ΠΑΡΑΔΟΤΕΟ Π4.1. Είδος Παραδοτέου: Τεχνική Αναφορά Υπεύθυνος Φορέας: ΙΤΕ- ΕΒΠ (3) Ημερομηνία: 30/06/2015. Ιστορικό Εγγράφου

Transcript

1 ΕΥΡΩΠΑΪΚΗ ΕΝΩΣΗ ΕΥΡΩΠΑΪΚΟ, Ε. Π. Ανταγωνιστικότητα και Επιχειρηματικότητα (ΕΠΑΝ ΙΙ), ΠΕΠ Μακεδονίας Θράκης, ΠΕΠ Κρήτης και Νήσων Αιγαίου, ΠΕΠ Θεσσαλίας Στερεάς Ελλάδας Ηπείρου, ΠΕΠ Αττικής ΗΛΕΚΤΡΟΝΙΚΟΣ ΒΟΗΘΟΣ ΜΟΡΙΑΚΗΣ ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗΣ ELECTRONIC MOLECULAR DIAGNOSTICS ASSISTANT ΠΑΡΑΔΟΤΕΟ Π4.1 Αξιολόγηση, Επιλογή και Προσαρμογή Πρότυπων Κλινικών και Γονιδιωματικών Μοντέλων Δεδομένων και Πληροφοριών: Λειτουργίες και Υπηρεσίες Ανταλλαγής Δεδομένων στο emdia Είδος Παραδοτέου: Τεχνική Αναφορά Υπεύθυνος Φορέας: ΙΤΕ- ΕΒΠ (3) Ημερομηνία: 30/06/2015 Ιστορικό Εγγράφου Έκδοση Ημερομηνία Κατάσταση /04/2013 Προσχέδιο /12/ η Έκδοση Τελική 30/06/2014 Τελικό Προετοιμασία Ονομ./Επώνυμο, (#Φορέα) Κ. Λακιωτάκη Γ. Ποταμιάς, Ε. Καρτσάκη (3) Κ. Λακιωτάκη Γ. Ποταμιάς, Α. Καντεράκης (3), Γ. Πατρινός, (1) Κ. Λακιωτάκη, Γ. Ποταμιάς, Α. Καντεράκης (3) Ν. Αχιλεόπουλος, (4) Γ. Πατρινός, (1) * Κ: Κοινοπραξία έργου, EE: ΕΥΔΕ- ΕΤΑΚ, Δ: Δημόσιο έγγραφο (ελεύθερο, π.χ., Web- Site έργου) Διανομή* K K EE

2 ΠΕΡΙΛΗΨΗ Το παρόν παραδοτέο (Π4.1) παρουσιάζει τα βασικά αντικείμενα δεδομένων/πληροφοριών που προβλέπονται προς διαχείριση απο το σύστημα epga (electrnic PharmacGenmics Assistant) του emdia. Ταυτόχρονα παρατίθενται οι εννοιολογική οργάνωση και το σχήμα- δεδομένων του συστήματος. Στη συνέχεια παρατίθενται και αναλύονται τα εμπλεκόμενα σενάρια και περιπτώσεις- χρήσης (use- cases) του συστήματος, τα οποία προδιαγράφουν και περιγράφουν τις βασικές ροές επικοινωνίας και ανταλλαγής δεδομένων/πληροφοριών, με τη ταυτόχρονη ανάλυση ευρωστίας αυτών των περιπτώσεων χρήσης. Τέλος παρουσιάζεται το προσχέδιο αρχιτεκτονικής οργάνωσης του συστήματος. EXECUTIVE SUMMARY The current deliverable (Π4.1) presents the basic data bjects/entities and the crrespnding data/infrmatin t be managend, cmmunicated and prvided by the emdia epga (electrnic PharmacGenmics Assistant) system. At the same time it presents the cnceptual rganizatin and shaping f the system accmpanied by its respective data- scheme. Then, the engaged scenaris and use- cases (use- cases) f the system are presented the use- cases aim t describe the basic flw f cmmunicatin and exchange f data/infrmatin f the system. The simultaneus rbustness- analysis f these use- cases is als presented. Finally the preliminary architectural rganizatin f the system is shwn. ΕΠΑΝ ΙΙ- ΣΠ- - emdia 1 /25 Παραδοτέο Π4.1

3 ΠΙΝΑΚΑΣ ΠΕΡΙΕΧΟΜΕΝΩΝ 1. Εισαγωγή Αντικείμενο και Στόχευση του συστήματος epga Σχεδίαση της Βάσης δεδομένων του emdia T Εννοιολογικό μοντέλο του συστήματος epga Οι βασικές λειτουργικές απαιτήσεις επικοινωνίας και ανταλλαγής δεδομένων/πληροφοριών του συστήματος epga Σενάρια χρήσης (Use- Cases) Σενάρια χρήσης της ΓΕΝΙΚΗΣ λειτουργίας (σχήμα 5) Σενάρια χρήσης της λειτουργίας ΣΥΣΤΑΣΗ (σχήμα 6) Περιπτώσεις χρήσης της λειτουργίας BIO (σχήμα 7) Περιπτώσεις χρήσης για τη λειτουργίας ΑΝΑΖΗΤΗΣΗ Ανάλυση ευρωστίας σεναρίων/περιπτώσεων- χρήσης του epga Ανάλυση ευρωστίας για τη ΓΕΝΙΚΗ λειτουργία Ανάλυση ευρωστίας για τη λειτουργία ΣΥΣΤΑΣΗ Παραδείγματα χρήσης για τη λειτουργία ΦΑΡΜΑΚΟΓΟΝΙΔΙΩΜΑΤΙΚΗ Αναφορές ΕΠΑΝ ΙΙ- ΣΠ- - emdia 2 /25 Παραδοτέο Π4.1

4 1. Εισαγωγή Σήμερα, μια δεκαετία μετά την ολοκλήρωση του Human Genme Prject και δεδομένου ότι αναμφισβήτητα έχουμε εισέλθει στην εποχή της γενετικής, θα περίμενε κανείς ότι οι θεραπείες βασισμένες σε γενετική γνώση θα αποτελούσαν μια κοινή πρακτική. Ωστόσο, η κλινική εφαρμογή και η ανάπτυξη της γονιδιωματικής γνώσης δεν εξελίσσονται παράλληλα. Ένας λόγος για αυτό είναι η έλλειψη πληροφοριακών συστημάτων που θα μπορούν να γεφυρώσουν το χάσμα μεταξύ γονιδιωματικής γνώσης και κλινικής πρακτικής, γεγονός που οδηγεί σε ένα παρόμοιο φαινόμενο όπως αυτό που δημιουργήθηκε με την έλευση της εποχής της πληροφορίας, και θα μπορούσε ομοίως να ονομαστεί ως η γονιδιωματικός πληθωρισμός πληροφοριών (genmic infrmatin inflatin). Το παρόν παραδοτέο επικεντρώνεται στο πώς οι τεχνολογίες πληροφορικής μπορούν μπορούν να εξυπηρετήσουν τη φαρμακογονιδιωματική (Pharmacgenmics PGx), τη μελέτη δηλαδή του πώς τα γονίδια επηρεάζουν την απόκριση στα φάρμακα. Πληροφοριακά συστήματα φαρμακογονιδιωματικής θα βοηθήσουν στον εντοπισμό του φαρμακογονιδιωματικού προφίλ ενός ατόμου που σχετίζεται με την απόκριση του σε ένα συγκεκριμένο φάρμακο και να συστήσουν την καλύτερη δυνατή θεραπευτική επιλογή για το άτομο αυτό. Το γραφείο κλινικής φαρμακολογίας του Fd and Drug Administratin (FDA) συγκρότησε την ομάδα γονιδιωματικής, με το όραμα της εφαρμογής της γονιδιωματικής προς όφελος των ασθενών και της κοινωνίας. Κατά συνέπεια, εγκεκριμένα φάρμακα με φαρμακογονιδιωματικές πληροφορίες στις ετικέτες τους είναι ήδη στην αγορά, και η εξατομικευμένη συνταγογράφηση των φαρμάκων αποτελεί πλέον μια πραγματικότητα. Με γνώμονα τη σημαντικότητα της φαρμακογονιδιωματικής στον εντοπισμό των ατόμων που ανταποκρίνονται ή όχι σε φάρμακα, στην αποφυγή ανεπιθύμητων ενεργειών και στη βελτιστοποίηση της δοσολογίας φαρμάκων, και εμπνευσμένοι από πρωτοβουλίες όπως η PharmGKΒ και η φαρμακογονιδιωματική πλατφόρμα γονοτύπησης DMET (βλ. παρακάτω), σχεδιάσαμε ένα διαδικτυακό πληροφορικό σύστημα εξοπλισμένο με την αντίστοιχη φαρμακογονιδιωματική βάση δεδομένων, με στόχο να αποτελέσει τη βάση για την ανάπτυξη ενός ολοκληρωμένου ηλεκτρονικού βοηθού μοριακής διαγνωστικής στη φαρμακογονιδιωματική (electrnic Mlecular Pharmacgenmics Assistant epga). 1.1 Αντικείμενο και Στόχευση του συστήματος epga Ο σχεδιασμός της εφαρμογής απαιτεί άριστη αντίληψη της βασικής ιδέας, της λειτουργικότητάς και του ρόλου της εφαρμογής, ώστε βάση αυτών να σχεδιαστούν οι κατάλληλοι πίνακες της υποστηρικτικής βάσης δεδομένων. Ένα σαφές μοντέλο δεδομένων είναι απαραίτητο για να διασυνδέσει την ανάλυση απαιτήσεων και το σχεδιασμό με την ανάπτυξη του συστήματος. Παρακάτω παραθέτουμε τέσσερις λειτουργικές απαιτήσεις τις οποίες θεωρούμε κρίσιμες και βασικές για τη σχεδίαση και ανάπτυξη του συστήματος epga. 1) Ανάκτηση φαινοτυπικών πληροφοριών οι οποίες συνδέονται με την δραστηριότητα συγκεκριμένων γονιδίων (π.χ δεδομένου ενός συνδυασμού αλληλομόρφων, ποιος είναι ο σχετικός φαινότυπος, το επίπεδο τεκμηρίωσης του, οι σχετικές κλινικές κατευθύνσεις και βιβλιογραφικές πηγές κτλ). Η εκμετάλλευση σχετικών διεθνώς αποδεκτών πηγών δεδομένων και πληροφοριών είναι απαραίτητη, π.χ., από τη βάση δεδομένων και γνώσεων PharmGKB ( και τη (μοναδικά διαθέσιμη έως σήμερα) πλατφόρμα φαρμακογονιδιωματικής γονοτύπησης DMET ( brwse/prducts.jsp?prductid= _1). ΕΠΑΝ ΙΙ- ΣΠ- - emdia 3 /25 Παραδοτέο Π4.1

