ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑΤΩΝ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ + +

Μέγεθος: px

Εμφάνιση ξεκινά από τη σελίδα:

Download "ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑΤΩΝ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ + +"

Θαΐς Αγγελίδου
8 χρόνια πριν
Προβολές:

1 ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑΤΩΝ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΘΕΜΑ 1 Ο 1. α 2. γ 3. γ 4. α 5. γ ΘΕΜΑ 2 Ο Α. 1) Τμήματα DNA Γονιδιωματική βιβλιοθήκη εσώνια γονιδίου ινσουλίνης + 5 αμετάφραστη περιοχή γονιδίου ινσουλίνης cdna βιβλιοθήκη + + εξώνια γονιδίου ινσουλίνης + + γονίδια που κωδικοποιούν rrna μόρια γονίδιο που κωδικοποιεί την σύνθεση αντισωμάτων τον υποκινητή του γονιδίου της ινσουλίνης ) αντίστροφη μεταγραφάση: σύνθεση cdna με καλούπι το ώριμο mrna DNA πολυμεράση: σύνθεση δίκλωνου DNA με καλούπι το cdna περιοριστική ενδονουκλεάση: κόψιμο του DNA του φορέα που θα χρησιμοποιήσουμε (π.χ πλασμίδιο) DNA δεσμάση: ένωση των δύο τμημάτων DNA, δηλαδή του δίκλωνου DNA που συνθέσαμε και του DNA του φορέα. B. 1) α) σωματικό κύτταρο ανθρώπου κατά τη μεσόφαση και πριν από την αντιγραφή του DNA: 46 β) σωματικό κύτταρο ανθρώπου που βρίσκεται στην αρχή της μίτωσης: 92 γ) γαμέτης ανθρώπου: 23 αιτιολόγηση με βάση θεωρία σχολικού βιβλίου: Σελ. 17: «Το γενετικό υλικό ενός κυττάρου αποτελεί που βρίσκεται στον πυρήνα». Σελ : «Αν παρατηρήσουμε το γενετικό υλικό ενός ευκαρυωτικού κυττάρου ονομάζεται κεντρομερίδιο». 2) Σχ. Βιβλίο Σελ. 33: «Στους προκαρυωτικούς οργανισμούς το mrna οι ενδιάμεσες αλληλουχίες ονομάζονται εσώνια». + Σημαντική διαφορά είναι επίσης το γεγονός ότι το mrna από έναν προκαρυωτικό οργανισμό είναι πιθανό να περιέχει την πληροφορία από περισσότερα του ενός γονίδια, αν είναι προϊόν μεταγραφής οπερονίου. (Σχ. Βιβλίο Σελ. 41: «Τα τρία ένζυμα μεταφράζονται ταυτόχρονα από το ίδιο μόριο mrna το οποίο περιέχει κωδικόνια έναρξης και λήξης για κάθε ένζυμο.) 3) Σχ. Βιβλίο Σελ «Σημειώνεται ότι πολλά μόρια mrna από δύο αντίγραφα ενός γονιδίου». 1

γονίδιο που κωδικοποιεί την σύνθεση αντισωμάτων τον υποκινητή του γονιδίου της ινσουλίνης + + + 2) αντίστροφη μεταγραφάση: σύνθεση cdna με καλούπι το ώριμο mrna DNA πολυμεράση: σύνθεση δίκλωνου DNA

2 ΘΕΜΑ 3 Ο Α. 1) γονιδιακή θεραπεία της ανεπάρκειας του ανοσοποιητικού συστήματος ex vivo χρειάζεται συνεχώς επανάληψη της διαδικασίας χρήση ρετροϊού ως φορέα γονιδιακή θεραπεία της κυστικής ίνωσης in vivo δεν υπάρχει η ανάγκη αυτή χρήση αδενοϊού +αιτιολόγηση με βάση θεωρία σχολικού βιβλίου: Σχ. Βιβλίο Σελ : «Βέβαια τα τροποποιημένα λεμφοκύτταρα κυστικής ίνωσης το 1993». 2) Εικόνα 7.4 σχολικού βιβλίου σελ 111. B. 1) Η μερική αχρωματοψία στο πράσινο και το κόκκινο χρώμα ακολουθεί φυλοσύνδετη υπολειπόμενη κληρονομικότητα. Σχ. Βιβλίο Σελ. 80: Φυλοσύνδετη υπολειπόμενη κληρονομικότητα «Στον άνθρωπο υπάρχει ένα ζεύγος χρωμοσωμάτων φυλοσύνδετη κληρονομικότητα» Συμβολισμός: Χ δ : γονίδιο για τη μερική αχρωματοψία Χ Δ : φυσιολογικό γονίδιο σύνδρομο Klinefelter: αρσενικά άτομα με φυσιολογικό αριθμό αυτοσωμικών χρωμοσωμάτων και 3 φυλετικά χρωμοσώματα, ΧΧΥ σύνδρομο Turner: θηλυκά άτομα με φυσιολογικό αριθμό αυτοσωμικών χρωμοσωμάτων και 1 φυλετικό χρωμόσωμα, Χ0 Φαινότυποι απογόνων 1) αγόρι με φυσιολογικό καρυότυπο που έχει μερική αχρωματοψία στο πράσινο 2) αγόρι με σύνδρομο Klinefelter και φυσιολογική όραση 3) κορίτσι με σύνδρομο Turner που πάσχει από μερική αχρωματοψία στο πράσινο 4) κορίτσι με φυσιολογικό καρυότυπο και φυσιολογική όραση Πιθανοί γονότυποι απογόνων Χ δ Υ Χ Δ Χ δ Υ ή Χ Δ Χ Δ Υ Χ δ 0 Χ Δ Χ δ ή Χ Δ Χ Δ Μητέρα: Χ δ Χ δ Πατέρας: Χ Δ Υ, αφού υπάρχουν απόγονοι με φυσιολογική όραση πρέπει να έχουν κληρονομήσει το αλληλόμορφο Χ Δ από τον πατέρα. 2

