Βιολογία Θετικής Κατεύθυνσης ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΙΑΓΩΝΙΣΜΑ Α κ Θέµα 1 ο Από τις παρακάτω πολλαπλές απαντήσεις να επιλέξετε τη σωστή. 1. Αν ένα γονίδιο βακτηριακού DNA έχει µήκος 1500 ζεύγη βάσεων, το παραγόµενο RNA θα έχει µήκος: α. 1500 ζεύγη βάσεων β. λιγότερο από 1500 βάσεις γ. 1500 βάσεις δ. περισσότερο από 1500 βάσεις 2. Για οργανισµούς που το γενετικό υλικό είναι δίκλωνο DNA, ισχύει ότι η αναλογία (Α+Τ)/(C+G): α. διαφέρει από είδος σε είδος και σχετίζεται µε το είδος του οργανισµού β. διαφέρει από είδος σε είδος κυττάρου στον ίδιο οργανισµό γ. παραµένει η ίδια σε όλα τα είδη οργανισµών δ. µεταβάλλεται από αλλαγές στο περιβάλλον 3. Για το γενετικό υλικό των προκαρυωτικών κυττάρων ισχύει ότι: α. λόγω του µικρού του µήκους δεν απαιτείται η αναδίπλωση και το πακετάρισµά του ώστε να χωρέσει στο εσωτερικό του κυττάρου β. αναδιπλώνεται και πακετάρεται µε τη βοήθεια κυρίως πρωτεϊνών γ. τυλίγεται γύρω από τις ιστόνες και σχηµατίζει νουκλεοσώµατα δ. συσπειρώνεται σε ινίδια χρωµατίνης 4. Οι θηλιές που δηµιουργούνται κατά την έναρξη της αντιγραφής του DNA είναι αποτέλεσµα της δράσης: α. της DNA πολυµεράσης β. της DNA δεσµάσης γ. της RNA πολυµεράσης δ. της DNA ελικάσης 1
ΘΕΤΙΚΟ ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΟ 5. Κατά την αντιγραφή τα κοµµάτια που προκύπτουν από τις διάφορες θέσεις έναρξης συνδέονται: α. µε φωσφοδιεστερικούς δεσµούς από την DNA δεσµάση β. µε δεσµούς υδρογόνου από την DNA δεσµάση γ. αυθόρµητα µε δεσµούς υδρογόνου, χωρίς τη µεσολάβηση ενζύµου δ. µε φωσφοδιεστερικούς δεσµούς από την DNA πολυµεράση Θέµα 2 ο 1. Κατά τη 13 η εβδοµάδα της εγκυµοσύνης µιας νεαρής γυναίκας διενεργήθηκε προγεννητικός έλεγχος. Α. Ποιες οµάδες ατόµων είναι απαραίτητο να απευθυνθούν σε ειδικούς για να δεχθούν γενετική καθοδήγηση, πριν προχωρήσουν σε απόκτηση απογόνων; Β. Ποια διαδικασία προγεννητικού ελέγχου θα πραγµατοποιηθεί στην παραπάνω γυναίκα; Περιγράψτε τη διαδικασία,αναφέρατε τις δυνατότητες ελέγχου που προσφέρει καθώς και το βασικό πλεονέκτηµα και µειονέκτηµά της. 2. Το είδος της θεραπείας ασθενειών που βασίζεται στην τεχνολογία ανασυνδυασµένου DNA ονοµάζεται γονιδιακή θεραπεία. Α. Ποιος ο στόχος της γονιδιακής θεραπείας; Β. Γιατί πιστεύεται ότι η εφαρµογή της στο άµεσο µέλλον θα είναι περιορισµένη; Γ. Η αντιµετώπιση µιας ασθένειας µε γονιδιακή θεραπεία σε ένα άτοµο δε σηµαίνει πως η ασθένεια δε θα µεταβιβαστεί στους απογόνους του. Εξηγήστε γιατί συµβαίνει αυτό. Θέµα 3 ο ίνεται η παρακάτω αλυσίδα από γονίδιο του πυρήνα ευκαρυωτικού κυττάρου. Το τµήµα που βρίσκεται στην παρένθεση αποτελεί εσώνιο. GTAGGATACGTTCCC(GTTACT)AAAGAGTCTATCCTGGTA 1. ιερευνήστε αν πρόκειται για την κωδική ή την µη κωδική αλυσίδα του γονιδίου και αιτιολογήστε. (Μονάδες 6) 2
