ΠΡΟΤΕΙΝΟΜΕΝΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 2014

Transcript

1 ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΑ ΜΕΣΗΣ ΕΚΠΑΙΔΕΥΣΗΣ : - ΠΡΟΤΕΙΝΟΜΕΝΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 2014 ΘΕΜΑ A Α1. δ Α2. γ Α3. β Α4. γ Α5. β ΘΕΜΑ B Β Β2. α. DNA πολυμεράση β. Πριμόσωμα γ. DNA δεσμάση δ. DNA ελικάση ε. RNA πολυμεράση. Β3. Σελ. 98 «Η διάγνωση των γενετικών ασθενειών (μοριακή διάγνωση)» Επιπλέον η διάγνωση κάποιων ασθενειών μπορεί να γίνει και με χρήση ανιχνευτών ή με χρήση μονοκλωνικών αντισωμάτων. Β4. Σελ. 133 «Διαγονιδιακά.είδος.» Β5. Σελ. 109 «Με τον όρο ζύμωση αντιβιοτικά.»

2 ΘΕΜΑ Γ ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΑ ΜΕΣΗΣ ΕΚΠΑΙΔΕΥΣΗΣ : - Γ1. Παρατηρούμε από τη διασταύρωση υγιών ατόμων (I1*Ι2) στη πρώτη γενιά ότι στην ΙΙ προκύπτει ασθενής απόγονος (ΙΙ3). Αυτό δε θα μπορούσε να συμβεί αν το γονίδιο ήταν αυτοσωμικό επικρατές καθώς γνωρίζουμε ότι στην κλασική αυτοσωμική επικρατή κληρονομικότητα κάθε ασθενής στο γενεαλογικό δέντρο έχει τουλάχιστον έναν ασθενή γονέα (σελ. 79 σχολ. βιβλίου). Άρα το γονίδιο για την ασθένεια είναι υπολειπόμενο. Γ2. Εστω φυλοσύνδετο υπολειπόμενο Τότε αλληλόμορφο για ασθένεια: Χ α αλληλόμορφο για φυσιολογικό άτομο: Χ Α Φυλοσύνδετα ονομάζονται τα γονίδια που βρίσκονται στο Χ και δεν έχουν αλληλόμορφα στο Υ. Ένα αρσενικό άτομο κληρονομεί το Χ από τη μητέρα και το Υ από τον πατέρα. Ένα θηλυκό άτομο κληρονομεί ένα Χ από τη μητέρα και ένα Χ από τον πατέρα. Δε μπορεί να είναι φυλοσύνδετο γιατί στη διασταύρωση II4*II5 υγιής άντρας αποκτά ασθενή κόρη ΙΙΙ1. Αν ήταν φυλοσύνδετο τότε η κόρη θα είχε γονότυπο Χ α Χ α. Αυτό σημαίνει ότι ο πατέρας (II4) της θα είχε γονότυπο Χ α Y και θα ήταν ασθενής το οποίο δεν ισχύει. Άρα το γονίδιο για την ασθένεια αυτοσωμικό υπολειπόμενο. Η επιβεβαίωση μπορεί να γίνει και με τις αντίστοιχες διασταυρώσεις. Γ3. Συμβολισμός: Γονίδιο για ασθενές άτομο : α Γονίδιο για υγιές άτομο: Α Πιθανοί γονότυποι: ασθενές άτομο :αα Υγιές άτομο : ΑΑ ή Αα To άτομο II3 είναι ασθενές άρα έχει γονότυπο αα. Οι γονείς του όμως είναι υγιής άρα θα έχουν ένα αλληλόμορφο Α και επειδή θα έχουν δώσει και ένα αλληλόμορφο α στον II3 θα έχουν και από ένα αλληλόμορφο α.