υπάρχει η ανάγκη αυτή χρήση αδενοϊού +αιτιολόγηση με βάση θεωρία σχολικού βιβλίου: Σχ. Βιβλίο Σελ. 123-125: «Βέβαια τα τροποποιημένα λεμφοκύτταρα κυστικής ίνωσης το 1993». 2) Εικόνα 7.

3 Διασταύρωση γονέων: Χ δ Χ δ x Χ Δ Υ γαμέτες: Χ δ Χ Δ, Υ απόγονοι: Χ Δ Χ δ, Χ δ Υ Γαμέτες που προκύπτουν από σφάλματα στις μειωτικές διαιρέσεις 1 η μητέρας: Χ δ Χ δ, Χ δ Χ δ, 0, 0 2 η μητέρας: Χ δ Χ δ,0, Χ δ, Χ δ 1 η πατέρα: Χ Δ Υ, Χ Δ Υ,0,0 2 η πατέρα: Χ Δ Χ Δ, 0, Υ, Υ ή Χ Δ, Χ Δ, Υ Υ, 0 Σύμφωνα με την παραπάνω διασταύρωση οι απόγονοι 1 (Χ δ Υ) και 4 (Χ Δ Χ δ ) μπορούν να προκύψουν από τη διασταύρωση φυσιολογικών γαμετών. Απόγονος 2: δεχόμαστε μόνο τον πρώτο πιθανό γονότυπο (Χ Δ Χ δ Υ), ενώ απορρίπτουμε τον δεύτερο λόγω των γονοτύπων των γονέων. Το άτομο Χ Δ Χ δ Υ προέκυψε από την γονιμοποίηση ενός φυσιολογικού θηλυκού γαμέτη (Χ δ ) από έναν μη φυσιολογικό αρσενικό γαμέτη πού έφερε δύο φυλετικά χρωμοσώματα (Χ Δ Υ). Ο αρσενικός αυτός γαμέτης προέκυψε από σφάλμα στην 1 η μειωτική διαίρεση (μη αποχωρισμός των ομολόγων χρωμοσωμάτων). Απόγονος 3: Το άτομο Χ δ 0 προέκυψε από την γονιμοποίηση ενός φυσιολογικού θηλυκού γαμέτη (Χ δ ) από έναν μη φυσιολογικό αρσενικό γαμέτη πού δεν έφερε φυλετικό χρωμόσωμα (0). Ο αρσενικός αυτός γαμέτης προέκυψε από σφάλμα είτε στην 1 η μειωτική διαίρεση (μη αποχωρισμός των ομολόγων χρωμοσωμάτων) είτε στην 2 η μειωτική διαίρεση (μη αποχωρισμός των αδελφών χρωματίδων). Απόγονος 4: εκτός από τη διασταύρωση φυσιολογικών γαμετών που είναι και ο πιθανότερος τρόπος μπορούμε να αναφέρουμε και έναν δεύτερο λιγότερο πιθανό τρόπο στον οποίο έχουν συμβεί δύο μεταλλάξεις. Γονιμοποίηση μη φυσιολογικού θηλυκού γαμέτη χωρίς φυλετικό χρωμόσωμα (0, σφάλμα είτε στην 1 η είτε στην 2 η μειωτική διαίρεση) από μη φυσιολογικό αρσενικό γαμέτη πού έφερε δύο φυλετικά χρωμοσώματα (Χ Δ Χ Δ, σφάλμα στην 2 η μειωτική διαίρεση- μη αποχωρισμός των αδελφών χρωματίδων). +σχήματα μειωτικών διαιρέσεων 3

διασταύρωση φυσιολογικών γαμετών. Απόγονος 2: δεχόμαστε μόνο τον πρώτο πιθανό γονότυπο (Χ Δ Χ δ Υ), ενώ απορρίπτουμε τον δεύτερο λόγω των γονοτύπων των γονέων.