5 2) Ανάκτηση πληροφοριών για φαρμακογενετικές παραλλαγές γονιδίων (gene variatins) που σχετίζονται με την απορρόφηση ( A bsrptin), τη διασπορά ( D istributin), το μεταβολισμό ( M etablism), την απέκκριση ( E xertin) και τη τοξικότητα ( T xicity) των φαρμάκων (ADME). Σχετικές διαδεδομένες και διεθνώς αποδεκτές πηγές δεδομένων και πληροφοριών θα πρέπει να εκμεταλλευτούν (π.χ., 3) Εισαγωγή, ενημέρωση των πληροφοριών σχετικά με νέες γενετικές παραλλαγές (π.χ., ενημέρωση των σχετικών πινάκων απλοτύπων, των σχετικών βιβλιογραφικών πηγών, των κλινικών κατευθύνσεων κλπ). 4) Το σύστημα πρέπει επίσης να παρέχει συστάσεις (recmmendatins) βασισμένες σε διπλοτυπικά προφίλ (dipltype prfiles) ατόμων/ασθενών. Στα επόμενα κεφάλαια αναλύουμε τις λειτουργικές απαιτήσεις, μετά το σχετικό εννοιολογικό σχεδιασμό του κύκλου ζωής (cnceptual life- cycle) του συστήματος που απεικονίζεται στο Σχήμα 1. Σχήμα 1. Εννοιολογικός σχεδιασμός του κύκλου ζωής του συστήματος epga του emdia Στο Σχήμα 2.1 απεικονίζεται η αρχική γενική- ιδέα του υπό- ανάπτυξη συστήματος epga. Hapltype table PharmGkB Variant name dbsnp rsid New hapltype G2P translatin EMDiA DB New variant Gentype t Phentype reprting MetablizerAnntatin Translatin Σχήμα 2.1. (αρχικό) Γενικό προσχέδιο του συστήματος epga του emdia ΕΠΑΝ ΙΙ- ΣΠ- - emdia 4 /25 Παραδοτέο Π4.1

6 2. Σχεδίαση της Βάσης δεδομένων του emdia Εφαρμόσαμε μια προσέγγιση τριών επιπέδων (three layered apprach) για να σχεδιάσουμε το μοντέλο δεδομένων του emdia: εννοιολογικό, λογικό και φυσικό. Κατά τη διάρκεια της εννοιολογικής σύλληψης του συστήματος περιγράφουμε τη σημασιολογία του πεδίου εφαρμογής (φαρμακογονιδιωματική), με άλλα λόγια, εντοπίζουμε τυχόν αντικείμενα που θα μπορούσαν να χρησιμεύσουν ως μια οντότητα κατά τη διαδικασία της ανάλυσης, μαζί με τα συναφή χαρακτηριστικά της. Για το προσδιορισμό τους βασιστήκαμε στη διερεύνηση και μελέτη σχετικών αναφορών στη βιβλιογραφία και κυρίως σε πληροφορίες από διεθνώς και ευρέως διαδεδομένες πηγές δεδομένων/πληροφοριών και γνώσεων του πεδίου της φαρμακογονιδιωματικής, όπως σχετικές κοινοπραξίες και δίκτυα, PGRN (Pharmacgenmics Research Netwrk; pgrn.rg; Stephens et al., 2013); CPIC (Clinical Pharmacgenetics Implementatin Cnsrtium) guidelines - rg/page/cpic; Crews et al., 1012; DPWG (Dutch Pharmacgenetics Wrking Grup) - Cytchrme P450 Nmenclature Cmmittee ( Πίνακας 1: Υποψήφιες οντότητες για την εφαρμογή βάσης δεδομένων του emdia και περιγραφή αυτών Οντότητα Ατομο/Ασθενής Αλληλόμορφο DNA Αλυσίδα σχεδιασμού Ασθένεια Διπλότυπος Δόση Επαγγελματίας Υγείας Παραλλαγή Πάροχος πληροφοριών/ καταχωρητής Σύσταση Περιγραφή Κάθε πιθανός χρήστης του συστήματος. Θα μπορούσε να είναι οποιοσδήποτε που ενδιαφέρεται να γνωρίζει το φαρμακογενετικό του προφίλ. Θα πρέπει να γνωρίζουμε τον κωδικό του (όπως αποδίδεται από το σύστημα), το του και μερικά προσωπικά και δημογραφικά χαρακτηριστικά. Κάθε φαρμακογονιδιωματικός απλότυπος (π.χ. *1, *2, *1B, κτλ). Θα πρέπει να γνωρίζουμε με ποιο γονίδιο και rs ID (από dbsnp) σχετίζεται. Η DNA- αλυσίδα του γονιδιώματος πάνω στην οποία οι αντίστροφοι μοριακοί καταγραφείς σχεδιάστηκαν και η οποία χρησιμοποιήθηκε ως η εμπρόσθια αλυσίδα κατά το σχεδιασμό της διάταξης για το προσδιορισμό του νουκλεοτιδίου αναφοράς και παραλλαγής (reference and variatin nucletides/bases). Κάθε ασθένεια που ένα άτομο/ασθενής πάσχει ή μπορεί να νοσήσει μελλοντικά. Θα πρέπει να γνωρίζουμε την ονομασία της, τις εναλλακτικές ονομασίες, το κωδικό της (από PharmGKB) και το κωδικό της από τη νομενκλατούρα ICD10. Ο διπλότυπος ενός ασθενή ως αποτέλεσμα της μετάφρασης του γονοτύπου του, π.χ., ένα άτομο/ασθενής παρουσιάζει το συνδυασμό αλληλολόρφων/διπλότυπο *1a/*5 Η δόση για ένα φαρμάκου Κάθε ιατρός, γενετιστής, που θα συμβουλεύσει ένα άτομο/ασθενή σχετικά με την κατάσταση υγείας του, αξιοποιώντας τις ιατρικές συστάσεις (το αποτέλεσμα της διαδικασίας υποστήριξης απόφασης). Θα πρέπει να γνωρίζουμε τον κωδικό του (όπως αποδίδεται από το σύστημα), την ειδικότητα του και τον εργοδοτικό του οργανισμό. Κάθε παραλλαγή γονιδίων η οποί αέχει καταγραφεί. Θα πρέπει να γνωρίζουμε τον τύπο της (SNP- single nucletide plymrphism, ins ertin, del etin, CNV- cpy number variatin), τον κωδικό rs ID, το γονίδιο, τη θέση γονιδίου, την κοινή ονομασία (από dbsnp), το prbeset ID (για συγκεκριμένες πλατφόρμες γονοτύπησης, π.χ., Affymetrix, Illumina κλπ), καθώς και τους σχετικούς κωδικούς από τη PharmGKB. Κάθε επιστήμονας/ ερευνητής (πχ βιολόγος, γενετιστής, βιοπληροφορικός) που έχει τη δικαιοδοσία να ενημερώνει τη βάση του όταν ένα νέο αλληλόμορφο ή απλότυπος εντοπιστεί/ανακαλυφθεί (από μελέτες GWAS) είτε αναφερθεί στη βιβλιογραφία. Θα πρέπει να γνωρίζουμε το ID, το και κάποια προσωπικά χαρακτηριστικά του. Κάθε αποτέλεσμα ερωτήματος (προς επιβεβαίωση από τον επαγγελματία υγείας) που σχετίζεται με ένα συγκεκριμένο άτομο/ασθενή και το φαρμακογονιδιωματικό του προφίλ και σχετίζεται με τη κλινική- τεκμηρίωση (clinical anntatin) και τις (διαθέσιμες) δοσολογικές πληροφορίες και ΕΠΑΝ ΙΙ- ΣΠ- - emdia 5 /25 Παραδοτέο Π4.1

7 Τελική σύσταση Φάρμακο Φαρμακογονίδιο Φαρμακογονιδιωματικό προφίλ Φορά DNA Αλυσίδας γονιδίου συστάσεις (dssing inf/recmmendatins). Κάθε αποτέλεσμα ερωτήματος που έχει αξιολογηθεί και πιστοποιηθεί από τον επαγγελματία υγείας και σχετίζεται με ένα συγκεκριμένο ασθενή και το φαρμακογονιδιωματικό του προφίλ και σχετίζεται με τη κλινική- τεκμηρίωση (clinical anntatin) και τις (διαθέσιμες) δοσολογικές πληροφορίες και συστάσεις (dssing inf/recmmendatins). Κάθε φάρμακο για το οποίο έχει καταγραφεί και είναι διαθέσιμη σχετική φαρμακογονιδιωματική πληροφορία. Θα πρέπει να γνωρίζουμε την ονομασία του φαρμάκου και τη θεραπευτική του περιοχή. Κάθε γονίδιο που σχετίζεται με το μεταβολισμό φαρμάκων. Θα πρέπει να γνωρίζουμε την ονομασία του, σε ποιο χρωμόσωμα ανήκει και τον κωδικό του (από τη PharmGKB). Ο φαινότυπος κάθε ασθενούς για κάθε γονίδιο που σχετίζεται με φαρμακοανταπόκριση.. H αλληλουχία DNA του γονιδίου. Θα πρέπει να γνωρίζουμε τη φορά της (+/FWD, - /REV) ώστε να μπορούμε να προσδιορίσουμε τa νουεκλοτίδιa/βάσεις αναφοράς και παραλλαγής (reference and variatin bases) Οι παραπάνω βασικές οντότητες χρησιμοποιήθηκαν για τη σύνθεση του σχήματος- αστέρα (star- schema) της βάσης δεδομένων του συστήματος epga, η οποία οργανώνεται γύρω από πίνακες και τα αντίστοιχα πεδία (βλ. Σχήμα 2.2). Σχήμα 2.2. Το βασικό σχήμα- αστέρα της βάσης δεδομένων του συστήματος epga το οποίο περιλαμβάνει και οργανώνεται γύρω από τούς πίνακες: γονίδιο (gene); φάρμακο (drug); αλλληλόμορφο ή απλότυπος (allele / hapltype); διπλότυπος (dipltype); φαινότυπος (phentype); φάρμακο (drug); (γενική και ατομική) σύσταση (recmmendatin) και το κεντρικό πίνακα- διασύνδεσης των παραπάνω facttable. 2.1 T Εννοιολογικό μοντέλο του συστήματος epga Μετά τον εντοπισμό των οντοτήτων, σχεδιάσαμε ένα εννοιολογικό μοντέλο όπου όλες οι βασικές οντότητες και οι σχέσεις τους αναπαρίστανται. Το εννοιολογικό αυτό μοντέλο, που απεικονίζεται στην Σχήμα 3, θα μετατραπεί σταδιακά σε λογικό μοντέλο μετά την ανάλυση, αρχικό προκαθορισμό (και πιθανή αναθεώρηση) των περιπτώσεων χρήσης (use- cases) του συστήματος (βασιστήκαμε στις αρχές και τη μεθδλογία μοντελοποίησης UML, Rsenberg and Stephens, 2007). ΕΠΑΝ ΙΙ- ΣΠ- - emdia 6 /25 Παραδοτέο Π4.1

