ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΟΠ Γ Λ (ΘΕΡΙΝΑ) ΝΟΤΑ ΛΑΖΑΡΑΚΗ

Transcript

1 ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΟΠ Γ Λ (ΘΕΡΙΝΑ) ΝΟΤΑ ΛΑΖΑΡΑΚΗ ΘΕΜΑ Α Να επιλέξετε την φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: Α1. Η διάγνωση της β θαλασσαιμίας κατά τον προγεννητικό έλεγχο πραγματοποιείται με: Α. Καρυότυπο Β. Βιοχημική μέθοδο προσδιορισμού της Hb 2 Γ. Ανάλυση DN Δ. Προσδιορισμό της ποσότητας HbS Α2. Μετά τη γέννηση ενός ατόμου: Α. αυξάνεται η σύνθεση της αλυσίδας β και γ της αιμοσφαιρίνης Β. μειώνεται η σύνθεση της αλυσίδας α της αιμοσφαιρίνης Γ. αυξάνεται η σύνθεση όλων των αλυσίδων της αιμοσφαιρίνης Δ. αυξάνεται η σύνθεση της αλυσίδας β και μειώνεται η σύνθεση της αλυσίδας γ της αιμοσφαιρίνης Α3. Από φυσιολογικούς γονείς γεννήθηκε άτομο με χρωμοσωμική σύσταση ΧΥΥ. Το άτομο αυτό προέκυψε λόγω: Α. Διπλασιασμού τμήματος του Υ χρωμοσώματος Β. Μετατόπισης τμήματος του Υ χρωμοσώματος Γ. Μη διαχωρισμού χρωμοσωμάτων κατά την 1 η μειωτική διαίρεση στον πατέρα Δ. Μη διαχωρισμού χρωματίδων κατά την 2 η μειωτική διαίρεση στον πατέρα 1

2 Α4. Σε 2 ώρες εκθετικής φάσης τα μικρόβια του είδους Α 16πλασιάζουν τον πληθυσμό τους, ενώ τα μικρόβια του είδους Β 64πλασιάζουν τον πληθυσμό τους. Αυτό σημαίνει ότι: Α. Ο αρχικός πληθυσμός των μικροβίων Β ήταν μεγαλύτερος από τον αρχικό πληθυσμό των μικροβίων Α Β. Ο ρυθμός ανάπτυξης των μικροβίων Α είναι μεγαλύτερος από των μικροβίων Β Γ. Τα μικρόβια του είδους Α έχουν μεγαλύτερο χρόνο διπλασιασμού Δ. Τα μικρόβια του είδους Β έχουν μεγαλύτερο χρόνο διπλασιασμού Α5. Γενετικώς τροποποιημένη E.coli αναπτύσσεται σε κλειστή καλλιέργεια και παράγει προϊνσουλίνη, η οποία εκκρίνεται από το βακτήριο. Η προϊνσουλίνη παραλαμβάνεται: Α. Στα υγρά συστατικά της καλλιέργειας Β. Στα στερεά συστατικά της καλλιέργειας Γ. Τόσο στα υγρά όσο και στα στερεά συστατικά της καλλιέργειας Δ. Στη βιομάζα της καλλιέργειας ΜΟΝΑΔΕΣ 25 ΘΕΜΑ Β Β1. Να αντιστοιχίσετε κάθε όρο της στήλης Ι με έναν όρο από τη στήλη ΙΙ: Στήλη Ι Α. Γονείς με αχονδροπλασία είναι δυνατό να γεννήσουν υγιή απόγονο. Β. Γυναίκα με μερική αχρωματοψία στο μπλε προέρχεται από υγιείς γονείς Γ. Οι μισοί γαμέτες ενός άνδρα πάσχοντα από την υπολειπόμενη μυϊκή δυστροφία ecker περιέχουν το αλληλόμορφο για αυτήν την ασθένεια. Δ. Απόγονος με νόσο Huntington προέρχεται από έναν τουλάχιστον ασθενή γονέα. Ε. Γυναίκα με έλλειψη του ενζύμου G-6-PD προέρχεται απαραίτητα από πατέρα με έλλειψη του ενζύμου αυτού. Στ. Θηλυκό ή αρσενικό άτομο με τη μεταβολική νόσο Wilson είναι δυνατό να προέρχεται από υγιείς γονείς. Στήλη ΙΙ 1. Αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομικότητα 2. Αυτοσωμική επικρατής κληρονομικότητα 3. Φυλοσύνδετη υπολειπόμενη κληρονομικότητα ΜΟΝΑΔΕΣ 6 2

