Πληθυσμιακή και Εξελικτική Γενετική

Οικολογία και Προστασία Δασικών Οικοσυστημάτων Πληθυσμιακή και Εξελικτική Γενετική Φυσική Επιλογή Εργαστήριο Δασικής Γενετικής Αριστοτέλης Χ. Παπαγεωργίου

Φυσική επιλογή Πιστεύεται ότι είναι η κυρίαρχη δύναμη της εξέλιξης Πολύπλοκο φαινόμενο, δύσκολα ερμηνεύεται Κατά μια άποψη, τα πιο πολλά μορφολογικά χαρακτηριστικά που παρατηρούμε είναι αποτέλεσμα προσαρμογής σε συγκεκριμένες συνθήκες, άρα αποτέλεσμα της φυσικής επιλογής Αρκετά χαρακτηριστικά όμως τελικά δεν είναι... Συμβαίνει όταν ένας γενότυπος γενικά επιβιώνει και αναπαράγεται καλύτερα από άλλους «Σχετική προσαρμοστική αξία» (relative fitness) απέναντι στους άλλους γενότυπους 13-Δευ-17 Επιλογή 2

Φυσική επιλογή Αντίσταση στο σαπούνι γενιά 1: 1.00 μη ανθεκτικό 0.00 ανθεκτικό 13-Δευ-17 Επιλογή 3

Φυσική επιλογή Αντίσταση στο σαπούνι γενιά 1: 1.00 μη ανθεκτικό 0.00 ανθεκτικό 13-Δευ-17 Επιλογή 4

Φυσική επιλογή Αντίσταση στο σαπούνι γενιά 1: γενιά 2: 1.00 μη ανθεκτικό 0.00 ανθεκτικό 0.96 μη ανθεκτικό 0.04 ανθεκτικό μετάλλαξη! 13-Δευ-17 Επιλογή 5

Φυσική επιλογή Αντίσταση στο σαπούνι γενιά 1: γενιά 2: γενιά 3: 1.00 μη ανθεκτικό 0.00 ανθεκτικό 0.96 μη ανθεκτικό 0.04 ανθεκτικό 0.76 μη ανθεκτικό 0.24 ανθεκτικό 13-Δευ-17 Επιλογή 6

Φυσική επιλογή Αντίσταση στο σαπούνι γενιά 1: γενιά 2: γενιά 3: γενιά 4: 1.00 μη ανθεκτικό 0.00 ανθεκτικό 0.96 μη ανθεκτικό 0.04 ανθεκτικό 0.76 μη ανθεκτικό 0.24 ανθεκτικό 0.12 μη ανθεκτικό 0.88 ανθεκτικό 13-Δευ-17 Επιλογή 7

Φυσική επιλογή και εξέλιξη Ο Δαρβίνος έλεγε: Πιο πολλά άτομα παράγονται από όσα μπορούν να επιβιώσουν ανταγωνισμός Οι φυσικοί πληθυσμοί έχουν μεγάλη κληρονομούμενη ποικιλότητα Η επιβίωση των ατόμων δεν είναι τυχαία, αλλά εξαρτάται από τις κληρονομούμενες ιδιότητές τους Η γενετική πληθυσμών μπορεί: Να εκτιμήσει τα επίπεδα της ποικιλότητας Να προβλέψει τις αλλαγές στις συχνότητες των αλληλομόρφων που θα προκύψουν κάτω από διαφορετικές προσαρμοστικές τιμές Δεν μπορεί όμως να δει τις μεταβολές της προσαρμοστικής τιμής 13-Δευ-17 Επιλογή 8

Σχετική προσαρμοστική τιμή Η πληροφορία των απόλυτων αριθμών επιβίωσης και γονιμότητας δεν μας δίνει πληροφορίες για την εξέλιξη Εξέλιξη έχουμε μόνο όταν οι γενότυποι έχουν διαφορετικές προσαρμοστικές τιμές Χρειαζόμαστε τη σχετική προσαρμοστική τιμή 13-Δευ-17 Επιλογή 9