8 Σχήμα 3. Προσχέδιο του εννοιολογικού μοντέλου της βάσης δεδομένων του συστήματος epga του MDiA 2.2 Οι βασικές λειτουργικές απαιτήσεις επικοινωνίας και ανταλλαγής δεδομένων/πληροφοριών του συστήματος epga Το τελικό αποτέλεσμα της φάση του σχεδιασμού είναι το μοντέλο του πεδίου εφαρμογής (dmain mdel) που χρησιμεύει ως το πρώτο βήμα για την οργάνωση των απαιτούμενων δεδομένων. Κατά τη διάρκεια αυτής της φάσης δεν περιλαμβάνονται λεπτομέρειες της ανάπτυξης του συστήματος, ώστε οι τελικοί χρήστες (κοινότητες και εμπλεκόμενοι στο πεδίο της φαρμακογονιδιωματικης) να κατανοήσουν εύκολα τις βασικές σχεδιαστικές έννοιες που περιγράφουν και διακρίνουν το υπο- ανάπτυξη σύστημα, και έτσι να μπορεί να χρησιμοποιηθεί περαιτέρω ως εργαλείο επικοινωνίας. Αρχικά, θα συνοψίσουμε τις απαιτήσεις υψηλού επιπέδου για να καταγράψουμε τις κλάσεις του πεδίου και οι οποίες αναφέρονται παρακάτω (με έντονη γραμματοσειρά σημειώνουμε τα βασικά αντικείμενα του πεδίου, βλ. Σχήμα 4): v Το σύστημα epga του emdia θα πρέπει να σχεδιαστεί σαν μία διαδικτυακή εφαρμογή, αλλά πρέπει να έχει μια αρκετά ευέλικτη αρχιτεκτονική ώστε να μπορούν να αναπτυχθούν εναλλακτικά frnt- ends (applets, υπηρεσίες web, κλπ.) επικοινωνίας και διασύνδεσης του συστήματος με άλλα συστήματα. v Το σύστημα epga θα πρέπει να παρέχει συστάσεις, βασισμένες στο διπλότυπο του ατόμου/ασθενούς και τη σχετική φαρμακογνiδιωματική πληροφορία, με κύρια αναφορά στη PharmGKB (Whirl- Carrill et al., 2012) και την πλατφόρμα φαρμακογονιδιωματικής της Affymetrix DMET (Burmester et al., 2010), όπως οι κλινικές- τεκμηρίωσεις (clinical anntatins), οι αρμόζουσες δοσολογικές- συστάσεις (dssing guidelines), με βάση τη καθιερωμένη φαρμακογονιδιωματική γνώση και τις σχετικές διαθέσιμες πληροφορίες, τα φαρμακογονίδια (pharmacgenes) και οι αντίστοιχες παραλλαγές τους (variatins), οι πίνακες φαρμακογονιδιωματικών απλοτύπων/αλληλομόρφων (PGx hapltype/allele tables) καθώς και οι διαθέσιμοι πίνακες μετάφρασης γονότυπου - - μεταβολικού- φαινότυπου (gentype- t- phentype translatin tables). ΕΠΑΝ ΙΙ- ΣΠ- - emdia 7 /25 Παραδοτέο Π4.1

9 v Το άτομο/ασθενής θα πρέπει να είναι σε θέση να αποθηκεύσει, να ενημερώσει και να διαγράψει το φαρμακογενετικό προφίλ του/της (το οποίο περιλαμβάνει μεταβολικά φάρμακα, παραλλαγές γονιδίων και τις τρέχουσες φαρμακευτικές θεραπείες) και σχετικές συστάσεις. v Το φαρμακογονιδιωματικό προφίλ ενός ασθενούς περιλαμβάνει το γονότυπο (συνδυασμό απλοτύπων/αλληλομόρφων, π.χ. AC ) για κάθε βιομοριακό δείκτη (SNP) και γονίδιο. Επίσης περιλαμβάνει τη σχετική ονοματολογία αστέρα πχ *1/*5 και το σχετικό φαινότυπο (π.χ. IM, EM, PM ή NM) για κάθε φάρμακο. Βασική προϋπόθεση για την αποδοχή του συστήματος και την ευρεία χρήση του είναι η ενσωμάτωση δεδομένων από διεθνώς αποδεκτές σχετικές βάσεις δεδομένων/πληροφοριών για SNPs και των σχετικών τεκμηριώσεων τους, όπως η βάση- δεδομένων dbsnp ( και η Ensembl ( v T άτομο/ασθενής θα πρέπει να μπορεί να συντηρεί λίστα συστάσεων (σχετικών με το φαμακογονιδιωματικό του προφίλ) και θα πρέπει να είναι σε θέση να σχολιάσει και να επανεξετάσει τις συστάσεις. v Ο επαγγελματίας υγείας θα πρέπει να μπορεί να γράψει τις προσωπικές τελικές συστάσεις του και θα πρέπει να μπορεί να ανακτά πληροφορίες για τη σχέση του γονιδιακού απλότυπου και τα σχετιζόμενα φάρμακα. v Ο πάροχος πληροφοριών/ καταχωρητής θα πρέπει να είναι σε θέση να ανακτήσει και να επεξεργαστεί τις οντότητες γονίδιο, SNP- δείκτης, απλότυπος, πληροφορίες φαρμάκων και να ενημερώνει με νέες πληροφορίες όταν αυτό είναι απαραίτητο. v Το σύστημα θα πρέπει να ειδοποιεί το χρήστη όταν ένας νέος δείκτης ή απλότυπος είναι διαθέσιμος κατά τη διαδικασία εισόδου του. v Ο χρήστης θα πρέπει να είναι σε θέση να δημιουργεί ένα λογαριασμό σύνδεσης (ανάλογα με το ρόλο του/της), έτσι ώστε το σύστημα να θυμάται τα στοιχεία του χρήστη (όνομα, , φαρμακογενετικό προφίλ κλπ) κατά τη σύνδεση. v Οι πληροφορίες που θα επεξεργάζεται και θα δημιουργεί το σύστημα (π.χ., μετάφραση γονοτύπων ατόμων σε μεταβολοικά φαινοτυπικά προφίλ) θα πρέπει να ορίζονται και να μορφοποιούνται με ένα καλά σχεδιασμένο πρότυπο XML, καθώς θα πρέπει να διασυνδέονται με εξωτερικές πηγές σχετικών πληροφοριών). Σχήμα 4. Μοντέλο πεδίου της εφαρμογής του συστήματος epga του emdia ΕΠΑΝ ΙΙ- ΣΠ- - emdia 8 /25 Παραδοτέο Π4.1

