ΚΡΙΤΗΡΙΟ ΑΞΙΟΛΟΓΗΣΗΣ ΣΤΗ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΕΞΕΤΑΣΤΕΑ ΥΛΗ: ΚΕΦΑΛΑΙΑ 1, 2, 4, 5 και 6

Μέγεθος: px

Εμφάνιση ξεκινά από τη σελίδα:

Download "ΚΡΙΤΗΡΙΟ ΑΞΙΟΛΟΓΗΣΗΣ ΣΤΗ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΕΞΕΤΑΣΤΕΑ ΥΛΗ: ΚΕΦΑΛΑΙΑ 1, 2, 4, 5 και 6"

Ἀλκμήνη Μητσοτάκης
8 χρόνια πριν
Προβολές:

1 ΚΡΙΤΗΡΙΟ ΑΞΙΟΛΟΓΗΣΗΣ ΣΤΗ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΕΞΕΤΑΣΤΕΑ ΥΛΗ: ΚΕΦΑΛΑΙΑ 1, 2, 4, 5 και 6 ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΟ: ΚΟΡΥΦΑΙΟ ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 20 / 02 / 2016 ΟΝΟΜΑΤΕΠΩΝΥΜΟ ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟΥ:. ΣΥΝΟΛΟ ΣΕΛΙΔΩΝ: ΠΕΝΤΕ (5) ΘΕΜΑ 1 Ο Στις ερωτήσεις 1-5 να γράψετε στο τετράδιό σας τον αριθμό της ερώτησης και δίπλα του το γράμμα που αντιστοιχεί στη σωστή απάντηση: 1.Ένα απλοειδές κύτταρο της Drosophila melanogaster περιέχει 4 χρωμοσώματα. Στον καρυότυπο του οργανισμού αυτού υπάρχουν: α. 2 κεντρομερίδια. β. 4 κεντρομερίδια. γ. 8 κεντρομερίδια. δ. 16 κεντρομερίδια. 2. Ποιο από τα παρακάτω αποτελεί αλληλουχία του DNA; 1. καταστολέας. 2. DNA-Πολυμεράση. 3. DNA-Ελικάση. 4. ειδικές αλληλουχίες λήξης της μεταγραφής. 3.Τι από τα παρακάτω δεν ισχύει για το ριβόσωμα; α. αποτελείται από μία μεγάλη και μία μικρή υπομονάδα β. μπορεί να χρησιμοποιηθεί ως θέση μετάφρασης οποιουδήποτε mrna. γ. αποτελείται από rrna και πρωτεΐνες. δ. απαντά μόνο στα ευκαρυωτικά κύτταρα. 4. Ποιος συνδυασμός μικροοργανισμών μπορεί να αναπτυχθεί ταυτόχρονα στην ίδια καλλιέργεια: α. Ένας αναερόβιος και ένας προαιρετικά αερόβιος, παρουσία O 2. β. Ένας προαιρετικά αερόβιος και ένας αερόβιος, απουσία Ο 2. γ. Ένας αναερόβιος και ένας αερόβιος, παρουσία Ο 2. δ. Ένας προαιρετικά αερόβιος και ένας αναερόβιος, απουσία Ο Από δύο φαινοτυπικά υγιείς γονείς γεννήθηκαν δύο παιδιά: ένα υγιές αγόρι και ένα ασθενές κορίτσι. Το υγιές αγόρι μπορεί να είναι φορέας του παθολογικού αλληλομόρφου σε ποσοστό: α. 25% 1

