Διαγνωστική προσέγγιση σε παιδιά με δυσκοιλιότητα. Πάντα ελέγχουμε τα σπονδυλικά σώματα.

Transcript

1 22 ο Διαπανεπιστημιακό Συνέδριο Ακτινολογίας Αθήνα, Νοεμβρίου 2015 Διαγνωστική προσέγγιση σε παιδιά με δυσκοιλιότητα. Πάντα ελέγχουμε τα σπονδυλικά σώματα. Ζαζαλιάρη Α., Φουτζιτζή Σ., Στεφανίδης Σ, Δευτεραίος Σ, Πρασόπουλος Π. Δημοκρίτειο Πανεπιστήμιο Θράκης, Τμήμα Ιατρικής Aπεικόνισης.

2 Σκοπός της Μελέτης: είναι να αναδείξει άλλες παθολογίες που μπορούν να κρύβονται πίσω από συγγενείς σκελετικές ανωμαλίες που μιμούνται τη νόσο Hirschprung (HD). η δυσκοιλιότητα αποτελεί συχνό σύμπτωμα στα παιδιά. η δ/δ είναι ευρεία και πρέπει να αποκλειστούν νευρολογικές διαταραχές. το συγγενές μεγάκολο (νόσος Hirschsprung) είναι γενετική διαταραχή του παχέος εντέρου, στην οποία απουσιάζουν τα γαγγλιακά κύτταρα, με αποτέλεσμα χρόνια δυσκοιλιότητα.

3 Παιδιά-Μέθοδος: 33 παιδιά με χρόνια δυσκοιλιότητα (άρρεν / θήλυ: 21/12, ηλικίας 3 μηνών έως 12 ετών) εξετάστηκαν με Βαριούχο Υποκλυσμό (ΒΥ), προκειμένου να βρεθεί αν η αιτία της διαταραχής ήταν HD. Το κόλον πληρώθηκε με βάριο και κατά τη διάρκεια της εξέτασης ελήφθησαν κατά μέτωπο και πλάγιες εικόνες υπό ακτινοσκοπική καθοδήγηση. Ταυτόχρονα καθορίστηκε και το επίπεδο της βλάβης. Ωστόσο η βιοψία θεωρείται ο χρυσός κανόνας για τη διάγνωση της νόσου του Hirschsprung. Συνεπώς, τα παιδιά με υπόνοια HD και αυτά με αρνητικό ΒΥ, αλλά υψηλή κλινική υποψία για HD υποβλήθηκαν σε μανομετρία ή βιοψία.

4 Αποτελέσματα: Ακτινολογικά η υπόνοια HD τέθηκε σε έξι περιπτώσεις (αγόρια: 4, κορίτσια:2) ιστολογικά επιβεβαιώθηκε HD σε δύο (2/6) (ευαισθησία: 33, 33%, ειδικότητα: 87,10%). σε τρία (3/6) παιδιά με ανωμαλίες της σπονδυλικής στήλης έγινε περαιτέρω διερεύνηση με MRI. σε τρία (3/6) παιδιά η διερεύνηση με MRI ανέδειξε : Ο4 και Ο5 ημισπόνδυλοι και καθηλωμένος νωτιαίος μυελός (n=1), Ο5 ημισπόνδυλος (n=1) και Σύνδρομο Currarino (n=1) [ατρησία ορθού, προϊερή μηνιγγοκήλη, ιεροκοκκυγικό οστικό έλλειμμα και καθηλωμένος νωτιαίος μυελός].

5 Εικόνα 1 Βαριούχος υποκλυσμός σε βρέφος (6 μηνών) με δυσκοιλιότητα. Τα ευρήματα δεν είναι αρνητικά για ενδεχόμενη νόσο Hirschsprung (Να σημειωθεί ότι δεν υπάρχει προετοιμασία του εντέρου, λόγω ηλικίας).