10 3. Σενάρια χρήσης (Use- Cases) Στη συνέχεια, συγκεντρώνουμε και περιγράφουμε όλα τα σενάρια και περιπτώσεις χρήσης (scenaris and use- cases) που περιγράφουν τον τρόπο με τον οποίο διαφορετικοί τύποι χρηστών αλληλεπιδρούν με το σύστημα καθώς και τη σχετική ανταπόκριση του συστήματος. Κάθε περίπτωση- χρήσης αντανακλά ένα βασικό σενάριο (επίσης γνωστό και ως αισιόδοξο σενάριο), μαζί με το εναλλακτικό σενάριο (επίσης γνωστό και ως απαισιόδοξο σενάριο). Στη συνέχεια ομαδοποιούνται οι περιπτώσεις χρήσης σε σχετικές ομάδες. Για κάθε ομάδα σχεδιάσαμε και ένα διάγραμμα περίπτωσης- χρήσης. 3.1 Σενάρια χρήσης της ΓΕΝΙΚΗΣ λειτουργίας (σχήμα 5) Είσοδος ü Βασικό σενάριο. Ο χρήστης συνδέεται εισάγοντας το όνομα χρήστη και τον κωδικό πρόσβασης και επιλέγοντας το κουμπί Σύνδεση. Tο σύστημα αναζητά το ρόλο του χρήστη (άτομο/ασθενής, καταχωρητής (νέων) πληροφοριών, επαγγελματίας υγείας είτε διαχειριστής- συστήματος), χρησιμοποιώντας το όνομα χρήστη και την ταυτότητα του χρήστη και στη συνέχεια κατευθύνεται στη σελίδα σύνδεσης. Εναλλακτικό σενάριο: Αποτυχία εισόδου. Το σύστημα αναπροσαρμόζει τη σελίδα με ένα μήνυμα επικύρωσης. Ανύπαρκτος λογαριασμός: Tο σύστημα αντιλαμβάνεται ότι ο χρήστης δεν έχει κάποιο συγκεκριμένο ρόλο και το παραπέμπει στη σελίδα δημιουργίας λογαριασμού. Έξοδος ü Βασικό σενάριο. Ο χρήστης συνδέεται επιλέγοντας το κουμπί Αποσύνδεση. Tο σύστημα εμφανίζει τη σελίδα αποσύνδεσης και εμφανίζει ένα ευχαριστήριο μήνυμα. Δημιουργία λογαριασμού ü Βασικό σενάριο. Ένας επισκέπτης επιλέγει το κουμπί δημιουργίας λογαριασμού και μεταφέρεται στη σελίδα Δημιουργία λογαριασμού. Ο χρήστης στη συνέχεια εισάγει τις απαιτούμενες πληροφορίες λογαριασμού χρήστη και ζητά από την εφαρμογή να αποθηκεύει τις τιμές που εισάγονται. Tο σύστημα επικυρώνει τις πληροφορίες λογαριασμού χρήστη. Οι τιμές για τις πληροφορίες του λογαριασμού χρήστη αποθηκεύονται στο λογαριασμό του. Tο σύστημα ειδοποιεί το χρήστη ότι έχει δημιουργηθεί ο λογαριασμός του. Εναλλακτικό σενάριο: Ο χρήστης ακυρώνει την αίτηση. Tο σύστημα ακυρώνει τη διαδικασία και ο χρήστης ειδοποιείται ότι ο λογαριασμός του / της έχει ακυρωθεί. Ο Χρήστης εισάγει μη έγκυρα στοιχεία λογαριασμού χρήστη: Tο σύστημα αναγνωρίζει ότι ο χρήστης εισάγει μη έγκυρες πληροφορίες λογαριασμού χρήστη και εντοπίζει τις μη έγκυρες πληροφορίες παρουσιάζοντας στο χρήστη προτάσεις για την εισαγωγή έγκυρων δεδομένων. Τροποποίηση λογαριασμού ü Βασικό σενάριο. Ο χρήστης επιλέγει την Επεξεργασία λογαριασμού αφού έχει συνδεθεί επιτυχώς. Tο σύστημα εμφανίζει όλες τις πληροφορίες του λογαριασμού του ώστε να μπορεί να τις επεξεργαστεί ανάλογα. Ο χρήστης τροποποιεί τις πληροφορίες του λογαριασμού του και το σύστημα ενημερώνει (στη βάση δεδομένων) τις πληροφορίες αναλόγως. Εναλλακτικό σενάριο: Ο χρήστης ακυρώνει την αίτηση. Tο σύστημα ακυρώνει τη διαδικασία και ο χρήστης ειδοποιείται ότι ο λογαριασμός του/της έχει ακυρωθεί. Ο χρήστης εισάγει μη έγκυρα στοιχεία λογαριασμού χρήστη. Tο σύστημα αναγνωρίζει ότι ο χρήστης εισάγει μη έγκυρες πληροφορίες λογαριασμού χρήστη και εντοπίζει τις μη έγκυρες πληροφορίες παρουσιάζοντας στο χρήστη προτάσεις για την εισαγωγή έγκυρων δεδομένων. ΕΠΑΝ ΙΙ- ΣΠ- - emdia 9 /25 Παραδοτέο Π4.1

11 Ειδοποίηση ü Βασικό σενάριο. Ο χρήστης συνδέεται επιτυχώς sτο σύστημα και αν υπάρχουν ενημερωμένες πληροφορίες, π.χ., νέο γονίδιο, νέα παραλλαγή γονιδίου (gene variatin) ή απλότυπος/αλληλόμορφο (hapltype/allele), κατευθύνεται προς τη σελίδα όπου εμφανίζονται οι ενημερωμένες πληροφορίες. Ο χρήστης στη συνέχεια επιλέγει το κουμπί Συνέχεια και κατευθύνεται στην αρχική σελίδα ανάλογα με το ρόλο του (επαγγελματίας υγείας, άτομο/ασθενής κλπ). Σχήμα 5. Διάγραμμα χρήσης της ΓΕΝΙΚΗΣ λειτουργίας 3.2 Σενάρια χρήσης της λειτουργίας ΣΥΣΤΑΣΗ (σχήμα 6) Αξιολόγηση σύστασης ü Βασικό σενάριο. Ο επαγγελματίας υγείας (ΕΥ) εισάγει με επιτυχία τα στοιχεία του και το σύστημα τα επικυρώνει. Ο ΕΥ επιλέγει το κουμπί Αξιολόγηση σύστασης και μεταφέρεται στη σελίδα με τη λίστα συστάσεων αξιολόγησης. Εκεί επιλέγει την τελική σύσταση την οποία επιθυμεί να σχολιάσει και επεξεργάζεται το χώρο κειμένου. Το σύστημα αποθηκεύει την αναθεώρηση στη βάση δεδομένων και ζητά από τον ΕΥ να επιστρέψει στην προηγούμενη σελίδα. Εναλλακτικό σενάριο. Ο επαγγελματίας υγείας εισάγει μια αναθεώρηση που είναι πολύ μεγάλη - το σύστημα απορρίπτει την κριτική και απαντά με ένα μήνυμα που εξηγεί γιατί η κριτική απορρίφθηκε; ρωτά επίσης τον ΕΥ αν επιθυμεί να διατηρήσει το ελάχιστο αποδεκτό μέγεθος του μηνύματος ή να ξεκινήσει από την αρχή. Ο ΕΥ επιλέγει το κατάλληλο κουμπί ( επιλογή ή απόρριψη ) και το σύστημα ανταποκρίνεται ανάλογα. Ο ΕΥ εισάγει μια αναθεώρηση που είναι πάρα πολύ μικρή (δηλ. <10 χαρακτήρες) - το σύστημα απορρίπτει την επανεξέταση και εξηγεί γιατί. Προβολή λίστας συστάσεων ü Βασικό σενάριο. Ο χρήστης (επαγγελματίας υγείας ή άτομο/ασθενής) συνδέεται, πιστοποιείται σύμφωνα με το ρόλο του/της και επιλέγει το κουμπί προβολής λίστας συστάσεων. Το σύστημα ανταποκρίνεται με τη σελίδα της λίστας συστάσεων, η οποία περιλαμβάνει τον πλήρη κατάλογο των συστάσεων για το συγκεκριμένο άτομο/ασθενή και τις σχετικές λεπτομέρειες (παρραλαγή/ές, γονίδιο/α και φάρμακο/α). Ο χρήστης μπορεί να κάνει κλικ στο κουμπί Περισσότερα για να δει τις λεπτομέρειες μιας συγκεκριμένης σύστασης. Ο χρήστης μπορεί επίσης να κάνει κλικ στο κουμπί Πίσω για να επιστρέψει στην προηγούμενη σελίδα. Εκτύπωση λίστας συστάσεων ΕΠΑΝ ΙΙ- ΣΠ- - emdia 10 /25 Παραδοτέο Π4.1

12 ü Βασικό σενάριο. Ο χρήστης (επαγγελματίας υγείας ή άτομο/ασθενής) συνδέεται, πιστοποιείται σύμφωνα με το ρόλο του/της και επιλέγει το κουμπί προβολής λίστας συστάσεων. Το σύστημα ανταποκρίνεται με τη σελίδα της λίστας συστάσεων, η οποία περιλαμβάνει τον πλήρη κατάλογο των συστάσεων για το συγκεκριμένο άτομο/ασθενή και τις σχετικές λεπτομέρειες (παρραλαγή/ές, γονίδιο/α και φάρμακο/α). Ο χρήστης μπορεί να επιλέξει συγκεκριμένες συστάσεις και να πατήσει το κουμπί εκτύπωσης. Το σύστημα εμφανίζει το διάλογο εκτύπωσης. Ο χρήστης ακολουθεί τον οδηγό εκτύπωσης και οι πληροφορίες που εκτυπώνεται. Το σύστημα τυπώνει στην οθόνη μήνυμα επιτυχούς διεκπεραίωσης. Ο χρήστης μπορεί να επιλέξει το κουμπί Πίσω ή το κουμπί Αρχική για να επιστρέψει στην προηγούμενη ή στην αρχική σελίδα. Εναλλακτικό σενάριο. Ο χρήστης ακυρώνει το παράθυρο διαλόγου αρχείου. Το σύστημα ακυρώνει τη λειτουργία εκτύπωσης. Δημιουργία τελικής σύστασης ü Βασικό σενάριο. Ο ΕΥ εισάγει τα στοιχεία του με επιτυχία (το σύστημα τον επικυρώνει) και επιλέγει το κουμπί τελική σύσταση και το σύστημα ανταποκρίνεται με ένα μήνυμα ρωτώντας τον ΕΥ αν συμφωνεί ή όχι με τη σύσταση. Αν ο ΕΥ επιλέξει το κουμπί Συμφωνώ η σύσταση του αποθηκεύεται ως «Τελική Σύσταση». Αν ο ΕΥ επιλέξει να συνάξει μια νέα σύσταση το σύστημα εμφανίζει ένα πρόγραμμα επεξεργασίας κειμένου και ο ΕΥ γράφει τη σύσταση. Η εφαρμογή αποθηκεύει στη συνέχεια αυτή ως τελική Σύσταση. Ο χρήστης μπορεί να πατήσει το κουμπί Πίσω ή το κουμπί Αρχική για να επιστρέψει στην προηγούμενη ή στην αρχική σελίδα. Εναλλακτικό σενάριο. Ο ΕΥ εισάγει μια αναθεώρηση που είναι πολύ μεγάλη - το σύστημα απορρίπτει τη σύσταση και απαντά με ένα μήνυμα που εξηγεί γιατί η σύσταση απορρίφθηκε; rωτά επίσης τον EY αν επιθυμεί να διατηρήσει το ελάχιστο αποδεκτό μέγεθος του μηνύματος ή να ξεκινήσει από την αρχή. Ο επαγγελματίας υγείας επιλέγει το κατάλληλο κουμπί ( επιλογή ή απόρριψη ) και το σύστημα ανταποκρίνεται ανάλογα. Ο EY εισάγει μια αναθεώρηση που είναι πάρα πολύ μικρή (π.χ., <10 χαρακτήρες). Tο σύστημα απορρίπτει την σύσταση και εξηγεί γιατί. Σχήμα 6. Διάγραμμα χρήσης της λειτουργίας ΣΥΣΤΑΣΕΩΝ ΕΠΑΝ ΙΙ- ΣΠ- - emdia 11 /25 Παραδοτέο Π4.1