4 2) 1 ο χαρακτηριστικό: χρώμα πτερύγων Αναλογία φαινοτύπων που εμφανίζονται στο σύνολο των απογόνων άσπρες πτέρυγες : κοκκινόασπρες πτέρυγες : κόκκινες πτέρυγες 87 : 41 : 39 2 : 1 : 1 Αναλογία φαινοτύπων στα θηλυκά άτομα: άσπρες / κοκκινόασπρες = 44/41 1/1 Αναλογία φαινοτύπων στα αρσενικά άτομα: άσπρες/ κόκκινες = 43/ 39 1/1 Το γεγονός ότι παρουσιάζονται διαφορετικές αναλογίες φαινοτύπων στα δύο φύλα μας οδηγεί να συμπεράνουμε ότι το γονίδιο που ελέγχει το χρώμα των πτερύγων είναι φυλοσύνδετο. Επίσης επειδή παρουσιάζονται 3 φαινότυποι όπου ο ένας είναι συνδυασμός των δυο άλλων (στον ετερόζυγο εκφράζονται και τα 2 αλληλόμορφα) υποθέτουμε ότι τα αλληλόμορφα γονίδια είναι και συνεπικρατή. Συμβολισμός: Χ Κ : γονίδιο υπεύθυνο για τις κόκκινες πτέρυγες Χ Α : γονίδιο υπεύθυνο για τις άσπρες πτέρυγες Γονότυποι γονέων ως προς το πρώτο χαρακτηριστικό: Χ Κ Χ Α, λόγω αρσενικών απογόνων Χ Α Υ, λόγω θηλυκών απογόνων 2 ο χαρακτηριστικό: μήκος σμηρίγγων Αναλογία φαινοτύπων που εμφανίζονται στο σύνολο των απογόνων μακριές σμήριγγες / κοντές σμήριγγες = 125/ 42 3/1 Αναλογία φαινοτύπων στα θηλυκά άτομα: μακριές / κοντές = 64/21 3/1 Αναλογία φαινοτύπων στα αρσενικά άτομα: μακριές / κοντές = 61/ 21 3/1 Το γεγονός ότι παρουσιάζονται ίδιες αναλογίες φαινοτύπων στα δύο φύλα μας οδηγεί να συμπεράνουμε ότι το γονίδιο που ελέγχει το μήκος των σμηρίγγων είναι αυτοσωμικό. Επίσης επειδή παρουσιάζονται 2 φαινότυποι με τη γνωστή μας αναλογία 3/1 καταλαβαίνουμε πως τα αλληλόμορφα έχουν σχέση επικρατούς - υπολειπόμενου με επικρατές τις μακριές σμήριγγες και υπολειπόμενο τις κοντές. Πρόκειται για διασταύρωση μεταξύ δύο ετερόζυγων γονέων. Συμβολισμός: Μ : γονίδιο υπεύθυνο για τις μακριές σμήριγγες μ : γονίδιο υπεύθυνο για τις κοντές σμήριγγες Γονότυποι γονέων ως προς το 2 ο χαρακτηριστικό: Μμ Μμ 4

στα δύο φύλα μας οδηγεί να συμπεράνουμε ότι το γονίδιο που ελέγχει το χρώμα των πτερύγων είναι φυλοσύνδετο.

