Κριτήριο αξιολόγησης-βιολογία Κατεύθυνσης

Transcript

1 ΘΕΜΑ Α. Στις παρακάτω προτάσεις από Α1 έως και Α5 να σημειώσετε το γράμμα που αντιστοιχεί στη σωστή απάντηση. Α1. Όταν ένας σύνθετος φάγος που έχει το πρωτεϊνικό κάλυμμα του φάγου Τ 2 και το DNA του φάγου T 4 μολύνει ένα βακτήριο, οι απόγονοι του φάγου που θα προκύψουν θα έχουν. : α. Το DNA και τις πρωτεΐνες του φάγου Τ 2 β. Το DNA και τις πρωτεΐνες του φάγου Τ 4 γ. Το DNA του φάγου Τ 2 και τις πρωτεΐνες του φάγου Τ 4 δ. Το DNA του φάγου Τ 4 και τις πρωτεΐνες του φάγου Τ 2 Α2. Αν το 40% των βάσεων ενός τμήματος δίκλωνου βακτηριακού DNA είναι γουανίνη-κυτοσίνη,ποιο θα είναι το ποσοστό των βάσεων αδενίνη-ουρακίλητου RNA που μεταγράφεται από αυτό το DNA ; α. 60% β. 40% γ. 80% δ. 20% Α3. Η κατασκευή της c-dna βιβλιοθήκης των πρόδρομων ερυθροκυττάρων χρησιμοποιείται για την απομόνωση του γονιδίου : α. Της ινσουλίνης β. Της μυοσίνης γ. Ενός αντισώματος δ. Της α-πολυπεπτιδικής αλυσίδας της αιμοσφαιρίνης Α4. Ποια από τις παρακάτω γενετικές ανωμαλίες μπορεί να ανιχνευτεί με την ανάλυση καρυότυπου : α. Δρεπανοκυτταρική αναιμία β. Φαινυλκετονουρία γ. Σύνδρομο Turner δ. β-θαλασσαιμία Α5. Ένας μύκητας παράγει ένα αντιβιοτικό που εκκρίνεται από τα κύτταρα προς το εξωτερικό περιβάλλον τους. Ποια από τις παρακάτω ενέργειες δεν είναι απαραίτητη κατά την παραλαβή του αντιβιοτικού από τον βιοαντιδραστήρα ; α. Διαχωρισμός υγρών από τα στερεά συστατικά β. Παραλαβή υγρών συστατικών γ. Παραλαβή στερεών συστατικών Χ.Κ.ΦΙΡΦΙΡΗΣ Σελίδα 1

2 δ. Καθαρισμός αντιβιοτικού από προσμίξεις. ΘΕΜΑ Β Β1. Ένα ιχνηθετημένο μόριο DNA με ραδιενεργό 32 Ρ ( και οι δύο αλυσίδες του περιέχουν ραδιενεργό 32 Ρ) αντιγράφεται τεχνητά στο εργαστήριο σε περιβάλλον που περιέχει μη ραδιενεργό φώσφορο 30 Ρ. Στη συνέχεια τα δύο νέα μόρια DNA που προκύπτουν μεταφέρονται σε περιβάλλον με ραδιενεργό 32 Ρ,όπου αντιγράφονται ξανά. Να αναφέρεται τον αριθμό των μορίων DNA (Μονάδα 1), τον αριθμό των αλυσίδων που περιέχουν 30 Ρ (Μονάδα 1) και τον αριθμό των αλυσίδων που περιέχουν 32 Ρ(Μονάδα 1) μετά και το δεύτερο διπλασιασμό. Υπάρχει μόριο DNA που να αποτελείται αποκλειστικά με αλυσίδες που περιέχουν 30 Ρ ; (απλή αναφορά) () Β2. Γιατί χαρτογραφείται το γονιδίωμα του ποντικού και του αρουραίου ; Β3. Δύο γονείς υγιείς, όσον αφορά τον αριθμό των χρωμοσωμάτων τους, κατά τον προγεννητικό έλεγχο διαπίστωσαν ότι το παιδί τους που πρόκειται να γεννηθεί διαθέτει στα φυλετικά του χρωμοσώματα ένα Χ χρωμόσωμα και δύο φορές το χρωμόσωμα Υ (Γονότυπος παιδιού : ΧΥΥ). Ποιο χρωμόσωμα είναι μητρικής προέλευσης ; () Ποια χρωμοσώματα είναι πατρικής προέλευσης ; () Να υποδείξετε τον μηχανισμό με τον οποίο μπορεί να προκύψει η συγκεκριμένη χρωμοσωμική ανωμαλία (μονάδες 4) Β4. Μία παθολογική αιμοσφαιρίνη που υπάρχει στον άνθρωπο είναι η Constant Spring. Η αλυσίδα α της αιμοσφαιρίνης αυτής αποτελείται από 172 αμινοξέα αντί 141 της φυσιολογικής. Η παθολογική αυτή αιμοσφαιρίνη διαθέτει πολλές παραλλαγές. Σε όλες τις παραλλαγές η ακολουθία των αμινοξέων από τη θέση 143 έως και 172 είναι ίδια. Ανάλογα με την παραλλαγή της Constant Spring το αμινοξύ στη θέση 142 είναι η γλουταμίνη ή η σερίνη ή η λυσίνη. Να αναφέρετε το είδος της γονιδιακής μετάλλαξης (αντικατάσταση,προσθήκη ή έλλειψη ζεύγους βάσης) που προκαλεί την παραγωγή της Constant Spring () Γιατί υπάρχουν τα συγκεκριμένα αμινοξέα στη θέση 142 (Μονάδες 3) ; Που οφείλεται το γεγονός ότι η α-αλυσίδα της Χ.Κ.ΦΙΡΦΙΡΗΣ Σελίδα 2