13 3.3 Περιπτώσεις χρήσης της λειτουργίας BIO (σχήμα 7) Επεξεργασία/Ενημέρωση πίνακα απλοτύπων/παραλλαγών ü Βασικό σενάριο. Ο πάροχος πληροφοριών (βασικά ερευνητής βιολόγος, βιοϊατρικής, γενετιστής) συνδέεται στο σύστημα, αφού επαληθευθούν τα στοιχεία του από την εφαρμογή. Στη συνέχεια, πατάει το κουμπί Επεξεργασία/Ενημέρωση πίνακα απλότυπων/απαραλλαγών και αναδύεται ένα παράθυρο το οποίο ζητά το είδος της ενημέρωσης (παραλλαγής ή απλότυπου). Ο πάροχος πατάει το κουμπί για την παραλλαγή και ο αλγόριθμος ενημέρωσης παραλλαγής ενεργοποιείται. Η εφαρμογή αποθηκεύει τα δεδομένα που εισήγαγε ο πάροχος και τον/την ευχαριστεί για τη συμβολή του/της. Εναλλακτικό σενάριο: Ο πάροχος πληροφοριών εισάγει μη έγκυρες πληροφορίες σε οποιοδήποτε βήμα του αλγορίθμου. Το σύστημα απαντά με ένα μήνυμα λάθους εξηγώντας το λόγο της δυσλειτουργίας. Επεξεργασία/Ενημέρωση Απλότυπου ü Βασικό σενάριο. Ο πάροχος πληροφοριών συνδέεται στο σύστημα, αφού επαληθευθούν τα στοιχεία του. Στη συνέχεια, πατάει το κουμπί Επεξεργασία/Ενημέρωση πίνακα απλότυπων και αναδύεται ένα παράθυρο το οποίο ζητά το είδος της ενημέρωσης (παραλλαγής ή απλότυπου). Ο πάροχος πατάει το κουμπί για τον απλότυπο και ο αλγόριθμος ενημέρωσης απλότυπων ενεργοποιείται. Η εφαρμογή αποθηκεύει τα δεδομένα που εισήγαγε ο πάροχος και τον/την ευχαριστεί για τη συμβολή του/της. Εναλλακτικό σενάριο: Ο πάροχος πληροφοριών εισάγει μη έγκυρες πληροφορίες σε οποιοδήποτε βήμα της διαδικασίας. Το σύστημα απαντά με ένα μήνυμα λάθους εξηγώντας τι πήγε στραβά. Προβολή Φαρμακογονιδιωματικού Προφίλ ü Βασικό σενάριο. Ο χρήστης συνδέεται στο σύστημα, αφού επαληθευθούν τα στοιχεία του σύμφωνα με το ρόλο του και πατάει στο κουμπί Προβολή Φαρμακογονιδιωματικού Προφίλ. Οι πληροφορίες σχετικά με το φαρμακογονιδιωματικό προφίλ συγκεκριμένου ατόμου/ασθενούς εμφανίζονται. Ο χρήστης μπορεί να φιλτράρει τα αποτελέσματα με βάση το γονίδιο. Σχήμα 7. Διάγραμμα περιπτώσεων χρήσης της λειτουργίας BIO ΕΠΑΝ ΙΙ- ΣΠ- - emdia 12 /25 Παραδοτέο Π4.1

14 3.4 Περιπτώσεις χρήσης για τη λειτουργίας ΑΝΑΖΗΤΗΣΗ Αναζήτηση με βάση το γονίδιο ü Βασικό σενάριο. Ο χρήστης συνδέεται επιτυχώς και πατάει το κουμπί αναζήτησης. Το σύστημα εμφανίζει τη σελίδα αναζήτησης. Ο χρήστης πατάει στο πεδίο για εισαγωγή γονιδίου και πληκτρολογεί ένα όνομα γονιδίου (π.χ. CYP2D6). Στη συνέχεια πατάει το κουμπί αναζήτησης; το σύστημα διαβάζει τη φόρμα αναζήτησης, αναζητάει κάθε πληροφορία που ταιριάζει σε αυτό το γονίδιο και εμφανίζει τη σελίδα αποτελεσμάτων της αναζήτησης με τη λίστα των γονιδίων. Εναλλακτικό σενάριο: Δεν βρέθηκαν γονίδια που να ταιριάζουν στο κριτήριο αναζήτησης. Εμφανίζεται η σελίδα μη εύρεσης αποτελέσματος. Αναζήτηση με βάση το φάρμακο ü Βασικό σενάριο. Ο χρήστης συνδέεται επιτυχώς και πατάει το κουμπί αναζήτησης. Η εφαρμογή εμφανίζει τη σελίδα αναζήτησης. Ο χρήστης πατάει στο πεδίο για εισαγωγή φαρμάκου και πληκτρολογεί ένα όνομα φαρμάκου (π.χ. βαρφαρίνη). Στη συνέχεια πατάει το κουμπί αναζήτησης; το σύστημα διαβάζει τη φόρμα αναζήτησης, αναζητάει κάθε πληροφορία που ταιριάζει σε αυτό το φάρμακο και εμφανίζει τη σελίδα αποτελεσμάτων της αναζήτησης με τη λίστα των φαρμάκων. Εναλλακτικό σενάριο: Δεν βρέθηκαν φάρμακα που να ταιριάζουν στο κριτήριο αναζήτησης. Εμφανίζεται η σελίδα μη εύρεσης αποτελέσματος. Αναζήτηση με βάση τον απλότυπο ü Βασικό σενάριο. Ο χρήστης συνδέεται επιτυχώς και πατάει το κουμπί αναζήτησης. Η εφαρμογή εμφανίζει τη σελίδα αναζήτησης. Ο χρήστης πατάει στο πεδίο για εισαγωγή απλότυπου και πληκτρολογεί ένα όνομα απλότυπου (π.χ. *1). Στη συνέχεια πατάει το κουμπί αναζήτησης; το σύστημα διαβάζει τη φόρμα αναζήτησης, αναζητάει κάθε πληροφορία που ταιριάζει σε αυτόν τον απλότυπο και εμφανίζει τη σελίδα αποτελεσμάτων της αναζήτησης με τη λίστα των απλότυπων. Εναλλακτικό σενάριο: Δεν βρέθηκαν απλότυποι που να ταιριάζουν στο κριτήριο αναζήτησης. Εμφανίζεται η σελίδα μη εύρεσης αποτελέσματος. Αναζήτηση με βάση τη παραλλαγή ü Βασικό σενάριο. Ο χρήστης συνδέεται επιτυχώς και πατάει το κουμπί αναζήτησης. Tο σύστημα εμφανίζει τη σελίδα αναζήτησης. Ο χρήστης πατάει στο πεδίο για εισαγωγή παραλλαγής και πληκτρολογεί ένα όνομα παραλλαγής (π.χ. rs10046). Στη συνέχεια πατάει το κουμπί αναζήτησης; το σύστημα διαβάζει τη φόρμα αναζήτησης, αναζητάει κάθε πληροφορία που ταιριάζει σε αυτή τη παραλλαγή και εμφανίζει τη σελίδα αποτελεσμάτων της αναζήτησης με τη λίστα των παραλλαγών. Εναλλακτικό σενάριο: Δεν βρέθηκαν παραλλαγές που να ταιριάζουν στο κριτήριο αναζήτησης. Εμφανίζεται η σελίδα μη εύρεσης αποτελέσματος. Σύνθετη αναζήτηση ü Βασικό σενάριο. Ο χρήστης συνδέεται επιτυχώς και πατάει το κουμπί αναζήτησης. Tο σύστημα εμφανίζει τη σελίδα αναζήτησης. Στη συνέχεια, συμπληρώνει δυο ή περισσότερα πεδία και πατάει το κουμπί σύνθετης αναζήτησης. Tο σύστημα εμφανίζει τη σελίδα σύνθετης αναζήτησης, μετά διαβάζει τη φόρμα αναζήτησης, αναζητάει κάθε πληροφορία που ταιριάζει στα κριτήρια αναζήτησης και εμφανίζει τη σελίδα αποτελεσμάτων αναζήτησης με τη λίστα των αποτελεσμάτων. Εναλλακτικό σενάριο: Δεν βρέθηκαν αποτελέσματα που να ταιριάζουν στα κριτήρια αναζήτησης. Εμφανίζεται η σελίδα μη εύρεσης αποτελέσματος. Αναζήτηση λέξεων- κλειδιών ü Βασικό σενάριο. Ο χρήστης συνδέεται επιτυχώς και πατάει το κουμπί αναζήτησης λέξεων- κλειδιών. Tο σύστημα εμφανίζει τη σελίδα αναζήτησης λέξεων- κλειδιών. Στη συνέχεια ο χρήστης συμπληρώνει μια λέξη- κλειδί και πατάει το κουμπί ΕΠΑΝ ΙΙ- ΣΠ- - emdia 13 /25 Παραδοτέο Π4.1