5 Συνολικοί γονότυποι γονέων ως προς τα 2 χαρακτηριστικά: Χ Κ Χ Α Μμ, Χ Α Υ Μμ + αναφορά νόμων Mendel (1 ου και 2 ου ) +διασταύρωση γονέων (παρουσίαση τετραγώνου Punnett) + σύγκριση φαινοτυπικής αναλογίας απογόνων Punnett με αναλογία απογόνων που δίνεται στην άσκηση για επιβεβαίωση των γονότυπων που δόθηκαν στους γονείς ΘΕΜΑ 4 Ο Α. 1) 5 GATTATGGAATTCACCTATGATCGCATGGCCATTGAACCT 3 κωδική αλυσίδα 3 CTAATACCTTAAGTGGATACTAGCGTACCGGTAACTTGGA 5 μη κωδική αλυσίδα πρόδρομο mrna: προϊόν μεταγραφής της μη κωδικής αλυσίδας του γονιδίου, περιλαμβάνει εσώνια και αμετάφραστες περιοχές. Σχ. Βιβλίο Σελ : «Κατά την έναρξη της μεταγραφής κινητό αντίγραφο της πληροφορίας ενός γονιδίου». Η κωδική αλυσίδα του γονίδίου είναι η πρώτη αλυσίδα καθώς εντοπίζουμε κωδικόνιο έναρξης 5 ATG 3 και με βήμα τριπλέτας (γενετικός κώδικας: κώδικας τριπλέτας, συνεχής, μη επικαλυπτόμενος) κωδικόνιο λήξης 5 TGA 3 χωρίς να συνυπολογίζουμε το εσώνιο. (Απορρίπτουμε το κωδικόνιο έναρξης 5 ATG 3 που εντοπίζουμε στην αλυσίδα 2 γιατί δεν ισχύουν τα υπόλοιπα που αναφέρονται παραπάνω.) ώριμο mrna: διαφέρει από το πρόδρομο μόνο στο ότι έχουν αφαιρεθεί τα εσώνια Επομένως: πρόδρομο mrna: 5 GAUUAUGGAAUUCACCUAUGAUCGCAUGGCCAUUGAACCU 3 ώριμο mrna: 5 GAUUAUGGAAUUCACCUAUGGCCAUUGAACCU 3 2) 5 GATTATGTAATTCACCTATGATCGCATGGCCATTGAACCT 3 κωδική αλυσίδα 3 CTAATACATTAAGTGGATACTAGCGTACCGGTAACTTGGA 5 μη κωδική αλυσίδα πρόωρη λήξη - ακύρωση έκφρασης του γονιδίου Είναι πολύ πιθανό το γονίδιο να είναι ογκοκατασταλτικό και από τη στιγμή που παύει να εκφράζεται τα κύτταρα να πολλαπλασιάζονται ανεξέλεγκτα. Θα μπορούσε το γονίδιο αυτό να σχετίζεται με τη σύνθεση κάποιου επιδιορθωτικού ενζύμου και αφού δεν εκφράζεται να οδηγούμαστε σε αδρανοποιήση κάποιου μηχανισμού επιδιόρθωσης. (Τέλος λόγω του είδους της μετάλλαξης-γονιδιακή μετάλλαξη- θα μπορούσαμε να αναφέρουμε και την πιθανότητα του πρωτο-ογκογονιδίου.) 5

1) 5 GATTATGGAATTCACCTATGATCGCATGGCCATTGAACCT 3 κωδική αλυσίδα 3 CTAATACCTTAAGTGGATACTAGCGTACCGGTAACTTGGA 5 μη κωδική αλυσίδα πρόδρομο mrna: προϊόν μεταγραφής της μη κωδικής αλυσίδας του γονιδίου,

6 3) φυσιολογικό γονίδιο: κόβεται με EcoRI σε 2 τμήματα 5 GATTATGGAATTCACCTATGATCGCATGGCCATTGAACCT 3 κωδική αλυσίδα 3 CTAATACCTTAAGTGGATACTAGCGTACCGGTAACTTGGA 5 μη κωδική αλυσίδα μεταλλαγμένο γονίδιο: δεν κοβεται με EcoRI 5 GATTATGTAATTCACCTATGATCGCATGGCCATTGAACCT 3 κωδική αλυσίδα 3 CTAATACATTAAGTGGATACTAGCGTACCGGTAACTTGGA 5 μη κωδική αλυσίδα Απομονώθηκε το γονίδιο από ένα κύτταρο : 2 αλληλόμορφα γονίδια αφού διπλοειδές κύτταρο άρα 2 μόρια DNA. 3 κύκλοι της αντίδρασης PCR: 2*2 3 = 16 μόρια Άτομο ομόζυγο φυσιολογικό: 32 τμήματα DNA Άτομο ομόζυγο για την μετάλλαξη: 16 μόρια DNA Άτομο φορέας της μετάλλαξης: 24 τμήματα DNA 6

CTAATACATTAAGTGGATACTAGCGTACCGGTAACTTGGA 5 μη κωδική αλυσίδα Απομονώθηκε το γονίδιο από ένα κύτταρο : 2 αλληλόμορφα γονίδια αφού διπλοειδές κύτταρο άρα 2

Σχετικά έγγραφα

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ. Β3. Σελ. 98 Η διάγνωση των γενετικών ασθενειών μπορεί να πραγματοποιηθεί (μοριακή διάγνωση).

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ. Β3. Σελ. 98 Η διάγνωση των γενετικών ασθενειών μπορεί να πραγματοποιηθεί (μοριακή διάγνωση). ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ Α Α1. Δ Α2. Γ Α3. Β Α4. Γ Α5. Β ΘΕΜΑ Β Β1. 4 2 1 6 3 5 Β2. α. DNA πολυμεράση β. πριμόσωμα γ. DNA δεσμάση δ. DNA ελικάση ε. RNA πολυμεράση Β3. Σελ. 98 Η διάγνωση των γενετικών ασθενειών