13-Δευ-17 Επιλογή 10

Βασικό μοντέλο Θεωρούμε έναν θεωρητικό πληθυσμό, όπου ισχύουν όλες οι συνθήκες HW εκτός από το γεγονός ότι κάποιοι γενότυποι έχουν διαφορετικές πιθανότητες επιβίωσης από άλλους Ο αριθμός των ζυγωτών που επιβιώνουν και φτάνουν σε ενήλικο στάδιο είναι διαφορετικός για κάθε γενότυπο Αν για παράδειγμα οι γενότυποι Α 1 Α 1, Α 1 Α 2 και Α 2 Α 2 ξεκινήσουν με 100, 200 και 100 ζυγώτες αντίστοιχα και φτάσουν σε 80, 160 και 50 ενήλικα άτομα, τότε τα ποσοστά επιβίωσης για κάθε γενότυπο θα είναι 0.8, 0.8 και 0.5 13-Δευ-17 Επιλογή 11

Σχετική προσαρμοστική τιμή Αν θεωρήσουμε ότι ο γενότυπος με το μεγαλύτερο ποσοστό επιβίωσης έχει προσαρμοστική τιμή 1, τότε οι άλλοι γενότυποι παίρνουν αντίστοιχα τιμή από το 0 ως το 1 αντίστοιχα w 11 =0.8/0.8=1 w 12 =0.8/0.8=1 w 22 =0.5/0.8=0.625 Εξελικτική πίεση εναντίον του ομοζυγωτού Α 2 Α 2 13-Δευ-17 Επιλογή 12

Συχνότητες γενοτύπων w Μέση προσαρμοστική τιμή p 2 2 0w11 2p0q0w12 q0 w22 13-Δευ-17 Επιλογή 13

Συχνότητα αλληλομόρφου q στην επόμενη γενιά 1 p q w q 2 2 w q 0 0 12 0 22 1 2 w w p q w q 2 w q 0 0 12 0 22 1 w 13-Δευ-17 Επιλογή 14

Ρυθμός αλλαγής συχνότητας q q q q 1 0 pq q w w pw w q 12 11 12 22 w Με τον τρόπο αυτό μπορούμε να προσομοιώσουμε τις συχνότητες των αλληλομόρφων σε έναν πληθυσμό ύστερα από έναν αριθμό γενεών 13-Δευ-17 Επιλογή 15

Σχέση w και ετεροζυγωτίας Θεωρούμε w12=1 Αν w11>1>w22 τότε έχουμε κατευθυντήρια επιλογή υπέρ του Α1 Αν w11<1<w22 τότε έχουμε κατευθυντήρια επιλογή υπέρ του Α2 Αν w11<1>w22 τότε έχουμε επιλογή ισορροπίας (πλεονέκτημα ετεροζυγωτού ή υπερκυριαρχία) Αν w11>1<w22 τότε έχουμε αστάθεια (μειονέκτημα ετεροζυγωτού ή υποκυριαρχία) 13-Δευ-17 Επιλογή 16

Περιπτώσεις επιλογής 13-Δευ-17 Επιλογή 17

Θανατηφόρο υποτελές [1,1,0] t Πολλές κληρονομούμενες ασθένειες π.χ. σε ανθρώπους (κυστική ίνωση) ή φυτά (μεταλλάξεις χλωροφύλλης) q 2 q0 1 q 1 q t 0 1 q 0 Ρυθμός αλλαγής συχνότητας υποτελούς Συχνότητα υποτελούς μετά από t γενιές Αριθμός γενεών ώστε q = q t q0 1 tq 13-Δευ-17 Επιλογή 18 q t 0

Αριθμός γενεών για θανατηφόρο υποτελές Σελ. 100 - πίνακας 13-Δευ-17 Επιλογή 19

Προσομοίωση με PopGen Εργασία: παράδειγμα θανατηφόρου γονιδίου Παραδείγματα με PopG 13-Δευ-17 Επιλογή 20

Επιλογή ενάντια σε υποτελές [1,1,1-s] Τα θανατηφόρα υποτελή είναι υποπερίπτωση της κατηγορίας όπου ο υποτελής γενότυπος έχει μειωμένη προσαρμοστική τιμή σε σχέση με τους άλλους γενότυπους κατά s s = επιλεκτικό μειονέκτημα ή συντελεστής επιλογής 13-Δευ-17 Επιλογή 21