15 αναζήτησης; το σύστημα διαβάζει τη φόρμα αναζήτησης, αναζητάει κάθε πληροφορία που ταιριάζει στα κριτήρια αναζήτησης και εμφανίζει τη σελίδα αποτελεσμάτων αναζήτησης με τη λίστα των αποτελεσμάτων. Δεν βρέθηκαν αποτελέσματα που να ταιριάζουν στα κριτήρια αναζήτησης. Εμφανίζεται η σελίδα μη εύρεσης αποτελέσματος. Σχήμα 8: Διάγραμμα περιπτώσεων χρήσης της λειτουργίας ΑΝΑΖΗΤΗΣΗ (Search) 4. Ανάλυση ευρωστίας σεναρίων και περιπτώσεων- χρήσης του epga Ακολουθώντας τη διαδικασία ICONIX ( Rsenberg and Stephens, 2007) κατά το τελευταίο στάδιο της πρώιμης φάσης σχεδίασης του συστήματος epga του emdia, εκτελείται μια ανάλυση ευρωστίας για να βρούμε πιθανά σφάλματα στις περιπτώσεις χρήσης και για να ενημερώσουμε το μοντέλο- δεδομένων του πεδίου αναλόγως. Σύμφωνα με τη διαδικασία ICONIX, η ανάλυση ευρωστίας είναι μια μέθοδος με σκοπό να καλύψει το χάσμα μεταξύ ανάλυσης και σχεδιασμού, αλλά χωρίς τη παράλυση ανάλυσης. Η ανάλυση ευρωστίας μειώνει την ασάφεια στις περιγραφές των περιπτώσεων χρήσης, εξασφαλίζοντας ότι έχουν συνταχθεί στο πλαίσιο του αντίστοιχου μοντέλου του πεδίου εφαρμογής. Αυτή η διαδικασία καθιστά το σχεδιασμό, έλεγχο και εκτίμηση των περιπτώσεων χρήσης πιο εύκολο. Στα επόμενα υπο- κεφάλαια παρουσιάζουμε ένα διάγραμμα για κάθε περίπτωση- χρήσης, ως αποτέλεσμα της σχετικής ανάλυσης ευρωστίας. 4.1 Ανάλυση ευρωστίας για τη ΓΕΝΙΚΗ λειτουργία Σύνδεση (Lgin) ü Βασικό σενάριο. Ο χρήστης πατάει το σύνδεσμο σύνδεσης και το σύστημα εμφανίζει τη σελίδα σύνδεσης. Στη συνέχεια ο χρήστης εισάγει το όνομα χρήστη και το κωδικό πρόσβασης και πατάει το κουμπί Υποβολή. Η εφαρμογή ελέγχει τη λίστα λογαριασμών και αν ο χρήστης εντοπιστεί (δηλ., έχει ήδη καταγραφεί στη βάση δεδομένων χρηστών του συστήματος), επαληθεύει το κωδικό πρόσβασης, ανακτά τα στοιχεία του λογαριασμού του και εμφανίζει τη προηγούμενη σελίδα με ένα μήνυμα καλωσορίσματος ανάλογα με το ρόλο του χρήστη (άτομο/ασθενής, πάροχος (φαρμακο- )γονιδιωματικών πληροφοριών, επαγγελματίας υγείας). ΕΠΑΝ ΙΙ- ΣΠ- - emdia 14 /25 Παραδοτέο Π4.1

16 Αποτυχία σύνδεσης λόγω μη έγκυρων πληροφοριών: Το σύστημα εμφανίζει τη σελίδα μη έγκυρων πληροφοριών και ζητάει από το χρήστη να καταχωρήσει το σωστό όνομα χρήστη και κωδικό πρόσβασης. Ξέχασα το κωδικό πρόσβασης: Ο χρήστης πατάει το σύνδεσμο Ξέχασα το κωδικό πρόσβασης μου και το σύστημα ζητά το όνομα χρήστη, το επαληθεύει με τη διεύθυνση ηλεκτρονικού ταχυδρομείου και στέλνει ένα προσωρινό σύνδεσμο ανάκτησης λογαριασμού για μια μόνο χρήση που έχει δημιουργηθεί τυχαία; ο χρήστης πατάει το σύνδεσμο και η εφαρμογή εμφανίζει τη σελίδα επαναφοράς κωδικού πρόσβασης; ο χρήστης συμπληρώνει τα πεδία (επίθετο, αριθμός κοινωνικής ασφάλισης και νέος κωδικός); το σύστημα επαληθεύει τα στοιχεία, αποθηκεύει το νέο κωδικό πρόσβασης κρυπτογραφημένο στη βάση δεδομένων και εμφανίζει τη σελίδα επιτυχημένης επαναφοράς κωδικού πρόσβασης με την επιλογή να πατήσει σε ένα σύνδεσμο για την επιστροφή στη προηγούμενη σελίδα; ο χρήστης πατάει το σύνδεσμο και το σύστημα παρουσιάζει τη προηγούμενη σελίδα με ένα μήνυμα καλωσορίσματος. Αν ο χρήστης εισάγει μη έγκυρες πληροφορίες στη σελίδα επαναφοράς κωδικού πρόσβασης, η εφαρμογή εμφανίζει τη σελίδα μη έγκυρων πληροφοριών. Μη υπάρχων λογαριασμός: Η εφαρμογή επιβεβαιώνει ότι το όνομα χρήστη δεν υπάρχει στη λίστα λογαριασμών και εμφανίζει τη σελίδα μη έγκυρων πληροφοριών. Ακύρωση σύνδεσης: Ο χρήστης πατάει το σύνδεσμο ακύρωσης εισόδου και το σύστημα εμφανίζει τη προηγούμενη σελίδα. Τρίτη αποτυχία σύνδεσης: Το σύστημα κλειδώνει το λογαριασμό του χρήστη μετά από τρεις συνεχόμενες αποτυχημένες προσπάθειες και εμφανίζει τη σελίδα επικοινωνίας με το διαχειριστή; ο χρήστης συμπληρώνει τον αριθμό του κινητού του και πατάει το κουμπί Υποβολή; το σύστημα στέλνει πληροφορίες για ξεκλείδωμα του λογαριασμού του μέσω μηνύματος. Σχήμα 9. Διάγραμμα ευρωστίας της περίπτωσης- χρήσης για τη λειτουργία Σύνδεση ΕΠΑΝ ΙΙ- ΣΠ- - emdia 15 /25 Παραδοτέο Π4.1

17 Το πιο σημαντικό θέμα κατά τη διάρκεια του σχεδιασμού της περίπτωσης- χρήσης Σύνδεση ήταν το να παρθεί απόφαση σχετικά με το μηχανισμό ανάκτησης/επαναφοράς του κωδικού πρόσβασης. Δεδομένου ότι δεν υπάρχει βιομηχανικό πρότυπο για το μηχανισμό επαναφοράς του κωδικού πρόσβασης, αυτός έπρεπε να σχεδιαστεί με μια ισορροπία μεταξύ ασφάλειας και ευχρηστίας. Συνεπώς, υιοθετήθηκε πολιτική ελέγχου ταυτότητας σε δυο στάδια, με τη χρήση κινητών τηλεφώνων για το ξεκλείδωμα των λογαριασμών των χρηστών και με τη χρήση των διευθύνσεων ηλεκτρονικού ταχυδρομείου για την επαναφορά των κωδικών πρόσβασης. Το λεπτομερές διάγραμμα ευρωστίας για ολόκληρη τη περίπτωση- χρήσης για τη λειτουργία Σύνδεση (Lgin) παρουσιάζεται στο σχήμα 9 και η υπο- περίπτωση Ανάκτηση κωδικού πρόσβασης στο σχήμα 10. Σχήμα 10. Διάγραμμα ευρωστίας για τη λειτουργία Ανάκτηση του κωδικού πρόσβασης Αποσύνδεση (σχήμα 11) ü Βασικό σενάριο. Ο χρήστης αποσυνδέεται από το σύστημα πατώντας στο κουμπί Αποσύνδεση ; το σύστημα ζητά επιβεβαίωση; ο χρήστης επιβεβαιώνει την αποσύνδεση του; το σύστημα ανακατευθύνει το χρήστη πίσω στη σελίδα σύνδεσης και εμφανίζει ένα ευχαριστήριο μήνυμα. Εναλλακτικό σενάριο. Ο χρήστης ακυρώνει το αίτημα. Το σύστημα ακυρώνει τη διαδικασία και ο χρήστης ειδοποιείται ότι το αίτημα του έχει ακυρωθεί. Ο χρήστης κλείνει την ιστοσελίδα: Το σύστημα αποσυνδέει το χρήστη αυτόματα. Σχήμα 9. Διάγραμμα ευρωστίας της περίπτωσης- χρήσης για τη λειτουργία Αποσύνδεη ΕΠΑΝ ΙΙ- ΣΠ- - emdia 16 /25 Παραδοτέο Π4.1

18 Δημιουργία λογαριασμού ü Βασικό σενάριο. Ένας επισκέπτης πατάει το κουμπί δημιουργίας λογαριασμού και μεταφέρεται στη σελίδα δημιουργίας λογαριασμού. Στη συνέχεια, συμπληρώνει τα απαιτούμενα πεδία και ζητάει από την εφαρμογή να αποθηκεύσει τις δοθείσες πληροφορίες. Το σύστημα επικυρώνει τις πληροφορίες λογαριασμού που δόθηκαν. Οι πληροφορίες αυτές αποθηκεύονται στο λογαριασμό χρήστη. Το σύστημα ειδοποιεί το χρήστη ότι ο λογαριασμός έχει δημιουργηθεί και εμφανίζει τη σελίδα σύνδεσης. Εναλλακτικά σενάρια. è Ο επισκέπτης ακυρώνει το αίτημα: Το σύστημα ζητά από τον επισκέπτη να επιβεβαιώσει την ακύρωση, μετά ακυρώνει τη διαδικασία, τον/την ειδοποιεί ότι έχει ακυρωθεί η δημιουργία λογαριασμού και επιστρέφει στην αρχική σελίδα. è Ο επισκέπτης εισάγει μη έγκυρες πληροφορίες: Το σύστημα επιβεβαιώνει ότι ο επισκέπτης έδωσε μη έγκυρα στοιχεία, εμφανίζει ποια στοιχεία είναι λανθασμένα και παρουσιάζει στον επισκέπτη υποδείξεις για την εισαγωγή έγκυρων δεδομένων. Σχήμα 10. Διάγραμμα ευρωστίας της περίπτωση- χρήσης για τη λειτουργία Δημιουργία λογαριασμού Επεξεργασία λογαριασμού (σχήμα 13) ü Βασικό σενάριο. Ο χρήστης πατάει το σύνδεσμο επεξεργασίας λογαριασμού μετά την επιτυχή σύνδεση του/της. Το σύστημα εμφανίζει όλες τις πληροφορίες του λογαριασμού ώστε να μπορεί ο χρήστης να τις επεξεργαστεί ανάλογα. Ο χρήστης αλλάζει τις πληροφορίες του και το σύστημα αφού τις επικυρώσει, ανανεώνει το λογαριασμό του χρήστη αναλόγως. Στη συνέχεια, το σύστημα ενημερώνει το χρήστη εμφανίζοντας τη σελίδα επιβεβαίωσης ανανέωσης του λογαριασμού του/της. Εναλλακτικά σενάρια. è Ο χρήστης ακυρώνει το αίτημα: Το σύστημα ζητάει από το χρήστη να επιβεβαιώσει την ακύρωση της διαδικασίας και ο χρήστης ειδοποιείται ότι η επεξεργασία του λογαριασμού του/της έχει ακυρωθεί. è Ο χρήστης εισάγει μη έγκυρες πληροφορίες: Το σύστημα επιβεβαιώνει ότι ο χρήστης έχει εισάγει λανθασμένα στοιχεία και εμφανίζει τη σελίδα μη έγκυρων πληροφοριών λογαριασμού, περιγράφοντας ποια δεδομένα είναι μη έγκυρα και παρουσιάζοντας στο χρήστη υποδείξεις για την εισαγωγή έγκυρων δεδομένων. ΕΠΑΝ ΙΙ- ΣΠ- - emdia 17 /25 Παραδοτέο Π4.1

