερος νόμος ισχύει για τις δυο αυτές ασθένειες αφού τα γονίδια που ευθύνονται για αυτές βρίσκονται σε διαφορετικά χρωμοσώματα. Το γονίδιο που ευθύνεται για την κυστική ίνωση βρίσκεται σε κάποιο από τα αυτοσωμικά χρωμοσώματα ενώ αυτό για την αιμορροφιλία αφού είναι φυλοσύνδετο,βρίσκεται στο φυλετικό Χ χρωμόσωμα. Θ Ε Μ Α Δ Δ1. Η έκφραση ενός γονιδίου περιλαμβάνει τις διαδικασίες της μεταγραφής και της μετάφρασης. Για τη μεταγραφή του γονιδίου είναι απαραίτητο να προσδεθεί η RN πολυμεράση στον υποκινητή ο οποίος βρίσκεται πάντα πριν από την αρχή του γονιδίου δηλαδή πριν από το κωδικόνιο έναρξης. Το τμήμα DN που απομονώθηκε από τον δότη περιλαμβάνει μόνο το γονίδιο και όχι τον υποκινητή. Επομένως για την έκφρασή του είναι απαραίτητη η παρουσία ενός υποκινητή πριν από την αρχή του. Η σύνδεση του με το πλασμίδιο θα γίνει λόγω συμπληρωματικότητας των μονόκλωνων άκρων τους όπου υπάρχουν αζευγάρωτες βάσεις στα κομμένα άκρα τους. Τα νουκλεοτίδια σε μια πολυνουκλεοτιδική αλυσίδα συνδέονται με τον 3-5 φωσφοδιεστερικό δεσμό.αυτός σχηματίζεται μεταξύ του υδροξυλίου του 3 C της πεντόζης του πρώτου νουκλεοτιδίου και της φωσφορικής ομάδας που είναι ενωμένη στον 5 C της πεντόζης του επόμενου νουκλεοτιδίου και θα σχηματιστεί από την DNδεσμάση. Το κωδικόνιο έναρξης στην κωδική αλυσίδα είναι το 5 TG 3 και το κωδικόνιο λήξης είναι ένα από τα 5 TG3 5TG 3 5T 3 Με βάση τα παραπάνω το κατάλληλο πλασμίδιο είναι το Α. Δ2. α. Το μόριο του mrn που απομονώθηκε από κύτταρο, προκειμένου να κατασκευαστεί Cdna βιβλιοθήκη, χρησιμοποιείται ως καλούπι από την αντίστροφη μεταγραφάση για τη σύνθεση αλυσίδας cdn που είναι συμπληρωματική και αντιπαράλληλη με αυτό. Στη συνέχεια απέναντι από την αλυσίδα cdn συντίθεται αλυσίδα DN με τη βοήθεια της DN- πολυμεράσης και πάλι σύμφωνα με τον κανόνα της συμπληρωματικότητας. Δεδομένου ότι το mrn κωδικοποιεί πεπτίδιο, φέρει στην αλληλουχία του το κωδικόνιο έναρξης 5 UG 3 και ένα από τα κωδικόνια λήξης 5 UG 3, 5 UG 3, 5 U 3, η αλυσίδα cdn φέρει την τριπλέτα 3 TC 5 και μία από τις τριπλέτες 3 CT 5, 3 TC 5, 3 TT 5. Συνεπώς, η cdn αλυσίδα είναι η δεύτερη, ενώ το βέλος που υποδεικνύει τη φορά της αντίστροφης μεταγραφής είναι το δ, διότι η σύνθεση κάθε πολυνουκλεοτιδικής αλυσίδας γίνεται με προσανατολισμό 5 3. β. Το μόριο mrn από το οποίο προέκυψε το δίκλωνο αυτό τμήμα είναι: 5' GC UG CG U UCG U UG GUU 3' γ. Για τον ορισμό του ανιχνευτή, όπως στο σχολικό βιβλίο, σελίδα 61, «Μια γονιδιωματική Βιβλιοθήκη». Από τους ανιχνευτές Ι, ΙΙ, ΙΙΙ συμπληρωματικός και αντιπαράλληλος με την αλληλουχία που επιθυμούμε να απομονώσουμε είναι ο Ι. 3 GCΤΤ 5 5' GCTGCGTTCGTTGGTT 3' 3' CGTCGTCTTGCTTCTCT 5' δ. «Η μέθοδος απολιθώματα» σελ. σχολ. βιβλ. 61 3