3 ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΑ ΜΕΣΗΣ ΕΚΠΑΙΔΕΥΣΗΣ : - Τα άτομα ΙΙ1 και ΙΙ2 είναι υγιή άρα έχουν ένα αλληλόμορφο Α από τον ένα γονέα και ένα αλληλόμορφο Α ή α από τον άλλο. Άρα ΙΙ1 και ΙΙ2 :ΑΑ ή Αα Το άτομο ΙΙ4 είναι υγιές άρα έχει σίγουρα ένα αλληλόμορφο Α. Επειδή όμως αποκτά και ασθενή απόγονο (ΙΙΙ1:αα) θα έχει και ένα αλληλόμορφο α. Άρα ΙΙ4: Αα Γ4. Σχολ. βιβλίο σελ 60 «Η υβριδοποίηση κομμάτια.» Οι ανιχνευτές είναι συνήθως μονόκλωνα μόρια DNA ή RNA ιχνηθετημένα και συμπληρωματικά προς μια επιθυμητή αλληλουχία. Σύμφωνα με το πίνακα στο άτομο ΙΙ1 δεν ανιχνεύεται το μεταλλαγμένο άρα το άτομο ΙΙ1 έχει γονότυπο ΑΑ και στο άτομο ΙΙ2 που ο ανιχνευτής υβριδοποιείται 1 φορά είναι ετερόζυγο με γονότυπο Αα. Γ5. Το γονίδιο για τη μερική αχρωματοψία στο πράσινο και στο κόκκινο είναι φυλοσύνδετο υπολειπόμενο. Εστω Χ Α : γονίδιο για φυσιολογική όραση Χ α : γονίδιο για μερική αχρωματοψία στο πράσινο και στο κόκκινο Για να προκύψει άτομο με σύνδρομο klinefelter και μερική αχρωματοψία στο πράσινο και στο κόκκινο με γονότυπο Χ α Χ α Υ θα πρέπει η μητέρα να είναι φορέας με γονότυπο Χ Α Χ α. Ο πατέρας που έχει φυσιολογική όραση θα έχει γονότυπο Χ Α Υ. Έχει συμβεί μη διαχωρισμός των αδελφών χρωματίδων στη 2 η μειωτική διαίρεση της μητέρας κατά το σχηματισμό του ωαρίου. Οπότε προκύπτει ωάριο με 22 αυτοσωμικά χρωμοσώματα και δυο φυλετικά Χ α Χ α. Το ωάριο αυτό γονιμοποιήθηκε από ένα φυσιολογικό σπερματοζωάριο που έφερε 22 αυτοσωμικά και το φυλετικό Υ και προέκυψε το παραπάνω άτομο. ΘΕΜΑ Δ Δ1. Η κωδική αλυσίδα είναι η αλυσίδα I ενώ η ΙΙ είναι η μη κωδική Ο προσανατολισμός των αλυσίδων είναι: αλυσίδα Ι. αλυσίδα ΙΙ

4 ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΑ ΜΕΣΗΣ ΕΚΠΑΙΔΕΥΣΗΣ : - Αιτιολόγηση : Η μεταγραφή έχει προσανατολισμό 5' 3'. Το μόριο RNA που συντίθεται είναι συμπληρωματικό προς τη μία αλυσίδα του DNA του γονιδίου. Η αλυσίδα αυτή είναι η μεταγραφόμενη και ονομάζεται μη κωδική. Η συμπληρωματική αλυσίδα του DNA του γονιδίου ονομάζεται κωδική. Η μεταγραφή έχει κατεύθυνση 5 3 και πρέπει να ισχύει η αρχή της αντιπαραλληλίας. Ο όρος κωδικόνιο δεν αφορά μόνο το mrna αλλά και το γονίδιο από το οποίο παράγεται. Το κωδικόνιο έναρξης AUG που είναι το κωδικόνιο έναρξης του mrna αντιστοιχεί στο κωδικόνιο έναρξης της κωδικής αλυσίδα του γονιδίου ATG. Άρα στο παραπάνω τμήμα DNA στην αλυσίδα Ι βρέθηκε μετά από έλεγχο το κωδικόνιο έναρξης ATG από αριστερά προς τα δεξιά. Οπότε αυτή η αλυσίδα είναι η κωδική και έχει προσανατολισμό 5' 3' και ακολουθούν 7 κωδικόνια που κωδικοποιούν αμινοξέα. Δ2. Η αλληλουχία βάσεων του mrna που θα προκύψει είναι: Κ.Ε. 5' AGCU AUG ACC AUG AUU ACG GAU UCA CUG 3' Αιτιολόγηση σελ.32 και 33 σχολικού βιβλίου ''Κατά την έναρξη της μεταγραφής... επιτρέπουν την απελευθέρωση του''. Δ3. 5' AGCU 3' Σελ. 36 σχολικού βιβλίου. «Εναρξη συμπληρωματικότητας των βάσεων.» Δ4. Η μεταλλαγμένη πρωτεΐνη αποτελείται από δύο λιγότερα αμινοξέα. Αυτό μπορεί να συνέβη αν πραγματοποιήθηκε μία αντικατάσταση βάσης στο 5 ο ή 6 ο ή 7 ο νουκλεοτίδιο της κωδικής αλυσίδας από αριστερά με αποτέλεσμα το κωδικόνιο έναρξης να μετατρέπεται σε άλλη τριπλέτα που δεν είναι πλέον κωδικόνιο έναρξης. Άρα η έναρξη της μετάφρασης τώρα θα ξεκινήσει από το επόμενο κωδικόνιο ATG που γίνεται κωδικόνιο έναρξης, το οποίο ήταν το τρίτο κωδικόνιο της κωδικής αλυσίδας. Άρα η μεταλλαγμένη πρωτεΐνη θα αποτελείται από δύο λιγότερα αμινοξέα, γιατί η μετάφραση θα ξεκινήσει μετά από 6 νουκλεοτίδια σε σχέση με πριν. Σημείωση : Στην εκφώνηση του υποερωτήματος: «στο παραπάνω τμήμα DNA». Η διατύπωση αυτή μπορεί να θεωρηθεί ότι αναφέρεται σε ολόκληρο το δομικό γονίδιο του οπερονίου της λακτόζης. Σε μια τέτοια προσέγγιση είναι υπάρχει και μια εναλλακτική απάντηση. Ειδικότερα, ότι η μετάλλαξη οδήγησε στην δημιουργία κωδικονίου λήξης, δύο κωδικόνια πριν από το αρχικό κωδικόνιο λήξης αυτού του γονιδίου, με αποτέλεσμα πάλι το πρωτεϊνικό προϊόν να έχει δύο λιγότερα αμινοξέα.