3 Β2. Να γράψετε τρεις γενετικές ασθένειες που εμφανίζουν ετερογένεια και να εξηγήσετε τους λόγους στους οποίους οφείλεται η ετερογένεια της κάθε ασθένειας. ΜΟΝΑΔΕΣ 9 Β3. Σε ένα ηπατικό κύτταρο ατόμου συνέβη μετατόπιση τμήματος του χρωμοσώματος 12 στο χρωμόσωμα 15. Να εξηγήσετε ποιες είναι οι πιθανές συνέπειες για το άτομο. Β4. Στα θρεπτικά συστατικά μίας καλλιέργειας μικροοργανισμών περιλαμβάνονται: ΜΟΝΑΔΕΣ 5 Γλυκόζη, MgCl 2 και ZnCO 3 NH 4 NO 3 Να εξηγήσετε τον ρόλο καθενός από τα συστατικά αυτά για την ανάπτυξη των μικροοργανισμών. ΜΟΝΑΔΕΣ 5 ΘΕΜΑ Γ Γ1. Ινσουλίνη: Α. Να γράψετε τι είναι η ινσουλίνη και ποιος είναι ο βιολογικός της ρόλος. Β. Το σχήμα απεικονίζει το μόριο της προϊνσουλίνης: Προϊνσουλίνη 3

4 Τα ακόλουθα 4 σχήματα αφορούν πιθανές δομές της ινσουλίνης. ΝΗ 2 HOOC ΝΗ 2 ΝΗ 2 HOOC ΝΗ 2 HOOC HOOC Σχήμα 1 Σχήμα 2 Σχήμα 3 Σχήμα 4 Να εξηγήσετε ποιο από τα σχήματα 1 έως 4 απεικονίζει με σωστό τρόπο τη δομή της ινσουλίνης. Γ. Να γράψετε πόσοι πεπτιδικοί δεσμοί υπάρχουν στο μόριο της ινσουλίνης και πόσοι στο μόριο της προϊνσουλίνης, δεδομένου ότι η τελευταία αποτελείται από 81 αμινοξέα. Να μην αιτιολογήσετε την απάντησή σας. Δ. Έστω ότι ένα τμήμα της προϊνσουλίνης είναι το ακόλουθο: - glu-val-cys-leu-ile-ile-ile-ala-thr-val-gly- Εξαιτίας μίας μετάλλαξης στο γονίδιο της προϊνσουλίνης στο μόριο παρατηρήθηκε η αλλαγή: - glu-val-cys-leu-tyr-tyr-tyr-ala-thr-val-gly- Να εξηγήσετε το είδος της μετάλλαξης που συνέβη στο γονίδιο της προϊνσουλίνης. Ε. Να αναφέρετε τα μειονεκτήματα της εξασφάλισης ζωικής ινσουλίνης και της χορήγησής της σε διαβητικούς, όπως συνέβαινε κατά το παρελθόν. ΜΟΝΑΔΕΣ 16 ( ) Γ2. Σε ένα είδος θηλαστικού τα άτομα μπορεί να έχουν κίτρινο ή καφέ χρώμα, ιδιότητα που αποτελεί μονογονιδιακό χαρακτήρα. Έπειτα από πολλαπλές διασταυρώσεις ενός αρσενικού ατόμου Κ με καφέ χρώμα και του θηλυκού Λ με καφέ χρώμα προέκυψαν στη θυγατρική γενιά οι απόγονοι: 35 αρσενικά άτομα με καφέ χρώμα και 71 θηλυκά με καφέ χρώμα. Από τις διασταυρώσεις ενός αρσενικού ατόμου Μ με κίτρινο χρώμα με θηλυκό Ν με κίτρινο χρώμα προέκυψαν στη θυγατρική γενιά οι απόγονοι: 42 αρσενικά με κίτρινο χρώμα και 80 θηλυκά με κίτρινο χρώμα. 4