2 β. 66,66..% γ. 75% δ. 33,33..% ΘΕΜΑ 2 Ο Α. Στη μύγα του ξιδιού Drosophila melanogaster, υπάρχει μία γενετική μετάλλαξη που έχει ως αποτέλεσμα το συνεχές τρέμουλο των ποδιών της μύγας και τα άτομα που τη φέρουν χαρακτηρίζονται ως snaker. Ο φυλοκαθορισμός στη Drosophila melanogaster είναι ίδιος με αυτόν του ανθρώπου. Διασταυρώσαμε στην P 1 -γενιά: θηλυκά με φυσιολογικά πόδια με αρσενικά snaker, και οι απόγονοι που πήραμε στην F 1 -γενιά ήταν 160 θηλυκές μύγες snaker και 163 αρσενικές μύγες με φυσιολογικά πόδια. Αφήσαμε τα άτομα της F 1 γενιάς να γονιμοποιηθούν μεταξύ τους και παρατηρήσαμε στην F 2 γενιά: 158 θηλυκές μύγες snaker, 159 θηλυκές μύγες με φυσιολογικά πόδια, 157 αρσενικές μύγες snaker και 159 αρσενικές μύγες με φυσιολογικά πόδια. Να εξηγήσετε αναλυτικά πώς κληρονομείται η μετάλλαξη snaker στις μύγες Drosophila melanogaster. Να γίνουν οι αντίστοιχες διασταυρώσεις της P 1 και P 2 γενιάς. Μονάδες 10 Β. Δίνεται μία μεταβολική οδός που επιτελείται αποκλειστικά στα λεμφοκύτταρα του ανθρώπου, όπου με τη συμμετοχή τριών διαφορετικών ενζύμων, από την ουσία Χ παράγεται η ουσία W που είναι απαραίτητη για τη λειτουργία τους, όπως φαίνεται παρακάτω: X Y Z W Τα γονίδια Α, Β και Γ που κωδικοποιούν τη σύνθεση των ενζύμων Ε 1, Ε 2 και Ε 3 αντίστοιχα, εδράζονται σε διαφορετικά ζεύγη αυτοσωμικών χρωμοσωμάτων το καθένα και είναι επικρατή έναντι των μεταλλαγμένων υπολειπόμενων αλληλομόρφων τους α, β και γ. Η έλλειψη της ουσίας W στον οργανισμό οδηγεί σε ασθένεια. Β1. Άνδρας ετερόζυγος ως προς και τα τρία ζεύγη αλληλομόρφων γονιδίων, παντρεύεται γυναίκα με γονότυπο ΑΑΒβγγ. Ποια είναι η πιθανότητα να γεννηθεί ασθενές παιδί; Μονάδες 10 Β2. Η παραπάνω γυναίκα παντρεύεται για δεύτερη φορά με ασθενή άνδρα που δεν παράγει την ουσία W. Μετά από επίσκεψη σε Γενετιστή, υπήρξε η διαβεβαίωση ότι δεν υπάρχει καμία πιθανότητα για το ζευγάρι να αποκτήσει ασθενές παιδί. Ποιος είναι ο γονότυπος του πατέρα; ΘΕΜΑ 3 Ο Α. Να περιγράψετε τους τρόπους με τους οποίους είναι δυνατόν από υγιείς γονείς, να γεννηθεί κορίτσι με σύνδρομο Down που φέρει: i) Δύο (2) όμοια και 1 διαφορετικό 21 Α Χρωμοσώματα. (Μονάδες 2,5) ii) Τρία (3) διαφορετικά 21 Α Χρωμοσώματα. (Μονάδες 2,5) Τα σχήματα ΔΕΝ είναι απαραίτητα!!! 2