6 Εικόνα 2 Α/α κοιλίας (βρέφος 3 μηνών): παρουσία διατεταμένου τμήματος εντέρου ΔΕ, πλήρους κοπρανώδους περιεχομένου, με ενδοαυλικό αέρα περιφερικά (βέλη), ο οποίος παρεκτοπίζει τις άλλες έλικες προς τα ΑΡ. Παρατηρήστε την απουσία αέρα * στο ορθό (*).

7 κόλον ήπαρ ΔΕ νεφρός Ακουστική σκιά λόγω αέρα Επιμήκης τομή Εικόνα 3 Υπερηχογράφημα κοιλίας: Απεικονίζεται υπερηχοϊκή "γραμμή" με οπίσθια ακουστική σκιά, λόγω αεροπλήθειας εντέρου (ίδιο βρέφος με Εικ.2).

8 Εικ. 4 Prof α/α : Παραμονή σκιαγραφικής ουσίας 24 ώρες μετά BΥ. Τα ευρήματα έθεσαν την υπόνοια HD. Βιοψία ορθού αρνητική. Προσέξτε την οστική διαταραχή στο επίπεδο της ΟΜΣΣ (ίδιος ασθενής). Εικ. 5 Η MRI ανέδειξε συριγγομυελία, καθήλωση νωτιαίου μυελού και πολλαπλές σπονδυλικές ανωμαλίες (ίδιος ασθενής με Εικ.2).

9 Εικόνα 6 (βρέφος 1 μήνα) Θετικός ΒΥ για HD. Ακολούθησε βιοψία ορθού, η οποία επιβεβαίωσε την απεικονιστική υπόνοια.

10 Εικόνα 7 (νεογνό) Σύνδρομο Currarino, ιερό οστό δίκην «γιαταγανιού» (δρεπανιού) σε νεογνό με δυσκοιλιότητα, λόγω ορθοπρωκτικής στένωσης. Εικ. 8 Οβελιαία τομή Τ2-WI με Fat-Sat : προϊερή μηνιγγοκήλη και η τριάδα Currarino ολοκληρώνεται (ίδιο νεογνό με Εικ. 6)

11 Συμπεράσματα: οι ανωμαλίες των σπονδύλων μπορεί να παραπέμπουν στο βασικό αίτιο χρόνιας δυσκοιλιότητας και συνεπώς προσεκτική αξιολόγηση με απλές ακτινογραφίες μπορεί να οδηγήσει σε περαιτέρω απεικονιστικό έλεγχο και αξιολόγηση με βιοψία / μανομετρία. Βιβλιογραφική αναφορά: Gao H, Liu X, Chen D, Lv L, Wu M, Mi J, Wang W. Comparative study of Hsp27, GSK3β, Wnt1 and PRDX3 in Hirschsprung's disease. Int J Exp Pathol. 2014; 95(3): Sala F, Tramontano V, Squintani G, Arcaro C, Tot E, Pinna G, Meglio M. Neurophysiology of complex spinal cord untethering. J Clin Neurophysiol. 2014; 31(4): Schäppi MG, Staiano A, Milla PJ, Smith VV, Dias JA, Heuschkel R, Husby S, Mearin ML, Papadopoulou A, Ruemmele FM, Vandenplas Y, Koletzko S. A practical guide for the diagnosis of primary enteric nervous system disorders.j Pediatr Gastroenterol Nutr. 2013; 57(5): Ah Yeong Kim, So-Young Yoo, Ji Hye Kim, Hong Eo, Tae Yeon Jeon. Currarino syndrome: variable imaging features in three siblings with HLXB9 gene mutation. Clinical Imaging. 2013; (37): G Low, GJ Irwin, G Haddock and SV Maroo Currarino triad: Characteristic appearances on magnetic resonance imaging and plain radiography. Australas Radiol. 2006; 50(3): Lotte M. E. Berghauser Pont Clemens M. F. Dirven Ruben Dammers. Currarino s triad diagnosed in an adult woman. Eur Spine J. 2012; 21(Suppl 4):S569 S572 Currarino s triad diagnosed in an adult woman.