5 Από τις διασταυρώσεις του αρσενικού Μ με δύο καφέ θηλυκά (έστω τα θηλυκά Α και Β) προέκυψαν οι απόγονοι: Πατρική γενιά Άτομα θυγατρικής γενιάς Αρσενικό Θηλυκό Αρσενικά Θηλυκά Μ (κίτρινο) Α (καφέ) 42 καφέ 40 καφέ Μ (κίτρινο) Β (καφέ) 36 καφέ 36 καφέ και 35 κίτρινα Να εξηγήσετε πόσα αλληλόμορφα υπάρχουν για τη γενετική θέση που σχετίζεται με το χρώμα και με τις κατάλληλες διασταυρώσεις να δείξετε τους γονότυπους των ατόμων που αναφέρονται (Κ, Λ, Μ, Ν, Α, Β). Το φύλο στα θηλαστικά καθορίζεται όπως στον άνθρωπο. ΜΟΝΑΔΕΣ 9 (5+4) ΘΕΜΑ Δ Σε χρωμόσωμα του ανθρώπου εντοπίζεται μία γενετική θέση για την κληρονομικότητα της ασθένειας Χ. Το ακόλουθο δένδρο απεικονίζει την κληρονομικότητα της ασθένειας στα μέλη οικογένειας. Τα άτομα 2, 4, 7 και 9 πάσχουν από την εν λόγω ασθένεια, ενώ κανένα μέλος της οικογένειας δεν χαρακτηρίζεται από χρωμοσωμική ανωμαλία Δ1. Λαμβάνοντας υπόψη τα δεδομένα του γενεαλογικού δένδρου, να εξηγήσετε τους πιθανούς τύπους κληρονομικότητας της ασθένειας. ΜΟΝΑΔΕΣ 8 Τα άτομα 6 και 7 περιμένουν έναν ακόμη απόγονο (έστω το άτομο 11) και προέβησαν σε προγεννητικό έλεγχο. Οι ειδικοί επιστήμονες τους ενημέρωσαν ότι το έμβρυο είναι θηλυκό, μετά τη γέννηση θα εμφανίσει σοβαρά προβλήματα λόγω αριθμητικής χρωμοσωμικής ανωμαλίας στο χρωμόσωμα που εντοπίζεται το αλληλόμορφο για 5

6 την ασθένεια Χ, αλλά δεν θα εμφανίσει την ασθένεια Χ διότι στη γενετική θέση για την ασθένεια φέρει μόνον φυσιολογικά αλληλόμορφα. Δ2. Να περιγράψετε τη μέθοδο που ακολουθείται για τη λήψη εμβρυικών κυττάρων και τον προγεννητικό έλεγχο κατά την 14 η εβδομάδα της κύησης. ΜΟΝΑΔΕΣ 5 Δ3. Μετά τα δεδομένα του προγεννητικού ελέγχου, να εξηγήσετε πώς τροποποιούνται οι απαντήσεις σας για τον τύπο κληρονομικότητας της ασθένειας. ΜΟΝΑΔΕΣ 6 Δ4. Να περιγράψετε τους πιθανούς μηχανισμούς ανευπλοειδίας με τους οποίους είναι δυνατό να προέκυψε το έμβρυο 11. ΜΟΝΑΔΕΣ 6 ΕΥΧΟΜΑΣΤΕ ΕΠΙΤΥΧΙΑ! 6