19 Ειδοποίηση (σχήμα 14) Σχήμα 11. Διάγραμμα ευρωστίας της περίπτωσης- χρήσης για τη λειτουργία Επεξεργασία λογαριασμού ü Βασικό σενάριο. Ο χρήστης συνδέεται επιτυχώς στο σύστημα και αν υπάρχουν ανανεωμένες πληροφορίες (νέα παραλλαγή, γονίδιο ή απλότυπος) κατευθύνεται στη σελίδα όπου οι νέες πληροφορίες εμφανίζονται. Στη συνέχεια, ο χρήστης πατάει το κουμπί Συνέχεια και κατευθύνεται στην αρχική σελίδα ανάλογα με το ρόλο του. Εναλλακτικό σενάριο. Ο χρήστης κλείνει την ανανεωμένη σελίδα: Το σύστημα παρουσιάζει αυτόματα την αρχική σελίδα. Σχήμα 12. Διάγραμμα ευρωστίας της περίπτωσης- χρήσης για τη λειτουργία Ειδοποίηση 4.2 Ανάλυση ευρωστίας για τη λειτουργία ΣΥΣΤΑΣΗ (RECOMMENDATION) Αξιολόγηση συστάσεων (σχήμα 15) ü Βασικό σενάριο. Ο Επαγγελματίας Υγείας (ΕΥ), εισέρχεται επιτυχώς στο σύστημα και επικυρώνεται για τον συγκεκριμένο ασθενή. Ο ΕΥ κάνει κλικ στον σύνδεσμο για την εμφάνιση των συστάσεων και μεταφέρεται στη σελίδα με τη λίστα των συστάσεων όπου μπορεί να δει τη λίστα με τις συστάσεις για τον συγκεκριμένο ασθενή. Εκεί επιλέγει την ενεργή σύσταση και κάνει κλικ τον σύνδεσμο για την δημιουργία αξιολόγησης. Το σύστημα σώζει την αξιολόγηση και ο ΕΥ εισάγει την αξιολόγησή του/της. Το σύστημα αποθηκεύει την αξιολόγηση στην βάση δεδομένων, εμφανίζει την σελίδα επιβεβαίωσης και προτείνει στον ΕΥ να επιστρέψει στην προηγούμενη σελίδα. Εναλλακτικό σενάριο. Ο ΕΥ εισάγει μία αξιολόγηση η οποία υπερβαίνει ένα συγκεκριμένο μέγεθος: Το σύστημα απορρίπτει την αξιολόγηση και αποκρίνεται με ΕΠΑΝ ΙΙ- ΣΠ- - emdia 18 /25 Παραδοτέο Π4.1

20 ένα μήνυμα το οποίο εξηγεί γιατί η αξιολόγηση απορρίφθηκε. Επίσης ρωτάει αν ο ΕΥ επιθυμεί να κρατήσει το ελάχιστο αποδεκτό μέγεθος του μηνύματος ή να ξεκινήσει από την αρχή. Ο ΕΥ κάνει πατάει το ανάλογο κουμπί και το σύστημα αποκρίνεται ανάλογα. Ο ΕΥ εισάγει μία αξιολόγηση η οποία είναι πολύ σύντομη (δηλαδή λιγότερο από 10 χαρακτήρες): Το σύστημα απορρίπτει την αξιολόγηση και παρέχει μία σχετική εξήγηση. Σχήμα 13. Διάγραμμα ευρωστίας για τη περίπτωση- χρήσης Αξιολόγηση συστάσεων Εμφάνιση ιατρικού ιστορικού (σχήμα 16) ü Βασικό σενάριο. Ο χρήστης (Επαγγελματίας Υγείας ή Άτομο/Ασθενής) εισέρχεται στο σύστημα και επικυρώνεται σύμφωνα με τον ρόλο του και κάνει κλικ στον σύνδεσμο εμφάνισης του ιατρικού ιστορικού. Tο σύστημα αποκρίνεται, εμφανίζοντας την σελίδα με το ιατρικό ιστορικό, η οποία περιλαμβάνει την πλήρη λίστα συστάσεων (πιθανών προτάσεων συνταγογράφησης) για τον συγκεκριμένο ασθενή καθώς και τις σχετικές λεπτομέρειες (ημερομηνία, γονίδιο, φάρμακο). Ο χρήστης μπορεί να κάνει κλικ στον σύνδεσμο εμφάνισης λεπτομερειών για να εμφανιστεί μία εκτεταμένη όψη ενός ιατρικού γεγονότος ώστε να εμφανιστούν λεπτομέρειες του ιατρικού γεγονότος (υπεύθυνος ΕΥ, σχόλια αξιολόγησης κλπ). Ενναλακτικό σενάριο. Ο χρήστης κλείνει την σελίδα με το ιατρικό ιστορικό. Το σύστημα αυτόματα δείχνει τη προηγούμενη σελίδα. Σχήμα 14. Διάγραμμα ευρωστίας για τη περίπτωση- χρήσης Εμφάνιση ιατρικού ιστορικού ΕΠΑΝ ΙΙ- ΣΠ- - emdia 19 /25 Παραδοτέο Π4.1

21 Εκτύπωση Ιατρικού ιστορικού (σχήμα 17) ü Βασικό σενάριο. Ο χρήστης (Επαγγελματίας Υγείας ή άτομο/ασθενής) εισέρχεται στο σύστημα, επικυρώνεται με βάση τον ρόλο του και κάνει κλικ στον σύνδεσμο εμφάνισης του ιατρικού ιστορικού. Το σύστημα αποκρίνεται με την εμφάνιση της σελίδας που περιέχει το Ιατρικό ιστορικό, το οποίο περιέχει την πλήρη λίστα με τις συνταγογραφήσεις και συστάσεις για τον συγκεκριμένο ασθενή, καθώς και τις σχετικές λεπτομέρειες (ημερομηνία, γονίδια και φάρμακα) με έναν αφαιρετικό τρόπο. Ο χρήστης κάνει κλικ στον σύνδεσμο για την εμφάνιση των επιπλέον στοιχείων ώστε να εμφανιστεί μία εκτεταμένη όψη του συγκεκριμένου ιατρικού συμβάν και να δει τις σχετικές λεπτομέρειες για το συμβάν αυτό (υπεύθυνος ΕΥ, σχόλια αξιολόγησης). Εναλλακτικό σενάριο. Ο χρήστης κλείνει την σελίδα με το Ιατρικό ιστορικό. Το σύστημα αυτόματα δείχνει την προηγούμενη σελίδα. Εισαγωγή διάγνωσης (σχήμα 18) Σχήμα 15. Διάγραμμα ευρωστίας για τη περίπτωση- χρήσης της «Εκτύπωσης ιατρικού ιστορικού» ü Βασικό σενάριο. Ο Επαγγελματίας Υγείας (ΕΥ) εισέρχεται στο σύστημα και επικυρώνεται για έναν συγκεκριμένο ασθενή. Ο ΕΥ κάνει κλικ στον σύνδεσμο συγγραφή διάγνωσης και το σύστημα αποκρίνεται εμφανίζοντας τη σελίδα συγγραφής διάγνωσης. Σε αυτή τη σελίδα ο ΕΥ εισάγει την διάγνωσή του για τον συγκεκριμένο ασθενή και κάνει κλικ στο ΟΚ. Εδώ, εκτός από την εισαγωγή διάγνωσης με ελεύθερο- κείμενο, έχει προβλεφθεί η ενσωμάτωση στο σύστημα του διεθνούς προτύπου διαγνώσεων ICD10 ( lists/icdcdes). Το σύστημα αποθηκεύει τη πληροφορία στην emdia βάση δεδομένων και δείχνει τη σελίδα επιβεβαίωσης η οποία περιέχει ένα μήνυμα επιτυχούς καταχώρησης και στη συνέχεια επιστρέφει στη προηγούμενη σελίδα. Εναλλακτικά σενάρια. Ο Επαγγελματίας Υγείας (ΕΥ) εισάγει μία διάγνωση η οποία υπερβαίνει το καθορισμένο μέγεθος. Το σύστημα απορρίπτει τη διάγνωση και αποκρίνεται με ένα μήνυμα το οποίο εξηγεί τον λόγο για τον οποίο η διάγνωση απορρίφτηκε. Ο ΕΥ κλείνει την σελίδα εισαγωγής διάγνωσης χωρίς προηγουμένως να έχει πατήσει ΟΚ. Το σύστημα αποκρίνεται με ένα προειδοποιητικό μήνυμα και ζητά από τον ΕΥ να ολοκληρώσει τη διάγνωση. Ο ΕΥ κλείνει τη σελίδα εισαγωγής διάγνωσης χωρίς να πατήσει στον σύνδεσμο επιστροφής στην προηγούμενη σελίδα. Tο σύστημα αυτόματα εμφανίζει τη προηγούμενη σελίδα. ΕΠΑΝ ΙΙ- ΣΠ- - emdia 20 /25 Παραδοτέο Π4.1