13-Δευ-17 Επιλογή 22 Συχνότητα q και αριθμός γενεών t 2 2 1 1 sq q sq q Ρυθμός αλλαγής συχνότητας υποτελούς Αριθμός γενεών ώστε q = q t 0 0 0 0 1 1 ln 1 q q q q q q q q s t t t t t

[1,1,1-s] s=0,23 13-Δευ-17 Επιλογή 23

[1,1,1-s] s=0,8 13-Δευ-17 Επιλογή 24

[1,1,1-s] p=0,5 Παραδείγματα με PopG 13-Δευ-17 Επιλογή 25

Ενδιάμεση κυριαρχία (αθροιστική δράση) [1,1-s/2,1-s] Εμφανίζεται σε αρκετά ποσοτικά χαρακτηριστικά και σε κάποιους χρωματισμούς Βασικό μοντέλο της ποσοτικής γενετικής Ο ετεροζυγωτός έχει ενδιάμεση προσαρμοστική τιμή σε σχέση με τους δύο γονείς του Εργασία: αθροιστική δράση γονιδίων 13-Δευ-17 Επιλογή 26

Συχνότητα q και αριθμός γενεών t q sq 1 2 1 q sq Ρυθμός αλλαγής συχνότητας υποτελούς Αριθμός γενεών ώστε q = q t 1 q 0 qt q0 1 qt t ln s q q q 1 q 0 t t 0 13-Δευ-17 Επιλογή 27

[1,1-s/2,1-s] s=0,8 13-Δευ-17 Επιλογή 28

[1,1-s/2,1-s] p=0,1 Παραδείγματα με PopG 13-Δευ-17 Επιλογή 29

13-Δευ-17 Επιλογή 30 Επιλογή ενάντια στο κυρίαρχο [1,1-s,1-s] Ρυθμός αλλαγής συχνότητας κυρίαρχου Αριθμός γενεών ώστε q = q t q sq q sq q 2 1 1 2 t t t t q q q q q q q q s t 1 1 ln 1 1 1 0 0 0 0

[1,1-s,1-s] s=0,8 13-Δευ-17 Επιλογή 31

[1,1-s,1-s] p=0,1 Παραδείγματα με PopG 13-Δευ-17 Επιλογή 32

Πλεονέκτημα ετεροζυγωτών [1-s1,1,1-s2] Επιλογή που οδηγεί σε κυριαρχία δύο αλληλομόρφων στον πληθυσμό Λέγεται και επιλογή ισορροπίας, επειδή οδηγεί σε σταθερή κατάσταση δύο αλληλομόρφων Ρυθμός αλλαγής συχνότητας αλληλομόρφου Α2 q pq 13-Δευ-17 Επιλογή 33 s p s q 1 2 2 2 1 s1 p s2q

[1-s1,1,1-s2] s1=0,68, s2=0,9 13-Δευ-17 Επιλογή 34

[1-s1,1,1-s2] s1=0,68, p=0,5 Παραδείγματα με PopG 13-Δευ-17 Επιλογή 35

Μειονέκτημα ετεροζυγωτού [1+s1,1,1+s2] Όταν ο ετεροζυγωτός έχει χαμηλότερη προσαρμοστική τιμή από τους ομοζυγωτούς Οδηγεί σε αστάθεια Ρυθμός αλλαγής συχνότητας αλληλομόρφου Α2 q 13-Δευ-17 Επιλογή 36 pq s 1 2 q 2 s 1 1 s p s q 2 p 2

[1+s1,1,1+s2] s1=0,2, s2=0,3 13-Δευ-17 Επιλογή 37

[1+s1,1,1+s2] s1=0,5, p=0,5 Παραδείγματα με PopG 13-Δευ-17 Επιλογή 38

Πολλαπλά αλληλόμορφα Ως τώρα θεωρήσαμε ένα μοντέλο με δύο αλληλόμορφα Δεχόμενοι τη συνθήκη HW μπορούμε να επεκτείνουμε το μοντέλο και για περισσότερα αλληλόμορφα p w w p i i i w Μεταβολή συχνότητας Αi Μέση αρμοστικότητα για άτομα που περιέχουν Αi Μέση αρμοστικότητα του πληθυσμού w j1 ΦΥΣΙΚΗ ΕΠΙΛΟΓΗ 39 w n i n i1 j1 p n i p p j j w w ij ij