5 ΦΡΟΝΤΙΣΤΗΡΙΑ ΜΕΣΗΣ ΕΚΠΑΙΔΕΥΣΗΣ : - Αυτό, φυσικά, αποτελεί υπόθεση σύμφωνη με μια τέτοιου τύπου ανάγνωση της εκφώνησης και απαιτεί διευκρίνιση. Δ5. Το τροποποιημένο mrna του ρυθμιστικού γονιδίου του οπερονίου της λακτόζης φέρει 4 επιπλέον διαδοχικές βάσεις μεταξύ του 3ου και 4ου κωδικονίου του. Άρα η μετάλλαξη στην κωδική αλυσίδα του γονιδίου είναι προσθήκη 4 διαδοχικών βάσεων ανάμεσα στο 3ο και 4ο κωδικόνιο. Επειδή ο αριθμός των βάσεων που προστέθηκαν είναι διαφορετικός του τρία ή πολλαπλασίων του, αλλάζουν όλα τα κωδικόνια που ακολουθούν γιατί αλλάζει το βήμα τριπλέτας και η αλληλουχία των αμινοξέων της παραγόμενης πρωτεΐνης δεν εμφανίζει πλέον πολλές ομοιότητες με την αρχική. Ο καταστολέας είναι μια πρωτεΐνη που προσδένεται ισχυρά στο χειριστή και δεν επιτρέπει στην RNA πολυμεράση που προσδένεται στον υποκινητή να μεταγράψει τα τρία δομικά γονίδια. Το αποτέλεσμα της μετάλλαξης θα είναι ότι ο τροποποιημένος καταστολέας δεν θα προσδένεται στο χειριστή.βέβαια αλλαγή στο καταστολέα θα μπορούσε να σημαίνει και ότι δε συνδέεται πάνω του πλέον η λακτόζη αλλά μας ζητάει τις επιπτώσεις απουσία λακτόζης. Σε αυτή την περίπτωση η RNA πολυμεράση είναι ελεύθερη να αρχίσει τη μεταγραφή των δομικών γονιδίων του οπερονίου ανεξάρτητα από την απουσία της λακτόζης και της γλυκόζης στο θρεπτικό υλικό. Άρα θα παράγονται συνεχώς τα ένζυμα που μεταβολίζουν τη λακτόζη τα οποία όμως απουσία λακτόζης δε θα έχουν κάποια χρηστικότητα. ΣΧΟΛΙΟ Τα θέματα των Πανελληνίων Εξετάσεων 2014 στο μάθημα της Βιολογίας Θετικής Κατεύθυνσης των Ημερησίων Λυκείων και ΕΠΑΛ (ομάδα Β ) χαρακτηρίζονται ως απαιτητικά, σχετικά μεγάλης έκτασης, με σαφή διαβάθμιση δυσκολίας ενώ καλύπτουν ένα ικανό μέρος της διδακτέας ύλης. Αρκετά θέματα απαιτούσαν κριτική προσέγγιση και αναλυτική σκέψη. Οι μαθητές/τριες με βαθιά κατανόηση και γνώση της εξεταζόμενης ύλης μπορούν να ανταποκριθούν με επάρκεια στις απαιτήσεις της εξέτασης. Επίσης απαραίτητη είναι η διευκρίνιση για το ερώτημα Δ4. Επιμέλεια απαντήσεων ΧΟΡΤΑΤΟΥ ΡΑΝΙΑ ΒΙΟΛΟΓΟΣ