3 Β. Ένας ασθενής άνδρας για μία γενετική ασθένεια, παντρεύτηκε υγιή γυναίκα με την οποία απέκτησαν κατά σειρά: δύο μονοζυγωτικές ασθενείς κόρες, έναν υγιή γιο και μία τρίτη ασθενή κόρη. Η μικρότερη κόρη (μεγάλη τσαπερδόνα!!!) παντρεύτηκε με υγιή άνδρα και απέκτησε μία υγιή κόρη και έναν ασθενή γιο. Το φυσιολογικό γονίδιο για αυτή την ασθένεια, αφού απομονώθηκε από το γονιδίωμα υγιούς ανθρώπου κόπηκε με την EcoRI σε τρία θραύσματα: ένα των 200 ζ.β., ένα των 800 ζ.β. και ένα των ζ.β. Το μεταλλαγμένο γονίδιο αντίθετα για τη συγκεκριμένη ασθένεια, αφού απομονώθηκε από το γονιδίωμα ασθενή ανθρώπου, κόπηκε με την EcoRI σε δύο θραύσματα: ένα των ζ.β. και ένα των ζ.β. Ο αριθμός και το μέγεθος σε ζ.β. των θραυσμάτων κάθε μέλους αυτής της οικογένειας φαίνονται στον παρακάτω πίνακα. Με βάση το Γενεαλογικό Δένδρο της οικογένειας αυτής που θα σχεδιάσετε και τον ακόλουθο πίνακα, να βρείτε τον τρόπο που κληρονομείται αυτή η ασθένεια καθώς και το γονότυπο όλων των μελών αυτής της οικογένειας. 200 ζ.β. 800 ζ.β ζ.β ζ.β. I I ΙI ΙI ΙI ΙI ΙI ΙΙI ΙΙI Μονάδες 9 Γ. Ο Κώστας που έπασχε από αιμορροφιλία και ήταν υγιής-φορέας στον αλφισμό, παντρεύτηκε την Ελένη που ήταν υγιής-φορέας της αιμορροφιλίας-α και έπασχε από αλφισμό και απέκτησαν δύο παιδιά, το Γιώργο και την Κατερίνα που δεν έπασχαν από καμία από τις δύο αυτές ασθένειες. Ο Γιώργος παντρεύτηκε τη Στέλλα που έπασχε από αιμορροφιλία και απέκτησαν δύο κόρες, τη Φωτεινή που πάσχει μόνο από αλφισμό και τη Μαρία που δεν πάσχει από καμία από αυτές τις δύο ασθένειες. Η Κατερίνα παντρεύτηκε το Θανάση, που δεν έπασχε ούτε από αιμορροφιλία, αλλά ούτε κι από αλφισμό και απέκτησαν τρία παιδιά, το Νίκο που πάσχει μόνο από αλφισμό και τις Αντωνία και Αφροδίτη, δύο μονοζυγωτικές δίδυμες που δεν πάσχουν από καμία από τις δύο αυτές ασθένειες. Ο Νίκος παντρεύτηκε τη Μαρία και απέκτησαν ένα παιδί ασθενές στην αιμορροφιλία. Γ1. Να σχεδιάσετε τα δύο γενεαλογικά δένδρα αυτής της οικογένειας για τις δύο αυτές ασθένειες, σημειώνοντας όλα τα χαρακτηριστικά σύμβολα που είναι απαραίτητα να δηλώνονται σε αυτά, θεωρώντας ως δεδομένο ότι ο αλφισμός κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τύπο. Μονάδες 2 Γ2. Να εξηγήσετε τον τύπο κληρονόμησης του αλφισμού με βάση το γενεαλογικό δένδρο αυτής της οικογένειας, εάν δε σας γίνονταν γνωστό από το προηγούμενο ερώτημα ο τύπος κληρονόμησής του. Μονάδες 3 Γ3. Να γράψετε τους πιθανούς γονοτύπους όλων των ατόμων αυτής της οικογένειας για τις δύο αυτές ασθένειες. Μονάδες 2 Γ4. Ποιο θα είναι το φύλο του παιδιού του Νίκου και της Μαρίας; Να αιτιολογήσετε την απάντησή σας. Μονάδα 1 3