R.A. Fisher Μεταβολές της μέσης αρμοστικότητας Η μέση αρμοστικότητα w μεταβάλλεται από γενιά σε γενιά, καθώς αλλάζουν οι συχνότητες των γονοτύπων και των αλληλομόρφων στον πληθυσμό Λογικά αυξάνεται οδηγώντας σε καλύτερη προσαρμογή του πληθυσμού Θεμελιώδες θεώρημα του Fisher: Ο ρυθμός αλλαγής της μέσης αρμοστικότητας ενός οργανισμού σε μια δεδομένη χρονική στιγμή είναι ίσος με τη διακύμανση της αρμοστικότητας ανάμεσα στους γονοτύπους την ίδια στιγμή ΦΥΣΙΚΗ ΕΠΙΛΟΓΗ 40

R.C. Lewontin Lewontin 1974 «Αν και δεν υπάρχει καμία δυσκολία στην περιγραφή της φυσικής επιλογής με μαθηματικό τρόπο, στην πρακτική της περιγραφή οι δυσκολίες είναι ανυπέρβλητες». «Ως τώρα (τότε) κανείς δεν κατάφερε να μετρήσει με οποιαδήποτε ακρίβεια την αρμοστικότητα σε οποιοδήποτε γονίδιο σε οποιοδήποτε φυσικό περιβάλλον» Αυτό ισχύει ακόμα στις μέρες μας... Δηλαδή, η φυσική επιλογή στη φύση είναι πολύ πιο πολύπλοκη από τα μαθηματικά και οι χαρακτήρες που επιλέγονται εκφράζονται με σύνθετο τρόπο Διάφορα παράδοξα: π.χ. αφού η επιλογή τείνει να μειώνει την ποικιλότητα, αυτή πως διατηρείται σε φυσικούς πληθυσμούς; ΦΥΣΙΚΗ ΕΠΙΛΟΓΗ 41

Πολλαπλές μορφές επιλογής Ως τώρα θεωρήσαμε (απλοποιήσαμε) ένα μοντέλο όπου η επιλογή συμβαίνει λόγω των διαφορών στη βιωσιμότητα ανάμεσα στους γενότυπους Η επιλογή μπορεί να προκύψει και από διαφορές στη γονιμότητα, στις προτιμήσεις κατά τη διασταύρωση και στην παραγωγή γαμετών ΦΥΣΙΚΗ ΕΠΙΛΟΓΗ 42

Επιλογή βιωσιμότητας στα φυτά [πίνακας σελ. 132 κάτω] ΦΥΣΙΚΗ ΕΠΙΛΟΓΗ 43

Οικολογική γενετική Δεκαετία 60: προσπάθεια ενοποίησης της Γενετικής Πληθυσμών με την Πληθυσμιακή Οικολογία Βασική παραδοχή: η αρμοστικότητα δεν εξαρτάται μόνο από το γενότυπο αλλά και από το περιβάλλον Άρα αναμένεται να υπάρχει διακύμανση της προσαρμοστικής τιμής στο χώρο και το χρόνο Erebonectes nesioticus ΦΥΣΙΚΗ ΕΠΙΛΟΓΗ 44

Υδατικό stress στο κυπαρίσσι Παπαγεωργίου 1997 ΦΥΣΙΚΗ ΕΠΙΛΟΓΗ 45

Διατήρηση ποικιλότητας Βασικό ερώτημα στη μελέτη της εξέλιξης: Πως διατηρούνται σταθερές γενετικές δομές στους πληθυσμούς και δεν χάνονται αλληλόμορφα; Πως διατηρείται η γενετική ποικιλότητα σε υψηλά ποσοστά; Ως τώρα, μόνο μέσα από την υπερκυριαρχία είχαμε ισόρροπη κατάσταση Όλα τα άλλα μοντέλα οδηγούν σε επικράτηση (παγίωση) ενός αλληλόμορφου Δεν είναι και τόσο συχνό φαινόμενο ΦΥΣΙΚΗ ΕΠΙΛΟΓΗ 46

Πληθυσμιακή δομή Όταν γίνεται επιλογή σε υποσύνολα, η συνολική εικόνα μπορεί να μοιάζει με υπεροχή ετεροζυγωτού, χωρίς όμως αυτό να συμβαίνει σε κανένα από τα υποσύνολα [πίνακας σελ. 158 κάτω] ΦΥΣΙΚΗ ΕΠΙΛΟΓΗ 47