Βιολογία Θετικής Κατεύθυνσης 2. Βρείτε το παραγόµενο ώριµο mrna καθώς και την πεπτιδική αλυσίδα που σχηµατίζεται κατά τη µετάφραση.ποια µόρια trna και µε ποια σειρά συµµετέχουν στη διαδικασία; (Μονάδες 7) 3. Σε ποιο σηµείο του κυττάρου και µε ποια διαδικασία πραγµατοποιείται η ωρίµανση του mrna; (Μονάδες 6) 4. Ο γενετικός κώδικας χαρακτηρίζεται εκφυλισµένος. Εξηγήστε αυτή την ιδιότητά του και περιγράψτε µε ποιο τρόπο µας προστατεύει έναντι των µεταλλάξεων. (Μονάδες 6) ίνεται ο γενετικός κώδικας. Να σηµειωθούν τα άκρα όλων των πολυνουκλεοτιδικών αλυσίδων. Θέµα 4 ο Ζευγάρι υγιών γονέων απέκτησε µια κόρη µε αλφισµό και ένα γιο µε µερική αχρωµατοψία σε πράσινο και κόκκινο. Α. Να αναφέρετε τον τύπο κληρονοµικότητας των δυο παραπάνω ασθενειών. Β. Να βρεθούν και να αιτιολογηθούν οι γονότυποι των γονέων. Γ. Να πραγµατοποιήσετε την/τις απαραίτητες διασταυρώσεις και να γράψετε τις φαινοτυπικές αναλογίες των απογόνων, αιτιολογώντας τα αποτελέσµατά σας. (Μονάδες 9). Ποια η πιθανότητα ένας επόµενος γιος τους να εµφανίσει και τις δυο ασθένειες; Ε. Ποια τα αίτια της εµφάνισης της ασθένειας του αλφισµού και ποια τα χαρακτηριστικά των ατόµων που πάσχουν από αυτή την ασθένεια; Θέµα 1 ο 1.γ, 2.α, 3.β, 4.δ, 5.α ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ Θέµα 2 ο 1. Α. Σελ. 99 σχολ. Βιβλ. «Σ αυτές περιλαµβάνονται...πολλαπλές αποβολές.» 3
4 ΘΕΤΙΚΟ ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΟ Β. Επειδή η γυναίκα βρίσκεται στη 13 η βδοµάδα της εγκυµοσύνης θα πραγµατοποιηθεί η διαδικασία της αµνιοπαρακέντησης. Σελ. 99, 100 σχολ. Βιβλ. : «Με την αµνιοπαρακέντηση... 100 γενετικών ανωµαλιών.» και «Η αµνιοπαρακέντηση σε σχέση...έγκαιρης διάγνωσης.» 2. Α. Σελ. 122, 123 σχολ. Βιβλ. : «Εως πρόσφατα... τη βλάβη από την ασθένεια.» Β. Σελ. 125 σχολ. Βιβλ. : «Εως πρόσφατα η πιθανότητα...της γονιδιακής θεραπείας.» Γ. Σελ. 125 σχολ. Βιβλ. : «Με τις µεθόδους...στους απογόνους.» Θέµα 3 ο GTAGGATACGTTCCC(GTTACT)AAAGAGTCTATCCTGGTA Α. Πρόκειται για τη µη κωδική αλυσίδα του γονιδίου που έχει 3 άκρο αριστερά και 5 άκρο δεξιά, γιατί διαβάζοντάς την από αριστερά προς τα δεξιά συναντώ την τριπλέτα 3 TAC5 που αντιστοιχεί συµπληρωµατικά και αντιπαράλληλα µε το κωδικόνιο έναρξης 5 AUG3 του mrna και συνεχίζοντας το διάβασµα ανά τριπλέτα (προσπερνώντας το εσώνιο που δεν περιέχει γενετική πληροφορία) συναντούµε την τριπλέτα 3 ATC5 που αντιστοιχεί συµπληρωµατικά και αντιπαράλληλα µε το κωδικόνιο λήξης 5 UAG3 του mrna. Γνωρίζουµε πως η µη κωδική αλυσίδα είναι η µεταγραφόµενη και ότι το παραγόµενο mrna είναι αντιπαράλληλο και συµπληρωµατικό της. Βέβαια απέναντι από κάθε νουκλεοτίδιο µε Α της µη κωδικής τοποθετείται νουκλεοτίδιο µε U στο mrna. Β. Πρόδροµο mrna: 5 CAUCCUAUGCAAGGG(CAAUGA)UUUCUCAGAUAGGACCAU3 Η ωρίµανση του mrna περιλαµβάνει την αποµάκρυνση του εσωνίου. Ωριµο mrna: 5 CAUCCUAUGCAAGGGUUUCUCAGAUAGGACCAU3 Τα trna τοποθετούνται απέναντι από κάθε κωδικόνιο του mrna. εν υπάρχει όµως trna για τα κωδικόνια λήξης. Αντικωδικόνια των trna: 3 UAC5, 3 GUU5, 3 CCC5, 3 AAA5, 3 GAG5, 3 UCU5 Ο γενετικός κώδικας είναι κώδικας τριπλέτας, δηλαδή ανά τρία τα νουκλεοτίδια κωδικοποιούν ένα αµινοξύ. Το κωδικόνιο λήξης καθώς και οι 5, 3 αµετάφραστες περιοχές του mrna που βρίκονται πριν το κωδ. έναρξης και µετά το κωδ. λήξης αντίστοιχα, δεν κωδικοποιούν αµινοξύ. Το παραγόµενο εξαπεπτίδιο είναι: NH2-Met-Gln-Gly-Phe-Leu-Arg-COOH Γ. Σελ. 33,34 σχολ. Βιβλ. «Οταν ένα γονίδιο...της πρωτεϊνοσύνθεσης.»