3 Constant Spring διαθέτει παραπάνω αμινοξέα του φυσιολογικού ; (Μονάδες 3) Δίνονται οι αντιστοιχίσεις κωδικονίων-αμινοξέων που αφορούν τη συγκεκριμένη περίπτωση : Σερίνη : UCG Λυσίνη : ΑΑG Γλουταμίνη : CAG ΘΕΜΑ Γ Σας δίνεται παρακάτω ένα υποθετικό ασυνεχές γονίδιο με τον υποκινητή του. Αλυσίδα-Ι AAAAGAATTCTTAACGGCACTTTGTGGTAAGTGCATTGGGTATATGAATTC TTTTCTTAAGAATTGCCGTGAAACACCATTCACGTAACCCATATACTTAAG Αλυσίδα-ΙI Το γονίδιο είναι υπεύθυνο για τη βιοσύνθεση του παρακάτω πεπτιδίου : 2ΗΝ-μεθειονίνη-ιστιδίνη-λευκίνη-λυσίνη-κυστεΐνη αργινίνη-cooh O υποκινητής του γονιδίου αποτελείται αποκλειστικά από αδενίνη (Α) και θυμίνη (Τ). Το τμήμα DNA που αποτελείται από ολόκληρο το γονίδιο και τον υποκινητή με τη βοήθεια του ενζύμου EcoRI μπορεί να εισαχθεί σε πλασμίδιο (φορέας κλωνοποίησης). Με βάση τα παραπάνω δεδομένα να απαντήσετε στις ερωτήσεις που ακολουθούν : Γ1. Να τοποθετήσετε τα άκρα στις δύο αλυσίδες. Γ2. Να αναφέρετε ποια αλυσίδα είναι η κωδική και ποια η μη κωδική Γ3. Να γράψετε (δίκλωνο DNA) την αλληλουχία του υποκινητή του γονιδίου. Γ4. Αφού μεταφέρετε στο τετράδιο σας το τμήμα DNA που σας δίνεται να σημειώσετε την κατεύθυνση της μεταγραφής Γ5. Να γραφεί η αλληλουχία του πρόδρομου(μονάδες 2) του ώριμου mrna (μονάδες 2) καθώς και του εσωνίου που περιέχει (μονάδες 2) Μονάδες 6 Χ.Κ.ΦΙΡΦΙΡΗΣ Σελίδα 3