Ποικιλότητα στο χώρο Levene (1953) Τυχαία αναπαραγωγή για όλο το σύστημα των υποπληθυσμών Η επιλογή δρα διαφορετικά σε κάθε υποπληθυσμό (οικοθέση) Κατά την αναπαραγωγή, οι γαμέτες ανακατεύονται από την αρχή ΦΥΣΙΚΗ ΕΠΙΛΟΓΗ 48

Σε μία οικοθέση k ΦΥΣΙΚΗ ΕΠΙΛΟΓΗ 49

Για όλες τις οικοθέσεις ΦΥΣΙΚΗ ΕΠΙΛΟΓΗ 50

Για σταθερό πολυμορφισμό Πρέπει όταν q=0 Και τελικά Αρμονικός μέσος τιμών αρμοστικότητας ΦΥΣΙΚΗ ΕΠΙΛΟΓΗ 51

Οπότε, για χωρική ποικιλότητα Για να είναι σταθερός ο πολυμορφισμός (να μην χαθεί αλληλόμορφο) απαιτείται ο αρμονικός μέσος των τιμών της αρμοστικότητας των δύο εναλλακτικών ομόζυγων να είναι μικρότερος του 1 ΦΥΣΙΚΗ ΕΠΙΛΟΓΗ 52

J.B.S. Haldane Επιλογή και χρονική ποικιλότητα Αντί για διαφορετικές οικοθέσεις, έχουμε διαφορετικές τιμές αρμοστικότητας για διαφορετικές γενιές Η αρμοστικότητα των γονοτύπων αλλάζει με το χρόνο - με τη γενιά Για να είναι σταθερός ο πολυμορφισμός (να μην χαθεί αλληλόμορφο) απαιτείται ο γεωμετρικός μέσος των τιμών της αρμοστικότητας των δύο εναλλακτικών ομόζυγων να είναι μικρότερος του 1 ΦΥΣΙΚΗ ΕΠΙΛΟΓΗ 53

Είδη επιλογής Αρνητική επιλογή: μείωση της προσαρμοστικής ικανότητας (fitness) του ατόμου Θετική επιλογή: αύξηση της προσαρμοστικής ικανότητας ικανότητας του ατόμου ΦΥΣΙΚΗ ΕΠΙΛΟΓΗ 54

Συχνοεξαρτώμενη επιλογή Σε ένα κλουβί με δροσόφιλες με λευκά μάτια, ένα μοναδικό αρσενικό με κόκκινα μάτια θα δώσει περισσότερους απογόνους Σε ένα κλουβί με δροσόφιλες με κόκκινα μάτια, ένα μοναδικό αρσενικό με λευκά μάτια θα δώσει περισσότερους απογόνους Οι θηλυκές δροσόφιλες προτιμούν τα «ασυνήθιστα» αρσενικά... ΦΥΣΙΚΗ ΕΠΙΛΟΓΗ 55

Συχνοεξαρτώμενη επιλογή Frequency dependent selection Αρνητική: όσο αυξάνει η συχνότητα ενός φαινότυπου, τόσο μειώνεται η αρμοστικότητά του Π.χ. στη χρωματική μίμηση πεταλούδων με δηλητήριο Σπάνιος τύπος αποφεύγεται από πουλιά Συχνός τύπος προτιμάται από πουλιά ΦΥΣΙΚΗ ΕΠΙΛΟΓΗ 56

Συχνοεξαρτώμενη επιλογή Frequency dependent selection Perissodus microlepis Είδος ψαρού, ενδημικό στην Ταγκανίκα Διμορφισμός στο στόμα, δεξιά / αριστερά Ψάρια με το στόμα δεξιά τρώνε τα λέπια από μεγαλύτερα ψάρια από την αριστερή πλευρά Όσο αυξάνεται η συχνότητα ενός τύπου, τόσο μειώνεται η επιτυχία του και αυξάνεται η αρμοστικότητα του άλλου τύπου ΦΥΣΙΚΗ ΕΠΙΛΟΓΗ 57