Βιολογία Θετικής Κατεύθυνσης. Σελ. 36 σχολ. Βιβλ. «Ο γενετικός κώδικας χαραχτηρίζεται ως εκφυλισµένος... συνώνυµα.» και σελ. 90, 91 σχολ. Βιβλ. «Το παράδειγµα της...στην παραγόµενη πρωτεϊνη.», «Οι αλλαγές που συµβαίνουν σ ένα γονίδιο...σιωπηλές µεταλλάξεις.» Θέµα 4 ο Α. Ο αλφισµός κληρονοµείται µε αυτοσωµικό υπολειπόµενο τρόπο, ενώ η µερική αχρωµατοψία σε πράσινο-κόκκινο µε φυλοσύνδετο υπολειπόµενο τρόπο. Β. Εστω τα αλληλόµορφα γονίδια Α: αυτοσωµικό επικρατές γονίδιο υπεύθυνο για το φυσιολογικό φαινότυπο, α: αυτοσωµικό υπολειπόµενο γονίδιο υπεύθυνο για τον αλφισµό. Επίσης έστω ένα άλλο ζεύγος αλληλόµορφων γονιδίων X : φυλοσύνδετο δ επικρατές γονίδιο υπεύθυνο για το φυσιολογικό φαινότυπο και Χ : φυλοσύνδετο υπολειπόµενο γονίδιο υπεύθυνο για την µερική αχρωµατοψία σε πράσινο-κόκκινο. Οι δυο γονείς είναι υγιείς, άρα διαθέτουν από ένα Α και ένα X γονίδιο. Για να προκύψει κόρη µε αλφισµό γονοτύπου αα, σηµαίνει πως έχει κληρονοµήσει ένα α από τον κάθε γονέα. ηλαδή οι δυο γονείς είναι ετερόζυγοι ως προς το γονίδιο του αλφισµού Αα. Για να γεννηθεί αγόρι µε µερική αχρωµατοψία σηµαίνει πως δ κληρονόµησε από τη µητέρα του το Χ. Αρα η µητέρα είναι φορέας µερικής αχρωµατοψίας X Χ. Τελικά οι γονότυποι των γονιών είναι: Αα X Χ και Αα X Υ. Γ. Θα πραγµατοποιήσουµε τετράγωνο του Punnett για να παραστήσουµε τη διασταύρωση διυβριδισµού: Αα X Χ /Αα X Υ Α X α X ΑΥ αυ Α X ΑΑ X X Αα X X ΑΑ X Υ Αα X Υ Α Χ δ ΑΑ X Χ Αα X Χ ΑΑ Χ δ Υ Αα Χ δ Υ α X Αα X X αα X X Αα X Υ αα X Υ α Χ δ Αα X Χ αα X Χ Αα Χ δ Υ αα Χ δ Υ Φ.Α. : 6 κορίτσια φυσιολογικά : 2 κορίτσια αλφικά : 3 αγόρια φυσιολογικά : 3 αγόρια µε µερική αχρωµατοψία : 1 αγόρι µε αλφισµό : 1 αγόρι µε αλφισµό και µερική αχρωµατοψία. Τα παραπάνω αποτελέµατα οφείλονται στον 1 ο και 2 ο νόµο του Mendel, καθώς και στους κανόνες της φυλοσύνδετης κληρονοµικότητας. Σελ.71 σχολ βιβλ. «Ο τρόπος µε τον οποίο...διαχωρισµού των αλληλόµορφων γονιδίων.», σελ.73, 74 σχολ. Βιβλ. «...ο Mendel πρότεινε...δηµιουργία των γαµετών.» και σελ. 80, 81 «Η κληρονοµικότητα των φυλοσύνδετων...σπάνια στα θηλυκά άτοµα.» 5
ΘΕΤΙΚΟ ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΟ Οι αρσενικοί απόγονοι κληρονοµούν το Υ χρωµόσωµα απ τον πατέρα και το Χ (άρα και τα φυλοσύνδετα γονίδια) απ τη µητέρα τους. Ο πατέρας µεταβιβάζει το Χ χρωµόσωµά του πάντα στις κόρες του, οι οποίες κληρονοµούν το 2 ο Χ απ τη µητέρα τους.. 1/16 ή 6,25% Ε. Σελ. 94 σχολ. Βιβλ. «Οι µεταβολικές οδοί...τύπο κληρονοµικότητας.» και «Ο αλφισµός...µειωµένη ενεργότητα.» Επιµέλεια: Γερολυµάτου Ανδρονίκη 6