4 Γ6. Να περιγράψετε τα χαρακτηριστικά του γενετικού κώδικα που μας επιτρέπουν αν γνωρίζουμε την αλληλουχία βάσεων ενός τμήματος DNA που περιέχει ένα γονίδιο, να βρούμε τα κωδικόνια της κωδικής ( ή του mrna). Γ7. Να περιγράψετε τη διαδικασία με την οποία μπορούμε να κατασκευάσουμε ένα ανασυνδυασμένο πλασμίδιο που να περιέχει και το τμήμα DNA ( υποκινητής-γονίδιο) του θέματος. (μονάδες 4).Πόσες φορές πρέπει να διαθέτει την αλληλουχία που αναγνωρίζει η EcoRI το πλασμίδιο που θα χρησιμοποιηθεί ως φορέας κλωνοποίησης (μονάδες 1) ; Τι πρέπει επιπλέον να διαθέτει το πλασμίδιο-φορέας κλωνοποίησης και γιατί ; (μονάδες 2) Μονάδες 7 Δίνονται οι παρακάτω αντιστοιχίσεις αμινοξέων-κωδικονίων. AUG-μεθειονίνη, CAC-ιστιδίνη, UUA-λευκίνη, ΑΑG-λυσίνη, UGC-κυστεΐνη, CGU-αργινίνη ΘΕΜΑ Δ. Ζευγάρι γονέων απέκτησε μονοζυγωτικά δίδυμα θηλυκά τέκνα που τα ούρα τους είναι μαύρα. Το ίδιο χαρακτηριστικό είχε εμφανιστεί και στον άνδρα του ζευγαριού. Όμως ο ίδιος αφού δεν εμφάνισε κανένα άλλο πρόβλημα στην υγεία του αποφάσισε να αποκτήσει τέκνα Μετά από ειδικές εξετάσεις βρέθηκε ότι πάσχουν από μία ασθένεια που κληρονομείται ως Μενδελικός χαρακτήρας. Η ασθένεια αυτή είναι η αλκαπτονουρία και σχετίζεται με τη μεταβολική πορεία της φαινυλαλανίνης. Το ζευγάρι καταφεύγει σε ειδικό επιστήμονα προκειμένου να δώσει πληροφορίες για το οικογενειακό ιστορικό. Η γυναίκα του ζεύγους δίνει το ιστορικό προκειμένου να σχεδιαστεί το γενεαλογικό δένδρο της οικογένειας. «Οι γονείς μου είναι απολύτως υγιείς. Έχω μία μικρότερη αδερφή που είναι υγιής και ένα αδελφό που είναι ο νεότερος από την αδερφή μου. Ο αδερφός πάσχει από την ασθένεια, τα ούρα του είναι μαύρα παρόλα αυτά ζει φυσιολογικά, παντρεύτηκε μία υγιής γυναίκα και απέκτησε παιδί που δεν γνωρίζω πληροφορίες για το φύλο του ή την εμφάνιση της ασθένειας. Ο πατέρας μου είναι το μικρότερο παιδί από τα τέσσερα παιδιά που απέκτησαν οι γονείς του. Το πρώτο παιδί που απέκτησαν ήταν ένα υγιές θηλυκό άτομο, το δεύτερο παιδί τους ήταν ένα υγιές αρσενικό άτομο, ενώ το τρίτο παιδί ήταν ένα θηλυκό άτομο που έπασχε από την ασθένεια. Η γιαγιά μου από τον πατέρα μου Χ.Κ.ΦΙΡΦΙΡΗΣ Σελίδα 4

5 ζει ακόμη και είναι υγιής, ενώ ο παππούς από τον πατέρα μου απεβίωσε (αν και υγιής όσον αφορά την ασθένεια). Η μητέρα μου έχει δύο αδέλφια που μεταξύ τους είναι δίδυμα (αρσενικό και θηλυκό άτομο) και υγιή. Η γιαγιά από τη μητέρα μου ζει ακόμη, ενώ ο παππούς από τη μητέρα μου απεβίωσε (υγιής όσον αφορά την ασθένεια)» Με βάση το παραπάνω ιστορικό να απαντήσετε στις ερωτήσεις που ακολουθούν : Δ1. Να σχεδιάσετε το γενεαλογικό δένδρο της οικογένειας. Δ2. Να δείξετε ότι το γονίδιο που προκαλεί την ασθένεια δεν μπορεί να είναι αυτοσωμικό επικρατές. Δ3. Να δείξετε ότι το γονίδιο που προκαλεί την ασθένεια δεν μπορεί να είναι φυλοσύνδετο υπολειπόμενο. Δ4. Να αναφέρετε μία σοβαρή ασθένεια που συνδέεται ομοίως με το μεταβολισμό της φαινυλαλανίνης. Μονάδα 1 Δ5. Να αναφέρετε τον τρόπο κληρονόμησης της ασθένειας Μονάδα 1 Δ6. Να βρείτε τους πιθανούς γονότυπους όλων των μελών της οικογένειας ως προς το συγκεκριμένο χαρακτηριστικό. Να συμβολίσετε (χρησιμοποιώντας τον κατάλληλο συμβολισμό) πάνω στο γενεαλογικό δένδρο τα υγιή άτομα που είναι 100% φορείς της νόσου.ομοίως να συμβολίσετε τους διδύμους και τα άτομα που έχουν αποβιώσει Μονάδες 7 Σε κάθε περίπτωση να αιτιολογήσετε κάνοντας χρήση και των κατάλληλων διασταυρώσεων. Χ.Κ.ΦΙΡΦΙΡΗΣ Σελίδα 5