Συχνοεξαρτώμενη επιλογή Frequency dependent selection Θετική: όσο αυξάνει η συχνότητα ενός φαινότυπου, τόσο αυξάνει και η αρμοστικότητά του Π.χ. στα τοξικά κολεόπτερα Oreina gloriosa Οι θηρευτές γνωρίζουν την τοξικότητα του συχνού τύπου Ο σπάνιος τύπος έχει χαμηλή αρμοστικότητα ΦΥΣΙΚΗ ΕΠΙΛΟΓΗ 58

Συχνοεξαρτώμενη επιλογή Frequency dependent selection Αρνητική Οδηγεί σε πολυμορφισμό τύπων μέσα στον πληθυσμό Θετική Οδηγεί σε ομοιομορφία μέσα στους πληθυσμούς και διαφορές μεταξύ των πληθυσμών ΦΥΣΙΚΗ ΕΠΙΛΟΓΗ 59

Προσαρμογή πληθυσμών οξιάς Πείραμα κοινού περιβάλλοντος, σε συνθήκες κλιματικής αλλαγής του 2050 Σύγκριση μεταξύ 8 πληθυσμών από Δράμα και Έβρο Ο λήθαργος των σπερμάτων είναι πολύ πιο σύντομος στον Έβρο Προσαρμογή σε υγρασία και θερμοκρασία Μέσο χρονικό διάστημα φύτρωσης (ημέρες) Βαρσάμης 2016 ΦΥΣΙΚΗ ΕΠΙΛΟΓΗ 60

Διαφοροποίηση πληθυσμών σε ποσοτικά γνωρίσματα Διαφοροποίηση 7 πληθυσμών οξιάς στο χρόνο έκπτυξης οφθαλμών, σε κοινό περιβάλλον και σε 2 σενάρια κλίματος (Α1 με ανοιχτό γαλάζιο, Α2 με σκούρο μπλε) Οι πληθυσμοί της Δράμας και ο Έβρος-3 εκπτύσσουν τους οφθαλμούς τους πολύ αργότερα από τους υπόλοιπους πληθυσμούς του Έβρου Βρέθηκε συσχέτιση των αποτελεσμάτων αυτών με τη μεγαλύτερη υγρασία των περιοχών του Έβρου (πλην Έβρος-3) ΔΡΑΜΑ_4 ΔΡΑΜΑ_3 ΔΡΑΜΑ_2 ΕΒΡΟΣ_4 ΕΒΡΟΣ_3 ΕΒΡΟΣ_2 Βαρσάμης 2016 ΕΒΡΟΣ_1 0 20 40 60 80 100 120 140 ΦΥΣΙΚΗ ΕΠΙΛΟΓΗ Αριθμός ημερών έκπτυξης A2 A1 61

Διαφοροποίηση πληθυσμών οξιάς στο γονίδιο ARF Το γονίδιο Auxine Response Factor (ARF) ρυθμίζει το χρόνο έκπτυξης των οφθαλμών στα φυτά Στα φυτά οξιάς της προηγούμενης διαφάνειας, σε 16 SNP, βρέθηκε διαφοροποίηση στο γονίδο αυτό, που συμπίπτει με τις επιδόσεις των φυτών στη βλαστική περίοδο κάτω από υδατικό stress Πιθανό αποτέλεσμα κατευθύνουσας επιλογής GER D1 E3 D4 D3 D2 E1 E2 E4 0.05 Καραντώνα 2017 ΦΥΣΙΚΗ ΕΠΙΛΟΓΗ 62

Οι αλληλεπιδράσεις των εξελικτικών δυνάμεων Τέσσερις δυνάμεις μπορούν να προκαλέσουν αλλαγές στις συχνότητες των αλληλομόρφων - η γενετική παρέκκλιση - η γονιδιακή ροή - οι μεταλλάξεις - η φυσική επιλογή Το αποτέλεσμα των τριών τελευταίων είναι αιτιοκρατικό (μπορεί να προβλεφθεί από τις αρχικές συνθήκες) Το αποτέλεσμα της γενετικής παρέκκλισης είναι στοχαστικό (τυχαίο) Στη φύση κάθε πληθυσμός βρίσκεται κάτω από τη σύγχρονη πίεση αυτών των δυνάμεων. ΦΥΣΙΚΗ ΕΠΙΛΟΓΗ 63