4 Γ5. Ποια είναι η πιθανότητα ο Νίκος και η Μαρία να αποκτήσουν ένα δεύτερο παιδί, που να πάσχει και από τις δύο αυτές ασθένειες; Μονάδες 3 ΘΕΜΑ 4 Ο Σύνολο Μονάδων Άσκησης Με τη χρήση κατάλληλων ανιχνευτών γίνεται προσπάθεια ανίχνευσης γενετικών ασθενειών ή συνδρόμων σε τέσσερα άτομα. Το μόριο ανιχνευτής Α είναι μία αλληλουχία βάσεων DNA που συνδέεται με το κεντρομερίδιο του 21 ου χρωμοσώματος του ανθρώπου. Ο ανιχνευτής Β αποτελεί συμπληρωματική αλληλουχία ενός τμήματος του υπολειπόμενου φυλοσύνδετου γονιδίου που επιφέρει μερική αχρωματοψία στο πράσινο και στο κόκκινο. Ο ανιχνευτής Γ συνδέεται με την αλληλουχία του επικρατούς γονιδίου που ευθύνεται για την ασθένεια του Huntington και εντοπίζεται στο 4 ο χρωμόσωμα, ενώ ο Δ συνδέεται με την αλληλουχία του γονιδίου του 7 ου χρωμοσώματος που κωδικοποιεί πρωτεΐνη των επιθηλιακών κυττάρων του πνεύμονα, η έλλειψη της οποίας προκαλεί την κυστική ίνωση. Χρωμοσωμικά παρασκευάσματα που απομονώθηκαν από σωματικά κύτταρα τεσσάρων ατόμων, μελετήθηκαν ως προς τη σύνδεσή τους με τους παραπάνω ανιχνευτές και έδειξαν τα ακόλουθα: ΑΡΙΘΜΟΣ ΥΒΡΙΔΟΠΟΙΗΣΕΩΝ ΣΤΟ ΓΟΝΙΔΙΩΜΑ ΣΩΜΑΤΙΚΟΥ ΚΥΤΤΑΡΟΥ ΑΤΟΜΑ ΑΝΙΧΝΕΥΤΕΣ Ανιχνευτής Α Ανιχνευτής Β Ανιχνευτής Γ Ανιχνευτής Δ ΜΑΡΙΑ ΜΙΧΑΛΗΣ ΑΝΔΡΕΑΣ ΕΛΕΝΗ α) Να προσδιορίσετε την ή τις πιθανές γενετικές ανωμαλίες και το γονότυπο των προαναφερθέντων ατόμων, ως προς τις τέσσερεις παθολογικές καταστάσεις. Να ληφθεί υπόψη ότι η Ελένη είναι μητέρα ενός παιδιού. Μονάδες 4 β) Πώς εξηγείται η παθολογική κατάσταση που εμφανίζει η Μαρία, παρόλο που οι γονείς της ήταν φυσιολογικοί; Μονάδες 4 γ) Η υγιής μητέρα του Μιχάλη, τεκνοποιεί με τον πατέρα της Ελένης, ο οποίος είναι ομόζυγος υγιής για την κυστική ίνωση και πάσχει από την ίδια ασθένεια με την κόρη του, αλλά προέρχεται από υγιή μητέρα, ενώ δεν πάσχει από κανένα άλλο γενετικό νόσημα. Ποια είναι η πιθανότητα να γεννηθεί υγιές παιδί, ως προς τις γενετικές ανωμαλίες που χαρακτηρίζουν το Μιχάλη και την Ελένη; Μονάδες 9 δ) Ανάλογη μελέτη παρασκευάσματος χρωμοσωμάτων, ενός ακόμη ατόμου, έδειξε ότι ο ανιχνευτής Α συνδέεται σε δύο θέσεις, ο Β δε συνδέεται, ενώ, ο Γ συνδέεται στο 7 ο και ο Δ στο 4 ο χρωμόσωμα. Τι είδους χρωμοσωμική ανωμαλία χαρακτηρίζει το άτομο αυτό; (Μονάδα 1) Με ποιο τρόπο είναι δυνατό να προκύψει τέτοια ανωμαλία (Μονάδες 2) και ποιες είναι οι συνέπειες για τον οργανισμό;() Μονάδες 8 ΚΑΛΗ ΣΑΣ ΕΠΙΤΥΧΙΑ!!! 4

5 ΟΔΗΓΙΕΣ (για τους εξεταζόμενους) Στο τετράδιο να γράψετε μόνο τα προκαταρκτικά (ημερομηνία, κατεύθυνση, εξεταζόμενο μάθημα). Τα θέματα να μην τα αντιγράψετε στο τετράδιό σας. Να γράψετε το ονοματεπώνυμό σας στο πάνω μέρος των φωτοαντιγράφων αμέσως μόλις σας παραδοθούν. Καμιά άλλη σημείωση δεν επιτρέπεται να γράψετε. Κατά την αποχώρησή σας να παραδώσετε μαζί με το τετράδιο και τα φωτοαντίγραφα. Να απαντήσετε στο τετράδιό σας σε όλα τα θέματα. Κάθε απάντηση επιστημονικά τεκμηριωμένη είναι αποδεκτή. 5

Σχετικά έγγραφα

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΣΤΟ ΚΡΙΤΗΡΙΟ ΑΞΙΟΛΟΓΗΣΗΣ ΣΤΗ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΕΞΕΤΑΣΤΕΑ ΥΛΗ: ΚΕΦΑΛΑΙΑ 1, 2, 4, 5 και 6

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΣΤΟ ΚΡΙΤΗΡΙΟ ΑΞΙΟΛΟΓΗΣΗΣ ΣΤΗ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΕΞΕΤΑΣΤΕΑ ΥΛΗ: ΚΕΦΑΛΑΙΑ,, 4, 5 και 6 ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΟ: ΚΟΡΥΦΑΙΟ ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 0 / 0 / 06 ΘΕΜΑ Ο -γ -4 3-δ 4-δ 5-β ΘΕΜΑ Ο Α. Παρατηρούμενη Φ.Α