Πασχαλίδου Ελένη Ειδικευόμενη Γενικής Ιατρικής Ιπποκράτειο Νοσοκομείο Θεσσαλονίκης

Transcript

1 Πασχαλίδου Ελένη Ειδικευόμενη Γενικής Ιατρικής Ιπποκράτειο Νοσοκομείο Θεσσαλονίκης 12 Ο ΜΕΤΕΚΠΑΙΔΕΥΤΙΚΟ ΣΕΜΙΝΑΡΙΟ "ΑΡΤΗΡΙΑΚΗ ΥΠΕΡΤΑΣΗ & ΑΛΛΟΙ ΚΑΡΔΙΟΜΕΤΑΒΟΛΙΚΟΙ ΠΑΡΑΓΟΝΤΕΣ ΚΙΝΔΥΝΟΥ, ΣΕ ΣΧΕΣΗ ΜΕ ΤΗΝ ΑΘΗΡΟΣΚΛΗΡΩΣΗ 7 ΜΑΪΟΥ 2011 ΞΕΝΟΔΟΧΕΙΟ THE MET, ΘΕΣΣΑΛΟΝΙΚΗ

2 Χρόνια μεταβολική νόσος που χαρακτηρίζεται από ποιοτικές ή ποσοτικές διαταραχές των επιπέδων των λιπιδίων (χοληστερόλη, τριγλυκερίδια, HDL-χ, LDL-χ). υσλιπιδαιμία είναι η χρόνια μεταβολική νόσος που χαρακτηρίζεται από ποιοτικές ή ποσοτικές διαταραχές των επιπέδων της HDL χ. Πρωτοπαθείς- Οικογενείς ευτεροπαθείς

3 Η αθηροσκλήρωση αρχίζει από την παιδική ηλικία Στην παιδική ηλικία: Γενετικώς καθορισμένα νοσήματα του μεταβολισμού, που οδηγούν σε διαταραχές των λιπιδίων και των λιποποπρωτεϊνών. Άλλοι παράγοντες που επηρεάζουν τα επίπεδα των λιπιδίων στα παιδιά: η ηλικία, το φύλο, ενδογενείς και εξωγενείς ορμόνες, η παχυσαρκία, το κάπνισμα Beisman M. Atherosclerosis and periatrics. J Pediatr 1965; Mauer AM. A pediatrician attends the National Institutes of Health Consescus. Conference on Lowering Blood Cholesterol. Pediatrcs 1985; 76:125-6

4 Αφρώδη κύτταρα Λιπώδης γραμμωσεις Ενδιάμεση αλλοίωση Αθήρωμα Ινώδης πλάκα Σύνθετη Βλάβη/ρήξη Ενδοθηλιακή υσλειτουργία 10 έτη έτη Από τα 40+ έτη Στάδιο λιπώδους γράμμωσης Συσσώρευση Λ.Μ.Κ. και κολλαγόνου θρόμβωση ρήξη Adapted from Stary HC et al. Circulation 1995;92:

5 σε φυσιολογικό τελειόμηνο νεογνό: τα επίπεδα της χοληστερίνης προσδιορίζονται στον ομφάλιο λώρο αμέσως μετά τη γέννηση: ολ. χοληστερίνη 70mg/dl, τριγλυκερίδια 35mg/dl. Σε ηλικίες 2-19 ετών: Ολική χοληστερίνη (mg/dl) Επιθυμητά κάτω από 170 Οριακά από Υψηλά πάνω από 200 LDL χοληστερίνη(mg/dl) Επιθυμητά κάτω από 110 Οριακά από Υψηλά πάνω από 130 Ερμηνεία διαγνωστικών εξετάσεων και δοκιμασιών, Wallach, Εκδόσεις Λίτσας

6 Πρωτοπαθείς Κληρονομικά αίτια Περιβαλλοντολογικά Δευτεροπαθείς Μονογονικές. Το αίτιο είναι μία κληρονομούμενη διαταραχή Πολυγονικές. Είναι συνδυασμός γενετικών και περιβαλλοντολογικών παραγόντων υποκείμενο νόσημα όπως: σακχαρώδης διαβήτης, συγγενής υποθυρεοειδισμός παχυσαρκία νεφρική νόσος

7 Κατάταξη πρωτοπαθών υπερλιπιδαιμιών κατά Fredricson Ταξινόμησ ηκατά Fredricson Προφίλ λιποπρωτεϊνώ ν Ολική χοληστερόλη LDL-C HDL-C τριγλυκερίδι α Αύξηση κινδύνου αθηροσκλήρωσης I IIa Χυλομικρά LDL Φ ή Α ΦήΕ ΦήΕ Όχι ΦήΕ Φ Ναι IIb LDL VLDL ΦήΕ Ναι III IV V IDL VLDL Χυλομικρά ΦήΕ ΦήΕ Ναι ΦήΑ ΦήΕ ΦήΕ Όχι Φή Α ΦήΕ ΦήΕ Όχι VLDL