22 Σχήμα 16. Διάγραμμα ευρωστίας για την περίπτωση- χρήσης Εισαγωγή διάγνωσης Συγγραφή συνταγογράφησης (σχήμα 19) ü Βασικό σενάριο. Ο Επαγγελματίας Υγείας (ΕΥ) επιτυχώς εισέρχεται στο σύστημα και επικυρώνεται για τον συγκεκριμένο ασθενή. Ο ΕΥ κάνει κλικ στον σύνδεσμο εισαγωγής συνταγογράφησης και το σύστημα αποκρίνεται εμφανίζοντας την σελίδα εισαγωγής συνταγογράφησης. Σε αυτή τη σελίδα ο ΕΥ ολοκληρώνει τη φόρμα συνταγογράφησης, η οποία περιλαμβάνει πληροφορίες όπως φάρμακο, δοσολογία, αγωγή και στη συνέχεια κάνει κλικ στο ΟΚ. Το σύστημα αποθηκεύει αυτή τη πληροφορία στη βάση δεδομένων και εμφανίζει μία σελίδα επιβεβαίωσης η οποία περιέχει ένα μήνυμα επιτυχούς καταχώρησης και έναν σύνδεσμο επιστροφής στη προηγούμενη σελίδα. Εναλλακτικά σενάρια. è Ο ΕΥ εισάγει μία συνταγογράφηση η οποία υπερβαίνει το καθορισμένο μέγεθος: Το σύστημα απορρίπτει τη συνταγογράφηση και αποκρίνεται με ένα μήνυμα το οποίο εξηγεί για η συνταγογράφηση απορρίφτηκε. è Ο ΕΥ κλείνει τη σελίδα εισαγωγής συνταγογράφησης χωρίς προηγουμένως να πατήσει κουμπί ΟΚ : Το σύστημα αποκρίνεται με ένα προειδοποιητικό μήνυμα και ζητάει από τον χρήστη να ολοκληρώσει τη φόρμα συνταγογράφησης. è Ο ΕΥ κλείνει τη σελίδα εισαγωγής συνταγογράφησης χωρίς να πατήσει στον σύνδεσμος επιστροφής στην προηγούμενη σελίδα: Το σύστημα αυτόματα ξαναεμφανίζει τη προηγούμενη σελίδα. è Ο ΕΥ κάνει κλικ στη σελίδα εισαγωγής συνταγογράφησης χωρίς προηγουμένως να έχει κάνει κλικ στη σελίδα εισαγωγής διάγνωσης: Το σύστημα εμφανίζει ένα μήνυμα το οποίο ζητάει ευγενικά από τον χρήστη να εισάγει πρώτα την διάγνωσή του. Σχήμα 17. Διάγραμμα ευρωστίας για την περίπτωση- χρήσης Εισαγωγή συνταγογράφησης ΕΠΑΝ ΙΙ- ΣΠ- - emdia 21 /25 Παραδοτέο Π4.1

23 4.3 Παραδείγματα χρήσης για τη λειτουργία ΦΑΡΜΑΚΟΓΟΝΙΔΙΩΜΑΤΙΚΗ Ανανέωση πινάκων απλοτύπων/αλληλομόρφων γονιδίων (σχήμα 20) ü Βασικό σενάριο. Ο χρήστης που υποβάλει τα στοιχεία, εισέρχεται στο σύστημα και επαληθεύεται από το σύστημα. Ο χρήστης κάνει κλικ στο κουμπί ανανέωση πίνακα απλότυπων και το σύστημα εμφανίζει τη σελίδα ανανέωσης του πίνακα απλότυπων ζητώντας από τον χρήστη το είδος της ανανέωσης, παραλλαγή (variatin) ή απλότυπος). Ο χρήστης κάνει κλικ στο κουμπί παραλλαγή και στη συνέχεια ενεργοποιείται ένα παράθυρο το οποίο περιέχει μία φόρμα για την εισαγωγή της παραλλαγής. Tο σύστημα αποθηκεύει τα ανανεωμένα αποτελέσματα στην βάση δεδομένων και ευχαριστεί τον χρήστη για την συνεισφορά του και εμφανίζει τη προηγούμενη σελίδα. Εναλλακτικά σενάρια. Ο χρήστης εισάγει λανθασμένη πληροφορία σε κάποιο σημείο της φόρμας. Tο σύστημα αποκρίνεται με ένα μήνυμα λάθους το οποίο εξηγεί ποιο λάθος προέκυψε. Σχήμα 18. Διάγραμμα ευρωστίας για το περίπτωση- χρήσης Ανανέωση πινάκων απλοτύπων/αλληλομόρφων γονιδίων Εμφάνιση φαρμακογενετικού προφίλ (σχήμα 21) ü Βασικό σενάριο. Ο χρήστης (Επαγγελματίας Υγείας ή Άτομο/Ασθενής) εισέρχεται στο σύστημα και επαληθεύεται για τον ρόλο του. Στη συνέχει κάνει κλικ στον σύνδεσμο εμφάνισης του φαρμακογονιδιωματικού (PGx) προφίλ. Το σύστημα αποκρίνεται εμφανίζοντας τη σελίδα με το PGx προφίλ όπου εμφανίζεται η πληροφορία σχετικά με το PGx προφίλ του χρήστη (ατόμου/ασθενή). Ο χρήστης μπορεί να φιλτράρει τα αποτελέσματα κατά γονίδιο ή/και φαινότυπο και το σύστημα αποκρίνεται είτε εμφανίζοντας τη σελίδα με φιλτραρισμένα αποτελέσματα κατά γονίδια ή με φαινότυπο αντίστοιχα. Ο χρήστης κάνει κλικ στον σύνδεσμο επιστροφής στη προηγούμενη σελίδα. Εναλλακτικό σενάριο. Ο χρήστης κλείνει τη σελίδα με το PGx προφίλ χωρίς προηγουμένως να έχει κάνει κλικ στον σύνδεσμο επιστροφής στη προηγούμενη σελίδα. Το σύστημα αυτόματα εμφανίζει και πάλι τη προηγούμενη σελίδα. ΕΠΑΝ ΙΙ- ΣΠ- - emdia 22 /25 Παραδοτέο Π4.1

24 Σχήμα 19. Διάγραμμα ευρωστίας για τη περίπτωση- χρήσης Εμφάνιση φαρμακογενετικού προφίλ Αναζήτηση με βάση λέξεις κλειδιά (σχήμα 22) ü Βασικό σενάριο. Ο χρήστης εισέρχεται στο σύστημα και επαληθεύεται για τον ρόλο του. Επιλέγει το σύνδεσμο για την αναζήτηση στη βάση δεδομένων. Το σύστημα εμφανίζει τη σελίδα αναζήτησης. Ο χρήστης πληκτρολογεί τους όρους αναζήτησης στο πεδίο κειμένου (π.χ., CYP2D6, warfarin, rs10046 etc) και επιλέγει το κουμπί OK ; το σύστημα διαβάζει το πεδίο αναζήτησης, αναζητά στη βάση δεδομένων και ανακτά όλες τις σχετικές φαρμακογονιδιωματικές συστάσεις που ταιριάζουν στους όρους αναζήτησης και εμφανίζει τη σελίδα αναζήτησης και τη λίστα των αποτελεσμάτων. Εναλλακτικό σενάριο: Δε βρέθηκαν αποτελέσματα: Εμφανίζεται η σελίδα μη εύρεσης αποτελεσμάτων. Ο χρήστης δεν έγραψε όρους πριν πατήσει το κουμπί αναζήτησης; το σύστημα εμφανίζει μήνυμα σφάλματος και παραπέμπει το χρήστη να πληκτρολογήσει οποιαδήποτε φράση αναζήτησης. Σχήμα 20. Διάγραμμα ευρωστίας για τη περίπτωση- χρήσης Αναζήτηση με λέξεις κλειδιά» ΕΠΑΝ ΙΙ- ΣΠ- - emdia 23 /25 Παραδοτέο Π4.1

25 Προηγμένη αναζήτηση (σχήμα 23) ü Βασικό σενάριο. Ο χρήστης συνδέεται επιτυχώς και να κάνει κλικ στο κουμπί προηγμένη αναζήτηση. Tο σύστημα εμφανίζει την σελίδα σύνθετης αναζήτησης. Ο χρήστης επιλέγει μια τιμή για δύο ή περισσότερα πεδία και κάνει κλικ στο κουμπί Αναζήτηση. Tο σύστημα διαβάζει τη φόρμα αναζήτησης, επικυρώνει τις πληροφορίες, αναζητά κάθε πληροφορία που ταιριάζει αυτό το ερώτημα, και εμφανίζει τη σελίδα αποτελεσμάτων αναζήτησης με τη λίστα αποτελεσμάτων. Ο χρήστης δεν έγραψε φράση πριν πατήσει το κουμπί αναζήτησης; το σύστημα εμφανίζει μήνυμα σφάλματος και παραπέμπει το χρήστη να πληκτρολογήσει οποιαδήποτε φράση αναζήτησης. Σχήμα 21. Διάγραμμα ευρωστίας για τη περίπτωση- χρήσης Προηγμένη αναζήτηση Για την ικανοποίηση των προαναφερθέντων περιπτώσεων- χρήσης και των αντίστοιχων υποστηρικτικών υπηρεσιών τους συστήματος epga έχουμε σχεδιάσει άνα αρχικό (τριών επιπέδων) αρχιτεκτονικό σχέδιο του συστήματος με τα προβλεπόμενα επίπεδα/τμήματα, συστατικά του (cmpnents) και τις υποκείμενες ροές ανταλλαγής δεδομένων/πληροφοριών και την επικοινωνίας τους με τους χρήστες (βλ. Σχήμα 24). Σχήμα 4. Τμήματα, συστατικά και ροές ανταλλαγής δεδομένων/πληροφοριών στο σύστημα epga ΕΠΑΝ ΙΙ- ΣΠ- - emdia 24 /25 Παραδοτέο Π4.1

26 Αναφορές Shuldiner AR, Relling MV, Petersn JF, et al. The Pharmacgenmics Research Netwrk Translatinal Pharmacgenetics Prgram: vercming challenges f real- wrld implementatin. Clinical pharmaclgy and therapeutics, 94(2):20-210, Burmester JK, Sedva M, Shaper MH, Mansfield E. DMET micrarray technlgy fr pharmacgenmics- based persnalized medicine. Methds Ml Bil 632:99-124, Crews KR, Gaedigk A, Dunnenberger HM, et al. Clinical Pharmacgenetics Implementatin Cnsrtium (CPIC) guidelines fr cdeine therapy in the cntext f cytchrme P450 2D6 (CYP2D6) gentype. Clin Pharmacl Ther. 91(2): , Rsenberg D, Stephens M. Use Case Driven Object Mdeling with UMLThery and Practice. Apress (distributed by Springer- Verlag), ISBN- 13 (pbk): Whirl- Carrill M, McDnagh EM, Hebert JM, Gng L, Sangkuhl K, Thrn CF, Altman RB, Klein TE. Pharmacgenmics Knwledge fr Persnalized Medicine. Clinical Pharmaclgy & Therapeutics 92(4): , ΕΠΑΝ ΙΙ- ΣΠ- - emdia 25 /25 Παραδοτέο Π4.1