8 Πρωτοπαθείς υπερλιπιδαιμές Λιπίδια-Αθηροσκλήρωση- υσλιπιδαιμίες, Γ. Ευστρατιάδης, Θεσσαλονίκη 1988

9 Το κερατοειδικό τόξο (γεροντότοξο) Τα τενοντώδη ξανθώματα Τα ξανθελάσματα Τα δερματικά ξανθώμτα Υποτροπιάζοντα επεισόδια παγκρεατίτιδας Λιπώδη διήθηση ήπατος

10

11

12 Κριτήρια 1. Συγγενής α ή β βαθμού του παιδιού με υπερλιπιδαιμία και: Πρώιμη καρδιαγγειακή νόσος < 55 ετών Ξανθώματα στους τένοντες Ξανθελάσματα Γεροντότοξο 2. Υπερλιπιδαιμία σε οικογένεια για τρεις τουλάχιστο γενεές. Οριστική διάγνωση Με γενετική ανάλυση. Η μέθοδος έχει υψηλό κόστος και πολλές δυσκολίες, λόγω των πολλών μεταλλάξεων του υποδοχέα. Εφαρμόζεται εκλεκτικά Για το γενικό πληθυσμό: Προσδιορισμός λιπιδαιμικού προφίλ στους ενήλικες: ολ. Χοληστερίνη > 290 mg/dl, LDL-x > 190 mg/dl στα παιδιά < 16 ετών: ολ. Χοληστερίνη > 260 mg/dl, LDL-x > 155 mg/dl

13 Η θεραπεία της υπερχοληστερολαιμίας σταπαιδιάείναικυρίως διαιτητική Όταν συμπληρώσουν το 2 ο έτος της ηλικίας τους πρέπει να αρχίσουν σταδιακά μια διατροφή χαμηλής περιεκτικότητας σε λιπαρές ουσίες(ολικό και κορεσμένο λίπος, χοληστερόλη) και πλούσια σε φυτικές ίνες Σε παιδιά άνω των 2 ετών τέτοια διατροφή δεν είναι επιβλαβής για την ανάπτυξη του εγκεφάλου και των νεύρων των παιδιών και δεν επηρεάζει την σωματική και πνευματική τους ανάπτυξη

14 Ετερόζυγη 1. Κολεσεβαλάμη 2. Εζετιμίδη 3. Φιμπράτες (σπάνια, κυρίως όταν είναι πολύ αυξημένα τα TG) 4. Στατίνες (μικρές δόσεις) Ομόζυγη 1. Πλασμαφαίρεση LDL-x (ανά 2-4 εβδ., με υποστροφή των βλαβών) 2. Μεταμόσχευση ήπατος (ολική ή μερική) 3. Μεταμόσχευση καρδιάς 4. Γονιδιακή θεραπεία. D. Oger Illingworth, MD, PhD: How effective is drug therapy in heterozygous familial hypercholesteerolemia. Am J Cardiol 1993, 72: 54D-58D.. James M, Wilson MD, PhD, Mariann Grossman BS. Therapeutic stratigies for familial hypercholesteerolemia based on somatic Gene transfer. Am J Cardiol 1993, 72: 59D-63D.

15 Οι γενετικές ανωμαλίες εκδηλώνονται ή μεγιστοποιούνται με δίαιτα πλούσια σε λιπαρά και χοληστερίνη ή όταν συνυπάρχει παχυσαρκία. Αντιμετωπίζονται με υγιεινοδιαιτητικά μέτρα Κοινή πολυγονική υπερχοληστερολαιμία Ηπιο συχνή μορφή υπερχοληστερολαιμίας. (Στους 20 αρρώστους με αυξημένη χοληστερίνη, ο 1 πάσχει από ετερόζυγη οικογενή, οι δύο από συνδυασμένη υπερλιπιδαιμία και οι 17 από πολυγονική μορφή). Αποδίδεται στην αλληλεπίδραση ενός μεταλλαγμένου γονιδίου με τις περιβαλλοντολογικές συνήθειες. Σύνδρομο χυλομικροναιμίας Οφείλεται σε ελάττωση της δραστηριότητας της LPL, με αποτέλεσμα στη μη υδρόλυση των TG των χυλομικρών και μεγάλη αύξηση των τριγλυκεριδίων και χυλομικρών.

16 Χοληστερίνη < 170 mg/dl = χαμηλός κίνδυνος Χοληστερίνη < mg/dl = μέτριος κίνδυνος Χοληστερίνη > 200 mg/dl = υψηλός κίνδυνος Καλό οικογενειακό ιστορικό Επαλήθευση με μέτρηση χοληστερίνης TG, HDL, LDL-x Χοληστερίνη < 175 mg/dl Αποφυγή κεκορεσμένων λιπών, καπνίσματος, άσκηση, καλό βάρος. Επανάληψη μετά 5 έτη Χοληστερίνη mg/dl, LDL-x mg/dl, Αποφυγή κεκορεσμένων λιπών, καπνίσματος, άσκηση, καλό βάρος. Επανάληψη μετά 2 έτη Χοληστερίνη > 200 mg/dl, LDL-x > 140 mg/dl, Αποφυγή κεκορεσμένων λιπών, καπνίσματος, άσκηση, καλό βάρος. Επανάληψη μετά 2 έτη Χοληστερίνη > 200 mg/dl, LDL-x > 160 mg/dl, Αποφυγή κεκορεσμένων λιπών, καπνίσματος, άσκηση, καλό βάρος. Επανάληψη μετά 1 χρόνια φάρμακα

17 Η τροφή πρέπει να περιλαμβάνει φυτικές ίνες, όπως λαχανικά, φρούτα και όσπρια. Το κρέας συχνότερα: κοτόπουλο ή γαλοπούλα (στήθος) και λιγότερο συχνά άπαχο μοσχάρι. Το λάδι που χρησιμοποιείται στα φαγητά πρέπει να είναι ελαιόλαδο η μαργαρίνη πλούσια σε Ω-3 λιπαρά. Τα τυριά πρέπει να περιορισθούν σε ποικιλίες φτωχές σε λίπος (ανθότυρο). Να αποφεύγονται γλυκά ή φαγητά πλούσια σε λίπος, όπως παγωτά, γλυκά ή φαγητά με κρέμα γάλακτος, hamburgers, chips, γαριδάκια. Να αποφεύγεται ο κρόκος των αυγών. Αν συνυπάρχει παχυσαρκία, πρέπει το βάρος να επανέλθει σε επίπεδα κανονικά για την ηλικία και το ύψος του παιδιού. Επιβάλλεται η σωματική άσκηση γιατί βοηθά να αυξηθεί η HDL

18 Ιατρείο Αθηροσκλήρωσης Β Παθολογική Κλινική ΑΠΘ Υπέυθυνος: Καθ. Απόστολο Ευθυμιάδη Παρακολούθηση: παιδιά αστικού και ημιαστικού πληθυσμού, Καταγραφή διατροφικής συμπεριφοράς Μέτρηση λιπιδίων, BMI, ΒΣ 35,9% υπέρβαρα (αγόρια και κορίτσια) 1 ο βραβείο (Διονυσίου Ικκου) Πανελλήνιο Συνέδριο Γενικής Ιατρικής 2 ο βραβείο Πανελλήνιο Καρδιολογικό Συνέδριο Δημοσιεύθηκε σε Ελληνικό Περιοδικό

19 Εργαστήριο Λιπιδίων, Δ Πανεπιστημιακή Παιδιατρική Κλινική ΑΠΘ, Νοσοκομείο ΑΧΕΠΑ Υπεύθυνη: Καθ. Αρετή Χίτογλου-Μακέδου Α Πανεπιστημιακή Παιδιατρική Κλινική, Νοσοκομείο ΑΓΙΑ ΣΟΦΙΑ, Αθηνών Υπεύθυνη: Καθ. Ευρυδίκη Δρογκάρη

20 Απ. Ευθυμιάδης, Υπερλιπιδαιμίες θεραπευτική αντιμετώπιση, Εκδ. Σιώκης, Θεσσαλονίκη Beisman M. Atherosclerosis and periatrics. J Pediatr 1965; Mauer AM. A pediatrician attends the National Institutes of Health Consescus. Conference on Lowering Blood Cholesterol. Pediatrcs 1985; 76: Wallach, Ερμηνεία διαγνωστικών εξετάσεων και δοκιμασιών, Εκδόσεις Λίτσας. Γ. Ευστρατιάδης, Λιπίδια-Αθηροσκλήρωση-Δυσλιπιδαιμίες, Θεσσαλονίκη D. Oger Illingworth, MD, PhD: How effective is drug therapy in heterozygous familial hypercholesteerolemia. Am J Cardiol 1993, 72: 54D-58D.. James M, Wilson MD, PhD, Mariann Grossman BS. Therapeutic stratigies for familial hypercholesteerolemia based on somatic Gene transfer. Am J Cardiol 1993, 72: 59D-63D. Drug Therapy of High-Risk Lipid Abnormalities in Children and Adolescents: A Scientific Statement From the American Heart Association Atherosclerosis, Hypertension, and Obesity in Youth Committee, Council of CardiovascularDisease in the Young, With the Council on Cardiovascular Nursing, Circulation 2007;115;

21 1st International Symposium on Familial Hypercholesterolaemia in children and adolescents, Αθήνα 8 & 9 Ιουνίου 2012.